Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26480133_26480167delinsGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACA1239827082OTOFc.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC)
c.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC)
2g.26480142_26480175delCA44400764OTOFc.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del)
c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCCA1239827088OTOFc.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA)
c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA)
2g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTACA2658237845OTOFc.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
 gnomAD v4
2g.26480172_26480205dupCA2658237844OTOFc.1912+27_1912+60dup
c.1957+27_1957+60dup
 gnomAD v4
2g.26480172_26480205delCA44400771OTOFc.1912+27_1912+60del
c.1957+27_1957+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480151delCA1028609330OTOFc.1912+56del (n.1912+56del)
c.1957+56del (n.1957+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480151C=CA1239827095OTOFc.1912+52G= (n.1912+52G=)
c.1957+52G= (n.1957+52G=)
2g.26480151C>GCA44400776OTOFc.1912+52G>C (n.1912+52G>C)
c.1957+52G>C (n.1957+52G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480151C>TCA1028609337OTOFc.1912+52G>A (n.1912+52G>A)
c.1957+52G>A (n.1957+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480152G>ACA1564133OTOFc.1912+51C>T (n.1912+51C>T)
c.1957+51C>T (n.1957+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480152G>CCA2576699609OTOFc.1912+51C>G (n.1912+51C>G)
c.1957+51C>G (n.1957+51C>G)
 gnomAD v4
2g.26480152G=CA1239827097OTOFc.1912+51C= (n.1912+51C=)
c.1957+51C= (n.1957+51C=)
2g.26480152G>TCA1564134OTOFc.1912+51C>A (n.1912+51C>A)
c.1957+51C>A (n.1957+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480153_26480154delinsTGCA1239827098OTOFc.1912+49_1912+50delinsCA (n.1912+49_1912+50delinsCA)
c.1957+49_1957+50delinsCA (n.1957+49_1957+50delinsCA)
2g.26480154_26480170dupCA531395504OTOFc.1912+34_1912+50dup (n.1912+34_1912+50dup)
c.1957+34_1957+50dup (n.1957+34_1957+50dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480154G>ACA2658237853OTOFc.1912+49C>T (n.1912+49C>T)
c.1957+49C>T (n.1957+49C>T)
 gnomAD v4
2g.26480154G>TCA2658237854OTOFc.1912+49C>A (n.1912+49C>A)
c.1957+49C>A (n.1957+49C>A)
 gnomAD v4
2g.26480156delCA531395506OTOFc.1912+49del (n.1912+49del)
c.1957+49del (n.1957+49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480156G>ACA1564135OTOFc.1912+47C>T (n.1912+47C>T)
c.1957+47C>T (n.1957+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480156G=CA1239827100OTOFc.1912+47C= (n.1912+47C=)
c.1957+47C= (n.1957+47C=)
2g.26480156G>TCA2576699610OTOFc.1912+47C>A (n.1912+47C>A)
c.1957+47C>A (n.1957+47C>A)
 gnomAD v4
2g.26480157C=CA1239827101OTOFc.1912+46G= (n.1912+46G=)
c.1957+46G= (n.1957+46G=)
2g.26480157C>GCA1564136OTOFc.1912+46G>C (n.1912+46G>C)
c.1957+46G>C (n.1957+46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26480158C=CA1239827103OTOFc.1912+45G= (n.1912+45G=)
c.1957+45G= (n.1957+45G=)
2g.26480158C>TCA1028609349OTOFc.1912+45G>A (n.1912+45G>A)
c.1957+45G>A (n.1957+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480159C=CA1239827104OTOFc.1912+44G= (n.1912+44G=)
c.1957+44G= (n.1957+44G=)
2g.26480159C>TCA1028609355OTOFc.1912+44G>A (n.1912+44G>A)
c.1957+44G>A (n.1957+44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480161G>ACA2658237855OTOFc.1912+42C>T (n.1912+42C>T)
c.1957+42C>T (n.1957+42C>T)
 gnomAD v4
2g.26480161G>TCA2576699611OTOFc.1912+42C>A (n.1912+42C>A)
c.1957+42C>A (n.1957+42C>A)
 dbSNP
2g.26480162C>ACA531395509OTOFc.1912+41G>T (n.1912+41G>T)
c.1957+41G>T (n.1957+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480162C=CA1239827105OTOFc.1912+41G= (n.1912+41G=)
c.1957+41G= (n.1957+41G=)
2g.26480162C>GCA2658237856OTOFc.1912+41G>C (n.1912+41G>C)
c.1957+41G>C (n.1957+41G>C)
 gnomAD v4
2g.26480162C>TCA44400780OTOFc.1912+41G>A (n.1912+41G>A)
c.1957+41G>A (n.1957+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26480163A>TCA2658237857OTOFc.1912+40T>A (n.1912+40T>A)
c.1957+40T>A (n.1957+40T>A)
 gnomAD v4
2g.26480164C=CA1239827107OTOFc.1912+39G= (n.1912+39G=)
c.1957+39G= (n.1957+39G=)
2g.26480164C>TCA1564137OTOFc.1912+39G>A (n.1912+39G>A)
c.1957+39G>A (n.1957+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480166C>ACA2658237858OTOFc.1912+37G>T (n.1912+37G>T)
c.1957+37G>T (n.1957+37G>T)
 gnomAD v4
2g.26480166C=CA1239827108OTOFc.1912+37G= (n.1912+37G=)
c.1957+37G= (n.1957+37G=)
2g.26480166C>TCA1564138OTOFc.1912+37G>A (n.1912+37G>A)
c.1957+37G>A (n.1957+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480167A>GCA2576699612OTOFc.1912+36T>C (n.1912+36T>C)
c.1957+36T>C (n.1957+36T>C)
2g.26480168C>TCA2576699613OTOFc.1912+35G>A (n.1912+35G>A)
c.1957+35G>A (n.1957+35G>A)
 gnomAD v4
2g.26480169C=CA1239827109OTOFc.1912+34G= (n.1912+34G=)
c.1957+34G= (n.1957+34G=)
2g.26480169C>GCA1239827111OTOFc.1912+34G>C (n.1912+34G>C)
c.1957+34G>C (n.1957+34G>C)
 dbSNP
2g.26480170T>CCA1239827113OTOFc.1912+33A>G (n.1912+33A>G)
c.1957+33A>G (n.1957+33A>G)
 dbSNP
2g.26480170T=CA1239827112OTOFc.1912+33A= (n.1912+33A=)
c.1957+33A= (n.1957+33A=)
2g.26480171A>TCA2576699614OTOFc.1912+32T>A (n.1912+32T>A)
c.1957+32T>A (n.1957+32T>A)
2g.26480172G>ACA2658237859OTOFc.1912+31C>T (n.1912+31C>T)
c.1957+31C>T (n.1957+31C>T)
 gnomAD v4
2g.26480172G>TCA2576699615OTOFc.1912+31C>A (n.1912+31C>A)
c.1957+31C>A (n.1957+31C>A)
 gnomAD v4
2g.26480173G>ACA2658237860OTOFc.1912+30C>T (n.1912+30C>T)
c.1957+30C>T (n.1957+30C>T)
 gnomAD v4
2g.26480173G>TCA2576699616OTOFc.1912+30C>A (n.1912+30C>A)
c.1957+30C>A (n.1957+30C>A)
 gnomAD v4
2g.26480174C=CA1239827114OTOFc.1912+29G= (n.1912+29G=)
c.1957+29G= (n.1957+29G=)
2g.26480174C>TCA1564139OTOFc.1912+29G>A (n.1912+29G>A)
c.1957+29G>A (n.1957+29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480175C=CA1239827116OTOFc.1912+28G= (n.1912+28G=)
c.1957+28G= (n.1957+28G=)
2g.26480175C>TCA1239827115OTOFc.1912+28G>A (n.1912+28G>A)
c.1957+28G>A (n.1957+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26480176C=CA1239827117OTOFc.1912+27G= (n.1912+27G=)
c.1957+27G= (n.1957+27G=)
2g.26480176C>TCA1564140OTOFc.1912+27G>A (n.1912+27G>A)
c.1957+27G>A (n.1957+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480177G>ACA1564141OTOFc.1912+26C>T (n.1912+26C>T)
c.1957+26C>T (n.1957+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480177G=CA1239827119OTOFc.1912+26C= (n.1912+26C=)
c.1957+26C= (n.1957+26C=)
2g.26480179A>GCA2698924144OTOFc.1912+24T>C (n.1912+24T>C)
c.1957+24T>C (n.1957+24T>C)
 dbSNP
2g.26480180G>CCA767287965OTOFc.1912+23C>G (n.1912+23C>G)
c.1957+23C>G (n.1957+23C>G)
 dbSNP
2g.26480180G=CA1239827120OTOFc.1912+23C= (n.1912+23C=)
c.1957+23C= (n.1957+23C=)
2g.26480180G>TCA2576699617OTOFc.1912+23C>A (n.1912+23C>A)
c.1957+23C>A (n.1957+23C>A)
 gnomAD v4
2g.26480181C>ACA1239827123OTOFc.1912+22G>T (n.1912+22G>T)
c.1957+22G>T (n.1957+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26480181C=CA1239827124OTOFc.1912+22G= (n.1912+22G=)
c.1957+22G= (n.1957+22G=)
2g.26480181C>GCA1564142OTOFc.1912+22G>C (n.1912+22G>C)
c.1957+22G>C (n.1957+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480181C>TCA1564143OTOFc.1912+22G>A (n.1912+22G>A)
c.1957+22G>A (n.1957+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480185delCA2576699618OTOFc.1912+22del (n.1912+22del)
c.1957+22del (n.1957+22del)
 gnomAD v4
2g.26480182C=CA1239827125OTOFc.1912+21G= (n.1912+21G=)
c.1957+21G= (n.1957+21G=)
2g.26480182C>GCA531395514OTOFc.1912+21G>C (n.1912+21G>C)
c.1957+21G>C (n.1957+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480183C=CA1239827126OTOFc.1912+20G= (n.1912+20G=)
c.1957+20G= (n.1957+20G=)
2g.26480183C>GCA2698771386OTOFc.1912+20G>C (n.1912+20G>C)
c.1957+20G>C (n.1957+20G>C)
 dbSNP
2g.26480183C>TCA1564144OTOFc.1912+20G>A (n.1912+20G>A)
c.1957+20G>A (n.1957+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480184C>TCA2658237861OTOFc.1912+19G>A (n.1912+19G>A)
c.1957+19G>A (n.1957+19G>A)
 gnomAD v4
2g.26480185C>ACA2658237862OTOFc.1912+18G>T (n.1912+18G>T)
c.1957+18G>T (n.1957+18G>T)
 gnomAD v4
2g.26480185C=CA1239827128OTOFc.1912+18G= (n.1912+18G=)
c.1957+18G= (n.1957+18G=)
2g.26480185C>TCA1564145OTOFc.1912+18G>A (n.1912+18G>A)
c.1957+18G>A (n.1957+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>ACA1564146OTOFc.1912+17C>T (n.1912+17C>T)
c.1957+17C>T (n.1957+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>CCA2658237863OTOFc.1912+17C>G (n.1912+17C>G)
c.1957+17C>G (n.1957+17C>G)
 gnomAD v4
2g.26480186G=CA1239827129OTOFc.1912+17C= (n.1912+17C=)
c.1957+17C= (n.1957+17C=)
2g.26480186G>TCA531395516OTOFc.1912+17C>A (n.1912+17C>A)
c.1957+17C>A (n.1957+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480188G>TCA2658237864OTOFc.1912+15C>A (n.1912+15C>A)
c.1957+15C>A (n.1957+15C>A)
 gnomAD v4
2g.26480190delCA2576699619OTOFc.1912+15del (n.1912+15del)
c.1957+15del (n.1957+15del)
2g.26480189G>CCA2658237865OTOFc.1912+14C>G (n.1912+14C>G)
c.1957+14C>G (n.1957+14C>G)
 gnomAD v4
2g.26480189G>TCA2658237866OTOFc.1912+14C>A (n.1912+14C>A)
c.1957+14C>A (n.1957+14C>A)
 gnomAD v4
2g.26480190G>TCA2576699620OTOFc.1912+13C>A (n.1912+13C>A)
c.1957+13C>A (n.1957+13C>A)
 gnomAD v4
2g.26480191C>TCA2658237867OTOFc.1912+12G>A (n.1912+12G>A)
c.1957+12G>A (n.1957+12G>A)
 gnomAD v4
2g.26480192C>ACA1239827132OTOFc.1912+11G>T (n.1912+11G>T)
c.1957+11G>T (n.1957+11G>T)
 dbSNP
2g.26480192C=CA1239827131OTOFc.1912+11G= (n.1912+11G=)
c.1957+11G= (n.1957+11G=)
2g.26480192C>TCA2658237868OTOFc.1912+11G>A (n.1912+11G>A)
c.1957+11G>A (n.1957+11G>A)
 gnomAD v4
2g.26480193C>ACA1239827134OTOFc.1912+10G>T (n.1912+10G>T)
c.1957+10G>T (n.1957+10G>T)
 dbSNP
2g.26480193C=CA1239827133OTOFc.1912+10G= (n.1912+10G=)
c.1957+10G= (n.1957+10G=)
2g.26480193C>TCA2576699621OTOFc.1912+10G>A (n.1912+10G>A)
c.1957+10G>A (n.1957+10G>A)
 gnomAD v4
2g.26480194A=CA1239827135OTOFc.1912+9T= (n.1912+9T=)
c.1957+9T= (n.1957+9T=)
2g.26480194A>GCA531395518OTOFc.1912+9T>C (n.1912+9T>C)
c.1957+9T>C (n.1957+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480194A>TCA1564147OTOFc.1912+9T>A (n.1912+9T>A)
c.1957+9T>A (n.1957+9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480195G>ACA2658237869OTOFc.1912+8C>T (n.1912+8C>T)
c.1957+8C>T (n.1957+8C>T)
 gnomAD v4
2g.26480195G>CCA1239827138OTOFc.1912+8C>G (n.1912+8C>G)
c.1957+8C>G (n.1957+8C>G)
 dbSNP
2g.26480195G=CA1239827137OTOFc.1912+8C= (n.1912+8C=)
c.1957+8C= (n.1957+8C=)
2g.26480195G>TCA2658237870OTOFc.1912+8C>A (n.1912+8C>A)
c.1957+8C>A (n.1957+8C>A)
 gnomAD v4
2g.26480196C>TCA2658237871OTOFc.1912+7G>A (n.1912+7G>A)
c.1957+7G>A (n.1957+7G>A)
 gnomAD v4
2g.26480197A=CA1239827139OTOFc.1912+6T= (n.1912+6T=)
c.1957+6T= (n.1957+6T=)
2g.26480197A>CCA1564148OTOFc.1912+6T>G (n.1912+6T>G)
c.1957+6T>G (n.1957+6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480198C>GCA2573051920OTOFc.1912+5G>C (n.1912+5G>C)
c.1957+5G>C (n.1957+5G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.26480198C>TCA2658237872OTOFc.1912+5G>A (n.1912+5G>A)
c.1957+5G>A (n.1957+5G>A)
 gnomAD v4
2g.26480199T>GCA2576699622OTOFc.1912+4A>C (n.1912+4A>C)
c.1957+4A>C (n.1957+4A>C)
2g.26480200C>TCA2658237873OTOFc.1912+3G>A (n.1912+3G>A)
c.1957+3G>A (n.1957+3G>A)
 gnomAD v4
2g.26480201A>CCA346131608OTOFc.1912+2T>G (n.1912+2T>G)
c.1957+2T>G (n.1957+2T>G)
2g.26480201A>GCA346131605OTOFc.1912+2T>C (n.1912+2T>C)
c.1957+2T>C (n.1957+2T>C)
2g.26480201A>TCA346131604OTOFc.1912+2T>A (n.1912+2T>A)
c.1957+2T>A (n.1957+2T>A)
2g.26480202C>ACA346131611OTOFc.1912+1G>T (n.1912+1G>T)
c.1957+1G>T (n.1957+1G>T)
2g.26480202C=CA1239827141OTOFc.1912+1G= (n.1912+1G=)
c.1957+1G= (n.1957+1G=)
2g.26480202C>GCA346131614OTOFc.1912+1G>C (n.1912+1G>C)
c.1957+1G>C (n.1957+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26480202C>TCA346131617OTOFc.1912+1G>A (n.1912+1G>A)
c.1957+1G>A (n.1957+1G>A)
 gnomAD v4
2g.26480203C>ACA346131620OTOFc.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.1957G>T (p.Gly653Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480203C=CA1239827143OTOFc.1912G= (p.Gly638=)
c.1957G= (p.Gly653=)
2g.26480203C>GCA346131622OTOFc.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
2g.26480203C>TCA346131624OTOFc.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.1957G>A (p.Gly653Ser)
2g.26480204T>ACA425205462OTOFc.1911A>T (p.Ile637=)
c.1956A>T (p.Ile652=)
2g.26480204T>CCA346131627OTOFc.1911A>G (p.Ile637Met)
c.1956A>G (p.Ile652Met)
2g.26480204T>GCA425205461OTOFc.1911A>C (p.Ile637=)
c.1956A>C (p.Ile652=)
2g.26480205A=CA1239827146OTOFc.1910T= (p.Ile637=)
c.1955T= (p.Ile652=)
2g.26480205A>CCA346131631OTOFc.1910T>G (p.Ile637Arg)
c.1955T>G (p.Ile652Arg)
2g.26480205A>GCA142766OTOFc.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480205A>TCA346131634OTOFc.1910T>A (p.Ile637Lys)
c.1955T>A (p.Ile652Lys)
2g.26480206T>ACA346131638OTOFc.1909A>T (p.Ile637Leu)
c.1954A>T (p.Ile652Leu)
2g.26480206T>CCA346131640OTOFc.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480206T>GCA346131643OTOFc.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
2g.26480206T=CA1239827148OTOFc.1909A= (p.Ile637=)
c.1954A= (p.Ile652=)
2g.26480207G>ACA425205469OTOFc.1908C>T (p.Thr636=)
c.1953C>T (p.Thr651=)
2g.26480207G>CCA425205470OTOFc.1908C>G (p.Thr636=)
c.1953C>G (p.Thr651=)
2g.26480207G>TCA425205471OTOFc.1908C>A (p.Thr636=)
c.1953C>A (p.Thr651=)
2g.26480208G>ACA346131649OTOFc.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
2g.26480208G>CCA346131650OTOFc.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.1952C>G (p.Thr651Ser)
2g.26480208G>TCA346131648OTOFc.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
 gnomAD v4
2g.26480209T>ACA346131656OTOFc.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
2g.26480209T>CCA346131654OTOFc.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
2g.26480209T>GCA346131659OTOFc.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
2g.26480210G>ACA425205482OTOFc.1905C>T (p.Val635=)
c.1950C>T (p.Val650=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480210G>CCA425205476OTOFc.1905C>G (p.Val635=)
c.1950C>G (p.Val650=)
2g.26480210G=CA1239827150OTOFc.1905C= (p.Val635=)
c.1950C= (p.Val650=)
2g.26480210G>TCA425205478OTOFc.1905C>A (p.Val635=)
c.1950C>A (p.Val650=)
 gnomAD v4
2g.26480211A=CA1239827154OTOFc.1904T= (p.Val635=)
c.1949T= (p.Val650=)
2g.26480211A>CCA346131662OTOFc.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
2g.26480211A>GCA346131664OTOFc.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
2g.26480211A>TCA346131667OTOFc.1904T>A (p.Val635Asp)
c.1949T>A (p.Val650Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.26480212C>ACA346131669OTOFc.1903G>T (p.Val635Phe)
c.1948G>T (p.Val650Phe)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26480212C=CA1239827155OTOFc.1903G= (p.Val635=)
c.1948G= (p.Val650=)
2g.26480212C>GCA346131671OTOFc.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
2g.26480212C>TCA346131674OTOFc.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
2g.26480213C>ACA346131678OTOFc.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
2g.26480213C>GCA346131680OTOFc.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
2g.26480213C>TCA425205492OTOFc.1902G>A (p.Glu634=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
2g.26480214T>ACA346131684OTOFc.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
2g.26480214T>CCA346131685OTOFc.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
2g.26480214T>GCA346131686OTOFc.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
2g.26480215C>ACA346131689OTOFc.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
2g.26480215C>GCA346131691OTOFc.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
2g.26480215C>TCA346131693OTOFc.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
2g.26480216A>CCA346131696OTOFc.1899T>G (p.Phe633Leu)
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
2g.26480216A>GCA425205498OTOFc.1899T>C (p.Phe633=)
c.1944T>C (p.Phe648=)
 gnomAD v4
2g.26480216A>TCA346131699OTOFc.1899T>A (p.Phe633Leu)
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
2g.26480217A>CCA346131703OTOFc.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
 gnomAD v4
2g.26480217A>GCA346131706OTOFc.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
2g.26480217A>TCA346131709OTOFc.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
2g.26480218A>CCA346131713OTOFc.1897T>G (p.Phe633Val)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
2g.26480218A>GCA346131720OTOFc.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
2g.26480218A>TCA346131722OTOFc.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
2g.26480219G>ACA425205506OTOFc.1896C>T (p.Thr632=)
c.1941C>T (p.Thr647=)
 gnomAD v4
2g.26480219G>CCA44400792OTOFc.1896C>G (p.Thr632=)
c.1941C>G (p.Thr647=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480219G=CA1239827157OTOFc.1896C= (p.Thr632=)
c.1941C= (p.Thr647=)
2g.26480219G>TCA425205507OTOFc.1896C>A (p.Thr632=)
c.1941C>A (p.Thr647=)
 dbSNP
2g.26480220G>ACA346131725OTOFc.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480220G>CCA346131727OTOFc.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
2g.26480220G=CA1239827159OTOFc.1895C= (p.Thr632=)
c.1940C= (p.Thr647=)
2g.26480220G>TCA346131729OTOFc.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26480221T>ACA346131730OTOFc.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
2g.26480221T>CCA346131731OTOFc.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
2g.26480221T>GCA346131734OTOFc.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
2g.26480222G>ACA425205508OTOFc.1893C>T (p.Ile631=)
c.1938C>T (p.Ile646=)
2g.26480222G>CCA346131739OTOFc.1893C>G (p.Ile631Met)
c.1938C>G (p.Ile646Met)
2g.26480222G=CA1239827161OTOFc.1893C= (p.Ile631=)
c.1938C= (p.Ile646=)
2g.26480222G>TCA1564149OTOFc.1893C>A (p.Ile631=)
c.1938C>A (p.Ile646=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480223A>CCA346131743OTOFc.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
2g.26480223A>GCA346131746OTOFc.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
2g.26480223A>TCA346131748OTOFc.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
2g.26480224T>ACA1564150OTOFc.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480224T>CCA346131753OTOFc.1891A>G (p.Ile631Val)
c.1936A>G (p.Ile646Val)
 gnomAD v4
2g.26480224T>GCA346131754OTOFc.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
2g.26480224T=CA1239827163OTOFc.1891A= (p.Ile631=)
c.1936A= (p.Ile646=)
2g.26480225G>ACA425205511OTOFc.1890C>T (p.Pro630=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
2g.26480225G>CCA425205513OTOFc.1890C>G (p.Pro630=)
c.1935C>G (p.Pro645=)
2g.26480225G>TCA425205514OTOFc.1890C>A (p.Pro630=)
c.1935C>A (p.Pro645=)
2g.26480226G>ACA346131761OTOFc.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
2g.26480226G>CCA346131757OTOFc.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
2g.26480226G>TCA346131759OTOFc.1889C>A (p.Pro630His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
 gnomAD v4
2g.26480227G>ACA346131764OTOFc.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
2g.26480227G>CCA346131766OTOFc.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
2g.26480227G>TCA346131769OTOFc.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
2g.26480228C>ACA346131773OTOFc.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1932G>T (p.Lys644Asn)
2g.26480228C=CA1239827165OTOFc.1887G= (p.Lys629=)
c.1932G= (p.Lys644=)
2g.26480228C>GCA346131776OTOFc.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1932G>C (p.Lys644Asn)
2g.26480228C>TCA425205518OTOFc.1887G>A (p.Lys629=)
c.1932G>A (p.Lys644=)
 gnomAD v4
2g.26480229T>ACA346131780OTOFc.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1931A>T (p.Lys644Met)
2g.26480229T>CCA346131786OTOFc.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
2g.26480229T>GCA346131784OTOFc.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
2g.26480230dupCA342561OTOFc.1886dup (p.Pro630AlafsTer5)
c.1931dup (p.Pro645AlafsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.26480230T>ACA346131789OTOFc.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
2g.26480230T>CCA346131792OTOFc.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
2g.26480230T>GCA346131794OTOFc.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
2g.26480231G>ACA425205521OTOFc.1884C>T (p.Asp628=)
c.1929C>T (p.Asp643=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480231G>CCA346131796OTOFc.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
2g.26480231G=CA1239827167OTOFc.1884C= (p.Asp628=)
c.1929C= (p.Asp643=)
2g.26480231G>TCA346131798OTOFc.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
 gnomAD v4
2g.26480232T>ACA346131802OTOFc.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
2g.26480232T>CCA1564151OTOFc.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480232T>GCA346131805OTOFc.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
2g.26480232T=CA1239827169OTOFc.1883A= (p.Asp628=)
c.1928A= (p.Asp643=)
2g.26480233C>ACA346131808OTOFc.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
2g.26480233C=CA1239827172OTOFc.1882G= (p.Asp628=)
c.1927G= (p.Asp643=)
2g.26480233C>GCA346131811OTOFc.1882G>C (p.Asp628His)
c.1927G>C (p.Asp643His)
 gnomAD v4
2g.26480233C>TCA44400797OTOFc.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480234T>ACA425205525OTOFc.1881A>T (p.Gly627=)
c.1926A>T (p.Gly642=)
2g.26480234T>CCA425205527OTOFc.1881A>G (p.Gly627=)
c.1926A>G (p.Gly642=)
2g.26480234T>GCA425205528OTOFc.1881A>C (p.Gly627=)
c.1926A>C (p.Gly642=)
2g.26480235C>ACA346131816OTOFc.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
 COSMIC
2g.26480235C>GCA346131821OTOFc.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
2g.26480235C>TCA346131819OTOFc.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1925G>A (p.Gly642Glu)
2g.26480236C>ACA346131824OTOFc.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.1924G>T (p.Gly642Ter)
2g.26480236C=CA1239827173OTOFc.1879G= (p.Gly627=)
c.1924G= (p.Gly642=)
2g.26480236C>GCA346131829OTOFc.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
2g.26480236C>TCA1564152OTOFc.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1924G>A (p.Gly642Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480237G>ACA1564153OTOFc.1878C>T (p.Asn626=)
c.1923C>T (p.Asn641=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480237G>CCA346131834OTOFc.1878C>G (p.Asn626Lys)
c.1923C>G (p.Asn641Lys)
 gnomAD v4
2g.26480237G=CA1239827175OTOFc.1878C= (p.Asn626=)
c.1923C= (p.Asn641=)
2g.26480237G>TCA346131836OTOFc.1878C>A (p.Asn626Lys)
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
 dbSNP
2g.26480238T>ACA346131840OTOFc.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
2g.26480238T>CCA346131843OTOFc.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
2g.26480238T>GCA346131845OTOFc.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
2g.26480239T>ACA346131848OTOFc.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
2g.26480239T>CCA346131850OTOFc.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
2g.26480239T>GCA346131853OTOFc.1876A>C (p.Asn626His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
2g.26480240T>ACA346131857OTOFc.1875A>T (p.Arg625Ser)
c.1920A>T (p.Arg640Ser)
2g.26480240T>CCA425205533OTOFc.1875A>G (p.Arg625=)
c.1920A>G (p.Arg640=)
2g.26480240T>GCA346131859OTOFc.1875A>C (p.Arg625Ser)
c.1920A>C (p.Arg640Ser)
2g.26480241C>ACA346131868OTOFc.1874G>T (p.Arg625Ile)
c.1919G>T (p.Arg640Ile)
2g.26480241C=CA1239827177OTOFc.1874G= (p.Arg625=)
c.1919G= (p.Arg640=)
2g.26480241C>GCA346131863OTOFc.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
2g.26480241C>TCA346131866OTOFc.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
 dbSNP
2g.26480242T>ACA346131872OTOFc.1873A>T (p.Arg625Ter)
c.1918A>T (p.Arg640Ter)
2g.26480242T>CCA346131874OTOFc.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
 gnomAD v4
2g.26480242T>GCA425205534OTOFc.1873A>C (p.Arg625=)
c.1918A>C (p.Arg640=)
 dbSNP
2g.26480242T=CA1239827178OTOFc.1873A= (p.Arg625=)
c.1918A= (p.Arg640=)
2g.26480243C>ACA425205535OTOFc.1872G>T (p.Arg624=)
c.1917G>T (p.Arg639=)
2g.26480243C>GCA425205537OTOFc.1872G>C (p.Arg624=)
c.1917G>C (p.Arg639=)
2g.26480243C>TCA425205536OTOFc.1872G>A (p.Arg624=)
c.1917G>A (p.Arg639=)
 COSMIC
2g.26480244C>ACA346131875OTOFc.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
 COSMIC
2g.26480244C=CA1239827180OTOFc.1871G= (p.Arg624=)
c.1916G= (p.Arg639=)
2g.26480244C>GCA346131876OTOFc.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.1916G>C (p.Arg639Pro)
2g.26480244C>TCA1564154OTOFc.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.1916G>A (p.Arg639Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480245G>ACA1564155OTOFc.1870C>T (p.Arg624Trp)
c.1915C>T (p.Arg639Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480245G>CCA44400803OTOFc.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.1915C>G (p.Arg639Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480245G=CA1239827182OTOFc.1870C= (p.Arg624=)
c.1915C= (p.Arg639=)
2g.26480245G>TCA425205538OTOFc.1870C>A (p.Arg624=)
c.1915C>A (p.Arg639=)
2g.26480246G>ACA1564156OTOFc.1869C>T (p.Asp623=)
c.1914C>T (p.Asp638=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480246G>CCA346131877OTOFc.1869C>G (p.Asp623Glu)
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
2g.26480246G=CA1239827185OTOFc.1869C= (p.Asp623=)
c.1914C= (p.Asp638=)
2g.26480246G>TCA346131878OTOFc.1869C>A (p.Asp623Glu)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
 gnomAD v4
2g.26480247T>ACA346131880OTOFc.1868A>T (p.Asp623Val)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
2g.26480247T>CCA346131881OTOFc.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
2g.26480247T>GCA346131879OTOFc.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
2g.26480248C>ACA346131883OTOFc.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480248C=CA1239827187OTOFc.1867G= (p.Asp623=)
c.1912G= (p.Asp638=)
2g.26480248C>GCA346131886OTOFc.1867G>C (p.Asp623His)
c.1912G>C (p.Asp638His)
2g.26480248C>TCA1564157OTOFc.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480249G>ACA1564158OTOFc.1866C>T (p.Ile622=)
c.1911C>T (p.Ile637=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480249G>CCA346131890OTOFc.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1911C>G (p.Ile637Met)
2g.26480249G=CA1239827189OTOFc.1866C= (p.Ile622=)
c.1911C= (p.Ile637=)
2g.26480249G>TCA425205539OTOFc.1866C>A (p.Ile622=)
c.1911C>A (p.Ile637=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480250A>CCA346131898OTOFc.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
2g.26480250A>GCA346131896OTOFc.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
2g.26480250A>TCA346131893OTOFc.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
 gnomAD v4
2g.26480251T>ACA346131902OTOFc.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26480251T>CCA346131904OTOFc.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1909A>G (p.Ile637Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26480251T>GCA346131908OTOFc.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
2g.26480251T=CA1239827191OTOFc.1864A= (p.Ile622=)
c.1909A= (p.Ile637=)

Number of alleles fetched