Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2655990G>ACA2280660918SMCHD1n.72G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.104G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
 dbSNP
18g.2655990G=CA2280660917SMCHD1n.72G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.104G=
c.-828G= (n.-828G=)
18g.2655990G>TCA2576442796SMCHD1n.72G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.104G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
 gnomAD v4
18g.2655991G>ACA2640808111SMCHD1n.73G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.105G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
 gnomAD v4
18g.2655991G>CCA2576442797SMCHD1n.73G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.105G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
18g.2655991G>TCA2640808112SMCHD1n.73G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.105G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
 gnomAD v4
18g.2655991_2655992insGGTTGTCCCCA2810762309SMCHD1n.73_74insGGTTGTCCC
c.-85_-84insGGTTGTCCC (n.-85_-84insGGTTGTCCC)
n.105_106insGGTTGTCCC
c.-827_-826insGGTTGTCCC (n.-827_-826insGGTTGTCCC)
18g.2655992A=CA2280660919SMCHD1n.74A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.106A=
c.-826A= (n.-826A=)
18g.2655992A>GCA2280660920SMCHD1n.74A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.106A>G
c.-826A>G (n.-826A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2655993G>ACA2640808113SMCHD1n.75G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.107G>A
c.-825G>A (n.-825G>A)
 gnomAD v4
18g.2655994C>ACA2640808115SMCHD1n.76C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.108C>A
c.-824C>A (n.-824C>A)
 gnomAD v4
18g.2655994C=CA2280660921SMCHD1n.76C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.108C=
c.-824C= (n.-824C=)
18g.2655994C>GCA2640808117SMCHD1n.76C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.108C>G
c.-824C>G (n.-824C>G)
 gnomAD v4
18g.2655994C>TCA2280660922SMCHD1n.76C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.108C>T
c.-824C>T (n.-824C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2655994_2655995insCCACCTGCTCA2810762310SMCHD1n.76_77insCCACCTGCT
c.-82_-81insCCACCTGCT (n.-82_-81insCCACCTGCT)
n.108_109insCCACCTGCT
c.-824_-823insCCACCTGCT (n.-824_-823insCCACCTGCT)
18g.2655995T>ACA295452614SMCHD1n.77T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.109T>A
c.-823T>A (n.-823T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2655995T=CA2280660923SMCHD1n.77T=
c.-81T= (n.-81T=)
n.109T=
c.-823T= (n.-823T=)
18g.2655996G=CA2280660924SMCHD1n.78G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.110G=
c.-822G= (n.-822G=)
18g.2655996G>TCA295452625SMCHD1n.78G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.110G>T
c.-822G>T (n.-822G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2655997_2655998delCA2810762311SMCHD1n.79_80del
c.-79_-78del (n.-79_-78del)
n.111_112del
c.-821_-820del (n.-821_-820del)
18g.2655999_2656006delinsGGCGCCGCCA2280660925SMCHD1n.81_88delinsGGCGCCGC
c.-77_-70delinsGGCGCCGC (n.-77_-70delinsGGCGCCGC)
n.113_120delinsGGCGCCGC
c.-819_-812delinsGGCGCCGC (n.-819_-812delinsGGCGCCGC)
18g.2656000G>CCA2640808124SMCHD1n.82G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.114G>C
c.-818G>C (n.-818G>C)
 gnomAD v4
18g.2656000G>TCA2640808123SMCHD1n.82G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.114G>T
c.-818G>T (n.-818G>T)
 gnomAD v4
18g.2656003_2656009delCA2280660926SMCHD1n.85_91del
c.-73_-67del (n.-73_-67del)
n.117_123del
c.-815_-809del (n.-815_-809del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656000_2656001insTCCA2810762312SMCHD1n.82_83insTC
c.-76_-75insTC (n.-76_-75insTC)
n.114_115insTC
c.-818_-817insTC (n.-818_-817insTC)
18g.2656001C>ACA2640808129SMCHD1n.83C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.115C>A
c.-817C>A (n.-817C>A)
 gnomAD v4
18g.2656001C>TCA2576442798SMCHD1n.83C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.115C>T
c.-817C>T (n.-817C>T)
 gnomAD v4
18g.2656002G>ACA2640808130SMCHD1n.84G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.116G>A
c.-816G>A (n.-816G>A)
 gnomAD v4
18g.2656002G>CCA777943236SMCHD1n.84G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.116G>C
c.-816G>C (n.-816G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656002G=CA2280660927SMCHD1n.84G=
c.-74G= (n.-74G=)
n.116G=
c.-816G= (n.-816G=)
18g.2656002G>TCA2640808135SMCHD1n.84G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.116G>T
c.-816G>T (n.-816G>T)
 gnomAD v4
18g.2656002_2656003insACGACCA2810762313SMCHD1n.84_85insACGAC
c.-74_-73insACGAC (n.-74_-73insACGAC)
n.116_117insACGAC
c.-816_-815insACGAC (n.-816_-815insACGAC)
18g.2656003C>ACA2640808138SMCHD1n.85C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.117C>A
c.-815C>A (n.-815C>A)
 gnomAD v4
18g.2656003C>TCA2640808139SMCHD1n.85C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.117C>T
c.-815C>T (n.-815C>T)
 gnomAD v4
18g.2656004C>TCA2640808140SMCHD1n.86C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.118C>T
c.-814C>T (n.-814C>T)
 gnomAD v4
18g.2656005G>ACA2547912169SMCHD1n.87G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.119G>A
c.-813G>A (n.-813G>A)
 gnomAD v4
18g.2656005G>CCA2810762314SMCHD1n.87G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.119G>C
c.-813G>C (n.-813G>C)
18g.2656005G>TCA2640808141SMCHD1n.87G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.119G>T
c.-813G>T (n.-813G>T)
 gnomAD v4
18g.2656006C>ACA295452630SMCHD1n.88C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.120C>A
c.-812C>A (n.-812C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656006C=CA2280660928SMCHD1n.88C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.120C=
c.-812C= (n.-812C=)
18g.2656007G>ACA2810762315SMCHD1n.89G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.121G>A
c.-811G>A (n.-811G>A)
18g.2656007G>CCA295452637SMCHD1n.89G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.121G>C
c.-811G>C (n.-811G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656007G=CA2280660929SMCHD1n.89G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.121G=
c.-811G= (n.-811G=)
18g.2656007G>TCA2640808144SMCHD1n.89G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.121G>T
c.-811G>T (n.-811G>T)
 gnomAD v4
18g.2656008C>TCA2640808157SMCHD1n.90C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.122C>T
c.-810C>T (n.-810C>T)
 gnomAD v4
18g.2656009_2656027dupCA987218361SMCHD1n.91_109dup
c.-67_-49dup (n.-67_-49dup)
n.123_141dup
c.-809_-791dup (n.-809_-791dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656009G>ACA2576442799SMCHD1n.91G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.123G>A
c.-809G>A (n.-809G>A)
 gnomAD v4
18g.2656009G>TCA2640808159SMCHD1n.91G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.123G>T
c.-809G>T (n.-809G>T)
 gnomAD v4
18g.2656010G>ACA2640808161SMCHD1n.92G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.124G>A
c.-808G>A (n.-808G>A)
 gnomAD v4
18g.2656010G>CCA2640808164SMCHD1n.92G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.124G>C
c.-808G>C (n.-808G>C)
 gnomAD v4
18g.2656010G>TCA2640808163SMCHD1n.92G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.124G>T
c.-808G>T (n.-808G>T)
 gnomAD v4
18g.2656011A>GCA2576442800SMCHD1n.93A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.125A>G
c.-807A>G (n.-807A>G)
 dbSNP
18g.2656012G>CCA2640808167SMCHD1n.94G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.126G>C
c.-806G>C (n.-806G>C)
 gnomAD v4
18g.2656013C>ACA2640808170SMCHD1n.95C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.127C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
 gnomAD v4
18g.2656013C>TCA2576442801SMCHD1n.95C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.127C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
 gnomAD v4
18g.2656014G>ACA2280660931SMCHD1n.96G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.128G>A
c.-804G>A (n.-804G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656014G=CA2280660930SMCHD1n.96G=
c.-62G= (n.-62G=)
n.128G=
c.-804G= (n.-804G=)
18g.2656014G>TCA2640808173SMCHD1n.96G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.128G>T
c.-804G>T (n.-804G>T)
 gnomAD v4
18g.2656015C>ACA2640808179SMCHD1n.97C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.129C>A
c.-803C>A (n.-803C>A)
 gnomAD v4
18g.2656015C=CA2280660932SMCHD1n.97C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.129C=
c.-803C= (n.-803C=)
18g.2656015C>TCA987218366SMCHD1n.97C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.129C>T
c.-803C>T (n.-803C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656017_2656035dupCA2640808177SMCHD1n.99_117dup
c.-59_-41dup (n.-59_-41dup)
n.131_149dup
c.-801_-783dup (n.-801_-783dup)
 gnomAD v4
18g.2656016G>ACA2640808184SMCHD1n.98G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.130G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
 gnomAD v4
18g.2656016G>CCA2280660934SMCHD1n.98G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.130G>C
c.-802G>C (n.-802G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656016G=CA2280660933SMCHD1n.98G=
c.-60G= (n.-60G=)
n.130G=
c.-802G= (n.-802G=)
18g.2656016G>TCA2280660935SMCHD1n.98G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.130G>T
c.-802G>T (n.-802G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656017C>ACA2640808190SMCHD1n.99C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.131C>A
c.-801C>A (n.-801C>A)
 gnomAD v4
18g.2656017C>GCA2589691425SMCHD1n.99C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.131C>G
c.-801C>G (n.-801C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656017C>TCA2640808189SMCHD1n.99C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.131C>T
c.-801C>T (n.-801C>T)
 gnomAD v4
18g.2656018A>GCA2576442802SMCHD1n.100A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.132A>G
c.-800A>G (n.-800A>G)
 gnomAD v4
18g.2656018A>TCA2576442803SMCHD1n.100A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.132A>T
c.-800A>T (n.-800A>T)
18g.2656019C>ACA2640808192SMCHD1n.101C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.133C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
 gnomAD v4
18g.2656019C>GCA2576442804SMCHD1n.101C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.133C>G
c.-799C>G (n.-799C>G)
18g.2656019C>TCA2640808193SMCHD1n.101C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.133C>T
c.-799C>T (n.-799C>T)
 gnomAD v4
18g.2656020C>ACA2640808195SMCHD1n.102C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.134C>A
c.-798C>A (n.-798C>A)
 gnomAD v4
18g.2656020C=CA2280660936SMCHD1n.102C=
c.-56C= (n.-56C=)
n.134C=
c.-798C= (n.-798C=)
18g.2656020C>TCA987218368SMCHD1n.102C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.134C>T
c.-798C>T (n.-798C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656020_2656029delCA987218367SMCHD1n.102_111del
c.-56_-47del (n.-56_-47del)
n.134_143del
c.-798_-789del (n.-798_-789del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656021T>CCA2640808197SMCHD1n.103T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.135T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
 gnomAD v4
18g.2656021T>GCA2576442805SMCHD1n.103T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.135T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
18g.2656022C>ACA2640808199SMCHD1n.104C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.136C>A
c.-796C>A (n.-796C>A)
 gnomAD v4
18g.2656022C>TCA2640808200SMCHD1n.104C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.136C>T
c.-796C>T (n.-796C>T)
 gnomAD v4
18g.2656023A=CA2280660937SMCHD1n.105A=
c.-53A= (n.-53A=)
n.137A=
c.-795A= (n.-795A=)
18g.2656023A>GCA2280660938SMCHD1n.105A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.137A>G
c.-795A>G (n.-795A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656023A>TCA2576442806SMCHD1n.105A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.137A>T
c.-795A>T (n.-795A>T)
18g.2656024G>ACA2640808201SMCHD1n.106G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.138G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
 gnomAD v4
18g.2656024G>CCA2280660940SMCHD1n.106G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.138G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656024G=CA2280660939SMCHD1n.106G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.138G=
c.-794G= (n.-794G=)
18g.2656024G>TCA2640808202SMCHD1n.106G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.138G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
 gnomAD v4
18g.2656025C>ACA295452643SMCHD1n.107C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.139C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656025C=CA2280660941SMCHD1n.107C=
c.-51C= (n.-51C=)
n.139C=
c.-793C= (n.-793C=)
18g.2656025C>GCA2640808206SMCHD1n.107C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.139C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
 gnomAD v4
18g.2656025C>TCA2280660942SMCHD1n.107C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.139C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656026C>ACA2640808208SMCHD1n.108C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.140C>A
c.-792C>A (n.-792C>A)
 gnomAD v4
18g.2656026C=CA2280660943SMCHD1n.108C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.140C=
c.-792C= (n.-792C=)
18g.2656026C>TCA8870422SMCHD1n.108C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.140C>T
c.-792C>T (n.-792C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656027C>ACA2640808209SMCHD1n.109C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.141C>A
c.-791C>A (n.-791C>A)
 gnomAD v4
18g.2656027C=CA2280660944SMCHD1n.109C=
c.-49C= (n.-49C=)
n.141C=
c.-791C= (n.-791C=)
18g.2656027C>GCA2531404030SMCHD1n.109C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.141C>G
c.-791C>G (n.-791C>G)
 gnomAD v4
18g.2656027C>TCA295452646SMCHD1n.109C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.141C>T
c.-791C>T (n.-791C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656028T>ACA8870423SMCHD1n.110T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.142T>A
c.-790T>A (n.-790T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656028T>CCA2640808211SMCHD1n.110T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.142T>C
c.-790T>C (n.-790T>C)
 gnomAD v4
18g.2656028T=CA2280660945SMCHD1n.110T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.142T=
c.-790T= (n.-790T=)
18g.2656029G>ACA2640808213SMCHD1n.111G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.143G>A
c.-789G>A (n.-789G>A)
 gnomAD v4
18g.2656029G>CCA295452657SMCHD1n.111G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.143G>C
c.-789G>C (n.-789G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656029G=CA2280660946SMCHD1n.111G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.143G=
c.-789G= (n.-789G=)
