Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26482080T>C | CA767289356 | OTOF | c.1579+326A>G (n.1579+326A>G) c.1624+326A>G (n.1624+326A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482080T= | CA1239828600 | OTOF | c.1579+326A= (n.1579+326A=) c.1624+326A= (n.1624+326A=) | |
2 | g.26482086C>A | CA1239828601 | OTOF | c.1579+320G>T (n.1579+320G>T) c.1624+320G>T (n.1624+320G>T) | dbSNP |
2 | g.26482086C= | CA1239828602 | OTOF | c.1579+320G= (n.1579+320G=) c.1624+320G= (n.1624+320G=) | |
2 | g.26482094T= | CA1239828604 | OTOF | c.1579+312A= (n.1579+312A=) c.1624+312A= (n.1624+312A=) | |
2 | g.26482095A= | CA1239828605 | OTOF | c.1579+311T= (n.1579+311T=) c.1624+311T= (n.1624+311T=) | |
2 | g.26482095A>G | CA767289358 | OTOF | c.1579+311T>C (n.1579+311T>C) c.1624+311T>C (n.1624+311T>C) | dbSNP |
2 | g.26482096dup | CA1028609953 | OTOF | c.1579+311dup (n.1579+311dup) c.1624+311dup (n.1624+311dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482100_26482101delinsGC | CA1239828608 | OTOF | c.1579+305_1579+306delinsGC (n.1579+305_1579+306delinsGC) c.1624+305_1624+306delinsGC (n.1624+305_1624+306delinsGC) | |
2 | g.26482101del | CA1239828609 | OTOF | c.1579+305del (n.1579+305del) c.1624+305del (n.1624+305del) | dbSNP |
2 | g.26482104A= | CA1239828610 | OTOF | c.1579+302T= (n.1579+302T=) c.1624+302T= (n.1624+302T=) | |
2 | g.26482104A>C | CA1239828611 | OTOF | c.1579+302T>G (n.1579+302T>G) c.1624+302T>G (n.1624+302T>G) | dbSNP |
2 | g.26482105T>A | CA767289360 | OTOF | c.1579+301A>T (n.1579+301A>T) c.1624+301A>T (n.1624+301A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482105T>C | CA44401433 | OTOF | c.1579+301A>G (n.1579+301A>G) c.1624+301A>G (n.1624+301A>G) | dbSNP |
2 | g.26482105T= | CA1239828615 | OTOF | c.1579+301A= (n.1579+301A=) c.1624+301A= (n.1624+301A=) | |
2 | g.26482108T>C | CA767289364 | OTOF | c.1579+298A>G (n.1579+298A>G) c.1624+298A>G (n.1624+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482108T= | CA1239828617 | OTOF | c.1579+298A= (n.1579+298A=) c.1624+298A= (n.1624+298A=) | |
2 | g.26482109A>T | CA2749240825 | OTOF | c.1579+297T>A (n.1579+297T>A) c.1624+297T>A (n.1624+297T>A) | |
2 | g.26482111T>C | CA531395883 | OTOF | c.1579+295A>G (n.1579+295A>G) c.1624+295A>G (n.1624+295A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482111T= | CA1239828619 | OTOF | c.1579+295A= (n.1579+295A=) c.1624+295A= (n.1624+295A=) | |
2 | g.26482112A= | CA1239828621 | OTOF | c.1579+294T= (n.1579+294T=) c.1624+294T= (n.1624+294T=) | |
2 | g.26482112A>G | CA44401436 | OTOF | c.1579+294T>C (n.1579+294T>C) c.1624+294T>C (n.1624+294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482114A= | CA1239828624 | OTOF | c.1579+292T= (n.1579+292T=) c.1624+292T= (n.1624+292T=) | |
2 | g.26482114A>C | CA44401438 | OTOF | c.1579+292T>G (n.1579+292T>G) c.1624+292T>G (n.1624+292T>G) | dbSNP |
2 | g.26482116_26482121delinsTTATCA | CA1239828626 | OTOF | c.1579+285_1579+290delinsTGATAA (n.1579+285_1579+290delinsTGATAA) c.1624+285_1624+290delinsTGATAA (n.1624+285_1624+290delinsTGATAA) | |
2 | g.26482117_26482120delinsTATC | CA1239828627 | OTOF | c.1579+286_1579+289delinsGATA (n.1579+286_1579+289delinsGATA) c.1624+286_1624+289delinsGATA (n.1624+286_1624+289delinsGATA) | |
2 | g.26482125_26482129del | CA767289365 | OTOF | c.1579+285_1579+289del (n.1579+285_1579+289del) c.1624+285_1624+289del (n.1624+285_1624+289del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482118A= | CA1239828631 | OTOF | c.1579+288T= (n.1579+288T=) c.1624+288T= (n.1624+288T=) | |
2 | g.26482118A>T | CA44401441 | OTOF | c.1579+288T>A (n.1579+288T>A) c.1624+288T>A (n.1624+288T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482120_26482122del | CA1028609958 | OTOF | c.1579+286_1579+288del (n.1579+286_1579+288del) c.1624+286_1624+288del (n.1624+286_1624+288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482120_26482122delinsCAT | CA1239828632 | OTOF | c.1579+284_1579+286delinsATG (n.1579+284_1579+286delinsATG) c.1624+284_1624+286delinsATG (n.1624+284_1624+286delinsATG) | |
2 | g.26482123_26482124del | CA1239828633 | OTOF | c.1579+284_1579+285del (n.1579+284_1579+285del) c.1624+284_1624+285del (n.1624+284_1624+285del) | dbSNP |
2 | g.26482123A= | CA1239828635 | OTOF | c.1579+283T= (n.1579+283T=) c.1624+283T= (n.1624+283T=) | |
2 | g.26482123A>G | CA44401444 | OTOF | c.1579+283T>C (n.1579+283T>C) c.1624+283T>C (n.1624+283T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482126A= | CA1239828639 | OTOF | c.1579+280T= (n.1579+280T=) c.1624+280T= (n.1624+280T=) | |
2 | g.26482126A>G | CA1028609961 | OTOF | c.1579+280T>C (n.1579+280T>C) c.1624+280T>C (n.1624+280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482130A= | CA1239828640 | OTOF | c.1579+276T= (n.1579+276T=) c.1624+276T= (n.1624+276T=) | |
2 | g.26482130A>C | CA44401445 | OTOF | c.1579+276T>G (n.1579+276T>G) c.1624+276T>G (n.1624+276T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482130A>G | CA1239828642 | OTOF | c.1579+276T>C (n.1579+276T>C) c.1624+276T>C (n.1624+276T>C) | dbSNP |
2 | g.26482130_26482133delinsAATC | CA1239828641 | OTOF | c.1579+273_1579+276delinsGATT (n.1579+273_1579+276delinsGATT) c.1624+273_1624+276delinsGATT (n.1624+273_1624+276delinsGATT) | |
2 | g.26482133_26482135del | CA767289371 | OTOF | c.1579+273_1579+275del (n.1579+273_1579+275del) c.1624+273_1624+275del (n.1624+273_1624+275del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482133C>A | CA44401447 | OTOF | c.1579+273G>T (n.1579+273G>T) c.1624+273G>T (n.1624+273G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482133C= | CA1239828644 | OTOF | c.1579+273G= (n.1579+273G=) c.1624+273G= (n.1624+273G=) | |
2 | g.26482133_26482136delinsCATT | CA1239828645 | OTOF | c.1579+270_1579+273delinsAATG (n.1579+270_1579+273delinsAATG) c.1624+270_1624+273delinsAATG (n.1624+270_1624+273delinsAATG) | |
2 | g.26482140_26482142del | CA531395884 | OTOF | c.1579+270_1579+272del (n.1579+270_1579+272del) c.1624+270_1624+272del (n.1624+270_1624+272del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482136T>A | CA2509536477 | OTOF | c.1579+270A>T (n.1579+270A>T) c.1624+270A>T (n.1624+270A>T) | |
2 | g.26482141T>C | CA1239828648 | OTOF | c.1579+265A>G (n.1579+265A>G) c.1624+265A>G (n.1624+265A>G) | dbSNP |
2 | g.26482141T= | CA1239828646 | OTOF | c.1579+265A= (n.1579+265A=) c.1624+265A= (n.1624+265A=) | |
2 | g.26482147C= | CA1239828649 | OTOF | c.1579+259G= (n.1579+259G=) c.1624+259G= (n.1624+259G=) | |
2 | g.26482147C>T | CA44401448 | OTOF | c.1579+259G>A (n.1579+259G>A) c.1624+259G>A (n.1624+259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482156T>G | CA2749240826 | OTOF | c.1579+250A>C (n.1579+250A>C) c.1624+250A>C (n.1624+250A>C) | |
2 | g.26482157G>C | CA1239828651 | OTOF | c.1579+249C>G (n.1579+249C>G) c.1624+249C>G (n.1624+249C>G) | dbSNP |
2 | g.26482157G= | CA1239828650 | OTOF | c.1579+249C= (n.1579+249C=) c.1624+249C= (n.1624+249C=) | |
2 | g.26482168T>C | CA1239828655 | OTOF | c.1579+238A>G (n.1579+238A>G) c.1624+238A>G (n.1624+238A>G) | dbSNP |
2 | g.26482168T= | CA1239828653 | OTOF | c.1579+238A= (n.1579+238A=) c.1624+238A= (n.1624+238A=) | |
2 | g.26482172A>G | CA2698919299 | OTOF | c.1579+234T>C (n.1579+234T>C) c.1624+234T>C (n.1624+234T>C) | dbSNP |
2 | g.26482174A= | CA1239828656 | OTOF | c.1579+232T= (n.1579+232T=) c.1624+232T= (n.1624+232T=) | |
2 | g.26482174A>C | CA44401451 | OTOF | c.1579+232T>G (n.1579+232T>G) c.1624+232T>G (n.1624+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482175A= | CA1239828659 | OTOF | c.1579+231T= (n.1579+231T=) c.1624+231T= (n.1624+231T=) | |
2 | g.26482175A>G | CA531395885 | OTOF | c.1579+231T>C (n.1579+231T>C) c.1624+231T>C (n.1624+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482176C= | CA1239828660 | OTOF | c.1579+230G= (n.1579+230G=) c.1624+230G= (n.1624+230G=) | |
2 | g.26482176C>G | CA1239828661 | OTOF | c.1579+230G>C (n.1579+230G>C) c.1624+230G>C (n.1624+230G>C) | dbSNP |
2 | g.26482180T>A | CA531395886 | OTOF | c.1579+226A>T (n.1579+226A>T) c.1624+226A>T (n.1624+226A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482180T= | CA1239828662 | OTOF | c.1579+226A= (n.1579+226A=) c.1624+226A= (n.1624+226A=) |