Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26483768_26483779delinsTAGGATTAGACA | CA1239830581 | OTOF | c.1206-131_1206-120delinsTGTCTAATCCTA (n.1206-131_1206-120delinsTGTCTAATCCTA) c.1251-131_1251-120delinsTGTCTAATCCTA (n.1251-131_1251-120delinsTGTCTAATCCTA) | |
2 | g.26483769_26483779del | CA1028611557 | OTOF | c.1206-131_1206-121del (n.1206-131_1206-121del) c.1251-131_1251-121del (n.1251-131_1251-121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483776G>A | CA44402543 | OTOF | c.1206-128C>T (n.1206-128C>T) c.1251-128C>T (n.1251-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483776G>C | CA2658239669 | OTOF | c.1206-128C>G (n.1206-128C>G) c.1251-128C>G (n.1251-128C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483776G= | CA1239830587 | OTOF | c.1206-128C= (n.1206-128C=) c.1251-128C= (n.1251-128C=) | |
2 | g.26483776G>T | CA2658239671 | OTOF | c.1206-128C>A (n.1206-128C>A) c.1251-128C>A (n.1251-128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483777A>C | CA2658239672 | OTOF | c.1206-129T>G (n.1206-129T>G) c.1251-129T>G (n.1251-129T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483777A>T | CA2658239673 | OTOF | c.1206-129T>A (n.1206-129T>A) c.1251-129T>A (n.1251-129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483778C>A | CA2658239676 | OTOF | c.1206-130G>T (n.1206-130G>T) c.1251-130G>T (n.1251-130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483778C>G | CA2658239675 | OTOF | c.1206-130G>C (n.1206-130G>C) c.1251-130G>C (n.1251-130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483778C>T | CA2658239674 | OTOF | c.1206-130G>A (n.1206-130G>A) c.1251-130G>A (n.1251-130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483779A>C | CA2658239677 | OTOF | c.1206-131T>G (n.1206-131T>G) c.1251-131T>G (n.1251-131T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483779A>G | CA2658239678 | OTOF | c.1206-131T>C (n.1206-131T>C) c.1251-131T>C (n.1251-131T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483779A>T | CA2658239679 | OTOF | c.1206-131T>A (n.1206-131T>A) c.1251-131T>A (n.1251-131T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483780C>A | CA2658239682 | OTOF | c.1206-132G>T (n.1206-132G>T) c.1251-132G>T (n.1251-132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483780C>G | CA2658239684 | OTOF | c.1206-132G>C (n.1206-132G>C) c.1251-132G>C (n.1251-132G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483780C>T | CA2658239685 | OTOF | c.1206-132G>A (n.1206-132G>A) c.1251-132G>A (n.1251-132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483781T>A | CA2658239689 | OTOF | c.1206-133A>T (n.1206-133A>T) c.1251-133A>T (n.1251-133A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483781T>C | CA2658239686 | OTOF | c.1206-133A>G (n.1206-133A>G) c.1251-133A>G (n.1251-133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483781T>G | CA2658239688 | OTOF | c.1206-133A>C (n.1206-133A>C) c.1251-133A>C (n.1251-133A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483782T>C | CA2658239690 | OTOF | c.1206-134A>G (n.1206-134A>G) c.1251-134A>G (n.1251-134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483782T>G | CA2658239691 | OTOF | c.1206-134A>C (n.1206-134A>C) c.1251-134A>C (n.1251-134A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483783G>A | CA1239830590 | OTOF | c.1206-135C>T (n.1206-135C>T) c.1251-135C>T (n.1251-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483783G= | CA1239830588 | OTOF | c.1206-135C= (n.1206-135C=) c.1251-135C= (n.1251-135C=) | |
2 | g.26483783G>T | CA2658239693 | OTOF | c.1206-135C>A (n.1206-135C>A) c.1251-135C>A (n.1251-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483784T>C | CA2698919913 | OTOF | c.1206-136A>G (n.1206-136A>G) c.1251-136A>G (n.1251-136A>G) | dbSNP |
2 | g.26483784T>G | CA2658239694 | OTOF | c.1206-136A>C (n.1206-136A>C) c.1251-136A>C (n.1251-136A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483785G>A | CA2658239695 | OTOF | c.1206-137C>T (n.1206-137C>T) c.1251-137C>T (n.1251-137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483785G>T | CA2658239696 | OTOF | c.1206-137C>A (n.1206-137C>A) c.1251-137C>A (n.1251-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483786T>G | CA2658239697 | OTOF | c.1206-138A>C (n.1206-138A>C) c.1251-138A>C (n.1251-138A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483788C>A | CA2658239699 | OTOF | c.1206-140G>T (n.1206-140G>T) c.1251-140G>T (n.1251-140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483788C>T | CA2658239700 | OTOF | c.1206-140G>A (n.1206-140G>A) c.1251-140G>A (n.1251-140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483789A>G | CA2658239701 | OTOF | c.1206-141T>C (n.1206-141T>C) c.1251-141T>C (n.1251-141T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483789_26483802delinsACGGAACTTGCCCC | CA1239830591 | OTOF | c.1206-154_1206-141delinsGGGGCAAGTTCCGT (n.1206-154_1206-141delinsGGGGCAAGTTCCGT) c.1251-154_1251-141delinsGGGGCAAGTTCCGT (n.1251-154_1251-141delinsGGGGCAAGTTCCGT) | |
2 | g.26483790C>A | CA2658239703 | OTOF | c.1206-142G>T (n.1206-142G>T) c.1251-142G>T (n.1251-142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483790C= | CA1239830592 | OTOF | c.1206-142G= (n.1206-142G=) c.1251-142G= (n.1251-142G=) | |
2 | g.26483790C>T | CA44402547 | OTOF | c.1206-142G>A (n.1206-142G>A) c.1251-142G>A (n.1251-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483790_26483802del | CA767291181 | OTOF | c.1206-154_1206-142del (n.1206-154_1206-142del) c.1251-154_1251-142del (n.1251-154_1251-142del) | dbSNP |
2 | g.26483791G>A | CA1028611561 | OTOF | c.1206-143C>T (n.1206-143C>T) c.1251-143C>T (n.1251-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483791G>C | CA2658239712 | OTOF | c.1206-143C>G (n.1206-143C>G) c.1251-143C>G (n.1251-143C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483791G= | CA1239830593 | OTOF | c.1206-143C= (n.1206-143C=) c.1251-143C= (n.1251-143C=) | |
2 | g.26483791G>T | CA2658239710 | OTOF | c.1206-143C>A (n.1206-143C>A) c.1251-143C>A (n.1251-143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483792G>A | CA2658239715 | OTOF | c.1206-144C>T (n.1206-144C>T) c.1251-144C>T (n.1251-144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483792G>C | CA2658239718 | OTOF | c.1206-144C>G (n.1206-144C>G) c.1251-144C>G (n.1251-144C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483794A>C | CA2658239719 | OTOF | c.1206-146T>G (n.1206-146T>G) c.1251-146T>G (n.1251-146T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483794A>G | CA2658239720 | OTOF | c.1206-146T>C (n.1206-146T>C) c.1251-146T>C (n.1251-146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483795del | CA2658239721 | OTOF | c.1206-147del (n.1206-147del) c.1251-147del (n.1251-147del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483795C>A | CA2658239722 | OTOF | c.1206-147G>T (n.1206-147G>T) c.1251-147G>T (n.1251-147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483795C>T | CA2658239723 | OTOF | c.1206-147G>A (n.1206-147G>A) c.1251-147G>A (n.1251-147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483796T>A | CA2658239725 | OTOF | c.1206-148A>T (n.1206-148A>T) c.1251-148A>T (n.1251-148A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483796T>C | CA2658239727 | OTOF | c.1206-148A>G (n.1206-148A>G) c.1251-148A>G (n.1251-148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483797T>C | CA2658239728 | OTOF | c.1206-149A>G (n.1206-149A>G) c.1251-149A>G (n.1251-149A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483798G>A | CA2658239730 | OTOF | c.1206-150C>T (n.1206-150C>T) c.1251-150C>T (n.1251-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483798G>T | CA2658239732 | OTOF | c.1206-150C>A (n.1206-150C>A) c.1251-150C>A (n.1251-150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483798_26483799delinsGC | CA1239830594 | OTOF | c.1206-151_1206-150delinsGC (n.1206-151_1206-150delinsGC) c.1251-151_1251-150delinsGC (n.1251-151_1251-150delinsGC) | |
2 | g.26483799C>A | CA2658239735 | OTOF | c.1206-151G>T (n.1206-151G>T) c.1251-151G>T (n.1251-151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483799C>T | CA2658239736 | OTOF | c.1206-151G>A (n.1206-151G>A) c.1251-151G>A (n.1251-151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483802del | CA767291182 | OTOF | c.1206-151del (n.1206-151del) c.1251-151del (n.1251-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483800C>A | CA2658239739 | OTOF | c.1206-152G>T (n.1206-152G>T) c.1251-152G>T (n.1251-152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483800C>T | CA2658239740 | OTOF | c.1206-152G>A (n.1206-152G>A) c.1251-152G>A (n.1251-152G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483802C>A | CA2831204489 | OTOF | c.1206-154G>T (n.1206-154G>T) c.1251-154G>T (n.1251-154G>T) | |
2 | g.26483802C= | CA1239830596 | OTOF | c.1206-154G= (n.1206-154G=) c.1251-154G= (n.1251-154G=) | |
2 | g.26483802C>G | CA44402549 | OTOF | c.1206-154G>C (n.1206-154G>C) c.1251-154G>C (n.1251-154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483804T>C | CA1239830599 | OTOF | c.1206-156A>G (n.1206-156A>G) c.1251-156A>G (n.1251-156A>G) | dbSNP |
2 | g.26483804T= | CA1239830598 | OTOF | c.1206-156A= (n.1206-156A=) c.1251-156A= (n.1251-156A=) | |
2 | g.26483806T>A | CA2740257668 | OTOF | c.1206-158A>T (n.1206-158A>T) c.1251-158A>T (n.1251-158A>T) | |
2 | g.26483808G>A | CA1239830601 | OTOF | c.1206-160C>T (n.1206-160C>T) c.1251-160C>T (n.1251-160C>T) | dbSNP |
2 | g.26483808G= | CA1239830600 | OTOF | c.1206-160C= (n.1206-160C=) c.1251-160C= (n.1251-160C=) | |
2 | g.26483815G>T | CA2570499524 | OTOF | c.1206-167C>A (n.1206-167C>A) c.1251-167C>A (n.1251-167C>A) | |
2 | g.26483820A= | CA1239830602 | OTOF | c.1206-172T= (n.1206-172T=) c.1251-172T= (n.1251-172T=) | |
2 | g.26483820A>C | CA44402555 | OTOF | c.1206-172T>G (n.1206-172T>G) c.1251-172T>G (n.1251-172T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483823C= | CA1239830603 | OTOF | c.1206-175G= (n.1206-175G=) c.1251-175G= (n.1251-175G=) | |
2 | g.26483823C>T | CA767291185 | OTOF | c.1206-175G>A (n.1206-175G>A) c.1251-175G>A (n.1251-175G>A) | dbSNP |
2 | g.26483828C= | CA1239830604 | OTOF | c.1206-180G= (n.1206-180G=) c.1251-180G= (n.1251-180G=) | |
2 | g.26483828C>T | CA1239830606 | OTOF | c.1206-180G>A (n.1206-180G>A) c.1251-180G>A (n.1251-180G>A) | dbSNP |
2 | g.26483830T>A | CA44402558 | OTOF | c.1206-182A>T (n.1206-182A>T) c.1251-182A>T (n.1251-182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483830T= | CA1239830607 | OTOF | c.1206-182A= (n.1206-182A=) c.1251-182A= (n.1251-182A=) | |
2 | g.26483833C= | CA1239830608 | OTOF | c.1206-185G= (n.1206-185G=) c.1251-185G= (n.1251-185G=) | |
2 | g.26483833C>T | CA1239830609 | OTOF | c.1206-185G>A (n.1206-185G>A) c.1251-185G>A (n.1251-185G>A) | dbSNP |
2 | g.26483834A= | CA1239830610 | OTOF | c.1206-186T= (n.1206-186T=) c.1251-186T= (n.1251-186T=) | |
2 | g.26483834A>G | CA767291188 | OTOF | c.1206-186T>C (n.1206-186T>C) c.1251-186T>C (n.1251-186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483835C>A | CA1239830612 | OTOF | c.1206-187G>T (n.1206-187G>T) c.1251-187G>T (n.1251-187G>T) | dbSNP |
2 | g.26483835C= | CA1239830611 | OTOF | c.1206-187G= (n.1206-187G=) c.1251-187G= (n.1251-187G=) | |
2 | g.26483836T>G | CA1239830614 | OTOF | c.1206-188A>C (n.1206-188A>C) c.1251-188A>C (n.1251-188A>C) | dbSNP |
2 | g.26483836T= | CA1239830613 | OTOF | c.1206-188A= (n.1206-188A=) c.1251-188A= (n.1251-188A=) | |
2 | g.26483837_26483857delinsGAGCTGCCGTTTCCTCACTGT | CA1239830615 | OTOF | c.1206-209_1206-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC (n.1206-209_1206-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC) c.1251-209_1251-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC (n.1251-209_1251-189delinsACAGTGAGGAAACGGCAGCTC) | |
2 | g.26483838_26483857del | CA767291191 | OTOF | c.1206-209_1206-190del (n.1206-209_1206-190del) c.1251-209_1251-190del (n.1251-209_1251-190del) | dbSNP |
2 | g.26483839G>A | CA1239830618 | OTOF | c.1206-191C>T (n.1206-191C>T) c.1251-191C>T (n.1251-191C>T) | dbSNP |
2 | g.26483839G= | CA1239830617 | OTOF | c.1206-191C= (n.1206-191C=) c.1251-191C= (n.1251-191C=) | |
2 | g.26483842G>A | CA767291192 | OTOF | c.1206-194C>T (n.1206-194C>T) c.1251-194C>T (n.1251-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483842G= | CA1239830619 | OTOF | c.1206-194C= (n.1206-194C=) c.1251-194C= (n.1251-194C=) | |
2 | g.26483843C= | CA1239830621 | OTOF | c.1206-195G= (n.1206-195G=) c.1251-195G= (n.1251-195G=) | |
2 | g.26483843C>G | CA531396569 | OTOF | c.1206-195G>C (n.1206-195G>C) c.1251-195G>C (n.1251-195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483844C= | CA1239830622 | OTOF | c.1206-196G= (n.1206-196G=) c.1251-196G= (n.1251-196G=) | |
2 | g.26483844C>T | CA44402561 | OTOF | c.1206-196G>A (n.1206-196G>A) c.1251-196G>A (n.1251-196G>A) | dbSNP |
2 | g.26483845G>A | CA531396571 | OTOF | c.1206-197C>T (n.1206-197C>T) c.1251-197C>T (n.1251-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483845G>C | CA44402565 | OTOF | c.1206-197C>G (n.1206-197C>G) c.1251-197C>G (n.1251-197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483845G= | CA1239830624 | OTOF | c.1206-197C= (n.1206-197C=) c.1251-197C= (n.1251-197C=) | |
2 | g.26483845G>T | CA44402567 | OTOF | c.1206-197C>A (n.1206-197C>A) c.1251-197C>A (n.1251-197C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483846T>C | CA2698920123 | OTOF | c.1206-198A>G (n.1206-198A>G) c.1251-198A>G (n.1251-198A>G) | dbSNP |
2 | g.26483850C= | CA1239830626 | OTOF | c.1206-202G= (n.1206-202G=) c.1251-202G= (n.1251-202G=) | |
2 | g.26483850C>G | CA44402569 | OTOF | c.1206-202G>C (n.1206-202G>C) c.1251-202G>C (n.1251-202G>C) | dbSNP |
2 | g.26483851T>A | CA1239830629 | OTOF | c.1206-203A>T (n.1206-203A>T) c.1251-203A>T (n.1251-203A>T) | dbSNP |
2 | g.26483851T= | CA1239830628 | OTOF | c.1206-203A= (n.1206-203A=) c.1251-203A= (n.1251-203A=) | |
2 | g.26483852C= | CA1239830630 | OTOF | c.1206-204G= (n.1206-204G=) c.1251-204G= (n.1251-204G=) | |
2 | g.26483852C>T | CA44402574 | OTOF | c.1206-204G>A (n.1206-204G>A) c.1251-204G>A (n.1251-204G>A) | dbSNP |
2 | g.26483853A= | CA1239830632 | OTOF | c.1206-205T= (n.1206-205T=) c.1251-205T= (n.1251-205T=) | |
2 | g.26483853A>G | CA767291200 | OTOF | c.1206-205T>C (n.1206-205T>C) c.1251-205T>C (n.1251-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483855T>C | CA1028611573 | OTOF | c.1206-207A>G (n.1206-207A>G) c.1251-207A>G (n.1251-207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483855T= | CA1239830633 | OTOF | c.1206-207A= (n.1206-207A=) c.1251-207A= (n.1251-207A=) | |
2 | g.26483857T>A | CA767291205 | OTOF | c.1206-209A>T (n.1206-209A>T) c.1251-209A>T (n.1251-209A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483857T= | CA1239830635 | OTOF | c.1206-209A= (n.1206-209A=) c.1251-209A= (n.1251-209A=) | |
2 | g.26483859G>C | CA2540876880 | OTOF | c.1206-211C>G (n.1206-211C>G) c.1251-211C>G (n.1251-211C>G) | |
2 | g.26483860A= | CA1239830636 | OTOF | c.1206-212T= (n.1206-212T=) c.1251-212T= (n.1251-212T=) | |
2 | g.26483860A>C | CA767291207 | OTOF | c.1206-212T>G (n.1206-212T>G) c.1251-212T>G (n.1251-212T>G) | dbSNP |
2 | g.26483864G>A | CA44402577 | OTOF | c.1206-216C>T (n.1206-216C>T) c.1251-216C>T (n.1251-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483864G= | CA1239830638 | OTOF | c.1206-216C= (n.1206-216C=) c.1251-216C= (n.1251-216C=) | |
2 | g.26483866C>A | CA1239830641 | OTOF | c.1206-218G>T (n.1206-218G>T) c.1251-218G>T (n.1251-218G>T) | dbSNP |
2 | g.26483866C= | CA1239830640 | OTOF | c.1206-218G= (n.1206-218G=) c.1251-218G= (n.1251-218G=) | |
2 | g.26483869T>C | CA1239830643 | OTOF | c.1206-221A>G (n.1206-221A>G) c.1251-221A>G (n.1251-221A>G) | dbSNP |
2 | g.26483869T= | CA1239830642 | OTOF | c.1206-221A= (n.1206-221A=) c.1251-221A= (n.1251-221A=) | |
2 | g.26483871A= | CA1239830644 | OTOF | c.1206-223T= (n.1206-223T=) c.1251-223T= (n.1251-223T=) | |
2 | g.26483871A>G | CA531396573 | OTOF | c.1206-223T>C (n.1206-223T>C) c.1251-223T>C (n.1251-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483875T>C | CA767291211 | OTOF | c.1206-227A>G (n.1206-227A>G) c.1251-227A>G (n.1251-227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483875T= | CA1239830646 | OTOF | c.1206-227A= (n.1206-227A=) c.1251-227A= (n.1251-227A=) |