Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.2656089_2656091del	CA2640808320	SMCHD1	n.171_173del c.14_16del (p.Asp5del) n.203_205del c.-729_-727del (n.-729_-727del)	gnomAD v4
18	g.2656090C>A	CA401684502	SMCHD1	n.172C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.204C>A c.-728C>A (n.-728C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656090C=	CA2280660982	SMCHD1	n.172C= c.15C= (p.Asp5=) n.204C= c.-728C= (n.-728C=)
18	g.2656090C>G	CA401684505	SMCHD1	n.172C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.204C>G c.-728C>G (n.-728C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656090C>T	CA8870436	SMCHD1	n.172C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.204C>T c.-728C>T (n.-728C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656091G>A	CA401684515	SMCHD1	n.173G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.205G>A c.-727G>A (n.-727G>A)	gnomAD v4
18	g.2656091G>C	CA401684518	SMCHD1	n.173G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.205G>C c.-727G>C (n.-727G>C)	gnomAD v4
18	g.2656091G>T	CA401684519	SMCHD1	n.173G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.205G>T c.-727G>T (n.-727G>T)	gnomAD v4
18	g.2656092G>A	CA401684526	SMCHD1	n.174G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) n.206G>A c.-726G>A (n.-726G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656092G>C	CA401684530	SMCHD1	n.174G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.206G>C c.-726G>C (n.-726G>C)
18	g.2656092G=	CA2280660983	SMCHD1	n.174G= c.17G= (p.Gly6=) n.206G= c.-726G= (n.-726G=)
18	g.2656092G>T	CA401684522	SMCHD1	n.174G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.206G>T c.-726G>T (n.-726G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656093del	CA2640808322	SMCHD1	n.175del c.18del (p.Gly7AlafsTer?) n.207del c.-725del (n.-725del)	gnomAD v4
18	g.2656093C>A	CA502670515	SMCHD1	n.175C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.207C>A c.-725C>A (n.-725C>A)	gnomAD v4
18	g.2656093C=	CA2280660984	SMCHD1	n.175C= c.18C= (p.Gly6=) n.207C= c.-725C= (n.-725C=)
18	g.2656093C>G	CA8870437	SMCHD1	n.175C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.207C>G c.-725C>G (n.-725C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656093C>T	CA502670516	SMCHD1	n.175C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.207C>T c.-725C>T (n.-725C>T)	gnomAD v4
18	g.2656094G>A	CA8870438	SMCHD1	n.176G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) n.208G>A c.-724G>A (n.-724G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656094G>C	CA401684533	SMCHD1	n.176G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.208G>C c.-724G>C (n.-724G>C)
18	g.2656094G=	CA2280660985	SMCHD1	n.176G= c.19G= (p.Gly7=) n.208G= c.-724G= (n.-724G=)
18	g.2656094G>T	CA401684535	SMCHD1	n.176G>T c.19G>T (p.Gly7Cys) n.208G>T c.-724G>T (n.-724G>T)	gnomAD v4
18	g.2656095G>A	CA401684536	SMCHD1	n.177G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) n.209G>A c.-723G>A (n.-723G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656095G>C	CA401684537	SMCHD1	n.177G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.209G>C c.-723G>C (n.-723G>C)
18	g.2656095G=	CA2280660986	SMCHD1	n.177G= c.20G= (p.Gly7=) n.209G= c.-723G= (n.-723G=)
18	g.2656095G>T	CA401684538	SMCHD1	n.177G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.209G>T c.-723G>T (n.-723G>T)	gnomAD v4
18	g.2656096C>A	CA502670517	SMCHD1	n.178C>A c.21C>A (p.Gly7=) n.210C>A c.-722C>A (n.-722C>A)	gnomAD v4
18	g.2656096C>G	CA502670518	SMCHD1	n.178C>G c.21C>G (p.Gly7=) n.210C>G c.-722C>G (n.-722C>G)	gnomAD v4
18	g.2656096C>T	CA502670519	SMCHD1	n.178C>T c.21C>T (p.Gly7=) n.210C>T c.-722C>T (n.-722C>T)	gnomAD v4
18	g.2656097G>A	CA401684541	SMCHD1	n.179G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) n.211G>A c.-721G>A (n.-721G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656097G>C	CA401684542	SMCHD1	n.179G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.211G>C c.-721G>C (n.-721G>C)	gnomAD v4
18	g.2656097G=	CA2280660987	SMCHD1	n.179G= c.22G= (p.Gly8=) n.211G= c.-721G= (n.-721G=)
18	g.2656097G>T	CA401684543	SMCHD1	n.179G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) n.211G>T c.-721G>T (n.-721G>T)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656099del	CA2695227170	SMCHD1	n.181del c.24del (p.Pro9LeufsTer?) n.213del c.-719del (n.-719del)
18	g.2656098G>A	CA401684546	SMCHD1	n.180G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) n.212G>A c.-720G>A (n.-720G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
18	g.2656098G>C	CA401684549	SMCHD1	n.180G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.212G>C c.-720G>C (n.-720G>C)	gnomAD v4
18	g.2656098G=	CA2280660989	SMCHD1	n.180G= c.23G= (p.Gly8=) n.212G= c.-720G= (n.-720G=)
18	g.2656098G>T	CA8870439	SMCHD1	n.180G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.212G>T c.-720G>T (n.-720G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656098_2656114delinsGGCCTGGTGGGGCCTCT	CA2280660988	SMCHD1	n.180_196delinsGGCCTGGTGGGGCCTCT c.23_39delinsGGCCTGGTGGGGCCTCT (p.Gly8=) n.212_228delinsGGCCTGGTGGGGCCTCT c.-720_-704delinsGGCCTGGTGGGGCCTCT (n.-720_-704delinsGGCCTGGTGGGGCCTCT)
18	g.2656099G>A	CA502670520	SMCHD1	n.181G>A c.24G>A (p.Gly8=) n.213G>A c.-719G>A (n.-719G>A)	gnomAD v4
18	g.2656099G>C	CA502670521	SMCHD1	n.181G>C c.24G>C (p.Gly8=) n.213G>C c.-719G>C (n.-719G>C)
18	g.2656099G>T	CA502670522	SMCHD1	n.181G>T c.24G>T (p.Gly8=) n.213G>T c.-719G>T (n.-719G>T)	ClinVar gnomAD v4
18	g.2656100_2656115del	CA8870440	SMCHD1	n.182_197del c.25_40del (p.Pro9TrpfsTer?) n.214_229del c.-718_-703del (n.-718_-703del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.2656100C>A	CA401684554	SMCHD1	n.182C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.214C>A c.-718C>A (n.-718C>A)	gnomAD v4
18	g.2656100C>G	CA401684557	SMCHD1	n.182C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.214C>G c.-718C>G (n.-718C>G)
18	g.2656100C>T	CA401684559	SMCHD1	n.182C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.214C>T c.-718C>T (n.-718C>T)	gnomAD v4
18	g.2656100_2656105del	CA2640808327	SMCHD1	n.182_187del c.25_30del (p.Pro9_Gly10del) n.214_219del c.-718_-713del (n.-718_-713del)	gnomAD v4
18	g.2656101C>A	CA401684560	SMCHD1	n.183C>A c.26C>A (p.Pro9His) n.215C>A c.-717C>A (n.-717C>A)	gnomAD v4
18	g.2656101C=	CA2280660990	SMCHD1	n.183C= c.26C= (p.Pro9=) n.215C= c.-717C= (n.-717C=)
18	g.2656101C>G	CA401684563	SMCHD1	n.183C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.215C>G c.-717C>G (n.-717C>G)	gnomAD v4
18	g.2656101C>T	CA401684567	SMCHD1	n.183C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.215C>T c.-717C>T (n.-717C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656102T>A	CA502670523	SMCHD1	n.184T>A c.27T>A (p.Pro9=) n.216T>A c.-716T>A (n.-716T>A)	gnomAD v4
18	g.2656102T>C	CA295452764	SMCHD1	n.184T>C c.27T>C (p.Pro9=) n.216T>C c.-716T>C (n.-716T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656102T>G	CA502670524	SMCHD1	n.184T>G c.27T>G (p.Pro9=) n.216T>G c.-716T>G (n.-716T>G)
18	g.2656102T=	CA2280660991	SMCHD1	n.184T= c.27T= (p.Pro9=) n.216T= c.-716T= (n.-716T=)
18	g.2656103G>A	CA401684570	SMCHD1	n.185G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.217G>A c.-715G>A (n.-715G>A)	gnomAD v4
18	g.2656103G>C	CA401684574	SMCHD1	n.185G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.217G>C c.-715G>C (n.-715G>C)	gnomAD v4
18	g.2656103G>T	CA401684576	SMCHD1	n.185G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.217G>T c.-715G>T (n.-715G>T)	gnomAD v4
18	g.2656104G>A	CA295452783	SMCHD1	n.186G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.218G>A c.-714G>A (n.-714G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656104G>C	CA401684578	SMCHD1	n.186G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.218G>C c.-714G>C (n.-714G>C)
18	g.2656104G=	CA2280660992	SMCHD1	n.186G= c.29G= (p.Gly10=) n.218G= c.-714G= (n.-714G=)
18	g.2656104G>T	CA295452792	SMCHD1	n.186G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.218G>T c.-714G>T (n.-714G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.2656110_2656120dup	CA2580095387	SMCHD1	n.192_202dup c.35_45dup (p.Thr16ProfsTer?) n.224_234dup c.-708_-698dup (n.-708_-698dup)	ClinVar dbSNP
18	g.2656105T>A	CA502670525	SMCHD1	n.187T>A c.30T>A (p.Gly10=) n.219T>A c.-713T>A (n.-713T>A)
18	g.2656105T>C	CA502670526	SMCHD1	n.187T>C c.30T>C (p.Gly10=) n.219T>C c.-713T>C (n.-713T>C)	gnomAD v4
18	g.2656105T>G	CA502670527	SMCHD1	n.187T>G c.30T>G (p.Gly10=) n.219T>G c.-713T>G (n.-713T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656105T=	CA2280660993	SMCHD1	n.187T= c.30T= (p.Gly10=) n.219T= c.-713T= (n.-713T=)
18	g.2656106G>A	CA401684591	SMCHD1	n.188G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.220G>A c.-712G>A (n.-712G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656106G>C	CA401684594	SMCHD1	n.188G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.220G>C c.-712G>C (n.-712G>C)
18	g.2656106G=	CA2280660994	SMCHD1	n.188G= c.31G= (p.Gly11=) n.220G= c.-712G= (n.-712G=)
18	g.2656106G>T	CA401684588	SMCHD1	n.188G>T c.31G>T (p.Gly11Trp) n.220G>T c.-712G>T (n.-712G>T)	gnomAD v4
18	g.2656109del	CA2640808328	SMCHD1	n.191del c.34del (p.Ala12ProfsTer?) n.223del c.-709del (n.-709del)	gnomAD v4
18	g.2656107G>A	CA401684603	SMCHD1	n.189G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.221G>A c.-711G>A (n.-711G>A)	gnomAD v4
18	g.2656107G>C	CA401684598	SMCHD1	n.189G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.221G>C c.-711G>C (n.-711G>C)
18	g.2656107G>T	CA401684600	SMCHD1	n.189G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.221G>T c.-711G>T (n.-711G>T)	gnomAD v4
18	g.2656108G>A	CA502670528	SMCHD1	n.190G>A c.33G>A (p.Gly11=) n.222G>A c.-710G>A (n.-710G>A)	gnomAD v4
18	g.2656108G>C	CA502670529	SMCHD1	n.190G>C c.33G>C (p.Gly11=) n.222G>C c.-710G>C (n.-710G>C)
18	g.2656108G>T	CA502670530	SMCHD1	n.190G>T c.33G>T (p.Gly11=) n.222G>T c.-710G>T (n.-710G>T)	gnomAD v4
18	g.2656109G>A	CA8870441	SMCHD1	n.191G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.223G>A c.-709G>A (n.-709G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18	g.2656109G>C	CA401684612	SMCHD1	n.191G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.223G>C c.-709G>C (n.-709G>C)
18	g.2656109G=	CA2280660995	SMCHD1	n.191G= c.34G= (p.Ala12=) n.223G= c.-709G= (n.-709G=)
18	g.2656109G>T	CA401684613	SMCHD1	n.191G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.223G>T c.-709G>T (n.-709G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656109_2656110insAT	CA2640808330	SMCHD1	n.191_192insAT c.34_35insAT (p.Ala12AspfsTer?) n.223_224insAT c.-709_-708insAT (n.-709_-708insAT)	gnomAD v4
18	g.2656110C>A	CA295452800	SMCHD1	n.192C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) n.224C>A c.-708C>A (n.-708C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656110C=	CA2280660996	SMCHD1	n.192C= c.35C= (p.Ala12=) n.224C= c.-708C= (n.-708C=)
18	g.2656110C>G	CA401684616	SMCHD1	n.192C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.224C>G c.-708C>G (n.-708C>G)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
18	g.2656110C>T	CA401684617	SMCHD1	n.192C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.224C>T c.-708C>T (n.-708C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656111C>A	CA502670531	SMCHD1	n.193C>A c.36C>A (p.Ala12=) n.225C>A c.-707C>A (n.-707C>A)	gnomAD v4
18	g.2656111C=	CA2280660997	SMCHD1	n.193C= c.36C= (p.Ala12=) n.225C= c.-707C= (n.-707C=)
18	g.2656111C>G	CA502670532	SMCHD1	n.193C>G c.36C>G (p.Ala12=) n.225C>G c.-707C>G (n.-707C>G)	gnomAD v4
18	g.2656111C>T	CA295452803	SMCHD1	n.193C>T c.36C>T (p.Ala12=) n.225C>T c.-707C>T (n.-707C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656112T>A	CA401684619	SMCHD1	n.194T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.226T>A c.-706T>A (n.-706T>A)	gnomAD v4
18	g.2656112T>C	CA401684620	SMCHD1	n.194T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.226T>C c.-706T>C (n.-706T>C)	gnomAD v4
18	g.2656112T>G	CA8870442	SMCHD1	n.194T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.226T>G c.-706T>G (n.-706T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656112T=	CA2280660998	SMCHD1	n.194T= c.37T= (p.Ser13=) n.226T= c.-706T= (n.-706T=)
18	g.2656113C>A	CA401684623	SMCHD1	n.195C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.227C>A c.-705C>A (n.-705C>A)	gnomAD v4
18	g.2656113C=	CA2280660999	SMCHD1	n.195C= c.38C= (p.Ser13=) n.227C= c.-705C= (n.-705C=)
18	g.2656113C>G	CA401684625	SMCHD1	n.195C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.227C>G c.-705C>G (n.-705C>G)
18	g.2656113C>T	CA401684628	SMCHD1	n.195C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.227C>T c.-705C>T (n.-705C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656113_2656142del	CA2640808331	SMCHD1	n.195_224del c.38_67del (p.Ser13_Val23delinsPhe) n.227_256del c.-705_-676del (n.-705_-676del)	gnomAD v4
18	g.2656114T>A	CA8870443	SMCHD1	n.196T>A c.39T>A (p.Ser13=) n.228T>A c.-704T>A (n.-704T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656114T>C	CA502670533	SMCHD1	n.196T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.228T>C c.-704T>C (n.-704T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656114T>G	CA502670534	SMCHD1	n.196T>G c.39T>G (p.Ser13=) n.228T>G c.-704T>G (n.-704T>G)
18	g.2656114T=	CA2280661000	SMCHD1	n.196T= c.39T= (p.Ser13=) n.228T= c.-704T= (n.-704T=)
18	g.2656115G>A	CA8870444	SMCHD1	n.197G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.229G>A c.-703G>A (n.-703G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656115G>C	CA401684633	SMCHD1	n.197G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.229G>C c.-703G>C (n.-703G>C)	gnomAD v4
18	g.2656115G=	CA2280661001	SMCHD1	n.197G= c.40G= (p.Val14=) n.229G= c.-703G= (n.-703G=)
18	g.2656115G>T	CA401684634	SMCHD1	n.197G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.229G>T c.-703G>T (n.-703G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656116T>A	CA401684636	SMCHD1	n.198T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.230T>A c.-702T>A (n.-702T>A)
18	g.2656116T>C	CA401684638	SMCHD1	n.198T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.230T>C c.-702T>C (n.-702T>C)	gnomAD v4
18	g.2656116T>G	CA401684641	SMCHD1	n.198T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.230T>G c.-702T>G (n.-702T>G)	gnomAD v4
18	g.2656117G>A	CA502670535	SMCHD1	n.199G>A c.42G>A (p.Val14=) n.231G>A c.-701G>A (n.-701G>A)	gnomAD v4
18	g.2656117G>C	CA502670536	SMCHD1	n.199G>C c.42G>C (p.Val14=) n.231G>C c.-701G>C (n.-701G>C)
18	g.2656117G>T	CA502670537	SMCHD1	n.199G>T c.42G>T (p.Val14=) n.231G>T c.-701G>T (n.-701G>T)	gnomAD v4
18	g.2656120del	CA2640808333	SMCHD1	n.202del c.45del (p.Thr16LeufsTer?) n.234del c.-698del (n.-698del)	gnomAD v4
18	g.2656118G>A	CA401684644	SMCHD1	n.200G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.232G>A c.-700G>A (n.-700G>A)	gnomAD v4
18	g.2656118G>C	CA401684646	SMCHD1	n.200G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.232G>C c.-700G>C (n.-700G>C)
18	g.2656118G=	CA2280661002	SMCHD1	n.200G= c.43G= (p.Gly15=) n.232G= c.-700G= (n.-700G=)
18	g.2656118G>T	CA8870445	SMCHD1	n.200G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) n.232G>T c.-700G>T (n.-700G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656119G>A	CA401684651	SMCHD1	n.201G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.233G>A c.-699G>A (n.-699G>A)	gnomAD v4
18	g.2656119G>C	CA401684653	SMCHD1	n.201G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.233G>C c.-699G>C (n.-699G>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656119G=	CA2280661003	SMCHD1	n.201G= c.44G= (p.Gly15=) n.233G= c.-699G= (n.-699G=)
18	g.2656119G>T	CA401684656	SMCHD1	n.201G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.233G>T c.-699G>T (n.-699G>T)	gnomAD v4
18	g.2656120G>A	CA8870446	SMCHD1	n.202G>A c.45G>A (p.Gly15=) n.234G>A c.-698G>A (n.-698G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656120G>C	CA502670538	SMCHD1	n.202G>C c.45G>C (p.Gly15=) n.234G>C c.-698G>C (n.-698G>C)	gnomAD v4
18	g.2656120G=	CA2280661004	SMCHD1	n.202G= c.45G= (p.Gly15=) n.234G= c.-698G= (n.-698G=)
18	g.2656120G>T	CA502670539	SMCHD1	n.202G>T c.45G>T (p.Gly15=) n.234G>T c.-698G>T (n.-698G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656121A=	CA2280661005	SMCHD1	n.203A= c.46A= (p.Thr16=) n.235A= c.-697A= (n.-697A=)
18	g.2656121A>C	CA401684665	SMCHD1	n.203A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.235A>C c.-697A>C (n.-697A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656121A>G	CA401684662	SMCHD1	n.203A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.235A>G c.-697A>G (n.-697A>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656121A>T	CA401684660	SMCHD1	n.203A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.235A>T c.-697A>T (n.-697A>T)
18	g.2656122C>A	CA401684672	SMCHD1	n.204C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.236C>A c.-696C>A (n.-696C>A)	gnomAD v4
18	g.2656122C=	CA2280661006	SMCHD1	n.204C= c.47C= (p.Thr16=) n.236C= c.-696C= (n.-696C=)
18	g.2656122C>G	CA8870447	SMCHD1	n.204C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.236C>G c.-696C>G (n.-696C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656122C>T	CA401684670	SMCHD1	n.204C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.236C>T c.-696C>T (n.-696C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656123T>A	CA502670540	SMCHD1	n.205T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.237T>A c.-695T>A (n.-695T>A)
18	g.2656123T>C	CA502670541	SMCHD1	n.205T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.237T>C c.-695T>C (n.-695T>C)	gnomAD v4
18	g.2656123T>G	CA502670542	SMCHD1	n.205T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.237T>G c.-695T>G (n.-695T>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656123T=	CA2280661008	SMCHD1	n.205T= c.48T= (p.Thr16=) n.237T= c.-695T= (n.-695T=)
18	g.2656123_2656126delinsTGAG	CA2280661007	SMCHD1	n.205_208delinsTGAG c.48_51delinsTGAG (p.Thr16=) n.237_240delinsTGAG c.-695_-692delinsTGAG (n.-695_-692delinsTGAG)
18	g.2656124G>A	CA401684675	SMCHD1	n.206G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.238G>A c.-694G>A (n.-694G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656124G>C	CA401684677	SMCHD1	n.206G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.238G>C c.-694G>C (n.-694G>C)
18	g.2656124G>T	CA401684687	SMCHD1	n.206G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.238G>T c.-694G>T (n.-694G>T)	gnomAD v4
18	g.2656129_2656131del	CA777943532	SMCHD1	n.211_213del c.54_56del (p.Glu18del) n.243_245del c.-689_-687del (n.-689_-687del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656125A=	CA2280661009	SMCHD1	n.207A= c.50A= (p.Glu17=) n.239A= c.-693A= (n.-693A=)
18	g.2656125A>C	CA401684691	SMCHD1	n.207A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.239A>C c.-693A>C (n.-693A>C)	gnomAD v4
18	g.2656125A>G	CA401684693	SMCHD1	n.207A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.239A>G c.-693A>G (n.-693A>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656125A>T	CA401684695	SMCHD1	n.207A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.239A>T c.-693A>T (n.-693A>T)	gnomAD v4
18	g.2656126G>A	CA502670543	SMCHD1	n.208G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.240G>A c.-692G>A (n.-692G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656126G>C	CA401684698	SMCHD1	n.208G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.240G>C c.-692G>C (n.-692G>C)	dbSNP
18	g.2656126G=	CA2280661010	SMCHD1	n.208G= c.51G= (p.Glu17=) n.240G= c.-692G= (n.-692G=)
18	g.2656126G>T	CA8870448	SMCHD1	n.208G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.240G>T c.-692G>T (n.-692G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656127G>A	CA401684703	SMCHD1	n.209G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.241G>A c.-691G>A (n.-691G>A)	gnomAD v4
18	g.2656127G>C	CA401684705	SMCHD1	n.209G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.241G>C c.-691G>C (n.-691G>C)
18	g.2656127G>T	CA401684708	SMCHD1	n.209G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.241G>T c.-691G>T (n.-691G>T)	gnomAD v4
18	g.2656128A=	CA2280661011	SMCHD1	n.210A= c.53A= (p.Glu18=) n.242A= c.-690A= (n.-690A=)
18	g.2656128A>C	CA401684713	SMCHD1	n.210A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.242A>C c.-690A>C (n.-690A>C)
18	g.2656128A>G	CA8870449	SMCHD1	n.210A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.242A>G c.-690A>G (n.-690A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656128A>T	CA401684710	SMCHD1	n.210A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.242A>T c.-690A>T (n.-690A>T)
18	g.2656128_2656138del	CA2640808352	SMCHD1	n.210_220del c.53_63del (p.Glu18GlyfsTer11) n.242_252del c.-690_-680del (n.-690_-680del)	gnomAD v4
18	g.2656129G>A	CA502670544	SMCHD1	n.211G>A c.54G>A (p.Glu18=) n.243G>A c.-689G>A (n.-689G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656129G>C	CA8870450	SMCHD1	n.211G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) n.243G>C c.-689G>C (n.-689G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
18	g.2656129G=	CA2280661012	SMCHD1	n.211G= c.54G= (p.Glu18=) n.243G= c.-689G= (n.-689G=)
18	g.2656129G>T	CA401684717	SMCHD1	n.211G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) n.243G>T c.-689G>T (n.-689G>T)	gnomAD v4
18	g.2656130G>A	CA401684720	SMCHD1	n.212G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) n.244G>A c.-688G>A (n.-688G>A)	gnomAD v4
18	g.2656130G>C	CA8870451	SMCHD1	n.212G>C c.55G>C (p.Asp19His) n.244G>C c.-688G>C (n.-688G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656130G=	CA2280661013	SMCHD1	n.212G= c.55G= (p.Asp19=) n.244G= c.-688G= (n.-688G=)
18	g.2656130G>T	CA401684723	SMCHD1	n.212G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.244G>T c.-688G>T (n.-688G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656131A>C	CA401684727	SMCHD1	n.213A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) n.245A>C c.-687A>C (n.-687A>C)
18	g.2656131A>G	CA401684730	SMCHD1	n.213A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) n.245A>G c.-687A>G (n.-687A>G)	gnomAD v4
18	g.2656131A>T	CA401684732	SMCHD1	n.213A>T c.56A>T (p.Asp19Val) n.245A>T c.-687A>T (n.-687A>T)
18	g.2656132T>A	CA401684735	SMCHD1	n.214T>A c.57T>A (p.Asp19Glu) n.246T>A c.-686T>A (n.-686T>A)	gnomAD v4
18	g.2656132T>C	CA502670545	SMCHD1	n.214T>C c.57T>C (p.Asp19=) n.246T>C c.-686T>C (n.-686T>C)
18	g.2656132T>G	CA401684738	SMCHD1	n.214T>G c.57T>G (p.Asp19Glu) n.246T>G c.-686T>G (n.-686T>G)
18	g.2656133G>A	CA401684741	SMCHD1	n.215G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.247G>A c.-685G>A (n.-685G>A)	gnomAD v4
18	g.2656133G>C	CA401684744	SMCHD1	n.215G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.247G>C c.-685G>C (n.-685G>C)
18	g.2656133G>T	CA401684746	SMCHD1	n.215G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.247G>T c.-685G>T (n.-685G>T)	gnomAD v4
18	g.2656134G>A	CA401684753	SMCHD1	n.216G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.248G>A c.-684G>A (n.-684G>A)	gnomAD v4
18	g.2656134G>C	CA401684756	SMCHD1	n.216G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.248G>C c.-684G>C (n.-684G>C)
18	g.2656134G=	CA2280661014	SMCHD1	n.216G= c.59G= (p.Gly20=) n.248G= c.-684G= (n.-684G=)
18	g.2656134G>T	CA401684750	SMCHD1	n.216G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.248G>T c.-684G>T (n.-684G>T)	dbSNP
18	g.2656135_2656136del	CA2640808373	SMCHD1	n.217_218del c.60_61del (p.Gly21ArgfsTer11) n.249_250del c.-683_-682del (n.-683_-682del)	gnomAD v4
18	g.2656135del	CA2640808377	SMCHD1	n.217del c.60del (p.Gly21GlufsTer?) n.249del c.-683del (n.-683del)	gnomAD v4
18	g.2656135C>A	CA502670546	SMCHD1	n.217C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.249C>A c.-683C>A (n.-683C>A)	gnomAD v4
18	g.2656135C=	CA2280661015	SMCHD1	n.217C= c.60C= (p.Gly20=) n.249C= c.-683C= (n.-683C=)
18	g.2656135C>G	CA502670547	SMCHD1	n.217C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.249C>G c.-683C>G (n.-683C>G)
18	g.2656135C>T	CA295452857	SMCHD1	n.217C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.249C>T c.-683C>T (n.-683C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656136G>A	CA401684759	SMCHD1	n.218G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.250G>A c.-682G>A (n.-682G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656136G>C	CA401684762	SMCHD1	n.218G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.250G>C c.-682G>C (n.-682G>C)
18	g.2656136G=	CA2280661016	SMCHD1	n.218G= c.61G= (p.Gly21=) n.250G= c.-682G= (n.-682G=)
18	g.2656136G>T	CA401684765	SMCHD1	n.218G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) n.250G>T c.-682G>T (n.-682G>T)	gnomAD v4
18	g.2656137G>A	CA401684769	SMCHD1	n.219G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) n.251G>A c.-681G>A (n.-681G>A)	gnomAD v4
18	g.2656137G>C	CA401684773	SMCHD1	n.219G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.251G>C c.-681G>C (n.-681G>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656137G>T	CA401684775	SMCHD1	n.219G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.251G>T c.-681G>T (n.-681G>T)	gnomAD v4
18	g.2656138A=	CA2280661017	SMCHD1	n.220A= c.63A= (p.Gly21=) n.252A= c.-680A= (n.-680A=)
18	g.2656138A>C	CA502670548	SMCHD1	n.220A>C c.63A>C (p.Gly21=) n.252A>C c.-680A>C (n.-680A>C)
18	g.2656138A>G	CA8870452	SMCHD1	n.220A>G c.63A>G (p.Gly21=) n.252A>G c.-680A>G (n.-680A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656138A>T	CA8870453	SMCHD1	n.220A>T c.63A>T (p.Gly21=) n.252A>T c.-680A>T (n.-680A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656139G>A	CA401684782	SMCHD1	n.221G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.253G>A c.-679G>A (n.-679G>A)	gnomAD v4
18	g.2656139G>C	CA401684783	SMCHD1	n.221G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.253G>C c.-679G>C (n.-679G>C)
18	g.2656139G>T	CA401684785	SMCHD1	n.221G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.253G>T c.-679G>T (n.-679G>T)	gnomAD v4
18	g.2656140G>A	CA401684787	SMCHD1	n.222G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.254G>A c.-678G>A (n.-678G>A)	gnomAD v4
18	g.2656140G>C	CA401684790	SMCHD1	n.222G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.254G>C c.-678G>C (n.-678G>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656140G=	CA2280661018	SMCHD1	n.222G= c.65G= (p.Gly22=) n.254G= c.-678G= (n.-678G=)
18	g.2656140G>T	CA401684793	SMCHD1	n.222G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.254G>T c.-678G>T (n.-678G>T)	gnomAD v4
18	g.2656141C>A	CA502670549	SMCHD1	n.223C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.255C>A c.-677C>A (n.-677C>A)	gnomAD v4
18	g.2656141C=	CA2280661019	SMCHD1	n.223C= c.66C= (p.Gly22=) n.255C= c.-677C= (n.-677C=)
18	g.2656141C>G	CA502670550	SMCHD1	n.223C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.255C>G c.-677C>G (n.-677C>G)
18	g.2656141C>T	CA502670551	SMCHD1	n.223C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.255C>T c.-677C>T (n.-677C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656142G>A	CA401684797	SMCHD1	n.224G>A c.67G>A (p.Val23Ile) n.256G>A c.-676G>A (n.-676G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
18	g.2656142G>C	CA401684802	SMCHD1	n.224G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.256G>C c.-676G>C (n.-676G>C)
18	g.2656142G>T	CA401684800	SMCHD1	n.224G>T c.67G>T (p.Val23Phe) n.256G>T c.-676G>T (n.-676G>T)
18	g.2656143T>A	CA401684805	SMCHD1	n.225T>A c.68T>A (p.Val23Asp) n.257T>A c.-675T>A (n.-675T>A)
18	g.2656143T>C	CA401684807	SMCHD1	n.225T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.257T>C c.-675T>C (n.-675T>C)	gnomAD v4
18	g.2656143T>G	CA401684810	SMCHD1	n.225T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.257T>G c.-675T>G (n.-675T>G)	gnomAD v4
18	g.2656144C>A	CA502670552	SMCHD1	n.226C>A c.69C>A (p.Val23=) n.258C>A c.-674C>A (n.-674C>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656144C=	CA2280661020	SMCHD1	n.226C= c.69C= (p.Val23=) n.258C= c.-674C= (n.-674C=)
18	g.2656144C>G	CA502670553	SMCHD1	n.226C>G c.69C>G (p.Val23=) n.258C>G c.-674C>G (n.-674C>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656144C>T	CA502670554	SMCHD1	n.226C>T c.69C>T (p.Val23=) n.258C>T c.-674C>T (n.-674C>T)	gnomAD v4
18	g.2656145G>A	CA401684813	SMCHD1	n.227G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.259G>A c.-673G>A (n.-673G>A)	gnomAD v4
18	g.2656145G>C	CA401684816	SMCHD1	n.227G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.259G>C c.-673G>C (n.-673G>C)	gnomAD v4
18	g.2656145G>T	CA401684818	SMCHD1	n.227G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.259G>T c.-673G>T (n.-673G>T)	gnomAD v4
18	g.2656146G>A	CA401684819	SMCHD1	n.228G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.260G>A c.-672G>A (n.-672G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656146G>C	CA401684821	SMCHD1	n.228G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.260G>C c.-672G>C (n.-672G>C)	gnomAD v4
18	g.2656146G=	CA2280661021	SMCHD1	n.228G= c.71G= (p.Gly24=) n.260G= c.-672G= (n.-672G=)
18	g.2656146G>T	CA401684824	SMCHD1	n.228G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.260G>T c.-672G>T (n.-672G>T)	gnomAD v4
18	g.2656147C>A	CA502670555	SMCHD1	n.229C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.261C>A c.-671C>A (n.-671C>A)	gnomAD v4
18	g.2656147C>G	CA502670556	SMCHD1	n.229C>G c.72C>G (p.Gly24=) n.261C>G c.-671C>G (n.-671C>G)
18	g.2656147C>T	CA502670557	SMCHD1	n.229C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.261C>T c.-671C>T (n.-671C>T)	gnomAD v4
18	g.2656148del	CA2640808409	SMCHD1	n.230del c.73del (p.His25ThrfsTer?) n.262del c.-670del (n.-670del)	gnomAD v4
18	g.2656148C>A	CA401684826	SMCHD1	n.230C>A c.73C>A (p.His25Asn) n.262C>A c.-670C>A (n.-670C>A)	gnomAD v4
18	g.2656148C>G	CA401684828	SMCHD1	n.230C>G c.73C>G (p.His25Asp) n.262C>G c.-670C>G (n.-670C>G)
18	g.2656148C>T	CA401684831	SMCHD1	n.230C>T c.73C>T (p.His25Tyr) n.262C>T c.-670C>T (n.-670C>T)	gnomAD v4
18	g.2656149A>C	CA401684834	SMCHD1	n.231A>C c.74A>C (p.His25Pro) n.263A>C c.-669A>C (n.-669A>C)
18	g.2656149A>G	CA401684839	SMCHD1	n.231A>G c.74A>G (p.His25Arg) n.263A>G c.-669A>G (n.-669A>G)	ClinVar gnomAD v4
18	g.2656149A>T	CA401684835	SMCHD1	n.231A>T c.74A>T (p.His25Leu) n.263A>T c.-669A>T (n.-669A>T)
18	g.2656150C>A	CA401684842	SMCHD1	n.232C>A c.75C>A (p.His25Gln) n.264C>A c.-668C>A (n.-668C>A)	gnomAD v4
18	g.2656150C>G	CA401684845	SMCHD1	n.232C>G c.75C>G (p.His25Gln) n.264C>G c.-668C>G (n.-668C>G)
18	g.2656150C>T	CA502670558	SMCHD1	n.232C>T c.75C>T (p.His25=) n.264C>T c.-668C>T (n.-668C>T)	gnomAD v4
18	g.2656151A=	CA2280661022	SMCHD1	n.233A= c.76A= (p.Arg26=) n.265A= c.-667A= (n.-667A=)
18	g.2656151A>C	CA502670559	SMCHD1	n.233A>C c.76A>C (p.Arg26=) n.265A>C c.-667A>C (n.-667A>C)
18	g.2656151A>G	CA401684848	SMCHD1	n.233A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) n.265A>G c.-667A>G (n.-667A>G)	gnomAD v4
18	g.2656151A>T	CA8870454	SMCHD1	n.233A>T c.76A>T (p.Arg26Trp) n.265A>T c.-667A>T (n.-667A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656152G>A	CA401684851	SMCHD1	n.234G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) n.266G>A c.-666G>A (n.-666G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656152G>C	CA401684853	SMCHD1	n.234G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) n.266G>C c.-666G>C (n.-666G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656152G=	CA2280661023	SMCHD1	n.234G= c.77G= (p.Arg26=) n.266G= c.-666G= (n.-666G=)
18	g.2656152G>T	CA401684854	SMCHD1	n.234G>T c.77G>T (p.Arg26Met) n.266G>T c.-666G>T (n.-666G>T)	gnomAD v4
18	g.2656153G>A	CA502670560	SMCHD1	n.235G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.267G>A c.-665G>A (n.-665G>A)	gnomAD v4
18	g.2656153G>C	CA401684858	SMCHD1	n.235G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) n.267G>C c.-665G>C (n.-665G>C)
18	g.2656153G>T	CA401684861	SMCHD1	n.235G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) n.267G>T c.-665G>T (n.-665G>T)	gnomAD v4
18	g.2656154A=	CA2280661024	SMCHD1	n.236A= c.79A= (p.Thr27=) n.268A= c.-664A= (n.-664A=)
18	g.2656154A>C	CA401684863	SMCHD1	n.236A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.268A>C c.-664A>C (n.-664A>C)
18	g.2656154A>G	CA401684865	SMCHD1	n.236A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.268A>G c.-664A>G (n.-664A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.2656154A>T	CA401684868	SMCHD1	n.236A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.268A>T c.-664A>T (n.-664A>T)
18	g.2656155del	CA2640808457	SMCHD1	n.237del c.80del (p.Thr27ArgfsTer?) n.269del c.-663del (n.-663del)	gnomAD v4
18	g.2656155C>A	CA8870456	SMCHD1	n.237C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.269C>A c.-663C>A (n.-663C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656155C=	CA2280661025	SMCHD1	n.237C= c.80C= (p.Thr27=) n.269C= c.-663C= (n.-663C=)
18	g.2656155C>G	CA401684871	SMCHD1	n.237C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.269C>G c.-663C>G (n.-663C>G)
18	g.2656155C>T	CA8870455	SMCHD1	n.237C>T c.80C>T (p.Thr27Met) n.269C>T c.-663C>T (n.-663C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656156G>A	CA502670561	SMCHD1	n.238G>A c.81G>A (p.Thr27=) n.270G>A c.-662G>A (n.-662G>A)	gnomAD v4
18	g.2656156G>C	CA502670562	SMCHD1	n.238G>C c.81G>C (p.Thr27=) n.270G>C c.-662G>C (n.-662G>C)	gnomAD v4
18	g.2656156G>T	CA502670563	SMCHD1	n.238G>T c.81G>T (p.Thr27=) n.270G>T c.-662G>T (n.-662G>T)	gnomAD v4
18	g.2656157G>A	CA401684879	SMCHD1	n.239G>A c.82G>A (p.Val28Met) n.271G>A c.-661G>A (n.-661G>A)	gnomAD v4
18	g.2656157G>C	CA401684881	SMCHD1	n.239G>C c.82G>C (p.Val28Leu) n.271G>C c.-661G>C (n.-661G>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.2656157G=	CA2280661026	SMCHD1	n.239G= c.82G= (p.Val28=) n.271G= c.-661G= (n.-661G=)
18	g.2656157G>T	CA401684882	SMCHD1	n.239G>T c.82G>T (p.Val28Leu) n.271G>T c.-661G>T (n.-661G>T)
18	g.2656158T>A	CA401684886	SMCHD1	n.240T>A c.83T>A (p.Val28Glu) n.272T>A c.-660T>A (n.-660T>A)
18	g.2656158T>C	CA401684889	SMCHD1	n.240T>C c.83T>C (p.Val28Ala) n.272T>C c.-660T>C (n.-660T>C)	gnomAD v4
18	g.2656158T>G	CA401684892	SMCHD1	n.240T>G c.83T>G (p.Val28Gly) n.272T>G c.-660T>G (n.-660T>G)
18	g.2656159G>A	CA502670564	SMCHD1	n.241G>A c.84G>A (p.Val28=) n.273G>A c.-659G>A (n.-659G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656159G>C	CA502670565	SMCHD1	n.241G>C c.84G>C (p.Val28=) n.273G>C c.-659G>C (n.-659G>C)
18	g.2656159G=	CA2280661027	SMCHD1	n.241G= c.84G= (p.Val28=) n.273G= c.-659G= (n.-659G=)
18	g.2656159G>T	CA502670566	SMCHD1	n.241G>T c.84G>T (p.Val28=) n.273G>T c.-659G>T (n.-659G>T)	gnomAD v4
18	g.2656160T>A	CA401684895	SMCHD1	n.242T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.274T>A c.-658T>A (n.-658T>A)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
18	g.2656160T>C	CA401684897	SMCHD1	n.242T>C c.85T>C (p.Tyr29His) n.274T>C c.-658T>C (n.-658T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656160T>G	CA401684900	SMCHD1	n.242T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.274T>G c.-658T>G (n.-658T>G)
18	g.2656160T=	CA2280661028	SMCHD1	n.242T= c.85T= (p.Tyr29=) n.274T= c.-658T= (n.-658T=)
18	g.2656161A>C	CA401684904	SMCHD1	n.243A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.275A>C c.-657A>C (n.-657A>C)
18	g.2656161A>G	CA401684906	SMCHD1	n.243A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.275A>G c.-657A>G (n.-657A>G)	gnomAD v4
18	g.2656161A>T	CA401684908	SMCHD1	n.243A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.275A>T c.-657A>T (n.-657A>T)
18	g.2656162C>A	CA401684911	SMCHD1	n.244C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.276C>A c.-656C>A (n.-656C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.2656162C=	CA2280661029	SMCHD1	n.244C= c.87C= (p.Tyr29=) n.276C= c.-656C= (n.-656C=)
18	g.2656162C>G	CA401684914	SMCHD1	n.244C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.276C>G c.-656C>G (n.-656C>G)
18	g.2656162C>T	CA502670567	SMCHD1	n.244C>T c.87C>T (p.Tyr29=) n.276C>T c.-656C>T (n.-656C>T)	gnomAD v4
18	g.2656163T>A	CA401684916	SMCHD1	n.245T>A c.88T>A (p.Leu30Met) n.277T>A c.-655T>A (n.-655T>A)	gnomAD v4
18	g.2656163T>C	CA502670568	SMCHD1	n.245T>C c.88T>C (p.Leu30=) n.277T>C c.-655T>C (n.-655T>C)	gnomAD v4
18	g.2656163T>G	CA401684919	SMCHD1	n.245T>G c.88T>G (p.Leu30Val) n.277T>G c.-655T>G (n.-655T>G)
18	g.2656164T>A	CA401684925	SMCHD1	n.246T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) n.278T>A c.-654T>A (n.-654T>A)
18	g.2656164T>C	CA401684929	SMCHD1	n.246T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) n.278T>C c.-654T>C (n.-654T>C)	gnomAD v4
18	g.2656164T>G	CA401684927	SMCHD1	n.246T>G c.89T>G (p.Leu30Trp) n.278T>G c.-654T>G (n.-654T>G)	ClinVar dbSNP
18	g.2656164T=	CA2280661030	SMCHD1	n.246T= c.89T= (p.Leu30=) n.278T= c.-654T= (n.-654T=)
18	g.2656165G>A	CA502670569	SMCHD1	n.247G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.279G>A c.-653G>A (n.-653G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656165G>C	CA401684934	SMCHD1	n.247G>C c.90G>C (p.Leu30Phe) n.279G>C c.-653G>C (n.-653G>C)
18	g.2656165G=	CA2280661031	SMCHD1	n.247G= c.90G= (p.Leu30=) n.279G= c.-653G= (n.-653G=)
18	g.2656165G>T	CA401684935	SMCHD1	n.247G>T c.90G>T (p.Leu30Phe) n.279G>T c.-653G>T (n.-653G>T)
18	g.2656166T>A	CA401684938	SMCHD1	n.248T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.280T>A c.-652T>A (n.-652T>A)
18	g.2656166T>C	CA401684942	SMCHD1	n.248T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.280T>C c.-652T>C (n.-652T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656166T>G	CA401684939	SMCHD1	n.248T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.280T>G c.-652T>G (n.-652T>G)
18	g.2656166T=	CA2280661032	SMCHD1	n.248T= c.91T= (p.Phe31=) n.280T= c.-652T= (n.-652T=)
18	g.2656167T>A	CA401684944	SMCHD1	n.249T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.281T>A c.-651T>A (n.-651T>A)
18	g.2656167T>C	CA401684946	SMCHD1	n.249T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.281T>C c.-651T>C (n.-651T>C)
18	g.2656167T>G	CA401684945	SMCHD1	n.249T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.281T>G c.-651T>G (n.-651T>G)
18	g.2656168T>A	CA401684947	SMCHD1	n.250T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) n.282T>A c.-650T>A (n.-650T>A)
18	g.2656168T>C	CA502670570	SMCHD1	n.250T>C c.93T>C (p.Phe31=) n.282T>C c.-650T>C (n.-650T>C)	gnomAD v4
18	g.2656168T>G	CA401684948	SMCHD1	n.250T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) n.282T>G c.-650T>G (n.-650T>G)
18	g.2656169G>A	CA401684950	SMCHD1	n.251G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) n.283G>A c.-649G>A (n.-649G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.2656169G>C	CA401684952	SMCHD1	n.251G>C c.94G>C (p.Asp32His) n.283G>C c.-649G>C (n.-649G>C)	COSMIC COSMIC COSMIC
18	g.2656169G=	CA2280661033	SMCHD1	n.251G= c.94G= (p.Asp32=) n.283G= c.-649G= (n.-649G=)
18	g.2656169G>T	CA401684955	SMCHD1	n.251G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.283G>T c.-649G>T (n.-649G>T)	gnomAD v4
18	g.2656170A>C	CA401684958	SMCHD1	n.252A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) n.284A>C c.-648A>C (n.-648A>C)
18	g.2656170A>G	CA401684960	SMCHD1	n.252A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) n.284A>G c.-648A>G (n.-648A>G)	gnomAD v4
18	g.2656170A>T	CA401684963	SMCHD1	n.252A>T c.95A>T (p.Asp32Val) n.284A>T c.-648A>T (n.-648A>T)
18	g.2656171T>A	CA401684966	SMCHD1	n.253T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) n.285T>A c.-647T>A (n.-647T>A)
18	g.2656171T>C	CA502670571	SMCHD1	n.253T>C c.96T>C (p.Asp32=) n.285T>C c.-647T>C (n.-647T>C)
18	g.2656171T>G	CA401684968	SMCHD1	n.253T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) n.285T>G c.-647T>G (n.-647T>G)
18	g.2656172C>A	CA502670572	SMCHD1	n.254C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.286C>A c.-646C>A (n.-646C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656172C=	CA2280661034	SMCHD1	n.254C= c.97C= (p.Arg33=) n.286C= c.-646C= (n.-646C=)
18	g.2656172C>G	CA401684971	SMCHD1	n.254C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.286C>G c.-646C>G (n.-646C>G)
18	g.2656172C>T	CA401684973	SMCHD1	n.254C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) n.286C>T c.-646C>T (n.-646C>T)	gnomAD v4
18	g.2656173G>A	CA401684976	SMCHD1	n.255G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.287G>A c.-645G>A (n.-645G>A)	gnomAD v4
18	g.2656173G>C	CA401684981	SMCHD1	n.255G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.287G>C c.-645G>C (n.-645G>C)
18	g.2656173G>T	CA401684978	SMCHD1	n.255G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.287G>T c.-645G>T (n.-645G>T)	gnomAD v4
18	g.2656174G>A	CA502670573	SMCHD1	n.256G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.288G>A c.-644G>A (n.-644G>A)	gnomAD v4
18	g.2656174G>C	CA502670574	SMCHD1	n.256G>C c.99G>C (p.Arg33=) n.288G>C c.-644G>C (n.-644G>C)
18	g.2656174G>T	CA502670575	SMCHD1	n.256G>T c.99G>T (p.Arg33=) n.288G>T c.-644G>T (n.-644G>T)
18	g.2656175C>A	CA401684984	SMCHD1	n.257C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.289C>A c.-643C>A (n.-643C>A)	gnomAD v4
18	g.2656175C>G	CA401684986	SMCHD1	n.257C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.289C>G c.-643C>G (n.-643C>G)
18	g.2656175C>T	CA401684988	SMCHD1	n.257C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.289C>T c.-643C>T (n.-643C>T)	gnomAD v4
18	g.2656176G>A	CA401684991	SMCHD1	n.258G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.290G>A c.-642G>A (n.-642G>A)	gnomAD v4
18	g.2656176G>C	CA401684994	SMCHD1	n.258G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.290G>C c.-642G>C (n.-642G>C)
18	g.2656176G>T	CA401684997	SMCHD1	n.258G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.290G>T c.-642G>T (n.-642G>T)	gnomAD v4
18	g.2656177C>A	CA502670576	SMCHD1	n.259C>A c.102C>A (p.Arg34=) n.291C>A c.-641C>A (n.-641C>A)	gnomAD v4
18	g.2656177C>G	CA502670577	SMCHD1	n.259C>G c.102C>G (p.Arg34=) n.291C>G c.-641C>G (n.-641C>G)
18	g.2656177C>T	CA502670578	SMCHD1	n.259C>T c.102C>T (p.Arg34=) n.291C>T c.-641C>T (n.-641C>T)	gnomAD v4
18	g.2656178G>A	CA401685000	SMCHD1	n.260G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.292G>A c.-640G>A (n.-640G>A)	gnomAD v4
18	g.2656178G>C	CA401685001	SMCHD1	n.260G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.292G>C c.-640G>C (n.-640G>C)
18	g.2656178G>T	CA401685003	SMCHD1	n.260G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.292G>T c.-640G>T (n.-640G>T)	gnomAD v4
18	g.2656179A>C	CA401685010	SMCHD1	n.261A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.293A>C c.-639A>C (n.-639A>C)
18	g.2656179A>G	CA401685008	SMCHD1	n.261A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.293A>G c.-639A>G (n.-639A>G)	gnomAD v4
18	g.2656179A>T	CA401685006	SMCHD1	n.261A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.293A>T c.-639A>T (n.-639A>T)
18	g.2656182del	CA2640808522	SMCHD1	n.264del c.107del (p.Lys36ArgfsTer?) n.296del c.-636del (n.-636del)	gnomAD v4
18	g.2656180A=	CA2280661035	SMCHD1	n.262A= c.105A= (p.Glu35=) n.294A= c.-638A= (n.-638A=)
18	g.2656180A>C	CA401685011	SMCHD1	n.262A>C c.105A>C (p.Glu35Asp) n.294A>C c.-638A>C (n.-638A>C)
18	g.2656180A>G	CA8870457	SMCHD1	n.262A>G c.105A>G (p.Glu35=) n.294A>G c.-638A>G (n.-638A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656180A>T	CA401685015	SMCHD1	n.262A>T c.105A>T (p.Glu35Asp) n.294A>T c.-638A>T (n.-638A>T)
18	g.2656181A=	CA2280661036	SMCHD1	n.263A= c.106A= (p.Lys36=) n.295A= c.-637A= (n.-637A=)
18	g.2656181A>C	CA401685017	SMCHD1	n.263A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) n.295A>C c.-637A>C (n.-637A>C)
18	g.2656181A>G	CA295452896	SMCHD1	n.263A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) n.295A>G c.-637A>G (n.-637A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656181A>T	CA401685021	SMCHD1	n.263A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) n.295A>T c.-637A>T (n.-637A>T)
18	g.2656182A>C	CA401685024	SMCHD1	n.264A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) n.296A>C c.-636A>C (n.-636A>C)
18	g.2656182A>G	CA401685025	SMCHD1	n.264A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) n.296A>G c.-636A>G (n.-636A>G)	gnomAD v4
18	g.2656182A>T	CA401685028	SMCHD1	n.264A>T c.107A>T (p.Lys36Met) n.296A>T c.-636A>T (n.-636A>T)
18	g.2656183G>A	CA502670579	SMCHD1	n.265G>A c.108G>A (p.Lys36=) n.297G>A c.-635G>A (n.-635G>A)	gnomAD v4
18	g.2656183G>C	CA401685031	SMCHD1	n.265G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) n.297G>C c.-635G>C (n.-635G>C)
18	g.2656183G>T	CA401685033	SMCHD1	n.265G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) n.297G>T c.-635G>T (n.-635G>T)	gnomAD v4
18	g.2656184G>A	CA8870458	SMCHD1	n.266G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.298G>A c.-634G>A (n.-634G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656184G>C	CA401685038	SMCHD1	n.266G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.298G>C c.-634G>C (n.-634G>C)
18	g.2656184G=	CA2280661037	SMCHD1	n.266G= c.109G= (p.Glu37=) n.298G= c.-634G= (n.-634G=)
18	g.2656184G>T	CA401685036	SMCHD1	n.266G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.298G>T c.-634G>T (n.-634G>T)
18	g.2656185A=	CA2280661038	SMCHD1	n.267A= c.110A= (p.Glu37=) c.-199A= (n.-199A=) n.299A= c.-633A= (n.-633A=)
18	g.2656185A>C	CA401685042	SMCHD1	n.267A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-199A>C (n.-199A>C) n.299A>C c.-633A>C (n.-633A>C)
18	g.2656185A>G	CA8870459	SMCHD1	n.267A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-199A>G (n.-199A>G) n.299A>G c.-633A>G (n.-633A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.2656185A>T	CA401685046	SMCHD1	n.267A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-199A>T (n.-199A>T) n.299A>T c.-633A>T (n.-633A>T)	gnomAD v4
18	g.2656186G>A	CA502670580	SMCHD1	n.268G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.-198G>A (n.-198G>A) n.300G>A c.-632G>A (n.-632G>A)	gnomAD v4
18	g.2656186G>C	CA401685049	SMCHD1	n.268G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-198G>C (n.-198G>C) n.300G>C c.-632G>C (n.-632G>C)
18	g.2656186G>T	CA401685050	SMCHD1	n.268G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-198G>T (n.-198G>T) n.300G>T c.-632G>T (n.-632G>T)	gnomAD v4
18	g.2656187T>A	CA401685052	SMCHD1	n.269T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-197T>A (n.-197T>A) n.301T>A c.-631T>A (n.-631T>A)
18	g.2656187T>C	CA401685055	SMCHD1	n.269T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-197T>C (n.-197T>C) n.301T>C c.-631T>C (n.-631T>C)	gnomAD v4
18	g.2656187T>G	CA401685057	SMCHD1	n.269T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-197T>G (n.-197T>G) n.301T>G c.-631T>G (n.-631T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656188C>A	CA401685060	SMCHD1	n.270C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-196C>A (n.-196C>A) n.302C>A c.-630C>A (n.-630C>A)	gnomAD v4
18	g.2656188C=	CA2280661039	SMCHD1	n.270C= c.113C= (p.Ser38=) c.-196C= (n.-196C=) n.302C= c.-630C= (n.-630C=)
18	g.2656188C>G	CA401685061	SMCHD1	n.270C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-196C>G (n.-196C>G) n.302C>G c.-630C>G (n.-630C>G)	gnomAD v4
18	g.2656188C>T	CA401685065	SMCHD1	n.270C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-196C>T (n.-196C>T) n.302C>T c.-630C>T (n.-630C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656189del	CA2640808539	SMCHD1	n.271del c.114del (p.Glu39SerfsTer?) c.-195del (n.-195del) n.303del c.-629del (n.-629del)	gnomAD v4
18	g.2656189C>A	CA8870460	SMCHD1	n.271C>A c.114C>A (p.Ser38=) c.-195C>A (n.-195C>A) n.303C>A c.-629C>A (n.-629C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656189C=	CA2280661040	SMCHD1	n.271C= c.114C= (p.Ser38=) c.-195C= (n.-195C=) n.303C= c.-629C= (n.-629C=)
18	g.2656189C>G	CA295452915	SMCHD1	n.271C>G c.114C>G (p.Ser38=) c.-195C>G (n.-195C>G) n.303C>G c.-629C>G (n.-629C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656189C>T	CA502670581	SMCHD1	n.271C>T c.114C>T (p.Ser38=) c.-195C>T (n.-195C>T) n.303C>T c.-629C>T (n.-629C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.2656190G>A	CA401685079	SMCHD1	n.272G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-194G>A (n.-194G>A) n.304G>A c.-628G>A (n.-628G>A)	gnomAD v4
18	g.2656190G>C	CA401685081	SMCHD1	n.272G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-194G>C (n.-194G>C) n.304G>C c.-628G>C (n.-628G>C)
18	g.2656190G>T	CA401685077	SMCHD1	n.272G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-194G>T (n.-194G>T) n.304G>T c.-628G>T (n.-628G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched