Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26482264del | CA2658238674 | OTOF | c.1579+145del (n.1579+145del) c.1624+145del (n.1624+145del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482264G>T | CA2658238678 | OTOF | c.1579+142C>A (n.1579+142C>A) c.1624+142C>A (n.1624+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482265C>A | CA2658238679 | OTOF | c.1579+141G>T (n.1579+141G>T) c.1624+141G>T (n.1624+141G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482267G>A | CA2658238680 | OTOF | c.1579+139C>T (n.1579+139C>T) c.1624+139C>T (n.1624+139C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482267G>C | CA1239828742 | OTOF | c.1579+139C>G (n.1579+139C>G) c.1624+139C>G (n.1624+139C>G) | dbSNP |
2 | g.26482267G= | CA1239828741 | OTOF | c.1579+139C= (n.1579+139C=) c.1624+139C= (n.1624+139C=) | |
2 | g.26482267G>T | CA2658238681 | OTOF | c.1579+139C>A (n.1579+139C>A) c.1624+139C>A (n.1624+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482268C>A | CA2658238682 | OTOF | c.1579+138G>T (n.1579+138G>T) c.1624+138G>T (n.1624+138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482268C>T | CA2658238683 | OTOF | c.1579+138G>A (n.1579+138G>A) c.1624+138G>A (n.1624+138G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482270G>A | CA1028609995 | OTOF | c.1579+136C>T (n.1579+136C>T) c.1624+136C>T (n.1624+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482270G= | CA1239828744 | OTOF | c.1579+136C= (n.1579+136C=) c.1624+136C= (n.1624+136C=) | |
2 | g.26482270G>T | CA767289433 | OTOF | c.1579+136C>A (n.1579+136C>A) c.1624+136C>A (n.1624+136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482271G>A | CA2658238685 | OTOF | c.1579+135C>T (n.1579+135C>T) c.1624+135C>T (n.1624+135C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482271G>T | CA2658238684 | OTOF | c.1579+135C>A (n.1579+135C>A) c.1624+135C>A (n.1624+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482272C>A | CA2658238686 | OTOF | c.1579+134G>T (n.1579+134G>T) c.1624+134G>T (n.1624+134G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482272C>T | CA2658238687 | OTOF | c.1579+134G>A (n.1579+134G>A) c.1624+134G>A (n.1624+134G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482274A>G | CA2658238688 | OTOF | c.1579+132T>C (n.1579+132T>C) c.1624+132T>C (n.1624+132T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482275G>A | CA2658238689 | OTOF | c.1579+131C>T (n.1579+131C>T) c.1624+131C>T (n.1624+131C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482276G>A | CA2658238690 | OTOF | c.1579+130C>T (n.1579+130C>T) c.1624+130C>T (n.1624+130C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482276G>T | CA2658238691 | OTOF | c.1579+130C>A (n.1579+130C>A) c.1624+130C>A (n.1624+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482277C>A | CA1028609996 | OTOF | c.1579+129G>T (n.1579+129G>T) c.1624+129G>T (n.1624+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482277C= | CA1239828746 | OTOF | c.1579+129G= (n.1579+129G=) c.1624+129G= (n.1624+129G=) | |
2 | g.26482277C>G | CA2658238692 | OTOF | c.1579+129G>C (n.1579+129G>C) c.1624+129G>C (n.1624+129G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482277C>T | CA2658238693 | OTOF | c.1579+129G>A (n.1579+129G>A) c.1624+129G>A (n.1624+129G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482278C>A | CA2658238694 | OTOF | c.1579+128G>T (n.1579+128G>T) c.1624+128G>T (n.1624+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482279C>A | CA2658238695 | OTOF | c.1579+127G>T (n.1579+127G>T) c.1624+127G>T (n.1624+127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482279C= | CA1239828747 | OTOF | c.1579+127G= (n.1579+127G=) c.1624+127G= (n.1624+127G=) | |
