Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26480555G>ACA1239827485OTOFc.1803+231C>T (n.1803+231C>T)
c.1848+231C>T (n.1848+231C>T)
dbSNP
2g.26480555G=CA1239827484OTOFc.1803+231C= (n.1803+231C=)
c.1848+231C= (n.1848+231C=)
2g.26480555G>TCA44400900OTOFc.1803+231C>A (n.1803+231C>A)
c.1848+231C>A (n.1848+231C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480557G>ACA767288397OTOFc.1803+229C>T (n.1803+229C>T)
c.1848+229C>T (n.1848+229C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480557G=CA1239827486OTOFc.1803+229C= (n.1803+229C=)
c.1848+229C= (n.1848+229C=)
2g.26480563T>CCA767288398OTOFc.1803+223A>G (n.1803+223A>G)
c.1848+223A>G (n.1848+223A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480563T=CA1239827488OTOFc.1803+223A= (n.1803+223A=)
c.1848+223A= (n.1848+223A=)
2g.26480566C=CA1239827489OTOFc.1803+220G= (n.1803+220G=)
c.1848+220G= (n.1848+220G=)
2g.26480566C>TCA1239827490OTOFc.1803+220G>A (n.1803+220G>A)
c.1848+220G>A (n.1848+220G>A)
dbSNP
2g.26480567G>ACA531761977OTOFc.1803+219C>T (n.1803+219C>T)
c.1848+219C>T (n.1848+219C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480567G=CA1239827492OTOFc.1803+219C= (n.1803+219C=)
c.1848+219C= (n.1848+219C=)
2g.26480568G=CA1239827495OTOFc.1803+218C= (n.1803+218C=)
c.1848+218C= (n.1848+218C=)
2g.26480568G>TCA1028609515OTOFc.1803+218C>A (n.1803+218C>A)
c.1848+218C>A (n.1848+218C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480570C=CA1239827497OTOFc.1803+216G= (n.1803+216G=)
c.1848+216G= (n.1848+216G=)
2g.26480570C>GCA767288402OTOFc.1803+216G>C (n.1803+216G>C)
c.1848+216G>C (n.1848+216G>C)
dbSNP
2g.26480570C>TCA44400902OTOFc.1803+216G>A (n.1803+216G>A)
c.1848+216G>A (n.1848+216G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480571G>ACA531761978OTOFc.1803+215C>T (n.1803+215C>T)
c.1848+215C>T (n.1848+215C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480571G=CA1239827502OTOFc.1803+215C= (n.1803+215C=)
c.1848+215C= (n.1848+215C=)
2g.26480572T>CCA767288407OTOFc.1803+214A>G (n.1803+214A>G)
c.1848+214A>G (n.1848+214A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480572T>GCA1239827507OTOFc.1803+214A>C (n.1803+214A>C)
c.1848+214A>C (n.1848+214A>C)
dbSNP
2g.26480572T=CA1239827506OTOFc.1803+214A= (n.1803+214A=)
c.1848+214A= (n.1848+214A=)
2g.26480581A=CA1239827508OTOFc.1803+205T= (n.1803+205T=)
c.1848+205T= (n.1848+205T=)
2g.26480581A>GCA767288409OTOFc.1803+205T>C (n.1803+205T>C)
c.1848+205T>C (n.1848+205T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480584G>ACA44400904OTOFc.1803+202C>T (n.1803+202C>T)
c.1848+202C>T (n.1848+202C>T)
dbSNP
2g.26480584G=CA1239827510OTOFc.1803+202C= (n.1803+202C=)
c.1848+202C= (n.1848+202C=)
2g.26480586A=CA1239827512OTOFc.1803+200T= (n.1803+200T=)
c.1848+200T= (n.1848+200T=)
2g.26480586A>GCA767288411OTOFc.1803+200T>C (n.1803+200T>C)
c.1848+200T>C (n.1848+200T>C)
dbSNP
2g.26480587C=CA1239827516OTOFc.1803+199G= (n.1803+199G=)
c.1848+199G= (n.1848+199G=)
2g.26480587C>TCA1028609522OTOFc.1803+199G>A (n.1803+199G>A)
c.1848+199G>A (n.1848+199G>A)
dbSNP
2g.26480594_26480597dupCA1239827514OTOFc.1803+196_1803+199dup (n.1803+196_1803+199dup)
c.1848+196_1848+199dup (n.1848+196_1848+199dup)
dbSNP
2g.26480592A=CA1239827518OTOFc.1803+194T= (n.1803+194T=)
c.1848+194T= (n.1848+194T=)
2g.26480592A>CCA531761979OTOFc.1803+194T>G (n.1803+194T>G)
c.1848+194T>G (n.1848+194T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480592_26480605delinsAGGCAGTGGACGAGCA1239827517OTOFc.1803+181_1803+194delinsCTCGTCCACTGCCT (n.1803+181_1803+194delinsCTCGTCCACTGCCT)
c.1848+181_1848+194delinsCTCGTCCACTGCCT (n.1848+181_1848+194delinsCTCGTCCACTGCCT)
2g.26480598_26480610delCA44400906OTOFc.1803+181_1803+193del (n.1803+181_1803+193del)
c.1848+181_1848+193del (n.1848+181_1848+193del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480598T>CCA767288418OTOFc.1803+188A>G (n.1803+188A>G)
c.1848+188A>G (n.1848+188A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480598T=CA1239827520OTOFc.1803+188A= (n.1803+188A=)
c.1848+188A= (n.1848+188A=)
2g.26480599G>ACA44400908OTOFc.1803+187C>T (n.1803+187C>T)
c.1848+187C>T (n.1848+187C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480599G=CA1239827523OTOFc.1803+187C= (n.1803+187C=)
c.1848+187C= (n.1848+187C=)
2g.26480602C=CA1239827526OTOFc.1803+184G= (n.1803+184G=)
c.1848+184G= (n.1848+184G=)
2g.26480602C>GCA44400910OTOFc.1803+184G>C (n.1803+184G>C)
c.1848+184G>C (n.1848+184G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480602C>TCA1028609528OTOFc.1803+184G>A (n.1803+184G>A)
c.1848+184G>A (n.1848+184G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480603G>ACA531761980OTOFc.1803+183C>T (n.1803+183C>T)
c.1848+183C>T (n.1848+183C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480603G=CA1239827527OTOFc.1803+183C= (n.1803+183C=)
c.1848+183C= (n.1848+183C=)
2g.26480605G>ACA44400912OTOFc.1803+181C>T (n.1803+181C>T)
c.1848+181C>T (n.1848+181C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480605G>CCA1239827530OTOFc.1803+181C>G (n.1803+181C>G)
c.1848+181C>G (n.1848+181C>G)
dbSNP
2g.26480605G=CA1239827529OTOFc.1803+181C= (n.1803+181C=)
c.1848+181C= (n.1848+181C=)
2g.26480607G=CA1239827532OTOFc.1803+179C= (n.1803+179C=)
c.1848+179C= (n.1848+179C=)
2g.26480607G>TCA44400914OTOFc.1803+179C>A (n.1803+179C>A)
c.1848+179C>A (n.1848+179C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480608C=CA1239827534OTOFc.1803+178G= (n.1803+178G=)
c.1848+178G= (n.1848+178G=)
2g.26480608C>GCA1239827535OTOFc.1803+178G>C (n.1803+178G>C)
c.1848+178G>C (n.1848+178G>C)
dbSNP
2g.26480613T>GCA1239827538OTOFc.1803+173A>C (n.1803+173A>C)
c.1848+173A>C (n.1848+173A>C)
dbSNP
2g.26480613T=CA1239827536OTOFc.1803+173A= (n.1803+173A=)
c.1848+173A= (n.1848+173A=)
2g.26480621C>ACA1239827542OTOFc.1803+165G>T (n.1803+165G>T)
c.1848+165G>T (n.1848+165G>T)
dbSNP
2g.26480621C=CA1239827541OTOFc.1803+165G= (n.1803+165G=)
c.1848+165G= (n.1848+165G=)
2g.26480621C>GCA1239827543OTOFc.1803+165G>C (n.1803+165G>C)
c.1848+165G>C (n.1848+165G>C)
dbSNP
2g.26480621C>TCA44400916OTOFc.1803+165G>A (n.1803+165G>A)
c.1848+165G>A (n.1848+165G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480622G>ACA44400918OTOFc.1803+164C>T (n.1803+164C>T)
c.1848+164C>T (n.1848+164C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480622G=CA1239827545OTOFc.1803+164C= (n.1803+164C=)
c.1848+164C= (n.1848+164C=)
2g.26480622G>TCA646575371OTOFc.1803+164C>A (n.1803+164C>A)
c.1848+164C>A (n.1848+164C>A)
COSMIC
2g.26480624G>ACA44400920OTOFc.1803+162C>T (n.1803+162C>T)
c.1848+162C>T (n.1848+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480624G=CA1239827548OTOFc.1803+162C= (n.1803+162C=)
c.1848+162C= (n.1848+162C=)
2g.26480625G>ACA44400922OTOFc.1803+161C>T (n.1803+161C>T)
c.1848+161C>T (n.1848+161C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480625G=CA1239827549OTOFc.1803+161C= (n.1803+161C=)
c.1848+161C= (n.1848+161C=)
2g.26480627T>GCA44400924OTOFc.1803+159A>C (n.1803+159A>C)
c.1848+159A>C (n.1848+159A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480627T=CA1239827550OTOFc.1803+159A= (n.1803+159A=)
c.1848+159A= (n.1848+159A=)
2g.26480628G>ACA1028609538OTOFc.1803+158C>T (n.1803+158C>T)
c.1848+158C>T (n.1848+158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480628G=CA1239827552OTOFc.1803+158C= (n.1803+158C=)
c.1848+158C= (n.1848+158C=)
2g.26480631T>CCA1239827556OTOFc.1803+155A>G (n.1803+155A>G)
c.1848+155A>G (n.1848+155A>G)
dbSNP
2g.26480631T>GCA1239827557OTOFc.1803+155A>C (n.1803+155A>C)
c.1848+155A>C (n.1848+155A>C)
dbSNP
2g.26480631T=CA1239827555OTOFc.1803+155A= (n.1803+155A=)
c.1848+155A= (n.1848+155A=)
2g.26480634G>ACA2658238097OTOFc.1803+152C>T (n.1803+152C>T)
c.1848+152C>T (n.1848+152C>T)
gnomAD v4
2g.26480634G=CA1239827558OTOFc.1803+152C= (n.1803+152C=)
c.1848+152C= (n.1848+152C=)
2g.26480634G>TCA1239827560OTOFc.1803+152C>A (n.1803+152C>A)
c.1848+152C>A (n.1848+152C>A)
dbSNP
2g.26480635G>ACA1239827563OTOFc.1803+151C>T (n.1803+151C>T)
c.1848+151C>T (n.1848+151C>T)
dbSNP
2g.26480635G=CA1239827561OTOFc.1803+151C= (n.1803+151C=)
c.1848+151C= (n.1848+151C=)
2g.26480635G>TCA1239827564OTOFc.1803+151C>A (n.1803+151C>A)
c.1848+151C>A (n.1848+151C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480636G>TCA2658238098OTOFc.1803+150C>A (n.1803+150C>A)
c.1848+150C>A (n.1848+150C>A)
gnomAD v4
2g.26480636_26480637insTCGCACAGCACGTCGTAACGCA2567515070OTOFc.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC)
c.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC)
2g.26480637C>ACA2658238101OTOFc.1803+149G>T (n.1803+149G>T)
c.1848+149G>T (n.1848+149G>T)
gnomAD v4
2g.26480637C>GCA2658238100OTOFc.1803+149G>C (n.1803+149G>C)
c.1848+149G>C (n.1848+149G>C)
gnomAD v4
2g.26480637C>TCA2658238099OTOFc.1803+149G>A (n.1803+149G>A)
c.1848+149G>A (n.1848+149G>A)
gnomAD v4
2g.26480638C=CA1239827568OTOFc.1803+148G= (n.1803+148G=)
c.1848+148G= (n.1848+148G=)
2g.26480638C>GCA2658238102OTOFc.1803+148G>C (n.1803+148G>C)
c.1848+148G>C (n.1848+148G>C)
gnomAD v4
2g.26480638C>TCA1239827567OTOFc.1803+148G>A (n.1803+148G>A)
c.1848+148G>A (n.1848+148G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480638_26480639insCGGCAACGATGTGGGTGGCGGAGGAGAAACA2552030015OTOFc.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG)
c.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG)
2g.26480639T>CCA2658238103OTOFc.1803+147A>G (n.1803+147A>G)
c.1848+147A>G (n.1848+147A>G)
gnomAD v4
2g.26480640_26480641insGCGGCGACCGCCCTGCATGGCGTAGGAAACGCTGGCGGTGACGACGGAAAACACTATGCCCATGCCCACGCCAAGAACA2571293499OTOFc.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC)
c.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC)
2g.26480641T>ACA2658238104OTOFc.1803+145A>T (n.1803+145A>T)
c.1848+145A>T (n.1848+145A>T)
gnomAD v4
2g.26480642G>ACA2658238105OTOFc.1803+144C>T (n.1803+144C>T)
c.1848+144C>T (n.1848+144C>T)
gnomAD v4
2g.26480642G>TCA2658238106OTOFc.1803+144C>A (n.1803+144C>A)
c.1848+144C>A (n.1848+144C>A)
gnomAD v4
2g.26480643C>ACA2658238107OTOFc.1803+143G>T (n.1803+143G>T)
c.1848+143G>T (n.1848+143G>T)
gnomAD v4
2g.26480643C=CA1239827570OTOFc.1803+143G= (n.1803+143G=)
c.1848+143G= (n.1848+143G=)
2g.26480643C>TCA44400926OTOFc.1803+143G>A (n.1803+143G>A)
c.1848+143G>A (n.1848+143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480646C>TCA2658238108OTOFc.1803+140G>A (n.1803+140G>A)
c.1848+140G>A (n.1848+140G>A)
gnomAD v4
2g.26480648T>CCA44400928OTOFc.1803+138A>G (n.1803+138A>G)
c.1848+138A>G (n.1848+138A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480648T=CA1239827573OTOFc.1803+138A= (n.1803+138A=)
c.1848+138A= (n.1848+138A=)
2g.26480649G>ACA2658238110OTOFc.1803+137C>T (n.1803+137C>T)
c.1848+137C>T (n.1848+137C>T)
gnomAD v4
2g.26480649G>TCA2658238111OTOFc.1803+137C>A (n.1803+137C>A)
c.1848+137C>A (n.1848+137C>A)
gnomAD v4
2g.26480652delCA2658238109OTOFc.1803+137del (n.1803+137del)
c.1848+137del (n.1848+137del)
gnomAD v4
2g.26480650G>ACA2658238113OTOFc.1803+136C>T (n.1803+136C>T)
c.1848+136C>T (n.1848+136C>T)
gnomAD v4
2g.26480650G>CCA2658238114OTOFc.1803+136C>G (n.1803+136C>G)
c.1848+136C>G (n.1848+136C>G)
gnomAD v4
2g.26480650G>TCA2658238112OTOFc.1803+136C>A (n.1803+136C>A)
c.1848+136C>A (n.1848+136C>A)
gnomAD v4
2g.26480651G>ACA1239827577OTOFc.1803+135C>T (n.1803+135C>T)
c.1848+135C>T (n.1848+135C>T)
dbSNP
2g.26480651G>CCA1239827579OTOFc.1803+135C>G (n.1803+135C>G)
c.1848+135C>G (n.1848+135C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480651G=CA1239827576OTOFc.1803+135C= (n.1803+135C=)
c.1848+135C= (n.1848+135C=)
2g.26480652G>ACA2545438161OTOFc.1803+134C>T (n.1803+134C>T)
c.1848+134C>T (n.1848+134C>T)
gnomAD v4
2g.26480652G>TCA2658238116OTOFc.1803+134C>A (n.1803+134C>A)
c.1848+134C>A (n.1848+134C>A)
gnomAD v4
2g.26480653A>GCA2658238117OTOFc.1803+133T>C (n.1803+133T>C)
c.1848+133T>C (n.1848+133T>C)
gnomAD v4
2g.26480654G>TCA2658238118OTOFc.1803+132C>A (n.1803+132C>A)
c.1848+132C>A (n.1848+132C>A)
gnomAD v4
2g.26480655A>TCA2658238120OTOFc.1803+131T>A (n.1803+131T>A)
c.1848+131T>A (n.1848+131T>A)
gnomAD v4
2g.26480655_26480656delCA2658238119OTOFc.1803+130_1803+131del (n.1803+130_1803+131del)
c.1848+130_1848+131del (n.1848+130_1848+131del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched