Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26480697C>ACA2658238166OTOFc.1803+89G>T (n.1803+89G>T)
c.1848+89G>T (n.1848+89G>T)
gnomAD v4
2g.26480697C=CA1239827610OTOFc.1803+89G= (n.1803+89G=)
c.1848+89G= (n.1848+89G=)
2g.26480697C>TCA1239827609OTOFc.1803+89G>A (n.1803+89G>A)
c.1848+89G>A (n.1848+89G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480700C>ACA2658238168OTOFc.1803+86G>T (n.1803+86G>T)
c.1848+86G>T (n.1848+86G>T)
gnomAD v4
2g.26480700C=CA1239827612OTOFc.1803+86G= (n.1803+86G=)
c.1848+86G= (n.1848+86G=)
2g.26480700C>TCA1239827613OTOFc.1803+86G>A (n.1803+86G>A)
c.1848+86G>A (n.1848+86G>A)
dbSNP
2g.26480701A>TCA2658238169OTOFc.1803+85T>A (n.1803+85T>A)
c.1848+85T>A (n.1848+85T>A)
gnomAD v4
2g.26480702G>ACA1028609559OTOFc.1803+84C>T (n.1803+84C>T)
c.1848+84C>T (n.1848+84C>T)
dbSNP
2g.26480702G=CA1239827615OTOFc.1803+84C= (n.1803+84C=)
c.1848+84C= (n.1848+84C=)
2g.26480702G>TCA2658238170OTOFc.1803+84C>A (n.1803+84C>A)
c.1848+84C>A (n.1848+84C>A)
gnomAD v4
2g.26480703G>ACA2576699661OTOFc.1803+83C>T (n.1803+83C>T)
c.1848+83C>T (n.1848+83C>T)
gnomAD v4
2g.26480703G>TCA2658238171OTOFc.1803+83C>A (n.1803+83C>A)
c.1848+83C>A (n.1848+83C>A)
gnomAD v4
2g.26480704C>ACA44400939OTOFc.1803+82G>T (n.1803+82G>T)
c.1848+82G>T (n.1848+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480704C=CA1239827617OTOFc.1803+82G= (n.1803+82G=)
c.1848+82G= (n.1848+82G=)
2g.26480708G>ACA2543298830OTOFc.1803+78C>T (n.1803+78C>T)
c.1848+78C>T (n.1848+78C>T)
gnomAD v4
2g.26480708G>CCA44400942OTOFc.1803+78C>G (n.1803+78C>G)
c.1848+78C>G (n.1848+78C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480708G=CA1239827618OTOFc.1803+78C= (n.1803+78C=)
c.1848+78C= (n.1848+78C=)
2g.26480708G>TCA2658238177OTOFc.1803+78C>A (n.1803+78C>A)
c.1848+78C>A (n.1848+78C>A)
gnomAD v4
2g.26480709C>ACA2658238178OTOFc.1803+77G>T (n.1803+77G>T)
c.1848+77G>T (n.1848+77G>T)
gnomAD v4
2g.26480709C=CA1239827620OTOFc.1803+77G= (n.1803+77G=)
c.1848+77G= (n.1848+77G=)
2g.26480709C>GCA2658238180OTOFc.1803+77G>C (n.1803+77G>C)
c.1848+77G>C (n.1848+77G>C)
gnomAD v4
2g.26480709C>TCA767288448OTOFc.1803+77G>A (n.1803+77G>A)
c.1848+77G>A (n.1848+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480710C>ACA2658238183OTOFc.1803+76G>T (n.1803+76G>T)
c.1848+76G>T (n.1848+76G>T)
gnomAD v4
2g.26480710C=CA1239827621OTOFc.1803+76G= (n.1803+76G=)
c.1848+76G= (n.1848+76G=)
2g.26480710C>TCA1239827622OTOFc.1803+76G>A (n.1803+76G>A)
c.1848+76G>A (n.1848+76G>A)
dbSNP
2g.26480711T>CCA1239827624OTOFc.1803+75A>G (n.1803+75A>G)
c.1848+75A>G (n.1848+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480711T>GCA44400945OTOFc.1803+75A>C (n.1803+75A>C)
c.1848+75A>C (n.1848+75A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480711T=CA1239827623OTOFc.1803+75A= (n.1803+75A=)
c.1848+75A= (n.1848+75A=)
2g.26480713G>ACA2576699662OTOFc.1803+73C>T (n.1803+73C>T)
c.1848+73C>T (n.1848+73C>T)
gnomAD v4
2g.26480713G>TCA2576699663OTOFc.1803+73C>A (n.1803+73C>A)
c.1848+73C>A (n.1848+73C>A)
gnomAD v4
2g.26480713_26480722delinsGGACCCAGGTCA1239827626OTOFc.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC (n.1803+64_1803+73delinsACCTGGGTCC)
c.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC (n.1848+64_1848+73delinsACCTGGGTCC)
2g.26480714G>ACA2658238188OTOFc.1803+72C>T (n.1803+72C>T)
c.1848+72C>T (n.1848+72C>T)
gnomAD v4
2g.26480714G>TCA2576699664OTOFc.1803+72C>A (n.1803+72C>A)
c.1848+72C>A (n.1848+72C>A)
gnomAD v4
2g.26480717_26480725delCA531761982OTOFc.1803+64_1803+72del (n.1803+64_1803+72del)
c.1848+64_1848+72del (n.1848+64_1848+72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480715A>TCA2658238189OTOFc.1803+71T>A (n.1803+71T>A)
c.1848+71T>A (n.1848+71T>A)
gnomAD v4
2g.26480716C>TCA2658238190OTOFc.1803+70G>A (n.1803+70G>A)
c.1848+70G>A (n.1848+70G>A)
gnomAD v4
2g.26480717C=CA1239827628OTOFc.1803+69G= (n.1803+69G=)
c.1848+69G= (n.1848+69G=)
2g.26480717C>TCA914370698OTOFc.1803+69G>A (n.1803+69G>A)
c.1848+69G>A (n.1848+69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480718C>ACA1028609567OTOFc.1803+68G>T (n.1803+68G>T)
c.1848+68G>T (n.1848+68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480718C=CA1239827630OTOFc.1803+68G= (n.1803+68G=)
c.1848+68G= (n.1848+68G=)
2g.26480718C>TCA1028609571OTOFc.1803+68G>A (n.1803+68G>A)
c.1848+68G>A (n.1848+68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480719A=CA1239827633OTOFc.1803+67T= (n.1803+67T=)
c.1848+67T= (n.1848+67T=)
2g.26480719A>GCA1028609576OTOFc.1803+67T>C (n.1803+67T>C)
c.1848+67T>C (n.1848+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480720G>TCA2658238191OTOFc.1803+66C>A (n.1803+66C>A)
c.1848+66C>A (n.1848+66C>A)
gnomAD v4
2g.26480721G>ACA767288453OTOFc.1803+65C>T (n.1803+65C>T)
c.1848+65C>T (n.1848+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480721G=CA1239827635OTOFc.1803+65C= (n.1803+65C=)
c.1848+65C= (n.1848+65C=)
2g.26480722T>ACA1239827637OTOFc.1803+64A>T (n.1803+64A>T)
c.1848+64A>T (n.1848+64A>T)
dbSNP
2g.26480722T=CA1239827636OTOFc.1803+64A= (n.1803+64A=)
c.1848+64A= (n.1848+64A=)
2g.26480723G>ACA531761983OTOFc.1803+63C>T (n.1803+63C>T)
c.1848+63C>T (n.1848+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480723G=CA1239827639OTOFc.1803+63C= (n.1803+63C=)
c.1848+63C= (n.1848+63C=)
2g.26480723G>TCA2658238193OTOFc.1803+63C>A (n.1803+63C>A)
c.1848+63C>A (n.1848+63C>A)
gnomAD v4
2g.26480724A=CA1239827640OTOFc.1803+62T= (n.1803+62T=)
c.1848+62T= (n.1848+62T=)
2g.26480724A>GCA2576699665OTOFc.1803+62T>C (n.1803+62T>C)
c.1848+62T>C (n.1848+62T>C)
2g.26480724A>TCA1239827642OTOFc.1803+62T>A (n.1803+62T>A)
c.1848+62T>A (n.1848+62T>A)
dbSNP
2g.26480725C=CA1239827643OTOFc.1803+61G= (n.1803+61G=)
c.1848+61G= (n.1848+61G=)
2g.26480725C>GCA44400948OTOFc.1803+61G>C (n.1803+61G>C)
c.1848+61G>C (n.1848+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480725C>TCA2658238195OTOFc.1803+61G>A (n.1803+61G>A)
c.1848+61G>A (n.1848+61G>A)
gnomAD v4
2g.26480726delCA2658238197OTOFc.1803+60del (n.1803+60del)
c.1848+60del (n.1848+60del)
gnomAD v4
2g.26480727C>ACA2658238198OTOFc.1803+59G>T (n.1803+59G>T)
c.1848+59G>T (n.1848+59G>T)
gnomAD v4
2g.26480728A>GCA2658238200OTOFc.1803+58T>C (n.1803+58T>C)
c.1848+58T>C (n.1848+58T>C)
gnomAD v4
2g.26480728A>TCA2658238201OTOFc.1803+58T>A (n.1803+58T>A)
c.1848+58T>A (n.1848+58T>A)
gnomAD v4
2g.26480729G>CCA2658238205OTOFc.1803+57C>G (n.1803+57C>G)
c.1848+57C>G (n.1848+57C>G)
gnomAD v4
2g.26480729G>TCA2658238204OTOFc.1803+57C>A (n.1803+57C>A)
c.1848+57C>A (n.1848+57C>A)
gnomAD v4
2g.26480730G>ACA2658238206OTOFc.1803+56C>T (n.1803+56C>T)
c.1848+56C>T (n.1848+56C>T)
gnomAD v4
2g.26480730G>TCA2658238207OTOFc.1803+56C>A (n.1803+56C>A)
c.1848+56C>A (n.1848+56C>A)
gnomAD v4
2g.26480731G>TCA2658238209OTOFc.1803+55C>A (n.1803+55C>A)
c.1848+55C>A (n.1848+55C>A)
gnomAD v4
2g.26480733_26480734delCA2658238208OTOFc.1803+54_1803+55del (n.1803+54_1803+55del)
c.1848+54_1848+55del (n.1848+54_1848+55del)
gnomAD v4
2g.26480732A>GCA2518743645OTOFc.1803+54T>C (n.1803+54T>C)
c.1848+54T>C (n.1848+54T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480733G>ACA767288454OTOFc.1803+53C>T (n.1803+53C>T)
c.1848+53C>T (n.1848+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480733G=CA1239827645OTOFc.1803+53C= (n.1803+53C=)
c.1848+53C= (n.1848+53C=)
2g.26480733G>TCA2576699666OTOFc.1803+53C>A (n.1803+53C>A)
c.1848+53C>A (n.1848+53C>A)
gnomAD v4
2g.26480734A=CA1239827647OTOFc.1803+52T= (n.1803+52T=)
c.1848+52T= (n.1848+52T=)
2g.26480734A>GCA44400950OTOFc.1803+52T>C (n.1803+52T>C)
c.1848+52T>C (n.1848+52T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480734A>TCA1239827646OTOFc.1803+52T>A (n.1803+52T>A)
c.1848+52T>A (n.1848+52T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480734_26480735insCTTCA2658238216OTOFc.1803+51_1803+52insAAG (n.1803+51_1803+52insAAG)
c.1848+51_1848+52insAAG (n.1848+51_1848+52insAAG)
gnomAD v4
2g.26480736G>TCA2576699667OTOFc.1803+50C>A (n.1803+50C>A)
c.1848+50C>A (n.1848+50C>A)
2g.26480737G>ACA2576699669OTOFc.1803+49C>T (n.1803+49C>T)
c.1848+49C>T (n.1848+49C>T)
gnomAD v4
2g.26480737G>CCA2658238218OTOFc.1803+49C>G (n.1803+49C>G)
c.1848+49C>G (n.1848+49C>G)
gnomAD v4
2g.26480737G>TCA2576699668OTOFc.1803+49C>A (n.1803+49C>A)
c.1848+49C>A (n.1848+49C>A)
2g.26480738G>ACA44400953OTOFc.1803+48C>T (n.1803+48C>T)
c.1848+48C>T (n.1848+48C>T)
dbSNP
2g.26480738G>CCA1028609580OTOFc.1803+48C>G (n.1803+48C>G)
c.1848+48C>G (n.1848+48C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480738G=CA1239827649OTOFc.1803+48C= (n.1803+48C=)
c.1848+48C= (n.1848+48C=)
2g.26480738G>TCA2658238219OTOFc.1803+48C>A (n.1803+48C>A)
c.1848+48C>A (n.1848+48C>A)
gnomAD v4
2g.26480739G>ACA2576699670OTOFc.1803+47C>T (n.1803+47C>T)
c.1848+47C>T (n.1848+47C>T)
gnomAD v4
2g.26480739G>TCA2658238221OTOFc.1803+47C>A (n.1803+47C>A)
c.1848+47C>A (n.1848+47C>A)
gnomAD v4
2g.26480740G>ACA531761984OTOFc.1803+46C>T (n.1803+46C>T)
c.1848+46C>T (n.1848+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480740G=CA1239827650OTOFc.1803+46C= (n.1803+46C=)
c.1848+46C= (n.1848+46C=)
2g.26480740G>TCA646575418OTOFc.1803+46C>A (n.1803+46C>A)
c.1848+46C>A (n.1848+46C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26480741C>ACA2658238226OTOFc.1803+45G>T (n.1803+45G>T)
c.1848+45G>T (n.1848+45G>T)
gnomAD v4
2g.26480741C>TCA2658238227OTOFc.1803+45G>A (n.1803+45G>A)
c.1848+45G>A (n.1848+45G>A)
gnomAD v4
2g.26480742T>CCA1239827652OTOFc.1803+44A>G (n.1803+44A>G)
c.1848+44A>G (n.1848+44A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480742T=CA1239827651OTOFc.1803+44A= (n.1803+44A=)
c.1848+44A= (n.1848+44A=)
2g.26480743G>ACA1239827653OTOFc.1803+43C>T (n.1803+43C>T)
c.1848+43C>T (n.1848+43C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480743G=CA1239827654OTOFc.1803+43C= (n.1803+43C=)
c.1848+43C= (n.1848+43C=)
2g.26480743G>TCA2576699671OTOFc.1803+43C>A (n.1803+43C>A)
c.1848+43C>A (n.1848+43C>A)
gnomAD v4
2g.26480744A=CA1239827656OTOFc.1803+42T= (n.1803+42T=)
c.1848+42T= (n.1848+42T=)
2g.26480744A>GCA531761985OTOFc.1803+42T>C (n.1803+42T>C)
c.1848+42T>C (n.1848+42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480745G>ACA2576699672OTOFc.1803+41C>T (n.1803+41C>T)
c.1848+41C>T (n.1848+41C>T)
gnomAD v4
2g.26480745G>CCA2658238230OTOFc.1803+41C>G (n.1803+41C>G)
c.1848+41C>G (n.1848+41C>G)
gnomAD v4
2g.26480745G>TCA2658238231OTOFc.1803+41C>A (n.1803+41C>A)
c.1848+41C>A (n.1848+41C>A)
gnomAD v4
2g.26480748G>ACA2658238232OTOFc.1803+38C>T (n.1803+38C>T)
c.1848+38C>T (n.1848+38C>T)
gnomAD v4
2g.26480748G=CA1239827657OTOFc.1803+38C= (n.1803+38C=)
c.1848+38C= (n.1848+38C=)
2g.26480748G>TCA531761986OTOFc.1803+38C>A (n.1803+38C>A)
c.1848+38C>A (n.1848+38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480749G=CA1239827659OTOFc.1803+37C= (n.1803+37C=)
c.1848+37C= (n.1848+37C=)
2g.26480749G>TCA531761987OTOFc.1803+37C>A (n.1803+37C>A)
c.1848+37C>A (n.1848+37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480750A>CCA2658238234OTOFc.1803+36T>G (n.1803+36T>G)
c.1848+36T>G (n.1848+36T>G)
gnomAD v4
2g.26480751G>ACA2658238235OTOFc.1803+35C>T (n.1803+35C>T)
c.1848+35C>T (n.1848+35C>T)
gnomAD v4
2g.26480751G>TCA2576699673OTOFc.1803+35C>A (n.1803+35C>A)
c.1848+35C>A (n.1848+35C>A)
2g.26480752G>ACA2658238237OTOFc.1803+34C>T (n.1803+34C>T)
c.1848+34C>T (n.1848+34C>T)
gnomAD v4
2g.26480752G=CA1239827660OTOFc.1803+34C= (n.1803+34C=)
c.1848+34C= (n.1848+34C=)
2g.26480752G>TCA44400954OTOFc.1803+34C>A (n.1803+34C>A)
c.1848+34C>A (n.1848+34C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480753C>ACA1239827661OTOFc.1803+33G>T (n.1803+33G>T)
c.1848+33G>T (n.1848+33G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480753C=CA1239827662OTOFc.1803+33G= (n.1803+33G=)
c.1848+33G= (n.1848+33G=)
2g.26480753C>TCA1028609594OTOFc.1803+33G>A (n.1803+33G>A)
c.1848+33G>A (n.1848+33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480753_26480772delinsCCCTGGGGGACAGCACAGTGCA1239827663OTOFc.1803+14_1803+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG (n.1803+14_1803+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG)
c.1848+14_1848+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG (n.1848+14_1848+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG)
2g.26480754C=CA1239827665OTOFc.1803+32G= (n.1803+32G=)
c.1848+32G= (n.1848+32G=)
2g.26480754C>TCA767288464OTOFc.1803+32G>A (n.1803+32G>A)
c.1848+32G>A (n.1848+32G>A)
dbSNP
2g.26480761_26480779delCA531761988OTOFc.1803+14_1803+32del (n.1803+14_1803+32del)
c.1848+14_1848+32del (n.1848+14_1848+32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480756T>CCA2658238240OTOFc.1803+30A>G (n.1803+30A>G)
c.1848+30A>G (n.1848+30A>G)
gnomAD v4
2g.26480757G>CCA2576699675OTOFc.1803+29C>G (n.1803+29C>G)
c.1848+29C>G (n.1848+29C>G)
2g.26480757G>TCA2658238242OTOFc.1803+29C>A (n.1803+29C>A)
c.1848+29C>A (n.1848+29C>A)
gnomAD v4
2g.26480761dupCA2658238241OTOFc.1803+29dup (n.1803+29dup)
c.1848+29dup (n.1848+29dup)
gnomAD v4
2g.26480761delCA2576699674OTOFc.1803+29del (n.1803+29del)
c.1848+29del (n.1848+29del)
gnomAD v4
2g.26480758G>ACA1239827667OTOFc.1803+28C>T (n.1803+28C>T)
c.1848+28C>T (n.1848+28C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480758G=CA1239827666OTOFc.1803+28C= (n.1803+28C=)
c.1848+28C= (n.1848+28C=)
2g.26480758G>TCA2749240772OTOFc.1803+28C>A (n.1803+28C>A)
c.1848+28C>A (n.1848+28C>A)
2g.26480760G>TCA2576699676OTOFc.1803+26C>A (n.1803+26C>A)
c.1848+26C>A (n.1848+26C>A)
gnomAD v4
2g.26480761G>ACA2658238243OTOFc.1803+25C>T (n.1803+25C>T)
c.1848+25C>T (n.1848+25C>T)
gnomAD v4
2g.26480761G>TCA2658238244OTOFc.1803+25C>A (n.1803+25C>A)
c.1848+25C>A (n.1848+25C>A)
gnomAD v4
2g.26480762A>TCA2658238245OTOFc.1803+24T>A (n.1803+24T>A)
c.1848+24T>A (n.1848+24T>A)
gnomAD v4
2g.26480763C>ACA531761989OTOFc.1803+23G>T (n.1803+23G>T)
c.1848+23G>T (n.1848+23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480763C=CA1239827668OTOFc.1803+23G= (n.1803+23G=)
c.1848+23G= (n.1848+23G=)
2g.26480763C>TCA2576699677OTOFc.1803+23G>A (n.1803+23G>A)
c.1848+23G>A (n.1848+23G>A)
gnomAD v4
2g.26480765G>ACA767288481OTOFc.1803+21C>T (n.1803+21C>T)
c.1848+21C>T (n.1848+21C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480765G=CA1239827670OTOFc.1803+21C= (n.1803+21C=)
c.1848+21C= (n.1848+21C=)
2g.26480765G>TCA2658238247OTOFc.1803+21C>A (n.1803+21C>A)
c.1848+21C>A (n.1848+21C>A)
gnomAD v4
2g.26480766C=CA1239827671OTOFc.1803+20G= (n.1803+20G=)
c.1848+20G= (n.1848+20G=)
2g.26480766C>TCA1239827672OTOFc.1803+20G>A (n.1803+20G>A)
c.1848+20G>A (n.1848+20G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480767A>CCA2576699678OTOFc.1803+19T>G (n.1803+19T>G)
c.1848+19T>G (n.1848+19T>G)
2g.26480767A>GCA2658238249OTOFc.1803+19T>C (n.1803+19T>C)
c.1848+19T>C (n.1848+19T>C)
gnomAD v4
2g.26480768C>GCA2576699679OTOFc.1803+18G>C (n.1803+18G>C)
c.1848+18G>C (n.1848+18G>C)
gnomAD v4
2g.26480769A=CA1239827673OTOFc.1803+17T= (n.1803+17T=)
c.1848+17T= (n.1848+17T=)
2g.26480769A>GCA1239827674OTOFc.1803+17T>C (n.1803+17T>C)
c.1848+17T>C (n.1848+17T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480770G>ACA2658238250OTOFc.1803+16C>T (n.1803+16C>T)
c.1848+16C>T (n.1848+16C>T)
gnomAD v4
2g.26480771T>GCA2576699680OTOFc.1803+15A>C (n.1803+15A>C)
c.1848+15A>C (n.1848+15A>C)
2g.26480772G>ACA1564175OTOFc.1803+14C>T (n.1803+14C>T)
c.1848+14C>T (n.1848+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480772G=CA1239827676OTOFc.1803+14C= (n.1803+14C=)
c.1848+14C= (n.1848+14C=)
2g.26480772G>TCA2658238251OTOFc.1803+14C>A (n.1803+14C>A)
c.1848+14C>A (n.1848+14C>A)
gnomAD v4
2g.26480773C=CA1239827678OTOFc.1803+13G= (n.1803+13G=)
c.1848+13G= (n.1848+13G=)
2g.26480773C>TCA10615094OTOFc.1803+13G>A (n.1803+13G>A)
c.1848+13G>A (n.1848+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26480775T>CCA44400958OTOFc.1803+11A>G (n.1803+11A>G)
c.1848+11A>G (n.1848+11A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26480775T=CA1239827680OTOFc.1803+11A= (n.1803+11A=)
c.1848+11A= (n.1848+11A=)
2g.26480776G>ACA1564177OTOFc.1803+10C>T (n.1803+10C>T)
c.1848+10C>T (n.1848+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480776G=CA1239827683OTOFc.1803+10C= (n.1803+10C=)
c.1848+10C= (n.1848+10C=)
2g.26480776G>TCA2576699682OTOFc.1803+10C>A (n.1803+10C>A)
c.1848+10C>A (n.1848+10C>A)
2g.26480779dupCA1564176OTOFc.1803+10dup (n.1803+10dup)
c.1848+10dup (n.1848+10dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480779delCA2576699681OTOFc.1803+10del (n.1803+10del)
c.1848+10del (n.1848+10del)
2g.26480777G>TCA2658238256OTOFc.1803+9C>A (n.1803+9C>A)
c.1848+9C>A (n.1848+9C>A)
gnomAD v4
2g.26480778G>ACA1564178OTOFc.1803+8C>T (n.1803+8C>T)
c.1848+8C>T (n.1848+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480778G=CA1239827686OTOFc.1803+8C= (n.1803+8C=)
c.1848+8C= (n.1848+8C=)
2g.26480779G=CA1239827687OTOFc.1803+7C= (n.1803+7C=)
c.1848+7C= (n.1848+7C=)
2g.26480779G>TCA1239827688OTOFc.1803+7C>A (n.1803+7C>A)
c.1848+7C>A (n.1848+7C>A)
dbSNP
2g.26480780T=CA1239827689OTOFc.1803+6A= (n.1803+6A=)
c.1848+6A= (n.1848+6A=)
2g.26480781C=CA1239827692OTOFc.1803+5G= (n.1803+5G=)
c.1848+5G= (n.1848+5G=)
2g.26480781C>TCA1239827693OTOFc.1803+5G>A (n.1803+5G>A)
c.1848+5G>A (n.1848+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480783_26480805dupCA1239827691OTOFc.1786_1803+5dup
c.1831_1848+5dup
dbSNP gnomAD v4
2g.26480784A>CCA346132514OTOFc.1803+2T>G (n.1803+2T>G)
c.1848+2T>G (n.1848+2T>G)
2g.26480784A>GCA346132517OTOFc.1803+2T>C (n.1803+2T>C)
c.1848+2T>C (n.1848+2T>C)
2g.26480784A>TCA346132519OTOFc.1803+2T>A (n.1803+2T>A)
c.1848+2T>A (n.1848+2T>A)
2g.26480784_26480785delinsACCA1239827694OTOFc.1803+1_1803+2delinsGT (n.1803+1_1803+2delinsGT)
c.1848+1_1848+2delinsGT (n.1848+1_1848+2delinsGT)
2g.26480785C>ACA346132521OTOFc.1803+1G>T (n.1803+1G>T)
c.1848+1G>T (n.1848+1G>T)
2g.26480785C>GCA346132523OTOFc.1803+1G>C (n.1803+1G>C)
c.1848+1G>C (n.1848+1G>C)
2g.26480785C>TCA346132526OTOFc.1803+1G>A (n.1803+1G>A)
c.1848+1G>A (n.1848+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26480786delCA767288499OTOFc.1803+1del
c.1848+1del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480786C>ACA346132528OTOFc.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
2g.26480786C>GCA346132530OTOFc.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
2g.26480786C>TCA425205810OTOFc.1803G>A (p.Glu601=)
c.1848G>A (p.Glu616=)
gnomAD v4
2g.26480787T>ACA346132533OTOFc.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
2g.26480787T>CCA346132535OTOFc.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
2g.26480787T>GCA346132536OTOFc.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
2g.26480788C>ACA346132538OTOFc.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
ClinVar dbSNP
2g.26480788C=CA1239827696OTOFc.1801G= (p.Glu601=)
c.1846G= (p.Glu616=)
2g.26480788C>GCA346132540OTOFc.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
2g.26480788C>TCA346132542OTOFc.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
COSMIC
2g.26480789C>ACA425205818OTOFc.1800G>T (p.Ser600=)
c.1845G>T (p.Ser615=)
gnomAD v4
2g.26480789C=CA1239827697OTOFc.1800G= (p.Ser600=)
c.1845G= (p.Ser615=)
2g.26480789C>GCA425205820OTOFc.1800G>C (p.Ser600=)
c.1845G>C (p.Ser615=)
2g.26480789C>TCA142764OTOFc.1800G>A (p.Ser600=)
c.1845G>A (p.Ser615=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26480790G>ACA1564179OTOFc.1799C>T (p.Ser600Leu)
c.1844C>T (p.Ser615Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480790G>CCA346132548OTOFc.1799C>G (p.Ser600Trp)
c.1844C>G (p.Ser615Trp)
2g.26480790G=CA1239827700OTOFc.1799C= (p.Ser600=)
c.1844C= (p.Ser615=)
2g.26480790G>TCA346132551OTOFc.1799C>A (p.Ser600Ter)
c.1844C>A (p.Ser615Ter)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480791A=CA1239827702OTOFc.1798T= (p.Ser600=)
c.1843T= (p.Ser615=)
2g.26480791A>CCA346132554OTOFc.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
2g.26480791A>GCA346132556OTOFc.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480791A>TCA346132558OTOFc.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
2g.26480792G>ACA425205827OTOFc.1797C>T (p.Ile599=)
c.1842C>T (p.Ile614=)
2g.26480792G>CCA346132560OTOFc.1797C>G (p.Ile599Met)
c.1842C>G (p.Ile614Met)
2g.26480792G>TCA425205831OTOFc.1797C>A (p.Ile599=)
c.1842C>A (p.Ile614=)
2g.26480793A>CCA346132568OTOFc.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
2g.26480793A>GCA346132564OTOFc.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
2g.26480793A>TCA346132567OTOFc.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
2g.26480794T>ACA1564180OTOFc.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480794T>CCA346132569OTOFc.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
2g.26480794T>GCA346132570OTOFc.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
gnomAD v4
2g.26480794T=CA1239827703OTOFc.1795A= (p.Ile599=)
c.1840A= (p.Ile614=)
2g.26480795G>ACA425205834OTOFc.1794C>T (p.Pro598=)
c.1839C>T (p.Pro613=)
gnomAD v4
2g.26480795G>CCA425205835OTOFc.1794C>G (p.Pro598=)
c.1839C>G (p.Pro613=)
gnomAD v4
2g.26480795G>TCA425205836OTOFc.1794C>A (p.Pro598=)
c.1839C>A (p.Pro613=)
gnomAD v4
2g.26480796G>ACA346132573OTOFc.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
2g.26480796G>CCA346132575OTOFc.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
2g.26480796G>TCA346132577OTOFc.1793C>A (p.Pro598His)
c.1838C>A (p.Pro613His)
2g.26480797G>ACA346132580OTOFc.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
gnomAD v4
2g.26480797G>CCA346132585OTOFc.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
2g.26480797G=CA1239827705OTOFc.1792C= (p.Pro598=)
c.1837C= (p.Pro613=)
2g.26480797G>TCA346132583OTOFc.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
dbSNP

Number of alleles fetched