Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26483789_26483802delinsACGGAACTTGCCCC | CA1239830591 | OTOF | c.1206-154_1206-141delinsGGGGCAAGTTCCGT (n.1206-154_1206-141delinsGGGGCAAGTTCCGT) c.1251-154_1251-141delinsGGGGCAAGTTCCGT (n.1251-154_1251-141delinsGGGGCAAGTTCCGT) | |
2 | g.26483790_26483802del | CA767291181 | OTOF | c.1206-154_1206-142del (n.1206-154_1206-142del) c.1251-154_1251-142del (n.1251-154_1251-142del) | dbSNP |
2 | g.26483798G>A | CA2658239730 | OTOF | c.1206-150C>T (n.1206-150C>T) c.1251-150C>T (n.1251-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483798G>T | CA2658239732 | OTOF | c.1206-150C>A (n.1206-150C>A) c.1251-150C>A (n.1251-150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483798_26483799delinsGC | CA1239830594 | OTOF | c.1206-151_1206-150delinsGC (n.1206-151_1206-150delinsGC) c.1251-151_1251-150delinsGC (n.1251-151_1251-150delinsGC) | |
2 | g.26483799C>A | CA2658239735 | OTOF | c.1206-151G>T (n.1206-151G>T) c.1251-151G>T (n.1251-151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483799C>T | CA2658239736 | OTOF | c.1206-151G>A (n.1206-151G>A) c.1251-151G>A (n.1251-151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483802del | CA767291182 | OTOF | c.1206-151del (n.1206-151del) c.1251-151del (n.1251-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483800C>A | CA2658239739 | OTOF | c.1206-152G>T (n.1206-152G>T) c.1251-152G>T (n.1251-152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483800C>T | CA2658239740 | OTOF | c.1206-152G>A (n.1206-152G>A) c.1251-152G>A (n.1251-152G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483802C>A | CA2831204489 | OTOF | c.1206-154G>T (n.1206-154G>T) c.1251-154G>T (n.1251-154G>T) | |
2 | g.26483802C= | CA1239830596 | OTOF | c.1206-154G= (n.1206-154G=) c.1251-154G= (n.1251-154G=) | |
2 | g.26483802C>G | CA44402549 | OTOF | c.1206-154G>C (n.1206-154G>C) c.1251-154G>C (n.1251-154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483804T>C | CA1239830599 | OTOF | c.1206-156A>G (n.1206-156A>G) c.1251-156A>G (n.1251-156A>G) | dbSNP |
2 | g.26483804T= | CA1239830598 | OTOF | c.1206-156A= (n.1206-156A=) c.1251-156A= (n.1251-156A=) | |
2 | g.26483806T>A | CA2740257668 | OTOF | c.1206-158A>T (n.1206-158A>T) c.1251-158A>T (n.1251-158A>T) | |
2 | g.26483808G>A | CA1239830601 | OTOF | c.1206-160C>T (n.1206-160C>T) c.1251-160C>T (n.1251-160C>T) | dbSNP |
2 | g.26483808G= | CA1239830600 | OTOF | c.1206-160C= (n.1206-160C=) c.1251-160C= (n.1251-160C=) | |
2 | g.26483815G>T | CA2570499524 | OTOF | c.1206-167C>A (n.1206-167C>A) c.1251-167C>A (n.1251-167C>A) | |
2 | g.26483820A= | CA1239830602 | OTOF | c.1206-172T= (n.1206-172T=) c.1251-172T= (n.1251-172T=) | |
2 | g.26483820A>C | CA44402555 | OTOF | c.1206-172T>G (n.1206-172T>G) c.1251-172T>G (n.1251-172T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483823C= | CA1239830603 | OTOF | c.1206-175G= (n.1206-175G=) c.1251-175G= (n.1251-175G=) | |
2 | g.26483823C>T | CA767291185 | OTOF | c.1206-175G>A (n.1206-175G>A) c.1251-175G>A (n.1251-175G>A) | dbSNP |
2 | g.26483828C= | CA1239830604 | OTOF | c.1206-180G= (n.1206-180G=) c.1251-180G= (n.1251-180G=) | |
2 | g.26483828C>T | CA1239830606 | OTOF | c.1206-180G>A (n.1206-180G>A) c.1251-180G>A (n.1251-180G>A) | dbSNP |
2 | g.26483830T>A | CA44402558 | OTOF | c.1206-182A>T (n.1206-182A>T) c.1251-182A>T (n.1251-182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483830T= | CA1239830607 | OTOF | c.1206-182A= (n.1206-182A=) c.1251-182A= (n.1251-182A=) | |
2 | g.26483833C= | CA1239830608 | OTOF | c.1206-185G= (n.1206-185G=) c.1251-185G= (n.1251-185G=) | |
2 | g.26483833C>T | CA1239830609 | OTOF | c.1206-185G>A (n.1206-185G>A) c.1251-185G>A (n.1251-185G>A) | dbSNP |
2 | g.26483834A= | CA1239830610 | OTOF | c.1206-186T= (n.1206-186T=) c.1251-186T= (n.1251-186T=) | |
2 | g.26483834A>G | CA767291188 | OTOF | c.1206-186T>C (n.1206-186T>C) c.1251-186T>C (n.1251-186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483835C>A | CA1239830612 | OTOF | c.1206-187G>T (n.1206-187G>T) c.1251-187G>T (n.1251-187G>T) | dbSNP |
2 | g.26483835C= | CA1239830611 | OTOF | c.1206-187G= (n.1206-187G=) c.1251-187G= (n.1251-187G=) | |
2 | g.26483836T>G | CA1239830614 | OTOF | c.1206-188A>C (n.1206-188A>C) c.1251-188A>C (n.1251-188A>C) | dbSNP |
2 | g.26483836T= | CA1239830613 | OTOF | c.1206-188A= (n.1206-188A=) c.1251-188A= (n.1251-188A=) | |
2 | g.26483837_26483857delinsGAGCTGCCGTTTCCTCACTGT | CA1239830615 | OTOF | c.1206-209_1206-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC (n.1206-209_1206-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC) c.1251-209_1251-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC (n.1251-209_1251-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC) | |
2 | g.26483838_26483857del | CA767291191 | OTOF | c.1206-209_1206-190del (n.1206-209_1206-190del) c.1251-209_1251-190del (n.1251-209_1251-190del) | dbSNP |
2 | g.26483839G>A | CA1239830618 | OTOF | c.1206-191C>T (n.1206-191C>T) c.1251-191C>T (n.1251-191C>T) | dbSNP |
2 | g.26483839G= | CA1239830617 | OTOF | c.1206-191C= (n.1206-191C=) c.1251-191C= (n.1251-191C=) | |
2 | g.26483842G>A | CA767291192 | OTOF | c.1206-194C>T (n.1206-194C>T) c.1251-194C>T (n.1251-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483842G= | CA1239830619 | OTOF | c.1206-194C= (n.1206-194C=) c.1251-194C= (n.1251-194C=) | |
2 | g.26483843C= | CA1239830621 | OTOF | c.1206-195G= (n.1206-195G=) c.1251-195G= (n.1251-195G=) | |
2 | g.26483843C>G | CA531396569 | OTOF | c.1206-195G>C (n.1206-195G>C) c.1251-195G>C (n.1251-195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483844C= | CA1239830622 | OTOF | c.1206-196G= (n.1206-196G=) c.1251-196G= (n.1251-196G=) | |
2 | g.26483844C>T | CA44402561 | OTOF | c.1206-196G>A (n.1206-196G>A) c.1251-196G>A (n.1251-196G>A) | dbSNP |
2 | g.26483845G>A | CA531396571 | OTOF | c.1206-197C>T (n.1206-197C>T) c.1251-197C>T (n.1251-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483845G>C | CA44402565 | OTOF | c.1206-197C>G (n.1206-197C>G) c.1251-197C>G (n.1251-197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483845G= | CA1239830624 | OTOF | c.1206-197C= (n.1206-197C=) c.1251-197C= (n.1251-197C=) | |
2 | g.26483845G>T | CA44402567 | OTOF | c.1206-197C>A (n.1206-197C>A) c.1251-197C>A (n.1251-197C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483846T>C | CA2698920123 | OTOF | c.1206-198A>G (n.1206-198A>G) c.1251-198A>G (n.1251-198A>G) | dbSNP |
2 | g.26483850C= | CA1239830626 | OTOF | c.1206-202G= (n.1206-202G=) c.1251-202G= (n.1251-202G=) | |
2 | g.26483850C>G | CA44402569 | OTOF | c.1206-202G>C (n.1206-202G>C) c.1251-202G>C (n.1251-202G>C) | dbSNP |
2 | g.26483851T>A | CA1239830629 | OTOF | c.1206-203A>T (n.1206-203A>T) c.1251-203A>T (n.1251-203A>T) | dbSNP |
2 | g.26483851T= | CA1239830628 | OTOF | c.1206-203A= (n.1206-203A=) c.1251-203A= (n.1251-203A=) | |
2 | g.26483852C= | CA1239830630 | OTOF | c.1206-204G= (n.1206-204G=) c.1251-204G= (n.1251-204G=) | |
2 | g.26483852C>T | CA44402574 | OTOF | c.1206-204G>A (n.1206-204G>A) c.1251-204G>A (n.1251-204G>A) | dbSNP |
2 | g.26483853A= | CA1239830632 | OTOF | c.1206-205T= (n.1206-205T=) c.1251-205T= (n.1251-205T=) | |
2 | g.26483853A>G | CA767291200 | OTOF | c.1206-205T>C (n.1206-205T>C) c.1251-205T>C (n.1251-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483855T>C | CA1028611573 | OTOF | c.1206-207A>G (n.1206-207A>G) c.1251-207A>G (n.1251-207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483855T= | CA1239830633 | OTOF | c.1206-207A= (n.1206-207A=) c.1251-207A= (n.1251-207A=) | |
2 | g.26483857T>A | CA767291205 | OTOF | c.1206-209A>T (n.1206-209A>T) c.1251-209A>T (n.1251-209A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483857T= | CA1239830635 | OTOF | c.1206-209A= (n.1206-209A=) c.1251-209A= (n.1251-209A=) | |
2 | g.26483859G>C | CA2540876880 | OTOF | c.1206-211C>G (n.1206-211C>G) c.1251-211C>G (n.1251-211C>G) | |
2 | g.26483860A= | CA1239830636 | OTOF | c.1206-212T= (n.1206-212T=) c.1251-212T= (n.1251-212T=) | |
2 | g.26483860A>C | CA767291207 | OTOF | c.1206-212T>G (n.1206-212T>G) c.1251-212T>G (n.1251-212T>G) | dbSNP |
2 | g.26483864G>A | CA44402577 | OTOF | c.1206-216C>T (n.1206-216C>T) c.1251-216C>T (n.1251-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483864G= | CA1239830638 | OTOF | c.1206-216C= (n.1206-216C=) c.1251-216C= (n.1251-216C=) | |
2 | g.26483866C>A | CA1239830641 | OTOF | c.1206-218G>T (n.1206-218G>T) c.1251-218G>T (n.1251-218G>T) | dbSNP |
2 | g.26483866C= | CA1239830640 | OTOF | c.1206-218G= (n.1206-218G=) c.1251-218G= (n.1251-218G=) | |
2 | g.26483869T>C | CA1239830643 | OTOF | c.1206-221A>G (n.1206-221A>G) c.1251-221A>G (n.1251-221A>G) | dbSNP |
2 | g.26483869T= | CA1239830642 | OTOF | c.1206-221A= (n.1206-221A=) c.1251-221A= (n.1251-221A=) | |
2 | g.26483871A= | CA1239830644 | OTOF | c.1206-223T= (n.1206-223T=) c.1251-223T= (n.1251-223T=) | |
2 | g.26483871A>G | CA531396573 | OTOF | c.1206-223T>C (n.1206-223T>C) c.1251-223T>C (n.1251-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483875T>C | CA767291211 | OTOF | c.1206-227A>G (n.1206-227A>G) c.1251-227A>G (n.1251-227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483875T= | CA1239830646 | OTOF | c.1206-227A= (n.1206-227A=) c.1251-227A= (n.1251-227A=) | |
2 | g.26483878C= | CA1239830647 | OTOF | c.1206-230G= (n.1206-230G=) c.1251-230G= (n.1251-230G=) | |
2 | g.26483878C>T | CA44402593 | OTOF | c.1206-230G>A (n.1206-230G>A) c.1251-230G>A (n.1251-230G>A) | dbSNP |
2 | g.26483879C>A | CA1239830650 | OTOF | c.1206-231G>T (n.1206-231G>T) c.1251-231G>T (n.1251-231G>T) | dbSNP |
2 | g.26483879C= | CA1239830648 | OTOF | c.1206-231G= (n.1206-231G=) c.1251-231G= (n.1251-231G=) | |
2 | g.26483879C>T | CA1239830649 | OTOF | c.1206-231G>A (n.1206-231G>A) c.1251-231G>A (n.1251-231G>A) | dbSNP |
2 | g.26483882C= | CA1239830651 | OTOF | c.1206-234G= (n.1206-234G=) c.1251-234G= (n.1251-234G=) | |
2 | g.26483882C>T | CA44402596 | OTOF | c.1206-234G>A (n.1206-234G>A) c.1251-234G>A (n.1251-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483886C= | CA1239830652 | OTOF | c.1206-238G= (n.1206-238G=) c.1251-238G= (n.1251-238G=) | |
2 | g.26483886C>G | CA1028611583 | OTOF | c.1206-238G>C (n.1206-238G>C) c.1251-238G>C (n.1251-238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483888A>G | CA2749240856 | OTOF | c.1206-240T>C (n.1206-240T>C) c.1251-240T>C (n.1251-240T>C) | |
2 | g.26483889G>A | CA646575526 | OTOF | c.1206-241C>T (n.1206-241C>T) c.1251-241C>T (n.1251-241C>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.26483889G= | CA1239830653 | OTOF | c.1206-241C= (n.1206-241C=) c.1251-241C= (n.1251-241C=) | |
2 | g.26483892C>A | CA44402597 | OTOF | c.1206-244G>T (n.1206-244G>T) c.1251-244G>T (n.1251-244G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26483892C= | CA1239830654 | OTOF | c.1206-244G= (n.1206-244G=) c.1251-244G= (n.1251-244G=) | |
2 | g.26483892C>T | CA44402598 | OTOF | c.1206-244G>A (n.1206-244G>A) c.1251-244G>A (n.1251-244G>A) | dbSNP |
2 | g.26483893A= | CA1239830655 | OTOF | c.1206-245T= (n.1206-245T=) c.1251-245T= (n.1251-245T=) | |
2 | g.26483893A>G | CA44402599 | OTOF | c.1206-245T>C (n.1206-245T>C) c.1251-245T>C (n.1251-245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483894T>A | CA767291221 | OTOF | c.1206-246A>T (n.1206-246A>T) c.1251-246A>T (n.1251-246A>T) | dbSNP |
2 | g.26483894T>C | CA1239830657 | OTOF | c.1206-246A>G (n.1206-246A>G) c.1251-246A>G (n.1251-246A>G) | dbSNP |
2 | g.26483894T= | CA1239830656 | OTOF | c.1206-246A= (n.1206-246A=) c.1251-246A= (n.1251-246A=) | |
2 | g.26483898C= | CA1239830658 | OTOF | c.1206-250G= (n.1206-250G=) c.1251-250G= (n.1251-250G=) | |
2 | g.26483898C>T | CA44402601 | OTOF | c.1206-250G>A (n.1206-250G>A) c.1251-250G>A (n.1251-250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |