Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26480120C>TCA2658237831OTOFc.1912+83G>A (n.1912+83G>A)
c.1957+83G>A (n.1957+83G>A)
gnomAD v4
2g.26480123A>TCA2658237832OTOFc.1912+80T>A (n.1912+80T>A)
c.1957+80T>A (n.1957+80T>A)
gnomAD v4
2g.26480124C>ACA1028609320OTOFc.1912+79G>T (n.1912+79G>T)
c.1957+79G>T (n.1957+79G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480124C=CA1239827074OTOFc.1912+79G= (n.1912+79G=)
c.1957+79G= (n.1957+79G=)
2g.26480124C>GCA1239827075OTOFc.1912+79G>C (n.1912+79G>C)
c.1957+79G>C (n.1957+79G>C)
dbSNP
2g.26480124C>TCA767287907OTOFc.1912+79G>A (n.1912+79G>A)
c.1957+79G>A (n.1957+79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480125C>ACA44400760OTOFc.1912+78G>T (n.1912+78G>T)
c.1957+78G>T (n.1957+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480125C=CA1239827077OTOFc.1912+78G= (n.1912+78G=)
c.1957+78G= (n.1957+78G=)
2g.26480125C>TCA2576699605OTOFc.1912+78G>A (n.1912+78G>A)
c.1957+78G>A (n.1957+78G>A)
gnomAD v4
2g.26480127C>ACA2658237833OTOFc.1912+76G>T (n.1912+76G>T)
c.1957+76G>T (n.1957+76G>T)
gnomAD v4
2g.26480127C>TCA2576699606OTOFc.1912+76G>A (n.1912+76G>A)
c.1957+76G>A (n.1957+76G>A)
gnomAD v4
2g.26480131_26480143dupCA2749240747OTOFc.1912+64_1912+76dup (n.1912+64_1912+76dup)
c.1957+64_1957+76dup (n.1957+64_1957+76dup)
2g.26480128C=CA1239827078OTOFc.1912+75G= (n.1912+75G=)
c.1957+75G= (n.1957+75G=)
2g.26480128C>GCA44400762OTOFc.1912+75G>C (n.1912+75G>C)
c.1957+75G>C (n.1957+75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480128C>TCA767287921OTOFc.1912+75G>A (n.1912+75G>A)
c.1957+75G>A (n.1957+75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480129T>CCA2658237834OTOFc.1912+74A>G (n.1912+74A>G)
c.1957+74A>G (n.1957+74A>G)
gnomAD v4
2g.26480130G>ACA767287923OTOFc.1912+73C>T (n.1912+73C>T)
c.1957+73C>T (n.1957+73C>T)
dbSNP
2g.26480130G>CCA2658237835OTOFc.1912+73C>G (n.1912+73C>G)
c.1957+73C>G (n.1957+73C>G)
gnomAD v4
2g.26480130G=CA1239827080OTOFc.1912+73C= (n.1912+73C=)
c.1957+73C= (n.1957+73C=)
2g.26480130G>TCA2658237836OTOFc.1912+73C>A (n.1912+73C>A)
c.1957+73C>A (n.1957+73C>A)
gnomAD v4
2g.26480131C>ACA2658237837OTOFc.1912+72G>T (n.1912+72G>T)
c.1957+72G>T (n.1957+72G>T)
gnomAD v4
2g.26480131C>TCA2576699607OTOFc.1912+72G>A (n.1912+72G>A)
c.1957+72G>A (n.1957+72G>A)
gnomAD v4
2g.26480133G>TCA2576699608OTOFc.1912+70C>A (n.1912+70C>A)
c.1957+70C>A (n.1957+70C>A)
gnomAD v4
2g.26480133_26480134delinsGCCA1239827081OTOFc.1912+69_1912+70delinsGC (n.1912+69_1912+70delinsGC)
c.1957+69_1957+70delinsGC (n.1957+69_1957+70delinsGC)
2g.26480133_26480167delinsGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACA1239827082OTOFc.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC)
c.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC)
2g.26480135delCA44400766OTOFc.1912+69del (n.1912+69del)
c.1957+69del (n.1957+69del)
dbSNP
2g.26480142_26480175delCA44400764OTOFc.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del)
c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480137A=CA1239827084OTOFc.1912+66T= (n.1912+66T=)
c.1957+66T= (n.1957+66T=)
2g.26480137A>GCA1239827085OTOFc.1912+66T>C (n.1912+66T>C)
c.1957+66T>C (n.1957+66T>C)
dbSNP
2g.26480137A>TCA2658237838OTOFc.1912+66T>A (n.1912+66T>A)
c.1957+66T>A (n.1957+66T>A)
gnomAD v4
2g.26480138G>ACA2658237839OTOFc.1912+65C>T (n.1912+65C>T)
c.1957+65C>T (n.1957+65C>T)
gnomAD v4
2g.26480138G>TCA2658237840OTOFc.1912+65C>A (n.1912+65C>A)
c.1957+65C>A (n.1957+65C>A)
gnomAD v4
2g.26480140C>ACA2658237841OTOFc.1912+63G>T (n.1912+63G>T)
c.1957+63G>T (n.1957+63G>T)
gnomAD v4
2g.26480140C>GCA2658237842OTOFc.1912+63G>C (n.1912+63G>C)
c.1957+63G>C (n.1957+63G>C)
gnomAD v4
2g.26480140C>TCA2749240749OTOFc.1912+63G>A (n.1912+63G>A)
c.1957+63G>A (n.1957+63G>A)
2g.26480141C=CA1239827086OTOFc.1912+62G= (n.1912+62G=)
c.1957+62G= (n.1957+62G=)
2g.26480141C>GCA44400768OTOFc.1912+62G>C (n.1912+62G>C)
c.1957+62G>C (n.1957+62G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480142T>CCA44400769OTOFc.1912+61A>G (n.1912+61A>G)
c.1957+61A>G (n.1957+61A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480142T=CA1239827087OTOFc.1912+61A= (n.1912+61A=)
c.1957+61A= (n.1957+61A=)
2g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCCA1239827088OTOFc.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA)
c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA)
2g.26480143G>TCA2658237843OTOFc.1912+60C>A (n.1912+60C>A)
c.1957+60C>A (n.1957+60C>A)
gnomAD v4
2g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTACA2658237845OTOFc.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC
gnomAD v4
2g.26480172_26480205dupCA2658237844OTOFc.1912+27_1912+60dup
c.1957+27_1957+60dup
gnomAD v4
2g.26480172_26480205delCA44400771OTOFc.1912+27_1912+60del
c.1957+27_1957+60del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480144A>TCA2658237846OTOFc.1912+59T>A (n.1912+59T>A)
c.1957+59T>A (n.1957+59T>A)
gnomAD v4
2g.26480145A>GCA2658237847OTOFc.1912+58T>C (n.1912+58T>C)
c.1957+58T>C (n.1957+58T>C)
gnomAD v4
2g.26480146G>TCA2519268435OTOFc.1912+57C>A (n.1912+57C>A)
c.1957+57C>A (n.1957+57C>A)
2g.26480146_26480147delinsGCCA1239827090OTOFc.1912+56_1912+57delinsGC (n.1912+56_1912+57delinsGC)
c.1957+56_1957+57delinsGC (n.1957+56_1957+57delinsGC)
2g.26480147C>ACA2658237848OTOFc.1912+56G>T (n.1912+56G>T)
c.1957+56G>T (n.1957+56G>T)
gnomAD v4
2g.26480147C=CA1239827091OTOFc.1912+56G= (n.1912+56G=)
c.1957+56G= (n.1957+56G=)
2g.26480147C>TCA44400773OTOFc.1912+56G>A (n.1912+56G>A)
c.1957+56G>A (n.1957+56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480151delCA1028609330OTOFc.1912+56del (n.1912+56del)
c.1957+56del (n.1957+56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480148C>TCA2658237849OTOFc.1912+55G>A (n.1912+55G>A)
c.1957+55G>A (n.1957+55G>A)
gnomAD v4
2g.26480149C=CA1239827093OTOFc.1912+54G= (n.1912+54G=)
c.1957+54G= (n.1957+54G=)
2g.26480149C>TCA767287928OTOFc.1912+54G>A (n.1912+54G>A)
c.1957+54G>A (n.1957+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480150C>TCA2658237850OTOFc.1912+53G>A (n.1912+53G>A)
c.1957+53G>A (n.1957+53G>A)
gnomAD v4
2g.26480151C=CA1239827095OTOFc.1912+52G= (n.1912+52G=)
c.1957+52G= (n.1957+52G=)
2g.26480151C>GCA44400776OTOFc.1912+52G>C (n.1912+52G>C)
c.1957+52G>C (n.1957+52G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480151C>TCA1028609337OTOFc.1912+52G>A (n.1912+52G>A)
c.1957+52G>A (n.1957+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480152G>ACA1564133OTOFc.1912+51C>T (n.1912+51C>T)
c.1957+51C>T (n.1957+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480152G>CCA2576699609OTOFc.1912+51C>G (n.1912+51C>G)
c.1957+51C>G (n.1957+51C>G)
gnomAD v4
2g.26480152G=CA1239827097OTOFc.1912+51C= (n.1912+51C=)
c.1957+51C= (n.1957+51C=)
2g.26480152G>TCA1564134OTOFc.1912+51C>A (n.1912+51C>A)
c.1957+51C>A (n.1957+51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480153_26480154delinsTGCA1239827098OTOFc.1912+49_1912+50delinsCA (n.1912+49_1912+50delinsCA)
c.1957+49_1957+50delinsCA (n.1957+49_1957+50delinsCA)
2g.26480154_26480170dupCA531395504OTOFc.1912+34_1912+50dup (n.1912+34_1912+50dup)
c.1957+34_1957+50dup (n.1957+34_1957+50dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480154G>ACA2658237853OTOFc.1912+49C>T (n.1912+49C>T)
c.1957+49C>T (n.1957+49C>T)
gnomAD v4
2g.26480154G>TCA2658237854OTOFc.1912+49C>A (n.1912+49C>A)
c.1957+49C>A (n.1957+49C>A)
gnomAD v4
2g.26480156delCA531395506OTOFc.1912+49del (n.1912+49del)
c.1957+49del (n.1957+49del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480156G>ACA1564135OTOFc.1912+47C>T (n.1912+47C>T)
c.1957+47C>T (n.1957+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480156G=CA1239827100OTOFc.1912+47C= (n.1912+47C=)
c.1957+47C= (n.1957+47C=)
2g.26480156G>TCA2576699610OTOFc.1912+47C>A (n.1912+47C>A)
c.1957+47C>A (n.1957+47C>A)
gnomAD v4
2g.26480157C=CA1239827101OTOFc.1912+46G= (n.1912+46G=)
c.1957+46G= (n.1957+46G=)
2g.26480157C>GCA1564136OTOFc.1912+46G>C (n.1912+46G>C)
c.1957+46G>C (n.1957+46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26480158C=CA1239827103OTOFc.1912+45G= (n.1912+45G=)
c.1957+45G= (n.1957+45G=)
2g.26480158C>TCA1028609349OTOFc.1912+45G>A (n.1912+45G>A)
c.1957+45G>A (n.1957+45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480159C=CA1239827104OTOFc.1912+44G= (n.1912+44G=)
c.1957+44G= (n.1957+44G=)
2g.26480159C>TCA1028609355OTOFc.1912+44G>A (n.1912+44G>A)
c.1957+44G>A (n.1957+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480161G>ACA2658237855OTOFc.1912+42C>T (n.1912+42C>T)
c.1957+42C>T (n.1957+42C>T)
gnomAD v4
2g.26480161G>TCA2576699611OTOFc.1912+42C>A (n.1912+42C>A)
c.1957+42C>A (n.1957+42C>A)
dbSNP
2g.26480162C>ACA531395509OTOFc.1912+41G>T (n.1912+41G>T)
c.1957+41G>T (n.1957+41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480162C=CA1239827105OTOFc.1912+41G= (n.1912+41G=)
c.1957+41G= (n.1957+41G=)
2g.26480162C>GCA2658237856OTOFc.1912+41G>C (n.1912+41G>C)
c.1957+41G>C (n.1957+41G>C)
gnomAD v4
2g.26480162C>TCA44400780OTOFc.1912+41G>A (n.1912+41G>A)
c.1957+41G>A (n.1957+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480163A>TCA2658237857OTOFc.1912+40T>A (n.1912+40T>A)
c.1957+40T>A (n.1957+40T>A)
gnomAD v4
2g.26480164C=CA1239827107OTOFc.1912+39G= (n.1912+39G=)
c.1957+39G= (n.1957+39G=)
2g.26480164C>TCA1564137OTOFc.1912+39G>A (n.1912+39G>A)
c.1957+39G>A (n.1957+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480166C>ACA2658237858OTOFc.1912+37G>T (n.1912+37G>T)
c.1957+37G>T (n.1957+37G>T)
gnomAD v4
2g.26480166C=CA1239827108OTOFc.1912+37G= (n.1912+37G=)
c.1957+37G= (n.1957+37G=)
2g.26480166C>TCA1564138OTOFc.1912+37G>A (n.1912+37G>A)
c.1957+37G>A (n.1957+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480167A>GCA2576699612OTOFc.1912+36T>C (n.1912+36T>C)
c.1957+36T>C (n.1957+36T>C)
2g.26480168C>TCA2576699613OTOFc.1912+35G>A (n.1912+35G>A)
c.1957+35G>A (n.1957+35G>A)
gnomAD v4
2g.26480169C=CA1239827109OTOFc.1912+34G= (n.1912+34G=)
c.1957+34G= (n.1957+34G=)
2g.26480169C>GCA1239827111OTOFc.1912+34G>C (n.1912+34G>C)
c.1957+34G>C (n.1957+34G>C)
dbSNP
2g.26480170T>CCA1239827113OTOFc.1912+33A>G (n.1912+33A>G)
c.1957+33A>G (n.1957+33A>G)
dbSNP
2g.26480170T=CA1239827112OTOFc.1912+33A= (n.1912+33A=)
c.1957+33A= (n.1957+33A=)
2g.26480171A>TCA2576699614OTOFc.1912+32T>A (n.1912+32T>A)
c.1957+32T>A (n.1957+32T>A)
2g.26480172G>ACA2658237859OTOFc.1912+31C>T (n.1912+31C>T)
c.1957+31C>T (n.1957+31C>T)
gnomAD v4
2g.26480172G>TCA2576699615OTOFc.1912+31C>A (n.1912+31C>A)
c.1957+31C>A (n.1957+31C>A)
gnomAD v4
2g.26480173G>ACA2658237860OTOFc.1912+30C>T (n.1912+30C>T)
c.1957+30C>T (n.1957+30C>T)
gnomAD v4
2g.26480173G>TCA2576699616OTOFc.1912+30C>A (n.1912+30C>A)
c.1957+30C>A (n.1957+30C>A)
gnomAD v4
2g.26480174C=CA1239827114OTOFc.1912+29G= (n.1912+29G=)
c.1957+29G= (n.1957+29G=)
2g.26480174C>TCA1564139OTOFc.1912+29G>A (n.1912+29G>A)
c.1957+29G>A (n.1957+29G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480175C=CA1239827116OTOFc.1912+28G= (n.1912+28G=)
c.1957+28G= (n.1957+28G=)
2g.26480175C>TCA1239827115OTOFc.1912+28G>A (n.1912+28G>A)
c.1957+28G>A (n.1957+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480176C=CA1239827117OTOFc.1912+27G= (n.1912+27G=)
c.1957+27G= (n.1957+27G=)
2g.26480176C>TCA1564140OTOFc.1912+27G>A (n.1912+27G>A)
c.1957+27G>A (n.1957+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480177G>ACA1564141OTOFc.1912+26C>T (n.1912+26C>T)
c.1957+26C>T (n.1957+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480177G=CA1239827119OTOFc.1912+26C= (n.1912+26C=)
c.1957+26C= (n.1957+26C=)
2g.26480179A>GCA2698924144OTOFc.1912+24T>C (n.1912+24T>C)
c.1957+24T>C (n.1957+24T>C)
dbSNP
2g.26480180G>CCA767287965OTOFc.1912+23C>G (n.1912+23C>G)
c.1957+23C>G (n.1957+23C>G)
dbSNP
2g.26480180G=CA1239827120OTOFc.1912+23C= (n.1912+23C=)
c.1957+23C= (n.1957+23C=)
2g.26480180G>TCA2576699617OTOFc.1912+23C>A (n.1912+23C>A)
c.1957+23C>A (n.1957+23C>A)
gnomAD v4
2g.26480181C>ACA1239827123OTOFc.1912+22G>T (n.1912+22G>T)
c.1957+22G>T (n.1957+22G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26480181C=CA1239827124OTOFc.1912+22G= (n.1912+22G=)
c.1957+22G= (n.1957+22G=)
2g.26480181C>GCA1564142OTOFc.1912+22G>C (n.1912+22G>C)
c.1957+22G>C (n.1957+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480181C>TCA1564143OTOFc.1912+22G>A (n.1912+22G>A)
c.1957+22G>A (n.1957+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480185delCA2576699618OTOFc.1912+22del (n.1912+22del)
c.1957+22del (n.1957+22del)
gnomAD v4
2g.26480182C=CA1239827125OTOFc.1912+21G= (n.1912+21G=)
c.1957+21G= (n.1957+21G=)
2g.26480182C>GCA531395514OTOFc.1912+21G>C (n.1912+21G>C)
c.1957+21G>C (n.1957+21G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480183C=CA1239827126OTOFc.1912+20G= (n.1912+20G=)
c.1957+20G= (n.1957+20G=)
2g.26480183C>GCA2698771386OTOFc.1912+20G>C (n.1912+20G>C)
c.1957+20G>C (n.1957+20G>C)
dbSNP
2g.26480183C>TCA1564144OTOFc.1912+20G>A (n.1912+20G>A)
c.1957+20G>A (n.1957+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480184C>TCA2658237861OTOFc.1912+19G>A (n.1912+19G>A)
c.1957+19G>A (n.1957+19G>A)
gnomAD v4
2g.26480185C>ACA2658237862OTOFc.1912+18G>T (n.1912+18G>T)
c.1957+18G>T (n.1957+18G>T)
gnomAD v4
2g.26480185C=CA1239827128OTOFc.1912+18G= (n.1912+18G=)
c.1957+18G= (n.1957+18G=)
2g.26480185C>TCA1564145OTOFc.1912+18G>A (n.1912+18G>A)
c.1957+18G>A (n.1957+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>ACA1564146OTOFc.1912+17C>T (n.1912+17C>T)
c.1957+17C>T (n.1957+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480186G>CCA2658237863OTOFc.1912+17C>G (n.1912+17C>G)
c.1957+17C>G (n.1957+17C>G)
gnomAD v4
2g.26480186G=CA1239827129OTOFc.1912+17C= (n.1912+17C=)
c.1957+17C= (n.1957+17C=)
2g.26480186G>TCA531395516OTOFc.1912+17C>A (n.1912+17C>A)
c.1957+17C>A (n.1957+17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480188G>TCA2658237864OTOFc.1912+15C>A (n.1912+15C>A)
c.1957+15C>A (n.1957+15C>A)
gnomAD v4
2g.26480190delCA2576699619OTOFc.1912+15del (n.1912+15del)
c.1957+15del (n.1957+15del)
2g.26480189G>CCA2658237865OTOFc.1912+14C>G (n.1912+14C>G)
c.1957+14C>G (n.1957+14C>G)
gnomAD v4
2g.26480189G>TCA2658237866OTOFc.1912+14C>A (n.1912+14C>A)
c.1957+14C>A (n.1957+14C>A)
gnomAD v4
2g.26480190G>TCA2576699620OTOFc.1912+13C>A (n.1912+13C>A)
c.1957+13C>A (n.1957+13C>A)
gnomAD v4
2g.26480191C>TCA2658237867OTOFc.1912+12G>A (n.1912+12G>A)
c.1957+12G>A (n.1957+12G>A)
gnomAD v4
2g.26480192C>ACA1239827132OTOFc.1912+11G>T (n.1912+11G>T)
c.1957+11G>T (n.1957+11G>T)
dbSNP
2g.26480192C=CA1239827131OTOFc.1912+11G= (n.1912+11G=)
c.1957+11G= (n.1957+11G=)
2g.26480192C>TCA2658237868OTOFc.1912+11G>A (n.1912+11G>A)
c.1957+11G>A (n.1957+11G>A)
gnomAD v4
2g.26480193C>ACA1239827134OTOFc.1912+10G>T (n.1912+10G>T)
c.1957+10G>T (n.1957+10G>T)
dbSNP
2g.26480193C=CA1239827133OTOFc.1912+10G= (n.1912+10G=)
c.1957+10G= (n.1957+10G=)
2g.26480193C>TCA2576699621OTOFc.1912+10G>A (n.1912+10G>A)
c.1957+10G>A (n.1957+10G>A)
gnomAD v4
2g.26480194A=CA1239827135OTOFc.1912+9T= (n.1912+9T=)
c.1957+9T= (n.1957+9T=)
2g.26480194A>GCA531395518OTOFc.1912+9T>C (n.1912+9T>C)
c.1957+9T>C (n.1957+9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480194A>TCA1564147OTOFc.1912+9T>A (n.1912+9T>A)
c.1957+9T>A (n.1957+9T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480195G>ACA2658237869OTOFc.1912+8C>T (n.1912+8C>T)
c.1957+8C>T (n.1957+8C>T)
gnomAD v4
2g.26480195G>CCA1239827138OTOFc.1912+8C>G (n.1912+8C>G)
c.1957+8C>G (n.1957+8C>G)
dbSNP
2g.26480195G=CA1239827137OTOFc.1912+8C= (n.1912+8C=)
c.1957+8C= (n.1957+8C=)
2g.26480195G>TCA2658237870OTOFc.1912+8C>A (n.1912+8C>A)
c.1957+8C>A (n.1957+8C>A)
gnomAD v4
2g.26480196C>TCA2658237871OTOFc.1912+7G>A (n.1912+7G>A)
c.1957+7G>A (n.1957+7G>A)
gnomAD v4
2g.26480197A=CA1239827139OTOFc.1912+6T= (n.1912+6T=)
c.1957+6T= (n.1957+6T=)
2g.26480197A>CCA1564148OTOFc.1912+6T>G (n.1912+6T>G)
c.1957+6T>G (n.1957+6T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480198C>GCA2573051920OTOFc.1912+5G>C (n.1912+5G>C)
c.1957+5G>C (n.1957+5G>C)
ClinVar dbSNP
2g.26480198C>TCA2658237872OTOFc.1912+5G>A (n.1912+5G>A)
c.1957+5G>A (n.1957+5G>A)
gnomAD v4
2g.26480199T>GCA2576699622OTOFc.1912+4A>C (n.1912+4A>C)
c.1957+4A>C (n.1957+4A>C)
2g.26480200C>TCA2658237873OTOFc.1912+3G>A (n.1912+3G>A)
c.1957+3G>A (n.1957+3G>A)
gnomAD v4
2g.26480201A>CCA346131608OTOFc.1912+2T>G (n.1912+2T>G)
c.1957+2T>G (n.1957+2T>G)
2g.26480201A>GCA346131605OTOFc.1912+2T>C (n.1912+2T>C)
c.1957+2T>C (n.1957+2T>C)
2g.26480201A>TCA346131604OTOFc.1912+2T>A (n.1912+2T>A)
c.1957+2T>A (n.1957+2T>A)
2g.26480202C>ACA346131611OTOFc.1912+1G>T (n.1912+1G>T)
c.1957+1G>T (n.1957+1G>T)
2g.26480202C=CA1239827141OTOFc.1912+1G= (n.1912+1G=)
c.1957+1G= (n.1957+1G=)
2g.26480202C>GCA346131614OTOFc.1912+1G>C (n.1912+1G>C)
c.1957+1G>C (n.1957+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26480202C>TCA346131617OTOFc.1912+1G>A (n.1912+1G>A)
c.1957+1G>A (n.1957+1G>A)
gnomAD v4
2g.26480203C>ACA346131620OTOFc.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.1957G>T (p.Gly653Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480203C=CA1239827143OTOFc.1912G= (p.Gly638=)
c.1957G= (p.Gly653=)
2g.26480203C>GCA346131622OTOFc.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
2g.26480203C>TCA346131624OTOFc.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.1957G>A (p.Gly653Ser)
2g.26480204T>ACA425205462OTOFc.1911A>T (p.Ile637=)
c.1956A>T (p.Ile652=)
2g.26480204T>CCA346131627OTOFc.1911A>G (p.Ile637Met)
c.1956A>G (p.Ile652Met)
2g.26480204T>GCA425205461OTOFc.1911A>C (p.Ile637=)
c.1956A>C (p.Ile652=)
2g.26480205A=CA1239827146OTOFc.1910T= (p.Ile637=)
c.1955T= (p.Ile652=)
2g.26480205A>CCA346131631OTOFc.1910T>G (p.Ile637Arg)
c.1955T>G (p.Ile652Arg)
2g.26480205A>GCA142766OTOFc.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480205A>TCA346131634OTOFc.1910T>A (p.Ile637Lys)
c.1955T>A (p.Ile652Lys)
2g.26480206T>ACA346131638OTOFc.1909A>T (p.Ile637Leu)
c.1954A>T (p.Ile652Leu)
2g.26480206T>CCA346131640OTOFc.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480206T>GCA346131643OTOFc.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
2g.26480206T=CA1239827148OTOFc.1909A= (p.Ile637=)
c.1954A= (p.Ile652=)
2g.26480207G>ACA425205469OTOFc.1908C>T (p.Thr636=)
c.1953C>T (p.Thr651=)
2g.26480207G>CCA425205470OTOFc.1908C>G (p.Thr636=)
c.1953C>G (p.Thr651=)
2g.26480207G>TCA425205471OTOFc.1908C>A (p.Thr636=)
c.1953C>A (p.Thr651=)
2g.26480208G>ACA346131649OTOFc.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
2g.26480208G>CCA346131650OTOFc.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.1952C>G (p.Thr651Ser)
2g.26480208G>TCA346131648OTOFc.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
gnomAD v4
2g.26480209T>ACA346131656OTOFc.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
2g.26480209T>CCA346131654OTOFc.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
2g.26480209T>GCA346131659OTOFc.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
2g.26480210G>ACA425205482OTOFc.1905C>T (p.Val635=)
c.1950C>T (p.Val650=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480210G>CCA425205476OTOFc.1905C>G (p.Val635=)
c.1950C>G (p.Val650=)
2g.26480210G=CA1239827150OTOFc.1905C= (p.Val635=)
c.1950C= (p.Val650=)
2g.26480210G>TCA425205478OTOFc.1905C>A (p.Val635=)
c.1950C>A (p.Val650=)
gnomAD v4
2g.26480211A=CA1239827154OTOFc.1904T= (p.Val635=)
c.1949T= (p.Val650=)
2g.26480211A>CCA346131662OTOFc.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
2g.26480211A>GCA346131664OTOFc.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
2g.26480211A>TCA346131667OTOFc.1904T>A (p.Val635Asp)
c.1949T>A (p.Val650Asp)
ClinVar dbSNP
2g.26480212C>ACA346131669OTOFc.1903G>T (p.Val635Phe)
c.1948G>T (p.Val650Phe)
dbSNP gnomAD v2
2g.26480212C=CA1239827155OTOFc.1903G= (p.Val635=)
c.1948G= (p.Val650=)
2g.26480212C>GCA346131671OTOFc.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
2g.26480212C>TCA346131674OTOFc.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
2g.26480213C>ACA346131678OTOFc.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
2g.26480213C>GCA346131680OTOFc.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
2g.26480213C>TCA425205492OTOFc.1902G>A (p.Glu634=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
2g.26480214T>ACA346131684OTOFc.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
2g.26480214T>CCA346131685OTOFc.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
2g.26480214T>GCA346131686OTOFc.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
2g.26480215C>ACA346131689OTOFc.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
2g.26480215C>GCA346131691OTOFc.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
2g.26480215C>TCA346131693OTOFc.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
2g.26480216A>CCA346131696OTOFc.1899T>G (p.Phe633Leu)
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
2g.26480216A>GCA425205498OTOFc.1899T>C (p.Phe633=)
c.1944T>C (p.Phe648=)
gnomAD v4
2g.26480216A>TCA346131699OTOFc.1899T>A (p.Phe633Leu)
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
2g.26480217A>CCA346131703OTOFc.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
gnomAD v4
2g.26480217A>GCA346131706OTOFc.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
2g.26480217A>TCA346131709OTOFc.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
2g.26480218A>CCA346131713OTOFc.1897T>G (p.Phe633Val)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
2g.26480218A>GCA346131720OTOFc.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
2g.26480218A>TCA346131722OTOFc.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
2g.26480219G>ACA425205506OTOFc.1896C>T (p.Thr632=)
c.1941C>T (p.Thr647=)
gnomAD v4
2g.26480219G>CCA44400792OTOFc.1896C>G (p.Thr632=)
c.1941C>G (p.Thr647=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26480219G=CA1239827157OTOFc.1896C= (p.Thr632=)
c.1941C= (p.Thr647=)
2g.26480219G>TCA425205507OTOFc.1896C>A (p.Thr632=)
c.1941C>A (p.Thr647=)
dbSNP
2g.26480220G>ACA346131725OTOFc.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26480220G>CCA346131727OTOFc.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
2g.26480220G=CA1239827159OTOFc.1895C= (p.Thr632=)
c.1940C= (p.Thr647=)
2g.26480220G>TCA346131729OTOFc.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched