Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26482549_26482555delCA2658238778OTOFc.1432_1438del (p.Trp478SerfsTer16)
c.1477_1483del (p.Trp493SerfsTer16)
gnomAD v4
2g.26482552C>ACA346135796OTOFc.1433G>T (p.Trp478Leu)
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
2g.26482552C>GCA346135798OTOFc.1433G>C (p.Trp478Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
2g.26482552C>TCA346135797OTOFc.1433G>A (p.Trp478Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
ClinVar
2g.26482553A>CCA346135799OTOFc.1432T>G (p.Trp478Gly)
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
2g.26482553A>GCA346135800OTOFc.1432T>C (p.Trp478Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
ClinVar
2g.26482553A>TCA346135801OTOFc.1432T>A (p.Trp478Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
2g.26482554C>ACA425206711OTOFc.1431G>T (p.Leu477=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
2g.26482554C=CA1239829122OTOFc.1431G= (p.Leu477=)
c.1476G= (p.Leu492=)
2g.26482554C>GCA425206712OTOFc.1431G>C (p.Leu477=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
2g.26482554C>TCA44401609OTOFc.1431G>A (p.Leu477=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
dbSNP gnomAD v4
2g.26482555A>CCA346135802OTOFc.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
2g.26482555A>GCA346135803OTOFc.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
2g.26482555A>TCA346135804OTOFc.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
2g.26482556G>ACA425206714OTOFc.1429C>T (p.Leu477=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
COSMIC
2g.26482556G>CCA346135805OTOFc.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
2g.26482556G>TCA346135806OTOFc.1429C>A (p.Leu477Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
2g.26482557G>ACA425206715OTOFc.1428C>T (p.Pro476=)
c.1473C>T (p.Pro491=)
dbSNP
2g.26482557G>CCA425206716OTOFc.1428C>G (p.Pro476=)
c.1473C>G (p.Pro491=)
ClinVar
2g.26482557G>TCA425206718OTOFc.1428C>A (p.Pro476=)
c.1473C>A (p.Pro491=)
2g.26482558G>ACA346135807OTOFc.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482558G>CCA346135809OTOFc.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
2g.26482558G=CA1239829125OTOFc.1427C= (p.Pro476=)
c.1472C= (p.Pro491=)
2g.26482558G>TCA346135815OTOFc.1427C>A (p.Pro476His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
2g.26482559G>ACA1564268OTOFc.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26482559G>CCA346135826OTOFc.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
2g.26482559G=CA1239829128OTOFc.1426C= (p.Pro476=)
c.1471C= (p.Pro491=)
2g.26482559G>TCA346135824OTOFc.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482560C>ACA346135830OTOFc.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
2g.26482560C=CA1239829132OTOFc.1425G= (p.Glu475=)
c.1470G= (p.Glu490=)
2g.26482560C>GCA1564270OTOFc.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482560C>TCA1564269OTOFc.1425G>A (p.Glu475=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482561T>ACA346135836OTOFc.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
2g.26482561T>CCA142738OTOFc.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482561T>GCA346135840OTOFc.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
2g.26482561T=CA1239829138OTOFc.1424A= (p.Glu475=)
c.1469A= (p.Glu490=)
2g.26482562C>ACA346135841OTOFc.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
2g.26482562C>GCA346135842OTOFc.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
2g.26482562C>TCA346135843OTOFc.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
gnomAD v4
2g.26482563A=CA1239829146OTOFc.1422T= (p.Tyr474=)
c.1467T= (p.Tyr489=)
2g.26482563A>CCA346135845OTOFc.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
gnomAD v4
2g.26482563A>GCA425206814OTOFc.1422T>C (p.Tyr474=)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
COSMIC
2g.26482563A>TCA346135844OTOFc.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482564T>ACA346135847OTOFc.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
2g.26482564T>CCA346135849OTOFc.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
gnomAD v4
2g.26482564T>GCA346135851OTOFc.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
2g.26482565A>CCA346135854OTOFc.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
2g.26482565A>GCA346135856OTOFc.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
2g.26482565A>TCA346135858OTOFc.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
2g.26482566G>ACA425206815OTOFc.1419C>T (p.Ser473=)
c.1464C>T (p.Ser488=)
2g.26482566G>CCA346135861OTOFc.1419C>G (p.Ser473Arg)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
2g.26482566G>TCA346135862OTOFc.1419C>A (p.Ser473Arg)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
2g.26482567C>ACA346135865OTOFc.1418G>T (p.Ser473Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
2g.26482567C>GCA346135867OTOFc.1418G>C (p.Ser473Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
ClinVar gnomAD v4
2g.26482567C>TCA346135869OTOFc.1418G>A (p.Ser473Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
gnomAD v4
2g.26482568T>ACA1564271OTOFc.1417A>T (p.Ser473Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482568T>CCA346135872OTOFc.1417A>G (p.Ser473Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
2g.26482568T>GCA346135874OTOFc.1417A>C (p.Ser473Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
2g.26482568T=CA1239829149OTOFc.1417A= (p.Ser473=)
c.1462A= (p.Ser488=)
2g.26482569G>ACA44401633OTOFc.1416C>T (p.Ser472=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
dbSNP
2g.26482569G>CCA346135878OTOFc.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
2g.26482569G=CA1239829155OTOFc.1416C= (p.Ser472=)
c.1461C= (p.Ser487=)
2g.26482569G>TCA346135880OTOFc.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
2g.26482570C>ACA346135883OTOFc.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
gnomAD v4
2g.26482570C>GCA346135885OTOFc.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
2g.26482570C>TCA346135886OTOFc.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
2g.26482571delCA2658238780OTOFc.1414del (p.Ser472AlafsTer24)
c.1459del (p.Ser487AlafsTer24)
gnomAD v4
2g.26482571T>ACA346135887OTOFc.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
2g.26482571T>CCA346135888OTOFc.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
gnomAD v4
2g.26482571T>GCA346135890OTOFc.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
2g.26482572C>ACA346135893OTOFc.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
2g.26482572C=CA1239829160OTOFc.1413G= (p.Lys471=)
c.1458G= (p.Lys486=)
2g.26482572C>GCA1564273OTOFc.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482572C>TCA1564272OTOFc.1413G>A (p.Lys471=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482573T>ACA346135899OTOFc.1412A>T (p.Lys471Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
2g.26482573T>CCA346135901OTOFc.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
COSMIC
2g.26482573T>GCA346135904OTOFc.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
2g.26482573T=CA1239829166OTOFc.1412A= (p.Lys471=)
c.1457A= (p.Lys486=)
2g.26482574T>ACA346135908OTOFc.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
2g.26482574T>CCA346135911OTOFc.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
2g.26482574T>GCA346135906OTOFc.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
2g.26482576_26482577insTGCACTGAAGTCTCA916496182OTOFc.1411_1412insCTTCAGTGCAAGA (p.Lys471ThrfsTer9)
c.1456_1457insCTTCAGTGCAAGA (p.Lys486ThrfsTer9)
dbSNP
2g.26482575C>ACA346135916OTOFc.1410G>T (p.Gln470His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
2g.26482575C=CA1239829173OTOFc.1410G= (p.Gln470=)
c.1455G= (p.Gln485=)
2g.26482575C>GCA346135914OTOFc.1410G>C (p.Gln470His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
dbSNP
2g.26482575C>TCA425206818OTOFc.1410G>A (p.Gln470=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26482578_26482582delCA2697547886OTOFc.1406_1410del (p.Val469GlufsTer5)
c.1451_1455del (p.Val484GlufsTer5)
ClinVar
2g.26482575_26482588delinsCTGCACTGAAGTCTCA1239829171OTOFc.1397_1410delinsAGACTTCAGTGCAG (p.Lys466=)
c.1442_1455delinsAGACTTCAGTGCAG (p.Lys481=)
2g.26482576T>ACA346135920OTOFc.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
2g.26482576T>CCA346135922OTOFc.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
gnomAD v4
2g.26482576T>GCA1564274OTOFc.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482576T=CA1239829176OTOFc.1409A= (p.Gln470=)
c.1454A= (p.Gln485=)
2g.26482579_26482591delCA16617523OTOFc.1397_1409del (p.Lys466ArgfsTer26)
c.1442_1454del (p.Lys481ArgfsTer26)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482577G>ACA346135926OTOFc.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
COSMIC
2g.26482577G>CCA346135927OTOFc.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
2g.26482577G>TCA346135928OTOFc.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
2g.26482578C>ACA425206823OTOFc.1407G>T (p.Val469=)
c.1452G>T (p.Val484=)
2g.26482578C>GCA425206824OTOFc.1407G>C (p.Val469=)
c.1452G>C (p.Val484=)
2g.26482578C>TCA425206825OTOFc.1407G>A (p.Val469=)
c.1452G>A (p.Val484=)
2g.26482579A>CCA346135931OTOFc.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
2g.26482579A>GCA346135934OTOFc.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
2g.26482579A>TCA346135936OTOFc.1406T>A (p.Val469Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
2g.26482580C>ACA346135939OTOFc.1405G>T (p.Val469Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
2g.26482580C>GCA346135942OTOFc.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
2g.26482580C>TCA346135945OTOFc.1405G>A (p.Val469Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
gnomAD v4
2g.26482580_26482581delCA2658238806OTOFc.1404_1405del (p.Val469AlafsTer6)
c.1449_1450del (p.Val484AlafsTer6)
gnomAD v4
2g.26482581T>ACA425206830OTOFc.1404A>T (p.Ser468=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
2g.26482581T>CCA425206828OTOFc.1404A>G (p.Ser468=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
2g.26482581T>GCA425206829OTOFc.1404A>C (p.Ser468=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
2g.26482582G>ACA346135948OTOFc.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
gnomAD v4
2g.26482582G>CCA346135952OTOFc.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
2g.26482582G>TCA346135950OTOFc.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
2g.26482583A>CCA346135956OTOFc.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
2g.26482583A>GCA346135958OTOFc.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
2g.26482583A>TCA346135959OTOFc.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
2g.26482584A>CCA425206835OTOFc.1401T>G (p.Thr467=)
c.1446T>G (p.Thr482=)
gnomAD v4
2g.26482584A>GCA425206836OTOFc.1401T>C (p.Thr467=)
c.1446T>C (p.Thr482=)
2g.26482584A>TCA425206837OTOFc.1401T>A (p.Thr467=)
c.1446T>A (p.Thr482=)
2g.26482585G>ACA346135960OTOFc.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
2g.26482585G>CCA346135961OTOFc.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
2g.26482585G>TCA346135963OTOFc.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
2g.26482586T>ACA346135965OTOFc.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
dbSNP
2g.26482586T>CCA346135967OTOFc.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
2g.26482586T>GCA346135969OTOFc.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
gnomAD v4
2g.26482586T=CA1239829181OTOFc.1399A= (p.Thr467=)
c.1444A= (p.Thr482=)
2g.26482587C>ACA346135972OTOFc.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
2g.26482587C>GCA346135974OTOFc.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
2g.26482587C>TCA425206841OTOFc.1398G>A (p.Lys466=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
gnomAD v4
2g.26482588T>ACA346135980OTOFc.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
2g.26482588T>CCA346135991OTOFc.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
2g.26482588T>GCA346135977OTOFc.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
2g.26482589T>ACA346135992OTOFc.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
2g.26482589T>CCA346135993OTOFc.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
2g.26482589T>GCA346135996OTOFc.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
2g.26482590G>ACA425206846OTOFc.1395C>T (p.Gly465=)
c.1440C>T (p.Gly480=)
2g.26482590G>CCA425206847OTOFc.1395C>G (p.Gly465=)
c.1440C>G (p.Gly480=)
2g.26482590G>TCA425206848OTOFc.1395C>A (p.Gly465=)
c.1440C>A (p.Gly480=)
gnomAD v4
2g.26482591C>ACA346135998OTOFc.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
2g.26482591C>GCA346136000OTOFc.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
2g.26482591C>TCA346136004OTOFc.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
2g.26482592C>ACA346136008OTOFc.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
2g.26482592C=CA1239829182OTOFc.1393G= (p.Gly465=)
c.1438G= (p.Gly480=)
2g.26482592C>GCA346136010OTOFc.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
2g.26482592C>TCA346136012OTOFc.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482593C>ACA346136017OTOFc.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
2g.26482593C>GCA346136018OTOFc.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
2g.26482593C>TCA346136021OTOFc.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
2g.26482594T>ACA346136029OTOFc.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
2g.26482594T>CCA346136032OTOFc.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
2g.26482594T>GCA346136034OTOFc.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
2g.26482595G=CA1239829184OTOFc.1393-3C= (n.1393-3C=)
c.1438-3C= (n.1438-3C=)
2g.26482595G>TCA531396057OTOFc.1393-3C>A (n.1393-3C>A)
c.1438-3C>A (n.1438-3C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482596G>TCA2658238819OTOFc.1393-4C>A (n.1393-4C>A)
c.1438-4C>A (n.1438-4C>A)
gnomAD v4
2g.26482597T>GCA767289969OTOFc.1393-5A>C (n.1393-5A>C)
c.1438-5A>C (n.1438-5A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482597T=CA1239829186OTOFc.1393-5A= (n.1393-5A=)
c.1438-5A= (n.1438-5A=)
2g.26482599G>CCA2576699712OTOFc.1393-7C>G (n.1393-7C>G)
c.1438-7C>G (n.1438-7C>G)
gnomAD v4
2g.26482600A>GCA2697547887OTOFc.1393-8T>C (n.1393-8T>C)
c.1438-8T>C (n.1438-8T>C)
ClinVar
2g.26482602G>ACA531396060OTOFc.1393-10C>T (n.1393-10C>T)
c.1438-10C>T (n.1438-10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482602G=CA1239829187OTOFc.1393-10C= (n.1393-10C=)
c.1438-10C= (n.1438-10C=)
2g.26482602G>TCA2749240762OTOFc.1393-10C>A (n.1393-10C>A)
c.1438-10C>A (n.1438-10C>A)
2g.26482603G>ACA1239829189OTOFc.1393-11C>T (n.1393-11C>T)
c.1438-11C>T (n.1438-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26482603G>CCA2658238826OTOFc.1393-11C>G (n.1393-11C>G)
c.1438-11C>G (n.1438-11C>G)
gnomAD v4
2g.26482603G=CA1239829188OTOFc.1393-11C= (n.1393-11C=)
c.1438-11C= (n.1438-11C=)
2g.26482603G>TCA2658238828OTOFc.1393-11C>A (n.1393-11C>A)
c.1438-11C>A (n.1438-11C>A)
gnomAD v4
2g.26482604G>ACA1564275OTOFc.1393-12C>T (n.1393-12C>T)
c.1438-12C>T (n.1438-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482604G>CCA2658238829OTOFc.1393-12C>G (n.1393-12C>G)
c.1438-12C>G (n.1438-12C>G)
gnomAD v4
2g.26482604G=CA1239829191OTOFc.1393-12C= (n.1393-12C=)
c.1438-12C= (n.1438-12C=)
2g.26482604G>TCA2658238830OTOFc.1393-12C>A (n.1393-12C>A)
c.1438-12C>A (n.1438-12C>A)
gnomAD v4
2g.26482605G>ACA2658238831OTOFc.1393-13C>T (n.1393-13C>T)
c.1438-13C>T (n.1438-13C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.26482606G>ACA2658238834OTOFc.1393-14C>T (n.1393-14C>T)
c.1438-14C>T (n.1438-14C>T)
gnomAD v4
2g.26482606G=CA1239829192OTOFc.1393-14C= (n.1393-14C=)
c.1438-14C= (n.1438-14C=)
2g.26482606G>TCA531396065OTOFc.1393-14C>A (n.1393-14C>A)
c.1438-14C>A (n.1438-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482607_26482608delCA2658238833OTOFc.1393-15_1393-14del (n.1393-15_1393-14del)
c.1438-15_1438-14del (n.1438-15_1438-14del)
gnomAD v4
2g.26482607A=CA1239829195OTOFc.1393-15T= (n.1393-15T=)
c.1438-15T= (n.1438-15T=)
2g.26482607A>CCA1564276OTOFc.1393-15T>G (n.1393-15T>G)
c.1438-15T>G (n.1438-15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482607A>GCA1564277OTOFc.1393-15T>C (n.1393-15T>C)
c.1438-15T>C (n.1438-15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482608G>ACA1239829198OTOFc.1393-16C>T (n.1393-16C>T)
c.1438-16C>T (n.1438-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26482608G=CA1239829197OTOFc.1393-16C= (n.1393-16C=)
c.1438-16C= (n.1438-16C=)
2g.26482610A>CCA2658238835OTOFc.1393-18T>G (n.1393-18T>G)
c.1438-18T>G (n.1438-18T>G)
gnomAD v4
2g.26482610A>GCA2658238836OTOFc.1393-18T>C (n.1393-18T>C)
c.1438-18T>C (n.1438-18T>C)
gnomAD v4
2g.26482611C>TCA2658238838OTOFc.1393-19G>A (n.1393-19G>A)
c.1438-19G>A (n.1438-19G>A)
gnomAD v4
2g.26482612A=CA1239829199OTOFc.1393-20T= (n.1393-20T=)
c.1438-20T= (n.1438-20T=)
2g.26482612A>CCA1239829200OTOFc.1393-20T>G (n.1393-20T>G)
c.1438-20T>G (n.1438-20T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26482612A>GCA1239829201OTOFc.1393-20T>C (n.1393-20T>C)
c.1438-20T>C (n.1438-20T>C)
dbSNP
2g.26482613G>ACA1564278OTOFc.1393-21C>T (n.1393-21C>T)
c.1438-21C>T (n.1438-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482613G=CA1239829202OTOFc.1393-21C= (n.1393-21C=)
c.1438-21C= (n.1438-21C=)
2g.26482614G>ACA2576699713OTOFc.1393-22C>T (n.1393-22C>T)
c.1438-22C>T (n.1438-22C>T)
gnomAD v4
2g.26482614G=CA1239829204OTOFc.1393-22C= (n.1393-22C=)
c.1438-22C= (n.1438-22C=)
2g.26482614G>TCA2658238843OTOFc.1393-22C>A (n.1393-22C>A)
c.1438-22C>A (n.1438-22C>A)
gnomAD v4
2g.26482619_26482639delCA2658238842OTOFc.1393-42_1393-22del (n.1393-42_1393-22del)
c.1438-42_1438-22del (n.1438-42_1438-22del)
gnomAD v4
2g.26482615_26482616insTCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTCA1564279OTOFc.1393-23_1393-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA (n.1393-23_1393-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA)
c.1438-23_1438-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA (n.1438-23_1438-22insAAGTGCTCACTGTGTATTGAGGAGATAGAA)
dbSNP ExAC
2g.26482616G>TCA2658238845OTOFc.1393-24C>A (n.1393-24C>A)
c.1438-24C>A (n.1438-24C>A)
gnomAD v4
2g.26482620delCA2576699714OTOFc.1393-26del (n.1393-26del)
c.1438-26del (n.1438-26del)
2g.26482619G>ACA44401658OTOFc.1393-27C>T (n.1393-27C>T)
c.1438-27C>T (n.1438-27C>T)
dbSNP
2g.26482619G=CA1239829205OTOFc.1393-27C= (n.1393-27C=)
c.1438-27C= (n.1438-27C=)
2g.26482619G>TCA2658238848OTOFc.1393-27C>A (n.1393-27C>A)
c.1438-27C>A (n.1438-27C>A)
gnomAD v4
2g.26482620G>TCA2658238850OTOFc.1393-28C>A (n.1393-28C>A)
c.1438-28C>A (n.1438-28C>A)
gnomAD v4
2g.26482621C>ACA2658238852OTOFc.1393-29G>T (n.1393-29G>T)
c.1438-29G>T (n.1438-29G>T)
gnomAD v4
2g.26482621C=CA1239829207OTOFc.1393-29G= (n.1393-29G=)
c.1438-29G= (n.1438-29G=)
2g.26482621C>TCA1564280OTOFc.1393-29G>A (n.1393-29G>A)
c.1438-29G>A (n.1438-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482622G>ACA44401666OTOFc.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
c.1438-30C>T (n.1438-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482622G=CA1239829210OTOFc.1393-30C= (n.1393-30C=)
c.1438-30C= (n.1438-30C=)
2g.26482622G>TCA2658238853OTOFc.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
c.1438-30C>A (n.1438-30C>A)
gnomAD v4
2g.26482624G>TCA2658238856OTOFc.1393-32C>A (n.1393-32C>A)
c.1438-32C>A (n.1438-32C>A)
gnomAD v4
2g.26482625delCA2576699715OTOFc.1393-32del (n.1393-32del)
c.1438-32del (n.1438-32del)
2g.26482624_26482644delinsGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTCA1239829212OTOFc.1393-52_1393-32delinsACCCACTCACACACACATGCC (n.1393-52_1393-32delinsACCCACTCACACACACATGCC)
c.1438-52_1438-32delinsACCCACTCACACACACATGCC (n.1438-52_1438-32delinsACCCACTCACACACACATGCC)
2g.26482625G>ACA531396070OTOFc.1393-33C>T (n.1393-33C>T)
c.1438-33C>T (n.1438-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482625G=CA1239829214OTOFc.1393-33C= (n.1393-33C=)
c.1438-33C= (n.1438-33C=)
2g.26482625G>TCA2658238860OTOFc.1393-33C>A (n.1393-33C>A)
c.1438-33C>A (n.1438-33C>A)
gnomAD v4
2g.26482638_26482657delCA1564281OTOFc.1393-52_1393-33del (n.1393-52_1393-33del)
c.1438-52_1438-33del (n.1438-52_1438-33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482634_26482677delCA2658238858OTOFc.1393-76_1393-33del (n.1393-76_1393-33del)
c.1438-76_1438-33del (n.1438-76_1438-33del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26482630_26482719delCA2658238859OTOFc.1393-122_1393-33del (n.1393-122_1393-33del)
c.1438-122_1438-33del (n.1438-122_1438-33del)
gnomAD v4
2g.26482626C>TCA2658238863OTOFc.1393-34G>A (n.1393-34G>A)
c.1438-34G>A (n.1438-34G>A)
gnomAD v4
2g.26482627A>CCA2576699716OTOFc.1393-35T>G (n.1393-35T>G)
c.1438-35T>G (n.1438-35T>G)
gnomAD v4
2g.26482627A>GCA2658238865OTOFc.1393-35T>C (n.1393-35T>C)
c.1438-35T>C (n.1438-35T>C)
gnomAD v4
2g.26482627_26482628delCA2658238864OTOFc.1393-36_1393-35del (n.1393-36_1393-35del)
c.1438-36_1438-35del (n.1438-36_1438-35del)
gnomAD v4
2g.26482627_26482629delinsATGCA1239829215OTOFc.1393-37_1393-35delinsCAT (n.1393-37_1393-35delinsCAT)
c.1438-37_1438-35delinsCAT (n.1438-37_1438-35delinsCAT)
2g.26482627_26482651delinsATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGCA1239829216OTOFc.1393-59_1393-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT (n.1393-59_1393-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT)
c.1438-59_1438-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT (n.1438-59_1438-35delinsCACATGCACCCACTCACACACACAT)
2g.26482628T>CCA531396073OTOFc.1393-36A>G (n.1393-36A>G)
c.1438-36A>G (n.1438-36A>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482628T=CA1239829221OTOFc.1393-36A= (n.1393-36A=)
c.1438-36A= (n.1438-36A=)
2g.26482636_26482637dupCA2576699717OTOFc.1393-37_1393-36dup (n.1393-37_1393-36dup)
c.1438-37_1438-36dup (n.1438-37_1438-36dup)
gnomAD v4
2g.26482636_26482637delCA1564283OTOFc.1393-37_1393-36del (n.1393-37_1393-36del)
c.1438-37_1438-36del (n.1438-37_1438-36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482634_26482637delCA2658238870OTOFc.1393-39_1393-36del (n.1393-39_1393-36del)
c.1438-39_1438-36del (n.1438-39_1438-36del)
gnomAD v4
2g.26482644_26482667dupCA2658238871OTOFc.1393-59_1393-36dup (n.1393-59_1393-36dup)
c.1438-59_1438-36dup (n.1438-59_1438-36dup)
gnomAD v4
2g.26482644_26482667delCA1564282OTOFc.1393-59_1393-36del (n.1393-59_1393-36del)
c.1438-59_1438-36del (n.1438-59_1438-36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482629G>TCA2658238876OTOFc.1393-37C>A (n.1393-37C>A)
c.1438-37C>A (n.1438-37C>A)
gnomAD v4
2g.26482642_26482643insCTGCGTGTGTGTGAGTGGCA531396075OTOFc.1393-37_1393-36insGCAGCCACTCACACACAC (n.1393-37_1393-36insGCAGCCACTCACACACAC)
c.1438-37_1438-36insGCAGCCACTCACACACAC (n.1438-37_1438-36insGCAGCCACTCACACACAC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482629_26482646dupCA767289985OTOFc.1393-54_1393-37dup (n.1393-54_1393-37dup)
c.1438-54_1438-37dup (n.1438-54_1438-37dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482630T>CCA2594512051OTOFc.1393-38A>G (n.1393-38A>G)
c.1438-38A>G (n.1438-38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482631G>ACA1564284OTOFc.1393-39C>T (n.1393-39C>T)
c.1438-39C>T (n.1438-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482631G=CA1239829227OTOFc.1393-39C= (n.1393-39C=)
c.1438-39C= (n.1438-39C=)
2g.26482631G>TCA2658238879OTOFc.1393-39C>A (n.1393-39C>A)
c.1438-39C>A (n.1438-39C>A)
gnomAD v4
2g.26482643_26482732delCA2658238881OTOFc.1393-128_1393-39del (n.1393-128_1393-39del)
c.1438-128_1438-39del (n.1438-128_1438-39del)
gnomAD v4
2g.26482654_26482767delCA1028610126OTOFc.1393-152_1393-39del (n.1393-152_1393-39del)
c.1438-152_1438-39del (n.1438-152_1438-39del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482643_26482794delCA2546744785OTOFc.1393-190_1393-39del (n.1393-190_1393-39del)
c.1438-190_1438-39del (n.1438-190_1438-39del)
2g.26482646_26482713delCA2658238883OTOFc.1393-107_1393-40del (n.1393-107_1393-40del)
c.1438-107_1438-40del (n.1438-107_1438-40del)
gnomAD v4
2g.26482633G>TCA2576699718OTOFc.1393-41C>A (n.1393-41C>A)
c.1438-41C>A (n.1438-41C>A)
gnomAD v4
2g.26482634T>CCA1564285OTOFc.1393-42A>G (n.1393-42A>G)
c.1438-42A>G (n.1438-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482634T=CA1239829229OTOFc.1393-42A= (n.1393-42A=)
c.1438-42A= (n.1438-42A=)
2g.26482635G>ACA2658238886OTOFc.1393-43C>T (n.1393-43C>T)
c.1438-43C>T (n.1438-43C>T)
gnomAD v4
2g.26482635G>TCA2576699719OTOFc.1393-43C>A (n.1393-43C>A)
c.1438-43C>A (n.1438-43C>A)
gnomAD v4
2g.26482635_26482646dupCA1028610128OTOFc.1393-54_1393-43dup (n.1393-54_1393-43dup)
c.1438-54_1438-43dup (n.1438-54_1438-43dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482644_26482687delCA2658238885OTOFc.1393-86_1393-43del (n.1393-86_1393-43del)
c.1438-86_1438-43del (n.1438-86_1438-43del)
gnomAD v4
2g.26482636T>ACA2658238887OTOFc.1393-44A>T (n.1393-44A>T)
c.1438-44A>T (n.1438-44A>T)
gnomAD v4
2g.26482636T>GCA1564286OTOFc.1393-44A>C (n.1393-44A>C)
c.1438-44A>C (n.1438-44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482636T=CA1239829231OTOFc.1393-44A= (n.1393-44A=)
c.1438-44A= (n.1438-44A=)
2g.26482637G>ACA531396079OTOFc.1393-45C>T (n.1393-45C>T)
c.1438-45C>T (n.1438-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482637G=CA1239829232OTOFc.1393-45C= (n.1393-45C=)
c.1438-45C= (n.1438-45C=)
2g.26482637G>TCA2576699720OTOFc.1393-45C>A (n.1393-45C>A)
c.1438-45C>A (n.1438-45C>A)
gnomAD v4
2g.26482638_26482639delCA2551125480OTOFc.1393-46_1393-45del (n.1393-46_1393-45del)
c.1438-46_1438-45del (n.1438-46_1438-45del)
gnomAD v4
2g.26482638A=CA1239829235OTOFc.1393-46T= (n.1393-46T=)
c.1438-46T= (n.1438-46T=)
2g.26482638A>GCA1239829234OTOFc.1393-46T>C (n.1393-46T>C)
c.1438-46T>C (n.1438-46T>C)
dbSNP
2g.26482638A>TCA531396081OTOFc.1393-46T>A (n.1393-46T>A)
c.1438-46T>A (n.1438-46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482638_26482647delCA531396080OTOFc.1393-55_1393-46del (n.1393-55_1393-46del)
c.1438-55_1438-46del (n.1438-55_1438-46del)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482639G>ACA767289991OTOFc.1393-47C>T (n.1393-47C>T)
c.1438-47C>T (n.1438-47C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26482639G=CA1239829237OTOFc.1393-47C= (n.1393-47C=)
c.1438-47C= (n.1438-47C=)
2g.26482639G>TCA2658238888OTOFc.1393-47C>A (n.1393-47C>A)
c.1438-47C>A (n.1438-47C>A)
gnomAD v4
2g.26482640T>ACA2519265568OTOFc.1393-48A>T (n.1393-48A>T)
c.1438-48A>T (n.1438-48A>T)
2g.26482641G>TCA2576699721OTOFc.1393-49C>A (n.1393-49C>A)
c.1438-49C>A (n.1438-49C>A)
gnomAD v4
2g.26482641_26482647delinsGGGTGCACA1239829238OTOFc.1393-55_1393-49delinsTGCACCC (n.1393-55_1393-49delinsTGCACCC)
c.1438-55_1438-49delinsTGCACCC (n.1438-55_1438-49delinsTGCACCC)
2g.26482642G>ACA1564287OTOFc.1393-50C>T (n.1393-50C>T)
c.1438-50C>T (n.1438-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482642G=CA1239829241OTOFc.1393-50C= (n.1393-50C=)
c.1438-50C= (n.1438-50C=)
2g.26482642G>TCA531396085OTOFc.1393-50C>A (n.1393-50C>A)
c.1438-50C>A (n.1438-50C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482642_26482647delCA531396083OTOFc.1393-55_1393-50del (n.1393-55_1393-50del)
c.1438-55_1438-50del (n.1438-55_1438-50del)
dbSNP gnomAD v2
2g.26482643G>ACA1028610131OTOFc.1393-51C>T (n.1393-51C>T)
c.1438-51C>T (n.1438-51C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482643G>CCA1239829243OTOFc.1393-51C>G (n.1393-51C>G)
c.1438-51C>G (n.1438-51C>G)
dbSNP
2g.26482643G=CA1239829244OTOFc.1393-51C= (n.1393-51C=)
c.1438-51C= (n.1438-51C=)
2g.26482643G>TCA1028610133OTOFc.1393-51C>A (n.1393-51C>A)
c.1438-51C>A (n.1438-51C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482644T>CCA44401707OTOFc.1393-52A>G (n.1393-52A>G)
c.1438-52A>G (n.1438-52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482644T=CA1239829246OTOFc.1393-52A= (n.1393-52A=)
c.1438-52A= (n.1438-52A=)
2g.26482644_26482668delinsTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCCA1239829247OTOFc.1393-76_1393-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA (n.1393-76_1393-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA)
c.1438-76_1438-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA (n.1438-76_1438-52delinsGCCCACTCACACACACACACATGCA)
2g.26482645G>ACA2576699722OTOFc.1393-53C>T (n.1393-53C>T)
c.1438-53C>T (n.1438-53C>T)
gnomAD v4
2g.26482645G>TCA2658238889OTOFc.1393-53C>A (n.1393-53C>A)
c.1438-53C>A (n.1438-53C>A)
gnomAD v4
2g.26482651_26482652insCGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGCA2658238890OTOFc.1393-53_1393-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC (n.1393-53_1393-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC)
c.1438-53_1438-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC (n.1438-53_1438-52insGCCCACTCACACACACGCACATGC)
gnomAD v4
2g.26482654_26482677delCA531396087OTOFc.1393-76_1393-53del (n.1393-76_1393-53del)
c.1438-76_1438-53del (n.1438-76_1438-53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26482646C>ACA2658238891OTOFc.1393-54G>T (n.1393-54G>T)
c.1438-54G>T (n.1438-54G>T)
gnomAD v4
2g.26482646C=CA1239829250OTOFc.1393-54G= (n.1393-54G=)
c.1438-54G= (n.1438-54G=)
2g.26482646C>TCA1239829253OTOFc.1393-54G>A (n.1393-54G>A)
c.1438-54G>A (n.1438-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26482646_26482647delCA1028610150OTOFc.1393-55_1393-54del (n.1393-55_1393-54del)
c.1438-55_1438-54del (n.1438-55_1438-54del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482646_26482648delinsCATCA1239829252OTOFc.1393-56_1393-54delinsATG (n.1393-56_1393-54delinsATG)
c.1438-56_1438-54delinsATG (n.1438-56_1438-54delinsATG)
2g.26482646_26482652delinsCATGTGTCA1239829251OTOFc.1393-60_1393-54delinsACACATG (n.1393-60_1393-54delinsACACATG)
c.1438-60_1438-54delinsACACATG (n.1438-60_1438-54delinsACACATG)
2g.26482654_26482697delCA1028610154OTOFc.1393-97_1393-54del (n.1393-97_1393-54del)
c.1438-97_1438-54del (n.1438-97_1438-54del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482646_26482647insGTGTGTGTGCA1028610166OTOFc.1393-55_1393-54insCACACACAC (n.1393-55_1393-54insCACACACAC)
c.1438-55_1438-54insCACACACAC (n.1438-55_1438-54insCACACACAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482646_26482647insGTGTGTGTGAGTGGGAGCATCA2658238892OTOFc.1393-55_1393-54insATGCTCCCACTCACACACAC (n.1393-55_1393-54insATGCTCCCACTCACACACAC)
c.1438-55_1438-54insATGCTCCCACTCACACACAC (n.1438-55_1438-54insATGCTCCCACTCACACACAC)
gnomAD v4
2g.26482646_26482647insGTGTGTGTGAGTGGGTGCATCA425206855OTOFc.1393-55_1393-54insATGCACCCACTCACACACAC (n.1393-55_1393-54insATGCACCCACTCACACACAC)
c.1438-55_1438-54insATGCACCCACTCACACACAC (n.1438-55_1438-54insATGCACCCACTCACACACAC)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647A=CA1239829256OTOFc.1393-55T= (n.1393-55T=)
c.1438-55T= (n.1438-55T=)
2g.26482647A>GCA44401710OTOFc.1393-55T>C (n.1393-55T>C)
c.1438-55T>C (n.1438-55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648delCA531396088OTOFc.1393-56_1393-55del (n.1393-56_1393-55del)
c.1438-56_1438-55del (n.1438-56_1438-55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648dupCA767290010OTOFc.1393-56_1393-55dup (n.1393-56_1393-55dup)
c.1438-56_1438-55dup (n.1438-56_1438-55dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482651delinsATGTGCA1239829257OTOFc.1393-59_1393-55delinsCACAT (n.1393-59_1393-55delinsCACAT)
c.1438-59_1438-55delinsCACAT (n.1438-59_1438-55delinsCACAT)
2g.26482647_26482652delCA531396090OTOFc.1393-60_1393-55del (n.1393-60_1393-55del)
c.1438-60_1438-55del (n.1438-60_1438-55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648insGTGGGTGCATGCA1028610180OTOFc.1393-56_1393-55insCATGCACCCAC (n.1393-56_1393-55insCATGCACCCAC)
c.1438-56_1438-55insCATGCACCCAC (n.1438-56_1438-55insCATGCACCCAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482647_26482648insGTGGGTGCATATGCA2658238893OTOFc.1393-56_1393-55insCATATGCACCCAC (n.1393-56_1393-55insCATATGCACCCAC)
c.1438-56_1438-55insCATATGCACCCAC (n.1438-56_1438-55insCATATGCACCCAC)
gnomAD v4
2g.26482648T>CCA2658238894OTOFc.1393-56A>G (n.1393-56A>G)
c.1438-56A>G (n.1438-56A>G)
gnomAD v4
2g.26482660_26482661dupCA44401717OTOFc.1393-57_1393-56dup (n.1393-57_1393-56dup)
c.1438-57_1438-56dup (n.1438-57_1438-56dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482658_26482661dupCA44401713OTOFc.1393-59_1393-56dup (n.1393-59_1393-56dup)
c.1438-59_1438-56dup (n.1438-59_1438-56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482660_26482661delCA44401714OTOFc.1393-57_1393-56del (n.1393-57_1393-56del)
c.1438-57_1438-56del (n.1438-57_1438-56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482658_26482661delCA425206857OTOFc.1393-59_1393-56del (n.1393-59_1393-56del)
c.1438-59_1438-56del (n.1438-59_1438-56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482649G>ACA767290037OTOFc.1393-57C>T (n.1393-57C>T)
c.1438-57C>T (n.1438-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26482649G=CA1239829261OTOFc.1393-57C= (n.1393-57C=)
c.1438-57C= (n.1438-57C=)
2g.26482649G>TCA767290040OTOFc.1393-57C>A (n.1393-57C>A)
c.1438-57C>A (n.1438-57C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26482650T>GCA2658238895OTOFc.1393-58A>C (n.1393-58A>C)
c.1438-58A>C (n.1438-58A>C)
gnomAD v4
2g.26482667_26482668insTGCATATGTGTGTGTGTGAGTGGGCA2658238896OTOFc.1393-58_1393-57insTATGCACCCACTCACACACACACA (n.1393-58_1393-57insTATGCACCCACTCACACACACACA)
c.1438-58_1438-57insTATGCACCCACTCACACACACACA (n.1438-58_1438-57insTATGCACCCACTCACACACACACA)
gnomAD v4
2g.26482651G>ACA2658238897OTOFc.1393-59C>T (n.1393-59C>T)
c.1438-59C>T (n.1438-59C>T)
gnomAD v4
2g.26482651G>TCA2576699723OTOFc.1393-59C>A (n.1393-59C>A)
c.1438-59C>A (n.1438-59C>A)
gnomAD v4
2g.26482652T>CCA2658238899OTOFc.1393-60A>G (n.1393-60A>G)
c.1438-60A>G (n.1438-60A>G)
gnomAD v4
2g.26482658_26482677dupCA2658238898OTOFc.1393-79_1393-60dup (n.1393-79_1393-60dup)
c.1438-79_1438-60dup (n.1438-79_1438-60dup)
gnomAD v4

Number of alleles fetched