Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480977T>A | CA346133711 | OTOF | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) | |
2 | g.26480977T>C | CA346133715 | OTOF | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) | |
2 | g.26480977T>G | CA346133718 | OTOF | c.1612A>C (p.Asn538His) c.1657A>C (p.Asn553His) | |
2 | g.26480978C>A | CA425206155 | OTOF | c.1611G>T (p.Val537=) c.1656G>T (p.Val552=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480978C>G | CA425206156 | OTOF | c.1611G>C (p.Val537=) c.1656G>C (p.Val552=) | |
2 | g.26480978C>T | CA425206157 | OTOF | c.1611G>A (p.Val537=) c.1656G>A (p.Val552=) | |
2 | g.26480979A>C | CA346133732 | OTOF | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) | |
2 | g.26480979A>G | CA346133729 | OTOF | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.26480979A>T | CA346133725 | OTOF | c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) | |
2 | g.26480979_26480980delinsAC | CA1239827909 | OTOF | c.1609_1610delinsGT (p.Val537=) c.1654_1655delinsGT (p.Val552=) | |
2 | g.26480980C>A | CA346133737 | OTOF | c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480980C= | CA1239827912 | OTOF | c.1609G= (p.Val537=) c.1654G= (p.Val552=) | |
2 | g.26480980C>G | CA346133740 | OTOF | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) | |
2 | g.26480980C>T | CA346133744 | OTOF | c.1609G>A (p.Val537Met) c.1654G>A (p.Val552Met) | dbSNP |
2 | g.26480982del | CA345092 | OTOF | c.1609del (p.Val537Ter) c.1654del (p.Val552Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26480981C>A | CA346133749 | OTOF | c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480981C>G | CA346133753 | OTOF | c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.26480981C>T | CA346133756 | OTOF | c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.26480982C>A | CA346133759 | OTOF | c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480982C= | CA1239827914 | OTOF | c.1607G= (p.Trp536=) c.1652G= (p.Trp551=) | |
2 | g.26480982C>G | CA1564213 | OTOF | c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480982C>T | CA345090 | OTOF | c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480983A>C | CA346133783 | OTOF | c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) | |
2 | g.26480983A>G | CA346133787 | OTOF | c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26480983A>T | CA346133790 | OTOF | c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) | |
2 | g.26480984G>A | CA425206170 | OTOF | c.1605C>T (p.Ala535=) c.1650C>T (p.Ala550=) | |
2 | g.26480984G>C | CA425206171 | OTOF | c.1605C>G (p.Ala535=) c.1650C>G (p.Ala550=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480984G= | CA1239827916 | OTOF | c.1605C= (p.Ala535=) c.1650C= (p.Ala550=) | |
2 | g.26480984G>T | CA425206172 | OTOF | c.1605C>A (p.Ala535=) c.1650C>A (p.Ala550=) | |
2 | g.26480985G>A | CA346133796 | OTOF | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) | gnomAD v4 |
2 | g.26480985G>C | CA346133799 | OTOF | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) | |
2 | g.26480985G>T | CA346133793 | OTOF | c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) | |
2 | g.26480986C>A | CA346133801 | OTOF | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) | |
2 | g.26480986C>G | CA346133800 | OTOF | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) | |
2 | g.26480986C>T | CA346133803 | OTOF | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) | |
2 | g.26480987T>A | CA425206179 | OTOF | c.1602A>T (p.Pro534=) c.1647A>T (p.Pro549=) | |
2 | g.26480987T>C | CA425206180 | OTOF | c.1602A>G (p.Pro534=) c.1647A>G (p.Pro549=) | |
2 | g.26480987T>G | CA425206181 | OTOF | c.1602A>C (p.Pro534=) c.1647A>C (p.Pro549=) | |
2 | g.26480987_26480988delinsTG | CA1239827918 | OTOF | c.1601_1602delinsCA (p.Pro534=) c.1646_1647delinsCA (p.Pro549=) | |
2 | g.26480988G>A | CA346133808 | OTOF | c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480988G>C | CA346133812 | OTOF | c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26480988G= | CA1239827920 | OTOF | c.1601C= (p.Pro534=) c.1646C= (p.Pro549=) | |
2 | g.26480988G>T | CA346133815 | OTOF | c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) | |
2 | g.26480990del | CA345089 | OTOF | c.1601del (p.Pro534GlnfsTer4) c.1646del (p.Pro549GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480989G>A | CA346133819 | OTOF | c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.26480989G>C | CA346133821 | OTOF | c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) | |
2 | g.26480989G>T | CA346133823 | OTOF | c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) | |
2 | g.26480990G>A | CA44401064 | OTOF | c.1599C>T (p.Gly533=) c.1644C>T (p.Gly548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480990G>C | CA425206188 | OTOF | c.1599C>G (p.Gly533=) c.1644C>G (p.Gly548=) | |
2 | g.26480990G= | CA1239827922 | OTOF | c.1599C= (p.Gly533=) c.1644C= (p.Gly548=) | |
2 | g.26480990G>T | CA425206189 | OTOF | c.1599C>A (p.Gly533=) c.1644C>A (p.Gly548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480991C>A | CA346133828 | OTOF | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) | |
2 | g.26480991C= | CA1239827924 | OTOF | c.1598G= (p.Gly533=) c.1643G= (p.Gly548=) | |
2 | g.26480991C>G | CA346133830 | OTOF | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) | |
2 | g.26480991C>T | CA346133832 | OTOF | c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) | dbSNP COSMIC |
2 | g.26480992C>A | CA346133835 | OTOF | c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) | |
2 | g.26480992C>G | CA346133837 | OTOF | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) | |
2 | g.26480992C>T | CA346133839 | OTOF | c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) | |
2 | g.26480993C>A | CA425206196 | OTOF | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1641G>T (p.Leu547=) | |
2 | g.26480993C>G | CA425206195 | OTOF | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1641G>C (p.Leu547=) | |
2 | g.26480993C>T | CA425206194 | OTOF | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1641G>A (p.Leu547=) | gnomAD v4 |
2 | g.26480994A>C | CA346133846 | OTOF | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
2 | g.26480994A>G | CA346133842 | OTOF | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) | |
2 | g.26480994A>T | CA346133843 | OTOF | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) | |
2 | g.26480994_26480996delinsAGT | CA1239827925 | OTOF | c.1593_1595delinsACT (p.Thr531=) c.1638_1640delinsACT (p.Thr546=) | |
2 | g.26480995G>A | CA44401067 | OTOF | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1639C>T (p.Leu547=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480995G>C | CA346133850 | OTOF | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) | |
2 | g.26480995G= | CA1239827928 | OTOF | c.1594C= (p.Leu532=) c.1639C= (p.Leu547=) | |
2 | g.26480995G>T | CA346133852 | OTOF | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) | gnomAD v4 |
2 | g.26480998_26480999del | CA767288938 | OTOF | c.1593_1594del (p.Leu532GlyfsTer13) c.1638_1639del (p.Leu547GlyfsTer13) | dbSNP |
2 | g.26480996T>A | CA425206198 | OTOF | c.1593A>T (p.Thr531=) c.1638A>T (p.Thr546=) | |
2 | g.26480996T>C | CA425206201 | OTOF | c.1593A>G (p.Thr531=) c.1638A>G (p.Thr546=) | |
2 | g.26480996T>G | CA1564214 | OTOF | c.1593A>C (p.Thr531=) c.1638A>C (p.Thr546=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480996T= | CA1239827930 | OTOF | c.1593A= (p.Thr531=) c.1638A= (p.Thr546=) | |
2 | g.26480997G>A | CA1564215 | OTOF | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480997G>C | CA346133858 | OTOF | c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) | |
2 | g.26480997G= | CA1239827931 | OTOF | c.1592C= (p.Thr531=) c.1637C= (p.Thr546=) | |
2 | g.26480997G>T | CA346133861 | OTOF | c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) | |
2 | g.26480998T>A | CA346133866 | OTOF | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | |
2 | g.26480998T>C | CA1564216 | OTOF | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480998T>G | CA346133872 | OTOF | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | |
2 | g.26480998T= | CA1239827933 | OTOF | c.1591A= (p.Thr531=) c.1636A= (p.Thr546=) | |
2 | g.26480999G>A | CA1564217 | OTOF | c.1590C>T (p.Pro530=) c.1635C>T (p.Pro545=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480999G>C | CA425206207 | OTOF | c.1590C>G (p.Pro530=) c.1635C>G (p.Pro545=) | |
2 | g.26480999G= | CA1239827934 | OTOF | c.1590C= (p.Pro530=) c.1635C= (p.Pro545=) | |
2 | g.26480999G>T | CA425206208 | OTOF | c.1590C>A (p.Pro530=) c.1635C>A (p.Pro545=) | |
2 | g.26481000G>A | CA346133885 | OTOF | c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) | |
2 | g.26481000G>C | CA346133887 | OTOF | c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) | |
2 | g.26481000G>T | CA346133881 | OTOF | c.1589C>A (p.Pro530His) c.1634C>A (p.Pro545His) | |
2 | g.26481001G>A | CA346133891 | OTOF | c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) | COSMIC |
2 | g.26481001G>C | CA346133894 | OTOF | c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) | |
2 | g.26481001G>T | CA346133898 | OTOF | c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) | |
2 | g.26481002C>A | CA425206212 | OTOF | c.1587G>T (p.Leu529=) c.1632G>T (p.Leu544=) | |
2 | g.26481002C>G | CA425206213 | OTOF | c.1587G>C (p.Leu529=) c.1632G>C (p.Leu544=) | ClinVar |
2 | g.26481002C>T | CA425206214 | OTOF | c.1587G>A (p.Leu529=) c.1632G>A (p.Leu544=) | ClinVar |
2 | g.26481003A>C | CA346133906 | OTOF | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) | |
2 | g.26481003A>G | CA346133910 | OTOF | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) | |
2 | g.26481003A>T | CA346133913 | OTOF | c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) | |
2 | g.26481003_26481008del | CA2658238444 | OTOF | c.1581_1586del (p.Phe528_Leu529del) c.1626_1631del (p.Phe543_Leu544del) | gnomAD v4 |
2 | g.26481004G>A | CA425206217 | OTOF | c.1585C>T (p.Leu529=) c.1630C>T (p.Leu544=) | gnomAD v4 |
2 | g.26481004G>C | CA346133920 | OTOF | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) | |
2 | g.26481004G>T | CA346133919 | OTOF | c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) | |
2 | g.26481005G>A | CA1564218 | OTOF | c.1584C>T (p.Phe528=) c.1629C>T (p.Phe543=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26481005G>C | CA346133944 | OTOF | c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1629C>G (p.Phe543Leu) | |
2 | g.26481005G= | CA1239827936 | OTOF | c.1584C= (p.Phe528=) c.1629C= (p.Phe543=) | |
2 | g.26481005G>T | CA346133947 | OTOF | c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1629C>A (p.Phe543Leu) | |
2 | g.26481006A>C | CA346133950 | OTOF | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) | |
2 | g.26481006A>G | CA346133953 | OTOF | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) | |
2 | g.26481006A>T | CA346133956 | OTOF | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) | |
2 | g.26481007A>C | CA346133960 | OTOF | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) | |
2 | g.26481007A>G | CA346133966 | OTOF | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.26481007A>T | CA346133963 | OTOF | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) | |
2 | g.26481008G>A | CA425206220 | OTOF | c.1581C>T (p.Gly527=) c.1626C>T (p.Gly542=) | dbSNP |
2 | g.26481008G>C | CA425206221 | OTOF | c.1581C>G (p.Gly527=) c.1626C>G (p.Gly542=) | |
2 | g.26481008G= | CA1239827937 | OTOF | c.1581C= (p.Gly527=) c.1626C= (p.Gly542=) | |
2 | g.26481008G>T | CA425206222 | OTOF | c.1581C>A (p.Gly527=) c.1626C>A (p.Gly542=) | ClinVar |
2 | g.26481009C>A | CA346133973 | OTOF | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481009C= | CA1239827939 | OTOF | c.1580G= (p.Gly527=) c.1625G= (p.Gly542=) | |
2 | g.26481009C>G | CA346133976 | OTOF | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) | |
2 | g.26481009C>T | CA346133979 | OTOF | c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.26481010C>A | CA346133984 | OTOF | c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) | |
2 | g.26481010C>G | CA346133986 | OTOF | c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) | |
2 | g.26481010C>T | CA346133989 | OTOF | c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481011T>A | CA346133993 | OTOF | c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481011T>C | CA346133997 | OTOF | c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) | |
2 | g.26481011T>G | CA346133999 | OTOF | c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26481012G>A | CA1239827942 | OTOF | c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) | dbSNP |
2 | g.26481012G= | CA1239827941 | OTOF | c.1580-3C= (n.1580-3C=) c.1625-3C= (n.1625-3C=) | |
2 | g.26481014G>A | CA2658238452 | OTOF | c.1580-5C>T (n.1580-5C>T) c.1625-5C>T (n.1625-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26481014_26481015insTTC | CA2658238456 | OTOF | c.1580-6_1580-5insGAA (n.1580-6_1580-5insGAA) c.1625-6_1625-5insGAA (n.1625-6_1625-5insGAA) | gnomAD v4 |
2 | g.26481015G>A | CA177561 | OTOF | c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481015G>C | CA2658238460 | OTOF | c.1580-6C>G (n.1580-6C>G) c.1625-6C>G (n.1625-6C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26481015G= | CA1239827943 | OTOF | c.1580-6C= (n.1580-6C=) c.1625-6C= (n.1625-6C=) | |
2 | g.26481015G>T | CA2658238463 | OTOF | c.1580-6C>A (n.1580-6C>A) c.1625-6C>A (n.1625-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481015_26481016delinsAA | CA2499215834 | OTOF | c.1580-7_1580-6delinsTT (n.1580-7_1580-6delinsTT) c.1625-7_1625-6delinsTT (n.1625-7_1625-6delinsTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26481016C>A | CA177562 | OTOF | c.1580-7G>T (n.1580-7G>T) c.1625-7G>T (n.1625-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481016C= | CA1239827945 | OTOF | c.1580-7G= (n.1580-7G=) c.1625-7G= (n.1625-7G=) | |
2 | g.26481017A= | CA1239827947 | OTOF | c.1580-8T= (n.1580-8T=) c.1625-8T= (n.1625-8T=) | |
2 | g.26481017A>C | CA531762012 | OTOF | c.1580-8T>G (n.1580-8T>G) c.1625-8T>G (n.1625-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481017A>T | CA2658238476 | OTOF | c.1580-8T>A (n.1580-8T>A) c.1625-8T>A (n.1625-8T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481017dup | CA1564219 | OTOF | c.1580-8dup (n.1580-8dup) c.1625-8dup (n.1625-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481018G= | CA1239827949 | OTOF | c.1580-9C= (n.1580-9C=) c.1625-9C= (n.1625-9C=) | |
2 | g.26481018G>T | CA531762013 | OTOF | c.1580-9C>A (n.1580-9C>A) c.1625-9C>A (n.1625-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481019T>C | CA1564221 | OTOF | c.1580-10A>G (n.1580-10A>G) c.1625-10A>G (n.1625-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481019T>G | CA1564220 | OTOF | c.1580-10A>C (n.1580-10A>C) c.1625-10A>C (n.1625-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481019T= | CA1239827951 | OTOF | c.1580-10A= (n.1580-10A=) c.1625-10A= (n.1625-10A=) | |
2 | g.26481020G>A | CA1564222 | OTOF | c.1580-11C>T (n.1580-11C>T) c.1625-11C>T (n.1625-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481020G= | CA1239827953 | OTOF | c.1580-11C= (n.1580-11C=) c.1625-11C= (n.1625-11C=) | |
2 | g.26481020G>T | CA2658238496 | OTOF | c.1580-11C>A (n.1580-11C>A) c.1625-11C>A (n.1625-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481021G>T | CA2658238497 | OTOF | c.1580-12C>A (n.1580-12C>A) c.1625-12C>A (n.1625-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481022G>A | CA2658238501 | OTOF | c.1580-13C>T (n.1580-13C>T) c.1625-13C>T (n.1625-13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481022G>T | CA2658238499 | OTOF | c.1580-13C>A (n.1580-13C>A) c.1625-13C>A (n.1625-13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481024A= | CA1239827954 | OTOF | c.1580-15T= (n.1580-15T=) c.1625-15T= (n.1625-15T=) | |
2 | g.26481024A>G | CA767288978 | OTOF | c.1580-15T>C (n.1580-15T>C) c.1625-15T>C (n.1625-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481025C>A | CA2658238502 | OTOF | c.1580-16G>T (n.1580-16G>T) c.1625-16G>T (n.1625-16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481025C= | CA1239827955 | OTOF | c.1580-16G= (n.1580-16G=) c.1625-16G= (n.1625-16G=) | |
2 | g.26481025C>G | CA2698796832 | OTOF | c.1580-16G>C (n.1580-16G>C) c.1625-16G>C (n.1625-16G>C) | dbSNP |
2 | g.26481025C>T | CA767288982 | OTOF | c.1580-16G>A (n.1580-16G>A) c.1625-16G>A (n.1625-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481025_26481026delinsCA | CA1239827956 | OTOF | c.1580-17_1580-16delinsTG (n.1580-17_1580-16delinsTG) c.1625-17_1625-16delinsTG (n.1625-17_1625-16delinsTG) | |
2 | g.26481030del | CA1028609708 | OTOF | c.1580-17del (n.1580-17del) c.1625-17del (n.1625-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481027A= | CA1239827959 | OTOF | c.1580-18T= (n.1580-18T=) c.1625-18T= (n.1625-18T=) | |
2 | g.26481027A>G | CA44401091 | OTOF | c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) c.1625-18T>C (n.1625-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481032G>T | CA2658238518 | OTOF | c.1580-23C>A (n.1580-23C>A) c.1625-23C>A (n.1625-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481033A>G | CA2658238521 | OTOF | c.1580-24T>C (n.1580-24T>C) c.1625-24T>C (n.1625-24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26481033_26481034delinsAG | CA1239827960 | OTOF | c.1580-25_1580-24delinsCT (n.1580-25_1580-24delinsCT) c.1625-25_1625-24delinsCT (n.1625-25_1625-24delinsCT) | |
2 | g.26481034G>A | CA2658238529 | OTOF | c.1580-25C>T (n.1580-25C>T) c.1625-25C>T (n.1625-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481034G>T | CA2658238526 | OTOF | c.1580-25C>A (n.1580-25C>A) c.1625-25C>A (n.1625-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481038dup | CA1564223 | OTOF | c.1580-25dup (n.1580-25dup) c.1625-25dup (n.1625-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481038del | CA531395716 | OTOF | c.1580-25del (n.1580-25del) c.1625-25del (n.1625-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481035G>A | CA1239827962 | OTOF | c.1580-26C>T (n.1580-26C>T) c.1625-26C>T (n.1625-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481035G= | CA1239827961 | OTOF | c.1580-26C= (n.1580-26C=) c.1625-26C= (n.1625-26C=) | |
2 | g.26481036G>A | CA44401098 | OTOF | c.1580-27C>T (n.1580-27C>T) c.1625-27C>T (n.1625-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481036G= | CA1239827963 | OTOF | c.1580-27C= (n.1580-27C=) c.1625-27C= (n.1625-27C=) | |
2 | g.26481036G>T | CA1564224 | OTOF | c.1580-27C>A (n.1580-27C>A) c.1625-27C>A (n.1625-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481037G>A | CA767288988 | OTOF | c.1580-28C>T (n.1580-28C>T) c.1625-28C>T (n.1625-28C>T) | dbSNP |
2 | g.26481037G= | CA1239827965 | OTOF | c.1580-28C= (n.1580-28C=) c.1625-28C= (n.1625-28C=) | |
2 | g.26481037G>T | CA2658238549 | OTOF | c.1580-28C>A (n.1580-28C>A) c.1625-28C>A (n.1625-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481038G>A | CA2658238551 | OTOF | c.1580-29C>T (n.1580-29C>T) c.1625-29C>T (n.1625-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481038G>C | CA2658238553 | OTOF | c.1580-29C>G (n.1580-29C>G) c.1625-29C>G (n.1625-29C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26481038G>T | CA2658238552 | OTOF | c.1580-29C>A (n.1580-29C>A) c.1625-29C>A (n.1625-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481039C>T | CA2658238555 | OTOF | c.1580-30G>A (n.1580-30G>A) c.1625-30G>A (n.1625-30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481040A>C | CA2698924841 | OTOF | c.1580-31T>G (n.1580-31T>G) c.1625-31T>G (n.1625-31T>G) | dbSNP |
2 | g.26481040A>G | CA2658238558 | OTOF | c.1580-31T>C (n.1580-31T>C) c.1625-31T>C (n.1625-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26481041G>A | CA2576699684 | OTOF | c.1580-32C>T (n.1580-32C>T) c.1625-32C>T (n.1625-32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481041G= | CA1239827966 | OTOF | c.1580-32C= (n.1580-32C=) c.1625-32C= (n.1625-32C=) | |
2 | g.26481041G>T | CA1239827967 | OTOF | c.1580-32C>A (n.1580-32C>A) c.1625-32C>A (n.1625-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481042C>A | CA2658238563 | OTOF | c.1580-33G>T (n.1580-33G>T) c.1625-33G>T (n.1625-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481042C= | CA1239827968 | OTOF | c.1580-33G= (n.1580-33G=) c.1625-33G= (n.1625-33G=) | |
2 | g.26481042C>T | CA1564225 | OTOF | c.1580-33G>A (n.1580-33G>A) c.1625-33G>A (n.1625-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481043G>A | CA1564226 | OTOF | c.1580-34C>T (n.1580-34C>T) c.1625-34C>T (n.1625-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481043G= | CA1239827970 | OTOF | c.1580-34C= (n.1580-34C=) c.1625-34C= (n.1625-34C=) | |
2 | g.26481043G>T | CA2576699685 | OTOF | c.1580-34C>A (n.1580-34C>A) c.1625-34C>A (n.1625-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481045C= | CA1239827971 | OTOF | c.1580-36G= (n.1580-36G=) c.1625-36G= (n.1625-36G=) | |
2 | g.26481045C>T | CA1239827972 | OTOF | c.1580-36G>A (n.1580-36G>A) c.1625-36G>A (n.1625-36G>A) | dbSNP |
2 | g.26481047C= | CA1239827974 | OTOF | c.1580-38G= (n.1580-38G=) c.1625-38G= (n.1625-38G=) | |
2 | g.26481047C>T | CA44401106 | OTOF | c.1580-38G>A (n.1580-38G>A) c.1625-38G>A (n.1625-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481048A= | CA1239827975 | OTOF | c.1580-39T= (n.1580-39T=) c.1625-39T= (n.1625-39T=) | |
2 | g.26481048A>G | CA1239827976 | OTOF | c.1580-39T>C (n.1580-39T>C) c.1625-39T>C (n.1625-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481048A>T | CA646575421 | OTOF | c.1580-39T>A (n.1580-39T>A) c.1625-39T>A (n.1625-39T>A) | COSMIC |
2 | g.26481051C>A | CA2576699686 | OTOF | c.1580-42G>T (n.1580-42G>T) c.1625-42G>T (n.1625-42G>T) | |
2 | g.26481051C= | CA1239827977 | OTOF | c.1580-42G= (n.1580-42G=) c.1625-42G= (n.1625-42G=) | |
2 | g.26481051C>G | CA2658238581 | OTOF | c.1580-42G>C (n.1580-42G>C) c.1625-42G>C (n.1625-42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26481051C>T | CA531395718 | OTOF | c.1580-42G>A (n.1580-42G>A) c.1625-42G>A (n.1625-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481052A= | CA1239827979 | OTOF | c.1580-43T= (n.1580-43T=) c.1625-43T= (n.1625-43T=) | |
2 | g.26481052A>C | CA1028609714 | OTOF | c.1580-43T>G (n.1580-43T>G) c.1625-43T>G (n.1625-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481052A>G | CA531395719 | OTOF | c.1580-43T>C (n.1580-43T>C) c.1625-43T>C (n.1625-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481053G>T | CA2576699687 | OTOF | c.1580-44C>A (n.1580-44C>A) c.1625-44C>A (n.1625-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481054T>A | CA531395720 | OTOF | c.1580-45A>T (n.1580-45A>T) c.1625-45A>T (n.1625-45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481054T= | CA1239827980 | OTOF | c.1580-45A= (n.1580-45A=) c.1625-45A= (n.1625-45A=) | |
2 | g.26481057C>T | CA2576699688 | OTOF | c.1580-48G>A (n.1580-48G>A) c.1625-48G>A (n.1625-48G>A) | |
2 | g.26481059C= | CA1239827982 | OTOF | c.1580-50G= (n.1580-50G=) c.1625-50G= (n.1625-50G=) | |
2 | g.26481059C>G | CA531395721 | OTOF | c.1580-50G>C (n.1580-50G>C) c.1625-50G>C (n.1625-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481059C>T | CA767289010 | OTOF | c.1580-50G>A (n.1580-50G>A) c.1625-50G>A (n.1625-50G>A) | dbSNP |
2 | g.26481060T>C | CA1564227 | OTOF | c.1580-51A>G (n.1580-51A>G) c.1625-51A>G (n.1625-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481060T= | CA1239827983 | OTOF | c.1580-51A= (n.1580-51A=) c.1625-51A= (n.1625-51A=) | |
2 | g.26481061G>A | CA2658238582 | OTOF | c.1580-52C>T (n.1580-52C>T) c.1625-52C>T (n.1625-52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481061G= | CA1239827984 | OTOF | c.1580-52C= (n.1580-52C=) c.1625-52C= (n.1625-52C=) | |
2 | g.26481061G>T | CA531395723 | OTOF | c.1580-52C>A (n.1580-52C>A) c.1625-52C>A (n.1625-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26481062G>A | CA2658238583 | OTOF | c.1580-53C>T (n.1580-53C>T) c.1625-53C>T (n.1625-53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481062G>C | CA531395724 | OTOF | c.1580-53C>G (n.1580-53C>G) c.1625-53C>G (n.1625-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481062G= | CA1239827986 | OTOF | c.1580-53C= (n.1580-53C=) c.1625-53C= (n.1625-53C=) | |
