Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480410T>A | CA2658238031 | OTOF | c.1804-99A>T (n.1804-99A>T) c.1849-99A>T (n.1849-99A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480410T>C | CA1239827301 | OTOF | c.1804-99A>G (n.1804-99A>G) c.1849-99A>G (n.1849-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480410T= | CA1239827300 | OTOF | c.1804-99A= (n.1804-99A=) c.1849-99A= (n.1849-99A=) | |
2 | g.26480411G>A | CA2658238032 | OTOF | c.1804-100C>T (n.1804-100C>T) c.1849-100C>T (n.1849-100C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480411G>T | CA2576699655 | OTOF | c.1804-100C>A (n.1804-100C>A) c.1849-100C>A (n.1849-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480412G>A | CA2658238034 | OTOF | c.1804-101C>T (n.1804-101C>T) c.1849-101C>T (n.1849-101C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480412G>T | CA2658238033 | OTOF | c.1804-101C>A (n.1804-101C>A) c.1849-101C>A (n.1849-101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480413del | CA2658238035 | OTOF | c.1804-102del (n.1804-102del) c.1849-102del (n.1849-102del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480413T>A | CA2658238036 | OTOF | c.1804-102A>T (n.1804-102A>T) c.1849-102A>T (n.1849-102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480413T>C | CA2658238037 | OTOF | c.1804-102A>G (n.1804-102A>G) c.1849-102A>G (n.1849-102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480413T>G | CA1239827304 | OTOF | c.1804-102A>C (n.1804-102A>C) c.1849-102A>C (n.1849-102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480413T= | CA1239827302 | OTOF | c.1804-102A= (n.1804-102A=) c.1849-102A= (n.1849-102A=) | |
2 | g.26480414G>A | CA44400841 | OTOF | c.1804-103C>T (n.1804-103C>T) c.1849-103C>T (n.1849-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480414G= | CA1239827305 | OTOF | c.1804-103C= (n.1804-103C=) c.1849-103C= (n.1849-103C=) | |
2 | g.26480414G>T | CA1239827318 | OTOF | c.1804-103C>A (n.1804-103C>A) c.1849-103C>A (n.1849-103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480418del | CA2658238038 | OTOF | c.1804-103del (n.1804-103del) c.1849-103del (n.1849-103del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480415G>A | CA2658238039 | OTOF | c.1804-104C>T (n.1804-104C>T) c.1849-104C>T (n.1849-104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480416G>A | CA44400844 | OTOF | c.1804-105C>T (n.1804-105C>T) c.1849-105C>T (n.1849-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480416G= | CA1239827327 | OTOF | c.1804-105C= (n.1804-105C=) c.1849-105C= (n.1849-105C=) | |
2 | g.26480416G>T | CA44400846 | OTOF | c.1804-105C>A (n.1804-105C>A) c.1849-105C>A (n.1849-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480417G>T | CA2658238040 | OTOF | c.1804-106C>A (n.1804-106C>A) c.1849-106C>A (n.1849-106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480418G>A | CA2658238042 | OTOF | c.1804-107C>T (n.1804-107C>T) c.1849-107C>T (n.1849-107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480418G>T | CA2658238041 | OTOF | c.1804-107C>A (n.1804-107C>A) c.1849-107C>A (n.1849-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480419C>A | CA2658238043 | OTOF | c.1804-108G>T (n.1804-108G>T) c.1849-108G>T (n.1849-108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480419C>T | CA2658238044 | OTOF | c.1804-108G>A (n.1804-108G>A) c.1849-108G>A (n.1849-108G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480421T>C | CA2658238045 | OTOF | c.1804-110A>G (n.1804-110A>G) c.1849-110A>G (n.1849-110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480422C>T | CA2658238047 | OTOF | c.1804-111G>A (n.1804-111G>A) c.1849-111G>A (n.1849-111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480424del | CA2658238046 | OTOF | c.1804-111del (n.1804-111del) c.1849-111del (n.1849-111del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480423C>A | CA2658238048 | OTOF | c.1804-112G>T (n.1804-112G>T) c.1849-112G>T (n.1849-112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480423C>T | CA2658238049 | OTOF | c.1804-112G>A (n.1804-112G>A) c.1849-112G>A (n.1849-112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480424C>A | CA2658238050 | OTOF | c.1804-113G>T (n.1804-113G>T) c.1849-113G>T (n.1849-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480424C= | CA1239827330 | OTOF | c.1804-113G= (n.1804-113G=) c.1849-113G= (n.1849-113G=) | |
2 | g.26480424C>T | CA44400848 | OTOF | c.1804-113G>A (n.1804-113G>A) c.1849-113G>A (n.1849-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480425del | CA2658238051 | OTOF | c.1804-114del (n.1804-114del) c.1849-114del (n.1849-114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480425A= | CA1239827332 | OTOF | c.1804-114T= (n.1804-114T=) c.1849-114T= (n.1849-114T=) | |
2 | g.26480425A>C | CA2658238052 | OTOF | c.1804-114T>G (n.1804-114T>G) c.1849-114T>G (n.1849-114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480425A>G | CA2658238053 | OTOF | c.1804-114T>C (n.1804-114T>C) c.1849-114T>C (n.1849-114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480425A>T | CA1028609461 | OTOF | c.1804-114T>A (n.1804-114T>A) c.1849-114T>A (n.1849-114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480426C>T | CA2658238054 | OTOF | c.1804-115G>A (n.1804-115G>A) c.1849-115G>A (n.1849-115G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480427C>A | CA2658238055 | OTOF | c.1804-116G>T (n.1804-116G>T) c.1849-116G>T (n.1849-116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480427C= | CA1239827335 | OTOF | c.1804-116G= (n.1804-116G=) c.1849-116G= (n.1849-116G=) | |
2 | g.26480427C>G | CA44400850 | OTOF | c.1804-116G>C (n.1804-116G>C) c.1849-116G>C (n.1849-116G>C) | dbSNP |
2 | g.26480427C>T | CA767288307 | OTOF | c.1804-116G>A (n.1804-116G>A) c.1849-116G>A (n.1849-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480428C>A | CA2658238056 | OTOF | c.1804-117G>T (n.1804-117G>T) c.1849-117G>T (n.1849-117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480428C= | CA1239827338 | OTOF | c.1804-117G= (n.1804-117G=) c.1849-117G= (n.1849-117G=) | |
2 | g.26480428C>G | CA2749240763 | OTOF | c.1804-117G>C (n.1804-117G>C) c.1849-117G>C (n.1849-117G>C) | |
2 | g.26480428C>T | CA44400852 | OTOF | c.1804-117G>A (n.1804-117G>A) c.1849-117G>A (n.1849-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480429G>A | CA44400854 | OTOF | c.1804-118C>T (n.1804-118C>T) c.1849-118C>T (n.1849-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480429G= | CA1239827341 | OTOF | c.1804-118C= (n.1804-118C=) c.1849-118C= (n.1849-118C=) | |
2 | g.26480429G>T | CA44400856 | OTOF | c.1804-118C>A (n.1804-118C>A) c.1849-118C>A (n.1849-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480430G>T | CA2658238057 | OTOF | c.1804-119C>A (n.1804-119C>A) c.1849-119C>A (n.1849-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480432T>C | CA2658238058 | OTOF | c.1804-121A>G (n.1804-121A>G) c.1849-121A>G (n.1849-121A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480433T>A | CA1028609465 | OTOF | c.1804-122A>T (n.1804-122A>T) c.1849-122A>T (n.1849-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480433T>C | CA2658238059 | OTOF | c.1804-122A>G (n.1804-122A>G) c.1849-122A>G (n.1849-122A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480433T>G | CA2658238060 | OTOF | c.1804-122A>C (n.1804-122A>C) c.1849-122A>C (n.1849-122A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480433T= | CA1239827344 | OTOF | c.1804-122A= (n.1804-122A=) c.1849-122A= (n.1849-122A=) | |
2 | g.26480435G>A | CA1239827347 | OTOF | c.1804-124C>T (n.1804-124C>T) c.1849-124C>T (n.1849-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480435G= | CA1239827346 | OTOF | c.1804-124C= (n.1804-124C=) c.1849-124C= (n.1849-124C=) | |
2 | g.26480436G>A | CA2658238061 | OTOF | c.1804-125C>T (n.1804-125C>T) c.1849-125C>T (n.1849-125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480437G>A | CA1239827349 | OTOF | c.1804-126C>T (n.1804-126C>T) c.1849-126C>T (n.1849-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480437G= | CA1239827348 | OTOF | c.1804-126C= (n.1804-126C=) c.1849-126C= (n.1849-126C=) | |
2 | g.26480437G>T | CA2658238062 | OTOF | c.1804-126C>A (n.1804-126C>A) c.1849-126C>A (n.1849-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480438G>A | CA2658238064 | OTOF | c.1804-127C>T (n.1804-127C>T) c.1849-127C>T (n.1849-127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480438G>T | CA2658238063 | OTOF | c.1804-127C>A (n.1804-127C>A) c.1849-127C>A (n.1849-127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480439C>A | CA2658238066 | OTOF | c.1804-128G>T (n.1804-128G>T) c.1849-128G>T (n.1849-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480439C= | CA1239827351 | OTOF | c.1804-128G= (n.1804-128G=) c.1849-128G= (n.1849-128G=) | |
2 | g.26480439C>T | CA44400858 | OTOF | c.1804-128G>A (n.1804-128G>A) c.1849-128G>A (n.1849-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480440del | CA2658238065 | OTOF | c.1804-128del (n.1804-128del) c.1849-128del (n.1849-128del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480440C>A | CA1239827353 | OTOF | c.1804-129G>T (n.1804-129G>T) c.1849-129G>T (n.1849-129G>T) | dbSNP |
2 | g.26480440C= | CA1239827352 | OTOF | c.1804-129G= (n.1804-129G=) c.1849-129G= (n.1849-129G=) | |
2 | g.26480442G>T | CA2658238067 | OTOF | c.1804-131C>A (n.1804-131C>A) c.1849-131C>A (n.1849-131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480443G>A | CA2658238068 | OTOF | c.1804-132C>T (n.1804-132C>T) c.1849-132C>T (n.1849-132C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480443G>T | CA2658238069 | OTOF | c.1804-132C>A (n.1804-132C>A) c.1849-132C>A (n.1849-132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480444C>A | CA2698924561 | OTOF | c.1804-133G>T (n.1804-133G>T) c.1849-133G>T (n.1849-133G>T) | dbSNP |
2 | g.26480444C>T | CA2658238070 | OTOF | c.1804-133G>A (n.1804-133G>A) c.1849-133G>A (n.1849-133G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480445A>T | CA2658238071 | OTOF | c.1804-134T>A (n.1804-134T>A) c.1849-134T>A (n.1849-134T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480446G>A | CA2658238072 | OTOF | c.1804-135C>T (n.1804-135C>T) c.1849-135C>T (n.1849-135C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480446G>C | CA2658238073 | OTOF | c.1804-135C>G (n.1804-135C>G) c.1849-135C>G (n.1849-135C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480446G>T | CA2658238074 | OTOF | c.1804-135C>A (n.1804-135C>A) c.1849-135C>A (n.1849-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480447C>A | CA2658238076 | OTOF | c.1804-136G>T (n.1804-136G>T) c.1849-136G>T (n.1849-136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480447C>T | CA2658238077 | OTOF | c.1804-136G>A (n.1804-136G>A) c.1849-136G>A (n.1849-136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480449del | CA2658238075 | OTOF | c.1804-136del (n.1804-136del) c.1849-136del (n.1849-136del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480448C>A | CA2658238078 | OTOF | c.1804-137G>T (n.1804-137G>T) c.1849-137G>T (n.1849-137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480448C>G | CA2658238079 | OTOF | c.1804-137G>C (n.1804-137G>C) c.1849-137G>C (n.1849-137G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480449C>A | CA2658238080 | OTOF | c.1804-138G>T (n.1804-138G>T) c.1849-138G>T (n.1849-138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480450A= | CA1239827354 | OTOF | c.1804-139T= (n.1804-139T=) c.1849-139T= (n.1849-139T=) | |
2 | g.26480450A>C | CA1239827355 | OTOF | c.1804-139T>G (n.1804-139T>G) c.1849-139T>G (n.1849-139T>G) | dbSNP |
2 | g.26480451C>A | CA2658238081 | OTOF | c.1804-140G>T (n.1804-140G>T) c.1849-140G>T (n.1849-140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480451C= | CA1239827357 | OTOF | c.1804-140G= (n.1804-140G=) c.1849-140G= (n.1849-140G=) | |
2 | g.26480451C>T | CA767288319 | OTOF | c.1804-140G>A (n.1804-140G>A) c.1849-140G>A (n.1849-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480452A= | CA1239827359 | OTOF | c.1804-141T= (n.1804-141T=) c.1849-141T= (n.1849-141T=) | |
2 | g.26480452A>C | CA1239827360 | OTOF | c.1804-141T>G (n.1804-141T>G) c.1849-141T>G (n.1849-141T>G) | dbSNP |
2 | g.26480453C>A | CA44400860 | OTOF | c.1804-142G>T (n.1804-142G>T) c.1849-142G>T (n.1849-142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480453C= | CA1239827362 | OTOF | c.1804-142G= (n.1804-142G=) c.1849-142G= (n.1849-142G=) | |
2 | g.26480453C>T | CA2658238082 | OTOF | c.1804-142G>A (n.1804-142G>A) c.1849-142G>A (n.1849-142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480454C>A | CA2658238083 | OTOF | c.1804-143G>T (n.1804-143G>T) c.1849-143G>T (n.1849-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480454C>T | CA2658238084 | OTOF | c.1804-143G>A (n.1804-143G>A) c.1849-143G>A (n.1849-143G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480455C>A | CA2658238085 | OTOF | c.1804-144G>T (n.1804-144G>T) c.1849-144G>T (n.1849-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480455C>G | CA2658238086 | OTOF | c.1804-144G>C (n.1804-144G>C) c.1849-144G>C (n.1849-144G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480456C>A | CA2658238087 | OTOF | c.1804-145G>T (n.1804-145G>T) c.1849-145G>T (n.1849-145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480456C>T | CA2658238088 | OTOF | c.1804-145G>A (n.1804-145G>A) c.1849-145G>A (n.1849-145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480458A= | CA1239827365 | OTOF | c.1804-147T= (n.1804-147T=) c.1849-147T= (n.1849-147T=) | |
2 | g.26480458A>G | CA44400861 | OTOF | c.1804-147T>C (n.1804-147T>C) c.1849-147T>C (n.1849-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480459C>A | CA1239827370 | OTOF | c.1804-148G>T (n.1804-148G>T) c.1849-148G>T (n.1849-148G>T) | dbSNP |
2 | g.26480459C= | CA1239827368 | OTOF | c.1804-148G= (n.1804-148G=) c.1849-148G= (n.1849-148G=) | |
2 | g.26480459C>T | CA44400863 | OTOF | c.1804-148G>A (n.1804-148G>A) c.1849-148G>A (n.1849-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480460G>A | CA44400865 | OTOF | c.1804-149C>T (n.1804-149C>T) c.1849-149C>T (n.1849-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480460G= | CA1239827371 | OTOF | c.1804-149C= (n.1804-149C=) c.1849-149C= (n.1849-149C=) | |
2 | g.26480460G>T | CA2658238089 | OTOF | c.1804-149C>A (n.1804-149C>A) c.1849-149C>A (n.1849-149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480461dup | CA2658238090 | OTOF | c.1804-149dup (n.1804-149dup) c.1849-149dup (n.1849-149dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26480460_26480461insA | CA2658238094 | OTOF | c.1804-150_1804-149insT (n.1804-150_1804-149insT) c.1849-150_1849-149insT (n.1849-150_1849-149insT) | gnomAD v4 |
2 | g.26480461G>A | CA2658238091 | OTOF | c.1804-150C>T (n.1804-150C>T) c.1849-150C>T (n.1849-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480461G>C | CA2658238092 | OTOF | c.1804-150C>G (n.1804-150C>G) c.1849-150C>G (n.1849-150C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480461G>T | CA2658238093 | OTOF | c.1804-150C>A (n.1804-150C>A) c.1849-150C>A (n.1849-150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480462C>A | CA531395580 | OTOF | c.1804-151G>T (n.1804-151G>T) c.1849-151G>T (n.1849-151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480462C= | CA1239827374 | OTOF | c.1804-151G= (n.1804-151G=) c.1849-151G= (n.1849-151G=) | |
2 | g.26480462C>T | CA767288338 | OTOF | c.1804-151G>A (n.1804-151G>A) c.1849-151G>A (n.1849-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480467dup | CA2658238095 | OTOF | c.1804-151dup (n.1804-151dup) c.1849-151dup (n.1849-151dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26480467del | CA2658238096 | OTOF | c.1804-151del (n.1804-151del) c.1849-151del (n.1849-151del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480463C>A | CA531395581 | OTOF | c.1804-152G>T (n.1804-152G>T) c.1849-152G>T (n.1849-152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480463C= | CA1239827377 | OTOF | c.1804-152G= (n.1804-152G=) c.1849-152G= (n.1849-152G=) | |
2 | g.26480463C>T | CA1239827376 | OTOF | c.1804-152G>A (n.1804-152G>A) c.1849-152G>A (n.1849-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480466C= | CA1239827379 | OTOF | c.1804-155G= (n.1804-155G=) c.1849-155G= (n.1849-155G=) | |
2 | g.26480466C>G | CA1239827381 | OTOF | c.1804-155G>C (n.1804-155G>C) c.1849-155G>C (n.1849-155G>C) | dbSNP |
2 | g.26480467C= | CA1239827383 | OTOF | c.1804-156G= (n.1804-156G=) c.1849-156G= (n.1849-156G=) | |
2 | g.26480467C>G | CA767288342 | OTOF | c.1804-156G>C (n.1804-156G>C) c.1849-156G>C (n.1849-156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480467C>T | CA531395583 | OTOF | c.1804-156G>A (n.1804-156G>A) c.1849-156G>A (n.1849-156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480468A= | CA1239827387 | OTOF | c.1804-157T= (n.1804-157T=) c.1849-157T= (n.1849-157T=) | |
2 | g.26480468A>G | CA44400867 | OTOF | c.1804-157T>C (n.1804-157T>C) c.1849-157T>C (n.1849-157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480471C= | CA1239827390 | OTOF | c.1804-160G= (n.1804-160G=) c.1849-160G= (n.1849-160G=) | |
2 | g.26480471C>G | CA1239827389 | OTOF | c.1804-160G>C (n.1804-160G>C) c.1849-160G>C (n.1849-160G>C) | dbSNP |
2 | g.26480473G>A | CA531395586 | OTOF | c.1804-162C>T (n.1804-162C>T) c.1849-162C>T (n.1849-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480473G= | CA1239827391 | OTOF | c.1804-162C= (n.1804-162C=) c.1849-162C= (n.1849-162C=) | |
2 | g.26480474G= | CA1239827393 | OTOF | c.1804-163C= (n.1804-163C=) c.1849-163C= (n.1849-163C=) | |
2 | g.26480474G>T | CA1239827394 | OTOF | c.1804-163C>A (n.1804-163C>A) c.1849-163C>A (n.1849-163C>A) | dbSNP |
2 | g.26480475A= | CA1239827395 | OTOF | c.1804-164T= (n.1804-164T=) c.1849-164T= (n.1849-164T=) | |
2 | g.26480475A>G | CA1239827396 | OTOF | c.1804-164T>C (n.1804-164T>C) c.1849-164T>C (n.1849-164T>C) | dbSNP |
2 | g.26480477A= | CA1239827398 | OTOF | c.1804-166T= (n.1804-166T=) c.1849-166T= (n.1849-166T=) | |
2 | g.26480477A>G | CA44400868 | OTOF | c.1804-166T>C (n.1804-166T>C) c.1849-166T>C (n.1849-166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480480_26480482delinsCAT | CA1239827400 | OTOF | c.1804-171_1804-169delinsATG (n.1804-171_1804-169delinsATG) c.1849-171_1849-169delinsATG (n.1849-171_1849-169delinsATG) | |
2 | g.26480481A= | CA1239827402 | OTOF | c.1804-170T= (n.1804-170T=) c.1849-170T= (n.1849-170T=) | |
2 | g.26480481A>G | CA1239827404 | OTOF | c.1804-170T>C (n.1804-170T>C) c.1849-170T>C (n.1849-170T>C) | dbSNP |
2 | g.26480481_26480482del | CA1239827401 | OTOF | c.1804-171_1804-170del (n.1804-171_1804-170del) c.1849-171_1849-170del (n.1849-171_1849-170del) | dbSNP |
2 | g.26480489A= | CA1239827406 | OTOF | c.1804-178T= (n.1804-178T=) c.1849-178T= (n.1849-178T=) | |
2 | g.26480489A>G | CA44400870 | OTOF | c.1804-178T>C (n.1804-178T>C) c.1849-178T>C (n.1849-178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480491G= | CA1239827408 | OTOF | c.1804-180C= (n.1804-180C=) c.1849-180C= (n.1849-180C=) | |
2 | g.26480491G>T | CA767288354 | OTOF | c.1804-180C>A (n.1804-180C>A) c.1849-180C>A (n.1849-180C>A) | dbSNP |
2 | g.26480492G>C | CA1028609484 | OTOF | c.1804-181C>G (n.1804-181C>G) c.1849-181C>G (n.1849-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480492G= | CA1239827411 | OTOF | c.1804-181C= (n.1804-181C=) c.1849-181C= (n.1849-181C=) | |
2 | g.26480495G>C | CA1028609487 | OTOF | c.1804-184C>G (n.1804-184C>G) c.1849-184C>G (n.1849-184C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480495G= | CA1239827413 | OTOF | c.1804-184C= (n.1804-184C=) c.1849-184C= (n.1849-184C=) | |
2 | g.26480499G>A | CA44400873 | OTOF | c.1804-188C>T (n.1804-188C>T) c.1849-188C>T (n.1849-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480499G= | CA1239827416 | OTOF | c.1804-188C= (n.1804-188C=) c.1849-188C= (n.1849-188C=) | |
2 | g.26480499_26480501delinsACG | CA44400874 | OTOF | c.1804-190_1804-188delinsCGT (n.1804-190_1804-188delinsCGT) c.1849-190_1849-188delinsCGT (n.1849-190_1849-188delinsCGT) | dbSNP |
2 | g.26480499_26480501delinsGCA | CA1239827414 | OTOF | c.1804-190_1804-188delinsTGC (n.1804-190_1804-188delinsTGC) c.1849-190_1849-188delinsTGC (n.1849-190_1849-188delinsTGC) | |
2 | g.26480500C= | CA1239827419 | OTOF | c.1804-189G= (n.1804-189G=) c.1849-189G= (n.1849-189G=) | |
2 | g.26480500C>T | CA44400876 | OTOF | c.1804-189G>A (n.1804-189G>A) c.1849-189G>A (n.1849-189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480500_26480501delinsCA | CA1239827422 | OTOF | c.1804-190_1804-189delinsTG (n.1804-190_1804-189delinsTG) c.1849-190_1849-189delinsTG (n.1849-190_1849-189delinsTG) | |
2 | g.26480501del | CA767288360 | OTOF | c.1804-190del (n.1804-190del) c.1849-190del (n.1849-190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480501A= | CA1239827424 | OTOF | c.1804-190T= (n.1804-190T=) c.1849-190T= (n.1849-190T=) | |
2 | g.26480501A>G | CA44400878 | OTOF | c.1804-190T>C (n.1804-190T>C) c.1849-190T>C (n.1849-190T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480501A>T | CA1239827426 | OTOF | c.1804-190T>A (n.1804-190T>A) c.1849-190T>A (n.1849-190T>A) | dbSNP |
2 | g.26480503A= | CA1239827428 | OTOF | c.1804-192T= (n.1804-192T=) c.1849-192T= (n.1849-192T=) | |
2 | g.26480503A>G | CA1239827429 | OTOF | c.1804-192T>C (n.1804-192T>C) c.1849-192T>C (n.1849-192T>C) | dbSNP |
2 | g.26480505A= | CA1239827431 | OTOF | c.1804-194T= (n.1804-194T=) c.1849-194T= (n.1849-194T=) | |
2 | g.26480505A>G | CA44400879 | OTOF | c.1804-194T>C (n.1804-194T>C) c.1849-194T>C (n.1849-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480505A>T | CA1239827432 | OTOF | c.1804-194T>A (n.1804-194T>A) c.1849-194T>A (n.1849-194T>A) | dbSNP |
2 | g.26480510A= | CA1239827434 | OTOF | c.1804-199T= (n.1804-199T=) c.1849-199T= (n.1849-199T=) | |
2 | g.26480510A>C | CA44400882 | OTOF | c.1804-199T>G (n.1804-199T>G) c.1849-199T>G (n.1849-199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |