Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480555G>A | CA1239827485 | OTOF | c.1803+231C>T (n.1803+231C>T) c.1848+231C>T (n.1848+231C>T) | dbSNP |
2 | g.26480555G= | CA1239827484 | OTOF | c.1803+231C= (n.1803+231C=) c.1848+231C= (n.1848+231C=) | |
2 | g.26480555G>T | CA44400900 | OTOF | c.1803+231C>A (n.1803+231C>A) c.1848+231C>A (n.1848+231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480557G>A | CA767288397 | OTOF | c.1803+229C>T (n.1803+229C>T) c.1848+229C>T (n.1848+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480557G= | CA1239827486 | OTOF | c.1803+229C= (n.1803+229C=) c.1848+229C= (n.1848+229C=) | |
2 | g.26480563T>C | CA767288398 | OTOF | c.1803+223A>G (n.1803+223A>G) c.1848+223A>G (n.1848+223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480563T= | CA1239827488 | OTOF | c.1803+223A= (n.1803+223A=) c.1848+223A= (n.1848+223A=) | |
2 | g.26480566C= | CA1239827489 | OTOF | c.1803+220G= (n.1803+220G=) c.1848+220G= (n.1848+220G=) | |
2 | g.26480566C>T | CA1239827490 | OTOF | c.1803+220G>A (n.1803+220G>A) c.1848+220G>A (n.1848+220G>A) | dbSNP |
2 | g.26480567G>A | CA531761977 | OTOF | c.1803+219C>T (n.1803+219C>T) c.1848+219C>T (n.1848+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480567G= | CA1239827492 | OTOF | c.1803+219C= (n.1803+219C=) c.1848+219C= (n.1848+219C=) | |
2 | g.26480568G= | CA1239827495 | OTOF | c.1803+218C= (n.1803+218C=) c.1848+218C= (n.1848+218C=) | |
2 | g.26480568G>T | CA1028609515 | OTOF | c.1803+218C>A (n.1803+218C>A) c.1848+218C>A (n.1848+218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480570C= | CA1239827497 | OTOF | c.1803+216G= (n.1803+216G=) c.1848+216G= (n.1848+216G=) | |
2 | g.26480570C>G | CA767288402 | OTOF | c.1803+216G>C (n.1803+216G>C) c.1848+216G>C (n.1848+216G>C) | dbSNP |
2 | g.26480570C>T | CA44400902 | OTOF | c.1803+216G>A (n.1803+216G>A) c.1848+216G>A (n.1848+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480571G>A | CA531761978 | OTOF | c.1803+215C>T (n.1803+215C>T) c.1848+215C>T (n.1848+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480571G= | CA1239827502 | OTOF | c.1803+215C= (n.1803+215C=) c.1848+215C= (n.1848+215C=) | |
2 | g.26480572T>C | CA767288407 | OTOF | c.1803+214A>G (n.1803+214A>G) c.1848+214A>G (n.1848+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480572T>G | CA1239827507 | OTOF | c.1803+214A>C (n.1803+214A>C) c.1848+214A>C (n.1848+214A>C) | dbSNP |
2 | g.26480572T= | CA1239827506 | OTOF | c.1803+214A= (n.1803+214A=) c.1848+214A= (n.1848+214A=) | |
2 | g.26480581A= | CA1239827508 | OTOF | c.1803+205T= (n.1803+205T=) c.1848+205T= (n.1848+205T=) | |
2 | g.26480581A>G | CA767288409 | OTOF | c.1803+205T>C (n.1803+205T>C) c.1848+205T>C (n.1848+205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480584G>A | CA44400904 | OTOF | c.1803+202C>T (n.1803+202C>T) c.1848+202C>T (n.1848+202C>T) | dbSNP |
2 | g.26480584G= | CA1239827510 | OTOF | c.1803+202C= (n.1803+202C=) c.1848+202C= (n.1848+202C=) | |
2 | g.26480586A= | CA1239827512 | OTOF | c.1803+200T= (n.1803+200T=) c.1848+200T= (n.1848+200T=) | |
2 | g.26480586A>G | CA767288411 | OTOF | c.1803+200T>C (n.1803+200T>C) c.1848+200T>C (n.1848+200T>C) | dbSNP |
2 | g.26480587C= | CA1239827516 | OTOF | c.1803+199G= (n.1803+199G=) c.1848+199G= (n.1848+199G=) | |
2 | g.26480587C>T | CA1028609522 | OTOF | c.1803+199G>A (n.1803+199G>A) c.1848+199G>A (n.1848+199G>A) | dbSNP |
2 | g.26480594_26480597dup | CA1239827514 | OTOF | c.1803+196_1803+199dup (n.1803+196_1803+199dup) c.1848+196_1848+199dup (n.1848+196_1848+199dup) | dbSNP |
2 | g.26480592A= | CA1239827518 | OTOF | c.1803+194T= (n.1803+194T=) c.1848+194T= (n.1848+194T=) | |