2 | g.26481063G>A | CA2658238584 | OTOF | c.1580-54C>T (n.1580-54C>T) c.1625-54C>T (n.1625-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481064G>A | CA2698924906 | OTOF | c.1580-55C>T (n.1580-55C>T) c.1625-55C>T (n.1625-55C>T) | dbSNP |
2 | g.26481064G>T | CA2658238585 | OTOF | c.1580-55C>A (n.1580-55C>A) c.1625-55C>A (n.1625-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481066A>G | CA2658238586 | OTOF | c.1580-57T>C (n.1580-57T>C) c.1625-57T>C (n.1625-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26481067G>A | CA2658238587 | OTOF | c.1580-58C>T (n.1580-58C>T) c.1625-58C>T (n.1625-58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481069G>A | CA44401111 | OTOF | c.1580-60C>T (n.1580-60C>T) c.1625-60C>T (n.1625-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481069G= | CA1239827987 | OTOF | c.1580-60C= (n.1580-60C=) c.1625-60C= (n.1625-60C=) | |
2 | g.26481070G>A | CA2658238588 | OTOF | c.1580-61C>T (n.1580-61C>T) c.1625-61C>T (n.1625-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481070G>T | CA2658238589 | OTOF | c.1580-61C>A (n.1580-61C>A) c.1625-61C>A (n.1625-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481071G>A | CA1028609718 | OTOF | c.1580-62C>T (n.1580-62C>T) c.1625-62C>T (n.1625-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481071G= | CA1239827988 | OTOF | c.1580-62C= (n.1580-62C=) c.1625-62C= (n.1625-62C=) | |
2 | g.26481071G>T | CA2658238591 | OTOF | c.1580-62C>A (n.1580-62C>A) c.1625-62C>A (n.1625-62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26481071_26481072insACCCCCAAAAGAG | CA2658238590 | OTOF | c.1580-62_1580-61insTCTTTTGGGGGTC (n.1580-62_1580-61insTCTTTTGGGGGTC) c.1625-62_1625-61insTCTTTTGGGGGTC (n.1625-62_1625-61insTCTTTTGGGGGTC) | gnomAD v4 |
2 | g.26481071_26481072insACCCCCAAAA | CA2658238592 | OTOF | c.1580-63_1580-62insTTTTGGGGGT (n.1580-63_1580-62insTTTTGGGGGT) c.1625-63_1625-62insTTTTGGGGGT (n.1625-63_1625-62insTTTTGGGGGT) | gnomAD v4 |
2 | g.26481072G>A | CA2576699689 | OTOF | c.1580-63C>T (n.1580-63C>T) c.1625-63C>T (n.1625-63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481072G>C | CA2658238593 | OTOF | c.1580-63C>G (n.1580-63C>G) c.1625-63C>G (n.1625-63C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26481072G= | CA1239827989 | OTOF | c.1580-63C= (n.1580-63C=) c.1625-63C= (n.1625-63C=) | |
2 | g.26481072G>T | CA1028609724 | OTOF | c.1580-63C>A (n.1580-63C>A) c.1625-63C>A (n.1625-63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26481072_26481073insAGGCC | CA2658238594 | OTOF | c.1580-64_1580-63insGGCCT (n.1580-64_1580-63insGGCCT) c.1625-64_1625-63insGGCCT (n.1625-64_1625-63insGGCCT) | gnomAD v4 |
2 | g.26481073C= | CA1239827990 | OTOF | c.1580-64G= (n.1580-64G=) c.1625-64G= (n.1625-64G=) | |
2 | g.26481073C>T | CA1239827991 | OTOF | c.1580-64G>A (n.1580-64G>A) c.1625-64G>A (n.1625-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26481074C>A | CA2658238595 | OTOF | c.1580-65G>T (n.1580-65G>T) c.1625-65G>T (n.1625-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26481075T>C | CA2658238596 | OTOF | c.1580-66A>G (n.1580-66A>G) c.1625-66A>G (n.1625-66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26481076C>A | CA44401113 | OTOF | c.1580-67G>T (n.1580-67G>T) c.1625-67G>T (n.1625-67G>T) | dbSNP |
2 | g.26481076C= | CA1239827992 | OTOF | c.1580-67G= (n.1580-67G=) c.1625-67G= (n.1625-67G=) |