Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.26580442C>A | CA391464212 | GABRB3 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.602G>T c.242G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) n.471G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.230G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26580442C>G | CA391464213 | GABRB3 | c.559G>C (p.Asp187His) n.602G>C c.242G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.460G>C (p.Asp154His) c.346G>C (p.Asp116His) c.727G>C (p.Asp243His) c.*20G>C (n.*20G>C) n.471G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.230G>C c.382G>C (p.Asp128His) | |
15 | g.26580442C>T | CA391464215 | GABRB3 | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.602G>A c.242G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) n.471G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.230G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26580443C>A | CA489071772 | GABRB3 | c.558G>T (p.Thr186=) n.601G>T c.241G>T c.303G>T (p.Thr101=) c.459G>T (p.Thr153=) c.345G>T (p.Thr115=) c.726G>T (p.Thr242=) c.*19G>T (n.*19G>T) n.470G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.229G>T c.381G>T (p.Thr127=) | |
15 | g.26580443C= | CA2165760545 | GABRB3 | c.558G= (p.Thr186=) n.601G= c.241G= c.303G= (p.Thr101=) c.459G= (p.Thr153=) c.345G= (p.Thr115=) c.726G= (p.Thr242=) c.*19G= (n.*19G=) n.470G= c.*390G= (n.*390G=) n.229G= c.381G= (p.Thr127=) | |
15 | g.26580443C>G | CA489071773 | GABRB3 | c.558G>C (p.Thr186=) n.601G>C c.241G>C c.303G>C (p.Thr101=) c.459G>C (p.Thr153=) c.345G>C (p.Thr115=) c.726G>C (p.Thr242=) c.*19G>C (n.*19G>C) n.470G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.229G>C c.381G>C (p.Thr127=) | gnomAD v4 |
15 | g.26580443C>T | CA7437405 | GABRB3 | c.558G>A (p.Thr186=) n.601G>A c.241G>A c.303G>A (p.Thr101=) c.459G>A (p.Thr153=) c.345G>A (p.Thr115=) c.726G>A (p.Thr242=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.470G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.229G>A c.381G>A (p.Thr127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580444G>A | CA7437406 | GABRB3 | c.557C>T (p.Thr186Met) n.600C>T c.240C>T c.302C>T (p.Thr101Met) c.458C>T (p.Thr153Met) c.344C>T (p.Thr115Met) c.725C>T (p.Thr242Met) c.*18C>T (n.*18C>T) n.469C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.228C>T c.380C>T (p.Thr127Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580444G>C | CA391464217 | GABRB3 | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.600C>G c.240C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) n.469C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.228C>G c.380C>G (p.Thr127Arg) | |
15 | g.26580444G= | CA2165760546 | GABRB3 | c.557C= (p.Thr186=) n.600C= c.240C= c.302C= (p.Thr101=) c.458C= (p.Thr153=) c.344C= (p.Thr115=) c.725C= (p.Thr242=) c.*18C= (n.*18C=) n.469C= c.*389C= (n.*389C=) n.228C= c.380C= (p.Thr127=) | |
15 | g.26580444G>T | CA391464218 | GABRB3 | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.600C>A c.240C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) n.469C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.228C>A c.380C>A (p.Thr127Lys) | |
15 | g.26580445T>A | CA391464221 | GABRB3 | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.599A>T c.239A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) n.468A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.227A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) | |
15 | g.26580445T>C | CA391464223 | GABRB3 | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.599A>G c.239A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) n.468A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.227A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) | |
15 | g.26580445T>G | CA391464220 | GABRB3 | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.599A>C c.239A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) n.468A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.227A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) | |
15 | g.26580446G>A | CA489071774 | GABRB3 | c.555C>T (p.Thr185=) n.598C>T c.238C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.456C>T (p.Thr152=) c.342C>T (p.Thr114=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.467C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.226C>T c.378C>T (p.Thr126=) | |
15 | g.26580446G>C | CA489071775 | GABRB3 | c.555C>G (p.Thr185=) n.598C>G c.238C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.456C>G (p.Thr152=) c.342C>G (p.Thr114=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.467C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.226C>G c.378C>G (p.Thr126=) | |
15 | g.26580446G>T | CA489071776 | GABRB3 | c.555C>A (p.Thr185=) n.598C>A c.238C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.456C>A (p.Thr152=) c.342C>A (p.Thr114=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.467C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.226C>A c.378C>A (p.Thr126=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26580447G>A | CA391464224 | GABRB3 | c.554C>T (p.Thr185Ile) n.597C>T c.237C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*15C>T (n.*15C>T) n.466C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.225C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.26580447G>C | CA391464226 | GABRB3 | c.554C>G (p.Thr185Ser) n.597C>G c.237C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*15C>G (n.*15C>G) n.466C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.225C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26580447G= | CA2165760547 | GABRB3 | c.554C= (p.Thr185=) n.597C= c.237C= c.299C= (p.Thr100=) c.455C= (p.Thr152=) c.341C= (p.Thr114=) c.722C= (p.Thr241=) c.*15C= (n.*15C=) n.466C= c.*386C= (n.*386C=) n.225C= c.377C= (p.Thr126=) | |
15 | g.26580447G>T | CA391464227 | GABRB3 | c.554C>A (p.Thr185Asn) n.597C>A c.237C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*15C>A (n.*15C>A) n.466C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.225C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) | |
15 | g.26580448T>A | CA391464229 | GABRB3 | c.553A>T (p.Thr185Ser) n.596A>T c.236A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*14A>T (n.*14A>T) n.465A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.224A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
15 | g.26580448T>C | CA391464230 | GABRB3 | c.553A>G (p.Thr185Ala) n.596A>G c.236A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*14A>G (n.*14A>G) n.465A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.224A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) | |
15 | g.26580448T>G | CA391464231 | GABRB3 | c.553A>C (p.Thr185Pro) n.596A>C c.236A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*14A>C (n.*14A>C) n.465A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.224A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.26580448T= | CA2165760548 | GABRB3 | c.553A= (p.Thr185=) n.596A= c.236A= c.298A= (p.Thr100=) c.454A= (p.Thr152=) c.340A= (p.Thr114=) c.721A= (p.Thr241=) c.*14A= (n.*14A=) n.465A= c.*385A= (n.*385A=) n.224A= c.376A= (p.Thr126=) | |
15 | g.26580449G>A | CA489071777 | GABRB3 | c.552C>T (p.Tyr184=) n.595C>T c.235C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.339C>T (p.Tyr113=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.464C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.223C>T c.375C>T (p.Tyr125=) | gnomAD v4 |
15 | g.26580449G>C | CA391464233 | GABRB3 | c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.595C>G c.235C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.*13C>G (n.*13C>G) n.464C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.223C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) | |
15 | g.26580449G>T | CA391464234 | GABRB3 | c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.595C>A c.235C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.*13C>A (n.*13C>A) n.464C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.223C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) | |
15 | g.26580450T>A | CA391464236 | GABRB3 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.594A>T c.234A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.463A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.222A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) | |
15 | g.26580450T>C | CA391464237 | GABRB3 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.594A>G c.234A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*12A>G (n.*12A>G) n.463A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.222A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) | ClinVar |
15 | g.26580450T>G | CA391464239 | GABRB3 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.594A>C c.234A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*12A>C (n.*12A>C) n.463A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.222A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) | |
15 | g.26580451A>C | CA391464241 | GABRB3 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.593T>G c.233T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*11T>G (n.*11T>G) n.462T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.221T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) | |
15 | g.26580451A>G | CA391464242 | GABRB3 | c.550T>C (p.Tyr184His) n.593T>C c.233T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.337T>C (p.Tyr113His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*11T>C (n.*11T>C) n.462T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.221T>C c.373T>C (p.Tyr125His) | |
15 | g.26580451A>T | CA391464245 | GABRB3 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.593T>A c.233T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*11T>A (n.*11T>A) n.462T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.221T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) | |
15 | g.26580452G>A | CA7437407 | GABRB3 | c.549C>T (p.Gly183=) n.592C>T c.232C>T c.294C>T (p.Gly98=) c.450C>T (p.Gly150=) c.336C>T (p.Gly112=) c.717C>T (p.Gly239=) c.*10C>T (n.*10C>T) n.461C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.220C>T c.372C>T (p.Gly124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580452G>C | CA489071779 | GABRB3 | c.549C>G (p.Gly183=) n.592C>G c.232C>G c.294C>G (p.Gly98=) c.450C>G (p.Gly150=) c.336C>G (p.Gly112=) c.717C>G (p.Gly239=) c.*10C>G (n.*10C>G) n.461C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.220C>G c.372C>G (p.Gly124=) | |
15 | g.26580452G= | CA2165760549 | GABRB3 | c.549C= (p.Gly183=) n.592C= c.232C= c.294C= (p.Gly98=) c.450C= (p.Gly150=) c.336C= (p.Gly112=) c.717C= (p.Gly239=) c.*10C= (n.*10C=) n.461C= c.*381C= (n.*381C=) n.220C= c.372C= (p.Gly124=) | |
15 | g.26580452G>T | CA489071778 | GABRB3 | c.549C>A (p.Gly183=) n.592C>A c.232C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.450C>A (p.Gly150=) c.336C>A (p.Gly112=) c.717C>A (p.Gly239=) c.*10C>A (n.*10C>A) n.461C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.220C>A c.372C>A (p.Gly124=) | |
15 | g.26580453C>A | CA391464249 | GABRB3 | c.548G>T (p.Gly183Val) n.591G>T c.231G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.*9G>T (n.*9G>T) n.460G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.219G>T c.371G>T (p.Gly124Val) | |
15 | g.26580453C>G | CA391464247 | GABRB3 | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.591G>C c.231G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.*9G>C (n.*9G>C) n.460G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.219G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) | |
15 | g.26580453C>T | CA391464250 | GABRB3 | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.591G>A c.231G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.*9G>A (n.*9G>A) n.460G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.219G>A c.371G>A (p.Gly124Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26580454C>A | CA391464251 | GABRB3 | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.590G>T c.230G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.*8G>T (n.*8G>T) n.459G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.218G>T c.370G>T (p.Gly124Cys) | |
15 | g.26580454C>G | CA391464254 | GABRB3 | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.590G>C c.230G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.*8G>C (n.*8G>C) n.459G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.218G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) | |
15 | g.26580454C>T | CA391464252 | GABRB3 | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.590G>A c.230G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.*8G>A (n.*8G>A) n.459G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.218G>A c.370G>A (p.Gly124Ser) | |
15 | g.26580455A>C | CA391464255 | GABRB3 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.589T>G c.229T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) c.*7T>G (n.*7T>G) n.458T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.217T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) | |
15 | g.26580455A>G | CA489071780 | GABRB3 | c.546T>C (p.Tyr182=) n.589T>C c.229T>C c.291T>C (p.Tyr97=) c.447T>C (p.Tyr149=) c.333T>C (p.Tyr111=) c.714T>C (p.Tyr238=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.458T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.217T>C c.369T>C (p.Tyr123=) | gnomAD v4 |
15 | g.26580455A>T | CA391464256 | GABRB3 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.589T>A c.229T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) c.*7T>A (n.*7T>A) n.458T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.217T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) | |
15 | g.26580456T>A | CA10586388 | GABRB3 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.588A>T c.228A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) n.457A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.216A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) | ClinVar dbSNP |
15 | g.26580456T>C | CA391464259 | GABRB3 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.588A>G c.228A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*6A>G (n.*6A>G) n.457A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.216A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.26580456T>G | CA391464260 | GABRB3 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.588A>C c.228A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*6A>C (n.*6A>C) n.457A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.216A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) | |
15 | g.26580456T= | CA2165760550 | GABRB3 | c.545A= (p.Tyr182=) n.588A= c.228A= c.290A= (p.Tyr97=) c.446A= (p.Tyr149=) c.332A= (p.Tyr111=) c.713A= (p.Tyr238=) c.*6A= (n.*6A=) n.457A= c.*377A= (n.*377A=) n.216A= c.368A= (p.Tyr123=) | |
15 | g.26580457C>A | CA391464261 | GABRB3 | c.545-1G>T (n.545-1G>T) n.588-1G>T c.228-1G>T c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) n.457-1G>T c.*377-1G>T (n.*377-1G>T) n.215G>T c.368-1G>T (n.368-1G>T) | |
15 | g.26580457C>G | CA391464262 | GABRB3 | c.545-1G>C (n.545-1G>C) n.588-1G>C c.228-1G>C c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) n.457-1G>C c.*377-1G>C (n.*377-1G>C) n.215G>C c.368-1G>C (n.368-1G>C) | |
15 | g.26580457C>T | CA391464263 | GABRB3 | c.545-1G>A (n.545-1G>A) n.588-1G>A c.228-1G>A c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) n.457-1G>A c.*377-1G>A (n.*377-1G>A) n.215G>A c.368-1G>A (n.368-1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26580458T>A | CA391464265 | GABRB3 | c.545-2A>T (n.545-2A>T) n.588-2A>T c.228-2A>T c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) n.457-2A>T c.*377-2A>T (n.*377-2A>T) n.214A>T c.368-2A>T (n.368-2A>T) | |
15 | g.26580458T>C | CA391464267 | GABRB3 | c.545-2A>G (n.545-2A>G) n.588-2A>G c.228-2A>G c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) n.457-2A>G c.*377-2A>G (n.*377-2A>G) n.214A>G c.368-2A>G (n.368-2A>G) | ClinVar |
15 | g.26580458T>G | CA391464268 | GABRB3 | c.545-2A>C (n.545-2A>C) n.588-2A>C c.228-2A>C c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) n.457-2A>C c.*377-2A>C (n.*377-2A>C) n.214A>C c.368-2A>C (n.368-2A>C) | |
15 | g.26580460C>T | CA2803470410 | GABRB3 | c.545-4G>A (n.545-4G>A) n.588-4G>A c.228-4G>A c.290-4G>A (n.290-4G>A) c.446-4G>A (n.446-4G>A) c.332-4G>A (n.332-4G>A) c.713-4G>A (n.713-4G>A) c.*6-4G>A (n.*6-4G>A) n.457-4G>A c.*377-4G>A (n.*377-4G>A) n.212G>A c.368-4G>A (n.368-4G>A) | |
15 | g.26580462A= | CA2165760551 | GABRB3 | c.545-6T= (n.545-6T=) n.588-6T= c.228-6T= c.290-6T= (n.290-6T=) c.446-6T= (n.446-6T=) c.332-6T= (n.332-6T=) c.713-6T= (n.713-6T=) c.*6-6T= (n.*6-6T=) n.457-6T= c.*377-6T= (n.*377-6T=) n.210T= c.368-6T= (n.368-6T=) | |
15 | g.26580462A>C | CA616945581 | GABRB3 | c.545-6T>G (n.545-6T>G) n.588-6T>G c.228-6T>G c.290-6T>G (n.290-6T>G) c.446-6T>G (n.446-6T>G) c.332-6T>G (n.332-6T>G) c.713-6T>G (n.713-6T>G) c.*6-6T>G (n.*6-6T>G) n.457-6T>G c.*377-6T>G (n.*377-6T>G) n.210T>G c.368-6T>G (n.368-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.26580462A>G | CA2627355828 | GABRB3 | c.545-6T>C (n.545-6T>C) n.588-6T>C c.228-6T>C c.290-6T>C (n.290-6T>C) c.446-6T>C (n.446-6T>C) c.332-6T>C (n.332-6T>C) c.713-6T>C (n.713-6T>C) c.*6-6T>C (n.*6-6T>C) n.457-6T>C c.*377-6T>C (n.*377-6T>C) n.210T>C c.368-6T>C (n.368-6T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.26580462A>T | CA2803470412 | GABRB3 | c.545-6T>A (n.545-6T>A) n.588-6T>A c.228-6T>A c.290-6T>A (n.290-6T>A) c.446-6T>A (n.446-6T>A) c.332-6T>A (n.332-6T>A) c.713-6T>A (n.713-6T>A) c.*6-6T>A (n.*6-6T>A) n.457-6T>A c.*377-6T>A (n.*377-6T>A) n.210T>A c.368-6T>A (n.368-6T>A) | |
15 | g.26580464G>C | CA616945583 | GABRB3 | c.545-8C>G (n.545-8C>G) n.588-8C>G c.228-8C>G c.290-8C>G (n.290-8C>G) c.446-8C>G (n.446-8C>G) c.332-8C>G (n.332-8C>G) c.713-8C>G (n.713-8C>G) c.*6-8C>G (n.*6-8C>G) n.457-8C>G c.*377-8C>G (n.*377-8C>G) n.208C>G c.368-8C>G (n.368-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580464G= | CA2165760552 | GABRB3 | c.545-8C= (n.545-8C=) n.588-8C= c.228-8C= c.290-8C= (n.290-8C=) c.446-8C= (n.446-8C=) c.332-8C= (n.332-8C=) c.713-8C= (n.713-8C=) c.*6-8C= (n.*6-8C=) n.457-8C= c.*377-8C= (n.*377-8C=) n.208C= c.368-8C= (n.368-8C=) | |
15 | g.26580465A= | CA2165760553 | GABRB3 | c.545-9T= (n.545-9T=) n.588-9T= c.228-9T= c.290-9T= (n.290-9T=) c.446-9T= (n.446-9T=) c.332-9T= (n.332-9T=) c.713-9T= (n.713-9T=) c.*6-9T= (n.*6-9T=) n.457-9T= c.*377-9T= (n.*377-9T=) n.207T= c.368-9T= (n.368-9T=) | |
15 | g.26580465A>C | CA616945584 | GABRB3 | c.545-9T>G (n.545-9T>G) n.588-9T>G c.228-9T>G c.290-9T>G (n.290-9T>G) c.446-9T>G (n.446-9T>G) c.332-9T>G (n.332-9T>G) c.713-9T>G (n.713-9T>G) c.*6-9T>G (n.*6-9T>G) n.457-9T>G c.*377-9T>G (n.*377-9T>G) n.207T>G c.368-9T>G (n.368-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580466G>A | CA616945586 | GABRB3 | c.545-10C>T (n.545-10C>T) n.588-10C>T c.228-10C>T c.290-10C>T (n.290-10C>T) c.446-10C>T (n.446-10C>T) c.332-10C>T (n.332-10C>T) c.713-10C>T (n.713-10C>T) c.*6-10C>T (n.*6-10C>T) n.457-10C>T c.*377-10C>T (n.*377-10C>T) n.206C>T c.368-10C>T (n.368-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580466G= | CA2165760554 | GABRB3 | c.545-10C= (n.545-10C=) n.588-10C= c.228-10C= c.290-10C= (n.290-10C=) c.446-10C= (n.446-10C=) c.332-10C= (n.332-10C=) c.713-10C= (n.713-10C=) c.*6-10C= (n.*6-10C=) n.457-10C= c.*377-10C= (n.*377-10C=) n.206C= c.368-10C= (n.368-10C=) | |
15 | g.26580466G>T | CA2627355829 | GABRB3 | c.545-10C>A (n.545-10C>A) n.588-10C>A c.228-10C>A c.290-10C>A (n.290-10C>A) c.446-10C>A (n.446-10C>A) c.332-10C>A (n.332-10C>A) c.713-10C>A (n.713-10C>A) c.*6-10C>A (n.*6-10C>A) n.457-10C>A c.*377-10C>A (n.*377-10C>A) n.206C>A c.368-10C>A (n.368-10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580470A= | CA2165760555 | GABRB3 | c.545-14T= (n.545-14T=) n.588-14T= c.228-14T= c.290-14T= (n.290-14T=) c.446-14T= (n.446-14T=) c.332-14T= (n.332-14T=) c.713-14T= (n.713-14T=) c.*6-14T= (n.*6-14T=) n.457-14T= c.*377-14T= (n.*377-14T=) n.202T= c.368-14T= (n.368-14T=) | |
15 | g.26580470A>C | CA616945588 | GABRB3 | c.545-14T>G (n.545-14T>G) n.588-14T>G c.228-14T>G c.290-14T>G (n.290-14T>G) c.446-14T>G (n.446-14T>G) c.332-14T>G (n.332-14T>G) c.713-14T>G (n.713-14T>G) c.*6-14T>G (n.*6-14T>G) n.457-14T>G c.*377-14T>G (n.*377-14T>G) n.202T>G c.368-14T>G (n.368-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580470A>G | CA489071781 | GABRB3 | c.545-14T>C (n.545-14T>C) n.588-14T>C c.228-14T>C c.290-14T>C (n.290-14T>C) c.446-14T>C (n.446-14T>C) c.332-14T>C (n.332-14T>C) c.713-14T>C (n.713-14T>C) c.*6-14T>C (n.*6-14T>C) n.457-14T>C c.*377-14T>C (n.*377-14T>C) n.202T>C c.368-14T>C (n.368-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580472C>G | CA2575651461 | GABRB3 | c.545-16G>C (n.545-16G>C) n.588-16G>C c.228-16G>C c.290-16G>C (n.290-16G>C) c.446-16G>C (n.446-16G>C) c.332-16G>C (n.332-16G>C) c.713-16G>C (n.713-16G>C) c.*6-16G>C (n.*6-16G>C) n.457-16G>C c.*377-16G>C (n.*377-16G>C) n.200G>C c.368-16G>C (n.368-16G>C) | |
15 | g.26580472C>T | CA2627355830 | GABRB3 | c.545-16G>A (n.545-16G>A) n.588-16G>A c.228-16G>A c.290-16G>A (n.290-16G>A) c.446-16G>A (n.446-16G>A) c.332-16G>A (n.332-16G>A) c.713-16G>A (n.713-16G>A) c.*6-16G>A (n.*6-16G>A) n.457-16G>A c.*377-16G>A (n.*377-16G>A) n.200G>A c.368-16G>A (n.368-16G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580474G>A | CA7437408 | GABRB3 | c.545-18C>T (n.545-18C>T) n.588-18C>T c.228-18C>T c.290-18C>T (n.290-18C>T) c.446-18C>T (n.446-18C>T) c.332-18C>T (n.332-18C>T) c.713-18C>T (n.713-18C>T) c.*6-18C>T (n.*6-18C>T) n.457-18C>T c.*377-18C>T (n.*377-18C>T) n.198C>T c.368-18C>T (n.368-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580474G>C | CA2627355831 | GABRB3 | c.545-18C>G (n.545-18C>G) n.588-18C>G c.228-18C>G c.290-18C>G (n.290-18C>G) c.446-18C>G (n.446-18C>G) c.332-18C>G (n.332-18C>G) c.713-18C>G (n.713-18C>G) c.*6-18C>G (n.*6-18C>G) n.457-18C>G c.*377-18C>G (n.*377-18C>G) n.198C>G c.368-18C>G (n.368-18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26580474G= | CA2165760556 | GABRB3 | c.545-18C= (n.545-18C=) n.588-18C= c.228-18C= c.290-18C= (n.290-18C=) c.446-18C= (n.446-18C=) c.332-18C= (n.332-18C=) c.713-18C= (n.713-18C=) c.*6-18C= (n.*6-18C=) n.457-18C= c.*377-18C= (n.*377-18C=) n.198C= c.368-18C= (n.368-18C=) | |
15 | g.26580476G>A | CA2575651462 | GABRB3 | c.545-20C>T (n.545-20C>T) n.588-20C>T c.228-20C>T c.290-20C>T (n.290-20C>T) c.446-20C>T (n.446-20C>T) c.332-20C>T (n.332-20C>T) c.713-20C>T (n.713-20C>T) c.*6-20C>T (n.*6-20C>T) n.457-20C>T c.*377-20C>T (n.*377-20C>T) n.196C>T c.368-20C>T (n.368-20C>T) | |
15 | g.26580476G= | CA2165760557 | GABRB3 | c.545-20C= (n.545-20C=) n.588-20C= c.228-20C= c.290-20C= (n.290-20C=) c.446-20C= (n.446-20C=) c.332-20C= (n.332-20C=) c.713-20C= (n.713-20C=) c.*6-20C= (n.*6-20C=) n.457-20C= c.*377-20C= (n.*377-20C=) n.196C= c.368-20C= (n.368-20C=) | |
15 | g.26580476G>T | CA7437409 | GABRB3 | c.545-20C>A (n.545-20C>A) n.588-20C>A c.228-20C>A c.290-20C>A (n.290-20C>A) c.446-20C>A (n.446-20C>A) c.332-20C>A (n.332-20C>A) c.713-20C>A (n.713-20C>A) c.*6-20C>A (n.*6-20C>A) n.457-20C>A c.*377-20C>A (n.*377-20C>A) n.196C>A c.368-20C>A (n.368-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580478G>A | CA655805320 | GABRB3 | c.545-22C>T (n.545-22C>T) n.588-22C>T c.228-22C>T c.290-22C>T (n.290-22C>T) c.446-22C>T (n.446-22C>T) c.332-22C>T (n.332-22C>T) c.713-22C>T (n.713-22C>T) c.*6-22C>T (n.*6-22C>T) n.457-22C>T c.*377-22C>T (n.*377-22C>T) n.194C>T c.368-22C>T (n.368-22C>T) | COSMIC |
15 | g.26580479A>G | CA2575651463 | GABRB3 | c.545-23T>C (n.545-23T>C) n.588-23T>C c.228-23T>C c.290-23T>C (n.290-23T>C) c.446-23T>C (n.446-23T>C) c.332-23T>C (n.332-23T>C) c.713-23T>C (n.713-23T>C) c.*6-23T>C (n.*6-23T>C) n.457-23T>C c.*377-23T>C (n.*377-23T>C) n.193T>C c.368-23T>C (n.368-23T>C) | |
15 | g.26580480C>A | CA2518654482 | GABRB3 | c.545-24G>T (n.545-24G>T) n.588-24G>T c.228-24G>T c.290-24G>T (n.290-24G>T) c.446-24G>T (n.446-24G>T) c.332-24G>T (n.332-24G>T) c.713-24G>T (n.713-24G>T) c.*6-24G>T (n.*6-24G>T) n.457-24G>T c.*377-24G>T (n.*377-24G>T) n.192G>T c.368-24G>T (n.368-24G>T) | |
15 | g.26580482G>C | CA7437410 | GABRB3 | c.545-26C>G (n.545-26C>G) n.588-26C>G c.228-26C>G c.290-26C>G (n.290-26C>G) c.446-26C>G (n.446-26C>G) c.332-26C>G (n.332-26C>G) c.713-26C>G (n.713-26C>G) c.*6-26C>G (n.*6-26C>G) n.457-26C>G c.*377-26C>G (n.*377-26C>G) n.190C>G c.368-26C>G (n.368-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580482G= | CA2165760558 | GABRB3 | c.545-26C= (n.545-26C=) n.588-26C= c.228-26C= c.290-26C= (n.290-26C=) c.446-26C= (n.446-26C=) c.332-26C= (n.332-26C=) c.713-26C= (n.713-26C=) c.*6-26C= (n.*6-26C=) n.457-26C= c.*377-26C= (n.*377-26C=) n.190C= c.368-26C= (n.368-26C=) | |
15 | g.26580483C>T | CA2627355832 | GABRB3 | c.545-27G>A (n.545-27G>A) n.588-27G>A c.228-27G>A c.290-27G>A (n.290-27G>A) c.446-27G>A (n.446-27G>A) c.332-27G>A (n.332-27G>A) c.713-27G>A (n.713-27G>A) c.*6-27G>A (n.*6-27G>A) n.457-27G>A c.*377-27G>A (n.*377-27G>A) n.189G>A c.368-27G>A (n.368-27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580488_26580489del | CA2627355833 | GABRB3 | c.545-33_545-32del (n.545-33_545-32del) n.588-33_588-32del c.228-33_228-32del c.290-33_290-32del (n.290-33_290-32del) c.446-33_446-32del (n.446-33_446-32del) c.332-33_332-32del (n.332-33_332-32del) c.713-33_713-32del (n.713-33_713-32del) c.*6-33_*6-32del (n.*6-33_*6-32del) n.457-33_457-32del c.*377-33_*377-32del (n.*377-33_*377-32del) n.183_184del c.368-33_368-32del (n.368-33_368-32del) | gnomAD v4 |
15 | g.26580489T>C | CA2627355834 | GABRB3 | c.545-33A>G (n.545-33A>G) n.588-33A>G c.228-33A>G c.290-33A>G (n.290-33A>G) c.446-33A>G (n.446-33A>G) c.332-33A>G (n.332-33A>G) c.713-33A>G (n.713-33A>G) c.*6-33A>G (n.*6-33A>G) n.457-33A>G c.*377-33A>G (n.*377-33A>G) n.183A>G c.368-33A>G (n.368-33A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26580490C= | CA2165760559 | GABRB3 | c.545-34G= (n.545-34G=) n.588-34G= c.228-34G= c.290-34G= (n.290-34G=) c.446-34G= (n.446-34G=) c.332-34G= (n.332-34G=) c.713-34G= (n.713-34G=) c.*6-34G= (n.*6-34G=) n.457-34G= c.*377-34G= (n.*377-34G=) n.182G= c.368-34G= (n.368-34G=) | |
15 | g.26580490C>T | CA616945593 | GABRB3 | c.545-34G>A (n.545-34G>A) n.588-34G>A c.228-34G>A c.290-34G>A (n.290-34G>A) c.446-34G>A (n.446-34G>A) c.332-34G>A (n.332-34G>A) c.713-34G>A (n.713-34G>A) c.*6-34G>A (n.*6-34G>A) n.457-34G>A c.*377-34G>A (n.*377-34G>A) n.182G>A c.368-34G>A (n.368-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580492C>A | CA2575651465 | GABRB3 | c.545-36G>T (n.545-36G>T) n.588-36G>T c.228-36G>T c.290-36G>T (n.290-36G>T) c.446-36G>T (n.446-36G>T) c.332-36G>T (n.332-36G>T) c.713-36G>T (n.713-36G>T) c.*6-36G>T (n.*6-36G>T) n.457-36G>T c.*377-36G>T (n.*377-36G>T) n.180G>T c.368-36G>T (n.368-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580492C= | CA2165760560 | GABRB3 | c.545-36G= (n.545-36G=) n.588-36G= c.228-36G= c.290-36G= (n.290-36G=) c.446-36G= (n.446-36G=) c.332-36G= (n.332-36G=) c.713-36G= (n.713-36G=) c.*6-36G= (n.*6-36G=) n.457-36G= c.*377-36G= (n.*377-36G=) n.180G= c.368-36G= (n.368-36G=) | |
15 | g.26580492C>T | CA711548308 | GABRB3 | c.545-36G>A (n.545-36G>A) n.588-36G>A c.228-36G>A c.290-36G>A (n.290-36G>A) c.446-36G>A (n.446-36G>A) c.332-36G>A (n.332-36G>A) c.713-36G>A (n.713-36G>A) c.*6-36G>A (n.*6-36G>A) n.457-36G>A c.*377-36G>A (n.*377-36G>A) n.180G>A c.368-36G>A (n.368-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580493del | CA2575651464 | GABRB3 | c.545-36del (n.545-36del) n.588-36del c.228-36del c.290-36del (n.290-36del) c.446-36del (n.446-36del) c.332-36del (n.332-36del) c.713-36del (n.713-36del) c.*6-36del (n.*6-36del) n.457-36del c.*377-36del (n.*377-36del) n.180del c.368-36del (n.368-36del) | |
15 | g.26580494A= | CA2165760561 | GABRB3 | c.545-38T= (n.545-38T=) n.588-38T= c.228-38T= c.290-38T= (n.290-38T=) c.446-38T= (n.446-38T=) c.332-38T= (n.332-38T=) c.713-38T= (n.713-38T=) c.*6-38T= (n.*6-38T=) n.457-38T= c.*377-38T= (n.*377-38T=) n.178T= c.368-38T= (n.368-38T=) | |
15 | g.26580494A>G | CA268156812 | GABRB3 | c.545-38T>C (n.545-38T>C) n.588-38T>C c.228-38T>C c.290-38T>C (n.290-38T>C) c.446-38T>C (n.446-38T>C) c.332-38T>C (n.332-38T>C) c.713-38T>C (n.713-38T>C) c.*6-38T>C (n.*6-38T>C) n.457-38T>C c.*377-38T>C (n.*377-38T>C) n.178T>C c.368-38T>C (n.368-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580494_26580495delinsAT | CA2165760562 | GABRB3 | c.545-39_545-38delinsAT (n.545-39_545-38delinsAT) n.588-39_588-38delinsAT c.228-39_228-38delinsAT c.290-39_290-38delinsAT (n.290-39_290-38delinsAT) c.446-39_446-38delinsAT (n.446-39_446-38delinsAT) c.332-39_332-38delinsAT (n.332-39_332-38delinsAT) c.713-39_713-38delinsAT (n.713-39_713-38delinsAT) c.*6-39_*6-38delinsAT (n.*6-39_*6-38delinsAT) n.457-39_457-38delinsAT c.*377-39_*377-38delinsAT (n.*377-39_*377-38delinsAT) n.177_178delinsAT c.368-39_368-38delinsAT (n.368-39_368-38delinsAT) | |
15 | g.26580495T>C | CA2575651466 | GABRB3 | c.545-39A>G (n.545-39A>G) n.588-39A>G c.228-39A>G c.290-39A>G (n.290-39A>G) c.446-39A>G (n.446-39A>G) c.332-39A>G (n.332-39A>G) c.713-39A>G (n.713-39A>G) c.*6-39A>G (n.*6-39A>G) n.457-39A>G c.*377-39A>G (n.*377-39A>G) n.177A>G c.368-39A>G (n.368-39A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26580497del | CA616945595 | GABRB3 | c.545-39del (n.545-39del) n.588-39del c.228-39del c.290-39del (n.290-39del) c.446-39del (n.446-39del) c.332-39del (n.332-39del) c.713-39del (n.713-39del) c.*6-39del (n.*6-39del) n.457-39del c.*377-39del (n.*377-39del) n.177del c.368-39del (n.368-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580496T>C | CA2627355835 | GABRB3 | c.545-40A>G (n.545-40A>G) n.588-40A>G c.228-40A>G c.290-40A>G (n.290-40A>G) c.446-40A>G (n.446-40A>G) c.332-40A>G (n.332-40A>G) c.713-40A>G (n.713-40A>G) c.*6-40A>G (n.*6-40A>G) n.457-40A>G c.*377-40A>G (n.*377-40A>G) n.176A>G c.368-40A>G (n.368-40A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26580498C= | CA2165760563 | GABRB3 | c.545-42G= (n.545-42G=) n.588-42G= c.228-42G= c.290-42G= (n.290-42G=) c.446-42G= (n.446-42G=) c.332-42G= (n.332-42G=) c.713-42G= (n.713-42G=) c.*6-42G= (n.*6-42G=) n.457-42G= c.*377-42G= (n.*377-42G=) n.174G= c.368-42G= (n.368-42G=) | |
15 | g.26580498C>T | CA7437411 | GABRB3 | c.545-42G>A (n.545-42G>A) n.588-42G>A c.228-42G>A c.290-42G>A (n.290-42G>A) c.446-42G>A (n.446-42G>A) c.332-42G>A (n.332-42G>A) c.713-42G>A (n.713-42G>A) c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.457-42G>A c.*377-42G>A (n.*377-42G>A) n.174G>A c.368-42G>A (n.368-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580499G>A | CA7437412 | GABRB3 | c.545-43C>T (n.545-43C>T) n.588-43C>T c.228-43C>T c.290-43C>T (n.290-43C>T) c.446-43C>T (n.446-43C>T) c.332-43C>T (n.332-43C>T) c.713-43C>T (n.713-43C>T) c.*6-43C>T (n.*6-43C>T) n.457-43C>T c.*377-43C>T (n.*377-43C>T) n.173C>T c.368-43C>T (n.368-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580499G= | CA2165760564 | GABRB3 | c.545-43C= (n.545-43C=) n.588-43C= c.228-43C= c.290-43C= (n.290-43C=) c.446-43C= (n.446-43C=) c.332-43C= (n.332-43C=) c.713-43C= (n.713-43C=) c.*6-43C= (n.*6-43C=) n.457-43C= c.*377-43C= (n.*377-43C=) n.173C= c.368-43C= (n.368-43C=) | |
15 | g.26580499G>T | CA2627355836 | GABRB3 | c.545-43C>A (n.545-43C>A) n.588-43C>A c.228-43C>A c.290-43C>A (n.290-43C>A) c.446-43C>A (n.446-43C>A) c.332-43C>A (n.332-43C>A) c.713-43C>A (n.713-43C>A) c.*6-43C>A (n.*6-43C>A) n.457-43C>A c.*377-43C>A (n.*377-43C>A) n.173C>A c.368-43C>A (n.368-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580502T>A | CA2627355837 | GABRB3 | c.545-46A>T (n.545-46A>T) n.588-46A>T c.228-46A>T c.290-46A>T (n.290-46A>T) c.446-46A>T (n.446-46A>T) c.332-46A>T (n.332-46A>T) c.713-46A>T (n.713-46A>T) c.*6-46A>T (n.*6-46A>T) n.457-46A>T c.*377-46A>T (n.*377-46A>T) n.170A>T c.368-46A>T (n.368-46A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580502T>C | CA268156813 | GABRB3 | c.545-46A>G (n.545-46A>G) n.588-46A>G c.228-46A>G c.290-46A>G (n.290-46A>G) c.446-46A>G (n.446-46A>G) c.332-46A>G (n.332-46A>G) c.713-46A>G (n.713-46A>G) c.*6-46A>G (n.*6-46A>G) n.457-46A>G c.*377-46A>G (n.*377-46A>G) n.170A>G c.368-46A>G (n.368-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580502T= | CA2165760565 | GABRB3 | c.545-46A= (n.545-46A=) n.588-46A= c.228-46A= c.290-46A= (n.290-46A=) c.446-46A= (n.446-46A=) c.332-46A= (n.332-46A=) c.713-46A= (n.713-46A=) c.*6-46A= (n.*6-46A=) n.457-46A= c.*377-46A= (n.*377-46A=) n.170A= c.368-46A= (n.368-46A=) | |
15 | g.26580503A= | CA2165760566 | GABRB3 | c.545-47T= (n.545-47T=) n.588-47T= c.228-47T= c.290-47T= (n.290-47T=) c.446-47T= (n.446-47T=) c.332-47T= (n.332-47T=) c.713-47T= (n.713-47T=) c.*6-47T= (n.*6-47T=) n.457-47T= c.*377-47T= (n.*377-47T=) n.169T= c.368-47T= (n.368-47T=) | |
15 | g.26580503A>C | CA7437413 | GABRB3 | c.545-47T>G (n.545-47T>G) n.588-47T>G c.228-47T>G c.290-47T>G (n.290-47T>G) c.446-47T>G (n.446-47T>G) c.332-47T>G (n.332-47T>G) c.713-47T>G (n.713-47T>G) c.*6-47T>G (n.*6-47T>G) n.457-47T>G c.*377-47T>G (n.*377-47T>G) n.169T>G c.368-47T>G (n.368-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580503A>G | CA2627355838 | GABRB3 | c.545-47T>C (n.545-47T>C) n.588-47T>C c.228-47T>C c.290-47T>C (n.290-47T>C) c.446-47T>C (n.446-47T>C) c.332-47T>C (n.332-47T>C) c.713-47T>C (n.713-47T>C) c.*6-47T>C (n.*6-47T>C) n.457-47T>C c.*377-47T>C (n.*377-47T>C) n.169T>C c.368-47T>C (n.368-47T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.26580504A= | CA2165760567 | GABRB3 | c.545-48T= (n.545-48T=) n.588-48T= c.228-48T= c.290-48T= (n.290-48T=) c.446-48T= (n.446-48T=) c.332-48T= (n.332-48T=) c.713-48T= (n.713-48T=) c.*6-48T= (n.*6-48T=) n.457-48T= c.*377-48T= (n.*377-48T=) n.168T= c.368-48T= (n.368-48T=) | |
15 | g.26580504A>C | CA7437414 | GABRB3 | c.545-48T>G (n.545-48T>G) n.588-48T>G c.228-48T>G c.290-48T>G (n.290-48T>G) c.446-48T>G (n.446-48T>G) c.332-48T>G (n.332-48T>G) c.713-48T>G (n.713-48T>G) c.*6-48T>G (n.*6-48T>G) n.457-48T>G c.*377-48T>G (n.*377-48T>G) n.168T>G c.368-48T>G (n.368-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580504A>T | CA2165760568 | GABRB3 | c.545-48T>A (n.545-48T>A) n.588-48T>A c.228-48T>A c.290-48T>A (n.290-48T>A) c.446-48T>A (n.446-48T>A) c.332-48T>A (n.332-48T>A) c.713-48T>A (n.713-48T>A) c.*6-48T>A (n.*6-48T>A) n.457-48T>A c.*377-48T>A (n.*377-48T>A) n.168T>A c.368-48T>A (n.368-48T>A) | dbSNP |
15 | g.26580505A= | CA2165760569 | GABRB3 | c.545-49T= (n.545-49T=) n.588-49T= c.228-49T= c.290-49T= (n.290-49T=) c.446-49T= (n.446-49T=) c.332-49T= (n.332-49T=) c.713-49T= (n.713-49T=) c.*6-49T= (n.*6-49T=) n.457-49T= c.*377-49T= (n.*377-49T=) n.167T= c.368-49T= (n.368-49T=) | |
15 | g.26580505A>C | CA268156814 | GABRB3 | c.545-49T>G (n.545-49T>G) n.588-49T>G c.228-49T>G c.290-49T>G (n.290-49T>G) c.446-49T>G (n.446-49T>G) c.332-49T>G (n.332-49T>G) c.713-49T>G (n.713-49T>G) c.*6-49T>G (n.*6-49T>G) n.457-49T>G c.*377-49T>G (n.*377-49T>G) n.167T>G c.368-49T>G (n.368-49T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580506T>C | CA7437415 | GABRB3 | c.545-50A>G (n.545-50A>G) n.588-50A>G c.228-50A>G c.290-50A>G (n.290-50A>G) c.446-50A>G (n.446-50A>G) c.332-50A>G (n.332-50A>G) c.713-50A>G (n.713-50A>G) c.*6-50A>G (n.*6-50A>G) n.457-50A>G c.*377-50A>G (n.*377-50A>G) n.166A>G c.368-50A>G (n.368-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26580506T= | CA2165760570 | GABRB3 | c.545-50A= (n.545-50A=) n.588-50A= c.228-50A= c.290-50A= (n.290-50A=) c.446-50A= (n.446-50A=) c.332-50A= (n.332-50A=) c.713-50A= (n.713-50A=) c.*6-50A= (n.*6-50A=) n.457-50A= c.*377-50A= (n.*377-50A=) n.166A= c.368-50A= (n.368-50A=) | |
15 | g.26580507G>T | CA2627355839 | GABRB3 | c.545-51C>A (n.545-51C>A) n.588-51C>A c.228-51C>A c.290-51C>A (n.290-51C>A) c.446-51C>A (n.446-51C>A) c.332-51C>A (n.332-51C>A) c.713-51C>A (n.713-51C>A) c.*6-51C>A (n.*6-51C>A) n.457-51C>A c.*377-51C>A (n.*377-51C>A) n.165C>A c.368-51C>A (n.368-51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580508C>T | CA2627355840 | GABRB3 | c.545-52G>A (n.545-52G>A) n.588-52G>A c.228-52G>A c.290-52G>A (n.290-52G>A) c.446-52G>A (n.446-52G>A) c.332-52G>A (n.332-52G>A) c.713-52G>A (n.713-52G>A) c.*6-52G>A (n.*6-52G>A) n.457-52G>A c.*377-52G>A (n.*377-52G>A) n.164G>A c.368-52G>A (n.368-52G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580510C= | CA2165760571 | GABRB3 | c.545-54G= (n.545-54G=) n.588-54G= c.228-54G= c.290-54G= (n.290-54G=) c.446-54G= (n.446-54G=) c.332-54G= (n.332-54G=) c.713-54G= (n.713-54G=) c.*6-54G= (n.*6-54G=) n.457-54G= c.*377-54G= (n.*377-54G=) n.162G= c.368-54G= (n.368-54G=) | |
15 | g.26580510C>T | CA268156815 | GABRB3 | c.545-54G>A (n.545-54G>A) n.588-54G>A c.228-54G>A c.290-54G>A (n.290-54G>A) c.446-54G>A (n.446-54G>A) c.332-54G>A (n.332-54G>A) c.713-54G>A (n.713-54G>A) c.*6-54G>A (n.*6-54G>A) n.457-54G>A c.*377-54G>A (n.*377-54G>A) n.162G>A c.368-54G>A (n.368-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580511G>A | CA268156816 | GABRB3 | c.545-55C>T (n.545-55C>T) n.588-55C>T c.228-55C>T c.290-55C>T (n.290-55C>T) c.446-55C>T (n.446-55C>T) c.332-55C>T (n.332-55C>T) c.713-55C>T (n.713-55C>T) c.*6-55C>T (n.*6-55C>T) n.457-55C>T c.*377-55C>T (n.*377-55C>T) n.161C>T c.368-55C>T (n.368-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580511G>C | CA2803470417 | GABRB3 | c.545-55C>G (n.545-55C>G) n.588-55C>G c.228-55C>G c.290-55C>G (n.290-55C>G) c.446-55C>G (n.446-55C>G) c.332-55C>G (n.332-55C>G) c.713-55C>G (n.713-55C>G) c.*6-55C>G (n.*6-55C>G) n.457-55C>G c.*377-55C>G (n.*377-55C>G) n.161C>G c.368-55C>G (n.368-55C>G) | |
15 | g.26580511G= | CA2165760572 | GABRB3 | c.545-55C= (n.545-55C=) n.588-55C= c.228-55C= c.290-55C= (n.290-55C=) c.446-55C= (n.446-55C=) c.332-55C= (n.332-55C=) c.713-55C= (n.713-55C=) c.*6-55C= (n.*6-55C=) n.457-55C= c.*377-55C= (n.*377-55C=) n.161C= c.368-55C= (n.368-55C=) | |
15 | g.26580511G>T | CA2627355841 | GABRB3 | c.545-55C>A (n.545-55C>A) n.588-55C>A c.228-55C>A c.290-55C>A (n.290-55C>A) c.446-55C>A (n.446-55C>A) c.332-55C>A (n.332-55C>A) c.713-55C>A (n.713-55C>A) c.*6-55C>A (n.*6-55C>A) n.457-55C>A c.*377-55C>A (n.*377-55C>A) n.161C>A c.368-55C>A (n.368-55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580512G>T | CA2627355842 | GABRB3 | c.545-56C>A (n.545-56C>A) n.588-56C>A c.228-56C>A c.290-56C>A (n.290-56C>A) c.446-56C>A (n.446-56C>A) c.332-56C>A (n.332-56C>A) c.713-56C>A (n.713-56C>A) c.*6-56C>A (n.*6-56C>A) n.457-56C>A c.*377-56C>A (n.*377-56C>A) n.160C>A c.368-56C>A (n.368-56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580515A= | CA2165760573 | GABRB3 | c.545-59T= (n.545-59T=) n.588-59T= c.228-59T= c.290-59T= (n.290-59T=) c.446-59T= (n.446-59T=) c.332-59T= (n.332-59T=) c.713-59T= (n.713-59T=) c.*6-59T= (n.*6-59T=) n.457-59T= c.*377-59T= (n.*377-59T=) n.157T= c.368-59T= (n.368-59T=) | |
15 | g.26580515A>C | CA967935345 | GABRB3 | c.545-59T>G (n.545-59T>G) n.588-59T>G c.228-59T>G c.290-59T>G (n.290-59T>G) c.446-59T>G (n.446-59T>G) c.332-59T>G (n.332-59T>G) c.713-59T>G (n.713-59T>G) c.*6-59T>G (n.*6-59T>G) n.457-59T>G c.*377-59T>G (n.*377-59T>G) n.157T>G c.368-59T>G (n.368-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580518T>C | CA268156817 | GABRB3 | c.545-62A>G (n.545-62A>G) n.588-62A>G c.228-62A>G c.290-62A>G (n.290-62A>G) c.446-62A>G (n.446-62A>G) c.332-62A>G (n.332-62A>G) c.713-62A>G (n.713-62A>G) c.*6-62A>G (n.*6-62A>G) n.457-62A>G c.*377-62A>G (n.*377-62A>G) n.154A>G c.368-62A>G (n.368-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580518T>G | CA2165760575 | GABRB3 | c.545-62A>C (n.545-62A>C) n.588-62A>C c.228-62A>C c.290-62A>C (n.290-62A>C) c.446-62A>C (n.446-62A>C) c.332-62A>C (n.332-62A>C) c.713-62A>C (n.713-62A>C) c.*6-62A>C (n.*6-62A>C) n.457-62A>C c.*377-62A>C (n.*377-62A>C) n.154A>C c.368-62A>C (n.368-62A>C) | dbSNP |
15 | g.26580518T= | CA2165760574 | GABRB3 | c.545-62A= (n.545-62A=) n.588-62A= c.228-62A= c.290-62A= (n.290-62A=) c.446-62A= (n.446-62A=) c.332-62A= (n.332-62A=) c.713-62A= (n.713-62A=) c.*6-62A= (n.*6-62A=) n.457-62A= c.*377-62A= (n.*377-62A=) n.154A= c.368-62A= (n.368-62A=) | |
15 | g.26580521dup | CA711548323 | GABRB3 | c.545-63dup (n.545-63dup) n.588-63dup c.228-63dup c.290-63dup (n.290-63dup) c.446-63dup (n.446-63dup) c.332-63dup (n.332-63dup) c.713-63dup (n.713-63dup) c.*6-63dup (n.*6-63dup) n.457-63dup c.*377-63dup (n.*377-63dup) n.153dup c.368-63dup (n.368-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580520A>C | CA2575651467 | GABRB3 | c.545-64T>G (n.545-64T>G) n.588-64T>G c.228-64T>G c.290-64T>G (n.290-64T>G) c.446-64T>G (n.446-64T>G) c.332-64T>G (n.332-64T>G) c.713-64T>G (n.713-64T>G) c.*6-64T>G (n.*6-64T>G) n.457-64T>G c.*377-64T>G (n.*377-64T>G) n.152T>G c.368-64T>G (n.368-64T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26580521A= | CA2165760576 | GABRB3 | c.545-65T= (n.545-65T=) n.588-65T= c.228-65T= c.290-65T= (n.290-65T=) c.446-65T= (n.446-65T=) c.332-65T= (n.332-65T=) c.713-65T= (n.713-65T=) c.*6-65T= (n.*6-65T=) n.457-65T= c.*377-65T= (n.*377-65T=) n.151T= c.368-65T= (n.368-65T=) | |
15 | g.26580521A>G | CA711548324 | GABRB3 | c.545-65T>C (n.545-65T>C) n.588-65T>C c.228-65T>C c.290-65T>C (n.290-65T>C) c.446-65T>C (n.446-65T>C) c.332-65T>C (n.332-65T>C) c.713-65T>C (n.713-65T>C) c.*6-65T>C (n.*6-65T>C) n.457-65T>C c.*377-65T>C (n.*377-65T>C) n.151T>C c.368-65T>C (n.368-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580522C>A | CA2627355843 | GABRB3 | c.545-66G>T (n.545-66G>T) n.588-66G>T c.228-66G>T c.290-66G>T (n.290-66G>T) c.446-66G>T (n.446-66G>T) c.332-66G>T (n.332-66G>T) c.713-66G>T (n.713-66G>T) c.*6-66G>T (n.*6-66G>T) n.457-66G>T c.*377-66G>T (n.*377-66G>T) n.150G>T c.368-66G>T (n.368-66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580522C= | CA2165760577 | GABRB3 | c.545-66G= (n.545-66G=) n.588-66G= c.228-66G= c.290-66G= (n.290-66G=) c.446-66G= (n.446-66G=) c.332-66G= (n.332-66G=) c.713-66G= (n.713-66G=) c.*6-66G= (n.*6-66G=) n.457-66G= c.*377-66G= (n.*377-66G=) n.150G= c.368-66G= (n.368-66G=) | |
15 | g.26580522C>T | CA2165760578 | GABRB3 | c.545-66G>A (n.545-66G>A) n.588-66G>A c.228-66G>A c.290-66G>A (n.290-66G>A) c.446-66G>A (n.446-66G>A) c.332-66G>A (n.332-66G>A) c.713-66G>A (n.713-66G>A) c.*6-66G>A (n.*6-66G>A) n.457-66G>A c.*377-66G>A (n.*377-66G>A) n.150G>A c.368-66G>A (n.368-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580523T>A | CA2627355844 | GABRB3 | c.545-67A>T (n.545-67A>T) n.588-67A>T c.228-67A>T c.290-67A>T (n.290-67A>T) c.446-67A>T (n.446-67A>T) c.332-67A>T (n.332-67A>T) c.713-67A>T (n.713-67A>T) c.*6-67A>T (n.*6-67A>T) n.457-67A>T c.*377-67A>T (n.*377-67A>T) n.149A>T c.368-67A>T (n.368-67A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580523T>C | CA711548336 | GABRB3 | c.545-67A>G (n.545-67A>G) n.588-67A>G c.228-67A>G c.290-67A>G (n.290-67A>G) c.446-67A>G (n.446-67A>G) c.332-67A>G (n.332-67A>G) c.713-67A>G (n.713-67A>G) c.*6-67A>G (n.*6-67A>G) n.457-67A>G c.*377-67A>G (n.*377-67A>G) n.149A>G c.368-67A>G (n.368-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580523T= | CA2165760579 | GABRB3 | c.545-67A= (n.545-67A=) n.588-67A= c.228-67A= c.290-67A= (n.290-67A=) c.446-67A= (n.446-67A=) c.332-67A= (n.332-67A=) c.713-67A= (n.713-67A=) c.*6-67A= (n.*6-67A=) n.457-67A= c.*377-67A= (n.*377-67A=) n.149A= c.368-67A= (n.368-67A=) | |
15 | g.26580524del | CA2627355845 | GABRB3 | c.545-68del (n.545-68del) n.588-68del c.228-68del c.290-68del (n.290-68del) c.446-68del (n.446-68del) c.332-68del (n.332-68del) c.713-68del (n.713-68del) c.*6-68del (n.*6-68del) n.457-68del c.*377-68del (n.*377-68del) n.148del c.368-68del (n.368-68del) | gnomAD v4 |
15 | g.26580524A>G | CA2627355846 | GABRB3 | c.545-68T>C (n.545-68T>C) n.588-68T>C c.228-68T>C c.290-68T>C (n.290-68T>C) c.446-68T>C (n.446-68T>C) c.332-68T>C (n.332-68T>C) c.713-68T>C (n.713-68T>C) c.*6-68T>C (n.*6-68T>C) n.457-68T>C c.*377-68T>C (n.*377-68T>C) n.148T>C c.368-68T>C (n.368-68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.26580525T>G | CA2627355847 | GABRB3 | c.545-69A>C (n.545-69A>C) n.588-69A>C c.228-69A>C c.290-69A>C (n.290-69A>C) c.446-69A>C (n.446-69A>C) c.332-69A>C (n.332-69A>C) c.713-69A>C (n.713-69A>C) c.*6-69A>C (n.*6-69A>C) n.457-69A>C c.*377-69A>C (n.*377-69A>C) n.147A>C c.368-69A>C (n.368-69A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.26580526C>T | CA2627355848 | GABRB3 | c.545-70G>A (n.545-70G>A) n.588-70G>A c.228-70G>A c.290-70G>A (n.290-70G>A) c.446-70G>A (n.446-70G>A) c.332-70G>A (n.332-70G>A) c.713-70G>A (n.713-70G>A) c.*6-70G>A (n.*6-70G>A) n.457-70G>A c.*377-70G>A (n.*377-70G>A) n.146G>A c.368-70G>A (n.368-70G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580526_26580527delinsCA | CA2165760580 | GABRB3 | c.545-71_545-70delinsTG (n.545-71_545-70delinsTG) n.588-71_588-70delinsTG c.228-71_228-70delinsTG c.290-71_290-70delinsTG (n.290-71_290-70delinsTG) c.446-71_446-70delinsTG (n.446-71_446-70delinsTG) c.332-71_332-70delinsTG (n.332-71_332-70delinsTG) c.713-71_713-70delinsTG (n.713-71_713-70delinsTG) c.*6-71_*6-70delinsTG (n.*6-71_*6-70delinsTG) n.457-71_457-70delinsTG c.*377-71_*377-70delinsTG (n.*377-71_*377-70delinsTG) n.145_146delinsTG c.368-71_368-70delinsTG (n.368-71_368-70delinsTG) | |
15 | g.26580527del | CA967935351 | GABRB3 | c.545-71del (n.545-71del) n.588-71del c.228-71del c.290-71del (n.290-71del) c.446-71del (n.446-71del) c.332-71del (n.332-71del) c.713-71del (n.713-71del) c.*6-71del (n.*6-71del) n.457-71del c.*377-71del (n.*377-71del) n.145del c.368-71del (n.368-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580527A= | CA2165760581 | GABRB3 | c.545-71T= (n.545-71T=) n.588-71T= c.228-71T= c.290-71T= (n.290-71T=) c.446-71T= (n.446-71T=) c.332-71T= (n.332-71T=) c.713-71T= (n.713-71T=) c.*6-71T= (n.*6-71T=) n.457-71T= c.*377-71T= (n.*377-71T=) n.145T= c.368-71T= (n.368-71T=) | |
15 | g.26580527A>G | CA655805321 | GABRB3 | c.545-71T>C (n.545-71T>C) n.588-71T>C c.228-71T>C c.290-71T>C (n.290-71T>C) c.446-71T>C (n.446-71T>C) c.332-71T>C (n.332-71T>C) c.713-71T>C (n.713-71T>C) c.*6-71T>C (n.*6-71T>C) n.457-71T>C c.*377-71T>C (n.*377-71T>C) n.145T>C c.368-71T>C (n.368-71T>C) | dbSNP COSMIC |
15 | g.26580528T>G | CA655805323 | GABRB3 | c.545-72A>C (n.545-72A>C) n.588-72A>C c.228-72A>C c.290-72A>C (n.290-72A>C) c.446-72A>C (n.446-72A>C) c.332-72A>C (n.332-72A>C) c.713-72A>C (n.713-72A>C) c.*6-72A>C (n.*6-72A>C) n.457-72A>C c.*377-72A>C (n.*377-72A>C) n.144A>C c.368-72A>C (n.368-72A>C) | COSMIC |
15 | g.26580529T>G | CA2627355849 | GABRB3 | c.545-73A>C (n.545-73A>C) n.588-73A>C c.228-73A>C c.290-73A>C (n.290-73A>C) c.446-73A>C (n.446-73A>C) c.332-73A>C (n.332-73A>C) c.713-73A>C (n.713-73A>C) c.*6-73A>C (n.*6-73A>C) n.457-73A>C c.*377-73A>C (n.*377-73A>C) n.143A>C c.368-73A>C (n.368-73A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.26580530A>G | CA2627355850 | GABRB3 | c.545-74T>C (n.545-74T>C) n.588-74T>C c.228-74T>C c.290-74T>C (n.290-74T>C) c.446-74T>C (n.446-74T>C) c.332-74T>C (n.332-74T>C) c.713-74T>C (n.713-74T>C) c.*6-74T>C (n.*6-74T>C) n.457-74T>C c.*377-74T>C (n.*377-74T>C) n.142T>C c.368-74T>C (n.368-74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.26580532C= | CA2165760582 | GABRB3 | c.545-76G= (n.545-76G=) n.588-76G= c.228-76G= c.290-76G= (n.290-76G=) c.446-76G= (n.446-76G=) c.332-76G= (n.332-76G=) c.713-76G= (n.713-76G=) c.*6-76G= (n.*6-76G=) n.457-76G= c.*377-76G= (n.*377-76G=) n.140G= c.368-76G= (n.368-76G=) | |
15 | g.26580532C>T | CA711548348 | GABRB3 | c.545-76G>A (n.545-76G>A) n.588-76G>A c.228-76G>A c.290-76G>A (n.290-76G>A) c.446-76G>A (n.446-76G>A) c.332-76G>A (n.332-76G>A) c.713-76G>A (n.713-76G>A) c.*6-76G>A (n.*6-76G>A) n.457-76G>A c.*377-76G>A (n.*377-76G>A) n.140G>A c.368-76G>A (n.368-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580533A= | CA2165760583 | GABRB3 | c.545-77T= (n.545-77T=) n.588-77T= c.228-77T= c.290-77T= (n.290-77T=) c.446-77T= (n.446-77T=) c.332-77T= (n.332-77T=) c.713-77T= (n.713-77T=) c.*6-77T= (n.*6-77T=) n.457-77T= c.*377-77T= (n.*377-77T=) n.139T= c.368-77T= (n.368-77T=) | |
15 | g.26580533A>C | CA2627355851 | GABRB3 | c.545-77T>G (n.545-77T>G) n.588-77T>G c.228-77T>G c.290-77T>G (n.290-77T>G) c.446-77T>G (n.446-77T>G) c.332-77T>G (n.332-77T>G) c.713-77T>G (n.713-77T>G) c.*6-77T>G (n.*6-77T>G) n.457-77T>G c.*377-77T>G (n.*377-77T>G) n.139T>G c.368-77T>G (n.368-77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26580533A>G | CA268156818 | GABRB3 | c.545-77T>C (n.545-77T>C) n.588-77T>C c.228-77T>C c.290-77T>C (n.290-77T>C) c.446-77T>C (n.446-77T>C) c.332-77T>C (n.332-77T>C) c.713-77T>C (n.713-77T>C) c.*6-77T>C (n.*6-77T>C) n.457-77T>C c.*377-77T>C (n.*377-77T>C) n.139T>C c.368-77T>C (n.368-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580533A>T | CA2627355852 | GABRB3 | c.545-77T>A (n.545-77T>A) n.588-77T>A c.228-77T>A c.290-77T>A (n.290-77T>A) c.446-77T>A (n.446-77T>A) c.332-77T>A (n.332-77T>A) c.713-77T>A (n.713-77T>A) c.*6-77T>A (n.*6-77T>A) n.457-77T>A c.*377-77T>A (n.*377-77T>A) n.139T>A c.368-77T>A (n.368-77T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580534T>A | CA2627355853 | GABRB3 | c.545-78A>T (n.545-78A>T) n.588-78A>T c.228-78A>T c.290-78A>T (n.290-78A>T) c.446-78A>T (n.446-78A>T) c.332-78A>T (n.332-78A>T) c.713-78A>T (n.713-78A>T) c.*6-78A>T (n.*6-78A>T) n.457-78A>T c.*377-78A>T (n.*377-78A>T) n.138A>T c.368-78A>T (n.368-78A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580534T>C | CA2165760585 | GABRB3 | c.545-78A>G (n.545-78A>G) n.588-78A>G c.228-78A>G c.290-78A>G (n.290-78A>G) c.446-78A>G (n.446-78A>G) c.332-78A>G (n.332-78A>G) c.713-78A>G (n.713-78A>G) c.*6-78A>G (n.*6-78A>G) n.457-78A>G c.*377-78A>G (n.*377-78A>G) n.138A>G c.368-78A>G (n.368-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580534T= | CA2165760584 | GABRB3 | c.545-78A= (n.545-78A=) n.588-78A= c.228-78A= c.290-78A= (n.290-78A=) c.446-78A= (n.446-78A=) c.332-78A= (n.332-78A=) c.713-78A= (n.713-78A=) c.*6-78A= (n.*6-78A=) n.457-78A= c.*377-78A= (n.*377-78A=) n.138A= c.368-78A= (n.368-78A=) | |
15 | g.26580536del | CA2575651468 | GABRB3 | c.545-79del (n.545-79del) n.588-79del c.228-79del c.290-79del (n.290-79del) c.446-79del (n.446-79del) c.332-79del (n.332-79del) c.713-79del (n.713-79del) c.*6-79del (n.*6-79del) n.457-79del c.*377-79del (n.*377-79del) n.137del c.368-79del (n.368-79del) | |
15 | g.26580536G>A | CA2627355854 | GABRB3 | c.545-80C>T (n.545-80C>T) n.588-80C>T c.228-80C>T c.290-80C>T (n.290-80C>T) c.446-80C>T (n.446-80C>T) c.332-80C>T (n.332-80C>T) c.713-80C>T (n.713-80C>T) c.*6-80C>T (n.*6-80C>T) n.457-80C>T c.*377-80C>T (n.*377-80C>T) n.136C>T c.368-80C>T (n.368-80C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580536G>C | CA2575651469 | GABRB3 | c.545-80C>G (n.545-80C>G) n.588-80C>G c.228-80C>G c.290-80C>G (n.290-80C>G) c.446-80C>G (n.446-80C>G) c.332-80C>G (n.332-80C>G) c.713-80C>G (n.713-80C>G) c.*6-80C>G (n.*6-80C>G) n.457-80C>G c.*377-80C>G (n.*377-80C>G) n.136C>G c.368-80C>G (n.368-80C>G) | |
15 | g.26580538G>C | CA711548351 | GABRB3 | c.545-82C>G (n.545-82C>G) n.588-82C>G c.228-82C>G c.290-82C>G (n.290-82C>G) c.446-82C>G (n.446-82C>G) c.332-82C>G (n.332-82C>G) c.713-82C>G (n.713-82C>G) c.*6-82C>G (n.*6-82C>G) n.457-82C>G c.*377-82C>G (n.*377-82C>G) n.134C>G c.368-82C>G (n.368-82C>G) | dbSNP |
15 | g.26580538G= | CA2165760586 | GABRB3 | c.545-82C= (n.545-82C=) n.588-82C= c.228-82C= c.290-82C= (n.290-82C=) c.446-82C= (n.446-82C=) c.332-82C= (n.332-82C=) c.713-82C= (n.713-82C=) c.*6-82C= (n.*6-82C=) n.457-82C= c.*377-82C= (n.*377-82C=) n.134C= c.368-82C= (n.368-82C=) | |
15 | g.26580539G>A | CA2556879829 | GABRB3 | c.545-83C>T (n.545-83C>T) n.588-83C>T c.228-83C>T c.290-83C>T (n.290-83C>T) c.446-83C>T (n.446-83C>T) c.332-83C>T (n.332-83C>T) c.713-83C>T (n.713-83C>T) c.*6-83C>T (n.*6-83C>T) n.457-83C>T c.*377-83C>T (n.*377-83C>T) n.133C>T c.368-83C>T (n.368-83C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580539G>T | CA2627355855 | GABRB3 | c.545-83C>A (n.545-83C>A) n.588-83C>A c.228-83C>A c.290-83C>A (n.290-83C>A) c.446-83C>A (n.446-83C>A) c.332-83C>A (n.332-83C>A) c.713-83C>A (n.713-83C>A) c.*6-83C>A (n.*6-83C>A) n.457-83C>A c.*377-83C>A (n.*377-83C>A) n.133C>A c.368-83C>A (n.368-83C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26580540T>C | CA268156819 | GABRB3 | c.545-84A>G (n.545-84A>G) n.588-84A>G c.228-84A>G c.290-84A>G (n.290-84A>G) c.446-84A>G (n.446-84A>G) c.332-84A>G (n.332-84A>G) c.713-84A>G (n.713-84A>G) c.*6-84A>G (n.*6-84A>G) n.457-84A>G c.*377-84A>G (n.*377-84A>G) n.132A>G c.368-84A>G (n.368-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26580540T= | CA2165760587 | GABRB3 | c.545-84A= (n.545-84A=) n.588-84A= c.228-84A= c.290-84A= (n.290-84A=) c.446-84A= (n.446-84A=) c.332-84A= (n.332-84A=) c.713-84A= (n.713-84A=) c.*6-84A= (n.*6-84A=) n.457-84A= c.*377-84A= (n.*377-84A=) n.132A= c.368-84A= (n.368-84A=) | |
15 | g.26580541T>A | CA268156820 | GABRB3 | c.545-85A>T (n.545-85A>T) n.588-85A>T c.228-85A>T c.290-85A>T (n.290-85A>T) c.446-85A>T (n.446-85A>T) c.332-85A>T (n.332-85A>T) c.713-85A>T (n.713-85A>T) c.*6-85A>T (n.*6-85A>T) n.457-85A>T c.*377-85A>T (n.*377-85A>T) n.131A>T c.368-85A>T (n.368-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26580541T= | CA2165760588 | GABRB3 | c.545-85A= (n.545-85A=) n.588-85A= c.228-85A= c.290-85A= (n.290-85A=) c.446-85A= (n.446-85A=) c.332-85A= (n.332-85A=) c.713-85A= (n.713-85A=) c.*6-85A= (n.*6-85A=) n.457-85A= c.*377-85A= (n.*377-85A=) n.131A= c.368-85A= (n.368-85A=) | |
15 | g.26580542G>A | CA2627355856 | GABRB3 | c.545-86C>T (n.545-86C>T) n.588-86C>T c.228-86C>T c.290-86C>T (n.290-86C>T) c.446-86C>T (n.446-86C>T) c.332-86C>T (n.332-86C>T) c.713-86C>T (n.713-86C>T) c.*6-86C>T (n.*6-86C>T) n.457-86C>T c.*377-86C>T (n.*377-86C>T) n.130C>T c.368-86C>T (n.368-86C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26580542G>T | CA2627355857 | GABRB3 | c.545-86C>A (n.545-86C>A) n.588-86C>A c.228-86C>A c.290-86C>A (n.290-86C>A) c.446-86C>A (n.446-86C>A) c.332-86C>A (n.332-86C>A) c.713-86C>A (n.713-86C>A) c.*6-86C>A (n.*6-86C>A) n.457-86C>A c.*377-86C>A (n.*377-86C>A) n.130C>A c.368-86C>A (n.368-86C>A) | gnomAD v4 |