Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26482116_26482121delinsTTATCA | CA1239828626 | OTOF | c.1579+285_1579+290delinsTGATAA (n.1579+285_1579+290delinsTGATAA) c.1624+285_1624+290delinsTGATAA (n.1624+285_1624+290delinsTGATAA) | |
2 | g.26482117_26482120delinsTATC | CA1239828627 | OTOF | c.1579+286_1579+289delinsGATA (n.1579+286_1579+289delinsGATA) c.1624+286_1624+289delinsGATA (n.1624+286_1624+289delinsGATA) | |
2 | g.26482125_26482129del | CA767289365 | OTOF | c.1579+285_1579+289del (n.1579+285_1579+289del) c.1624+285_1624+289del (n.1624+285_1624+289del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482118A= | CA1239828631 | OTOF | c.1579+288T= (n.1579+288T=) c.1624+288T= (n.1624+288T=) | |
2 | g.26482118A>T | CA44401441 | OTOF | c.1579+288T>A (n.1579+288T>A) c.1624+288T>A (n.1624+288T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482120_26482122del | CA1028609958 | OTOF | c.1579+286_1579+288del (n.1579+286_1579+288del) c.1624+286_1624+288del (n.1624+286_1624+288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482120_26482122delinsCAT | CA1239828632 | OTOF | c.1579+284_1579+286delinsATG (n.1579+284_1579+286delinsATG) c.1624+284_1624+286delinsATG (n.1624+284_1624+286delinsATG) | |
2 | g.26482123_26482124del | CA1239828633 | OTOF | c.1579+284_1579+285del (n.1579+284_1579+285del) c.1624+284_1624+285del (n.1624+284_1624+285del) | dbSNP |
2 | g.26482123A= | CA1239828635 | OTOF | c.1579+283T= (n.1579+283T=) c.1624+283T= (n.1624+283T=) | |
2 | g.26482123A>G | CA44401444 | OTOF | c.1579+283T>C (n.1579+283T>C) c.1624+283T>C (n.1624+283T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482126A= | CA1239828639 | OTOF | c.1579+280T= (n.1579+280T=) c.1624+280T= (n.1624+280T=) | |
2 | g.26482126A>G | CA1028609961 | OTOF | c.1579+280T>C (n.1579+280T>C) c.1624+280T>C (n.1624+280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482130A= | CA1239828640 | OTOF | c.1579+276T= (n.1579+276T=) c.1624+276T= (n.1624+276T=) | |
2 | g.26482130A>C | CA44401445 | OTOF | c.1579+276T>G (n.1579+276T>G) c.1624+276T>G (n.1624+276T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482130A>G | CA1239828642 | OTOF | c.1579+276T>C (n.1579+276T>C) c.1624+276T>C (n.1624+276T>C) | dbSNP |
2 | g.26482130_26482133delinsAATC | CA1239828641 | OTOF | c.1579+273_1579+276delinsGATT (n.1579+273_1579+276delinsGATT) c.1624+273_1624+276delinsGATT (n.1624+273_1624+276delinsGATT) | |
2 | g.26482133_26482135del | CA767289371 | OTOF | c.1579+273_1579+275del (n.1579+273_1579+275del) c.1624+273_1624+275del (n.1624+273_1624+275del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482133C>A | CA44401447 | OTOF | c.1579+273G>T (n.1579+273G>T) c.1624+273G>T (n.1624+273G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482133C= | CA1239828644 | OTOF | c.1579+273G= (n.1579+273G=) c.1624+273G= (n.1624+273G=) | |
2 | g.26482133_26482136delinsCATT | CA1239828645 | OTOF | c.1579+270_1579+273delinsAATG (n.1579+270_1579+273delinsAATG) c.1624+270_1624+273delinsAATG (n.1624+270_1624+273delinsAATG) | |
2 | g.26482140_26482142del | CA531395884 | OTOF | c.1579+270_1579+272del (n.1579+270_1579+272del) c.1624+270_1624+272del (n.1624+270_1624+272del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482136T>A | CA2509536477 | OTOF | c.1579+270A>T (n.1579+270A>T) c.1624+270A>T (n.1624+270A>T) | |
2 | g.26482141T>C | CA1239828648 | OTOF | c.1579+265A>G (n.1579+265A>G) c.1624+265A>G (n.1624+265A>G) | dbSNP |
2 | g.26482141T= | CA1239828646 | OTOF | c.1579+265A= (n.1579+265A=) c.1624+265A= (n.1624+265A=) | |
2 | g.26482147C= | CA1239828649 | OTOF | c.1579+259G= (n.1579+259G=) c.1624+259G= (n.1624+259G=) | |
2 | g.26482147C>T | CA44401448 | OTOF | c.1579+259G>A (n.1579+259G>A) c.1624+259G>A (n.1624+259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482156T>G | CA2749240826 | OTOF | c.1579+250A>C (n.1579+250A>C) c.1624+250A>C (n.1624+250A>C) | |
2 | g.26482157G>C | CA1239828651 | OTOF | c.1579+249C>G (n.1579+249C>G) c.1624+249C>G (n.1624+249C>G) | dbSNP |
2 | g.26482157G= | CA1239828650 | OTOF | c.1579+249C= (n.1579+249C=) c.1624+249C= (n.1624+249C=) | |
2 | g.26482168T>C | CA1239828655 | OTOF | c.1579+238A>G (n.1579+238A>G) c.1624+238A>G (n.1624+238A>G) | dbSNP |
2 | g.26482168T= | CA1239828653 | OTOF | c.1579+238A= (n.1579+238A=) c.1624+238A= (n.1624+238A=) | |
2 | g.26482172A>G | CA2698919299 | OTOF | c.1579+234T>C (n.1579+234T>C) c.1624+234T>C (n.1624+234T>C) | dbSNP |
2 | g.26482174A= | CA1239828656 | OTOF | c.1579+232T= (n.1579+232T=) c.1624+232T= (n.1624+232T=) | |
2 | g.26482174A>C | CA44401451 | OTOF | c.1579+232T>G (n.1579+232T>G) c.1624+232T>G (n.1624+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482175A= | CA1239828659 | OTOF | c.1579+231T= (n.1579+231T=) c.1624+231T= (n.1624+231T=) | |
2 | g.26482175A>G | CA531395885 | OTOF | c.1579+231T>C (n.1579+231T>C) c.1624+231T>C (n.1624+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482176C= | CA1239828660 | OTOF | c.1579+230G= (n.1579+230G=) c.1624+230G= (n.1624+230G=) | |
2 | g.26482176C>G | CA1239828661 | OTOF | c.1579+230G>C (n.1579+230G>C) c.1624+230G>C (n.1624+230G>C) | dbSNP |
2 | g.26482180T>A | CA531395886 | OTOF | c.1579+226A>T (n.1579+226A>T) c.1624+226A>T (n.1624+226A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482180T= | CA1239828662 | OTOF | c.1579+226A= (n.1579+226A=) c.1624+226A= (n.1624+226A=) | |
2 | g.26482182G>A | CA531395887 | OTOF | c.1579+224C>T (n.1579+224C>T) c.1624+224C>T (n.1624+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482182G>C | CA2740257662 | OTOF | c.1579+224C>G (n.1579+224C>G) c.1624+224C>G (n.1624+224C>G) | |
2 | g.26482182G= | CA1239828665 | OTOF | c.1579+224C= (n.1579+224C=) c.1624+224C= (n.1624+224C=) | |
2 | g.26482183C= | CA1239828666 | OTOF | c.1579+223G= (n.1579+223G=) c.1624+223G= (n.1624+223G=) | |
2 | g.26482183C>T | CA767289392 | OTOF | c.1579+223G>A (n.1579+223G>A) c.1624+223G>A (n.1624+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482184T>C | CA531395888 | OTOF | c.1579+222A>G (n.1579+222A>G) c.1624+222A>G (n.1624+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482184T= | CA1239828668 | OTOF | c.1579+222A= (n.1579+222A=) c.1624+222A= (n.1624+222A=) | |
2 | g.26482190A= | CA1239828669 | OTOF | c.1579+216T= (n.1579+216T=) c.1624+216T= (n.1624+216T=) | |
2 | g.26482190A>G | CA44401453 | OTOF | c.1579+216T>C (n.1579+216T>C) c.1624+216T>C (n.1624+216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482191T>C | CA2698919304 | OTOF | c.1579+215A>G (n.1579+215A>G) c.1624+215A>G (n.1624+215A>G) | dbSNP |
2 | g.26482192C>A | CA767289398 | OTOF | c.1579+214G>T (n.1579+214G>T) c.1624+214G>T (n.1624+214G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482192C= | CA1239828670 | OTOF | c.1579+214G= (n.1579+214G=) c.1624+214G= (n.1624+214G=) | |
2 | g.26482199G>T | CA2740257663 | OTOF | c.1579+207C>A (n.1579+207C>A) c.1624+207C>A (n.1624+207C>A) | |
2 | g.26482205C= | CA1239828672 | OTOF | c.1579+201G= (n.1579+201G=) c.1624+201G= (n.1624+201G=) | |
2 | g.26482205C>T | CA1239828674 | OTOF | c.1579+201G>A (n.1579+201G>A) c.1624+201G>A (n.1624+201G>A) | dbSNP |
2 | g.26482206T>C | CA44401456 | OTOF | c.1579+200A>G (n.1579+200A>G) c.1624+200A>G (n.1624+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482206T= | CA1239828676 | OTOF | c.1579+200A= (n.1579+200A=) c.1624+200A= (n.1624+200A=) | |
2 | g.26482206_26482211delinsTCAGGC | CA1239828679 | OTOF | c.1579+195_1579+200delinsGCCTGA (n.1579+195_1579+200delinsGCCTGA) c.1624+195_1624+200delinsGCCTGA (n.1624+195_1624+200delinsGCCTGA) | |
2 | g.26482206_26482223delinsTCAGGCCAGCTCTGAGCC | CA1239828677 | OTOF | c.1579+183_1579+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA (n.1579+183_1579+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA) c.1624+183_1624+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA (n.1624+183_1624+200delinsGGCTCAGAGCTGGCCTGA) | |
2 | g.26482210_26482214del | CA1028609976 | OTOF | c.1579+195_1579+199del (n.1579+195_1579+199del) c.1624+195_1624+199del (n.1624+195_1624+199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482207_26482223del | CA531395889 | OTOF | c.1579+183_1579+199del (n.1579+183_1579+199del) c.1624+183_1624+199del (n.1624+183_1624+199del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482211C>T | CA2749240828 | OTOF | c.1579+195G>A (n.1579+195G>A) c.1624+195G>A (n.1624+195G>A) | |
2 | g.26482212C= | CA1239828680 | OTOF | c.1579+194G= (n.1579+194G=) c.1624+194G= (n.1624+194G=) | |
2 | g.26482212C>T | CA531395891 | OTOF | c.1579+194G>A (n.1579+194G>A) c.1624+194G>A (n.1624+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482213A= | CA1239828682 | OTOF | c.1579+193T= (n.1579+193T=) c.1624+193T= (n.1624+193T=) | |
2 | g.26482213A>C | CA1028609978 | OTOF | c.1579+193T>G (n.1579+193T>G) c.1624+193T>G (n.1624+193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482214G= | CA1239828683 | OTOF | c.1579+192C= (n.1579+192C=) c.1624+192C= (n.1624+192C=) | |
2 | g.26482214G>T | CA1239828684 | OTOF | c.1579+192C>A (n.1579+192C>A) c.1624+192C>A (n.1624+192C>A) | dbSNP |
2 | g.26482217C= | CA1239828686 | OTOF | c.1579+189G= (n.1579+189G=) c.1624+189G= (n.1624+189G=) | |
2 | g.26482217C>T | CA44401458 | OTOF | c.1579+189G>A (n.1579+189G>A) c.1624+189G>A (n.1624+189G>A) | dbSNP |