2 | g.26482279C>T | CA1239828748 | OTOF | c.1579+127G>A (n.1579+127G>A) c.1624+127G>A (n.1624+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482280T>C | CA2658238696 | OTOF | c.1579+126A>G (n.1579+126A>G) c.1624+126A>G (n.1624+126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482281G>A | CA531395895 | OTOF | c.1579+125C>T (n.1579+125C>T) c.1624+125C>T (n.1624+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482281G= | CA1239828750 | OTOF | c.1579+125C= (n.1579+125C=) c.1624+125C= (n.1624+125C=) | |
2 | g.26482281G>T | CA2658238698 | OTOF | c.1579+125C>A (n.1579+125C>A) c.1624+125C>A (n.1624+125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482282del | CA2658238697 | OTOF | c.1579+125del (n.1579+125del) c.1624+125del (n.1624+125del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482282G>A | CA2658238699 | OTOF | c.1579+124C>T (n.1579+124C>T) c.1624+124C>T (n.1624+124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482283A>C | CA2658238700 | OTOF | c.1579+123T>G (n.1579+123T>G) c.1624+123T>G (n.1624+123T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482283A>G | CA2658238701 | OTOF | c.1579+123T>C (n.1579+123T>C) c.1624+123T>C (n.1624+123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482285G>A | CA44401471 | OTOF | c.1579+121C>T (n.1579+121C>T) c.1624+121C>T (n.1624+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482285G= | CA1239828753 | OTOF | c.1579+121C= (n.1579+121C=) c.1624+121C= (n.1624+121C=) | |
2 | g.26482286C>A | CA2658238702 | OTOF | c.1579+120G>T (n.1579+120G>T) c.1624+120G>T (n.1624+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482287A>C | CA2658238703 | OTOF | c.1579+119T>G (n.1579+119T>G) c.1624+119T>G (n.1624+119T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482287A>G | CA2698919309 | OTOF | c.1579+119T>C (n.1579+119T>C) c.1624+119T>C (n.1624+119T>C) | dbSNP |
2 | g.26482288C>A | CA767289439 | OTOF | c.1579+118G>T (n.1579+118G>T) c.1624+118G>T (n.1624+118G>T) | dbSNP |
2 | g.26482288C= | CA1239828757 | OTOF | c.1579+118G= (n.1579+118G=) c.1624+118G= (n.1624+118G=) | |
2 | g.26482288C>T | CA2658238704 | OTOF | c.1579+118G>A (n.1579+118G>A) c.1624+118G>A (n.1624+118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482289C= | CA1239828758 | OTOF | c.1579+117G= (n.1579+117G=) c.1624+117G= (n.1624+117G=) | |
2 | g.26482289C>T | CA767289440 | OTOF | c.1579+117G>A (n.1579+117G>A) c.1624+117G>A (n.1624+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482290T>C | CA2658238705 | OTOF | c.1579+116A>G (n.1579+116A>G) c.1624+116A>G (n.1624+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482291G>A | CA2658238706 | OTOF | c.1579+115C>T (n.1579+115C>T) c.1624+115C>T (n.1624+115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482291G= | CA1239828759 | OTOF | c.1579+115C= (n.1579+115C=) c.1624+115C= (n.1624+115C=) | |
2 | g.26482291G>T | CA44401473 | OTOF | c.1579+115C>A (n.1579+115C>A) c.1624+115C>A (n.1624+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482293G>C | CA2658238707 | OTOF | c.1579+113C>G (n.1579+113C>G) c.1624+113C>G (n.1624+113C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482293G>T | CA2658238708 | OTOF | c.1579+113C>A (n.1579+113C>A) c.1624+113C>A (n.1624+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482294A>G | CA2658238709 | OTOF | c.1579+112T>C (n.1579+112T>C) c.1624+112T>C (n.1624+112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482295G>T | CA2658238710 | OTOF | c.1579+111C>A (n.1579+111C>A) c.1624+111C>A (n.1624+111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482296G>T | CA1028609998 | OTOF | c.1579+110C>A (n.1579+110C>A) c.1624+110C>A (n.1624+110C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482297C>A | CA2658238711 | OTOF | c.1579+109G>T (n.1579+109G>T) c.1624+109G>T (n.1624+109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482298T>C | CA2658238712 | OTOF | c.1579+108A>G (n.1579+108A>G) c.1624+108A>G (n.1624+108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482299G>T | CA2658238713 | OTOF | c.1579+107C>A (n.1579+107C>A) c.1624+107C>A (n.1624+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482300A>C | CA2658238714 | OTOF | c.1579+106T>G (n.1579+106T>G) c.1624+106T>G (n.1624+106T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482301G>T | CA2658238715 | OTOF | c.1579+105C>A (n.1579+105C>A) c.1624+105C>A (n.1624+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482302G>A | CA2658238716 | OTOF | c.1579+104C>T (n.1579+104C>T) c.1624+104C>T (n.1624+104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482302G>T | CA2658238717 | OTOF | c.1579+104C>A (n.1579+104C>A) c.1624+104C>A (n.1624+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482303A>T | CA2698919316 | OTOF | c.1579+103T>A (n.1579+103T>A) c.1624+103T>A (n.1624+103T>A) | dbSNP |
2 | g.26482304C>A | CA2658238718 | OTOF | c.1579+102G>T (n.1579+102G>T) c.1624+102G>T (n.1624+102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482304C= | CA1239828763 | OTOF | c.1579+102G= (n.1579+102G=) c.1624+102G= (n.1624+102G=) | |
2 | g.26482304C>G | CA44401476 | OTOF | c.1579+102G>C (n.1579+102G>C) c.1624+102G>C (n.1624+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482305C>A | CA2658238719 | OTOF | c.1579+101G>T (n.1579+101G>T) c.1624+101G>T (n.1624+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482305C= | CA1239828764 | OTOF | c.1579+101G= (n.1579+101G=) c.1624+101G= (n.1624+101G=) | |
2 | g.26482305C>G | CA44401479 | OTOF | c.1579+101G>C (n.1579+101G>C) c.1624+101G>C (n.1624+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482306A= | CA1239828765 | OTOF | c.1579+100T= (n.1579+100T=) c.1624+100T= (n.1624+100T=) | |
2 | g.26482306A>G | CA767289446 | OTOF | c.1579+100T>C (n.1579+100T>C) c.1624+100T>C (n.1624+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482307G>C | CA767289449 | OTOF | c.1579+99C>G (n.1579+99C>G) c.1624+99C>G (n.1624+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482307G= | CA1239828768 | OTOF | c.1579+99C= (n.1579+99C=) c.1624+99C= (n.1624+99C=) | |
2 | g.26482309G>A | CA767289450 | OTOF | c.1579+97C>T (n.1579+97C>T) c.1624+97C>T (n.1624+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482309G= | CA1239828770 | OTOF | c.1579+97C= (n.1579+97C=) c.1624+97C= (n.1624+97C=) | |
2 | g.26482309G>T | CA2576699697 | OTOF | c.1579+97C>A (n.1579+97C>A) c.1624+97C>A (n.1624+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482310C>A | CA2658238720 | OTOF | c.1579+96G>T (n.1579+96G>T) c.1624+96G>T (n.1624+96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482310C= | CA1239828771 | OTOF | c.1579+96G= (n.1579+96G=) c.1624+96G= (n.1624+96G=) | |
2 | g.26482310C>G | CA44401480 | OTOF | c.1579+96G>C (n.1579+96G>C) c.1624+96G>C (n.1624+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482310C>T | CA2658238721 | OTOF | c.1579+96G>A (n.1579+96G>A) c.1624+96G>A (n.1624+96G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482311T>C | CA2658238722 | OTOF | c.1579+95A>G (n.1579+95A>G) c.1624+95A>G (n.1624+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482312G>T | CA2576699698 | OTOF | c.1579+94C>A (n.1579+94C>A) c.1624+94C>A (n.1624+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482314T>C | CA2658238723 | OTOF | c.1579+92A>G (n.1579+92A>G) c.1624+92A>G (n.1624+92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482315G>T | CA2658238724 | OTOF | c.1579+91C>A (n.1579+91C>A) c.1624+91C>A (n.1624+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482317C>A | CA2658238725 | OTOF | c.1579+89G>T (n.1579+89G>T) c.1624+89G>T (n.1624+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482317C= | CA1239828774 | OTOF | c.1579+89G= (n.1579+89G=) c.1624+89G= (n.1624+89G=) | |
2 | g.26482317C>G | CA2658238726 | OTOF | c.1579+89G>C (n.1579+89G>C) c.1624+89G>C (n.1624+89G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482317C>T | CA44401482 | OTOF | c.1579+89G>A (n.1579+89G>A) c.1624+89G>A (n.1624+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482318G>A | CA1239828775 | OTOF | c.1579+88C>T (n.1579+88C>T) c.1624+88C>T (n.1624+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482318G>C | CA1028610005 | OTOF | c.1579+88C>G (n.1579+88C>G) c.1624+88C>G (n.1624+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482318G= | CA1239828777 | OTOF | c.1579+88C= (n.1579+88C=) c.1624+88C= (n.1624+88C=) | |
2 | g.26482318G>T | CA2658238727 | OTOF | c.1579+88C>A (n.1579+88C>A) c.1624+88C>A (n.1624+88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482319_26482322dup | CA1239828776 | OTOF | c.1579+85_1579+88dup (n.1579+85_1579+88dup) c.1624+85_1624+88dup (n.1624+85_1624+88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482319G>A | CA767289451 | OTOF | c.1579+87C>T (n.1579+87C>T) c.1624+87C>T (n.1624+87C>T) | dbSNP |
2 | g.26482319G= | CA1239828780 | OTOF | c.1579+87C= (n.1579+87C=) c.1624+87C= (n.1624+87C=) | |
2 | g.26482319G>T | CA2576699699 | OTOF | c.1579+87C>A (n.1579+87C>A) c.1624+87C>A (n.1624+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482320T>C | CA2658238728 | OTOF | c.1579+86A>G (n.1579+86A>G) c.1624+86A>G (n.1624+86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482321G>A | CA44401485 | OTOF | c.1579+85C>T (n.1579+85C>T) c.1624+85C>T (n.1624+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482321G= | CA1239828781 | OTOF | c.1579+85C= (n.1579+85C=) c.1624+85C= (n.1624+85C=) | |
2 | g.26482321G>T | CA2576699700 | OTOF | c.1579+85C>A (n.1579+85C>A) c.1624+85C>A (n.1624+85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482322G>C | CA767289452 | OTOF | c.1579+84C>G (n.1579+84C>G) c.1624+84C>G (n.1624+84C>G) | dbSNP |
2 | g.26482322G= | CA1239828783 | OTOF | c.1579+84C= (n.1579+84C=) c.1624+84C= (n.1624+84C=) | |
2 | g.26482322G>T | CA2658238729 | OTOF | c.1579+84C>A (n.1579+84C>A) c.1624+84C>A (n.1624+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482323T>C | CA2658238730 | OTOF | c.1579+83A>G (n.1579+83A>G) c.1624+83A>G (n.1624+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482324G>A | CA2658238731 | OTOF | c.1579+82C>T (n.1579+82C>T) c.1624+82C>T (n.1624+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482324G>T | CA2576699701 | OTOF | c.1579+82C>A (n.1579+82C>A) c.1624+82C>A (n.1624+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482324_26482325delinsGT | CA1239828786 | OTOF | c.1579+81_1579+82delinsAC (n.1579+81_1579+82delinsAC) c.1624+81_1624+82delinsAC (n.1624+81_1624+82delinsAC) | |
2 | g.26482325del | CA531395898 | OTOF | c.1579+81del (n.1579+81del) c.1624+81del (n.1624+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482326G>T | CA2658238732 | OTOF | c.1579+80C>A (n.1579+80C>A) c.1624+80C>A (n.1624+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482327A>G | CA2658238733 | OTOF | c.1579+79T>C (n.1579+79T>C) c.1624+79T>C (n.1624+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482327_26482328insTTTTAAAACCGGGTATGGTATTTACTATTGAACCAATGATTAATGCGGGTAAGAAAGAAGTGCGCATTATGGGTGATGGTTGGACGGTAAAAACTAAAGACCGTAGCCATTCTGCACAAT | CA2740257664 | OTOF | c.1579+78_1579+79insATTGTGCAGAATGGCTACGGTCTTTAGTTTTTACCGTCCAACCATCACCCATAATGCGCACTTCTTTCTTACCCGCATTAATCATTGGTTCAATAGTAAATACCATACCCGGTTTTAAAA (n.1579+78_1579+79insATTGTGCAGAATGGCTACGGTCTTTAGTTTTTACCGTCCAACCATCACCCATAATGCGCACTTCTTTCTTACCCGCATTAATCATTGGTTCAATAGTAAATACCATACCCGGTTTTAAAA) c.1624+78_1624+79insATTGTGCAGAATGGCTACGGTCTTTAGTTTTTACCGTCCAACCATCACCCATAATGCGCACTTCTTTCTTACCCGCATTAATCATTGGTTCAATAGTAAATACCATACCCGGTTTTAAAA (n.1624+78_1624+79insATTGTGCAGAATGGCTACGGTCTTTAGTTTTTACCGTCCAACCATCACCCATAATGCGCACTTCTTTCTTACCCGCATTAATCATTGGTTCAATAGTAAATACCATACCCGGTTTTAAAA) | |
2 | g.26482328A>C | CA2658238734 | OTOF | c.1579+78T>G (n.1579+78T>G) c.1624+78T>G (n.1624+78T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482328A>T | CA2658238735 | OTOF | c.1579+78T>A (n.1579+78T>A) c.1624+78T>A (n.1624+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482329G>A | CA1239828790 | OTOF | c.1579+77C>T (n.1579+77C>T) c.1624+77C>T (n.1624+77C>T) | dbSNP |
2 | g.26482329G>C | CA44401487 | OTOF | c.1579+77C>G (n.1579+77C>G) c.1624+77C>G (n.1624+77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482329G= | CA1239828787 | OTOF | c.1579+77C= (n.1579+77C=) c.1624+77C= (n.1624+77C=) | |
2 | g.26482329G>T | CA2658238736 | OTOF | c.1579+77C>A (n.1579+77C>A) c.1624+77C>A (n.1624+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482331G>A | CA2658238737 | OTOF | c.1579+75C>T (n.1579+75C>T) c.1624+75C>T (n.1624+75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482331G>T | CA2576699702 | OTOF | c.1579+75C>A (n.1579+75C>A) c.1624+75C>A (n.1624+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482332A>T | CA2658238738 | OTOF | c.1579+74T>A (n.1579+74T>A) c.1624+74T>A (n.1624+74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482333G>T | CA2658238739 | OTOF | c.1579+73C>A (n.1579+73C>A) c.1624+73C>A (n.1624+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482334G>A | CA44401490 | OTOF | c.1579+72C>T (n.1579+72C>T) c.1624+72C>T (n.1624+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482334G= | CA1239828791 | OTOF | c.1579+72C= (n.1579+72C=) c.1624+72C= (n.1624+72C=) | |
2 | g.26482334G>T | CA2658238740 | OTOF | c.1579+72C>A (n.1579+72C>A) c.1624+72C>A (n.1624+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482335G>A | CA2658238741 | OTOF | c.1579+71C>T (n.1579+71C>T) c.1624+71C>T (n.1624+71C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482335G= | CA1239828793 | OTOF | c.1579+71C= (n.1579+71C=) c.1624+71C= (n.1624+71C=) | |
2 | g.26482335G>T | CA44401492 | OTOF | c.1579+71C>A (n.1579+71C>A) c.1624+71C>A (n.1624+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482336C>A | CA2658238742 | OTOF | c.1579+70G>T (n.1579+70G>T) c.1624+70G>T (n.1624+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482336C= | CA1239828795 | OTOF | c.1579+70G= (n.1579+70G=) c.1624+70G= (n.1624+70G=) | |
2 | g.26482336C>T | CA44401497 | OTOF | c.1579+70G>A (n.1579+70G>A) c.1624+70G>A (n.1624+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482337A>C | CA2658238743 | OTOF | c.1579+69T>G (n.1579+69T>G) c.1624+69T>G (n.1624+69T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482338T>A | CA2658238744 | OTOF | c.1579+68A>T (n.1579+68A>T) c.1624+68A>T (n.1624+68A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482339C>T | CA2658238745 | OTOF | c.1579+67G>A (n.1579+67G>A) c.1624+67G>A (n.1624+67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482340T>A | CA2658238746 | OTOF | c.1579+66A>T (n.1579+66A>T) c.1624+66A>T (n.1624+66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482340T>C | CA1239828799 | OTOF | c.1579+66A>G (n.1579+66A>G) c.1624+66A>G (n.1624+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482340T= | CA1239828798 | OTOF | c.1579+66A= (n.1579+66A=) c.1624+66A= (n.1624+66A=) | |
2 | g.26482341C= | CA1239828800 | OTOF | c.1579+65G= (n.1579+65G=) c.1624+65G= (n.1624+65G=) | |
2 | g.26482341C>T | CA1239828802 | OTOF | c.1579+65G>A (n.1579+65G>A) c.1624+65G>A (n.1624+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482342A>G | CA2576699704 | OTOF | c.1579+64T>C (n.1579+64T>C) c.1624+64T>C (n.1624+64T>C) | |
2 | g.26482342A>T | CA2576699703 | OTOF | c.1579+64T>A (n.1579+64T>A) c.1624+64T>A (n.1624+64T>A) | |
2 | g.26482343C>A | CA2658238747 | OTOF | c.1579+63G>T (n.1579+63G>T) c.1624+63G>T (n.1624+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482343C>T | CA2658238748 | OTOF | c.1579+63G>A (n.1579+63G>A) c.1624+63G>A (n.1624+63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482344A= | CA1239828803 | OTOF | c.1579+62T= (n.1579+62T=) c.1624+62T= (n.1624+62T=) | |
2 | g.26482344A>C | CA2698785719 | OTOF | c.1579+62T>G (n.1579+62T>G) c.1624+62T>G (n.1624+62T>G) | dbSNP |
2 | g.26482344A>G | CA44401500 | OTOF | c.1579+62T>C (n.1579+62T>C) c.1624+62T>C (n.1624+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482345T>C | CA2658238749 | OTOF | c.1579+61A>G (n.1579+61A>G) c.1624+61A>G (n.1624+61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482348T>C | CA44401503 | OTOF | c.1579+58A>G (n.1579+58A>G) c.1624+58A>G (n.1624+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482348T= | CA1239828806 | OTOF | c.1579+58A= (n.1579+58A=) c.1624+58A= (n.1624+58A=) | |
2 | g.26482349C>A | CA1028610011 | OTOF | c.1579+57G>T (n.1579+57G>T) c.1624+57G>T (n.1624+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482349C= | CA1239828809 | OTOF | c.1579+57G= (n.1579+57G=) c.1624+57G= (n.1624+57G=) | |
2 | g.26482350C>A | CA2658238750 | OTOF | c.1579+56G>T (n.1579+56G>T) c.1624+56G>T (n.1624+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482350C>T | CA2658238751 | OTOF | c.1579+56G>A (n.1579+56G>A) c.1624+56G>A (n.1624+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482351T>G | CA2658238752 | OTOF | c.1579+55A>C (n.1579+55A>C) c.1624+55A>C (n.1624+55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482352del | CA2749240834 | OTOF | c.1579+55del (n.1579+55del) c.1624+55del (n.1624+55del) | |
2 | g.26482354_26482371del | CA2576699705 | OTOF | c.1579+37_1579+54del (n.1579+37_1579+54del) c.1624+37_1624+54del (n.1624+37_1624+54del) | |
2 | g.26482353C>T | CA2658238753 | OTOF | c.1579+53G>A (n.1579+53G>A) c.1624+53G>A (n.1624+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482354C>A | CA646575479 | OTOF | c.1579+52G>T (n.1579+52G>T) c.1624+52G>T (n.1624+52G>T) | COSMIC |
2 | g.26482356T>C | CA2576699706 | OTOF | c.1579+50A>G (n.1579+50A>G) c.1624+50A>G (n.1624+50A>G) | |
2 | g.26482358C>A | CA2658238754 | OTOF | c.1579+48G>T (n.1579+48G>T) c.1624+48G>T (n.1624+48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482359A= | CA1239828810 | OTOF | c.1579+47T= (n.1579+47T=) c.1624+47T= (n.1624+47T=) | |
2 | g.26482359A>G | CA767289464 | OTOF | c.1579+47T>C (n.1579+47T>C) c.1624+47T>C (n.1624+47T>C) | dbSNP |
2 | g.26482360G>T | CA2576699707 | OTOF | c.1579+46C>A (n.1579+46C>A) c.1624+46C>A (n.1624+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482361G>A | CA1028610012 | OTOF | c.1579+45C>T (n.1579+45C>T) c.1624+45C>T (n.1624+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482361G= | CA1239828811 | OTOF | c.1579+45C= (n.1579+45C=) c.1624+45C= (n.1624+45C=) | |
2 | g.26482361G>T | CA2658238755 | OTOF | c.1579+45C>A (n.1579+45C>A) c.1624+45C>A (n.1624+45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482362C>T | CA2658238756 | OTOF | c.1579+44G>A (n.1579+44G>A) c.1624+44G>A (n.1624+44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482364A= | CA1239828813 | OTOF | c.1579+42T= (n.1579+42T=) c.1624+42T= (n.1624+42T=) | |
2 | g.26482364A>T | CA1564228 | OTOF | c.1579+42T>A (n.1579+42T>A) c.1624+42T>A (n.1624+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |