Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26483379C>ACA2658239215OTOFc.1392+83G>T (n.1392+83G>T)
c.1437+83G>T (n.1437+83G>T)
 gnomAD v4
2g.26483379C>TCA2576699741OTOFc.1392+83G>A (n.1392+83G>A)
c.1437+83G>A (n.1437+83G>A)
 gnomAD v4
2g.26483380_26483383dupCA2576699740OTOFc.1392+80_1392+83dup (n.1392+80_1392+83dup)
c.1437+80_1437+83dup (n.1437+80_1437+83dup)
2g.26483380T>CCA2658239218OTOFc.1392+82A>G (n.1392+82A>G)
c.1437+82A>G (n.1437+82A>G)
 gnomAD v4
2g.26483381G>TCA2576699742OTOFc.1392+81C>A (n.1392+81C>A)
c.1437+81C>A (n.1437+81C>A)
 gnomAD v4
2g.26483382C=CA1239830228OTOFc.1392+80G= (n.1392+80G=)
c.1437+80G= (n.1437+80G=)
2g.26483382C>TCA767290739OTOFc.1392+80G>A (n.1392+80G>A)
c.1437+80G>A (n.1437+80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483384_26483385delCA2698919659OTOFc.1392+79_1392+80del (n.1392+79_1392+80del)
c.1437+79_1437+80del (n.1437+79_1437+80del)
 dbSNP
2g.26483383C>ACA2658239220OTOFc.1392+79G>T (n.1392+79G>T)
c.1437+79G>T (n.1437+79G>T)
 gnomAD v4
2g.26483384C>ACA2658239221OTOFc.1392+78G>T (n.1392+78G>T)
c.1437+78G>T (n.1437+78G>T)
 gnomAD v4
2g.26483384C>GCA2658239222OTOFc.1392+78G>C (n.1392+78G>C)
c.1437+78G>C (n.1437+78G>C)
 gnomAD v4
2g.26483384C>TCA2658239223OTOFc.1392+78G>A (n.1392+78G>A)
c.1437+78G>A (n.1437+78G>A)
 gnomAD v4
2g.26483385C>ACA2658239224OTOFc.1392+77G>T (n.1392+77G>T)
c.1437+77G>T (n.1437+77G>T)
 gnomAD v4
2g.26483386A>GCA2658239226OTOFc.1392+76T>C (n.1392+76T>C)
c.1437+76T>C (n.1437+76T>C)
 gnomAD v4
2g.26483387G>ACA2594512165OTOFc.1392+75C>T (n.1392+75C>T)
c.1437+75C>T (n.1437+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483388G>ACA767290741OTOFc.1392+74C>T (n.1392+74C>T)
c.1437+74C>T (n.1437+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483388G=CA1239830229OTOFc.1392+74C= (n.1392+74C=)
c.1437+74C= (n.1437+74C=)
2g.26483388G>TCA2658239230OTOFc.1392+74C>A (n.1392+74C>A)
c.1437+74C>A (n.1437+74C>A)
 gnomAD v4
2g.26483389_26483390insAGCTGCCA2658239228OTOFc.1392+74_1392+75insAGCTGC (n.1392+74_1392+75insAGCTGC)
c.1437+74_1437+75insAGCTGC (n.1437+74_1437+75insAGCTGC)
 gnomAD v4
2g.26483392_26483410delCA2576699743OTOFc.1392+56_1392+74del (n.1392+56_1392+74del)
c.1437+56_1437+74del (n.1437+56_1437+74del)
2g.26483389C>ACA2658239236OTOFc.1392+73G>T (n.1392+73G>T)
c.1437+73G>T (n.1437+73G>T)
 gnomAD v4
2g.26483389C>TCA2658239238OTOFc.1392+73G>A (n.1392+73G>A)
c.1437+73G>A (n.1437+73G>A)
 gnomAD v4
2g.26483392delCA2658239233OTOFc.1392+73del (n.1392+73del)
c.1437+73del (n.1437+73del)
 gnomAD v4
2g.26483390C>ACA2570500510OTOFc.1392+72G>T (n.1392+72G>T)
c.1437+72G>T (n.1437+72G>T)
 gnomAD v4
2g.26483390C>TCA2576699744OTOFc.1392+72G>A (n.1392+72G>A)
c.1437+72G>A (n.1437+72G>A)
2g.26483392C>TCA2576699745OTOFc.1392+70G>A (n.1392+70G>A)
c.1437+70G>A (n.1437+70G>A)
2g.26483393A=CA1239830230OTOFc.1392+69T= (n.1392+69T=)
c.1437+69T= (n.1437+69T=)
2g.26483393A>CCA1239830231OTOFc.1392+69T>G (n.1392+69T>G)
c.1437+69T>G (n.1437+69T>G)
 dbSNP
2g.26483393A>TCA2658239241OTOFc.1392+69T>A (n.1392+69T>A)
c.1437+69T>A (n.1437+69T>A)
 gnomAD v4
2g.26483394C>ACA2658239243OTOFc.1392+68G>T (n.1392+68G>T)
c.1437+68G>T (n.1437+68G>T)
 gnomAD v4
2g.26483394C=CA1239830233OTOFc.1392+68G= (n.1392+68G=)
c.1437+68G= (n.1437+68G=)
2g.26483394C>TCA44402210OTOFc.1392+68G>A (n.1392+68G>A)
c.1437+68G>A (n.1437+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483395A>GCA2658239245OTOFc.1392+67T>C (n.1392+67T>C)
c.1437+67T>C (n.1437+67T>C)
 gnomAD v4
2g.26483396C=CA1239830235OTOFc.1392+66G= (n.1392+66G=)
c.1437+66G= (n.1437+66G=)
2g.26483396C>GCA44402214OTOFc.1392+66G>C (n.1392+66G>C)
c.1437+66G>C (n.1437+66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483396C>TCA44402215OTOFc.1392+66G>A (n.1392+66G>A)
c.1437+66G>A (n.1437+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483398delCA2658239247OTOFc.1392+66del (n.1392+66del)
c.1437+66del (n.1437+66del)
 gnomAD v4
2g.26483399A=CA1239830236OTOFc.1392+63T= (n.1392+63T=)
c.1437+63T= (n.1437+63T=)
2g.26483399A>CCA1239830237OTOFc.1392+63T>G (n.1392+63T>G)
c.1437+63T>G (n.1437+63T>G)
 dbSNP
2g.26483400T>ACA2658239251OTOFc.1392+62A>T (n.1392+62A>T)
c.1437+62A>T (n.1437+62A>T)
 gnomAD v4
2g.26483401C>ACA2658239252OTOFc.1392+61G>T (n.1392+61G>T)
c.1437+61G>T (n.1437+61G>T)
 gnomAD v4
2g.26483403G>ACA2658239253OTOFc.1392+59C>T (n.1392+59C>T)
c.1437+59C>T (n.1437+59C>T)
 gnomAD v4
2g.26483403G=CA1239830239OTOFc.1392+59C= (n.1392+59C=)
c.1437+59C= (n.1437+59C=)
2g.26483403G>TCA1239830240OTOFc.1392+59C>A (n.1392+59C>A)
c.1437+59C>A (n.1437+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483406T>CCA2576699746OTOFc.1392+56A>G (n.1392+56A>G)
c.1437+56A>G (n.1437+56A>G)
2g.26483407G>ACA2576699747OTOFc.1392+55C>T (n.1392+55C>T)
c.1437+55C>T (n.1437+55C>T)
 gnomAD v4
2g.26483407G>TCA2576699748OTOFc.1392+55C>A (n.1392+55C>A)
c.1437+55C>A (n.1437+55C>A)
 gnomAD v4
2g.26483408C>TCA2658239257OTOFc.1392+54G>A (n.1392+54G>A)
c.1437+54G>A (n.1437+54G>A)
 gnomAD v4
2g.26483410C=CA1239830241OTOFc.1392+52G= (n.1392+52G=)
c.1437+52G= (n.1437+52G=)
2g.26483410C>TCA767290746OTOFc.1392+52G>A (n.1392+52G>A)
c.1437+52G>A (n.1437+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483411T>ACA767290747OTOFc.1392+51A>T (n.1392+51A>T)
c.1437+51A>T (n.1437+51A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483411T>CCA1564288OTOFc.1392+51A>G (n.1392+51A>G)
c.1437+51A>G (n.1437+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483411T=CA1239830244OTOFc.1392+51A= (n.1392+51A=)
c.1437+51A= (n.1437+51A=)
2g.26483412T>ACA2658239265OTOFc.1392+50A>T (n.1392+50A>T)
c.1437+50A>T (n.1437+50A>T)
 gnomAD v4
2g.26483413G>ACA1564289OTOFc.1392+49C>T (n.1392+49C>T)
c.1437+49C>T (n.1437+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483413G=CA1239830246OTOFc.1392+49C= (n.1392+49C=)
c.1437+49C= (n.1437+49C=)
2g.26483413G>TCA2658239267OTOFc.1392+49C>A (n.1392+49C>A)
c.1437+49C>A (n.1437+49C>A)
 gnomAD v4
2g.26483415G>TCA2658239268OTOFc.1392+47C>A (n.1392+47C>A)
c.1437+47C>A (n.1437+47C>A)
 gnomAD v4
2g.26483417T>CCA1564290OTOFc.1392+45A>G (n.1392+45A>G)
c.1437+45A>G (n.1437+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483417T=CA1239830249OTOFc.1392+45A= (n.1392+45A=)