2 | g.26480592A>C | CA531761979 | OTOF | c.1803+194T>G (n.1803+194T>G) c.1848+194T>G (n.1848+194T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480592_26480605delinsAGGCAGTGGACGAG | CA1239827517 | OTOF | c.1803+181_1803+194delinsCTCGTCCACTGCCT (n.1803+181_1803+194delinsCTCGTCCACTGCCT) c.1848+181_1848+194delinsCTCGTCCACTGCCT (n.1848+181_1848+194delinsCTCGTCCACTGCCT) | |
2 | g.26480598_26480610del | CA44400906 | OTOF | c.1803+181_1803+193del (n.1803+181_1803+193del) c.1848+181_1848+193del (n.1848+181_1848+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480598T>C | CA767288418 | OTOF | c.1803+188A>G (n.1803+188A>G) c.1848+188A>G (n.1848+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480598T= | CA1239827520 | OTOF | c.1803+188A= (n.1803+188A=) c.1848+188A= (n.1848+188A=) | |
2 | g.26480599G>A | CA44400908 | OTOF | c.1803+187C>T (n.1803+187C>T) c.1848+187C>T (n.1848+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480599G= | CA1239827523 | OTOF | c.1803+187C= (n.1803+187C=) c.1848+187C= (n.1848+187C=) | |
2 | g.26480602C= | CA1239827526 | OTOF | c.1803+184G= (n.1803+184G=) c.1848+184G= (n.1848+184G=) | |
2 | g.26480602C>G | CA44400910 | OTOF | c.1803+184G>C (n.1803+184G>C) c.1848+184G>C (n.1848+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480602C>T | CA1028609528 | OTOF | c.1803+184G>A (n.1803+184G>A) c.1848+184G>A (n.1848+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480603G>A | CA531761980 | OTOF | c.1803+183C>T (n.1803+183C>T) c.1848+183C>T (n.1848+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480603G= | CA1239827527 | OTOF | c.1803+183C= (n.1803+183C=) c.1848+183C= (n.1848+183C=) | |
2 | g.26480605G>A | CA44400912 | OTOF | c.1803+181C>T (n.1803+181C>T) c.1848+181C>T (n.1848+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480605G>C | CA1239827530 | OTOF | c.1803+181C>G (n.1803+181C>G) c.1848+181C>G (n.1848+181C>G) | dbSNP |
2 | g.26480605G= | CA1239827529 | OTOF | c.1803+181C= (n.1803+181C=) c.1848+181C= (n.1848+181C=) | |
2 | g.26480607G= | CA1239827532 | OTOF | c.1803+179C= (n.1803+179C=) c.1848+179C= (n.1848+179C=) | |
2 | g.26480607G>T | CA44400914 | OTOF | c.1803+179C>A (n.1803+179C>A) c.1848+179C>A (n.1848+179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480608C= | CA1239827534 | OTOF | c.1803+178G= (n.1803+178G=) c.1848+178G= (n.1848+178G=) | |
2 | g.26480608C>G | CA1239827535 | OTOF | c.1803+178G>C (n.1803+178G>C) c.1848+178G>C (n.1848+178G>C) | dbSNP |
2 | g.26480613T>G | CA1239827538 | OTOF | c.1803+173A>C (n.1803+173A>C) c.1848+173A>C (n.1848+173A>C) | dbSNP |
2 | g.26480613T= | CA1239827536 | OTOF | c.1803+173A= (n.1803+173A=) c.1848+173A= (n.1848+173A=) | |
2 | g.26480621C>A | CA1239827542 | OTOF | c.1803+165G>T (n.1803+165G>T) c.1848+165G>T (n.1848+165G>T) | dbSNP |
2 | g.26480621C= | CA1239827541 | OTOF | c.1803+165G= (n.1803+165G=) c.1848+165G= (n.1848+165G=) | |
2 | g.26480621C>G | CA1239827543 | OTOF | c.1803+165G>C (n.1803+165G>C) c.1848+165G>C (n.1848+165G>C) | dbSNP |
2 | g.26480621C>T | CA44400916 | OTOF | c.1803+165G>A (n.1803+165G>A) c.1848+165G>A (n.1848+165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480622G>A | CA44400918 | OTOF | c.1803+164C>T (n.1803+164C>T) c.1848+164C>T (n.1848+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480622G= | CA1239827545 | OTOF | c.1803+164C= (n.1803+164C=) c.1848+164C= (n.1848+164C=) | |
2 | g.26480622G>T | CA646575371 | OTOF | c.1803+164C>A (n.1803+164C>A) c.1848+164C>A (n.1848+164C>A) | COSMIC |
2 | g.26480624G>A | CA44400920 | OTOF | c.1803+162C>T (n.1803+162C>T) c.1848+162C>T (n.1848+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480624G= | CA1239827548 | OTOF | c.1803+162C= (n.1803+162C=) c.1848+162C= (n.1848+162C=) | |
2 | g.26480625G>A | CA44400922 | OTOF | c.1803+161C>T (n.1803+161C>T) c.1848+161C>T (n.1848+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480625G= | CA1239827549 | OTOF | c.1803+161C= (n.1803+161C=) c.1848+161C= (n.1848+161C=) | |
2 | g.26480627T>G | CA44400924 | OTOF | c.1803+159A>C (n.1803+159A>C) c.1848+159A>C (n.1848+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480627T= | CA1239827550 | OTOF | c.1803+159A= (n.1803+159A=) c.1848+159A= (n.1848+159A=) | |
2 | g.26480628G>A | CA1028609538 | OTOF | c.1803+158C>T (n.1803+158C>T) c.1848+158C>T (n.1848+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480628G= | CA1239827552 | OTOF | c.1803+158C= (n.1803+158C=) c.1848+158C= (n.1848+158C=) | |
2 | g.26480631T>C | CA1239827556 | OTOF | c.1803+155A>G (n.1803+155A>G) c.1848+155A>G (n.1848+155A>G) | dbSNP |
2 | g.26480631T>G | CA1239827557 | OTOF | c.1803+155A>C (n.1803+155A>C) c.1848+155A>C (n.1848+155A>C) | dbSNP |
2 | g.26480631T= | CA1239827555 | OTOF | c.1803+155A= (n.1803+155A=) c.1848+155A= (n.1848+155A=) | |
2 | g.26480634G>A | CA2658238097 | OTOF | c.1803+152C>T (n.1803+152C>T) c.1848+152C>T (n.1848+152C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480634G= | CA1239827558 | OTOF | c.1803+152C= (n.1803+152C=) c.1848+152C= (n.1848+152C=) | |
2 | g.26480634G>T | CA1239827560 | OTOF | c.1803+152C>A (n.1803+152C>A) c.1848+152C>A (n.1848+152C>A) | dbSNP |
2 | g.26480635G>A | CA1239827563 | OTOF | c.1803+151C>T (n.1803+151C>T) c.1848+151C>T (n.1848+151C>T) | dbSNP |
2 | g.26480635G= | CA1239827561 | OTOF | c.1803+151C= (n.1803+151C=) c.1848+151C= (n.1848+151C=) | |
2 | g.26480635G>T | CA1239827564 | OTOF | c.1803+151C>A (n.1803+151C>A) c.1848+151C>A (n.1848+151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480636G>T | CA2658238098 | OTOF | c.1803+150C>A (n.1803+150C>A) c.1848+150C>A (n.1848+150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480636_26480637insTCGCACAGCACGTCGTAACG | CA2567515070 | OTOF | c.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1803+150_1803+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC) c.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC (n.1848+150_1848+151insGTTACGACGTGCTGTGCGAC) | |
2 | g.26480637C>A | CA2658238101 | OTOF | c.1803+149G>T (n.1803+149G>T) c.1848+149G>T (n.1848+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480637C>G | CA2658238100 | OTOF | c.1803+149G>C (n.1803+149G>C) c.1848+149G>C (n.1848+149G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480637C>T | CA2658238099 | OTOF | c.1803+149G>A (n.1803+149G>A) c.1848+149G>A (n.1848+149G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480638C= | CA1239827568 | OTOF | c.1803+148G= (n.1803+148G=) c.1848+148G= (n.1848+148G=) | |
2 | g.26480638C>G | CA2658238102 | OTOF | c.1803+148G>C (n.1803+148G>C) c.1848+148G>C (n.1848+148G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480638C>T | CA1239827567 | OTOF | c.1803+148G>A (n.1803+148G>A) c.1848+148G>A (n.1848+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480638_26480639insCGGCAACGATGTGGGTGGCGGAGGAGAAA | CA2552030015 | OTOF | c.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1803+147_1803+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG) c.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG (n.1848+147_1848+148insTTTCTCCTCCGCCACCCACATCGTTGCCG) | |
2 | g.26480639T>C | CA2658238103 | OTOF | c.1803+147A>G (n.1803+147A>G) c.1848+147A>G (n.1848+147A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480640_26480641insGCGGCGACCGCCCTGCATGGCGTAGGAAACGCTGGCGGTGACGACGGAAAACACTATGCCCATGCCCACGCCAAGAA | CA2571293499 | OTOF | c.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1803+145_1803+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC) c.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC (n.1848+145_1848+146insTTCTTGGCGTGGGCATGGGCATAGTGTTTTCCGTCGTCACCGCCAGCGTTTCCTACGCCATGCAGGGCGGTCGCCGC) | |
2 | g.26480641T>A | CA2658238104 | OTOF | c.1803+145A>T (n.1803+145A>T) c.1848+145A>T (n.1848+145A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480642G>A | CA2658238105 | OTOF | c.1803+144C>T (n.1803+144C>T) c.1848+144C>T (n.1848+144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480642G>T | CA2658238106 | OTOF | c.1803+144C>A (n.1803+144C>A) c.1848+144C>A (n.1848+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480643C>A | CA2658238107 | OTOF | c.1803+143G>T (n.1803+143G>T) c.1848+143G>T (n.1848+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480643C= | CA1239827570 | OTOF | c.1803+143G= (n.1803+143G=) c.1848+143G= (n.1848+143G=) | |
2 | g.26480643C>T | CA44400926 | OTOF | c.1803+143G>A (n.1803+143G>A) c.1848+143G>A (n.1848+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480646C>T | CA2658238108 | OTOF | c.1803+140G>A (n.1803+140G>A) c.1848+140G>A (n.1848+140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480648T>C | CA44400928 | OTOF | c.1803+138A>G (n.1803+138A>G) c.1848+138A>G (n.1848+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480648T= | CA1239827573 | OTOF | c.1803+138A= (n.1803+138A=) c.1848+138A= (n.1848+138A=) | |
2 | g.26480649G>A | CA2658238110 | OTOF | c.1803+137C>T (n.1803+137C>T) c.1848+137C>T (n.1848+137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480649G>T | CA2658238111 | OTOF | c.1803+137C>A (n.1803+137C>A) c.1848+137C>A (n.1848+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480652del | CA2658238109 | OTOF | c.1803+137del (n.1803+137del) c.1848+137del (n.1848+137del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480650G>A | CA2658238113 | OTOF | c.1803+136C>T (n.1803+136C>T) c.1848+136C>T (n.1848+136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480650G>C | CA2658238114 | OTOF | c.1803+136C>G (n.1803+136C>G) c.1848+136C>G (n.1848+136C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480650G>T | CA2658238112 | OTOF | c.1803+136C>A (n.1803+136C>A) c.1848+136C>A (n.1848+136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480651G>A | CA1239827577 | OTOF | c.1803+135C>T (n.1803+135C>T) c.1848+135C>T (n.1848+135C>T) | dbSNP |
2 | g.26480651G>C | CA1239827579 | OTOF | c.1803+135C>G (n.1803+135C>G) c.1848+135C>G (n.1848+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480651G= | CA1239827576 | OTOF | c.1803+135C= (n.1803+135C=) c.1848+135C= (n.1848+135C=) | |
2 | g.26480652G>A | CA2545438161 | OTOF | c.1803+134C>T (n.1803+134C>T) c.1848+134C>T (n.1848+134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480652G>T | CA2658238116 | OTOF | c.1803+134C>A (n.1803+134C>A) c.1848+134C>A (n.1848+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480653A>G | CA2658238117 | OTOF | c.1803+133T>C (n.1803+133T>C) c.1848+133T>C (n.1848+133T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480654G>T | CA2658238118 | OTOF | c.1803+132C>A (n.1803+132C>A) c.1848+132C>A (n.1848+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480655A>T | CA2658238120 | OTOF | c.1803+131T>A (n.1803+131T>A) c.1848+131T>A (n.1848+131T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480655_26480656del | CA2658238119 | OTOF | c.1803+130_1803+131del (n.1803+130_1803+131del) c.1848+130_1848+131del (n.1848+130_1848+131del) | gnomAD v4 |