Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26483691T>C | CA2658239517 | OTOF | c.1206-43A>G (n.1206-43A>G) c.1251-43A>G (n.1251-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483691_26483694del | CA2658239516 | OTOF | c.1206-46_1206-43del (n.1206-46_1206-43del) c.1251-46_1251-43del (n.1251-46_1251-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483692C>A | CA44402481 | OTOF | c.1206-44G>T (n.1206-44G>T) c.1251-44G>T (n.1251-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483692C= | CA1239830525 | OTOF | c.1206-44G= (n.1206-44G=) c.1251-44G= (n.1251-44G=) | |
2 | g.26483692C>T | CA2658239518 | OTOF | c.1206-44G>A (n.1206-44G>A) c.1251-44G>A (n.1251-44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483693C= | CA1239830526 | OTOF | c.1206-45G= (n.1206-45G=) c.1251-45G= (n.1251-45G=) | |
2 | g.26483693C>T | CA44402485 | OTOF | c.1206-45G>A (n.1206-45G>A) c.1251-45G>A (n.1251-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483695C>A | CA2658239519 | OTOF | c.1206-47G>T (n.1206-47G>T) c.1251-47G>T (n.1251-47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483696A>G | CA2658239520 | OTOF | c.1206-48T>C (n.1206-48T>C) c.1251-48T>C (n.1251-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483697A>C | CA2658239521 | OTOF | c.1206-49T>G (n.1206-49T>G) c.1251-49T>G (n.1251-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483698C>A | CA2658239523 | OTOF | c.1206-50G>T (n.1206-50G>T) c.1251-50G>T (n.1251-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483698C= | CA1239830528 | OTOF | c.1206-50G= (n.1206-50G=) c.1251-50G= (n.1251-50G=) | |
2 | g.26483698C>G | CA1564345 | OTOF | c.1206-50G>C (n.1206-50G>C) c.1251-50G>C (n.1251-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483698C>T | CA1239830529 | OTOF | c.1206-50G>A (n.1206-50G>A) c.1251-50G>A (n.1251-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483702del | CA2658239522 | OTOF | c.1206-50del (n.1206-50del) c.1251-50del (n.1251-50del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483700C>A | CA2658239525 | OTOF | c.1206-52G>T (n.1206-52G>T) c.1251-52G>T (n.1251-52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483700C= | CA1239830531 | OTOF | c.1206-52G= (n.1206-52G=) c.1251-52G= (n.1251-52G=) | |
2 | g.26483700C>T | CA1028611548 | OTOF | c.1206-52G>A (n.1206-52G>A) c.1251-52G>A (n.1251-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483701C= | CA1239830532 | OTOF | c.1206-53G= (n.1206-53G=) c.1251-53G= (n.1251-53G=) | |
2 | g.26483701C>T | CA44402493 | OTOF | c.1206-53G>A (n.1206-53G>A) c.1251-53G>A (n.1251-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483702_26483703insCAA | CA2749240851 | OTOF | c.1206-55_1206-54insTTG (n.1206-55_1206-54insTTG) c.1251-55_1251-54insTTG (n.1251-55_1251-54insTTG) | |
2 | g.26483703A>G | CA2576699756 | OTOF | c.1206-55T>C (n.1206-55T>C) c.1251-55T>C (n.1251-55T>C) | |
2 | g.26483703_26483707del | CA2658239526 | OTOF | c.1206-59_1206-55del (n.1206-59_1206-55del) c.1251-59_1251-55del (n.1251-59_1251-55del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483704T>C | CA2749240852 | OTOF | c.1206-56A>G (n.1206-56A>G) c.1251-56A>G (n.1251-56A>G) | |
2 | g.26483705C>A | CA44402497 | OTOF | c.1206-57G>T (n.1206-57G>T) c.1251-57G>T (n.1251-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483705C= | CA1239830534 | OTOF | c.1206-57G= (n.1206-57G=) c.1251-57G= (n.1251-57G=) | |
2 | g.26483706C>A | CA2658239527 | OTOF | c.1206-58G>T (n.1206-58G>T) c.1251-58G>T (n.1251-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483706C= | CA1239830535 | OTOF | c.1206-58G= (n.1206-58G=) c.1251-58G= (n.1251-58G=) | |
2 | g.26483706C>T | CA1239830536 | OTOF | c.1206-58G>A (n.1206-58G>A) c.1251-58G>A (n.1251-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483707T>C | CA2749240853 | OTOF | c.1206-59A>G (n.1206-59A>G) c.1251-59A>G (n.1251-59A>G) | |
2 | g.26483708G>A | CA1028611549 | OTOF | c.1206-60C>T (n.1206-60C>T) c.1251-60C>T (n.1251-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483708G= | CA1239830538 | OTOF | c.1206-60C= (n.1206-60C=) c.1251-60C= (n.1251-60C=) | |
2 | g.26483708G>T | CA2658239528 | OTOF | c.1206-60C>A (n.1206-60C>A) c.1251-60C>A (n.1251-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483709G>A | CA2658239531 | OTOF | c.1206-61C>T (n.1206-61C>T) c.1251-61C>T (n.1251-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483709G>C | CA767291148 | OTOF | c.1206-61C>G (n.1206-61C>G) c.1251-61C>G (n.1251-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483709G= | CA1239830539 | OTOF | c.1206-61C= (n.1206-61C=) c.1251-61C= (n.1251-61C=) | |
2 | g.26483709G>T | CA2576699757 | OTOF | c.1206-61C>A (n.1206-61C>A) c.1251-61C>A (n.1251-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483710C= | CA1239830542 | OTOF | c.1206-62G= (n.1206-62G=) c.1251-62G= (n.1251-62G=) | |
2 | g.26483710C>G | CA2658239535 | OTOF | c.1206-62G>C (n.1206-62G>C) c.1251-62G>C (n.1251-62G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483710C>T | CA44402499 | OTOF | c.1206-62G>A (n.1206-62G>A) c.1251-62G>A (n.1251-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483710_26483732delinsCATCTACACACTCCTGGGTCCTG | CA1239830541 | OTOF | c.1206-84_1206-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG (n.1206-84_1206-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG) c.1251-84_1251-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG (n.1251-84_1251-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG) | |
2 | g.26483711_26483732del | CA767291149 | OTOF | c.1206-84_1206-63del (n.1206-84_1206-63del) c.1251-84_1251-63del (n.1251-84_1251-63del) | dbSNP |
2 | g.26483712T>G | CA2658239537 | OTOF | c.1206-64A>C (n.1206-64A>C) c.1251-64A>C (n.1251-64A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483713C>A | CA2658239538 | OTOF | c.1206-65G>T (n.1206-65G>T) c.1251-65G>T (n.1251-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483715A>G | CA2576699758 | OTOF | c.1206-67T>C (n.1206-67T>C) c.1251-67T>C (n.1251-67T>C) | |
2 | g.26483716C>T | CA2658239540 | OTOF | c.1206-68G>A (n.1206-68G>A) c.1251-68G>A (n.1251-68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483718C>A | CA1239830544 | OTOF | c.1206-70G>T (n.1206-70G>T) c.1251-70G>T (n.1251-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483718C= | CA1239830545 | OTOF | c.1206-70G= (n.1206-70G=) c.1251-70G= (n.1251-70G=) | |
2 | g.26483718C>T | CA2576699759 | OTOF | c.1206-70G>A (n.1206-70G>A) c.1251-70G>A (n.1251-70G>A) | |
2 | g.26483719A= | CA1239830546 | OTOF | c.1206-71T= (n.1206-71T=) c.1251-71T= (n.1251-71T=) | |
2 | g.26483719A>C | CA2658239541 | OTOF | c.1206-71T>G (n.1206-71T>G) c.1251-71T>G (n.1251-71T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483719A>G | CA1028611550 | OTOF | c.1206-71T>C (n.1206-71T>C) c.1251-71T>C (n.1251-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483720C= | CA1239830547 | OTOF | c.1206-72G= (n.1206-72G=) c.1251-72G= (n.1251-72G=) | |
2 | g.26483720C>T | CA44402503 | OTOF | c.1206-72G>A (n.1206-72G>A) c.1251-72G>A (n.1251-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483722C>A | CA2658239546 | OTOF | c.1206-74G>T (n.1206-74G>T) c.1251-74G>T (n.1251-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483722C= | CA1239830549 | OTOF | c.1206-74G= (n.1206-74G=) c.1251-74G= (n.1251-74G=) | |
2 | g.26483722C>T | CA44402508 | OTOF | c.1206-74G>A (n.1206-74G>A) c.1251-74G>A (n.1251-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483723C>A | CA2658239549 | OTOF | c.1206-75G>T (n.1206-75G>T) c.1251-75G>T (n.1251-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483723C= | CA1239830550 | OTOF | c.1206-75G= (n.1206-75G=) c.1251-75G= (n.1251-75G=) | |
2 | g.26483723C>G | CA44402512 | OTOF | c.1206-75G>C (n.1206-75G>C) c.1251-75G>C (n.1251-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483724T>C | CA2658239551 | OTOF | c.1206-76A>G (n.1206-76A>G) c.1251-76A>G (n.1251-76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483724T>G | CA2658239552 | OTOF | c.1206-76A>C (n.1206-76A>C) c.1251-76A>C (n.1251-76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483725G>A | CA2658239553 | OTOF | c.1206-77C>T (n.1206-77C>T) c.1251-77C>T (n.1251-77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483725G>T | CA2658239554 | OTOF | c.1206-77C>A (n.1206-77C>A) c.1251-77C>A (n.1251-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483726G>T | CA2658239555 | OTOF | c.1206-78C>A (n.1206-78C>A) c.1251-78C>A (n.1251-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483727G>T | CA2658239556 | OTOF | c.1206-79C>A (n.1206-79C>A) c.1251-79C>A (n.1251-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483729C>A | CA2658239557 | OTOF | c.1206-81G>T (n.1206-81G>T) c.1251-81G>T (n.1251-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483729C= | CA1239830552 | OTOF | c.1206-81G= (n.1206-81G=) c.1251-81G= (n.1251-81G=) | |
2 | g.26483729C>G | CA2658239558 | OTOF | c.1206-81G>C (n.1206-81G>C) c.1251-81G>C (n.1251-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483729C>T | CA1028611551 | OTOF | c.1206-81G>A (n.1206-81G>A) c.1251-81G>A (n.1251-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483730C>T | CA2576699760 | OTOF | c.1206-82G>A (n.1206-82G>A) c.1251-82G>A (n.1251-82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483731T>A | CA2576699761 | OTOF | c.1206-83A>T (n.1206-83A>T) c.1251-83A>T (n.1251-83A>T) | |
2 | g.26483731T>C | CA2576699762 | OTOF | c.1206-83A>G (n.1206-83A>G) c.1251-83A>G (n.1251-83A>G) | |
2 | g.26483732G>A | CA1028611552 | OTOF | c.1206-84C>T (n.1206-84C>T) c.1251-84C>T (n.1251-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483732G= | CA1239830553 | OTOF | c.1206-84C= (n.1206-84C=) c.1251-84C= (n.1251-84C=) | |
2 | g.26483732G>T | CA2658239561 | OTOF | c.1206-84C>A (n.1206-84C>A) c.1251-84C>A (n.1251-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483733G>A | CA2658239562 | OTOF | c.1206-85C>T (n.1206-85C>T) c.1251-85C>T (n.1251-85C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483733G>T | CA2658239563 | OTOF | c.1206-85C>A (n.1206-85C>A) c.1251-85C>A (n.1251-85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483734C>A | CA531396557 | OTOF | c.1206-86G>T (n.1206-86G>T) c.1251-86G>T (n.1251-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483734C= | CA1239830554 | OTOF | c.1206-86G= (n.1206-86G=) c.1251-86G= (n.1251-86G=) | |
2 | g.26483734C>T | CA767291154 | OTOF | c.1206-86G>A (n.1206-86G>A) c.1251-86G>A (n.1251-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483735A>G | CA2658239567 | OTOF | c.1206-87T>C (n.1206-87T>C) c.1251-87T>C (n.1251-87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483736C>T | CA2658239569 | OTOF | c.1206-88G>A (n.1206-88G>A) c.1251-88G>A (n.1251-88G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483738G>T | CA2576699763 | OTOF | c.1206-90C>A (n.1206-90C>A) c.1251-90C>A (n.1251-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483740C>A | CA2658239573 | OTOF | c.1206-92G>T (n.1206-92G>T) c.1251-92G>T (n.1251-92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483740C>T | CA646575501 | OTOF | c.1206-92G>A (n.1206-92G>A) c.1251-92G>A (n.1251-92G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26483741T>C | CA2658239576 | OTOF | c.1206-93A>G (n.1206-93A>G) c.1251-93A>G (n.1251-93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483742C>A | CA2658239577 | OTOF | c.1206-94G>T (n.1206-94G>T) c.1251-94G>T (n.1251-94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483742C= | CA1239830556 | OTOF | c.1206-94G= (n.1206-94G=) c.1251-94G= (n.1251-94G=) | |
2 | g.26483743T>G | CA2658239581 | OTOF | c.1206-95A>C (n.1206-95A>C) c.1251-95A>C (n.1251-95A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483743dup | CA1239830557 | OTOF | c.1206-95dup (n.1206-95dup) c.1251-95dup (n.1251-95dup) | dbSNP |
2 | g.26483744A>C | CA2658239582 | OTOF | c.1206-96T>G (n.1206-96T>G) c.1251-96T>G (n.1251-96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483745A= | CA1239830558 | OTOF | c.1206-97T= (n.1206-97T=) c.1251-97T= (n.1251-97T=) | |
2 | g.26483745A>G | CA44402516 | OTOF | c.1206-97T>C (n.1206-97T>C) c.1251-97T>C (n.1251-97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483746G>A | CA531396559 | OTOF | c.1206-98C>T (n.1206-98C>T) c.1251-98C>T (n.1251-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483746G= | CA1239830560 | OTOF | c.1206-98C= (n.1206-98C=) c.1251-98C= (n.1251-98C=) | |
2 | g.26483746G>T | CA2658239586 | OTOF | c.1206-98C>A (n.1206-98C>A) c.1251-98C>A (n.1251-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483747G>A | CA2658239588 | OTOF | c.1206-99C>T (n.1206-99C>T) c.1251-99C>T (n.1251-99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483747G>T | CA2658239589 | OTOF | c.1206-99C>A (n.1206-99C>A) c.1251-99C>A (n.1251-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483748G>A | CA2576699764 | OTOF | c.1206-100C>T (n.1206-100C>T) c.1251-100C>T (n.1251-100C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483748G>T | CA2658239592 | OTOF | c.1206-100C>A (n.1206-100C>A) c.1251-100C>A (n.1251-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483750C>A | CA2658239593 | OTOF | c.1206-102G>T (n.1206-102G>T) c.1251-102G>T (n.1251-102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483750C= | CA1239830561 | OTOF | c.1206-102G= (n.1206-102G=) c.1251-102G= (n.1251-102G=) | |
2 | g.26483750C>G | CA2658239595 | OTOF | c.1206-102G>C (n.1206-102G>C) c.1251-102G>C (n.1251-102G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483750C>T | CA1239830562 | OTOF | c.1206-102G>A (n.1206-102G>A) c.1251-102G>A (n.1251-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483751A= | CA1239830564 | OTOF | c.1206-103T= (n.1206-103T=) c.1251-103T= (n.1251-103T=) | |
2 | g.26483751A>G | CA2658239597 | OTOF | c.1206-103T>C (n.1206-103T>C) c.1251-103T>C (n.1251-103T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483751A>T | CA1239830565 | OTOF | c.1206-103T>A (n.1206-103T>A) c.1251-103T>A (n.1251-103T>A) | dbSNP |
2 | g.26483752G>A | CA2658239598 | OTOF | c.1206-104C>T (n.1206-104C>T) c.1251-104C>T (n.1251-104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483752G>T | CA2658239599 | OTOF | c.1206-104C>A (n.1206-104C>A) c.1251-104C>A (n.1251-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483753C>A | CA2658239600 | OTOF | c.1206-105G>T (n.1206-105G>T) c.1251-105G>T (n.1251-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483753C>T | CA2658239601 | OTOF | c.1206-105G>A (n.1206-105G>A) c.1251-105G>A (n.1251-105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483754T>A | CA2658239602 | OTOF | c.1206-106A>T (n.1206-106A>T) c.1251-106A>T (n.1251-106A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483754T>C | CA2658239603 | OTOF | c.1206-106A>G (n.1206-106A>G) c.1251-106A>G (n.1251-106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483755G>A | CA44402520 | OTOF | c.1206-107C>T (n.1206-107C>T) c.1251-107C>T (n.1251-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483755G= | CA1239830566 | OTOF | c.1206-107C= (n.1206-107C=) c.1251-107C= (n.1251-107C=) | |
2 | g.26483755G>T | CA2658239604 | OTOF | c.1206-107C>A (n.1206-107C>A) c.1251-107C>A (n.1251-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483756A>G | CA2658239606 | OTOF | c.1206-108T>C (n.1206-108T>C) c.1251-108T>C (n.1251-108T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483756A>T | CA2658239605 | OTOF | c.1206-108T>A (n.1206-108T>A) c.1251-108T>A (n.1251-108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483757G>A | CA44402524 | OTOF | c.1206-109C>T (n.1206-109C>T) c.1251-109C>T (n.1251-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483757G= | CA1239830568 | OTOF | c.1206-109C= (n.1206-109C=) c.1251-109C= (n.1251-109C=) | |
2 | g.26483757G>T | CA2658239607 | OTOF | c.1206-109C>A (n.1206-109C>A) c.1251-109C>A (n.1251-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483758G>C | CA2749240854 | OTOF | c.1206-110C>G (n.1206-110C>G) c.1251-110C>G (n.1251-110C>G) | |
2 | g.26483758G>T | CA2658239608 | OTOF | c.1206-110C>A (n.1206-110C>A) c.1251-110C>A (n.1251-110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483759G>A | CA1239830570 | OTOF | c.1206-111C>T (n.1206-111C>T) c.1251-111C>T (n.1251-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483759G= | CA1239830569 | OTOF | c.1206-111C= (n.1206-111C=) c.1251-111C= (n.1251-111C=) | |
2 | g.26483759G>T | CA2658239610 | OTOF | c.1206-111C>A (n.1206-111C>A) c.1251-111C>A (n.1251-111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483760A= | CA1239830572 | OTOF | c.1206-112T= (n.1206-112T=) c.1251-112T= (n.1251-112T=) | |
2 | g.26483760A>G | CA531396563 | OTOF | c.1206-112T>C (n.1206-112T>C) c.1251-112T>C (n.1251-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483761G>A | CA767291165 | OTOF | c.1206-113C>T (n.1206-113C>T) c.1251-113C>T (n.1251-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483761G= | CA1239830573 | OTOF | c.1206-113C= (n.1206-113C=) c.1251-113C= (n.1251-113C=) | |
2 | g.26483761G>T | CA2658239613 | OTOF | c.1206-113C>A (n.1206-113C>A) c.1251-113C>A (n.1251-113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483762C>A | CA2658239619 | OTOF | c.1206-114G>T (n.1206-114G>T) c.1251-114G>T (n.1251-114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483762C>G | CA2658239620 | OTOF | c.1206-114G>C (n.1206-114G>C) c.1251-114G>C (n.1251-114G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483762C>T | CA2658239621 | OTOF | c.1206-114G>A (n.1206-114G>A) c.1251-114G>A (n.1251-114G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483763A>C | CA2749240855 | OTOF | c.1206-115T>G (n.1206-115T>G) c.1251-115T>G (n.1251-115T>G) | |
2 | g.26483764A= | CA1239830574 | OTOF | c.1206-116T= (n.1206-116T=) c.1251-116T= (n.1251-116T=) | |
2 | g.26483764A>G | CA2658239624 | OTOF | c.1206-116T>C (n.1206-116T>C) c.1251-116T>C (n.1251-116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483764A>T | CA1239830576 | OTOF | c.1206-116T>A (n.1206-116T>A) c.1251-116T>A (n.1251-116T>A) | dbSNP |
2 | g.26483765G>A | CA2658239626 | OTOF | c.1206-117C>T (n.1206-117C>T) c.1251-117C>T (n.1251-117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483765G>T | CA2658239628 | OTOF | c.1206-117C>A (n.1206-117C>A) c.1251-117C>A (n.1251-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483766G>A | CA767291170 | OTOF | c.1206-118C>T (n.1206-118C>T) c.1251-118C>T (n.1251-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483766G>C | CA2658239632 | OTOF | c.1206-118C>G (n.1206-118C>G) c.1251-118C>G (n.1251-118C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483766G= | CA1239830577 | OTOF | c.1206-118C= (n.1206-118C=) c.1251-118C= (n.1251-118C=) | |
2 | g.26483766G>T | CA1239830578 | OTOF | c.1206-118C>A (n.1206-118C>A) c.1251-118C>A (n.1251-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483767C>A | CA2658239636 | OTOF | c.1206-119G>T (n.1206-119G>T) c.1251-119G>T (n.1251-119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483767C= | CA1239830580 | OTOF | c.1206-119G= (n.1206-119G=) c.1251-119G= (n.1251-119G=) | |
2 | g.26483767C>T | CA531396565 | OTOF | c.1206-119G>A (n.1206-119G>A) c.1251-119G>A (n.1251-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483768T>C | CA2658239639 | OTOF | c.1206-120A>G (n.1206-120A>G) c.1251-120A>G (n.1251-120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483768T>G | CA2658239640 | OTOF | c.1206-120A>C (n.1206-120A>C) c.1251-120A>C (n.1251-120A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483768_26483779delinsTAGGATTAGACA | CA1239830581 | OTOF | c.1206-131_1206-120delinsTGTCTAATCCTA (n.1206-131_1206-120delinsTGTCTAATCCTA) c.1251-131_1251-120delinsTGTCTAATCCTA (n.1251-131_1251-120delinsTGTCTAATCCTA) | |
2 | g.26483769A>G | CA2658239643 | OTOF | c.1206-121T>C (n.1206-121T>C) c.1251-121T>C (n.1251-121T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483769_26483779del | CA1028611557 | OTOF | c.1206-131_1206-121del (n.1206-131_1206-121del) c.1251-131_1251-121del (n.1251-131_1251-121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483770G>T | CA2658239646 | OTOF | c.1206-122C>A (n.1206-122C>A) c.1251-122C>A (n.1251-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483771G>A | CA44402528 | OTOF | c.1206-123C>T (n.1206-123C>T) c.1251-123C>T (n.1251-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483771G>C | CA44402530 | OTOF | c.1206-123C>G (n.1206-123C>G) c.1251-123C>G (n.1251-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483771G= | CA1239830583 | OTOF | c.1206-123C= (n.1206-123C=) c.1251-123C= (n.1251-123C=) | |
2 | g.26483771G>T | CA2658239647 | OTOF | c.1206-123C>A (n.1206-123C>A) c.1251-123C>A (n.1251-123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483772A>T | CA2658239650 | OTOF | c.1206-124T>A (n.1206-124T>A) c.1251-124T>A (n.1251-124T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483773T>A | CA2658239652 | OTOF | c.1206-125A>T (n.1206-125A>T) c.1251-125A>T (n.1251-125A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483774del | CA2540248392 | OTOF | c.1206-125del (n.1206-125del) c.1251-125del (n.1251-125del) | |
2 | g.26483774T>A | CA1239830586 | OTOF | c.1206-126A>T (n.1206-126A>T) c.1251-126A>T (n.1251-126A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483774T>C | CA11147901 | OTOF | c.1206-126A>G (n.1206-126A>G) c.1251-126A>G (n.1251-126A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483774T= | CA1239830585 | OTOF | c.1206-126A= (n.1206-126A=) c.1251-126A= (n.1251-126A=) | |
2 | g.26483775A>T | CA2658239667 | OTOF | c.1206-127T>A (n.1206-127T>A) c.1251-127T>A (n.1251-127T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483776G>A | CA44402543 | OTOF | c.1206-128C>T (n.1206-128C>T) c.1251-128C>T (n.1251-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483776G>C | CA2658239669 | OTOF | c.1206-128C>G (n.1206-128C>G) c.1251-128C>G (n.1251-128C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483776G= | CA1239830587 | OTOF | c.1206-128C= (n.1206-128C=) c.1251-128C= (n.1251-128C=) | |
2 | g.26483776G>T | CA2658239671 | OTOF | c.1206-128C>A (n.1206-128C>A) c.1251-128C>A (n.1251-128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483777A>C | CA2658239672 | OTOF | c.1206-129T>G (n.1206-129T>G) c.1251-129T>G (n.1251-129T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483777A>T | CA2658239673 | OTOF | c.1206-129T>A (n.1206-129T>A) c.1251-129T>A (n.1251-129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483778C>A | CA2658239676 | OTOF | c.1206-130G>T (n.1206-130G>T) c.1251-130G>T (n.1251-130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483778C>G | CA2658239675 | OTOF | c.1206-130G>C (n.1206-130G>C) c.1251-130G>C (n.1251-130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483778C>T | CA2658239674 | OTOF | c.1206-130G>A (n.1206-130G>A) c.1251-130G>A (n.1251-130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483779A>C | CA2658239677 | OTOF | c.1206-131T>G (n.1206-131T>G) c.1251-131T>G (n.1251-131T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483779A>G | CA2658239678 | OTOF | c.1206-131T>C (n.1206-131T>C) c.1251-131T>C (n.1251-131T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483779A>T | CA2658239679 | OTOF | c.1206-131T>A (n.1206-131T>A) c.1251-131T>A (n.1251-131T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483780C>A | CA2658239682 | OTOF | c.1206-132G>T (n.1206-132G>T) c.1251-132G>T (n.1251-132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483780C>G | CA2658239684 | OTOF | c.1206-132G>C (n.1206-132G>C) c.1251-132G>C (n.1251-132G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483780C>T | CA2658239685 | OTOF | c.1206-132G>A (n.1206-132G>A) c.1251-132G>A (n.1251-132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483781T>A | CA2658239689 | OTOF | c.1206-133A>T (n.1206-133A>T) c.1251-133A>T (n.1251-133A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483781T>C | CA2658239686 | OTOF | c.1206-133A>G (n.1206-133A>G) c.1251-133A>G (n.1251-133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483781T>G | CA2658239688 | OTOF | c.1206-133A>C (n.1206-133A>C) c.1251-133A>C (n.1251-133A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483782T>C | CA2658239690 | OTOF | c.1206-134A>G (n.1206-134A>G) c.1251-134A>G (n.1251-134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483782T>G | CA2658239691 | OTOF | c.1206-134A>C (n.1206-134A>C) c.1251-134A>C (n.1251-134A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483783G>A | CA1239830590 | OTOF | c.1206-135C>T (n.1206-135C>T) c.1251-135C>T (n.1251-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483783G= | CA1239830588 | OTOF | c.1206-135C= (n.1206-135C=) c.1251-135C= (n.1251-135C=) | |
2 | g.26483783G>T | CA2658239693 | OTOF | c.1206-135C>A (n.1206-135C>A) c.1251-135C>A (n.1251-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483784T>C | CA2698919913 | OTOF | c.1206-136A>G (n.1206-136A>G) c.1251-136A>G (n.1251-136A>G) | dbSNP |
2 | g.26483784T>G | CA2658239694 | OTOF | c.1206-136A>C (n.1206-136A>C) c.1251-136A>C (n.1251-136A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483785G>A | CA2658239695 | OTOF | c.1206-137C>T (n.1206-137C>T) c.1251-137C>T (n.1251-137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483785G>T | CA2658239696 | OTOF | c.1206-137C>A (n.1206-137C>A) c.1251-137C>A (n.1251-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483786T>G | CA2658239697 | OTOF | c.1206-138A>C (n.1206-138A>C) c.1251-138A>C (n.1251-138A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483788C>A | CA2658239699 | OTOF | c.1206-140G>T (n.1206-140G>T) c.1251-140G>T (n.1251-140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483788C>T | CA2658239700 | OTOF | c.1206-140G>A (n.1206-140G>A) c.1251-140G>A (n.1251-140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483789A>G | CA2658239701 | OTOF | c.1206-141T>C (n.1206-141T>C) c.1251-141T>C (n.1251-141T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483789_26483802delinsACGGAACTTGCCCC | CA1239830591 | OTOF | c.1206-154_1206-141delinsGGGGCAAGTTCCGT (n.1206-154_1206-141delinsGGGGCAAGTTCCGT) c.1251-154_1251-141delinsGGGGCAAGTTCCGT (n.1251-154_1251-141delinsGGGGCAAGTTCCGT) | |
2 | g.26483790C>A | CA2658239703 | OTOF | c.1206-142G>T (n.1206-142G>T) c.1251-142G>T (n.1251-142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483790C= | CA1239830592 | OTOF | c.1206-142G= (n.1206-142G=) c.1251-142G= (n.1251-142G=) | |
2 | g.26483790C>T | CA44402547 | OTOF | c.1206-142G>A (n.1206-142G>A) c.1251-142G>A (n.1251-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483790_26483802del | CA767291181 | OTOF | c.1206-154_1206-142del (n.1206-154_1206-142del) c.1251-154_1251-142del (n.1251-154_1251-142del) | dbSNP |
2 | g.26483791G>A | CA1028611561 | OTOF | c.1206-143C>T (n.1206-143C>T) c.1251-143C>T (n.1251-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483791G>C | CA2658239712 | OTOF | c.1206-143C>G (n.1206-143C>G) c.1251-143C>G (n.1251-143C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483791G= | CA1239830593 | OTOF | c.1206-143C= (n.1206-143C=) c.1251-143C= (n.1251-143C=) | |
2 | g.26483791G>T | CA2658239710 | OTOF | c.1206-143C>A (n.1206-143C>A) c.1251-143C>A (n.1251-143C>A) | gnomAD v4 |