c.1437+45A= (n.1437+45A=)
2g.26483419C>TCA2576699750OTOFc.1392+43G>A (n.1392+43G>A)
c.1437+43G>A (n.1437+43G>A)
2g.26483420delCA2576699749OTOFc.1392+43del (n.1392+43del)
c.1437+43del (n.1437+43del)
2g.26483420C=CA1239830252OTOFc.1392+42G= (n.1392+42G=)
c.1437+42G= (n.1437+42G=)
2g.26483420C>GCA1564291OTOFc.1392+42G>C (n.1392+42G>C)
c.1437+42G>C (n.1437+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483420C>TCA1564292OTOFc.1392+42G>A (n.1392+42G>A)
c.1437+42G>A (n.1437+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483422G>TCA2658239272OTOFc.1392+40C>A (n.1392+40C>A)
c.1437+40C>A (n.1437+40C>A)
 gnomAD v4
2g.26483423T>CCA1564293OTOFc.1392+39A>G (n.1392+39A>G)
c.1437+39A>G (n.1437+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483423T=CA1239830255OTOFc.1392+39A= (n.1392+39A=)
c.1437+39A= (n.1437+39A=)
2g.26483424C>TCA2658239275OTOFc.1392+38G>A (n.1392+38G>A)
c.1437+38G>A (n.1437+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483425A=CA1239830257OTOFc.1392+37T= (n.1392+37T=)
c.1437+37T= (n.1437+37T=)
2g.26483425A>CCA1239830258OTOFc.1392+37T>G (n.1392+37T>G)
c.1437+37T>G (n.1437+37T>G)
 dbSNP
2g.26483425A>GCA44402232OTOFc.1392+37T>C (n.1392+37T>C)
c.1437+37T>C (n.1437+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483433_26483438delCA2658239278OTOFc.1392+31_1392+36del (n.1392+31_1392+36del)
c.1437+31_1437+36del (n.1437+31_1437+36del)
 gnomAD v4
2g.26483427C>ACA2658239279OTOFc.1392+35G>T (n.1392+35G>T)
c.1437+35G>T (n.1437+35G>T)
 gnomAD v4
2g.26483429A>GCA2658239280OTOFc.1392+33T>C (n.1392+33T>C)
c.1437+33T>C (n.1437+33T>C)
 gnomAD v4
2g.26483430G>CCA2658239281OTOFc.1392+32C>G (n.1392+32C>G)
c.1437+32C>G (n.1437+32C>G)
 gnomAD v4
2g.26483433C=CA1239830261OTOFc.1392+29G= (n.1392+29G=)
c.1437+29G= (n.1437+29G=)
2g.26483433C>GCA1239830262OTOFc.1392+29G>C (n.1392+29G>C)
c.1437+29G>C (n.1437+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483434C>ACA2658239282OTOFc.1392+28G>T (n.1392+28G>T)
c.1437+28G>T (n.1437+28G>T)
 gnomAD v4
2g.26483434C=CA1239830263OTOFc.1392+28G= (n.1392+28G=)
c.1437+28G= (n.1437+28G=)
2g.26483434C>TCA1239830265OTOFc.1392+28G>A (n.1392+28G>A)
c.1437+28G>A (n.1437+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483435A>GCA2658239283OTOFc.1392+27T>C (n.1392+27T>C)
c.1437+27T>C (n.1437+27T>C)
 gnomAD v4
2g.26483436G>ACA1239830268OTOFc.1392+26C>T (n.1392+26C>T)
c.1437+26C>T (n.1437+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483436G=CA1239830267OTOFc.1392+26C= (n.1392+26C=)
c.1437+26C= (n.1437+26C=)
2g.26483437C>ACA1564295OTOFc.1392+25G>T (n.1392+25G>T)
c.1437+25G>T (n.1437+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483437C=CA1239830270OTOFc.1392+25G= (n.1392+25G=)
c.1437+25G= (n.1437+25G=)
2g.26483437C>GCA1564294OTOFc.1392+25G>C (n.1392+25G>C)
c.1437+25G>C (n.1437+25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483438C>TCA2658239286OTOFc.1392+24G>A (n.1392+24G>A)
c.1437+24G>A (n.1437+24G>A)
 gnomAD v4
2g.26483442T>CCA1564296OTOFc.1392+20A>G (n.1392+20A>G)
c.1437+20A>G (n.1437+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483442T=CA1239830273OTOFc.1392+20A= (n.1392+20A=)
c.1437+20A= (n.1437+20A=)
2g.26483443G>ACA1239830276OTOFc.1392+19C>T (n.1392+19C>T)
c.1437+19C>T (n.1437+19C>T)
 dbSNP
2g.26483443G>CCA767290755OTOFc.1392+19C>G (n.1392+19C>G)
c.1437+19C>G (n.1437+19C>G)
 dbSNP
2g.26483443G=CA1239830275OTOFc.1392+19C= (n.1392+19C=)
c.1437+19C= (n.1437+19C=)
2g.26483443G>TCA2749240846OTOFc.1392+19C>A (n.1392+19C>A)
c.1437+19C>A (n.1437+19C>A)
2g.26483445A=CA1239830279OTOFc.1392+17T= (n.1392+17T=)
c.1437+17T= (n.1437+17T=)
2g.26483445A>GCA531396487OTOFc.1392+17T>C (n.1392+17T>C)
c.1437+17T>C (n.1437+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483449C>ACA2658239290OTOFc.1392+13G>T (n.1392+13G>T)
c.1437+13G>T (n.1437+13G>T)
 gnomAD v4
2g.26483449C=CA1239830283OTOFc.1392+13G= (n.1392+13G=)
c.1437+13G= (n.1437+13G=)
2g.26483449C>TCA531396488OTOFc.1392+13G>A (n.1392+13G>A)
c.1437+13G>A (n.1437+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483450A>CCA2658239291OTOFc.1392+12T>G (n.1392+12T>G)
c.1437+12T>G (n.1437+12T>G)
 gnomAD v4
2g.26483451T>CCA531396490OTOFc.1392+11A>G (n.1392+11A>G)
c.1437+11A>G (n.1437+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483451T>GCA1239830286OTOFc.1392+11A>C (n.1392+11A>C)
c.1437+11A>C (n.1437+11A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26483451T=CA1239830285OTOFc.1392+11A= (n.1392+11A=)
c.1437+11A= (n.1437+11A=)
2g.26483452A>GCA2576699751OTOFc.1392+10T>C (n.1392+10T>C)
c.1437+10T>C (n.1437+10T>C)
 gnomAD v4
2g.26483453C=CA1239830289OTOFc.1392+9G= (n.1392+9G=)
c.1437+9G= (n.1437+9G=)
2g.26483453C>GCA531396491OTOFc.1392+9G>C (n.1392+9G>C)
c.1437+9G>C (n.1437+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483453C>TCA1564297OTOFc.1392+9G>A (n.1392+9G>A)
c.1437+9G>A (n.1437+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483454C>TCA2658239293OTOFc.1392+8G>A (n.1392+8G>A)
c.1437+8G>A (n.1437+8G>A)
 gnomAD v4
2g.26483455C=CA1239830291OTOFc.1392+7G= (n.1392+7G=)
c.1437+7G= (n.1437+7G=)
2g.26483455C>TCA645529724OTOFc.1392+7G>A (n.1392+7G>A)
c.1437+7G>A (n.1437+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26483456C>TCA645529725OTOFc.1392+6G>A (n.1392+6G>A)
c.1437+6G>A (n.1437+6G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.26483457A>CCA2658239294OTOFc.1392+5T>G (n.1392+5T>G)
c.1437+5T>G (n.1437+5T>G)
 gnomAD v4
2g.26483458G>ACA44402247OTOFc.1392+4C>T (n.1392+4C>T)
c.1437+4C>T (n.1437+4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483458G=CA1239830293OTOFc.1392+4C= (n.1392+4C=)
c.1437+4C= (n.1437+4C=)
2g.26483459T>GCA531396492OTOFc.1392+3A>C (n.1392+3A>C)
c.1437+3A>C (n.1437+3A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483459T=CA1239830295OTOFc.1392+3A= (n.1392+3A=)
c.1437+3A= (n.1437+3A=)
2g.26483460A>CCA346136172OTOFc.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
c.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
2g.26483460A>GCA346136174OTOFc.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
c.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
2g.26483460A>TCA346136173OTOFc.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
2g.26483461C>ACA346136175OTOFc.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
c.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
2g.26483461C>GCA346136176OTOFc.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
c.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
2g.26483461C>TCA346136177OTOFc.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
 dbSNP
2g.26483462delCA2573051921OTOFc.1392+1del
c.1437+1del
 ClinVar dbSNP
2g.26483462C>ACA346136178OTOFc.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
2g.26483462C>GCA346136179OTOFc.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
2g.26483462C>TCA425206942OTOFc.1392G>A (p.Lys464=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.26483463T>ACA346136180OTOFc.1391A>T (p.Lys464Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
2g.26483463T>CCA346136182OTOFc.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
2g.26483463T>GCA346136184OTOFc.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
2g.26483464T>ACA346136187OTOFc.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
2g.26483464T>CCA346136189OTOFc.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
2g.26483464T>GCA346136190OTOFc.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
2g.26483465C>ACA346136192OTOFc.1389G>T (p.Gln463His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
2g.26483465C>GCA346136194OTOFc.1389G>C (p.Gln463His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
2g.26483465C>TCA425206950OTOFc.1389G>A (p.Gln463=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
 COSMIC
2g.26483466T>ACA346136196OTOFc.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
2g.26483466T>CCA1564298OTOFc.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483466T>GCA346136199OTOFc.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
2g.26483466T=CA1239830298OTOFc.1388A= (p.Gln463=)
c.1433A= (p.Gln478=)
2g.26483467G>ACA346136203OTOFc.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
2g.26483467G>CCA346136204OTOFc.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
2g.26483467G>TCA346136206OTOFc.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
2g.26483468G>ACA425206951OTOFc.1386C>T (p.Gly462=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
 gnomAD v4
2g.26483468G>CCA425206952OTOFc.1386C>G (p.Gly462=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
2g.26483468G>TCA425206953OTOFc.1386C>A (p.Gly462=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
2g.26483469C>ACA346136208OTOFc.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
 COSMIC
2g.26483469C=CA1239830301OTOFc.1385G= (p.Gly462=)
c.1430G= (p.Gly477=)
2g.26483469C>GCA346136210OTOFc.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
2g.26483469C>TCA44402268OTOFc.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
 dbSNP
2g.26483470C>ACA346136214OTOFc.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
2g.26483470C=CA1239830304OTOFc.1384G= (p.Gly462=)
c.1429G= (p.Gly477=)
2g.26483470C>GCA346136216OTOFc.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
2g.26483470C>TCA1564299OTOFc.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483471A>CCA425206955OTOFc.1383T>G (p.Ala461=)
c.1428T>G (p.Ala476=)
2g.26483471A>GCA425206957OTOFc.1383T>C (p.Ala461=)
c.1428T>C (p.Ala476=)
2g.26483471A>TCA425206956OTOFc.1383T>A (p.Ala461=)
c.1428T>A (p.Ala476=)
2g.26483472G>ACA346136224OTOFc.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
2g.26483472G>CCA346136226OTOFc.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
2g.26483472G>TCA346136222OTOFc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
2g.26483473C>ACA346136230OTOFc.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
2g.26483473C=CA1239830307OTOFc.1381G= (p.Ala461=)
c.1426G= (p.Ala476=)
2g.26483473C>GCA346136232OTOFc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
2g.26483473C>TCA346136234OTOFc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26483474A=CA1239830310OTOFc.1380T= (p.Phe460=)
c.1425T= (p.Phe475=)
2g.26483474A>CCA346136236OTOFc.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
2g.26483474A>GCA44402274OTOFc.1380T>C (p.Phe460=)
c.1425T>C (p.Phe475=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483474A>TCA346136237OTOFc.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
2g.26483474_26483477delinsAAAGCA1239830311OTOFc.1377_1380delinsCTTT (p.Phe459=)
c.1422_1425delinsCTTT (p.Phe474=)
2g.26483475A>CCA346136245OTOFc.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
2g.26483475A>GCA346136240OTOFc.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
 gnomAD v4
2g.26483475A>TCA346136243OTOFc.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
2g.26483479_26483481delCA1239830313OTOFc.1377_1379del (p.Phe460del)
c.1422_1424del (p.Phe475del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26483476A>CCA346136249OTOFc.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
2g.26483476A>GCA346136252OTOFc.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
 ClinVar
2g.26483476A>TCA346136253OTOFc.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
2g.26483477G>ACA425206960OTOFc.1377C>T (p.Phe459=)
c.1422C>T (p.Phe474=)
 COSMIC
2g.26483477G>CCA346136256OTOFc.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
2g.26483477G=CA1239830315OTOFc.1377C= (p.Phe459=)
c.1422C= (p.Phe474=)
2g.26483477G>TCA346136258OTOFc.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
 dbSNP
2g.26483478A>CCA346136261OTOFc.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
2g.26483478A>GCA346136265OTOFc.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
2g.26483478A>TCA346136264OTOFc.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
2g.26483479A=CA1239830317OTOFc.1375T= (p.Phe459=)
c.1420T= (p.Phe474=)
2g.26483479A>CCA44402287OTOFc.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483479A>GCA44402291OTOFc.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26483479A>TCA346136271OTOFc.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)

Number of alleles fetched