Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26482575_26482588delinsCTGCACTGAAGTCT | CA1239829171 | OTOF | c.1397_1410delinsAGACTTCAGTGCAG (p.Lys466=) c.1442_1455delinsAGACTTCAGTGCAG (p.Lys481=) | |
2 | g.26482579_26482591del | CA16617523 | OTOF | c.1397_1409del (p.Lys466ArgfsTer26) c.1442_1454del (p.Lys481ArgfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482587C>A | CA346135972 | OTOF | c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1443G>T (p.Lys481Asn) | |
2 | g.26482587C>G | CA346135974 | OTOF | c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1443G>C (p.Lys481Asn) | |
2 | g.26482587C>T | CA425206841 | OTOF | c.1398G>A (p.Lys466=) c.1443G>A (p.Lys481=) | gnomAD v4 |
2 | g.26482588T>A | CA346135980 | OTOF | c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1442A>T (p.Lys481Met) | |
2 | g.26482588T>C | CA346135991 | OTOF | c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) | |
2 | g.26482588T>G | CA346135977 | OTOF | c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) | |
2 | g.26482589T>A | CA346135992 | OTOF | c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) | |
2 | g.26482589T>C | CA346135993 | OTOF | c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) | |
2 | g.26482589T>G | CA346135996 | OTOF | c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) | |
2 | g.26482590G>A | CA425206846 | OTOF | c.1395C>T (p.Gly465=) c.1440C>T (p.Gly480=) | |
2 | g.26482590G>C | CA425206847 | OTOF | c.1395C>G (p.Gly465=) c.1440C>G (p.Gly480=) | |
2 | g.26482590G>T | CA425206848 | OTOF | c.1395C>A (p.Gly465=) c.1440C>A (p.Gly480=) | gnomAD v4 |
2 | g.26482591C>A | CA346135998 | OTOF | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) | |
2 | g.26482591C>G | CA346136000 | OTOF | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) | |
2 | g.26482591C>T | CA346136004 | OTOF | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) | |
2 | g.26482592C>A | CA346136008 | OTOF | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) | |
2 | g.26482592C= | CA1239829182 | OTOF | c.1393G= (p.Gly465=) c.1438G= (p.Gly480=) | |
2 | g.26482592C>G | CA346136010 | OTOF | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) | |
2 | g.26482592C>T | CA346136012 | OTOF | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482593C>A | CA346136017 | OTOF | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) | |
2 | g.26482593C>G | CA346136018 | OTOF | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) | |
2 | g.26482593C>T | CA346136021 | OTOF | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) | |
2 | g.26482594T>A | CA346136029 | OTOF | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) | |
2 | g.26482594T>C | CA346136032 | OTOF | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) | |
2 | g.26482594T>G | CA346136034 | OTOF | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) | |
2 | g.26482595G= | CA1239829184 | OTOF | c.1393-3C= (n.1393-3C=) c.1438-3C= (n.1438-3C=) | |
2 | g.26482595G>T | CA531396057 | OTOF | c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) c.1438-3C>A (n.1438-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482596G>T | CA2658238819 | OTOF | c.1393-4C>A (n.1393-4C>A) c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482597T>G | CA767289969 | OTOF | c.1393-5A>C (n.1393-5A>C) c.1438-5A>C (n.1438-5A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482597T= | CA1239829186 | OTOF | c.1393-5A= (n.1393-5A=) c.1438-5A= (n.1438-5A=) | |
2 | g.26482599G>C | CA2576699712 | OTOF | c.1393-7C>G (n.1393-7C>G) c.1438-7C>G (n.1438-7C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482600A>G | CA2697547887 | OTOF | c.1393-8T>C (n.1393-8T>C) c.1438-8T>C (n.1438-8T>C) | ClinVar |
2 | g.26482602G>A | CA531396060 | OTOF | c.1393-10C>T (n.1393-10C>T) c.1438-10C>T (n.1438-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482602G= | CA1239829187 | OTOF | c.1393-10C= (n.1393-10C=) c.1438-10C= (n.1438-10C=) | |
2 | g.26482602G>T | CA2749240762 | OTOF | c.1393-10C>A (n.1393-10C>A) c.1438-10C>A (n.1438-10C>A) | |
2 | g.26482603G>A | CA1239829189 | OTOF | c.1393-11C>T (n.1393-11C>T) c.1438-11C>T (n.1438-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482603G>C | CA2658238826 | OTOF | c.1393-11C>G (n.1393-11C>G) c.1438-11C>G (n.1438-11C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482603G= | CA1239829188 | OTOF | c.1393-11C= (n.1393-11C=) c.1438-11C= (n.1438-11C=) | |
2 | g.26482603G>T | CA2658238828 | OTOF | c.1393-11C>A (n.1393-11C>A) c.1438-11C>A (n.1438-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482604G>A | CA1564275 | OTOF | c.1393-12C>T (n.1393-12C>T) c.1438-12C>T (n.1438-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482604G>C | CA2658238829 | OTOF | c.1393-12C>G (n.1393-12C>G) c.1438-12C>G (n.1438-12C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482604G= | CA1239829191 | OTOF | c.1393-12C= (n.1393-12C=) c.1438-12C= (n.1438-12C=) | |
2 | g.26482604G>T | CA2658238830 | OTOF | c.1393-12C>A (n.1393-12C>A) c.1438-12C>A (n.1438-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482605G>A | CA2658238831 | OTOF | c.1393-13C>T (n.1393-13C>T) c.1438-13C>T (n.1438-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26482606G>A | CA2658238834 | OTOF | c.1393-14C>T (n.1393-14C>T) c.1438-14C>T (n.1438-14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482606G= | CA1239829192 | OTOF | c.1393-14C= (n.1393-14C=) c.1438-14C= (n.1438-14C=) | |
2 | g.26482606G>T | CA531396065 | OTOF | c.1393-14C>A (n.1393-14C>A) c.1438-14C>A (n.1438-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482607_26482608del | CA2658238833 | OTOF | c.1393-15_1393-14del (n.1393-15_1393-14del) c.1438-15_1438-14del (n.1438-15_1438-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482607A= | CA1239829195 | OTOF | c.1393-15T= (n.1393-15T=) c.1438-15T= (n.1438-15T=) | |
2 | g.26482607A>C | CA1564276 | OTOF | c.1393-15T>G (n.1393-15T>G) c.1438-15T>G (n.1438-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482607A>G | CA1564277 | OTOF | c.1393-15T>C (n.1393-15T>C) c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482608G>A | CA1239829198 | OTOF | c.1393-16C>T (n.1393-16C>T) c.1438-16C>T (n.1438-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482608G= | CA1239829197 | OTOF | c.1393-16C= (n.1393-16C=) c.1438-16C= (n.1438-16C=) | |
2 | g.26482610A>C | CA2658238835 | OTOF | c.1393-18T>G (n.1393-18T>G) c.1438-18T>G (n.1438-18T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482610A>G | CA2658238836 | OTOF | c.1393-18T>C (n.1393-18T>C) c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482611C>T | CA2658238838 | OTOF | c.1393-19G>A (n.1393-19G>A) c.1438-19G>A (n.1438-19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482612A= | CA1239829199 | OTOF | c.1393-20T= (n.1393-20T=) c.1438-20T= (n.1438-20T=) | |
2 | g.26482612A>C | CA1239829200 | OTOF | c.1393-20T>G (n.1393-20T>G) c.1438-20T>G (n.1438-20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482612A>G | CA1239829201 | OTOF | c.1393-20T>C (n.1393-20T>C) c.1438-20T>C (n.1438-20T>C) | dbSNP |
2 | g.26482613G>A | CA1564278 | OTOF | c.1393-21C>T (n.1393-21C>T) c.1438-21C>T (n.1438-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482613G= | CA1239829202 | OTOF | c.1393-21C= (n.1393-21C=) c.1438-21C= (n.1438-21C=) | |
2 | g.26482614G>A | CA2576699713 | OTOF | c.1393-22C>T (n.1393-22C>T) c.1438-22C>T (n.1438-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482614G= | CA1239829204 | OTOF | c.1393-22C= (n.1393-22C=) c.1438-22C= (n.1438-22C=) | |
2 | g.26482614G>T | CA2658238843 | OTOF | c.1393-22C>A (n.1393-22C>A) c.1438-22C>A (n.1438-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482619_26482639del | CA2658238842 | OTOF | c.1393-42_1393-22del (n.1393-42_1393-22del) c.1438-42_1438-22del (n.1438-42_1438-22del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482615_26482616insTCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTT | CA1564279 | OTOF | c.1393-23_1393-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA (n.1393-23_1393-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA) c.1438-23_1438-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA (n.1438-23_1438-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA) | dbSNP ExAC |
2 | g.26482616G>T | CA2658238845 | OTOF | c.1393-24C>A (n.1393-24C>A) c.1438-24C>A (n.1438-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482620del | CA2576699714 | OTOF | c.1393-26del (n.1393-26del) c.1438-26del (n.1438-26del) | |
2 | g.26482619G>A | CA44401658 | OTOF | c.1393-27C>T (n.1393-27C>T) c.1438-27C>T (n.1438-27C>T) | dbSNP |
2 | g.26482619G= | CA1239829205 | OTOF | c.1393-27C= (n.1393-27C=) c.1438-27C= (n.1438-27C=) | |
2 | g.26482619G>T | CA2658238848 | OTOF | c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) c.1438-27C>A (n.1438-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482620G>T | CA2658238850 | OTOF | c.1393-28C>A (n.1393-28C>A) c.1438-28C>A (n.1438-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482621C>A | CA2658238852 | OTOF | c.1393-29G>T (n.1393-29G>T) c.1438-29G>T (n.1438-29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482621C= | CA1239829207 | OTOF | c.1393-29G= (n.1393-29G=) c.1438-29G= (n.1438-29G=) | |
2 | g.26482621C>T | CA1564280 | OTOF | c.1393-29G>A (n.1393-29G>A) c.1438-29G>A (n.1438-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482622G>A | CA44401666 | OTOF | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1438-30C>T (n.1438-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482622G= | CA1239829210 | OTOF | c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1438-30C= (n.1438-30C=) | |
2 | g.26482622G>T | CA2658238853 | OTOF | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.1438-30C>A (n.1438-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482624G>T | CA2658238856 | OTOF | c.1393-32C>A (n.1393-32C>A) c.1438-32C>A (n.1438-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482625del | CA2576699715 | OTOF | c.1393-32del (n.1393-32del) c.1438-32del (n.1438-32del) | |
2 | g.26482624_26482644delinsGGCATGTGTGTGTGAGTGGGT | CA1239829212 | OTOF | c.1393-52_1393-32delinsACCCACTCACACACACATGCC (n.1393-52_1393-32delinsACCCACTCACACACACATGCC) c.1438-52_1438-32delinsACCCACTCACACACACATGCC (n.1438-52_1438-32delinsACCCACTCACACACACATGCC) | |
2 | g.26482625G>A | CA531396070 | OTOF | c.1393-33C>T (n.1393-33C>T) c.1438-33C>T (n.1438-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482625G= | CA1239829214 | OTOF | c.1393-33C= (n.1393-33C=) c.1438-33C= (n.1438-33C=) | |
2 | g.26482625G>T | CA2658238860 | OTOF | c.1393-33C>A (n.1393-33C>A) c.1438-33C>A (n.1438-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482638_26482657del | CA1564281 | OTOF | c.1393-52_1393-33del (n.1393-52_1393-33del) c.1438-52_1438-33del (n.1438-52_1438-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482634_26482677del | CA2658238858 | OTOF | c.1393-76_1393-33del (n.1393-76_1393-33del) c.1438-76_1438-33del (n.1438-76_1438-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482630_26482719del | CA2658238859 | OTOF | c.1393-122_1393-33del (n.1393-122_1393-33del) c.1438-122_1438-33del (n.1438-122_1438-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482626C>T | CA2658238863 | OTOF | c.1393-34G>A (n.1393-34G>A) c.1438-34G>A (n.1438-34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482627A>C | CA2576699716 | OTOF | c.1393-35T>G (n.1393-35T>G) c.1438-35T>G (n.1438-35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482627A>G | CA2658238865 | OTOF | c.1393-35T>C (n.1393-35T>C) c.1438-35T>C (n.1438-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482627_26482628del | CA2658238864 | OTOF | c.1393-36_1393-35del (n.1393-36_1393-35del) c.1438-36_1438-35del (n.1438-36_1438-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482627_26482629delinsATG | CA1239829215 | OTOF | c.1393-37_1393-35delinsCAT (n.1393-37_1393-35delinsCAT) c.1438-37_1438-35delinsCAT (n.1438-37_1438-35delinsCAT) | |
2 | g.26482627_26482651delinsATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTG | CA1239829216 | OTOF | c.1393-59_1393-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT (n.1393-59_1393-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT) c.1438-59_1438-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT (n.1438-59_1438-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT) | |
2 | g.26482628T>C | CA531396073 | OTOF | c.1393-36A>G (n.1393-36A>G) c.1438-36A>G (n.1438-36A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482628T= | CA1239829221 | OTOF | c.1393-36A= (n.1393-36A=) c.1438-36A= (n.1438-36A=) | |
2 | g.26482636_26482637dup | CA2576699717 | OTOF | c.1393-37_1393-36dup (n.1393-37_1393-36dup) c.1438-37_1438-36dup (n.1438-37_1438-36dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26482636_26482637del | CA1564283 | OTOF | c.1393-37_1393-36del (n.1393-37_1393-36del) c.1438-37_1438-36del (n.1438-37_1438-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482634_26482637del | CA2658238870 | OTOF | c.1393-39_1393-36del (n.1393-39_1393-36del) c.1438-39_1438-36del (n.1438-39_1438-36del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482644_26482667dup | CA2658238871 | OTOF | c.1393-59_1393-36dup (n.1393-59_1393-36dup) c.1438-59_1438-36dup (n.1438-59_1438-36dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26482644_26482667del | CA1564282 | OTOF | c.1393-59_1393-36del (n.1393-59_1393-36del) c.1438-59_1438-36del (n.1438-59_1438-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482629G>T | CA2658238876 | OTOF | c.1393-37C>A (n.1393-37C>A) c.1438-37C>A (n.1438-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482642_26482643insCTGCGTGTGTGTGAGTGG | CA531396075 | OTOF | c.1393-37_1393-36insGCAGCCACTCACACACAC (n.1393-37_1393-36insGCAGCCACTCACACACAC) c.1438-37_1438-36insGCAGCCACTCACACACAC (n.1438-37_1438-36insGCAGCCACTCACACACAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482629_26482646dup | CA767289985 | OTOF | c.1393-54_1393-37dup (n.1393-54_1393-37dup) c.1438-54_1438-37dup (n.1438-54_1438-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482630T>C | CA2594512051 | OTOF | c.1393-38A>G (n.1393-38A>G) c.1438-38A>G (n.1438-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482631G>A | CA1564284 | OTOF | c.1393-39C>T (n.1393-39C>T) c.1438-39C>T (n.1438-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482631G= | CA1239829227 | OTOF | c.1393-39C= (n.1393-39C=) c.1438-39C= (n.1438-39C=) | |
2 | g.26482631G>T | CA2658238879 | OTOF | c.1393-39C>A (n.1393-39C>A) c.1438-39C>A (n.1438-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482643_26482732del | CA2658238881 | OTOF | c.1393-128_1393-39del (n.1393-128_1393-39del) c.1438-128_1438-39del (n.1438-128_1438-39del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482654_26482767del | CA1028610126 | OTOF | c.1393-152_1393-39del (n.1393-152_1393-39del) c.1438-152_1438-39del (n.1438-152_1438-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482643_26482794del | CA2546744785 | OTOF | c.1393-190_1393-39del (n.1393-190_1393-39del) c.1438-190_1438-39del (n.1438-190_1438-39del) | |
2 | g.26482646_26482713del | CA2658238883 | OTOF | c.1393-107_1393-40del (n.1393-107_1393-40del) c.1438-107_1438-40del (n.1438-107_1438-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482633G>T | CA2576699718 | OTOF | c.1393-41C>A (n.1393-41C>A) c.1438-41C>A (n.1438-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482634T>C | CA1564285 | OTOF | c.1393-42A>G (n.1393-42A>G) c.1438-42A>G (n.1438-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482634T= | CA1239829229 | OTOF | c.1393-42A= (n.1393-42A=) c.1438-42A= (n.1438-42A=) | |
2 | g.26482635G>A | CA2658238886 | OTOF | c.1393-43C>T (n.1393-43C>T) c.1438-43C>T (n.1438-43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482635G>T | CA2576699719 | OTOF | c.1393-43C>A (n.1393-43C>A) c.1438-43C>A (n.1438-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482635_26482646dup | CA1028610128 | OTOF | c.1393-54_1393-43dup (n.1393-54_1393-43dup) c.1438-54_1438-43dup (n.1438-54_1438-43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482644_26482687del | CA2658238885 | OTOF | c.1393-86_1393-43del (n.1393-86_1393-43del) c.1438-86_1438-43del (n.1438-86_1438-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482636T>A | CA2658238887 | OTOF | c.1393-44A>T (n.1393-44A>T) c.1438-44A>T (n.1438-44A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482636T>G | CA1564286 | OTOF | c.1393-44A>C (n.1393-44A>C) c.1438-44A>C (n.1438-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482636T= | CA1239829231 | OTOF | c.1393-44A= (n.1393-44A=) c.1438-44A= (n.1438-44A=) | |
2 | g.26482637G>A | CA531396079 | OTOF | c.1393-45C>T (n.1393-45C>T) c.1438-45C>T (n.1438-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482637G= | CA1239829232 | OTOF | c.1393-45C= (n.1393-45C=) c.1438-45C= (n.1438-45C=) | |
2 | g.26482637G>T | CA2576699720 | OTOF | c.1393-45C>A (n.1393-45C>A) c.1438-45C>A (n.1438-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482638_26482639del | CA2551125480 | OTOF | c.1393-46_1393-45del (n.1393-46_1393-45del) c.1438-46_1438-45del (n.1438-46_1438-45del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482638A= | CA1239829235 | OTOF | c.1393-46T= (n.1393-46T=) c.1438-46T= (n.1438-46T=) | |
2 | g.26482638A>G | CA1239829234 | OTOF | c.1393-46T>C (n.1393-46T>C) c.1438-46T>C (n.1438-46T>C) | dbSNP |
2 | g.26482638A>T | CA531396081 | OTOF | c.1393-46T>A (n.1393-46T>A) c.1438-46T>A (n.1438-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482638_26482647del | CA531396080 | OTOF | c.1393-55_1393-46del (n.1393-55_1393-46del) c.1438-55_1438-46del (n.1438-55_1438-46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482639G>A | CA767289991 | OTOF | c.1393-47C>T (n.1393-47C>T) c.1438-47C>T (n.1438-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482639G= | CA1239829237 | OTOF | c.1393-47C= (n.1393-47C=) c.1438-47C= (n.1438-47C=) | |
2 | g.26482639G>T | CA2658238888 | OTOF | c.1393-47C>A (n.1393-47C>A) c.1438-47C>A (n.1438-47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482640T>A | CA2519265568 | OTOF | c.1393-48A>T (n.1393-48A>T) c.1438-48A>T (n.1438-48A>T) | |
2 | g.26482641G>T | CA2576699721 | OTOF | c.1393-49C>A (n.1393-49C>A) c.1438-49C>A (n.1438-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482641_26482647delinsGGGTGCA | CA1239829238 | OTOF | c.1393-55_1393-49delinsTGCACCC (n.1393-55_1393-49delinsTGCACCC) c.1438-55_1438-49delinsTGCACCC (n.1438-55_1438-49delinsTGCACCC) | |
2 | g.26482642G>A | CA1564287 | OTOF | c.1393-50C>T (n.1393-50C>T) c.1438-50C>T (n.1438-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482642G= | CA1239829241 | OTOF | c.1393-50C= (n.1393-50C=) c.1438-50C= (n.1438-50C=) | |
2 | g.26482642G>T | CA531396085 | OTOF | c.1393-50C>A (n.1393-50C>A) c.1438-50C>A (n.1438-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482642_26482647del | CA531396083 | OTOF | c.1393-55_1393-50del (n.1393-55_1393-50del) c.1438-55_1438-50del (n.1438-55_1438-50del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26482643G>A | CA1028610131 | OTOF | c.1393-51C>T (n.1393-51C>T) c.1438-51C>T (n.1438-51C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482643G>C | CA1239829243 | OTOF | c.1393-51C>G (n.1393-51C>G) c.1438-51C>G (n.1438-51C>G) | dbSNP |
2 | g.26482643G= | CA1239829244 | OTOF | c.1393-51C= (n.1393-51C=) c.1438-51C= (n.1438-51C=) | |
2 | g.26482643G>T | CA1028610133 | OTOF | c.1393-51C>A (n.1393-51C>A) c.1438-51C>A (n.1438-51C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482644T>C | CA44401707 | OTOF | c.1393-52A>G (n.1393-52A>G) c.1438-52A>G (n.1438-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482644T= | CA1239829246 | OTOF | c.1393-52A= (n.1393-52A=) c.1438-52A= (n.1438-52A=) | |
2 | g.26482644_26482668delinsTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGC | CA1239829247 | OTOF | c.1393-76_1393-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA (n.1393-76_1393-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA) c.1438-76_1438-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA (n.1438-76_1438-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA) | |
2 | g.26482645G>A | CA2576699722 | OTOF | c.1393-53C>T (n.1393-53C>T) c.1438-53C>T (n.1438-53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482645G>T | CA2658238889 | OTOF | c.1393-53C>A (n.1393-53C>A) c.1438-53C>A (n.1438-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482651_26482652insCGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTG | CA2658238890 | OTOF | c.1393-53_1393-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC (n.1393-53_1393-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC) c.1438-53_1438-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC (n.1438-53_1438-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC) | gnomAD v4 |
2 | g.26482654_26482677del | CA531396087 | OTOF | c.1393-76_1393-53del (n.1393-76_1393-53del) c.1438-76_1438-53del (n.1438-76_1438-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26482646C>A | CA2658238891 | OTOF | c.1393-54G>T (n.1393-54G>T) c.1438-54G>T (n.1438-54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482646C= | CA1239829250 | OTOF | c.1393-54G= (n.1393-54G=) c.1438-54G= (n.1438-54G=) | |
2 | g.26482646C>T | CA1239829253 | OTOF | c.1393-54G>A (n.1393-54G>A) c.1438-54G>A (n.1438-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482646_26482647del | CA1028610150 | OTOF | c.1393-55_1393-54del (n.1393-55_1393-54del) c.1438-55_1438-54del (n.1438-55_1438-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482646_26482648delinsCAT | CA1239829252 | OTOF | c.1393-56_1393-54delinsATG (n.1393-56_1393-54delinsATG) c.1438-56_1438-54delinsATG (n.1438-56_1438-54delinsATG) | |
2 | g.26482646_26482652delinsCATGTGT | CA1239829251 | OTOF | c.1393-60_1393-54delinsACACATG (n.1393-60_1393-54delinsACACATG) c.1438-60_1438-54delinsACACATG (n.1438-60_1438-54delinsACACATG) | |
2 | g.26482654_26482697del | CA1028610154 | OTOF | c.1393-97_1393-54del (n.1393-97_1393-54del) c.1438-97_1438-54del (n.1438-97_1438-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482646_26482647insGTGTGTGTG | CA1028610166 | OTOF | c.1393-55_1393-54insCACACACAC (n.1393-55_1393-54insCACACACAC) c.1438-55_1438-54insCACACACAC (n.1438-55_1438-54insCACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482646_26482647insGTGTGTGTGAGTGGGAGCAT | CA2658238892 | OTOF | c.1393-55_1393-54insATGCTCCCACTCACACACAC (n.1393-55_1393-54insATGCTCCCACTCACACACAC) c.1438-55_1438-54insATGCTCCCACTCACACACAC (n.1438-55_1438-54insATGCTCCCACTCACACACAC) | gnomAD v4 |
2 | g.26482646_26482647insGTGTGTGTGAGTGGGTGCAT | CA425206855 | OTOF | c.1393-55_1393-54insATGCACCCACTCACACACAC (n.1393-55_1393-54insATGCACCCACTCACACACAC) c.1438-55_1438-54insATGCACCCACTCACACACAC (n.1438-55_1438-54insATGCACCCACTCACACACAC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482647A= | CA1239829256 | OTOF | c.1393-55T= (n.1393-55T=) c.1438-55T= (n.1438-55T=) | |
2 | g.26482647A>G | CA44401710 | OTOF | c.1393-55T>C (n.1393-55T>C) c.1438-55T>C (n.1438-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482647_26482648del | CA531396088 | OTOF | c.1393-56_1393-55del (n.1393-56_1393-55del) c.1438-56_1438-55del (n.1438-56_1438-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482647_26482648dup | CA767290010 | OTOF | c.1393-56_1393-55dup (n.1393-56_1393-55dup) c.1438-56_1438-55dup (n.1438-56_1438-55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482647_26482651delinsATGTG | CA1239829257 | OTOF | c.1393-59_1393-55delinsCACAT (n.1393-59_1393-55delinsCACAT) c.1438-59_1438-55delinsCACAT (n.1438-59_1438-55delinsCACAT) | |
2 | g.26482647_26482652del | CA531396090 | OTOF | c.1393-60_1393-55del (n.1393-60_1393-55del) c.1438-60_1438-55del (n.1438-60_1438-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482647_26482648insGTGGGTGCATG | CA1028610180 | OTOF | c.1393-56_1393-55insCATGCACCCAC (n.1393-56_1393-55insCATGCACCCAC) c.1438-56_1438-55insCATGCACCCAC (n.1438-56_1438-55insCATGCACCCAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482647_26482648insGTGGGTGCATATG | CA2658238893 | OTOF | c.1393-56_1393-55insCATATGCACCCAC (n.1393-56_1393-55insCATATGCACCCAC) c.1438-56_1438-55insCATATGCACCCAC (n.1438-56_1438-55insCATATGCACCCAC) | gnomAD v4 |
2 | g.26482648T>C | CA2658238894 | OTOF | c.1393-56A>G (n.1393-56A>G) c.1438-56A>G (n.1438-56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482660_26482661dup | CA44401717 | OTOF | c.1393-57_1393-56dup (n.1393-57_1393-56dup) c.1438-57_1438-56dup (n.1438-57_1438-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482658_26482661dup | CA44401713 | OTOF | c.1393-59_1393-56dup (n.1393-59_1393-56dup) c.1438-59_1438-56dup (n.1438-59_1438-56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482660_26482661del | CA44401714 | OTOF | c.1393-57_1393-56del (n.1393-57_1393-56del) c.1438-57_1438-56del (n.1438-57_1438-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482658_26482661del | CA425206857 | OTOF | c.1393-59_1393-56del (n.1393-59_1393-56del) c.1438-59_1438-56del (n.1438-59_1438-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482649G>A | CA767290037 | OTOF | c.1393-57C>T (n.1393-57C>T) c.1438-57C>T (n.1438-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482649G= | CA1239829261 | OTOF | c.1393-57C= (n.1393-57C=) c.1438-57C= (n.1438-57C=) | |
2 | g.26482649G>T | CA767290040 | OTOF | c.1393-57C>A (n.1393-57C>A) c.1438-57C>A (n.1438-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482650T>G | CA2658238895 | OTOF | c.1393-58A>C (n.1393-58A>C) c.1438-58A>C (n.1438-58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482667_26482668insTGCATATGTGTGTGTGTGAGTGGG | CA2658238896 | OTOF | c.1393-58_1393-57insTATGCACCCACTCACACACACACA (n.1393-58_1393-57insTATGCACCCACTCACACACACACA) c.1438-58_1438-57insTATGCACCCACTCACACACACACA (n.1438-58_1438-57insTATGCACCCACTCACACACACACA) | gnomAD v4 |
2 | g.26482651G>A | CA2658238897 | OTOF | c.1393-59C>T (n.1393-59C>T) c.1438-59C>T (n.1438-59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482651G>T | CA2576699723 | OTOF | c.1393-59C>A (n.1393-59C>A) c.1438-59C>A (n.1438-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482652T>C | CA2658238899 | OTOF | c.1393-60A>G (n.1393-60A>G) c.1438-60A>G (n.1438-60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482658_26482677dup | CA2658238898 | OTOF | c.1393-79_1393-60dup (n.1393-79_1393-60dup) c.1438-79_1438-60dup (n.1438-79_1438-60dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26482653del | CA2749240766 | OTOF | c.1393-61del (n.1393-61del) c.1438-61del (n.1438-61del) | |
2 | g.26482653G>A | CA2658238901 | OTOF | c.1393-61C>T (n.1393-61C>T) c.1438-61C>T (n.1438-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482653G>T | CA2658238902 | OTOF | c.1393-61C>A (n.1393-61C>A) c.1438-61C>A (n.1438-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482653_26482670dup | CA2658238900 | OTOF | c.1393-78_1393-61dup (n.1393-78_1393-61dup) c.1438-78_1438-61dup (n.1438-78_1438-61dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26482654T>C | CA767290054 | OTOF | c.1393-62A>G (n.1393-62A>G) c.1438-62A>G (n.1438-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482654T= | CA1239829263 | OTOF | c.1393-62A= (n.1393-62A=) c.1438-62A= (n.1438-62A=) | |
2 | g.26482660_26482705del | CA2658238903 | OTOF | c.1393-107_1393-62del (n.1393-107_1393-62del) c.1438-107_1438-62del (n.1438-107_1438-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482655G>A | CA1028610192 | OTOF | c.1393-63C>T (n.1393-63C>T) c.1438-63C>T (n.1438-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482655G>T | CA2576699724 | OTOF | c.1393-63C>A (n.1393-63C>A) c.1438-63C>A (n.1438-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482655_26482699delinsGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCA | CA1239829264 | OTOF | c.1393-107_1393-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC (n.1393-107_1393-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC) c.1438-107_1438-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC (n.1438-107_1438-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC) | |
2 | g.26482656T>A | CA2576699725 | OTOF | c.1393-64A>T (n.1393-64A>T) c.1438-64A>T (n.1438-64A>T) | |
2 | g.26482656T>C | CA1028610197 | OTOF | c.1393-64A>G (n.1393-64A>G) c.1438-64A>G (n.1438-64A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482656T>G | CA2749240768 | OTOF | c.1393-64A>C (n.1393-64A>C) c.1438-64A>C (n.1438-64A>C) | |
2 | g.26482668_26482711del | CA531396093 | OTOF | c.1393-107_1393-64del (n.1393-107_1393-64del) c.1438-107_1438-64del (n.1438-107_1438-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482657del | CA1028610201 | OTOF | c.1393-65del (n.1393-65del) c.1438-65del (n.1438-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482657G>A | CA2658238904 | OTOF | c.1393-65C>T (n.1393-65C>T) c.1438-65C>T (n.1438-65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482657G>C | CA2576699727 | OTOF | c.1393-65C>G (n.1393-65C>G) c.1438-65C>G (n.1438-65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482657G>T | CA2658238905 | OTOF | c.1393-65C>A (n.1393-65C>A) c.1438-65C>A (n.1438-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482660_26482665del | CA2576699726 | OTOF | c.1393-70_1393-65del (n.1393-70_1393-65del) c.1438-70_1438-65del (n.1438-70_1438-65del) | |
2 | g.26482660_26482855del | CA1028610203 | OTOF | c.1393-260_1393-65del (n.1393-260_1393-65del) c.1438-260_1438-65del (n.1438-260_1438-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482658T>A | CA2576699728 | OTOF | c.1393-66A>T (n.1393-66A>T) c.1438-66A>T (n.1438-66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482658T>C | CA531396095 | OTOF | c.1393-66A>G (n.1393-66A>G) c.1438-66A>G (n.1438-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482658T= | CA1239829266 | OTOF | c.1393-66A= (n.1393-66A=) c.1438-66A= (n.1438-66A=) | |
2 | g.26482659del | CA1028610209 | OTOF | c.1393-67del (n.1393-67del) c.1438-67del (n.1438-67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482659G>A | CA1028610217 | OTOF | c.1393-67C>T (n.1393-67C>T) c.1438-67C>T (n.1438-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482659G>C | CA2581758128 | OTOF | c.1393-67C>G (n.1393-67C>G) c.1438-67C>G (n.1438-67C>G) | |
2 | g.26482659G= | CA1239829268 | OTOF | c.1393-67C= (n.1393-67C=) c.1438-67C= (n.1438-67C=) | |
2 | g.26482659G>T | CA44401726 | OTOF | c.1393-67C>A (n.1393-67C>A) c.1438-67C>A (n.1438-67C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482659_26482660insAG | CA2658238906 | OTOF | c.1393-67_1393-66insTC (n.1393-67_1393-66insTC) c.1438-67_1438-66insTC (n.1438-67_1438-66insTC) | gnomAD v4 |
2 | g.26482662_26482665del | CA2658238907 | OTOF | c.1393-70_1393-67del (n.1393-70_1393-67del) c.1438-70_1438-67del (n.1438-70_1438-67del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482669_26482688dup | CA531396096 | OTOF | c.1393-86_1393-67dup (n.1393-86_1393-67dup) c.1438-86_1438-67dup (n.1438-86_1438-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482660T>A | CA44401737 | OTOF | c.1393-68A>T (n.1393-68A>T) c.1438-68A>T (n.1438-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482660T>C | CA2749240770 | OTOF | c.1393-68A>G (n.1393-68A>G) c.1438-68A>G (n.1438-68A>G) | |
2 | g.26482660T= | CA1239829270 | OTOF | c.1393-68A= (n.1393-68A=) c.1438-68A= (n.1438-68A=) | |
2 | g.26482660_26482661insTT | CA2658238908 | OTOF | c.1393-68_1393-67insAA (n.1393-68_1393-67insAA) c.1438-68_1438-67insAA (n.1438-68_1438-67insAA) | gnomAD v4 |
2 | g.26482661G>T | CA1028610227 | OTOF | c.1393-69C>A (n.1393-69C>A) c.1438-69C>A (n.1438-69C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482662_26482663del | CA2658238909 | OTOF | c.1393-70_1393-69del (n.1393-70_1393-69del) c.1438-70_1438-69del (n.1438-70_1438-69del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482662A>G | CA2658238910 | OTOF | c.1393-70T>C (n.1393-70T>C) c.1438-70T>C (n.1438-70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482662A>T | CA2576699729 | OTOF | c.1393-70T>A (n.1393-70T>A) c.1438-70T>A (n.1438-70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482663G>A | CA1028610231 | OTOF | c.1393-71C>T (n.1393-71C>T) c.1438-71C>T (n.1438-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482663G= | CA1239829271 | OTOF | c.1393-71C= (n.1393-71C=) c.1438-71C= (n.1438-71C=) | |
2 | g.26482663G>T | CA2658238911 | OTOF | c.1393-71C>A (n.1393-71C>A) c.1438-71C>A (n.1438-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482664T>A | CA2658238912 | OTOF | c.1393-72A>T (n.1393-72A>T) c.1438-72A>T (n.1438-72A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482665G>A | CA2658238913 | OTOF | c.1393-73C>T (n.1393-73C>T) c.1438-73C>T (n.1438-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482665G= | CA1239829272 | OTOF | c.1393-73C= (n.1393-73C=) c.1438-73C= (n.1438-73C=) | |
2 | g.26482665G>T | CA2576699730 | OTOF | c.1393-73C>A (n.1393-73C>A) c.1438-73C>A (n.1438-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482666G>A | CA2523047256 | OTOF | c.1393-74C>T (n.1393-74C>T) c.1438-74C>T (n.1438-74C>T) | |
2 | g.26482666G>T | CA2658238914 | OTOF | c.1393-74C>A (n.1393-74C>A) c.1438-74C>A (n.1438-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482670_26482671insGTGTGTGTGTGTGAGTTGGCGC | CA767290087 | OTOF | c.1393-74_1393-73insAACTCACACACACACACGCGCC (n.1393-74_1393-73insAACTCACACACACACACGCGCC) c.1438-74_1438-73insAACTCACACACACACACGCGCC (n.1438-74_1438-73insAACTCACACACACACACGCGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482667G>A | CA1028610244 | OTOF | c.1393-75C>T (n.1393-75C>T) c.1438-75C>T (n.1438-75C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482667G= | CA1239829273 | OTOF | c.1393-75C= (n.1393-75C=) c.1438-75C= (n.1438-75C=) | |
2 | g.26482667G>T | CA767290088 | OTOF | c.1393-75C>A (n.1393-75C>A) c.1438-75C>A (n.1438-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482668_26482673del | CA2658238915 | OTOF | c.1393-80_1393-75del (n.1393-80_1393-75del) c.1438-80_1438-75del (n.1438-80_1438-75del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482668_26482695dup | CA2749240771 | OTOF | c.1393-102_1393-75dup (n.1393-102_1393-75dup) c.1438-102_1438-75dup (n.1438-102_1438-75dup) | |
2 | g.26482668C>A | CA2576699731 | OTOF | c.1393-76G>T (n.1393-76G>T) c.1438-76G>T (n.1438-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482668C= | CA1239829274 | OTOF | c.1393-76G= (n.1393-76G=) c.1438-76G= (n.1438-76G=) | |
2 | g.26482668C>G | CA646575480 | OTOF | c.1393-76G>C (n.1393-76G>C) c.1438-76G>C (n.1438-76G>C) | COSMIC |
2 | g.26482668C>T | CA531396097 | OTOF | c.1393-76G>A (n.1393-76G>A) c.1438-76G>A (n.1438-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482668_26482671del | CA1028610248 | OTOF | c.1393-79_1393-76del (n.1393-79_1393-76del) c.1438-79_1438-76del (n.1438-79_1438-76del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482669G>A | CA44401740 | OTOF | c.1393-77C>T (n.1393-77C>T) c.1438-77C>T (n.1438-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482669G>C | CA2576699732 | OTOF | c.1393-77C>G (n.1393-77C>G) c.1438-77C>G (n.1438-77C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482669G= | CA1239829276 | OTOF | c.1393-77C= (n.1393-77C=) c.1438-77C= (n.1438-77C=) | |
2 | g.26482669G>T | CA1239829277 | OTOF | c.1393-77C>A (n.1393-77C>A) c.1438-77C>A (n.1438-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482669_26482689delinsGCATGTGTGCGTGAGTGGGCA | CA1239829278 | OTOF | c.1393-97_1393-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC (n.1393-97_1393-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC) c.1438-97_1438-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC (n.1438-97_1438-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC) | |
2 | g.26482674_26482719del | CA2658238916 | OTOF | c.1393-122_1393-77del (n.1393-122_1393-77del) c.1438-122_1438-77del (n.1438-122_1438-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482682_26482747del | CA2658238917 | OTOF | c.1393-142_1393-77del (n.1393-142_1393-77del) c.1438-142_1438-77del (n.1438-142_1438-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482670C>A | CA2749240775 | OTOF | c.1393-78G>T (n.1393-78G>T) c.1438-78G>T (n.1438-78G>T) | |
2 | g.26482670_26482671del | CA1028610253 | OTOF | c.1393-79_1393-78del (n.1393-79_1393-78del) c.1438-79_1438-78del (n.1438-79_1438-78del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482679_26482698del | CA767290095 | OTOF | c.1393-97_1393-78del (n.1393-97_1393-78del) c.1438-97_1438-78del (n.1438-97_1438-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482671A= | CA1239829279 | OTOF | c.1393-79T= (n.1393-79T=) c.1438-79T= (n.1438-79T=) | |
2 | g.26482671A>G | CA767290097 | OTOF | c.1393-79T>C (n.1393-79T>C) c.1438-79T>C (n.1438-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482672T>C | CA1239829284 | OTOF | c.1393-80A>G (n.1393-80A>G) c.1438-80A>G (n.1438-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482672T= | CA1239829283 | OTOF | c.1393-80A= (n.1393-80A=) c.1438-80A= (n.1438-80A=) | |
2 | g.26482672_26482673insTTGT | CA1239829281 | OTOF | c.1393-80_1393-79insCAAA (n.1393-80_1393-79insCAAA) c.1438-80_1438-79insCAAA (n.1438-80_1438-79insCAAA) | dbSNP |
2 | g.26482672_26482673insATGTGT | CA1239829280 | OTOF | c.1393-80_1393-79insCACATA (n.1393-80_1393-79insCACATA) c.1438-80_1438-79insCACATA (n.1438-80_1438-79insCACATA) | dbSNP |
2 | g.26482672_26482673delinsTG | CA1239829282 | OTOF | c.1393-81_1393-80delinsCA (n.1393-81_1393-80delinsCA) c.1438-81_1438-80delinsCA (n.1438-81_1438-80delinsCA) | |
2 | g.26482673del | CA767290100 | OTOF | c.1393-81del (n.1393-81del) c.1438-81del (n.1438-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482673G>A | CA44401757 | OTOF | c.1393-81C>T (n.1393-81C>T) c.1438-81C>T (n.1438-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482673G= | CA1239829287 | OTOF | c.1393-81C= (n.1393-81C=) c.1438-81C= (n.1438-81C=) | |
2 | g.26482673G>T | CA2658238918 | OTOF | c.1393-81C>A (n.1393-81C>A) c.1438-81C>A (n.1438-81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482674T>A | CA2658238919 | OTOF | c.1393-82A>T (n.1393-82A>T) c.1438-82A>T (n.1438-82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482674T>C | CA2576699733 | OTOF | c.1393-82A>G (n.1393-82A>G) c.1438-82A>G (n.1438-82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482675G>A | CA2658238920 | OTOF | c.1393-83C>T (n.1393-83C>T) c.1438-83C>T (n.1438-83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482675_26482676insCCCACTCACGCACACA | CA2658238921 | OTOF | c.1393-84_1393-83insTGTGTGCGTGAGTGGG (n.1393-84_1393-83insTGTGTGCGTGAGTGGG) c.1438-84_1438-83insTGTGTGCGTGAGTGGG (n.1438-84_1438-83insTGTGTGCGTGAGTGGG) | gnomAD v4 |
2 | g.26482677G>T | CA2658238922 | OTOF | c.1393-85C>A (n.1393-85C>A) c.1438-85C>A (n.1438-85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482678C>A | CA1028610263 | OTOF | c.1393-86G>T (n.1393-86G>T) c.1438-86G>T (n.1438-86G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482678C= | CA1239829288 | OTOF | c.1393-86G= (n.1393-86G=) c.1438-86G= (n.1438-86G=) | |
2 | g.26482678C>T | CA44401760 | OTOF | c.1393-86G>A (n.1393-86G>A) c.1438-86G>A (n.1438-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482678_26482699del | CA2658238923 | OTOF | c.1393-107_1393-86del (n.1393-107_1393-86del) c.1438-107_1438-86del (n.1438-107_1438-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482678_26482679insATGT | CA2576699734 | OTOF | c.1393-87_1393-86insACAT (n.1393-87_1393-86insACAT) c.1438-87_1438-86insACAT (n.1438-87_1438-86insACAT) | |
2 | g.26482679G>A | CA44401764 | OTOF | c.1393-87C>T (n.1393-87C>T) c.1438-87C>T (n.1438-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482679G>C | CA1239829292 | OTOF | c.1393-87C>G (n.1393-87C>G) c.1438-87C>G (n.1438-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482679G= | CA1239829290 | OTOF | c.1393-87C= (n.1393-87C=) c.1438-87C= (n.1438-87C=) | |
2 | g.26482679G>T | CA2658238925 | OTOF | c.1393-87C>A (n.1393-87C>A) c.1438-87C>A (n.1438-87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482680_26482681dup | CA1028610273 | OTOF | c.1393-88_1393-87dup (n.1393-88_1393-87dup) c.1438-88_1438-87dup (n.1438-88_1438-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482688_26482711del | CA2658238924 | OTOF | c.1393-110_1393-87del (n.1393-110_1393-87del) c.1438-110_1438-87del (n.1438-110_1438-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482687_26482732del | CA1028610270 | OTOF | c.1393-132_1393-87del (n.1393-132_1393-87del) c.1438-132_1438-87del (n.1438-132_1438-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482680T>A | CA2576699735 | OTOF | c.1393-88A>T (n.1393-88A>T) c.1438-88A>T (n.1438-88A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482680T>G | CA1239829294 | OTOF | c.1393-88A>C (n.1393-88A>C) c.1438-88A>C (n.1438-88A>C) | dbSNP |
2 | g.26482680T= | CA1239829293 | OTOF | c.1393-88A= (n.1393-88A=) c.1438-88A= (n.1438-88A=) | |
2 | g.26482688_26482689insGCATGTGTGCCTGAGTGGGC | CA2658238926 | OTOF | c.1393-88_1393-87insGGCACACATGCGCCCACTCA (n.1393-88_1393-87insGGCACACATGCGCCCACTCA) c.1438-88_1438-87insGGCACACATGCGCCCACTCA (n.1438-88_1438-87insGGCACACATGCGCCCACTCA) | gnomAD v4 |
2 | g.26482682_26482701del | CA2749240777 | OTOF | c.1393-107_1393-88del (n.1393-107_1393-88del) c.1438-107_1438-88del (n.1438-107_1438-88del) | |
2 | g.26482681G>A | CA767290108 | OTOF | c.1393-89C>T (n.1393-89C>T) c.1438-89C>T (n.1438-89C>T) | dbSNP |
2 | g.26482681G= | CA1239829296 | OTOF | c.1393-89C= (n.1393-89C=) c.1438-89C= (n.1438-89C=) | |
2 | g.26482681G>T | CA2576699736 | OTOF | c.1393-89C>A (n.1393-89C>A) c.1438-89C>A (n.1438-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482681_26482682insTGTT | CA767290109 | OTOF | c.1393-90_1393-89insAACA (n.1393-90_1393-89insAACA) c.1438-90_1438-89insAACA (n.1438-90_1438-89insAACA) | dbSNP |
2 | g.26482682del | CA2658238927 | OTOF | c.1393-90del (n.1393-90del) c.1438-90del (n.1438-90del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482682A= | CA1239829298 | OTOF | c.1393-90T= (n.1393-90T=) c.1438-90T= (n.1438-90T=) | |
2 | g.26482682A>G | CA1028610281 | OTOF | c.1393-90T>C (n.1393-90T>C) c.1438-90T>C (n.1438-90T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482682A>T | CA1028610286 | OTOF | c.1393-90T>A (n.1393-90T>A) c.1438-90T>A (n.1438-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482683G>A | CA767290110 | OTOF | c.1393-91C>T (n.1393-91C>T) c.1438-91C>T (n.1438-91C>T) | dbSNP |
2 | g.26482683G= | CA1239829300 | OTOF | c.1393-91C= (n.1393-91C=) c.1438-91C= (n.1438-91C=) | |
2 | g.26482683G>T | CA2658238928 | OTOF | c.1393-91C>A (n.1393-91C>A) c.1438-91C>A (n.1438-91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482684T>A | CA2658238929 | OTOF | c.1393-92A>T (n.1393-92A>T) c.1438-92A>T (n.1438-92A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482684T>G | CA1239829301 | OTOF | c.1393-92A>C (n.1393-92A>C) c.1438-92A>C (n.1438-92A>C) | dbSNP |
2 | g.26482684T= | CA1239829302 | OTOF | c.1393-92A= (n.1393-92A=) c.1438-92A= (n.1438-92A=) | |
2 | g.26482688_26482689insGCATGTGTGCGTGAATGGGC | CA531396102 | OTOF | c.1393-92_1393-91insTTCACGCACACATGCGCCCA (n.1393-92_1393-91insTTCACGCACACATGCGCCCA) c.1438-92_1438-91insTTCACGCACACATGCGCCCA (n.1438-92_1438-91insTTCACGCACACATGCGCCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482685G>A | CA2658238930 | OTOF | c.1393-93C>T (n.1393-93C>T) c.1438-93C>T (n.1438-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482685G>C | CA767290112 | OTOF | c.1393-93C>G (n.1393-93C>G) c.1438-93C>G (n.1438-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482685G= | CA1239829303 | OTOF | c.1393-93C= (n.1393-93C=) c.1438-93C= (n.1438-93C=) | |
2 | g.26482685G>T | CA2658238933 | OTOF | c.1393-93C>A (n.1393-93C>A) c.1438-93C>A (n.1438-93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482685_26482686insCCC | CA914371367 | OTOF | c.1393-94_1393-93insGGG (n.1393-94_1393-93insGGG) c.1438-94_1438-93insGGG (n.1438-94_1438-93insGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482686G>A | CA2658238935 | OTOF | c.1393-94C>T (n.1393-94C>T) c.1438-94C>T (n.1438-94C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482686G>C | CA2658238936 | OTOF | c.1393-94C>G (n.1393-94C>G) c.1438-94C>G (n.1438-94C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482686G>T | CA2658238937 | OTOF | c.1393-94C>A (n.1393-94C>A) c.1438-94C>A (n.1438-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482687G>A | CA767290113 | OTOF | c.1393-95C>T (n.1393-95C>T) c.1438-95C>T (n.1438-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482687G>C | CA2658238938 | OTOF | c.1393-95C>G (n.1393-95C>G) c.1438-95C>G (n.1438-95C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482687G= | CA1239829305 | OTOF | c.1393-95C= (n.1393-95C=) c.1438-95C= (n.1438-95C=) | |
2 | g.26482687G>T | CA2658238939 | OTOF | c.1393-95C>A (n.1393-95C>A) c.1438-95C>A (n.1438-95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482687_26482688del | CA1028610300 | OTOF | c.1393-96_1393-95del (n.1393-96_1393-95del) c.1438-96_1438-95del (n.1438-96_1438-95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482688_26482695del | CA1028610296 | OTOF | c.1393-102_1393-95del (n.1393-102_1393-95del) c.1438-102_1438-95del (n.1438-102_1438-95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482689_26482778del | CA2740257666 | OTOF | c.1393-184_1393-95del (n.1393-184_1393-95del) c.1438-184_1438-95del (n.1438-184_1438-95del) |