18g.2656029G>TCA2640808215SMCHD1n.111G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.143G>T
c.-789G>T (n.-789G>T)
 gnomAD v4
18g.2656030A>GCA2640808217SMCHD1n.112A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.144A>G
c.-788A>G (n.-788A>G)
 gnomAD v4
18g.2656031G>ACA2640808218SMCHD1n.113G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.145G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
 gnomAD v4
18g.2656031G>TCA2640808219SMCHD1n.113G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.145G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
 gnomAD v4
18g.2656031_2656032insTCA987218373SMCHD1n.113_114insT
c.-45_-44insT (n.-45_-44insT)
n.145_146insT
c.-787_-786insT (n.-787_-786insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656032C>ACA2640808220SMCHD1n.114C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.146C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
 gnomAD v4
18g.2656032C>TCA2576442807SMCHD1n.114C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.146C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
 gnomAD v4
18g.2656033C>ACA777943246SMCHD1n.115C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.147C>A
c.-785C>A (n.-785C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656033C=CA2280660947SMCHD1n.115C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.147C=
c.-785C= (n.-785C=)
18g.2656033C>TCA2640808223SMCHD1n.115C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.147C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
 gnomAD v4
18g.2656034C>ACA2576442809SMCHD1n.116C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.148C>A
c.-784C>A (n.-784C>A)
 gnomAD v4
18g.2656034C=CA2280660949SMCHD1n.116C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.148C=
c.-784C= (n.-784C=)
18g.2656034C>GCA2640808236SMCHD1n.116C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.148C>G
c.-784C>G (n.-784C>G)
 gnomAD v4
18g.2656034C>TCA2280660948SMCHD1n.116C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.148C>T
c.-784C>T (n.-784C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656034_2656035delCA2576442808SMCHD1n.116_117del
c.-42_-41del (n.-42_-41del)
n.148_149del
c.-784_-783del (n.-784_-783del)
18g.2656041_2656043dupCA8870424SMCHD1n.123_125dup
c.-35_-33dup (n.-35_-33dup)
n.155_157dup
c.-777_-775dup (n.-777_-775dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656041_2656043delCA2640808231SMCHD1n.123_125del
c.-35_-33del (n.-35_-33del)
n.155_157del
c.-777_-775del (n.-777_-775del)
 gnomAD v4
18g.2656035G>ACA777943259SMCHD1n.117G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.149G>A
c.-783G>A (n.-783G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656035G=CA2280660950SMCHD1n.117G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.149G=
c.-783G= (n.-783G=)
18g.2656035G>TCA2640808240SMCHD1n.117G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.149G>T
c.-783G>T (n.-783G>T)
 gnomAD v4
18g.2656036G>ACA2640808241SMCHD1n.118G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.150G>A
c.-782G>A (n.-782G>A)
 gnomAD v4
18g.2656036G>CCA2640808243SMCHD1n.118G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.150G>C
c.-782G>C (n.-782G>C)
 gnomAD v4
18g.2656036G>TCA2640808244SMCHD1n.118G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.150G>T
c.-782G>T (n.-782G>T)
 gnomAD v4
18g.2656037C>ACA2640808246SMCHD1n.119C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.151C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
 gnomAD v4
18g.2656037C=CA2280660951SMCHD1n.119C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.151C=
c.-781C= (n.-781C=)
18g.2656037C>TCA2280660952SMCHD1n.119C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.151C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656038G>ACA777943263SMCHD1n.120G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.152G>A
c.-780G>A (n.-780G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656038G>CCA628051203SMCHD1n.120G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.152G>C
c.-780G>C (n.-780G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656038G=CA2280660953SMCHD1n.120G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.152G=
c.-780G= (n.-780G=)
18g.2656038G>TCA987218378SMCHD1n.120G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.152G>T
c.-780G>T (n.-780G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656039G>ACA628051204SMCHD1n.121G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.153G>A
c.-779G>A (n.-779G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656039G=CA2280660954SMCHD1n.121G=
c.-37G= (n.-37G=)
n.153G=
c.-779G= (n.-779G=)
18g.2656039G>TCA2640808252SMCHD1n.121G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.153G>T
c.-779G>T (n.-779G>T)
 gnomAD v4
18g.2656040C>ACA2640808254SMCHD1n.122C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.154C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
 gnomAD v4
18g.2656040C>TCA2640808256SMCHD1n.122C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.154C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
 gnomAD v4
18g.2656041G>ACA2576442810SMCHD1n.123G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.155G>A
c.-777G>A (n.-777G>A)
 gnomAD v4
18g.2656041G=CA2280660955SMCHD1n.123G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.155G=
c.-777G= (n.-777G=)
18g.2656041G>TCA628051206SMCHD1n.123G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.155G>T
c.-777G>T (n.-777G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656044_2656047delCA2810762316SMCHD1n.126_129del
c.-32_-29del (n.-32_-29del)
n.158_161del
c.-774_-771del (n.-774_-771del)
18g.2656042G>ACA2640808261SMCHD1n.124G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.156G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
 gnomAD v4
18g.2656042G>CCA2640808262SMCHD1n.124G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.156G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
 gnomAD v4
18g.2656042G=CA2280660956SMCHD1n.124G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.156G=
c.-776G= (n.-776G=)
18g.2656042G>TCA2280660957SMCHD1n.124G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.156G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656043C>ACA2640808264SMCHD1n.125C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.157C>A
c.-775C>A (n.-775C>A)
 gnomAD v4
18g.2656043C>TCA2640808265SMCHD1n.125C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.157C>T
c.-775C>T (n.-775C>T)
 gnomAD v4
18g.2656044A>GCA2640808267SMCHD1n.126A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.158A>G
c.-774A>G (n.-774A>G)
 gnomAD v4
18g.2656045G>ACA8870425SMCHD1n.127G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.159G>A
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656045G=CA2280660958SMCHD1n.127G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.159G=
c.-773G= (n.-773G=)
18g.2656045G>TCA2640808269SMCHD1n.127G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.159G>T
c.-773G>T (n.-773G>T)
 gnomAD v4
18g.2656046G>ACA2640808271SMCHD1n.128G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.160G>A
c.-772G>A (n.-772G>A)
 gnomAD v4
18g.2656046G>TCA2640808272SMCHD1n.128G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.160G>T
c.-772G>T (n.-772G>T)
 gnomAD v4
18g.2656047C>ACA2640808274SMCHD1n.129C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.161C>A
c.-771C>A (n.-771C>A)
 gnomAD v4
18g.2656047C=CA2280660959SMCHD1n.129C=
c.-29C= (n.-29C=)
n.161C=
c.-771C= (n.-771C=)
18g.2656047C>TCA2280660960SMCHD1n.129C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.161C>T
c.-771C>T (n.-771C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656048G>ACA628051208SMCHD1n.130G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.162G>A
c.-770G>A (n.-770G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656048G=CA2280660961SMCHD1n.130G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.162G=
c.-770G= (n.-770G=)
18g.2656048G>TCA2640808275SMCHD1n.130G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.162G>T
c.-770G>T (n.-770G>T)
 gnomAD v4
18g.2656050_2656058dupCA2640808277SMCHD1n.132_140dup
c.-26_-18dup (n.-26_-18dup)
n.164_172dup
c.-768_-760dup (n.-768_-760dup)
 gnomAD v4
18g.2656050C>ACA987218388SMCHD1n.132C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.164C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656050C=CA2280660962SMCHD1n.132C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.164C=
c.-768C= (n.-768C=)
18g.2656050C>GCA2733985302SMCHD1n.132C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.164C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
 dbSNP
18g.2656050C>TCA2640808278SMCHD1n.132C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.164C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
 gnomAD v4
18g.2656051G>ACA2640808280SMCHD1n.133G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.165G>A
c.-767G>A (n.-767G>A)
 gnomAD v4
18g.2656051G>CCA8870426SMCHD1n.133G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.165G>C
c.-767G>C (n.-767G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656051G=CA2280660963SMCHD1n.133G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.165G=
c.-767G= (n.-767G=)
18g.2656051G>TCA2640808279SMCHD1n.133G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.165G>T
c.-767G>T (n.-767G>T)
 gnomAD v4
18g.2656052C>ACA2640808281SMCHD1n.134C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.166C>A
c.-766C>A (n.-766C>A)
 gnomAD v4
18g.2656052C>GCA2576442811SMCHD1n.134C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.166C>G
c.-766C>G (n.-766C>G)
18g.2656052C>TCA2640808282SMCHD1n.134C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.166C>T
c.-766C>T (n.-766C>T)
 gnomAD v4
18g.2656053T>CCA2640808283SMCHD1n.135T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.167T>C
c.-765T>C (n.-765T>C)
 gnomAD v4
18g.2656054G>ACA8870427SMCHD1n.136G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.168G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.2656054G=CA2280660964SMCHD1n.136G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.168G=
c.-764G= (n.-764G=)
18g.2656054G>TCA2640808284SMCHD1n.136G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.168G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
 gnomAD v4
18g.2656055T>GCA2576442812SMCHD1n.137T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.169T>G
c.-763T>G (n.-763T>G)
 gnomAD v4
18g.2656056C>ACA2640808287SMCHD1n.138C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.170C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
 gnomAD v4
18g.2656056C=CA2280660965SMCHD1n.138C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.170C=
c.-762C= (n.-762C=)
18g.2656056C>GCA628051209SMCHD1n.138C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.170C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656057T>CCA2640808290SMCHD1n.139T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.171T>C
c.-761T>C (n.-761T>C)
 gnomAD v4
18g.2656060dupCA987218391SMCHD1n.142dup
c.-16dup (n.-16dup)
n.174dup
c.-758dup (n.-758dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656060delCA2576442813SMCHD1n.142del
c.-16del (n.-16del)
n.174del
c.-758del (n.-758del)
 gnomAD v4
18g.2656058T>CCA2640808292SMCHD1n.140T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.172T>C
c.-760T>C (n.-760T>C)
 gnomAD v4
18g.2656060T>ACA2280660967SMCHD1n.142T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.174T>A
c.-758T>A (n.-758T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656060T>CCA628051210SMCHD1n.142T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.174T>C
c.-758T>C (n.-758T>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.2656060T>GCA2640808293SMCHD1n.142T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.174T>G
c.-758T>G (n.-758T>G)
 gnomAD v4
18g.2656060T=CA2280660966SMCHD1n.142T=
c.-16T= (n.-16T=)
n.174T=
c.-758T= (n.-758T=)
18g.2656061C>ACA2640808295SMCHD1n.143C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.175C>A
c.-757C>A (n.-757C>A)
 gnomAD v4
18g.2656061C=CA2280660968SMCHD1n.143C=
c.-15C= (n.-15C=)
n.175C=
c.-757C= (n.-757C=)
18g.2656061C>GCA8870428SMCHD1n.143C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.175C>G
c.-757C>G (n.-757C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656061C>TCA2640808296SMCHD1n.143C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.175C>T
c.-757C>T (n.-757C>T)
 gnomAD v4
18g.2656062T>ACA2640808297SMCHD1n.144T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.176T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
 gnomAD v4
18g.2656062T>CCA2640808298SMCHD1n.144T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.176T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
 gnomAD v4
18g.2656062T>GCA2640808299SMCHD1n.144T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.176T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
 gnomAD v4
18g.2656063C>ACA2640808300SMCHD1n.145C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.177C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
 gnomAD v4
18g.2656063C=CA2280660969SMCHD1n.145C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.177C=
c.-755C= (n.-755C=)
18g.2656063C>GCA2640808302SMCHD1n.145C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.177C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
 gnomAD v4
18g.2656063C>TCA295452665SMCHD1n.145C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.177C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656064C>ACA2640808305SMCHD1n.146C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.178C>A
c.-754C>A (n.-754C>A)
 gnomAD v4
18g.2656064C=CA2280660970SMCHD1n.146C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.178C=
c.-754C= (n.-754C=)
18g.2656064C>TCA8870429SMCHD1n.146C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.178C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656065T>ACA8870430SMCHD1n.147T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.179T>A
c.-753T>A (n.-753T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656065T>CCA2640808308SMCHD1n.147T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.179T>C
c.-753T>C (n.-753T>C)
 gnomAD v4
18g.2656065T>GCA2640808307SMCHD1n.147T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.179T>G
c.-753T>G (n.-753T>G)
 gnomAD v4
18g.2656065T=CA2280660971SMCHD1n.147T=
c.-11T= (n.-11T=)
n.179T=
c.-753T= (n.-753T=)
18g.2656068delCA2640808306SMCHD1n.150del
c.-8del (n.-8del)
n.182del
c.-750del (n.-750del)
 gnomAD v4
18g.2656066T>CCA2640808309SMCHD1n.148T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.180T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
 gnomAD v4
18g.2656067T>ACA628051211SMCHD1n.149T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.181T>A
c.-751T>A (n.-751T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656067T>CCA8870431SMCHD1n.149T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.181T>C
c.-751T>C (n.-751T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656067T=CA2280660972SMCHD1n.149T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.181T=
c.-751T= (n.-751T=)
18g.2656068T>CCA2640808310SMCHD1n.150T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.182T>C
c.-750T>C (n.-750T>C)
 gnomAD v4
18g.2656069C>ACA2640808312SMCHD1n.151C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.183C>A
c.-749C>A (n.-749C>A)
 gnomAD v4
18g.2656069C>GCA2640808313SMCHD1n.151C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.183C>G
c.-749C>G (n.-749C>G)
 gnomAD v4
18g.2656069C>TCA2589691428SMCHD1n.151C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.183C>T
c.-749C>T (n.-749C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656072dupCA2640808311SMCHD1n.154dup
c.-4dup (n.-4dup)
n.186dup
c.-746dup (n.-746dup)
 gnomAD v4
18g.2656072delCA2547139711SMCHD1n.154del
c.-4del (n.-4del)
n.186del
c.-746del (n.-746del)
 gnomAD v4
18g.2656070C>ACA2640808315SMCHD1n.152C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.184C>A
c.-748C>A (n.-748C>A)
 gnomAD v4
18g.2656070C>TCA2640808314SMCHD1n.152C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.184C>T
c.-748C>T (n.-748C>T)
 gnomAD v4
18g.2656071C>ACA2640808316SMCHD1n.153C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.185C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
 gnomAD v4
18g.2656071C=CA2280660973SMCHD1n.153C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.185C=
c.-747C= (n.-747C=)
18g.2656071C>GCA2640808317SMCHD1n.153C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.185C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
 gnomAD v4
18g.2656071C>TCA628051212SMCHD1n.153C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.185C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656072C>ACA2640808318SMCHD1n.154C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.186C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
 gnomAD v4
18g.2656072C>TCA2640808319SMCHD1n.154C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.186C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
 gnomAD v4
18g.2656073A=CA2280660974SMCHD1n.155A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.187A=
c.-745A= (n.-745A=)
18g.2656073A>GCA628051213SMCHD1n.155A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.187A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656074A=CA2280660975SMCHD1n.156A=
c.-2A= (n.-2A=)
n.188A=
c.-744A= (n.-744A=)
18g.2656074A>GCA8870432SMCHD1n.156A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.188A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656076A>CCA401684377SMCHD1n.158A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.190A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656076A>GCA401684391SMCHD1n.158A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.190A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
 gnomAD v4
18g.2656076A>TCA401684395SMCHD1n.158A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.190A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
 gnomAD v4
18g.2656077T>ACA401684401SMCHD1n.159T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.191T>A
c.-741T>A (n.-741T>A)
18g.2656077T>CCA401684402SMCHD1n.159T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.191T>C
c.-741T>C (n.-741T>C)
 gnomAD v4
18g.2656077T>GCA401684405SMCHD1n.159T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.191T>G
c.-741T>G (n.-741T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.2656077T=CA2280660976SMCHD1n.159T=
c.2T= (p.Met1=)
n.191T=
c.-741T= (n.-741T=)
18g.2656078G>ACA401684410SMCHD1n.160G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.192G>A
c.-740G>A (n.-740G>A)
 gnomAD v4
18g.2656078G>CCA401684414SMCHD1n.160G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.192G>C
c.-740G>C (n.-740G>C)
 gnomAD v4
18g.2656078G>TCA401684417SMCHD1n.160G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.192G>T
c.-740G>T (n.-740G>T)
 gnomAD v4
18g.2656079G>ACA401684421SMCHD1n.161G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.193G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
 gnomAD v4
18g.2656079G>CCA401684426SMCHD1n.161G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.193G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
 gnomAD v4
18g.2656079G>TCA401684424SMCHD1n.161G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.193G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
 gnomAD v4
18g.2656080C>ACA401684429SMCHD1n.162C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.194C>A
c.-738C>A (n.-738C>A)
 gnomAD v4
18g.2656080C=CA2280660977SMCHD1n.162C=
c.5C= (p.Ala2=)
n.194C=
c.-738C= (n.-738C=)
18g.2656080C>GCA401684432SMCHD1n.162C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.194C>G
c.-738C>G (n.-738C>G)
18g.2656080C>TCA401684446SMCHD1n.162C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.194C>T
c.-738C>T (n.-738C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656081A>CCA502670507SMCHD1n.163A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
n.195A>C
c.-737A>C (n.-737A>C)
18g.2656081A>GCA502670508SMCHD1n.163A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
n.195A>G
c.-737A>G (n.-737A>G)
 gnomAD v4
18g.2656081A>TCA502670509SMCHD1n.163A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
n.195A>T
c.-737A>T (n.-737A>T)
 gnomAD v4
18g.2656082G>ACA401684455SMCHD1n.164G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.196G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
 gnomAD v4
18g.2656082G>CCA401684456SMCHD1n.164G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.196G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
18g.2656082G>TCA401684457SMCHD1n.164G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.196G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
 gnomAD v4
18g.2656083C>ACA401684458SMCHD1n.165C>A
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.197C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
 gnomAD v4
18g.2656083C=CA2280660978SMCHD1n.165C=
c.8C= (p.Ala3=)
n.197C=
c.-735C= (n.-735C=)
18g.2656083C>GCA295452697SMCHD1n.165C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.197C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656083C>TCA8870433SMCHD1n.165C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.197C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656084G>ACA8870434SMCHD1n.166G>A
c.9G>A (p.Ala3=)
n.198G>A
c.-734G>A (n.-734G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656084G>CCA502670510SMCHD1n.166G>C
c.9G>C (p.Ala3=)
n.198G>C
c.-734G>C (n.-734G>C)
18g.2656084G=CA2280660979SMCHD1n.166G=
c.9G= (p.Ala3=)
n.198G=
c.-734G= (n.-734G=)
18g.2656084G>TCA502670511SMCHD1n.166G>T
c.9G>T (p.Ala3=)
n.198G>T
c.-734G>T (n.-734G>T)
 gnomAD v4
18g.2656085G>ACA401684465SMCHD1n.167G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.199G>A
c.-733G>A (n.-733G>A)
 gnomAD v4
18g.2656085G>CCA401684468SMCHD1n.167G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.199G>C
c.-733G>C (n.-733G>C)
18g.2656085G>TCA401684470SMCHD1n.167G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.199G>T
c.-733G>T (n.-733G>T)
 gnomAD v4
18g.2656086C>ACA401684477SMCHD1n.168C>A
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.200C>A
c.-732C>A (n.-732C>A)
 gnomAD v4
18g.2656086C=CA2280660980SMCHD1n.168C=
c.11C= (p.Ala4=)
n.200C=
c.-732C= (n.-732C=)
18g.2656086C>GCA8870435SMCHD1n.168C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.200C>G
c.-732C>G (n.-732C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656086C>TCA401684473SMCHD1n.168C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.200C>T
c.-732C>T (n.-732C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656087G>ACA502670512SMCHD1n.169G>A
c.12G>A (p.Ala4=)
n.201G>A
c.-731G>A (n.-731G>A)
 gnomAD v4
18g.2656087G>CCA502670513SMCHD1n.169G>C
c.12G>C (p.Ala4=)
n.201G>C
c.-731G>C (n.-731G>C)
18g.2656087G>TCA502670514SMCHD1n.169G>T
c.12G>T (p.Ala4=)
n.201G>T
c.-731G>T (n.-731G>T)
 gnomAD v4
18g.2656088dupCA295452716SMCHD1n.170dup
c.13dup (p.Asp5GlyfsTer13)
n.202dup
c.-730dup (n.-730dup)
 dbSNP
18g.2656088G>ACA401684485SMCHD1n.170G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.202G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
 gnomAD v4
18g.2656088G>CCA401684487SMCHD1n.170G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
n.202G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
 gnomAD v4
18g.2656088G>TCA401684491SMCHD1n.170G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.202G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
 gnomAD v4
18g.2656089_2656091delCA2640808320SMCHD1n.171_173del
c.14_16del (p.Asp5del)
n.203_205del
c.-729_-727del (n.-729_-727del)
 gnomAD v4
18g.2656089A=CA2280660981SMCHD1n.171A=
c.14A= (p.Asp5=)
n.203A=
c.-729A= (n.-729A=)
18g.2656089A>CCA401684494SMCHD1n.171A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.203A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
18g.2656089A>GCA295452720SMCHD1n.171A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.203A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.2656089A>TCA401684499SMCHD1n.171A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.203A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
18g.2656090C>ACA401684502SMCHD1n.172C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.204C>A
c.-728C>A (n.-728C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2656090C=CA2280660982SMCHD1n.172C=
c.15C= (p.Asp5=)
n.204C=
c.-728C= (n.-728C=)
18g.2656090C>GCA401684505SMCHD1n.172C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.204C>G
c.-728C>G (n.-728C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2656090C>TCA8870436SMCHD1n.172C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
n.204C>T
c.-728C>T (n.-728C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched