Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480127C>A | CA2658237833 | OTOF | c.1912+76G>T (n.1912+76G>T) c.1957+76G>T (n.1957+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480127C>T | CA2576699606 | OTOF | c.1912+76G>A (n.1912+76G>A) c.1957+76G>A (n.1957+76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131_26480143dup | CA2749240747 | OTOF | c.1912+64_1912+76dup (n.1912+64_1912+76dup) c.1957+64_1957+76dup (n.1957+64_1957+76dup) | |
2 | g.26480128C= | CA1239827078 | OTOF | c.1912+75G= (n.1912+75G=) c.1957+75G= (n.1957+75G=) | |
2 | g.26480128C>G | CA44400762 | OTOF | c.1912+75G>C (n.1912+75G>C) c.1957+75G>C (n.1957+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480128C>T | CA767287921 | OTOF | c.1912+75G>A (n.1912+75G>A) c.1957+75G>A (n.1957+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480129T>C | CA2658237834 | OTOF | c.1912+74A>G (n.1912+74A>G) c.1957+74A>G (n.1957+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480130G>A | CA767287923 | OTOF | c.1912+73C>T (n.1912+73C>T) c.1957+73C>T (n.1957+73C>T) | dbSNP |
2 | g.26480130G>C | CA2658237835 | OTOF | c.1912+73C>G (n.1912+73C>G) c.1957+73C>G (n.1957+73C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480130G= | CA1239827080 | OTOF | c.1912+73C= (n.1912+73C=) c.1957+73C= (n.1957+73C=) | |
2 | g.26480130G>T | CA2658237836 | OTOF | c.1912+73C>A (n.1912+73C>A) c.1957+73C>A (n.1957+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131C>A | CA2658237837 | OTOF | c.1912+72G>T (n.1912+72G>T) c.1957+72G>T (n.1957+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131C>T | CA2576699607 | OTOF | c.1912+72G>A (n.1912+72G>A) c.1957+72G>A (n.1957+72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133G>T | CA2576699608 | OTOF | c.1912+70C>A (n.1912+70C>A) c.1957+70C>A (n.1957+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133_26480134delinsGC | CA1239827081 | OTOF | c.1912+69_1912+70delinsGC (n.1912+69_1912+70delinsGC) c.1957+69_1957+70delinsGC (n.1957+69_1957+70delinsGC) | |
2 | g.26480133_26480167delinsGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCA | CA1239827082 | OTOF | c.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) c.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) | |
2 | g.26480135del | CA44400766 | OTOF | c.1912+69del (n.1912+69del) c.1957+69del (n.1957+69del) | dbSNP |
2 | g.26480142_26480175del | CA44400764 | OTOF | c.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del) c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480137A= | CA1239827084 | OTOF | c.1912+66T= (n.1912+66T=) c.1957+66T= (n.1957+66T=) | |
2 | g.26480137A>G | CA1239827085 | OTOF | c.1912+66T>C (n.1912+66T>C) c.1957+66T>C (n.1957+66T>C) | dbSNP |
2 | g.26480137A>T | CA2658237838 | OTOF | c.1912+66T>A (n.1912+66T>A) c.1957+66T>A (n.1957+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>A | CA2658237839 | OTOF | c.1912+65C>T (n.1912+65C>T) c.1957+65C>T (n.1957+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>T | CA2658237840 | OTOF | c.1912+65C>A (n.1912+65C>A) c.1957+65C>A (n.1957+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>A | CA2658237841 | OTOF | c.1912+63G>T (n.1912+63G>T) c.1957+63G>T (n.1957+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>G | CA2658237842 | OTOF | c.1912+63G>C (n.1912+63G>C) c.1957+63G>C (n.1957+63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>T | CA2749240749 | OTOF | c.1912+63G>A (n.1912+63G>A) c.1957+63G>A (n.1957+63G>A) | |
2 | g.26480141C= | CA1239827086 | OTOF | c.1912+62G= (n.1912+62G=) c.1957+62G= (n.1957+62G=) | |
2 | g.26480141C>G | CA44400768 | OTOF | c.1912+62G>C (n.1912+62G>C) c.1957+62G>C (n.1957+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480142T>C | CA44400769 | OTOF | c.1912+61A>G (n.1912+61A>G) c.1957+61A>G (n.1957+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480142T= | CA1239827087 | OTOF | c.1912+61A= (n.1912+61A=) c.1957+61A= (n.1957+61A=) | |
2 | g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCC | CA1239827088 | OTOF | c.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) | |
2 | g.26480143G>T | CA2658237843 | OTOF | c.1912+60C>A (n.1912+60C>A) c.1957+60C>A (n.1957+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTA | CA2658237845 | OTOF | c.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205dup | CA2658237844 | OTOF | c.1912+27_1912+60dup c.1957+27_1957+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205del | CA44400771 | OTOF | c.1912+27_1912+60del c.1957+27_1957+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480144A>T | CA2658237846 | OTOF | c.1912+59T>A (n.1912+59T>A) c.1957+59T>A (n.1957+59T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480145A>G | CA2658237847 | OTOF | c.1912+58T>C (n.1912+58T>C) c.1957+58T>C (n.1957+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480146G>T | CA2519268435 | OTOF | c.1912+57C>A (n.1912+57C>A) c.1957+57C>A (n.1957+57C>A) | |
2 | g.26480146_26480147delinsGC | CA1239827090 | OTOF | c.1912+56_1912+57delinsGC (n.1912+56_1912+57delinsGC) c.1957+56_1957+57delinsGC (n.1957+56_1957+57delinsGC) | |
2 | g.26480147C>A | CA2658237848 | OTOF | c.1912+56G>T (n.1912+56G>T) c.1957+56G>T (n.1957+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480147C= | CA1239827091 | OTOF | c.1912+56G= (n.1912+56G=) c.1957+56G= (n.1957+56G=) | |
2 | g.26480147C>T | CA44400773 | OTOF | c.1912+56G>A (n.1912+56G>A) c.1957+56G>A (n.1957+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480151del | CA1028609330 | OTOF | c.1912+56del (n.1912+56del) c.1957+56del (n.1957+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480148C>T | CA2658237849 | OTOF | c.1912+55G>A (n.1912+55G>A) c.1957+55G>A (n.1957+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480149C= | CA1239827093 | OTOF | c.1912+54G= (n.1912+54G=) c.1957+54G= (n.1957+54G=) | |
2 | g.26480149C>T | CA767287928 | OTOF | c.1912+54G>A (n.1912+54G>A) c.1957+54G>A (n.1957+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480150C>T | CA2658237850 | OTOF | c.1912+53G>A (n.1912+53G>A) c.1957+53G>A (n.1957+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480151C= | CA1239827095 | OTOF | c.1912+52G= (n.1912+52G=) c.1957+52G= (n.1957+52G=) | |
2 | g.26480151C>G | CA44400776 | OTOF | c.1912+52G>C (n.1912+52G>C) c.1957+52G>C (n.1957+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480151C>T | CA1028609337 | OTOF | c.1912+52G>A (n.1912+52G>A) c.1957+52G>A (n.1957+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480152G>A | CA1564133 | OTOF | c.1912+51C>T (n.1912+51C>T) c.1957+51C>T (n.1957+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480152G>C | CA2576699609 | OTOF | c.1912+51C>G (n.1912+51C>G) c.1957+51C>G (n.1957+51C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480152G= | CA1239827097 | OTOF | c.1912+51C= (n.1912+51C=) c.1957+51C= (n.1957+51C=) | |
2 | g.26480152G>T | CA1564134 | OTOF | c.1912+51C>A (n.1912+51C>A) c.1957+51C>A (n.1957+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480153_26480154delinsTG | CA1239827098 | OTOF | c.1912+49_1912+50delinsCA (n.1912+49_1912+50delinsCA) c.1957+49_1957+50delinsCA (n.1957+49_1957+50delinsCA) | |
2 | g.26480154_26480170dup | CA531395504 | OTOF | c.1912+34_1912+50dup (n.1912+34_1912+50dup) c.1957+34_1957+50dup (n.1957+34_1957+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480154G>A | CA2658237853 | OTOF | c.1912+49C>T (n.1912+49C>T) c.1957+49C>T (n.1957+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480154G>T | CA2658237854 | OTOF | c.1912+49C>A (n.1912+49C>A) c.1957+49C>A (n.1957+49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480156del | CA531395506 | OTOF | c.1912+49del (n.1912+49del) c.1957+49del (n.1957+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480156G>A | CA1564135 | OTOF | c.1912+47C>T (n.1912+47C>T) c.1957+47C>T (n.1957+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480156G= | CA1239827100 | OTOF | c.1912+47C= (n.1912+47C=) c.1957+47C= (n.1957+47C=) | |
2 | g.26480156G>T | CA2576699610 | OTOF | c.1912+47C>A (n.1912+47C>A) c.1957+47C>A (n.1957+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480157C= | CA1239827101 | OTOF | c.1912+46G= (n.1912+46G=) c.1957+46G= (n.1957+46G=) | |
2 | g.26480157C>G | CA1564136 | OTOF | c.1912+46G>C (n.1912+46G>C) c.1957+46G>C (n.1957+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26480158C= | CA1239827103 | OTOF | c.1912+45G= (n.1912+45G=) c.1957+45G= (n.1957+45G=) | |
2 | g.26480158C>T | CA1028609349 | OTOF | c.1912+45G>A (n.1912+45G>A) c.1957+45G>A (n.1957+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480159C= | CA1239827104 | OTOF | c.1912+44G= (n.1912+44G=) c.1957+44G= (n.1957+44G=) | |
2 | g.26480159C>T | CA1028609355 | OTOF | c.1912+44G>A (n.1912+44G>A) c.1957+44G>A (n.1957+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480161G>A | CA2658237855 | OTOF | c.1912+42C>T (n.1912+42C>T) c.1957+42C>T (n.1957+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480161G>T | CA2576699611 | OTOF | c.1912+42C>A (n.1912+42C>A) c.1957+42C>A (n.1957+42C>A) | dbSNP |
2 | g.26480162C>A | CA531395509 | OTOF | c.1912+41G>T (n.1912+41G>T) c.1957+41G>T (n.1957+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480162C= | CA1239827105 | OTOF | c.1912+41G= (n.1912+41G=) c.1957+41G= (n.1957+41G=) | |
2 | g.26480162C>G | CA2658237856 | OTOF | c.1912+41G>C (n.1912+41G>C) c.1957+41G>C (n.1957+41G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480162C>T | CA44400780 | OTOF | c.1912+41G>A (n.1912+41G>A) c.1957+41G>A (n.1957+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480163A>T | CA2658237857 | OTOF | c.1912+40T>A (n.1912+40T>A) c.1957+40T>A (n.1957+40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480164C= | CA1239827107 | OTOF | c.1912+39G= (n.1912+39G=) c.1957+39G= (n.1957+39G=) | |
2 | g.26480164C>T | CA1564137 | OTOF | c.1912+39G>A (n.1912+39G>A) c.1957+39G>A (n.1957+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480166C>A | CA2658237858 | OTOF | c.1912+37G>T (n.1912+37G>T) c.1957+37G>T (n.1957+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480166C= | CA1239827108 | OTOF | c.1912+37G= (n.1912+37G=) c.1957+37G= (n.1957+37G=) | |
2 | g.26480166C>T | CA1564138 | OTOF | c.1912+37G>A (n.1912+37G>A) c.1957+37G>A (n.1957+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480167A>G | CA2576699612 | OTOF | c.1912+36T>C (n.1912+36T>C) c.1957+36T>C (n.1957+36T>C) | |
2 | g.26480168C>T | CA2576699613 | OTOF | c.1912+35G>A (n.1912+35G>A) c.1957+35G>A (n.1957+35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480169C= | CA1239827109 | OTOF | c.1912+34G= (n.1912+34G=) c.1957+34G= (n.1957+34G=) | |
2 | g.26480169C>G | CA1239827111 | OTOF | c.1912+34G>C (n.1912+34G>C) c.1957+34G>C (n.1957+34G>C) | dbSNP |
2 | g.26480170T>C | CA1239827113 | OTOF | c.1912+33A>G (n.1912+33A>G) c.1957+33A>G (n.1957+33A>G) | dbSNP |
2 | g.26480170T= | CA1239827112 | OTOF | c.1912+33A= (n.1912+33A=) c.1957+33A= (n.1957+33A=) | |
2 | g.26480171A>T | CA2576699614 | OTOF | c.1912+32T>A (n.1912+32T>A) c.1957+32T>A (n.1957+32T>A) | |
2 | g.26480172G>A | CA2658237859 | OTOF | c.1912+31C>T (n.1912+31C>T) c.1957+31C>T (n.1957+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480172G>T | CA2576699615 | OTOF | c.1912+31C>A (n.1912+31C>A) c.1957+31C>A (n.1957+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480173G>A | CA2658237860 | OTOF | c.1912+30C>T (n.1912+30C>T) c.1957+30C>T (n.1957+30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480173G>T | CA2576699616 | OTOF | c.1912+30C>A (n.1912+30C>A) c.1957+30C>A (n.1957+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480174C= | CA1239827114 | OTOF | c.1912+29G= (n.1912+29G=) c.1957+29G= (n.1957+29G=) | |
2 | g.26480174C>T | CA1564139 | OTOF | c.1912+29G>A (n.1912+29G>A) c.1957+29G>A (n.1957+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480175C= | CA1239827116 | OTOF | c.1912+28G= (n.1912+28G=) c.1957+28G= (n.1957+28G=) | |
2 | g.26480175C>T | CA1239827115 | OTOF | c.1912+28G>A (n.1912+28G>A) c.1957+28G>A (n.1957+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480176C= | CA1239827117 | OTOF | c.1912+27G= (n.1912+27G=) c.1957+27G= (n.1957+27G=) | |
2 | g.26480176C>T | CA1564140 | OTOF | c.1912+27G>A (n.1912+27G>A) c.1957+27G>A (n.1957+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480177G>A | CA1564141 | OTOF | c.1912+26C>T (n.1912+26C>T) c.1957+26C>T (n.1957+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480177G= | CA1239827119 | OTOF | c.1912+26C= (n.1912+26C=) c.1957+26C= (n.1957+26C=) | |
2 | g.26480179A>G | CA2698924144 | OTOF | c.1912+24T>C (n.1912+24T>C) c.1957+24T>C (n.1957+24T>C) | dbSNP |
2 | g.26480180G>C | CA767287965 | OTOF | c.1912+23C>G (n.1912+23C>G) c.1957+23C>G (n.1957+23C>G) | dbSNP |
2 | g.26480180G= | CA1239827120 | OTOF | c.1912+23C= (n.1912+23C=) c.1957+23C= (n.1957+23C=) | |
2 | g.26480180G>T | CA2576699617 | OTOF | c.1912+23C>A (n.1912+23C>A) c.1957+23C>A (n.1957+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>A | CA1239827123 | OTOF | c.1912+22G>T (n.1912+22G>T) c.1957+22G>T (n.1957+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480181C= | CA1239827124 | OTOF | c.1912+22G= (n.1912+22G=) c.1957+22G= (n.1957+22G=) | |
2 | g.26480181C>G | CA1564142 | OTOF | c.1912+22G>C (n.1912+22G>C) c.1957+22G>C (n.1957+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>T | CA1564143 | OTOF | c.1912+22G>A (n.1912+22G>A) c.1957+22G>A (n.1957+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480185del | CA2576699618 | OTOF | c.1912+22del (n.1912+22del) c.1957+22del (n.1957+22del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480182C= | CA1239827125 | OTOF | c.1912+21G= (n.1912+21G=) c.1957+21G= (n.1957+21G=) | |
2 | g.26480182C>G | CA531395514 | OTOF | c.1912+21G>C (n.1912+21G>C) c.1957+21G>C (n.1957+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480183C= | CA1239827126 | OTOF | c.1912+20G= (n.1912+20G=) c.1957+20G= (n.1957+20G=) | |
2 | g.26480183C>G | CA2698771386 | OTOF | c.1912+20G>C (n.1912+20G>C) c.1957+20G>C (n.1957+20G>C) | dbSNP |
2 | g.26480183C>T | CA1564144 | OTOF | c.1912+20G>A (n.1912+20G>A) c.1957+20G>A (n.1957+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480184C>T | CA2658237861 | OTOF | c.1912+19G>A (n.1912+19G>A) c.1957+19G>A (n.1957+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C>A | CA2658237862 | OTOF | c.1912+18G>T (n.1912+18G>T) c.1957+18G>T (n.1957+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C= | CA1239827128 | OTOF | c.1912+18G= (n.1912+18G=) c.1957+18G= (n.1957+18G=) | |
2 | g.26480185C>T | CA1564145 | OTOF | c.1912+18G>A (n.1912+18G>A) c.1957+18G>A (n.1957+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>A | CA1564146 | OTOF | c.1912+17C>T (n.1912+17C>T) c.1957+17C>T (n.1957+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>C | CA2658237863 | OTOF | c.1912+17C>G (n.1912+17C>G) c.1957+17C>G (n.1957+17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480186G= | CA1239827129 | OTOF | c.1912+17C= (n.1912+17C=) c.1957+17C= (n.1957+17C=) | |
2 | g.26480186G>T | CA531395516 | OTOF | c.1912+17C>A (n.1912+17C>A) c.1957+17C>A (n.1957+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480188G>T | CA2658237864 | OTOF | c.1912+15C>A (n.1912+15C>A) c.1957+15C>A (n.1957+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190del | CA2576699619 | OTOF | c.1912+15del (n.1912+15del) c.1957+15del (n.1957+15del) | |
2 | g.26480189G>C | CA2658237865 | OTOF | c.1912+14C>G (n.1912+14C>G) c.1957+14C>G (n.1957+14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480189G>T | CA2658237866 | OTOF | c.1912+14C>A (n.1912+14C>A) c.1957+14C>A (n.1957+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190G>T | CA2576699620 | OTOF | c.1912+13C>A (n.1912+13C>A) c.1957+13C>A (n.1957+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480191C>T | CA2658237867 | OTOF | c.1912+12G>A (n.1912+12G>A) c.1957+12G>A (n.1957+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480192C>A | CA1239827132 | OTOF | c.1912+11G>T (n.1912+11G>T) c.1957+11G>T (n.1957+11G>T) | dbSNP |
2 | g.26480192C= | CA1239827131 | OTOF | c.1912+11G= (n.1912+11G=) c.1957+11G= (n.1957+11G=) | |
2 | g.26480192C>T | CA2658237868 | OTOF | c.1912+11G>A (n.1912+11G>A) c.1957+11G>A (n.1957+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480193C>A | CA1239827134 | OTOF | c.1912+10G>T (n.1912+10G>T) c.1957+10G>T (n.1957+10G>T) | dbSNP |
2 | g.26480193C= | CA1239827133 | OTOF | c.1912+10G= (n.1912+10G=) c.1957+10G= (n.1957+10G=) | |
2 | g.26480193C>T | CA2576699621 | OTOF | c.1912+10G>A (n.1912+10G>A) c.1957+10G>A (n.1957+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480194A= | CA1239827135 | OTOF | c.1912+9T= (n.1912+9T=) c.1957+9T= (n.1957+9T=) | |
2 | g.26480194A>G | CA531395518 | OTOF | c.1912+9T>C (n.1912+9T>C) c.1957+9T>C (n.1957+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480194A>T | CA1564147 | OTOF | c.1912+9T>A (n.1912+9T>A) c.1957+9T>A (n.1957+9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>A | CA2658237869 | OTOF | c.1912+8C>T (n.1912+8C>T) c.1957+8C>T (n.1957+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>C | CA1239827138 | OTOF | c.1912+8C>G (n.1912+8C>G) c.1957+8C>G (n.1957+8C>G) | dbSNP |
2 | g.26480195G= | CA1239827137 | OTOF | c.1912+8C= (n.1912+8C=) c.1957+8C= (n.1957+8C=) | |
2 | g.26480195G>T | CA2658237870 | OTOF | c.1912+8C>A (n.1912+8C>A) c.1957+8C>A (n.1957+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480196C>T | CA2658237871 | OTOF | c.1912+7G>A (n.1912+7G>A) c.1957+7G>A (n.1957+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480197A= | CA1239827139 | OTOF | c.1912+6T= (n.1912+6T=) c.1957+6T= (n.1957+6T=) | |
2 | g.26480197A>C | CA1564148 | OTOF | c.1912+6T>G (n.1912+6T>G) c.1957+6T>G (n.1957+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480198C>G | CA2573051920 | OTOF | c.1912+5G>C (n.1912+5G>C) c.1957+5G>C (n.1957+5G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26480198C>T | CA2658237872 | OTOF | c.1912+5G>A (n.1912+5G>A) c.1957+5G>A (n.1957+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480199T>G | CA2576699622 | OTOF | c.1912+4A>C (n.1912+4A>C) c.1957+4A>C (n.1957+4A>C) | |
2 | g.26480200C>T | CA2658237873 | OTOF | c.1912+3G>A (n.1912+3G>A) c.1957+3G>A (n.1957+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480201A>C | CA346131608 | OTOF | c.1912+2T>G (n.1912+2T>G) c.1957+2T>G (n.1957+2T>G) | |
2 | g.26480201A>G | CA346131605 | OTOF | c.1912+2T>C (n.1912+2T>C) c.1957+2T>C (n.1957+2T>C) | |
2 | g.26480201A>T | CA346131604 | OTOF | c.1912+2T>A (n.1912+2T>A) c.1957+2T>A (n.1957+2T>A) | |
2 | g.26480202C>A | CA346131611 | OTOF | c.1912+1G>T (n.1912+1G>T) c.1957+1G>T (n.1957+1G>T) | |
2 | g.26480202C= | CA1239827141 | OTOF | c.1912+1G= (n.1912+1G=) c.1957+1G= (n.1957+1G=) | |
2 | g.26480202C>G | CA346131614 | OTOF | c.1912+1G>C (n.1912+1G>C) c.1957+1G>C (n.1957+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480202C>T | CA346131617 | OTOF | c.1912+1G>A (n.1912+1G>A) c.1957+1G>A (n.1957+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480203C>A | CA346131620 | OTOF | c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.1957G>T (p.Gly653Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480203C= | CA1239827143 | OTOF | c.1912G= (p.Gly638=) c.1957G= (p.Gly653=) | |
2 | g.26480203C>G | CA346131622 | OTOF | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) | |
2 | g.26480203C>T | CA346131624 | OTOF | c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.1957G>A (p.Gly653Ser) | |
2 | g.26480204T>A | CA425205462 | OTOF | c.1911A>T (p.Ile637=) c.1956A>T (p.Ile652=) | |
2 | g.26480204T>C | CA346131627 | OTOF | c.1911A>G (p.Ile637Met) c.1956A>G (p.Ile652Met) | |
2 | g.26480204T>G | CA425205461 | OTOF | c.1911A>C (p.Ile637=) c.1956A>C (p.Ile652=) | |
2 | g.26480205A= | CA1239827146 | OTOF | c.1910T= (p.Ile637=) c.1955T= (p.Ile652=) | |
2 | g.26480205A>C | CA346131631 | OTOF | c.1910T>G (p.Ile637Arg) c.1955T>G (p.Ile652Arg) | |
2 | g.26480205A>G | CA142766 | OTOF | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480205A>T | CA346131634 | OTOF | c.1910T>A (p.Ile637Lys) c.1955T>A (p.Ile652Lys) | |
2 | g.26480206T>A | CA346131638 | OTOF | c.1909A>T (p.Ile637Leu) c.1954A>T (p.Ile652Leu) | |
2 | g.26480206T>C | CA346131640 | OTOF | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480206T>G | CA346131643 | OTOF | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) | |
2 | g.26480206T= | CA1239827148 | OTOF | c.1909A= (p.Ile637=) c.1954A= (p.Ile652=) | |
2 | g.26480207G>A | CA425205469 | OTOF | c.1908C>T (p.Thr636=) c.1953C>T (p.Thr651=) | |
2 | g.26480207G>C | CA425205470 | OTOF | c.1908C>G (p.Thr636=) c.1953C>G (p.Thr651=) | |
2 | g.26480207G>T | CA425205471 | OTOF | c.1908C>A (p.Thr636=) c.1953C>A (p.Thr651=) | |
2 | g.26480208G>A | CA346131649 | OTOF | c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) | |
2 | g.26480208G>C | CA346131650 | OTOF | c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) | |
2 | g.26480208G>T | CA346131648 | OTOF | c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.1952C>A (p.Thr651Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.26480209T>A | CA346131656 | OTOF | c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) | |
2 | g.26480209T>C | CA346131654 | OTOF | c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) | |
2 | g.26480209T>G | CA346131659 | OTOF | c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) | |
2 | g.26480210G>A | CA425205482 | OTOF | c.1905C>T (p.Val635=) c.1950C>T (p.Val650=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480210G>C | CA425205476 | OTOF | c.1905C>G (p.Val635=) c.1950C>G (p.Val650=) | |
2 | g.26480210G= | CA1239827150 | OTOF | c.1905C= (p.Val635=) c.1950C= (p.Val650=) | |
2 | g.26480210G>T | CA425205478 | OTOF | c.1905C>A (p.Val635=) c.1950C>A (p.Val650=) | gnomAD v4 |
2 | g.26480211A= | CA1239827154 | OTOF | c.1904T= (p.Val635=) c.1949T= (p.Val650=) | |
2 | g.26480211A>C | CA346131662 | OTOF | c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) | |
2 | g.26480211A>G | CA346131664 | OTOF | c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) | |
2 | g.26480211A>T | CA346131667 | OTOF | c.1904T>A (p.Val635Asp) c.1949T>A (p.Val650Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26480212C>A | CA346131669 | OTOF | c.1903G>T (p.Val635Phe) c.1948G>T (p.Val650Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26480212C= | CA1239827155 | OTOF | c.1903G= (p.Val635=) c.1948G= (p.Val650=) | |
2 | g.26480212C>G | CA346131671 | OTOF | c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1948G>C (p.Val650Leu) | |
2 | g.26480212C>T | CA346131674 | OTOF | c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1948G>A (p.Val650Ile) | |
2 | g.26480213C>A | CA346131678 | OTOF | c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) | |
2 | g.26480213C>G | CA346131680 | OTOF | c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) | |
2 | g.26480213C>T | CA425205492 | OTOF | c.1902G>A (p.Glu634=) c.1947G>A (p.Glu649=) | |
2 | g.26480214T>A | CA346131684 | OTOF | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) | |
2 | g.26480214T>C | CA346131685 | OTOF | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) | |
2 | g.26480214T>G | CA346131686 | OTOF | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) | |
2 | g.26480215C>A | CA346131689 | OTOF | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) | |
2 | g.26480215C>G | CA346131691 | OTOF | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) | |
2 | g.26480215C>T | CA346131693 | OTOF | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) | |
2 | g.26480216A>C | CA346131696 | OTOF | c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.1944T>G (p.Phe648Leu) | |
2 | g.26480216A>G | CA425205498 | OTOF | c.1899T>C (p.Phe633=) c.1944T>C (p.Phe648=) | gnomAD v4 |
2 | g.26480216A>T | CA346131699 | OTOF | c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.1944T>A (p.Phe648Leu) | |
2 | g.26480217A>C | CA346131703 | OTOF | c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.1943T>G (p.Phe648Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.26480217A>G | CA346131706 | OTOF | c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.1943T>C (p.Phe648Ser) | |
2 | g.26480217A>T | CA346131709 | OTOF | c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) | |
2 | g.26480218A>C | CA346131713 | OTOF | c.1897T>G (p.Phe633Val) c.1942T>G (p.Phe648Val) | |
2 | g.26480218A>G | CA346131720 | OTOF | c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.1942T>C (p.Phe648Leu) | |
2 | g.26480218A>T | CA346131722 | OTOF | c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.1942T>A (p.Phe648Ile) | |
2 | g.26480219G>A | CA425205506 | OTOF | c.1896C>T (p.Thr632=) c.1941C>T (p.Thr647=) | gnomAD v4 |
2 | g.26480219G>C | CA44400792 | OTOF | c.1896C>G (p.Thr632=) c.1941C>G (p.Thr647=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480219G= | CA1239827157 | OTOF | c.1896C= (p.Thr632=) c.1941C= (p.Thr647=) | |
2 | g.26480219G>T | CA425205507 | OTOF | c.1896C>A (p.Thr632=) c.1941C>A (p.Thr647=) | dbSNP |
2 | g.26480220G>A | CA346131725 | OTOF | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480220G>C | CA346131727 | OTOF | c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.1940C>G (p.Thr647Ser) | |
2 | g.26480220G= | CA1239827159 | OTOF | c.1895C= (p.Thr632=) c.1940C= (p.Thr647=) | |
2 | g.26480220G>T | CA346131729 | OTOF | c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.1940C>A (p.Thr647Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26480221T>A | CA346131730 | OTOF | c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) | |
2 | g.26480221T>C | CA346131731 | OTOF | c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) | |
2 | g.26480221T>G | CA346131734 | OTOF | c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) | |
2 | g.26480222G>A | CA425205508 | OTOF | c.1893C>T (p.Ile631=) c.1938C>T (p.Ile646=) | |
2 | g.26480222G>C | CA346131739 | OTOF | c.1893C>G (p.Ile631Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) | |
2 | g.26480222G= | CA1239827161 | OTOF | c.1893C= (p.Ile631=) c.1938C= (p.Ile646=) | |
2 | g.26480222G>T | CA1564149 | OTOF | c.1893C>A (p.Ile631=) c.1938C>A (p.Ile646=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480223A>C | CA346131743 | OTOF | c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) | |
2 | g.26480223A>G | CA346131746 | OTOF | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) | |
2 | g.26480223A>T | CA346131748 | OTOF | c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) | |
2 | g.26480224T>A | CA1564150 | OTOF | c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480224T>C | CA346131753 | OTOF | c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) | gnomAD v4 |
2 | g.26480224T>G | CA346131754 | OTOF | c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) | |
2 | g.26480224T= | CA1239827163 | OTOF | c.1891A= (p.Ile631=) c.1936A= (p.Ile646=) | |
2 | g.26480225G>A | CA425205511 | OTOF | c.1890C>T (p.Pro630=) c.1935C>T (p.Pro645=) | |
2 | g.26480225G>C | CA425205513 | OTOF | c.1890C>G (p.Pro630=) c.1935C>G (p.Pro645=) | |
2 | g.26480225G>T | CA425205514 | OTOF | c.1890C>A (p.Pro630=) c.1935C>A (p.Pro645=) | |
2 | g.26480226G>A | CA346131761 | OTOF | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) | |
2 | g.26480226G>C | CA346131757 | OTOF | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) | |
2 | g.26480226G>T | CA346131759 | OTOF | c.1889C>A (p.Pro630His) c.1934C>A (p.Pro645His) | gnomAD v4 |