Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26483837_26483857delinsGAGCTGCCGTTTCCTCACTGT | CA1239830615 | OTOF | c.1206-209_1206-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC (n.1206-209_1206-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC) c.1251-209_1251-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC (n.1251-209_1251-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC) | |
2 | g.26483838_26483857del | CA767291191 | OTOF | c.1206-209_1206-190del (n.1206-209_1206-190del) c.1251-209_1251-190del (n.1251-209_1251-190del) | dbSNP |
2 | g.26483846T>C | CA2698920123 | OTOF | c.1206-198A>G (n.1206-198A>G) c.1251-198A>G (n.1251-198A>G) | dbSNP |
2 | g.26483850C= | CA1239830626 | OTOF | c.1206-202G= (n.1206-202G=) c.1251-202G= (n.1251-202G=) | |
2 | g.26483850C>G | CA44402569 | OTOF | c.1206-202G>C (n.1206-202G>C) c.1251-202G>C (n.1251-202G>C) | dbSNP |
2 | g.26483851T>A | CA1239830629 | OTOF | c.1206-203A>T (n.1206-203A>T) c.1251-203A>T (n.1251-203A>T) | dbSNP |
2 | g.26483851T= | CA1239830628 | OTOF | c.1206-203A= (n.1206-203A=) c.1251-203A= (n.1251-203A=) | |
2 | g.26483852C= | CA1239830630 | OTOF | c.1206-204G= (n.1206-204G=) c.1251-204G= (n.1251-204G=) | |
2 | g.26483852C>T | CA44402574 | OTOF | c.1206-204G>A (n.1206-204G>A) c.1251-204G>A (n.1251-204G>A) | dbSNP |
2 | g.26483853A= | CA1239830632 | OTOF | c.1206-205T= (n.1206-205T=) c.1251-205T= (n.1251-205T=) | |
2 | g.26483853A>G | CA767291200 | OTOF | c.1206-205T>C (n.1206-205T>C) c.1251-205T>C (n.1251-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483855T>C | CA1028611573 | OTOF | c.1206-207A>G (n.1206-207A>G) c.1251-207A>G (n.1251-207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483855T= | CA1239830633 | OTOF | c.1206-207A= (n.1206-207A=) c.1251-207A= (n.1251-207A=) | |
2 | g.26483857T>A | CA767291205 | OTOF | c.1206-209A>T (n.1206-209A>T) c.1251-209A>T (n.1251-209A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483857T= | CA1239830635 | OTOF | c.1206-209A= (n.1206-209A=) c.1251-209A= (n.1251-209A=) | |
2 | g.26483859G>C | CA2540876880 | OTOF | c.1206-211C>G (n.1206-211C>G) c.1251-211C>G (n.1251-211C>G) | |
2 | g.26483860A= | CA1239830636 | OTOF | c.1206-212T= (n.1206-212T=) c.1251-212T= (n.1251-212T=) | |
2 | g.26483860A>C | CA767291207 | OTOF | c.1206-212T>G (n.1206-212T>G) c.1251-212T>G (n.1251-212T>G) | dbSNP |
2 | g.26483864G>A | CA44402577 | OTOF | c.1206-216C>T (n.1206-216C>T) c.1251-216C>T (n.1251-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483864G= | CA1239830638 | OTOF | c.1206-216C= (n.1206-216C=) c.1251-216C= (n.1251-216C=) | |
2 | g.26483866C>A | CA1239830641 | OTOF | c.1206-218G>T (n.1206-218G>T) c.1251-218G>T (n.1251-218G>T) | dbSNP |
2 | g.26483866C= | CA1239830640 | OTOF | c.1206-218G= (n.1206-218G=) c.1251-218G= (n.1251-218G=) | |
2 | g.26483869T>C | CA1239830643 | OTOF | c.1206-221A>G (n.1206-221A>G) c.1251-221A>G (n.1251-221A>G) | dbSNP |
2 | g.26483869T= | CA1239830642 | OTOF | c.1206-221A= (n.1206-221A=) c.1251-221A= (n.1251-221A=) | |
2 | g.26483871A= | CA1239830644 | OTOF | c.1206-223T= (n.1206-223T=) c.1251-223T= (n.1251-223T=) | |
2 | g.26483871A>G | CA531396573 | OTOF | c.1206-223T>C (n.1206-223T>C) c.1251-223T>C (n.1251-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483875T>C | CA767291211 | OTOF | c.1206-227A>G (n.1206-227A>G) c.1251-227A>G (n.1251-227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483875T= | CA1239830646 | OTOF | c.1206-227A= (n.1206-227A=) c.1251-227A= (n.1251-227A=) | |
2 | g.26483878C= | CA1239830647 | OTOF | c.1206-230G= (n.1206-230G=) c.1251-230G= (n.1251-230G=) | |
2 | g.26483878C>T | CA44402593 | OTOF | c.1206-230G>A (n.1206-230G>A) c.1251-230G>A (n.1251-230G>A) | dbSNP |
2 | g.26483879C>A | CA1239830650 | OTOF | c.1206-231G>T (n.1206-231G>T) c.1251-231G>T (n.1251-231G>T) | dbSNP |
2 | g.26483879C= | CA1239830648 | OTOF | c.1206-231G= (n.1206-231G=) c.1251-231G= (n.1251-231G=) | |
2 | g.26483879C>T | CA1239830649 | OTOF | c.1206-231G>A (n.1206-231G>A) c.1251-231G>A (n.1251-231G>A) | dbSNP |
2 | g.26483882C= | CA1239830651 | OTOF | c.1206-234G= (n.1206-234G=) c.1251-234G= (n.1251-234G=) | |
2 | g.26483882C>T | CA44402596 | OTOF | c.1206-234G>A (n.1206-234G>A) c.1251-234G>A (n.1251-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483886C= | CA1239830652 | OTOF | c.1206-238G= (n.1206-238G=) c.1251-238G= (n.1251-238G=) | |
2 | g.26483886C>G | CA1028611583 | OTOF | c.1206-238G>C (n.1206-238G>C) c.1251-238G>C (n.1251-238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483888A>G | CA2749240856 | OTOF | c.1206-240T>C (n.1206-240T>C) c.1251-240T>C (n.1251-240T>C) | |
2 | g.26483889G>A | CA646575526 | OTOF | c.1206-241C>T (n.1206-241C>T) c.1251-241C>T (n.1251-241C>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.26483889G= | CA1239830653 | OTOF | c.1206-241C= (n.1206-241C=) c.1251-241C= (n.1251-241C=) | |
2 | g.26483892C>A | CA44402597 | OTOF | c.1206-244G>T (n.1206-244G>T) c.1251-244G>T (n.1251-244G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26483892C= | CA1239830654 | OTOF | c.1206-244G= (n.1206-244G=) c.1251-244G= (n.1251-244G=) | |
2 | g.26483892C>T | CA44402598 | OTOF | c.1206-244G>A (n.1206-244G>A) c.1251-244G>A (n.1251-244G>A) | dbSNP |
2 | g.26483893A= | CA1239830655 | OTOF | c.1206-245T= (n.1206-245T=) c.1251-245T= (n.1251-245T=) | |
2 | g.26483893A>G | CA44402599 | OTOF | c.1206-245T>C (n.1206-245T>C) c.1251-245T>C (n.1251-245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483894T>A | CA767291221 | OTOF | c.1206-246A>T (n.1206-246A>T) c.1251-246A>T (n.1251-246A>T) | dbSNP |
2 | g.26483894T>C | CA1239830657 | OTOF | c.1206-246A>G (n.1206-246A>G) c.1251-246A>G (n.1251-246A>G) | dbSNP |
2 | g.26483894T= | CA1239830656 | OTOF | c.1206-246A= (n.1206-246A=) c.1251-246A= (n.1251-246A=) | |
2 | g.26483898C= | CA1239830658 | OTOF | c.1206-250G= (n.1206-250G=) c.1251-250G= (n.1251-250G=) | |
2 | g.26483898C>T | CA44402601 | OTOF | c.1206-250G>A (n.1206-250G>A) c.1251-250G>A (n.1251-250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483899G>A | CA44402606 | OTOF | c.1206-251C>T (n.1206-251C>T) c.1251-251C>T (n.1251-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483899G= | CA1239830659 | OTOF | c.1206-251C= (n.1206-251C=) c.1251-251C= (n.1251-251C=) | |
2 | g.26483901C= | CA1239830660 | OTOF | c.1206-253G= (n.1206-253G=) c.1251-253G= (n.1251-253G=) | |
2 | g.26483901C>T | CA531396574 | OTOF | c.1206-253G>A (n.1206-253G>A) c.1251-253G>A (n.1251-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483903_26483913delinsCAAGCACGCTA | CA1239830661 | OTOF | c.1206-265_1206-255delinsTAGCGTGCTTG (n.1206-265_1206-255delinsTAGCGTGCTTG) c.1251-265_1251-255delinsTAGCGTGCTTG (n.1251-265_1251-255delinsTAGCGTGCTTG) | |
2 | g.26483906_26483915del | CA767291236 | OTOF | c.1206-265_1206-256del (n.1206-265_1206-256del) c.1251-265_1251-256del (n.1251-265_1251-256del) | dbSNP |
2 | g.26483906G= | CA1239830662 | OTOF | c.1206-258C= (n.1206-258C=) c.1251-258C= (n.1251-258C=) | |
2 | g.26483906G>T | CA44402609 | OTOF | c.1206-258C>A (n.1206-258C>A) c.1251-258C>A (n.1251-258C>A) | dbSNP |
2 | g.26483907C= | CA1239830663 | OTOF | c.1206-259G= (n.1206-259G=) c.1251-259G= (n.1251-259G=) | |
2 | g.26483907C>G | CA767291239 | OTOF | c.1206-259G>C (n.1206-259G>C) c.1251-259G>C (n.1251-259G>C) | dbSNP |
2 | g.26483909C= | CA1239830664 | OTOF | c.1206-261G= (n.1206-261G=) c.1251-261G= (n.1251-261G=) | |
2 | g.26483909C>T | CA44402612 | OTOF | c.1206-261G>A (n.1206-261G>A) c.1251-261G>A (n.1251-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483910G>A | CA1239830667 | OTOF | c.1206-262C>T (n.1206-262C>T) c.1251-262C>T (n.1251-262C>T) | dbSNP |
2 | g.26483910G= | CA1239830666 | OTOF | c.1206-262C= (n.1206-262C=) c.1251-262C= (n.1251-262C=) | |
2 | g.26483913A= | CA1239830668 | OTOF | c.1206-265T= (n.1206-265T=) c.1251-265T= (n.1251-265T=) | |
2 | g.26483913A>G | CA1239830669 | OTOF | c.1206-265T>C (n.1206-265T>C) c.1251-265T>C (n.1251-265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483914A= | CA1239830671 | OTOF | c.1206-266T= (n.1206-266T=) c.1251-266T= (n.1251-266T=) | |
2 | g.26483914A>C | CA531396575 | OTOF | c.1206-266T>G (n.1206-266T>G) c.1251-266T>G (n.1251-266T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483914A>G | CA1028611589 | OTOF | c.1206-266T>C (n.1206-266T>C) c.1251-266T>C (n.1251-266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483915A= | CA1239830672 | OTOF | c.1206-267T= (n.1206-267T=) c.1251-267T= (n.1251-267T=) | |
2 | g.26483915A>G | CA767291243 | OTOF | c.1206-267T>C (n.1206-267T>C) c.1251-267T>C (n.1251-267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483917_26483918delinsCA | CA1239830674 | OTOF | c.1206-270_1206-269delinsTG (n.1206-270_1206-269delinsTG) c.1251-270_1251-269delinsTG (n.1251-270_1251-269delinsTG) | |
2 | g.26483918del | CA1239830675 | OTOF | c.1206-270del (n.1206-270del) c.1251-270del (n.1251-270del) | dbSNP |
2 | g.26483920A= | CA1239830676 | OTOF | c.1206-272T= (n.1206-272T=) c.1251-272T= (n.1251-272T=) | |
2 | g.26483920A>G | CA531396577 | OTOF | c.1206-272T>C (n.1206-272T>C) c.1251-272T>C (n.1251-272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483921T>C | CA44402613 | OTOF | c.1206-273A>G (n.1206-273A>G) c.1251-273A>G (n.1251-273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483921T= | CA1239830677 | OTOF | c.1206-273A= (n.1206-273A=) c.1251-273A= (n.1251-273A=) | |
2 | g.26483922G>A | CA44402614 | OTOF | c.1206-274C>T (n.1206-274C>T) c.1251-274C>T (n.1251-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483922G= | CA1239830679 | OTOF | c.1206-274C= (n.1206-274C=) c.1251-274C= (n.1251-274C=) | |
2 | g.26483924G>A | CA767291247 | OTOF | c.1206-276C>T (n.1206-276C>T) c.1251-276C>T (n.1251-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483924G= | CA1239830681 | OTOF | c.1206-276C= (n.1206-276C=) c.1251-276C= (n.1251-276C=) | |
2 | g.26483925T>G | CA1239830682 | OTOF | c.1206-277A>C (n.1206-277A>C) c.1251-277A>C (n.1251-277A>C) | dbSNP |
2 | g.26483925T= | CA1239830683 | OTOF | c.1206-277A= (n.1206-277A=) c.1251-277A= (n.1251-277A=) | |
2 | g.26483930T>C | CA44402616 | OTOF | c.1206-282A>G (n.1206-282A>G) c.1251-282A>G (n.1251-282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483930T= | CA1239830685 | OTOF | c.1206-282A= (n.1206-282A=) c.1251-282A= (n.1251-282A=) | |
2 | g.26483931_26483932dup | CA2749240857 | OTOF | c.1206-283_1206-282dup (n.1206-283_1206-282dup) c.1251-283_1251-282dup (n.1251-283_1251-282dup) | |
2 | g.26483932T>A | CA1239830689 | OTOF | c.1206-284A>T (n.1206-284A>T) c.1251-284A>T (n.1251-284A>T) | dbSNP |
2 | g.26483932T= | CA1239830687 | OTOF | c.1206-284A= (n.1206-284A=) c.1251-284A= (n.1251-284A=) | |
2 | g.26483934G>A | CA2749240858 | OTOF | c.1206-286C>T (n.1206-286C>T) c.1251-286C>T (n.1251-286C>T) | |
2 | g.26483938G>A | CA767291248 | OTOF | c.1206-290C>T (n.1206-290C>T) c.1251-290C>T (n.1251-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483938G= | CA1239830690 | OTOF | c.1206-290C= (n.1206-290C=) c.1251-290C= (n.1251-290C=) | |
2 | g.26483940A= | CA1239830691 | OTOF | c.1206-292T= (n.1206-292T=) c.1251-292T= (n.1251-292T=) | |
2 | g.26483940A>G | CA1239830692 | OTOF | c.1206-292T>C (n.1206-292T>C) c.1251-292T>C (n.1251-292T>C) | dbSNP |
2 | g.26483941C= | CA1239830694 | OTOF | c.1206-293G= (n.1206-293G=) c.1251-293G= (n.1251-293G=) | |
2 | g.26483941C>G | CA767291250 | OTOF | c.1206-293G>C (n.1206-293G>C) c.1251-293G>C (n.1251-293G>C) | dbSNP |
2 | g.26483942_26483943delinsAT | CA1239830695 | OTOF | c.1206-295_1206-294delinsAT (n.1206-295_1206-294delinsAT) c.1251-295_1251-294delinsAT (n.1251-295_1251-294delinsAT) | |
2 | g.26483943T>C | CA1239830697 | OTOF | c.1206-295A>G (n.1206-295A>G) c.1251-295A>G (n.1251-295A>G) | dbSNP |
2 | g.26483943T= | CA1239830696 | OTOF | c.1206-295A= (n.1206-295A=) c.1251-295A= (n.1251-295A=) | |
2 | g.26483944del | CA44402619 | OTOF | c.1206-295del (n.1206-295del) c.1251-295del (n.1251-295del) | dbSNP |
2 | g.26483946G= | CA1239830698 | OTOF | c.1206-298C= (n.1206-298C=) c.1251-298C= (n.1251-298C=) | |
2 | g.26483946G>T | CA767291251 | OTOF | c.1206-298C>A (n.1206-298C>A) c.1251-298C>A (n.1251-298C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |