| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26612884T>A | CA2023540435 | ITPR2 | c.3462+8239A>T (n.3462+8239A>T) c.2910+8239A>T (n.2910+8239A>T) c.2529+8239A>T (n.2529+8239A>T) n.3878+8239A>T c.3522+8239A>T (n.3522+8239A>T) c.3456+8239A>T (n.3456+8239A>T) n.3938+8239A>T | dbSNP |
| 12 | g.26612884T= | CA2023540434 | ITPR2 | c.3462+8239A= (n.3462+8239A=) c.2910+8239A= (n.2910+8239A=) c.2529+8239A= (n.2529+8239A=) n.3878+8239A= c.3522+8239A= (n.3522+8239A=) c.3456+8239A= (n.3456+8239A=) n.3938+8239A= | |
| 12 | g.26612885G>C | CA945856950 | ITPR2 | c.3462+8238C>G (n.3462+8238C>G) c.2910+8238C>G (n.2910+8238C>G) c.2529+8238C>G (n.2529+8238C>G) n.3878+8238C>G c.3522+8238C>G (n.3522+8238C>G) c.3456+8238C>G (n.3456+8238C>G) n.3938+8238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612885G= | CA2023540436 | ITPR2 | c.3462+8238C= (n.3462+8238C=) c.2910+8238C= (n.2910+8238C=) c.2529+8238C= (n.2529+8238C=) n.3878+8238C= c.3522+8238C= (n.3522+8238C=) c.3456+8238C= (n.3456+8238C=) n.3938+8238C= | |
| 12 | g.26612890C= | CA2023540437 | ITPR2 | c.3462+8233G= (n.3462+8233G=) c.2910+8233G= (n.2910+8233G=) c.2529+8233G= (n.2529+8233G=) n.3878+8233G= c.3522+8233G= (n.3522+8233G=) c.3456+8233G= (n.3456+8233G=) n.3938+8233G= | |
| 12 | g.26612890C>T | CA686891935 | ITPR2 | c.3462+8233G>A (n.3462+8233G>A) c.2910+8233G>A (n.2910+8233G>A) c.2529+8233G>A (n.2529+8233G>A) n.3878+8233G>A c.3522+8233G>A (n.3522+8233G>A) c.3456+8233G>A (n.3456+8233G>A) n.3938+8233G>A | dbSNP |
| 12 | g.26612891A= | CA2023540438 | ITPR2 | c.3462+8232T= (n.3462+8232T=) c.2910+8232T= (n.2910+8232T=) c.2529+8232T= (n.2529+8232T=) n.3878+8232T= c.3522+8232T= (n.3522+8232T=) c.3456+8232T= (n.3456+8232T=) n.3938+8232T= | |
| 12 | g.26612891A>G | CA945856951 | ITPR2 | c.3462+8232T>C (n.3462+8232T>C) c.2910+8232T>C (n.2910+8232T>C) c.2529+8232T>C (n.2529+8232T>C) n.3878+8232T>C c.3522+8232T>C (n.3522+8232T>C) c.3456+8232T>C (n.3456+8232T>C) n.3938+8232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612893G>A | CA686891939 | ITPR2 | c.3462+8230C>T (n.3462+8230C>T) c.2910+8230C>T (n.2910+8230C>T) c.2529+8230C>T (n.2529+8230C>T) n.3878+8230C>T c.3522+8230C>T (n.3522+8230C>T) c.3456+8230C>T (n.3456+8230C>T) n.3938+8230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612893G= | CA2023540439 | ITPR2 | c.3462+8230C= (n.3462+8230C=) c.2910+8230C= (n.2910+8230C=) c.2529+8230C= (n.2529+8230C=) n.3878+8230C= c.3522+8230C= (n.3522+8230C=) c.3456+8230C= (n.3456+8230C=) n.3938+8230C= | |
| 12 | g.26612895T>C | CA2023540441 | ITPR2 | c.3462+8228A>G (n.3462+8228A>G) c.2910+8228A>G (n.2910+8228A>G) c.2529+8228A>G (n.2529+8228A>G) n.3878+8228A>G c.3522+8228A>G (n.3522+8228A>G) c.3456+8228A>G (n.3456+8228A>G) n.3938+8228A>G | dbSNP |
| 12 | g.26612895T= | CA2023540440 | ITPR2 | c.3462+8228A= (n.3462+8228A=) c.2910+8228A= (n.2910+8228A=) c.2529+8228A= (n.2529+8228A=) n.3878+8228A= c.3522+8228A= (n.3522+8228A=) c.3456+8228A= (n.3456+8228A=) n.3938+8228A= | |
| 12 | g.26612896A= | CA2023540442 | ITPR2 | c.3462+8227T= (n.3462+8227T=) c.2910+8227T= (n.2910+8227T=) c.2529+8227T= (n.2529+8227T=) n.3878+8227T= c.3522+8227T= (n.3522+8227T=) c.3456+8227T= (n.3456+8227T=) n.3938+8227T= | |
| 12 | g.26612896A>G | CA945856953 | ITPR2 | c.3462+8227T>C (n.3462+8227T>C) c.2910+8227T>C (n.2910+8227T>C) c.2529+8227T>C (n.2529+8227T>C) n.3878+8227T>C c.3522+8227T>C (n.3522+8227T>C) c.3456+8227T>C (n.3456+8227T>C) n.3938+8227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612896A>T | CA945856954 | ITPR2 | c.3462+8227T>A (n.3462+8227T>A) c.2910+8227T>A (n.2910+8227T>A) c.2529+8227T>A (n.2529+8227T>A) n.3878+8227T>A c.3522+8227T>A (n.3522+8227T>A) c.3456+8227T>A (n.3456+8227T>A) n.3938+8227T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612897A= | CA2023540443 | ITPR2 | c.3462+8226T= (n.3462+8226T=) c.2910+8226T= (n.2910+8226T=) c.2529+8226T= (n.2529+8226T=) n.3878+8226T= c.3522+8226T= (n.3522+8226T=) c.3456+8226T= (n.3456+8226T=) n.3938+8226T= | |
| 12 | g.26612897A>C | CA945856955 | ITPR2 | c.3462+8226T>G (n.3462+8226T>G) c.2910+8226T>G (n.2910+8226T>G) c.2529+8226T>G (n.2529+8226T>G) n.3878+8226T>G c.3522+8226T>G (n.3522+8226T>G) c.3456+8226T>G (n.3456+8226T>G) n.3938+8226T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612898C= | CA2023540444 | ITPR2 | c.3462+8225G= (n.3462+8225G=) c.2910+8225G= (n.2910+8225G=) c.2529+8225G= (n.2529+8225G=) n.3878+8225G= c.3522+8225G= (n.3522+8225G=) c.3456+8225G= (n.3456+8225G=) n.3938+8225G= | |
| 12 | g.26612898C>T | CA234327107 | ITPR2 | c.3462+8225G>A (n.3462+8225G>A) c.2910+8225G>A (n.2910+8225G>A) c.2529+8225G>A (n.2529+8225G>A) n.3878+8225G>A c.3522+8225G>A (n.3522+8225G>A) c.3456+8225G>A (n.3456+8225G>A) n.3938+8225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612905C= | CA2023540445 | ITPR2 | c.3462+8218G= (n.3462+8218G=) c.2910+8218G= (n.2910+8218G=) c.2529+8218G= (n.2529+8218G=) n.3878+8218G= c.3522+8218G= (n.3522+8218G=) c.3456+8218G= (n.3456+8218G=) n.3938+8218G= | |
| 12 | g.26612905C>T | CA234327115 | ITPR2 | c.3462+8218G>A (n.3462+8218G>A) c.2910+8218G>A (n.2910+8218G>A) c.2529+8218G>A (n.2529+8218G>A) n.3878+8218G>A c.3522+8218G>A (n.3522+8218G>A) c.3456+8218G>A (n.3456+8218G>A) n.3938+8218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612906A= | CA2023540446 | ITPR2 | c.3462+8217T= (n.3462+8217T=) c.2910+8217T= (n.2910+8217T=) c.2529+8217T= (n.2529+8217T=) n.3878+8217T= c.3522+8217T= (n.3522+8217T=) c.3456+8217T= (n.3456+8217T=) n.3938+8217T= | |
| 12 | g.26612906A>G | CA234327116 | ITPR2 | c.3462+8217T>C (n.3462+8217T>C) c.2910+8217T>C (n.2910+8217T>C) c.2529+8217T>C (n.2529+8217T>C) n.3878+8217T>C c.3522+8217T>C (n.3522+8217T>C) c.3456+8217T>C (n.3456+8217T>C) n.3938+8217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612907G>A | CA234327118 | ITPR2 | c.3462+8216C>T (n.3462+8216C>T) c.2910+8216C>T (n.2910+8216C>T) c.2529+8216C>T (n.2529+8216C>T) n.3878+8216C>T c.3522+8216C>T (n.3522+8216C>T) c.3456+8216C>T (n.3456+8216C>T) n.3938+8216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612907G>C | CA945856964 | ITPR2 | c.3462+8216C>G (n.3462+8216C>G) c.2910+8216C>G (n.2910+8216C>G) c.2529+8216C>G (n.2529+8216C>G) n.3878+8216C>G c.3522+8216C>G (n.3522+8216C>G) c.3456+8216C>G (n.3456+8216C>G) n.3938+8216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612907G= | CA2023540447 | ITPR2 | c.3462+8216C= (n.3462+8216C=) c.2910+8216C= (n.2910+8216C=) c.2529+8216C= (n.2529+8216C=) n.3878+8216C= c.3522+8216C= (n.3522+8216C=) c.3456+8216C= (n.3456+8216C=) n.3938+8216C= | |
| 12 | g.26612908T>A | CA234327119 | ITPR2 | c.3462+8215A>T (n.3462+8215A>T) c.2910+8215A>T (n.2910+8215A>T) c.2529+8215A>T (n.2529+8215A>T) n.3878+8215A>T c.3522+8215A>T (n.3522+8215A>T) c.3456+8215A>T (n.3456+8215A>T) n.3938+8215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612908T= | CA2023540448 | ITPR2 | c.3462+8215A= (n.3462+8215A=) c.2910+8215A= (n.2910+8215A=) c.2529+8215A= (n.2529+8215A=) n.3878+8215A= c.3522+8215A= (n.3522+8215A=) c.3456+8215A= (n.3456+8215A=) n.3938+8215A= | |
| 12 | g.26612911T>G | CA945856970 | ITPR2 | c.3462+8212A>C (n.3462+8212A>C) c.2910+8212A>C (n.2910+8212A>C) c.2529+8212A>C (n.2529+8212A>C) n.3878+8212A>C c.3522+8212A>C (n.3522+8212A>C) c.3456+8212A>C (n.3456+8212A>C) n.3938+8212A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612911T= | CA2023540449 | ITPR2 | c.3462+8212A= (n.3462+8212A=) c.2910+8212A= (n.2910+8212A=) c.2529+8212A= (n.2529+8212A=) n.3878+8212A= c.3522+8212A= (n.3522+8212A=) c.3456+8212A= (n.3456+8212A=) n.3938+8212A= | |
| 12 | g.26612914A= | CA2023540450 | ITPR2 | c.3462+8209T= (n.3462+8209T=) c.2910+8209T= (n.2910+8209T=) c.2529+8209T= (n.2529+8209T=) n.3878+8209T= c.3522+8209T= (n.3522+8209T=) c.3456+8209T= (n.3456+8209T=) n.3938+8209T= | |
| 12 | g.26612914A>C | CA2023540451 | ITPR2 | c.3462+8209T>G (n.3462+8209T>G) c.2910+8209T>G (n.2910+8209T>G) c.2529+8209T>G (n.2529+8209T>G) n.3878+8209T>G c.3522+8209T>G (n.3522+8209T>G) c.3456+8209T>G (n.3456+8209T>G) n.3938+8209T>G | dbSNP |
| 12 | g.26612914A>G | CA234327125 | ITPR2 | c.3462+8209T>C (n.3462+8209T>C) c.2910+8209T>C (n.2910+8209T>C) c.2529+8209T>C (n.2529+8209T>C) n.3878+8209T>C c.3522+8209T>C (n.3522+8209T>C) c.3456+8209T>C (n.3456+8209T>C) n.3938+8209T>C | dbSNP |
| 12 | g.26612917A= | CA2023540452 | ITPR2 | c.3462+8206T= (n.3462+8206T=) c.2910+8206T= (n.2910+8206T=) c.2529+8206T= (n.2529+8206T=) n.3878+8206T= c.3522+8206T= (n.3522+8206T=) c.3456+8206T= (n.3456+8206T=) n.3938+8206T= | |
| 12 | g.26612917A>G | CA604129335 | ITPR2 | c.3462+8206T>C (n.3462+8206T>C) c.2910+8206T>C (n.2910+8206T>C) c.2529+8206T>C (n.2529+8206T>C) n.3878+8206T>C c.3522+8206T>C (n.3522+8206T>C) c.3456+8206T>C (n.3456+8206T>C) n.3938+8206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612918T>C | CA234327142 | ITPR2 | c.3462+8205A>G (n.3462+8205A>G) c.2910+8205A>G (n.2910+8205A>G) c.2529+8205A>G (n.2529+8205A>G) n.3878+8205A>G c.3522+8205A>G (n.3522+8205A>G) c.3456+8205A>G (n.3456+8205A>G) n.3938+8205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612918T= | CA2023540453 | ITPR2 | c.3462+8205A= (n.3462+8205A=) c.2910+8205A= (n.2910+8205A=) c.2529+8205A= (n.2529+8205A=) n.3878+8205A= c.3522+8205A= (n.3522+8205A=) c.3456+8205A= (n.3456+8205A=) n.3938+8205A= | |
| 12 | g.26612920G>A | CA234327155 | ITPR2 | c.3462+8203C>T (n.3462+8203C>T) c.2910+8203C>T (n.2910+8203C>T) c.2529+8203C>T (n.2529+8203C>T) n.3878+8203C>T c.3522+8203C>T (n.3522+8203C>T) c.3456+8203C>T (n.3456+8203C>T) n.3938+8203C>T | dbSNP |
| 12 | g.26612920G= | CA2023540454 | ITPR2 | c.3462+8203C= (n.3462+8203C=) c.2910+8203C= (n.2910+8203C=) c.2529+8203C= (n.2529+8203C=) n.3878+8203C= c.3522+8203C= (n.3522+8203C=) c.3456+8203C= (n.3456+8203C=) n.3938+8203C= | |
| 12 | g.26612921G>C | CA234327162 | ITPR2 | c.3462+8202C>G (n.3462+8202C>G) c.2910+8202C>G (n.2910+8202C>G) c.2529+8202C>G (n.2529+8202C>G) n.3878+8202C>G c.3522+8202C>G (n.3522+8202C>G) c.3456+8202C>G (n.3456+8202C>G) n.3938+8202C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612921G= | CA2023540455 | ITPR2 | c.3462+8202C= (n.3462+8202C=) c.2910+8202C= (n.2910+8202C=) c.2529+8202C= (n.2529+8202C=) n.3878+8202C= c.3522+8202C= (n.3522+8202C=) c.3456+8202C= (n.3456+8202C=) n.3938+8202C= | |
| 12 | g.26612923C= | CA2023540456 | ITPR2 | c.3462+8200G= (n.3462+8200G=) c.2910+8200G= (n.2910+8200G=) c.2529+8200G= (n.2529+8200G=) n.3878+8200G= c.3522+8200G= (n.3522+8200G=) c.3456+8200G= (n.3456+8200G=) n.3938+8200G= | |
| 12 | g.26612923C>T | CA234327169 | ITPR2 | c.3462+8200G>A (n.3462+8200G>A) c.2910+8200G>A (n.2910+8200G>A) c.2529+8200G>A (n.2529+8200G>A) n.3878+8200G>A c.3522+8200G>A (n.3522+8200G>A) c.3456+8200G>A (n.3456+8200G>A) n.3938+8200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612925_26612926delinsAT | CA2023540457 | ITPR2 | c.3462+8197_3462+8198delinsAT (n.3462+8197_3462+8198delinsAT) c.2910+8197_2910+8198delinsAT (n.2910+8197_2910+8198delinsAT) c.2529+8197_2529+8198delinsAT (n.2529+8197_2529+8198delinsAT) n.3878+8197_3878+8198delinsAT c.3522+8197_3522+8198delinsAT (n.3522+8197_3522+8198delinsAT) c.3456+8197_3456+8198delinsAT (n.3456+8197_3456+8198delinsAT) n.3938+8197_3938+8198delinsAT | |
| 12 | g.26612926del | CA945856984 | ITPR2 | c.3462+8197del (n.3462+8197del) c.2910+8197del (n.2910+8197del) c.2529+8197del (n.2529+8197del) n.3878+8197del c.3522+8197del (n.3522+8197del) c.3456+8197del (n.3456+8197del) n.3938+8197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612928C>A | CA686891968 | ITPR2 | c.3462+8195G>T (n.3462+8195G>T) c.2910+8195G>T (n.2910+8195G>T) c.2529+8195G>T (n.2529+8195G>T) n.3878+8195G>T c.3522+8195G>T (n.3522+8195G>T) c.3456+8195G>T (n.3456+8195G>T) n.3938+8195G>T | dbSNP |
| 12 | g.26612928C= | CA2023540458 | ITPR2 | c.3462+8195G= (n.3462+8195G=) c.2910+8195G= (n.2910+8195G=) c.2529+8195G= (n.2529+8195G=) n.3878+8195G= c.3522+8195G= (n.3522+8195G=) c.3456+8195G= (n.3456+8195G=) n.3938+8195G= | |
| 12 | g.26612928C>T | CA686891967 | ITPR2 | c.3462+8195G>A (n.3462+8195G>A) c.2910+8195G>A (n.2910+8195G>A) c.2529+8195G>A (n.2529+8195G>A) n.3878+8195G>A c.3522+8195G>A (n.3522+8195G>A) c.3456+8195G>A (n.3456+8195G>A) n.3938+8195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612929G>A | CA234327189 | ITPR2 | c.3462+8194C>T (n.3462+8194C>T) c.2910+8194C>T (n.2910+8194C>T) c.2529+8194C>T (n.2529+8194C>T) n.3878+8194C>T c.3522+8194C>T (n.3522+8194C>T) c.3456+8194C>T (n.3456+8194C>T) n.3938+8194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612929G= | CA2023540459 | ITPR2 | c.3462+8194C= (n.3462+8194C=) c.2910+8194C= (n.2910+8194C=) c.2529+8194C= (n.2529+8194C=) n.3878+8194C= c.3522+8194C= (n.3522+8194C=) c.3456+8194C= (n.3456+8194C=) n.3938+8194C= | |
| 12 | g.26612932G>A | CA686891970 | ITPR2 | c.3462+8191C>T (n.3462+8191C>T) c.2910+8191C>T (n.2910+8191C>T) c.2529+8191C>T (n.2529+8191C>T) n.3878+8191C>T c.3522+8191C>T (n.3522+8191C>T) c.3456+8191C>T (n.3456+8191C>T) n.3938+8191C>T | dbSNP |
| 12 | g.26612932G= | CA2023540460 | ITPR2 | c.3462+8191C= (n.3462+8191C=) c.2910+8191C= (n.2910+8191C=) c.2529+8191C= (n.2529+8191C=) n.3878+8191C= c.3522+8191C= (n.3522+8191C=) c.3456+8191C= (n.3456+8191C=) n.3938+8191C= | |
| 12 | g.26612936C>G | CA2725943328 | ITPR2 | c.3462+8187G>C (n.3462+8187G>C) c.2910+8187G>C (n.2910+8187G>C) c.2529+8187G>C (n.2529+8187G>C) n.3878+8187G>C c.3522+8187G>C (n.3522+8187G>C) c.3456+8187G>C (n.3456+8187G>C) n.3938+8187G>C | dbSNP |
| 12 | g.26612939G>C | CA945857003 | ITPR2 | c.3462+8184C>G (n.3462+8184C>G) c.2910+8184C>G (n.2910+8184C>G) c.2529+8184C>G (n.2529+8184C>G) n.3878+8184C>G c.3522+8184C>G (n.3522+8184C>G) c.3456+8184C>G (n.3456+8184C>G) n.3938+8184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612939G= | CA2023540461 | ITPR2 | c.3462+8184C= (n.3462+8184C=) c.2910+8184C= (n.2910+8184C=) c.2529+8184C= (n.2529+8184C=) n.3878+8184C= c.3522+8184C= (n.3522+8184C=) c.3456+8184C= (n.3456+8184C=) n.3938+8184C= | |
| 12 | g.26612942T>G | CA2023540463 | ITPR2 | c.3462+8181A>C (n.3462+8181A>C) c.2910+8181A>C (n.2910+8181A>C) c.2529+8181A>C (n.2529+8181A>C) n.3878+8181A>C c.3522+8181A>C (n.3522+8181A>C) c.3456+8181A>C (n.3456+8181A>C) n.3938+8181A>C | dbSNP |
| 12 | g.26612942T= | CA2023540462 | ITPR2 | c.3462+8181A= (n.3462+8181A=) c.2910+8181A= (n.2910+8181A=) c.2529+8181A= (n.2529+8181A=) n.3878+8181A= c.3522+8181A= (n.3522+8181A=) c.3456+8181A= (n.3456+8181A=) n.3938+8181A= | |
| 12 | g.26612947C= | CA2023540464 | ITPR2 | c.3462+8176G= (n.3462+8176G=) c.2910+8176G= (n.2910+8176G=) c.2529+8176G= (n.2529+8176G=) n.3878+8176G= c.3522+8176G= (n.3522+8176G=) c.3456+8176G= (n.3456+8176G=) n.3938+8176G= | |
| 12 | g.26612947C>T | CA2023540465 | ITPR2 | c.3462+8176G>A (n.3462+8176G>A) c.2910+8176G>A (n.2910+8176G>A) c.2529+8176G>A (n.2529+8176G>A) n.3878+8176G>A c.3522+8176G>A (n.3522+8176G>A) c.3456+8176G>A (n.3456+8176G>A) n.3938+8176G>A | dbSNP |
| 12 | g.26612952T>C | CA2023540467 | ITPR2 | c.3462+8171A>G (n.3462+8171A>G) c.2910+8171A>G (n.2910+8171A>G) c.2529+8171A>G (n.2529+8171A>G) n.3878+8171A>G c.3522+8171A>G (n.3522+8171A>G) c.3456+8171A>G (n.3456+8171A>G) n.3938+8171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612952T= | CA2023540466 | ITPR2 | c.3462+8171A= (n.3462+8171A=) c.2910+8171A= (n.2910+8171A=) c.2529+8171A= (n.2529+8171A=) n.3878+8171A= c.3522+8171A= (n.3522+8171A=) c.3456+8171A= (n.3456+8171A=) n.3938+8171A= | |
| 12 | g.26612957G>C | CA2023540469 | ITPR2 | c.3462+8166C>G (n.3462+8166C>G) c.2910+8166C>G (n.2910+8166C>G) c.2529+8166C>G (n.2529+8166C>G) n.3878+8166C>G c.3522+8166C>G (n.3522+8166C>G) c.3456+8166C>G (n.3456+8166C>G) n.3938+8166C>G | dbSNP |
| 12 | g.26612957G= | CA2023540468 | ITPR2 | c.3462+8166C= (n.3462+8166C=) c.2910+8166C= (n.2910+8166C=) c.2529+8166C= (n.2529+8166C=) n.3878+8166C= c.3522+8166C= (n.3522+8166C=) c.3456+8166C= (n.3456+8166C=) n.3938+8166C= | |
| 12 | g.26612958T>C | CA234327196 | ITPR2 | c.3462+8165A>G (n.3462+8165A>G) c.2910+8165A>G (n.2910+8165A>G) c.2529+8165A>G (n.2529+8165A>G) n.3878+8165A>G c.3522+8165A>G (n.3522+8165A>G) c.3456+8165A>G (n.3456+8165A>G) n.3938+8165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612958T>G | CA686891977 | ITPR2 | c.3462+8165A>C (n.3462+8165A>C) c.2910+8165A>C (n.2910+8165A>C) c.2529+8165A>C (n.2529+8165A>C) n.3878+8165A>C c.3522+8165A>C (n.3522+8165A>C) c.3456+8165A>C (n.3456+8165A>C) n.3938+8165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612958T= | CA2023540470 | ITPR2 | c.3462+8165A= (n.3462+8165A=) c.2910+8165A= (n.2910+8165A=) c.2529+8165A= (n.2529+8165A=) n.3878+8165A= c.3522+8165A= (n.3522+8165A=) c.3456+8165A= (n.3456+8165A=) n.3938+8165A= | |
| 12 | g.26612960A= | CA2023540472 | ITPR2 | c.3462+8163T= (n.3462+8163T=) c.2910+8163T= (n.2910+8163T=) c.2529+8163T= (n.2529+8163T=) n.3878+8163T= c.3522+8163T= (n.3522+8163T=) c.3456+8163T= (n.3456+8163T=) n.3938+8163T= | |
| 12 | g.26612960A>C | CA2023540471 | ITPR2 | c.3462+8163T>G (n.3462+8163T>G) c.2910+8163T>G (n.2910+8163T>G) c.2529+8163T>G (n.2529+8163T>G) n.3878+8163T>G c.3522+8163T>G (n.3522+8163T>G) c.3456+8163T>G (n.3456+8163T>G) n.3938+8163T>G | dbSNP |
| 12 | g.26612960A>T | CA234327205 | ITPR2 | c.3462+8163T>A (n.3462+8163T>A) c.2910+8163T>A (n.2910+8163T>A) c.2529+8163T>A (n.2529+8163T>A) n.3878+8163T>A c.3522+8163T>A (n.3522+8163T>A) c.3456+8163T>A (n.3456+8163T>A) n.3938+8163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612961T>A | CA686891980 | ITPR2 | c.3462+8162A>T (n.3462+8162A>T) c.2910+8162A>T (n.2910+8162A>T) c.2529+8162A>T (n.2529+8162A>T) n.3878+8162A>T c.3522+8162A>T (n.3522+8162A>T) c.3456+8162A>T (n.3456+8162A>T) n.3938+8162A>T | dbSNP |
| 12 | g.26612961T= | CA2023540473 | ITPR2 | c.3462+8162A= (n.3462+8162A=) c.2910+8162A= (n.2910+8162A=) c.2529+8162A= (n.2529+8162A=) n.3878+8162A= c.3522+8162A= (n.3522+8162A=) c.3456+8162A= (n.3456+8162A=) n.3938+8162A= | |
| 12 | g.26612970C= | CA2023540474 | ITPR2 | c.3462+8153G= (n.3462+8153G=) c.2910+8153G= (n.2910+8153G=) c.2529+8153G= (n.2529+8153G=) n.3878+8153G= c.3522+8153G= (n.3522+8153G=) c.3456+8153G= (n.3456+8153G=) n.3938+8153G= | |
| 12 | g.26612970C>T | CA945857017 | ITPR2 | c.3462+8153G>A (n.3462+8153G>A) c.2910+8153G>A (n.2910+8153G>A) c.2529+8153G>A (n.2529+8153G>A) n.3878+8153G>A c.3522+8153G>A (n.3522+8153G>A) c.3456+8153G>A (n.3456+8153G>A) n.3938+8153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612971G>A | CA234327211 | ITPR2 | c.3462+8152C>T (n.3462+8152C>T) c.2910+8152C>T (n.2910+8152C>T) c.2529+8152C>T (n.2529+8152C>T) n.3878+8152C>T c.3522+8152C>T (n.3522+8152C>T) c.3456+8152C>T (n.3456+8152C>T) n.3938+8152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612971G= | CA2023540475 | ITPR2 | c.3462+8152C= (n.3462+8152C=) c.2910+8152C= (n.2910+8152C=) c.2529+8152C= (n.2529+8152C=) n.3878+8152C= c.3522+8152C= (n.3522+8152C=) c.3456+8152C= (n.3456+8152C=) n.3938+8152C= | |
| 12 | g.26612973T>C | CA686891984 | ITPR2 | c.3462+8150A>G (n.3462+8150A>G) c.2910+8150A>G (n.2910+8150A>G) c.2529+8150A>G (n.2529+8150A>G) n.3878+8150A>G c.3522+8150A>G (n.3522+8150A>G) c.3456+8150A>G (n.3456+8150A>G) n.3938+8150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612973T= | CA2023540476 | ITPR2 | c.3462+8150A= (n.3462+8150A=) c.2910+8150A= (n.2910+8150A=) c.2529+8150A= (n.2529+8150A=) n.3878+8150A= c.3522+8150A= (n.3522+8150A=) c.3456+8150A= (n.3456+8150A=) n.3938+8150A= | |
| 12 | g.26612975G>C | CA2023540478 | ITPR2 | c.3462+8148C>G (n.3462+8148C>G) c.2910+8148C>G (n.2910+8148C>G) c.2529+8148C>G (n.2529+8148C>G) n.3878+8148C>G c.3522+8148C>G (n.3522+8148C>G) c.3456+8148C>G (n.3456+8148C>G) n.3938+8148C>G | dbSNP |
| 12 | g.26612975G= | CA2023540477 | ITPR2 | c.3462+8148C= (n.3462+8148C=) c.2910+8148C= (n.2910+8148C=) c.2529+8148C= (n.2529+8148C=) n.3878+8148C= c.3522+8148C= (n.3522+8148C=) c.3456+8148C= (n.3456+8148C=) n.3938+8148C= | |
| 12 | g.26612980T>C | CA604129339 | ITPR2 | c.3462+8143A>G (n.3462+8143A>G) c.2910+8143A>G (n.2910+8143A>G) c.2529+8143A>G (n.2529+8143A>G) n.3878+8143A>G c.3522+8143A>G (n.3522+8143A>G) c.3456+8143A>G (n.3456+8143A>G) n.3938+8143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26612980T= | CA2023540479 | ITPR2 | c.3462+8143A= (n.3462+8143A=) c.2910+8143A= (n.2910+8143A=) c.2529+8143A= (n.2529+8143A=) n.3878+8143A= c.3522+8143A= (n.3522+8143A=) c.3456+8143A= (n.3456+8143A=) n.3938+8143A= |