Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26482579_26482591delCA16617523OTOFc.1397_1409del (p.Lys466ArgfsTer26)
c.1442_1454del (p.Lys481ArgfsTer26)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482590G>ACA425206846OTOFc.1395C>T (p.Gly465=)
c.1440C>T (p.Gly480=)
2g.26482590G>CCA425206847OTOFc.1395C>G (p.Gly465=)
c.1440C>G (p.Gly480=)
2g.26482590G>TCA425206848OTOFc.1395C>A (p.Gly465=)
c.1440C>A (p.Gly480=)
 gnomAD v4
2g.26482591C>ACA346135998OTOFc.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
2g.26482591C>GCA346136000OTOFc.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
2g.26482591C>TCA346136004OTOFc.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
2g.26482592C>ACA346136008OTOFc.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
2g.26482592C=CA1239829182OTOFc.1393G= (p.Gly465=)
c.1438G= (p.Gly480=)
2g.26482592C>GCA346136010OTOFc.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
2g.26482592C>TCA346136012OTOFc.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482593C>ACA346136017OTOFc.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
2g.26482593C>GCA346136018OTOFc.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
2g.26482593C>TCA346136021OTOFc.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
2g.26482594T>ACA346136029OTOFc.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
2g.26482594T>CCA346136032OTOFc.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
2g.26482594T>GCA346136034OTOFc.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
2g.26482595G=CA1239829184OTOFc.1393-3C= (n.1393-3C=)
c.1438-3C= (n.1438-3C=)
2g.26482595G>TCA531396057OTOFc.1393-3C>A (n.1393-3C>A)
c.1438-3C>A (n.1438-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482596G>TCA2658238819OTOFc.1393-4C>A (n.1393-4C>A)
c.1438-4C>A (n.1438-4C>A)
 gnomAD v4
2g.26482597T>GCA767289969OTOFc.1393-5A>C (n.1393-5A>C)
c.1438-5A>C (n.1438-5A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482597T=CA1239829186OTOFc.1393-5A= (n.1393-5A=)
c.1438-5A= (n.1438-5A=)
2g.26482599G>CCA2576699712OTOFc.1393-7C>G (n.1393-7C>G)
c.1438-7C>G (n.1438-7C>G)
 gnomAD v4
2g.26482600A>GCA2697547887OTOFc.1393-8T>C (n.1393-8T>C)
c.1438-8T>C (n.1438-8T>C)
 ClinVar
2g.26482602G>ACA531396060OTOFc.1393-10C>T (n.1393-10C>T)
c.1438-10C>T (n.1438-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482602G=CA1239829187OTOFc.1393-10C= (n.1393-10C=)
c.1438-10C= (n.1438-10C=)
2g.26482602G>TCA2749240762OTOFc.1393-10C>A (n.1393-10C>A)
c.1438-10C>A (n.1438-10C>A)
2g.26482603G>ACA1239829189OTOFc.1393-11C>T (n.1393-11C>T)
c.1438-11C>T (n.1438-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26482603G>CCA2658238826OTOFc.1393-11C>G (n.1393-11C>G)
c.1438-11C>G (n.1438-11C>G)
 gnomAD v4
2g.26482603G=CA1239829188OTOFc.1393-11C= (n.1393-11C=)
c.1438-11C= (n.1438-11C=)
2g.26482603G>TCA2658238828OTOFc.1393-11C>A (n.1393-11C>A)
c.1438-11C>A (n.1438-11C>A)
 gnomAD v4
2g.26482604G>ACA1564275OTOFc.1393-12C>T (n.1393-12C>T)
c.1438-12C>T (n.1438-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482604G>CCA2658238829OTOFc.1393-12C>G (n.1393-12C>G)
c.1438-12C>G (n.1438-12C>G)
 gnomAD v4
2g.26482604G=CA1239829191OTOFc.1393-12C= (n.1393-12C=)
c.1438-12C= (n.1438-12C=)
2g.26482604G>TCA2658238830OTOFc.1393-12C>A (n.1393-12C>A)
c.1438-12C>A (n.1438-12C>A)
 gnomAD v4
2g.26482605G>ACA2658238831OTOFc.1393-13C>T (n.1393-13C>T)
c.1438-13C>T (n.1438-13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26482606G>ACA2658238834OTOFc.1393-14C>T (n.1393-14C>T)
c.1438-14C>T (n.1438-14C>T)
 gnomAD v4
2g.26482606G=CA1239829192OTOFc.1393-14C= (n.1393-14C=)
c.1438-14C= (n.1438-14C=)
2g.26482606G>TCA531396065OTOFc.1393-14C>A (n.1393-14C>A)
c.1438-14C>A (n.1438-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482607_26482608delCA2658238833OTOFc.1393-15_1393-14del (n.1393-15_1393-14del)
c.1438-15_1438-14del (n.1438-15_1438-14del)
 gnomAD v4
2g.26482607A=CA1239829195OTOFc.1393-15T= (n.1393-15T=)
c.1438-15T= (n.1438-15T=)
2g.26482607A>CCA1564276OTOFc.1393-15T>G (n.1393-15T>G)
c.1438-15T>G (n.1438-15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482607A>GCA1564277OTOFc.1393-15T>C (n.1393-15T>C)
c.1438-15T>C (n.1438-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482608G>ACA1239829198OTOFc.1393-16C>T (n.1393-16C>T)
c.1438-16C>T (n.1438-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26482608G=CA1239829197OTOFc.1393-16C= (n.1393-16C=)
c.1438-16C= (n.1438-16C=)
2g.26482610A>CCA2658238835OTOFc.1393-18T>G (n.1393-18T>G)
c.1438-18T>G (n.1438-18T>G)
 gnomAD v4
2g.26482610A>GCA2658238836OTOFc.1393-18T>C (n.1393-18T>C)
c.1438-18T>C (n.1438-18T>C)
 gnomAD v4
2g.26482611C>TCA2658238838OTOFc.1393-19G>A (n.1393-19G>A)
c.1438-19G>A (n.1438-19G>A)
 gnomAD v4
2g.26482612A=CA1239829199OTOFc.1393-20T= (n.1393-20T=)
c.1438-20T= (n.1438-20T=)
2g.26482612A>CCA1239829200OTOFc.1393-20T>G (n.1393-20T>G)
c.1438-20T>G (n.1438-20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482612A>GCA1239829201OTOFc.1393-20T>C (n.1393-20T>C)
c.1438-20T>C (n.1438-20T>C)
 dbSNP
2g.26482613G>ACA1564278OTOFc.1393-21C>T (n.1393-21C>T)
c.1438-21C>T (n.1438-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482613G=CA1239829202OTOFc.1393-21C= (n.1393-21C=)
c.1438-21C= (n.1438-21C=)
2g.26482614G>ACA2576699713OTOFc.1393-22C>T (n.1393-22C>T)
c.1438-22C>T (n.1438-22C>T)
 gnomAD v4
2g.26482614G=CA1239829204OTOFc.1393-22C= (n.1393-22C=)
c.1438-22C= (n.1438-22C=)
2g.26482614G>TCA2658238843OTOFc.1393-22C>A (n.1393-22C>A)
c.1438-22C>A (n.1438-22C>A)
 gnomAD v4
2g.26482619_26482639delCA2658238842OTOFc.1393-42_1393-22del (n.1393-42_1393-22del)
c.1438-42_1438-22del (n.1438-42_1438-22del)
 gnomAD v4
2g.26482615_26482616insTCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTCA1564279OTOFc.1393-23_1393-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA (n.1393-23_1393-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA)
c.1438-23_1438-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA (n.1438-23_1438-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA)
 dbSNP ExAC
2g.26482616G>TCA2658238845OTOFc.1393-24C>A (n.1393-24C>A)
c.1438-24C>A (n.1438-24C>A)
 gnomAD v4
2g.26482620delCA2576699714OTOFc.1393-26del (n.1393-26del)
c.1438-26del (n.1438-26del)
2g.26482619G>ACA44401658OTOFc.1393-27C>T (n.1393-27C>T)
c.1438-27C>T (n.1438-27C>T)
 dbSNP
2g.26482619G=CA1239829205OTOFc.1393-27C= (n.1393-27C=)
c.1438-27C= (n.1438-27C=)
2g.26482619G>TCA2658238848OTOFc.1393-27C>A (n.1393-27C>A)
c.1438-27C>A (n.1438-27C>A)
 gnomAD v4
2g.26482620G>TCA2658238850OTOFc.1393-28C>A (n.1393-28C>A)
c.1438-28C>A (n.1438-28C>A)
 gnomAD v4
2g.26482621C>ACA2658238852OTOFc.1393-29G>T (n.1393-29G>T)
c.1438-29G>T (n.1438-29G>T)
 gnomAD v4
2g.26482621C=CA1239829207OTOFc.1393-29G= (n.1393-29G=)
c.1438-29G= (n.1438-29G=)
2g.26482621C>TCA1564280OTOFc.1393-29G>A (n.1393-29G>A)
c.1438-29G>A (n.1438-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482622G>ACA44401666OTOFc.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
c.1438-30C>T (n.1438-30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482622G=CA1239829210OTOFc.1393-30C= (n.1393-30C=)
c.1438-30C= (n.1438-30C=)
2g.26482622G>TCA2658238853OTOFc.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
c.1438-30C>A (n.1438-30C>A)
 gnomAD v4
2g.26482624G>TCA2658238856OTOFc.1393-32C>A (n.1393-32C>A)
c.1438-32C>A (n.1438-32C>A)
 gnomAD v4
2g.26482625delCA2576699715OTOFc.1393-32del (n.1393-32del)
c.1438-32del (n.1438-32del)
2g.26482624_26482644delinsGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTCA1239829212OTOFc.1393-52_1393-32delinsACCCACTCACACACACATGCC (n.1393-52_1393-32delinsACCCACTCACACACACATGCC)
c.1438-52_1438-32delinsACCCACTCACACACACATGCC (n.1438-52_1438-32delinsACCCACTCACACACACATGCC)
2g.26482625G>ACA531396070OTOFc.1393-33C>T (n.1393-33C>T)
c.1438-33C>T (n.1438-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482625G=CA1239829214OTOFc.1393-33C= (n.1393-33C=)
c.1438-33C= (n.1438-33C=)
2g.26482625G>TCA2658238860OTOFc.1393-33C>A (n.1393-33C>A)
c.1438-33C>A (n.1438-33C>A)
 gnomAD v4
2g.26482638_26482657delCA1564281OTOFc.1393-52_1393-33del (n.1393-52_1393-33del)
c.1438-52_1438-33del (n.1438-52_1438-33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482634_26482677delCA2658238858OTOFc.1393-76_1393-33del (n.1393-76_1393-33del)
c.1438-76_1438-33del (n.1438-76_1438-33del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482630_26482719delCA2658238859OTOFc.1393-122_1393-33del (n.1393-122_1393-33del)
c.1438-122_1438-33del (n.1438-122_1438-33del)
 gnomAD v4
2g.26482626C>TCA2658238863OTOFc.1393-34G>A (n.1393-34G>A)
c.1438-34G>A (n.1438-34G>A)
 gnomAD v4
2g.26482627A>CCA2576699716OTOFc.1393-35T>G (n.1393-35T>G)
c.1438-35T>G (n.1438-35T>G)
 gnomAD v4
2g.26482627A>GCA2658238865OTOFc.1393-35T>C (n.1393-35T>C)
c.1438-35T>C (n.1438-35T>C)
 gnomAD v4
2g.26482627_26482628delCA2658238864OTOFc.1393-36_1393-35del (n.1393-36_1393-35del)
c.1438-36_1438-35del (n.1438-36_1438-35del)
 gnomAD v4
2g.26482627_26482629delinsATGCA1239829215OTOFc.1393-37_1393-35delinsCAT (n.1393-37_1393-35delinsCAT)
c.1438-37_1438-35delinsCAT (n.1438-37_1438-35delinsCAT)
2g.26482627_26482651delinsATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGCA1239829216OTOFc.1393-59_1393-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT (n.1393-59_1393-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT)
c.1438-59_1438-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT (n.1438-59_1438-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT)
2g.26482628T>CCA531396073OTOFc.1393-36A>G (n.1393-36A>G)
c.1438-36A>G (n.1438-36A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482628T=CA1239829221OTOFc.1393-36A= (n.1393-36A=)
c.1438-36A= (n.1438-36A=)
2g.26482636_26482637dupCA2576699717OTOFc.1393-37_1393-36dup (n.1393-37_1393-36dup)
c.1438-37_1438-36dup (n.1438-37_1438-36dup)
 gnomAD v4
2g.26482636_26482637delCA1564283OTOFc.1393-37_1393-36del (n.1393-37_1393-36del)
c.1438-37_1438-36del (n.1438-37_1438-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482634_26482637delCA2658238870OTOFc.1393-39_1393-36del (n.1393-39_1393-36del)
c.1438-39_1438-36del (n.1438-39_1438-36del)
 gnomAD v4
2g.26482644_26482667dupCA2658238871OTOFc.1393-59_1393-36dup (n.1393-59_1393-36dup)
c.1438-59_1438-36dup (n.1438-59_1438-36dup)
 gnomAD v4
2g.26482644_26482667delCA1564282OTOFc.1393-59_1393-36del (n.1393-59_1393-36del)
c.1438-59_1438-36del (n.1438-59_1438-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482629G>TCA2658238876OTOFc.1393-37C>A (n.1393-37C>A)
c.1438-37C>A (n.1438-37C>A)
 gnomAD v4
2g.26482642_26482643insCTGCGTGTGTGTGAGTGGCA531396075OTOFc.1393-37_1393-36insGCAGCCACTCACACACAC (n.1393-37_1393-36insGCAGCCACTCACACACAC)
c.1438-37_1438-36insGCAGCCACTCACACACAC (n.1438-37_1438-36insGCAGCCACTCACACACAC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482629_26482646dupCA767289985OTOFc.1393-54_1393-37dup (n.1393-54_1393-37dup)
c.1438-54_1438-37dup (n.1438-54_1438-37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482630T>CCA2594512051OTOFc.1393-38A>G (n.1393-38A>G)
c.1438-38A>G (n.1438-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482631G>ACA1564284OTOFc.1393-39C>T (n.1393-39C>T)
c.1438-39C>T (n.1438-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482631G=CA1239829227OTOFc.1393-39C= (n.1393-39C=)
c.1438-39C= (n.1438-39C=)
2g.26482631G>TCA2658238879OTOFc.1393-39C>A (n.1393-39C>A)
c.1438-39C>A (n.1438-39C>A)
 gnomAD v4
2g.26482643_26482732delCA2658238881OTOFc.1393-128_1393-39del (n.1393-128_1393-39del)
c.1438-128_1438-39del (n.1438-128_1438-39del)
 gnomAD v4
2g.26482654_26482767delCA1028610126OTOFc.1393-152_1393-39del (n.1393-152_1393-39del)
c.1438-152_1438-39del (n.1438-152_1438-39del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482643_26482794delCA2546744785OTOFc.1393-190_1393-39del (n.1393-190_1393-39del)
c.1438-190_1438-39del (n.1438-190_1438-39del)
2g.26482646_26482713delCA2658238883OTOFc.1393-107_1393-40del (n.1393-107_1393-40del)
c.1438-107_1438-40del (n.1438-107_1438-40del)
 gnomAD v4
2g.26482633G>TCA2576699718OTOFc.1393-41C>A (n.1393-41C>A)
c.1438-41C>A (n.1438-41C>A)
 gnomAD v4
2g.26482634T>CCA1564285OTOFc.1393-42A>G (n.1393-42A>G)
c.1438-42A>G (n.1438-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482634T=CA1239829229OTOFc.1393-42A= (n.1393-42A=)
c.1438-42A= (n.1438-42A=)
2g.26482635G>ACA2658238886OTOFc.1393-43C>T (n.1393-43C>T)
c.1438-43C>T (n.1438-43C>T)
 gnomAD v4
2g.26482635G>TCA2576699719OTOFc.1393-43C>A (n.1393-43C>A)
c.1438-43C>A (n.1438-43C>A)
 gnomAD v4
2g.26482635_26482646dupCA1028610128OTOFc.1393-54_1393-43dup (n.1393-54_1393-43dup)
c.1438-54_1438-43dup (n.1438-54_1438-43dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482644_26482687delCA2658238885OTOFc.1393-86_1393-43del (n.1393-86_1393-43del)
c.1438-86_1438-43del (n.1438-86_1438-43del)
 gnomAD v4
2g.26482636T>ACA2658238887OTOFc.1393-44A>T (n.1393-44A>T)
c.1438-44A>T (n.1438-44A>T)
 gnomAD v4
2g.26482636T>GCA1564286OTOFc.1393-44A>C (n.1393-44A>C)
c.1438-44A>C (n.1438-44A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482636T=CA1239829231OTOFc.1393-44A= (n.1393-44A=)
c.1438-44A= (n.1438-44A=)
2g.26482637G>ACA531396079OTOFc.1393-45C>T (n.1393-45C>T)
c.1438-45C>T (n.1438-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482637G=CA1239829232OTOFc.1393-45C= (n.1393-45C=)
c.1438-45C= (n.1438-45C=)
2g.26482637G>TCA2576699720OTOFc.1393-45C>A (n.1393-45C>A)
c.1438-45C>A (n.1438-45C>A)
 gnomAD v4
2g.26482638_26482639delCA2551125480OTOFc.1393-46_1393-45del (n.1393-46_1393-45del)
c.1438-46_1438-45del (n.1438-46_1438-45del)
 gnomAD v4
2g.26482638A=CA1239829235OTOFc.1393-46T= (n.1393-46T=)
c.1438-46T= (n.1438-46T=)
2g.26482638A>GCA1239829234OTOFc.1393-46T>C (n.1393-46T>C)
c.1438-46T>C (n.1438-46T>C)
 dbSNP
2g.26482638A>TCA531396081OTOFc.1393-46T>A (n.1393-46T>A)
c.1438-46T>A (n.1438-46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482638_26482647delCA531396080OTOFc.1393-55_1393-46del (n.1393-55_1393-46del)
c.1438-55_1438-46del (n.1438-55_1438-46del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482639G>ACA767289991OTOFc.1393-47C>T (n.1393-47C>T)
c.1438-47C>T (n.1438-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482639G=CA1239829237OTOFc.1393-47C= (n.1393-47C=)
c.1438-47C= (n.1438-47C=)
2g.26482639G>TCA2658238888OTOFc.1393-47C>A (n.1393-47C>A)
c.1438-47C>A (n.1438-47C>A)
 gnomAD v4
2g.26482640T>ACA2519265568OTOFc.1393-48A>T (n.1393-48A>T)
c.1438-48A>T (n.1438-48A>T)
2g.26482641G>TCA2576699721OTOFc.1393-49C>A (n.1393-49C>A)
c.1438-49C>A (n.1438-49C>A)
 gnomAD v4
2g.26482641_26482647delinsGGGTGCACA1239829238OTOFc.1393-55_1393-49delinsTGCACCC (n.1393-55_1393-49delinsTGCACCC)
c.1438-55_1438-49delinsTGCACCC (n.1438-55_1438-49delinsTGCACCC)
2g.26482642G>ACA1564287OTOFc.1393-50C>T (n.1393-50C>T)
c.1438-50C>T (n.1438-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482642G=CA1239829241OTOFc.1393-50C= (n.1393-50C=)
c.1438-50C= (n.1438-50C=)
2g.26482642G>TCA531396085OTOFc.1393-50C>A (n.1393-50C>A)
c.1438-50C>A (n.1438-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482642_26482647delCA531396083OTOFc.1393-55_1393-50del (n.1393-55_1393-50del)
c.1438-55_1438-50del (n.1438-55_1438-50del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26482643G>ACA1028610131OTOFc.1393-51C>T (n.1393-51C>T)
c.1438-51C>T (n.1438-51C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482643G>CCA1239829243OTOFc.1393-51C>G (n.1393-51C>G)
c.1438-51C>G (n.1438-51C>G)
 dbSNP
2g.26482643G=CA1239829244OTOFc.1393-51C= (n.1393-51C=)
c.1438-51C= (n.1438-51C=)
2g.26482643G>TCA1028610133OTOFc.1393-51C>A (n.1393-51C>A)
c.1438-51C>A (n.1438-51C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482644T>CCA44401707OTOFc.1393-52A>G (n.1393-52A>G)
c.1438-52A>G (n.1438-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482644T=CA1239829246OTOFc.1393-52A= (n.1393-52A=)
c.1438-52A= (n.1438-52A=)
2g.26482644_26482668delinsTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCCA1239829247OTOFc.1393-76_1393-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA (n.1393-76_1393-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA)
c.1438-76_1438-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA (n.1438-76_1438-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA)
2g.26482645G>ACA2576699722OTOFc.1393-53C>T (n.1393-53C>T)
c.1438-53C>T (n.1438-53C>T)
 gnomAD v4
2g.26482645G>TCA2658238889OTOFc.1393-53C>A (n.1393-53C>A)
c.1438-53C>A (n.1438-53C>A)
 gnomAD v4
2g.26482651_26482652insCGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGCA2658238890OTOFc.1393-53_1393-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC (n.1393-53_1393-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC)
c.1438-53_1438-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC (n.1438-53_1438-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC)
 gnomAD v4
2g.26482654_26482677delCA531396087OTOFc.1393-76_1393-53del (n.1393-76_1393-53del)
c.1438-76_1438-53del (n.1438-76_1438-53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482646C>ACA2658238891OTOFc.1393-54G>T (n.1393-54G>T)
c.1438-54G>T (n.1438-54G>T)
 gnomAD v4
2g.26482646C=CA1239829250OTOFc.1393-54G= (n.1393-54G=)
c.1438-54G= (n.1438-54G=)
2g.26482646C>TCA1239829253OTOFc.1393-54G>A (n.1393-54G>A)
c.1438-54G>A (n.1438-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482646_26482647delCA1028610150OTOFc.1393-55_1393-54del (n.1393-55_1393-54del)
c.1438-55_1438-54del (n.1438-55_1438-54del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482646_26482648delinsCATCA1239829252OTOFc.1393-56_1393-54delinsATG (n.1393-56_1393-54delinsATG)
c.1438-56_1438-54delinsATG (n.1438-56_1438-54delinsATG)
2g.26482646_26482652delinsCATGTGTCA1239829251OTOFc.1393-60_1393-54delinsACACATG (n.1393-60_1393-54delinsACACATG)
c.1438-60_1438-54delinsACACATG (n.1438-60_1438-54delinsACACATG)
2g.26482654_26482697delCA1028610154OTOFc.1393-97_1393-54del (n.1393-97_1393-54del)
c.1438-97_1438-54del (n.1438-97_1438-54del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482646_26482647insGTGTGTGTGCA1028610166OTOFc.1393-55_1393-54insCACACACAC (n.1393-55_1393-54insCACACACAC)
c.1438-55_1438-54insCACACACAC (n.1438-55_1438-54insCACACACAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482646_26482647insGTGTGTGTGAGTGGGAGCATCA2658238892OTOFc.1393-55_1393-54insATGCTCCCACTCACACACAC (n.1393-55_1393-54insATGCTCCCACTCACACACAC)
c.1438-55_1438-54insATGCTCCCACTCACACACAC (n.1438-55_1438-54insATGCTCCCACTCACACACAC)
 gnomAD v4
2g.26482646_26482647insGTGTGTGTGAGTGGGTGCATCA425206855OTOFc.1393-55_1393-54insATGCACCCACTCACACACAC (n.1393-55_1393-54insATGCACCCACTCACACACAC)
c.1438-55_1438-54insATGCACCCACTCACACACAC (n.1438-55_1438-54insATGCACCCACTCACACACAC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647A=CA1239829256OTOFc.1393-55T= (n.1393-55T=)
c.1438-55T= (n.1438-55T=)
2g.26482647A>GCA44401710OTOFc.1393-55T>C (n.1393-55T>C)
c.1438-55T>C (n.1438-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648delCA531396088OTOFc.1393-56_1393-55del (n.1393-56_1393-55del)
c.1438-56_1438-55del (n.1438-56_1438-55del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648dupCA767290010OTOFc.1393-56_1393-55dup (n.1393-56_1393-55dup)
c.1438-56_1438-55dup (n.1438-56_1438-55dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482651delinsATGTGCA1239829257OTOFc.1393-59_1393-55delinsCACAT (n.1393-59_1393-55delinsCACAT)
c.1438-59_1438-55delinsCACAT (n.1438-59_1438-55delinsCACAT)
2g.26482647_26482652delCA531396090OTOFc.1393-60_1393-55del (n.1393-60_1393-55del)
c.1438-60_1438-55del (n.1438-60_1438-55del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648insGTGGGTGCATGCA1028610180OTOFc.1393-56_1393-55insCATGCACCCAC (n.1393-56_1393-55insCATGCACCCAC)
c.1438-56_1438-55insCATGCACCCAC (n.1438-56_1438-55insCATGCACCCAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648insGTGGGTGCATATGCA2658238893OTOFc.1393-56_1393-55insCATATGCACCCAC (n.1393-56_1393-55insCATATGCACCCAC)
c.1438-56_1438-55insCATATGCACCCAC (n.1438-56_1438-55insCATATGCACCCAC)
 gnomAD v4
2g.26482648T>CCA2658238894OTOFc.1393-56A>G (n.1393-56A>G)
c.1438-56A>G (n.1438-56A>G)
 gnomAD v4
2g.26482660_26482661dupCA44401717OTOFc.1393-57_1393-56dup (n.1393-57_1393-56dup)
c.1438-57_1438-56dup (n.1438-57_1438-56dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482658_26482661dupCA44401713OTOFc.1393-59_1393-56dup (n.1393-59_1393-56dup)
c.1438-59_1438-56dup (n.1438-59_1438-56dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482660_26482661delCA44401714OTOFc.1393-57_1393-56del (n.1393-57_1393-56del)
c.1438-57_1438-56del (n.1438-57_1438-56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482658_26482661delCA425206857OTOFc.1393-59_1393-56del (n.1393-59_1393-56del)
c.1438-59_1438-56del (n.1438-59_1438-56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482649G>ACA767290037OTOFc.1393-57C>T (n.1393-57C>T)
c.1438-57C>T (n.1438-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482649G=CA1239829261OTOFc.1393-57C= (n.1393-57C=)
c.1438-57C= (n.1438-57C=)
2g.26482649G>TCA767290040OTOFc.1393-57C>A (n.1393-57C>A)
c.1438-57C>A (n.1438-57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482650T>GCA2658238895OTOFc.1393-58A>C (n.1393-58A>C)
c.1438-58A>C (n.1438-58A>C)
 gnomAD v4
2g.26482667_26482668insTGCATATGTGTGTGTGTGAGTGGGCA2658238896OTOFc.1393-58_1393-57insTATGCACCCACTCACACACACACA (n.1393-58_1393-57insTATGCACCCACTCACACACACACA)
c.1438-58_1438-57insTATGCACCCACTCACACACACACA (n.1438-58_1438-57insTATGCACCCACTCACACACACACA)
 gnomAD v4
2g.26482651G>ACA2658238897OTOFc.1393-59C>T (n.1393-59C>T)
c.1438-59C>T (n.1438-59C>T)
 gnomAD v4
2g.26482651G>TCA2576699723OTOFc.1393-59C>A (n.1393-59C>A)
c.1438-59C>A (n.1438-59C>A)
 gnomAD v4
2g.26482652T>CCA2658238899OTOFc.1393-60A>G (n.1393-60A>G)
c.1438-60A>G (n.1438-60A>G)
 gnomAD v4
2g.26482658_26482677dupCA2658238898OTOFc.1393-79_1393-60dup (n.1393-79_1393-60dup)
c.1438-79_1438-60dup (n.1438-79_1438-60dup)
 gnomAD v4
2g.26482653delCA2749240766OTOFc.1393-61del (n.1393-61del)
c.1438-61del (n.1438-61del)
2g.26482653G>ACA2658238901OTOFc.1393-61C>T (n.1393-61C>T)
c.1438-61C>T (n.1438-61C>T)
 gnomAD v4
2g.26482653G>TCA2658238902OTOFc.1393-61C>A (n.1393-61C>A)
c.1438-61C>A (n.1438-61C>A)
 gnomAD v4
2g.26482653_26482670dupCA2658238900OTOFc.1393-78_1393-61dup (n.1393-78_1393-61dup)
c.1438-78_1438-61dup (n.1438-78_1438-61dup)
 gnomAD v4
2g.26482654T>CCA767290054OTOFc.1393-62A>G (n.1393-62A>G)
c.1438-62A>G (n.1438-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482654T=CA1239829263OTOFc.1393-62A= (n.1393-62A=)
c.1438-62A= (n.1438-62A=)
2g.26482660_26482705delCA2658238903OTOFc.1393-107_1393-62del (n.1393-107_1393-62del)
c.1438-107_1438-62del (n.1438-107_1438-62del)
 gnomAD v4
2g.26482655G>ACA1028610192OTOFc.1393-63C>T (n.1393-63C>T)
c.1438-63C>T (n.1438-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482655G>TCA2576699724OTOFc.1393-63C>A (n.1393-63C>A)
c.1438-63C>A (n.1438-63C>A)
 gnomAD v4
2g.26482655_26482699delinsGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCACA1239829264OTOFc.1393-107_1393-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC (n.1393-107_1393-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC)
c.1438-107_1438-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC (n.1438-107_1438-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC)
2g.26482656T>ACA2576699725OTOFc.1393-64A>T (n.1393-64A>T)
c.1438-64A>T (n.1438-64A>T)
2g.26482656T>CCA1028610197OTOFc.1393-64A>G (n.1393-64A>G)
c.1438-64A>G (n.1438-64A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482656T>GCA2749240768OTOFc.1393-64A>C (n.1393-64A>C)
c.1438-64A>C (n.1438-64A>C)
2g.26482668_26482711delCA531396093OTOFc.1393-107_1393-64del (n.1393-107_1393-64del)
c.1438-107_1438-64del (n.1438-107_1438-64del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482657delCA1028610201OTOFc.1393-65del (n.1393-65del)
c.1438-65del (n.1438-65del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482657G>ACA2658238904OTOFc.1393-65C>T (n.1393-65C>T)
c.1438-65C>T (n.1438-65C>T)
 gnomAD v4
2g.26482657G>CCA2576699727OTOFc.1393-65C>G (n.1393-65C>G)
c.1438-65C>G (n.1438-65C>G)
 gnomAD v4
2g.26482657G>TCA2658238905OTOFc.1393-65C>A (n.1393-65C>A)
c.1438-65C>A (n.1438-65C>A)
 gnomAD v4
2g.26482660_26482665delCA2576699726OTOFc.1393-70_1393-65del (n.1393-70_1393-65del)
c.1438-70_1438-65del (n.1438-70_1438-65del)
2g.26482660_26482855delCA1028610203OTOFc.1393-260_1393-65del (n.1393-260_1393-65del)
c.1438-260_1438-65del (n.1438-260_1438-65del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482658T>ACA2576699728OTOFc.1393-66A>T (n.1393-66A>T)
c.1438-66A>T (n.1438-66A>T)
 gnomAD v4
2g.26482658T>CCA531396095OTOFc.1393-66A>G (n.1393-66A>G)
c.1438-66A>G (n.1438-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482658T=CA1239829266OTOFc.1393-66A= (n.1393-66A=)
c.1438-66A= (n.1438-66A=)
2g.26482659delCA1028610209OTOFc.1393-67del (n.1393-67del)
c.1438-67del (n.1438-67del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482659G>ACA1028610217OTOFc.1393-67C>T (n.1393-67C>T)
c.1438-67C>T (n.1438-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482659G>CCA2581758128OTOFc.1393-67C>G (n.1393-67C>G)
c.1438-67C>G (n.1438-67C>G)
2g.26482659G=CA1239829268OTOFc.1393-67C= (n.1393-67C=)
c.1438-67C= (n.1438-67C=)
2g.26482659G>TCA44401726OTOFc.1393-67C>A (n.1393-67C>A)
c.1438-67C>A (n.1438-67C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482659_26482660insAGCA2658238906OTOFc.1393-67_1393-66insTC (n.1393-67_1393-66insTC)
c.1438-67_1438-66insTC (n.1438-67_1438-66insTC)
 gnomAD v4
2g.26482662_26482665delCA2658238907OTOFc.1393-70_1393-67del (n.1393-70_1393-67del)
c.1438-70_1438-67del (n.1438-70_1438-67del)
 gnomAD v4
2g.26482669_26482688dupCA531396096OTOFc.1393-86_1393-67dup (n.1393-86_1393-67dup)
c.1438-86_1438-67dup (n.1438-86_1438-67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482660T>ACA44401737OTOFc.1393-68A>T (n.1393-68A>T)
c.1438-68A>T (n.1438-68A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482660T>CCA2749240770OTOFc.1393-68A>G (n.1393-68A>G)
c.1438-68A>G (n.1438-68A>G)
2g.26482660T=CA1239829270OTOFc.1393-68A= (n.1393-68A=)
c.1438-68A= (n.1438-68A=)
2g.26482660_26482661insTTCA2658238908OTOFc.1393-68_1393-67insAA (n.1393-68_1393-67insAA)
c.1438-68_1438-67insAA (n.1438-68_1438-67insAA)
 gnomAD v4
2g.26482661G>TCA1028610227OTOFc.1393-69C>A (n.1393-69C>A)
c.1438-69C>A (n.1438-69C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482662_26482663delCA2658238909OTOFc.1393-70_1393-69del (n.1393-70_1393-69del)
c.1438-70_1438-69del (n.1438-70_1438-69del)
 gnomAD v4
2g.26482662A>GCA2658238910OTOFc.1393-70T>C (n.1393-70T>C)
c.1438-70T>C (n.1438-70T>C)
 gnomAD v4
2g.26482662A>TCA2576699729OTOFc.1393-70T>A (n.1393-70T>A)
c.1438-70T>A (n.1438-70T>A)
 gnomAD v4
2g.26482663G>ACA1028610231OTOFc.1393-71C>T (n.1393-71C>T)
c.1438-71C>T (n.1438-71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482663G=CA1239829271OTOFc.1393-71C= (n.1393-71C=)
c.1438-71C= (n.1438-71C=)
2g.26482663G>TCA2658238911OTOFc.1393-71C>A (n.1393-71C>A)
c.1438-71C>A (n.1438-71C>A)
 gnomAD v4
2g.26482664T>ACA2658238912OTOFc.1393-72A>T (n.1393-72A>T)
c.1438-72A>T (n.1438-72A>T)
 gnomAD v4
2g.26482665G>ACA2658238913OTOFc.1393-73C>T (n.1393-73C>T)
c.1438-73C>T (n.1438-73C>T)
 gnomAD v4
2g.26482665G=CA1239829272OTOFc.1393-73C= (n.1393-73C=)
c.1438-73C= (n.1438-73C=)
2g.26482665G>TCA2576699730OTOFc.1393-73C>A (n.1393-73C>A)
c.1438-73C>A (n.1438-73C>A)
 gnomAD v4
2g.26482666G>ACA2523047256OTOFc.1393-74C>T (n.1393-74C>T)
c.1438-74C>T (n.1438-74C>T)
2g.26482666G>TCA2658238914OTOFc.1393-74C>A (n.1393-74C>A)
c.1438-74C>A (n.1438-74C>A)
 gnomAD v4
2g.26482670_26482671insGTGTGTGTGTGTGAGTTGGCGCCA767290087OTOFc.1393-74_1393-73insAACTCACACACACACACGCGCC (n.1393-74_1393-73insAACTCACACACACACACGCGCC)
c.1438-74_1438-73insAACTCACACACACACACGCGCC (n.1438-74_1438-73insAACTCACACACACACACGCGCC)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482667G>ACA1028610244OTOFc.1393-75C>T (n.1393-75C>T)
c.1438-75C>T (n.1438-75C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482667G=CA1239829273OTOFc.1393-75C= (n.1393-75C=)
c.1438-75C= (n.1438-75C=)
2g.26482667G>TCA767290088OTOFc.1393-75C>A (n.1393-75C>A)
c.1438-75C>A (n.1438-75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482668_26482673delCA2658238915OTOFc.1393-80_1393-75del (n.1393-80_1393-75del)
c.1438-80_1438-75del (n.1438-80_1438-75del)
 gnomAD v4
2g.26482668_26482695dupCA2749240771OTOFc.1393-102_1393-75dup (n.1393-102_1393-75dup)
c.1438-102_1438-75dup (n.1438-102_1438-75dup)
2g.26482668C>ACA2576699731OTOFc.1393-76G>T (n.1393-76G>T)
c.1438-76G>T (n.1438-76G>T)
 gnomAD v4
2g.26482668C=CA1239829274OTOFc.1393-76G= (n.1393-76G=)
c.1438-76G= (n.1438-76G=)
2g.26482668C>GCA646575480OTOFc.1393-76G>C (n.1393-76G>C)
c.1438-76G>C (n.1438-76G>C)
 COSMIC
2g.26482668C>TCA531396097OTOFc.1393-76G>A (n.1393-76G>A)
c.1438-76G>A (n.1438-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482668_26482671delCA1028610248OTOFc.1393-79_1393-76del (n.1393-79_1393-76del)
c.1438-79_1438-76del (n.1438-79_1438-76del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482669G>ACA44401740OTOFc.1393-77C>T (n.1393-77C>T)
c.1438-77C>T (n.1438-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482669G>CCA2576699732OTOFc.1393-77C>G (n.1393-77C>G)
c.1438-77C>G (n.1438-77C>G)
 gnomAD v4
2g.26482669G=CA1239829276OTOFc.1393-77C= (n.1393-77C=)
c.1438-77C= (n.1438-77C=)
2g.26482669G>TCA1239829277OTOFc.1393-77C>A (n.1393-77C>A)
c.1438-77C>A (n.1438-77C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482669_26482689delinsGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACA1239829278OTOFc.1393-97_1393-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC (n.1393-97_1393-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC)
c.1438-97_1438-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC (n.1438-97_1438-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC)
2g.26482674_26482719delCA2658238916OTOFc.1393-122_1393-77del (n.1393-122_1393-77del)
c.1438-122_1438-77del (n.1438-122_1438-77del)
 gnomAD v4
2g.26482682_26482747delCA2658238917OTOFc.1393-142_1393-77del (n.1393-142_1393-77del)
c.1438-142_1438-77del (n.1438-142_1438-77del)
 gnomAD v4
2g.26482670C>ACA2749240775OTOFc.1393-78G>T (n.1393-78G>T)
c.1438-78G>T (n.1438-78G>T)
2g.26482670_26482671delCA1028610253OTOFc.1393-79_1393-78del (n.1393-79_1393-78del)
c.1438-79_1438-78del (n.1438-79_1438-78del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482679_26482698delCA767290095OTOFc.1393-97_1393-78del (n.1393-97_1393-78del)
c.1438-97_1438-78del (n.1438-97_1438-78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482671A=CA1239829279OTOFc.1393-79T= (n.1393-79T=)
c.1438-79T= (n.1438-79T=)
2g.26482671A>GCA767290097OTOFc.1393-79T>C (n.1393-79T>C)
c.1438-79T>C (n.1438-79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482672T>CCA1239829284OTOFc.1393-80A>G (n.1393-80A>G)
c.1438-80A>G (n.1438-80A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482672T=CA1239829283OTOFc.1393-80A= (n.1393-80A=)
c.1438-80A= (n.1438-80A=)
2g.26482672_26482673insTTGTCA1239829281OTOFc.1393-80_1393-79insCAAA (n.1393-80_1393-79insCAAA)
c.1438-80_1438-79insCAAA (n.1438-80_1438-79insCAAA)
 dbSNP
2g.26482672_26482673insATGTGTCA1239829280OTOFc.1393-80_1393-79insCACATA (n.1393-80_1393-79insCACATA)
c.1438-80_1438-79insCACATA (n.1438-80_1438-79insCACATA)
 dbSNP
2g.26482672_26482673delinsTGCA1239829282OTOFc.1393-81_1393-80delinsCA (n.1393-81_1393-80delinsCA)
c.1438-81_1438-80delinsCA (n.1438-81_1438-80delinsCA)
2g.26482673delCA767290100OTOFc.1393-81del (n.1393-81del)
c.1438-81del (n.1438-81del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482673G>ACA44401757OTOFc.1393-81C>T (n.1393-81C>T)
c.1438-81C>T (n.1438-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482673G=CA1239829287OTOFc.1393-81C= (n.1393-81C=)
c.1438-81C= (n.1438-81C=)
2g.26482673G>TCA2658238918OTOFc.1393-81C>A (n.1393-81C>A)
c.1438-81C>A (n.1438-81C>A)
 gnomAD v4
2g.26482674T>ACA2658238919OTOFc.1393-82A>T (n.1393-82A>T)
c.1438-82A>T (n.1438-82A>T)
 gnomAD v4
2g.26482674T>CCA2576699733OTOFc.1393-82A>G (n.1393-82A>G)
c.1438-82A>G (n.1438-82A>G)
 gnomAD v4
2g.26482675G>ACA2658238920OTOFc.1393-83C>T (n.1393-83C>T)
c.1438-83C>T (n.1438-83C>T)
 gnomAD v4
2g.26482675_26482676insCCCACTCACGCACACACA2658238921OTOFc.1393-84_1393-83insTGTGTGCGTGAGTGGG (n.1393-84_1393-83insTGTGTGCGTGAGTGGG)
c.1438-84_1438-83insTGTGTGCGTGAGTGGG (n.1438-84_1438-83insTGTGTGCGTGAGTGGG)
 gnomAD v4
2g.26482677G>TCA2658238922OTOFc.1393-85C>A (n.1393-85C>A)
c.1438-85C>A (n.1438-85C>A)
 gnomAD v4
2g.26482678C>ACA1028610263OTOFc.1393-86G>T (n.1393-86G>T)
c.1438-86G>T (n.1438-86G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482678C=CA1239829288OTOFc.1393-86G= (n.1393-86G=)
c.1438-86G= (n.1438-86G=)
2g.26482678C>TCA44401760OTOFc.1393-86G>A (n.1393-86G>A)
c.1438-86G>A (n.1438-86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482678_26482699delCA2658238923OTOFc.1393-107_1393-86del (n.1393-107_1393-86del)
c.1438-107_1438-86del (n.1438-107_1438-86del)
 gnomAD v4
2g.26482678_26482679insATGTCA2576699734OTOFc.1393-87_1393-86insACAT (n.1393-87_1393-86insACAT)
c.1438-87_1438-86insACAT (n.1438-87_1438-86insACAT)
2g.26482679G>ACA44401764OTOFc.1393-87C>T (n.1393-87C>T)
c.1438-87C>T (n.1438-87C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482679G>CCA1239829292OTOFc.1393-87C>G (n.1393-87C>G)
c.1438-87C>G (n.1438-87C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26482679G=CA1239829290OTOFc.1393-87C= (n.1393-87C=)
c.1438-87C= (n.1438-87C=)
2g.26482679G>TCA2658238925OTOFc.1393-87C>A (n.1393-87C>A)
c.1438-87C>A (n.1438-87C>A)
 gnomAD v4
2g.26482680_26482681dupCA1028610273OTOFc.1393-88_1393-87dup (n.1393-88_1393-87dup)
c.1438-88_1438-87dup (n.1438-88_1438-87dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482688_26482711delCA2658238924OTOFc.1393-110_1393-87del (n.1393-110_1393-87del)
c.1438-110_1438-87del (n.1438-110_1438-87del)
 gnomAD v4
2g.26482687_26482732delCA1028610270OTOFc.1393-132_1393-87del (n.1393-132_1393-87del)
c.1438-132_1438-87del (n.1438-132_1438-87del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482680T>ACA2576699735OTOFc.1393-88A>T (n.1393-88A>T)
c.1438-88A>T (n.1438-88A>T)
 gnomAD v4
2g.26482680T>GCA1239829294OTOFc.1393-88A>C (n.1393-88A>C)
c.1438-88A>C (n.1438-88A>C)
 dbSNP
2g.26482680T=CA1239829293OTOFc.1393-88A= (n.1393-88A=)
c.1438-88A= (n.1438-88A=)
2g.26482688_26482689insGCATGTGTGCCTGAGTGGGCCA2658238926OTOFc.1393-88_1393-87insGGCACACATGCGCCCACTCA (n.1393-88_1393-87insGGCACACATGCGCCCACTCA)
c.1438-88_1438-87insGGCACACATGCGCCCACTCA (n.1438-88_1438-87insGGCACACATGCGCCCACTCA)
 gnomAD v4
2g.26482682_26482701delCA2749240777OTOFc.1393-107_1393-88del (n.1393-107_1393-88del)
c.1438-107_1438-88del (n.1438-107_1438-88del)
2g.26482681G>ACA767290108OTOFc.1393-89C>T (n.1393-89C>T)
c.1438-89C>T (n.1438-89C>T)
 dbSNP
2g.26482681G=CA1239829296OTOFc.1393-89C= (n.1393-89C=)
c.1438-89C= (n.1438-89C=)
2g.26482681G>TCA2576699736OTOFc.1393-89C>A (n.1393-89C>A)
c.1438-89C>A (n.1438-89C>A)
 gnomAD v4
2g.26482681_26482682insTGTTCA767290109OTOFc.1393-90_1393-89insAACA (n.1393-90_1393-89insAACA)
c.1438-90_1438-89insAACA (n.1438-90_1438-89insAACA)
 dbSNP
2g.26482682delCA2658238927OTOFc.1393-90del (n.1393-90del)
c.1438-90del (n.1438-90del)
 gnomAD v4
2g.26482682A=CA1239829298OTOFc.1393-90T= (n.1393-90T=)
c.1438-90T= (n.1438-90T=)
2g.26482682A>GCA1028610281OTOFc.1393-90T>C (n.1393-90T>C)
c.1438-90T>C (n.1438-90T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482682A>TCA1028610286OTOFc.1393-90T>A (n.1393-90T>A)
c.1438-90T>A (n.1438-90T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482683G>ACA767290110OTOFc.1393-91C>T (n.1393-91C>T)
c.1438-91C>T (n.1438-91C>T)
 dbSNP
2g.26482683G=CA1239829300OTOFc.1393-91C= (n.1393-91C=)
c.1438-91C= (n.1438-91C=)
2g.26482683G>TCA2658238928OTOFc.1393-91C>A (n.1393-91C>A)
c.1438-91C>A (n.1438-91C>A)
 gnomAD v4
2g.26482684T>ACA2658238929OTOFc.1393-92A>T (n.1393-92A>T)
c.1438-92A>T (n.1438-92A>T)
 gnomAD v4
2g.26482684T>GCA1239829301OTOFc.1393-92A>C (n.1393-92A>C)
c.1438-92A>C (n.1438-92A>C)
 dbSNP
2g.26482684T=CA1239829302OTOFc.1393-92A= (n.1393-92A=)
c.1438-92A= (n.1438-92A=)
2g.26482688_26482689insGCATGTGTGCGTGAATGGGCCA531396102OTOFc.1393-92_1393-91insTTCACGCACACATGCGCCCA (n.1393-92_1393-91insTTCACGCACACATGCGCCCA)
c.1438-92_1438-91insTTCACGCACACATGCGCCCA (n.1438-92_1438-91insTTCACGCACACATGCGCCCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482685G>ACA2658238930OTOFc.1393-93C>T (n.1393-93C>T)
c.1438-93C>T (n.1438-93C>T)
 gnomAD v4
2g.26482685G>CCA767290112OTOFc.1393-93C>G (n.1393-93C>G)
c.1438-93C>G (n.1438-93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482685G=CA1239829303OTOFc.1393-93C= (n.1393-93C=)
c.1438-93C= (n.1438-93C=)
2g.26482685G>TCA2658238933OTOFc.1393-93C>A (n.1393-93C>A)
c.1438-93C>A (n.1438-93C>A)
 gnomAD v4
2g.26482685_26482686insCCCCA914371367OTOFc.1393-94_1393-93insGGG (n.1393-94_1393-93insGGG)
c.1438-94_1438-93insGGG (n.1438-94_1438-93insGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482686G>ACA2658238935OTOFc.1393-94C>T (n.1393-94C>T)
c.1438-94C>T (n.1438-94C>T)
 gnomAD v4
2g.26482686G>CCA2658238936OTOFc.1393-94C>G (n.1393-94C>G)
c.1438-94C>G (n.1438-94C>G)
 gnomAD v4
2g.26482686G>TCA2658238937OTOFc.1393-94C>A (n.1393-94C>A)
c.1438-94C>A (n.1438-94C>A)
 gnomAD v4
2g.26482687G>ACA767290113OTOFc.1393-95C>T (n.1393-95C>T)
c.1438-95C>T (n.1438-95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482687G>CCA2658238938OTOFc.1393-95C>G (n.1393-95C>G)
c.1438-95C>G (n.1438-95C>G)
 gnomAD v4
2g.26482687G=CA1239829305OTOFc.1393-95C= (n.1393-95C=)
c.1438-95C= (n.1438-95C=)
2g.26482687G>TCA2658238939OTOFc.1393-95C>A (n.1393-95C>A)
c.1438-95C>A (n.1438-95C>A)
 gnomAD v4
2g.26482687_26482688delCA1028610300OTOFc.1393-96_1393-95del (n.1393-96_1393-95del)
c.1438-96_1438-95del (n.1438-96_1438-95del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482688_26482695delCA1028610296OTOFc.1393-102_1393-95del (n.1393-102_1393-95del)
c.1438-102_1438-95del (n.1438-102_1438-95del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482689_26482778delCA2740257666OTOFc.1393-184_1393-95del (n.1393-184_1393-95del)
c.1438-184_1438-95del (n.1438-184_1438-95del)
2g.26482688C>ACA2658238940OTOFc.1393-96G>T (n.1393-96G>T)
c.1438-96G>T (n.1438-96G>T)
 gnomAD v4
2g.26482688C=CA1239829306OTOFc.1393-96G= (n.1393-96G=)
c.1438-96G= (n.1438-96G=)
2g.26482688C>TCA531396103OTOFc.1393-96G>A (n.1393-96G>A)
c.1438-96G>A (n.1438-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482689A=CA1239829309OTOFc.1393-97T= (n.1393-97T=)
c.1438-97T= (n.1438-97T=)
2g.26482689A>GCA44401768OTOFc.1393-97T>C (n.1393-97T>C)
c.1438-97T>C (n.1438-97T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482689A>TCA2658238948OTOFc.1393-97T>A (n.1393-97T>A)
c.1438-97T>A (n.1438-97T>A)
 gnomAD v4
2g.26482689_26482696delCA2658238944OTOFc.1393-104_1393-97del (n.1393-104_1393-97del)
c.1438-104_1438-97del (n.1438-104_1438-97del)
 gnomAD v4
2g.26482689_26482697delinsACATGTGTGCA1239829307OTOFc.1393-105_1393-97delinsCACACATGT (n.1393-105_1393-97delinsCACACATGT)
c.1438-105_1438-97delinsCACACATGT (n.1438-105_1438-97delinsCACACATGT)
2g.26482689_26482690insTGCA1028610307OTOFc.1393-98_1393-97insCA (n.1393-98_1393-97insCA)
c.1438-98_1438-97insCA (n.1438-98_1438-97insCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482690C>ACA2658238955OTOFc.1393-98G>T (n.1393-98G>T)
c.1438-98G>T (n.1438-98G>T)
 gnomAD v4
2g.26482690C=CA1239829312OTOFc.1393-98G= (n.1393-98G=)
c.1438-98G= (n.1438-98G=)
2g.26482690C>GCA2658238956OTOFc.1393-98G>C (n.1393-98G>C)
c.1438-98G>C (n.1438-98G>C)
 gnomAD v4
2g.26482690C>TCA767290119OTOFc.1393-98G>A (n.1393-98G>A)
c.1438-98G>A (n.1438-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482690_26482692delinsCATCA1239829311OTOFc.1393-100_1393-98delinsATG (n.1393-100_1393-98delinsATG)
c.1438-100_1438-98delinsATG (n.1438-100_1438-98delinsATG)
2g.26482698_26482705delCA767290116OTOFc.1393-105_1393-98del (n.1393-105_1393-98del)
c.1438-105_1438-98del (n.1438-105_1438-98del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched