Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26482168T>C | CA1239828655 | OTOF | c.1579+238A>G (n.1579+238A>G) c.1624+238A>G (n.1624+238A>G) | dbSNP |
2 | g.26482168T= | CA1239828653 | OTOF | c.1579+238A= (n.1579+238A=) c.1624+238A= (n.1624+238A=) | |
2 | g.26482172A>G | CA2698919299 | OTOF | c.1579+234T>C (n.1579+234T>C) c.1624+234T>C (n.1624+234T>C) | dbSNP |
2 | g.26482174A= | CA1239828656 | OTOF | c.1579+232T= (n.1579+232T=) c.1624+232T= (n.1624+232T=) | |
2 | g.26482174A>C | CA44401451 | OTOF | c.1579+232T>G (n.1579+232T>G) c.1624+232T>G (n.1624+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482175A= | CA1239828659 | OTOF | c.1579+231T= (n.1579+231T=) c.1624+231T= (n.1624+231T=) | |
2 | g.26482175A>G | CA531395885 | OTOF | c.1579+231T>C (n.1579+231T>C) c.1624+231T>C (n.1624+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482176C= | CA1239828660 | OTOF | c.1579+230G= (n.1579+230G=) c.1624+230G= (n.1624+230G=) | |
2 | g.26482176C>G | CA1239828661 | OTOF | c.1579+230G>C (n.1579+230G>C) c.1624+230G>C (n.1624+230G>C) | dbSNP |
2 | g.26482180T>A | CA531395886 | OTOF | c.1579+226A>T (n.1579+226A>T) c.1624+226A>T (n.1624+226A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482180T= | CA1239828662 | OTOF | c.1579+226A= (n.1579+226A=) c.1624+226A= (n.1624+226A=) | |
2 | g.26482182G>A | CA531395887 | OTOF | c.1579+224C>T (n.1579+224C>T) c.1624+224C>T (n.1624+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482182G>C | CA2740257662 | OTOF | c.1579+224C>G (n.1579+224C>G) c.1624+224C>G (n.1624+224C>G) | |
2 | g.26482182G= | CA1239828665 | OTOF | c.1579+224C= (n.1579+224C=) c.1624+224C= (n.1624+224C=) | |
2 | g.26482183C= | CA1239828666 | OTOF | c.1579+223G= (n.1579+223G=) c.1624+223G= (n.1624+223G=) | |
2 | g.26482183C>T | CA767289392 | OTOF | c.1579+223G>A (n.1579+223G>A) c.1624+223G>A (n.1624+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482184T>C | CA531395888 | OTOF | c.1579+222A>G (n.1579+222A>G) c.1624+222A>G (n.1624+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482184T= | CA1239828668 | OTOF | c.1579+222A= (n.1579+222A=) c.1624+222A= (n.1624+222A=) | |
2 | g.26482190A= | CA1239828669 | OTOF | c.1579+216T= (n.1579+216T=) c.1624+216T= (n.1624+216T=) | |
2 | g.26482190A>G | CA44401453 | OTOF | c.1579+216T>C (n.1579+216T>C) c.1624+216T>C (n.1624+216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482191T>C | CA2698919304 | OTOF | c.1579+215A>G (n.1579+215A>G) c.1624+215A>G (n.1624+215A>G) | dbSNP |
2 | g.26482192C>A | CA767289398 | OTOF | c.1579+214G>T (n.1579+214G>T) c.1624+214G>T (n.1624+214G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482192C= | CA1239828670 | OTOF | c.1579+214G= (n.1579+214G=) c.1624+214G= (n.1624+214G=) | |
2 | g.26482199G>T | CA2740257663 | OTOF | c.1579+207C>A (n.1579+207C>A) c.1624+207C>A (n.1624+207C>A) | |
2 | g.26482205C= | CA1239828672 | OTOF | c.1579+201G= (n.1579+201G=) c.1624+201G= (n.1624+201G=) | |
2 | g.26482205C>T | CA1239828674 | OTOF | c.1579+201G>A (n.1579+201G>A) c.1624+201G>A (n.1624+201G>A) | dbSNP |
2 | g.26482206T>C | CA44401456 | OTOF | c.1579+200A>G (n.1579+200A>G) c.1624+200A>G (n.1624+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482206T= | CA1239828676 | OTOF | c.1579+200A= (n.1579+200A=) c.1624+200A= (n.1624+200A=) | |
2 | g.26482206_26482211delinsTCAGGC | CA1239828679 | OTOF | c.1579+195_1579+200delinsGCCTGA (n.1579+195_1579+200delinsGCCTGA) c.1624+195_1624+200delinsGCCTGA (n.1624+195_1624+200delinsGCCTGA) | |
2 | g.26482206_26482223delinsTCAGGCCAGCTCTGAGCC | CA1239828677 | OTOF | c.1579+183_1579+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA (n.1579+183_1579+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA) c.1624+183_1624+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA (n.1624+183_1624+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA) | |
2 | g.26482210_26482214del | CA1028609976 | OTOF | c.1579+195_1579+199del (n.1579+195_1579+199del) c.1624+195_1624+199del (n.1624+195_1624+199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482207_26482223del | CA531395889 | OTOF | c.1579+183_1579+199del (n.1579+183_1579+199del) c.1624+183_1624+199del (n.1624+183_1624+199del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482211C>T | CA2749240828 | OTOF | c.1579+195G>A (n.1579+195G>A) c.1624+195G>A (n.1624+195G>A) | |
2 | g.26482212C= | CA1239828680 | OTOF | c.1579+194G= (n.1579+194G=) c.1624+194G= (n.1624+194G=) | |
2 | g.26482212C>T | CA531395891 | OTOF | c.1579+194G>A (n.1579+194G>A) c.1624+194G>A (n.1624+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482213A= | CA1239828682 | OTOF | c.1579+193T= (n.1579+193T=) c.1624+193T= (n.1624+193T=) | |
2 | g.26482213A>C | CA1028609978 | OTOF | c.1579+193T>G (n.1579+193T>G) c.1624+193T>G (n.1624+193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482214G= | CA1239828683 | OTOF | c.1579+192C= (n.1579+192C=) c.1624+192C= (n.1624+192C=) | |
2 | g.26482214G>T | CA1239828684 | OTOF | c.1579+192C>A (n.1579+192C>A) c.1624+192C>A (n.1624+192C>A) | dbSNP |
2 | g.26482217C= | CA1239828686 | OTOF | c.1579+189G= (n.1579+189G=) c.1624+189G= (n.1624+189G=) | |
2 | g.26482217C>T | CA44401458 | OTOF | c.1579+189G>A (n.1579+189G>A) c.1624+189G>A (n.1624+189G>A) | dbSNP |
2 | g.26482218T>C | CA1028609980 | OTOF | c.1579+188A>G (n.1579+188A>G) c.1624+188A>G (n.1624+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482218T= | CA1239828689 | OTOF | c.1579+188A= (n.1579+188A=) c.1624+188A= (n.1624+188A=) | |
2 | g.26482220_26482221delinsAG | CA1239828690 | OTOF | c.1579+185_1579+186delinsCT (n.1579+185_1579+186delinsCT) c.1624+185_1624+186delinsCT (n.1624+185_1624+186delinsCT) | |
2 | g.26482221del | CA44401459 | OTOF | c.1579+185del (n.1579+185del) c.1624+185del (n.1624+185del) | dbSNP |
2 | g.26482221G>A | CA1028609985 | OTOF | c.1579+185C>T (n.1579+185C>T) c.1624+185C>T (n.1624+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482221G= | CA1239828692 | OTOF | c.1579+185C= (n.1579+185C=) c.1624+185C= (n.1624+185C=) | |
2 | g.26482222C>A | CA1239828697 | OTOF | c.1579+184G>T (n.1579+184G>T) c.1624+184G>T (n.1624+184G>T) | dbSNP |
2 | g.26482222C= | CA1239828696 | OTOF | c.1579+184G= (n.1579+184G=) c.1624+184G= (n.1624+184G=) | |
2 | g.26482223C= | CA1239828698 | OTOF | c.1579+183G= (n.1579+183G=) c.1624+183G= (n.1624+183G=) | |
2 | g.26482223C>T | CA44401461 | OTOF | c.1579+183G>A (n.1579+183G>A) c.1624+183G>A (n.1624+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482224G>A | CA767289410 | OTOF | c.1579+182C>T (n.1579+182C>T) c.1624+182C>T (n.1624+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482224G>C | CA44401463 | OTOF | c.1579+182C>G (n.1579+182C>G) c.1624+182C>G (n.1624+182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482224G= | CA1239828701 | OTOF | c.1579+182C= (n.1579+182C=) c.1624+182C= (n.1624+182C=) | |
2 | g.26482225A= | CA1239828702 | OTOF | c.1579+181T= (n.1579+181T=) c.1624+181T= (n.1624+181T=) | |
2 | g.26482225A>C | CA1239828703 | OTOF | c.1579+181T>G (n.1579+181T>G) c.1624+181T>G (n.1624+181T>G) | dbSNP |
2 | g.26482229G>A | CA767289411 | OTOF | c.1579+177C>T (n.1579+177C>T) c.1624+177C>T (n.1624+177C>T) | dbSNP |
2 | g.26482229G= | CA1239828704 | OTOF | c.1579+177C= (n.1579+177C=) c.1624+177C= (n.1624+177C=) | |
2 | g.26482231G>A | CA767289413 | OTOF | c.1579+175C>T (n.1579+175C>T) c.1624+175C>T (n.1624+175C>T) | dbSNP |
2 | g.26482231G= | CA1239828707 | OTOF | c.1579+175C= (n.1579+175C=) c.1624+175C= (n.1624+175C=) | |
2 | g.26482232C>T | CA2513236915 | OTOF | c.1579+174G>A (n.1579+174G>A) c.1624+174G>A (n.1624+174G>A) | |
2 | g.26482240C= | CA1239828708 | OTOF | c.1579+166G= (n.1579+166G=) c.1624+166G= (n.1624+166G=) | |
2 | g.26482240C>T | CA44401465 | OTOF | c.1579+166G>A (n.1579+166G>A) c.1624+166G>A (n.1624+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482243C= | CA1239828712 | OTOF | c.1579+163G= (n.1579+163G=) c.1624+163G= (n.1624+163G=) | |
2 | g.26482243C>T | CA1239828710 | OTOF | c.1579+163G>A (n.1579+163G>A) c.1624+163G>A (n.1624+163G>A) | dbSNP |
2 | g.26482244A= | CA1239828714 | OTOF | c.1579+162T= (n.1579+162T=) c.1624+162T= (n.1624+162T=) | |
2 | g.26482244A>C | CA767289416 | OTOF | c.1579+162T>G (n.1579+162T>G) c.1624+162T>G (n.1624+162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482245C= | CA1239828715 | OTOF | c.1579+161G= (n.1579+161G=) c.1624+161G= (n.1624+161G=) | |
2 | g.26482245C>G | CA1239828716 | OTOF | c.1579+161G>C (n.1579+161G>C) c.1624+161G>C (n.1624+161G>C) | dbSNP |
2 | g.26482245C>T | CA44401467 | OTOF | c.1579+161G>A (n.1579+161G>A) c.1624+161G>A (n.1624+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482248T>C | CA1028609991 | OTOF | c.1579+158A>G (n.1579+158A>G) c.1624+158A>G (n.1624+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482248T= | CA1239828718 | OTOF | c.1579+158A= (n.1579+158A=) c.1624+158A= (n.1624+158A=) | |
2 | g.26482248_26482249delinsTC | CA1239828719 | OTOF | c.1579+157_1579+158delinsGA (n.1579+157_1579+158delinsGA) c.1624+157_1624+158delinsGA (n.1624+157_1624+158delinsGA) | |
2 | g.26482249C= | CA1239828721 | OTOF | c.1579+157G= (n.1579+157G=) c.1624+157G= (n.1624+157G=) | |
2 | g.26482249C>G | CA767289426 | OTOF | c.1579+157G>C (n.1579+157G>C) c.1624+157G>C (n.1624+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482249C>T | CA531395893 | OTOF | c.1579+157G>A (n.1579+157G>A) c.1624+157G>A (n.1624+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26482253del | CA1239828723 | OTOF | c.1579+157del (n.1579+157del) c.1624+157del (n.1624+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482250C= | CA1239828725 | OTOF | c.1579+156G= (n.1579+156G=) c.1624+156G= (n.1624+156G=) | |
2 | g.26482250C>T | CA1028609992 | OTOF | c.1579+156G>A (n.1579+156G>A) c.1624+156G>A (n.1624+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482252C>A | CA44401468 | OTOF | c.1579+154G>T (n.1579+154G>T) c.1624+154G>T (n.1624+154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482252C= | CA1239828726 | OTOF | c.1579+154G= (n.1579+154G=) c.1624+154G= (n.1624+154G=) | |
2 | g.26482252C>G | CA1239828729 | OTOF | c.1579+154G>C (n.1579+154G>C) c.1624+154G>C (n.1624+154G>C) | dbSNP |
2 | g.26482252C>T | CA1028609993 | OTOF | c.1579+154G>A (n.1579+154G>A) c.1624+154G>A (n.1624+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482254T>C | CA2658238666 | OTOF | c.1579+152A>G (n.1579+152A>G) c.1624+152A>G (n.1624+152A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482254T>G | CA2658238667 | OTOF | c.1579+152A>C (n.1579+152A>C) c.1624+152A>C (n.1624+152A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482254T= | CA1239828730 | OTOF | c.1579+152A= (n.1579+152A=) c.1624+152A= (n.1624+152A=) | |
2 | g.26482255G>T | CA2658238668 | OTOF | c.1579+151C>A (n.1579+151C>A) c.1624+151C>A (n.1624+151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482256_26482257dup | CA767289429 | OTOF | c.1579+150_1579+151dup (n.1579+150_1579+151dup) c.1624+150_1624+151dup (n.1624+150_1624+151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482256A>G | CA2658238669 | OTOF | c.1579+150T>C (n.1579+150T>C) c.1624+150T>C (n.1624+150T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482256A>T | CA2749240829 | OTOF | c.1579+150T>A (n.1579+150T>A) c.1624+150T>A (n.1624+150T>A) | |
2 | g.26482257G>T | CA2658238670 | OTOF | c.1579+149C>A (n.1579+149C>A) c.1624+149C>A (n.1624+149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482258G>A | CA2658238672 | OTOF | c.1579+148C>T (n.1579+148C>T) c.1624+148C>T (n.1624+148C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482258G>T | CA2658238671 | OTOF | c.1579+148C>A (n.1579+148C>A) c.1624+148C>A (n.1624+148C>A) | gnomAD v4 |