Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480099G>A | CA767287901 | OTOF | c.1912+104C>T (n.1912+104C>T) c.1957+104C>T (n.1957+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480099G= | CA1239827063 | OTOF | c.1912+104C= (n.1912+104C=) c.1957+104C= (n.1957+104C=) | |
2 | g.26480099G>T | CA2658237818 | OTOF | c.1912+104C>A (n.1912+104C>A) c.1957+104C>A (n.1957+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480100C>A | CA2658237819 | OTOF | c.1912+103G>T (n.1912+103G>T) c.1957+103G>T (n.1957+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>A | CA2658237820 | OTOF | c.1912+101C>T (n.1912+101C>T) c.1957+101C>T (n.1957+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>T | CA2658237821 | OTOF | c.1912+101C>A (n.1912+101C>A) c.1957+101C>A (n.1957+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480103A>G | CA2576699600 | OTOF | c.1912+100T>C (n.1912+100T>C) c.1957+100T>C (n.1957+100T>C) | |
2 | g.26480103A>T | CA2658237822 | OTOF | c.1912+100T>A (n.1912+100T>A) c.1957+100T>A (n.1957+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>A | CA2658237823 | OTOF | c.1912+99C>T (n.1912+99C>T) c.1957+99C>T (n.1957+99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>T | CA2658237824 | OTOF | c.1912+99C>A (n.1912+99C>A) c.1957+99C>A (n.1957+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>A | CA2658237825 | OTOF | c.1912+98C>T (n.1912+98C>T) c.1957+98C>T (n.1957+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>T | CA2576699601 | OTOF | c.1912+98C>A (n.1912+98C>A) c.1957+98C>A (n.1957+98C>A) | |
2 | g.26480106T>C | CA1028609314 | OTOF | c.1912+97A>G (n.1912+97A>G) c.1957+97A>G (n.1957+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480106T= | CA1239827064 | OTOF | c.1912+97A= (n.1912+97A=) c.1957+97A= (n.1957+97A=) | |
2 | g.26480107G>T | CA2749240745 | OTOF | c.1912+96C>A (n.1912+96C>A) c.1957+96C>A (n.1957+96C>A) | |
2 | g.26480108C>A | CA2658237826 | OTOF | c.1912+95G>T (n.1912+95G>T) c.1957+95G>T (n.1957+95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480108C>T | CA2576699602 | OTOF | c.1912+95G>A (n.1912+95G>A) c.1957+95G>A (n.1957+95G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480110G>A | CA2594511919 | OTOF | c.1912+93C>T (n.1912+93C>T) c.1957+93C>T (n.1957+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480112G>A | CA2658237827 | OTOF | c.1912+91C>T (n.1912+91C>T) c.1957+91C>T (n.1957+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480112G>C | CA44400756 | OTOF | c.1912+91C>G (n.1912+91C>G) c.1957+91C>G (n.1957+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480112G= | CA1239827066 | OTOF | c.1912+91C= (n.1912+91C=) c.1957+91C= (n.1957+91C=) | |
2 | g.26480112G>T | CA2576699603 | OTOF | c.1912+91C>A (n.1912+91C>A) c.1957+91C>A (n.1957+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480113C>A | CA1239827068 | OTOF | c.1912+90G>T (n.1912+90G>T) c.1957+90G>T (n.1957+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480113C= | CA1239827067 | OTOF | c.1912+90G= (n.1912+90G=) c.1957+90G= (n.1957+90G=) | |
2 | g.26480113C>T | CA2658237828 | OTOF | c.1912+90G>A (n.1912+90G>A) c.1957+90G>A (n.1957+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480114C= | CA1239827070 | OTOF | c.1912+89G= (n.1912+89G=) c.1957+89G= (n.1957+89G=) | |
2 | g.26480114C>T | CA44400758 | OTOF | c.1912+89G>A (n.1912+89G>A) c.1957+89G>A (n.1957+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480115T>C | CA2576699604 | OTOF | c.1912+88A>G (n.1912+88A>G) c.1957+88A>G (n.1957+88A>G) | |
2 | g.26480117A>G | CA2658237829 | OTOF | c.1912+86T>C (n.1912+86T>C) c.1957+86T>C (n.1957+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480118C= | CA1239827071 | OTOF | c.1912+85G= (n.1912+85G=) c.1957+85G= (n.1957+85G=) | |
2 | g.26480118C>T | CA1239827072 | OTOF | c.1912+85G>A (n.1912+85G>A) c.1957+85G>A (n.1957+85G>A) | dbSNP |
2 | g.26480119A>T | CA2658237830 | OTOF | c.1912+84T>A (n.1912+84T>A) c.1957+84T>A (n.1957+84T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480120C>T | CA2658237831 | OTOF | c.1912+83G>A (n.1912+83G>A) c.1957+83G>A (n.1957+83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480123A>T | CA2658237832 | OTOF | c.1912+80T>A (n.1912+80T>A) c.1957+80T>A (n.1957+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480124C>A | CA1028609320 | OTOF | c.1912+79G>T (n.1912+79G>T) c.1957+79G>T (n.1957+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480124C= | CA1239827074 | OTOF | c.1912+79G= (n.1912+79G=) c.1957+79G= (n.1957+79G=) | |
2 | g.26480124C>G | CA1239827075 | OTOF | c.1912+79G>C (n.1912+79G>C) c.1957+79G>C (n.1957+79G>C) | dbSNP |
2 | g.26480124C>T | CA767287907 | OTOF | c.1912+79G>A (n.1912+79G>A) c.1957+79G>A (n.1957+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480125C>A | CA44400760 | OTOF | c.1912+78G>T (n.1912+78G>T) c.1957+78G>T (n.1957+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480125C= | CA1239827077 | OTOF | c.1912+78G= (n.1912+78G=) c.1957+78G= (n.1957+78G=) | |
2 | g.26480125C>T | CA2576699605 | OTOF | c.1912+78G>A (n.1912+78G>A) c.1957+78G>A (n.1957+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480127C>A | CA2658237833 | OTOF | c.1912+76G>T (n.1912+76G>T) c.1957+76G>T (n.1957+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480127C>T | CA2576699606 | OTOF | c.1912+76G>A (n.1912+76G>A) c.1957+76G>A (n.1957+76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131_26480143dup | CA2749240747 | OTOF | c.1912+64_1912+76dup (n.1912+64_1912+76dup) c.1957+64_1957+76dup (n.1957+64_1957+76dup) | |
2 | g.26480128C= | CA1239827078 | OTOF | c.1912+75G= (n.1912+75G=) c.1957+75G= (n.1957+75G=) | |
2 | g.26480128C>G | CA44400762 | OTOF | c.1912+75G>C (n.1912+75G>C) c.1957+75G>C (n.1957+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480128C>T | CA767287921 | OTOF | c.1912+75G>A (n.1912+75G>A) c.1957+75G>A (n.1957+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480129T>C | CA2658237834 | OTOF | c.1912+74A>G (n.1912+74A>G) c.1957+74A>G (n.1957+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480130G>A | CA767287923 | OTOF | c.1912+73C>T (n.1912+73C>T) c.1957+73C>T (n.1957+73C>T) | dbSNP |
2 | g.26480130G>C | CA2658237835 | OTOF | c.1912+73C>G (n.1912+73C>G) c.1957+73C>G (n.1957+73C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480130G= | CA1239827080 | OTOF | c.1912+73C= (n.1912+73C=) c.1957+73C= (n.1957+73C=) | |
2 | g.26480130G>T | CA2658237836 | OTOF | c.1912+73C>A (n.1912+73C>A) c.1957+73C>A (n.1957+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131C>A | CA2658237837 | OTOF | c.1912+72G>T (n.1912+72G>T) c.1957+72G>T (n.1957+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131C>T | CA2576699607 | OTOF | c.1912+72G>A (n.1912+72G>A) c.1957+72G>A (n.1957+72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133G>T | CA2576699608 | OTOF | c.1912+70C>A (n.1912+70C>A) c.1957+70C>A (n.1957+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133_26480134delinsGC | CA1239827081 | OTOF | c.1912+69_1912+70delinsGC (n.1912+69_1912+70delinsGC) c.1957+69_1957+70delinsGC (n.1957+69_1957+70delinsGC) | |
2 | g.26480133_26480167delinsGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCA | CA1239827082 | OTOF | c.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) c.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) | |
2 | g.26480135del | CA44400766 | OTOF | c.1912+69del (n.1912+69del) c.1957+69del (n.1957+69del) | dbSNP |
2 | g.26480142_26480175del | CA44400764 | OTOF | c.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del) c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480137A= | CA1239827084 | OTOF | c.1912+66T= (n.1912+66T=) c.1957+66T= (n.1957+66T=) | |
2 | g.26480137A>G | CA1239827085 | OTOF | c.1912+66T>C (n.1912+66T>C) c.1957+66T>C (n.1957+66T>C) | dbSNP |
2 | g.26480137A>T | CA2658237838 | OTOF | c.1912+66T>A (n.1912+66T>A) c.1957+66T>A (n.1957+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>A | CA2658237839 | OTOF | c.1912+65C>T (n.1912+65C>T) c.1957+65C>T (n.1957+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>T | CA2658237840 | OTOF | c.1912+65C>A (n.1912+65C>A) c.1957+65C>A (n.1957+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>A | CA2658237841 | OTOF | c.1912+63G>T (n.1912+63G>T) c.1957+63G>T (n.1957+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>G | CA2658237842 | OTOF | c.1912+63G>C (n.1912+63G>C) c.1957+63G>C (n.1957+63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>T | CA2749240749 | OTOF | c.1912+63G>A (n.1912+63G>A) c.1957+63G>A (n.1957+63G>A) | |
2 | g.26480141C= | CA1239827086 | OTOF | c.1912+62G= (n.1912+62G=) c.1957+62G= (n.1957+62G=) | |
2 | g.26480141C>G | CA44400768 | OTOF | c.1912+62G>C (n.1912+62G>C) c.1957+62G>C (n.1957+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480142T>C | CA44400769 | OTOF | c.1912+61A>G (n.1912+61A>G) c.1957+61A>G (n.1957+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480142T= | CA1239827087 | OTOF | c.1912+61A= (n.1912+61A=) c.1957+61A= (n.1957+61A=) | |
2 | g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCC | CA1239827088 | OTOF | c.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) | |
2 | g.26480143G>T | CA2658237843 | OTOF | c.1912+60C>A (n.1912+60C>A) c.1957+60C>A (n.1957+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTA | CA2658237845 | OTOF | c.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205dup | CA2658237844 | OTOF | c.1912+27_1912+60dup c.1957+27_1957+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205del | CA44400771 | OTOF | c.1912+27_1912+60del c.1957+27_1957+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480144A>T | CA2658237846 | OTOF | c.1912+59T>A (n.1912+59T>A) c.1957+59T>A (n.1957+59T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480145A>G | CA2658237847 | OTOF | c.1912+58T>C (n.1912+58T>C) c.1957+58T>C (n.1957+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480146G>T | CA2519268435 | OTOF | c.1912+57C>A (n.1912+57C>A) c.1957+57C>A (n.1957+57C>A) | |
2 | g.26480146_26480147delinsGC | CA1239827090 | OTOF | c.1912+56_1912+57delinsGC (n.1912+56_1912+57delinsGC) c.1957+56_1957+57delinsGC (n.1957+56_1957+57delinsGC) | |
2 | g.26480147C>A | CA2658237848 | OTOF | c.1912+56G>T (n.1912+56G>T) c.1957+56G>T (n.1957+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480147C= | CA1239827091 | OTOF | c.1912+56G= (n.1912+56G=) c.1957+56G= (n.1957+56G=) | |
2 | g.26480147C>T | CA44400773 | OTOF | c.1912+56G>A (n.1912+56G>A) c.1957+56G>A (n.1957+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480151del | CA1028609330 | OTOF | c.1912+56del (n.1912+56del) c.1957+56del (n.1957+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480148C>T | CA2658237849 | OTOF | c.1912+55G>A (n.1912+55G>A) c.1957+55G>A (n.1957+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480149C= | CA1239827093 | OTOF | c.1912+54G= (n.1912+54G=) c.1957+54G= (n.1957+54G=) | |
2 | g.26480149C>T | CA767287928 | OTOF | c.1912+54G>A (n.1912+54G>A) c.1957+54G>A (n.1957+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480150C>T | CA2658237850 | OTOF | c.1912+53G>A (n.1912+53G>A) c.1957+53G>A (n.1957+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480151C= | CA1239827095 | OTOF | c.1912+52G= (n.1912+52G=) c.1957+52G= (n.1957+52G=) | |
2 | g.26480151C>G | CA44400776 | OTOF | c.1912+52G>C (n.1912+52G>C) c.1957+52G>C (n.1957+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480151C>T | CA1028609337 | OTOF | c.1912+52G>A (n.1912+52G>A) c.1957+52G>A (n.1957+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480152G>A | CA1564133 | OTOF | c.1912+51C>T (n.1912+51C>T) c.1957+51C>T (n.1957+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480152G>C | CA2576699609 | OTOF | c.1912+51C>G (n.1912+51C>G) c.1957+51C>G (n.1957+51C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480152G= | CA1239827097 | OTOF | c.1912+51C= (n.1912+51C=) c.1957+51C= (n.1957+51C=) | |
2 | g.26480152G>T | CA1564134 | OTOF | c.1912+51C>A (n.1912+51C>A) c.1957+51C>A (n.1957+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480153_26480154delinsTG | CA1239827098 | OTOF | c.1912+49_1912+50delinsCA (n.1912+49_1912+50delinsCA) c.1957+49_1957+50delinsCA (n.1957+49_1957+50delinsCA) | |
2 | g.26480154_26480170dup | CA531395504 | OTOF | c.1912+34_1912+50dup (n.1912+34_1912+50dup) c.1957+34_1957+50dup (n.1957+34_1957+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480154G>A | CA2658237853 | OTOF | c.1912+49C>T (n.1912+49C>T) c.1957+49C>T (n.1957+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480154G>T | CA2658237854 | OTOF | c.1912+49C>A (n.1912+49C>A) c.1957+49C>A (n.1957+49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480156del | CA531395506 | OTOF | c.1912+49del (n.1912+49del) c.1957+49del (n.1957+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480156G>A | CA1564135 | OTOF | c.1912+47C>T (n.1912+47C>T) c.1957+47C>T (n.1957+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480156G= | CA1239827100 | OTOF | c.1912+47C= (n.1912+47C=) c.1957+47C= (n.1957+47C=) | |
2 | g.26480156G>T | CA2576699610 | OTOF | c.1912+47C>A (n.1912+47C>A) c.1957+47C>A (n.1957+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480157C= | CA1239827101 | OTOF | c.1912+46G= (n.1912+46G=) c.1957+46G= (n.1957+46G=) | |
2 | g.26480157C>G | CA1564136 | OTOF | c.1912+46G>C (n.1912+46G>C) c.1957+46G>C (n.1957+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26480158C= | CA1239827103 | OTOF | c.1912+45G= (n.1912+45G=) c.1957+45G= (n.1957+45G=) | |
2 | g.26480158C>T | CA1028609349 | OTOF | c.1912+45G>A (n.1912+45G>A) c.1957+45G>A (n.1957+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480159C= | CA1239827104 | OTOF | c.1912+44G= (n.1912+44G=) c.1957+44G= (n.1957+44G=) | |
2 | g.26480159C>T | CA1028609355 | OTOF | c.1912+44G>A (n.1912+44G>A) c.1957+44G>A (n.1957+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480161G>A | CA2658237855 | OTOF | c.1912+42C>T (n.1912+42C>T) c.1957+42C>T (n.1957+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480161G>T | CA2576699611 | OTOF | c.1912+42C>A (n.1912+42C>A) c.1957+42C>A (n.1957+42C>A) | dbSNP |
2 | g.26480162C>A | CA531395509 | OTOF | c.1912+41G>T (n.1912+41G>T) c.1957+41G>T (n.1957+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480162C= | CA1239827105 | OTOF | c.1912+41G= (n.1912+41G=) c.1957+41G= (n.1957+41G=) | |
2 | g.26480162C>G | CA2658237856 | OTOF | c.1912+41G>C (n.1912+41G>C) c.1957+41G>C (n.1957+41G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480162C>T | CA44400780 | OTOF | c.1912+41G>A (n.1912+41G>A) c.1957+41G>A (n.1957+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480163A>T | CA2658237857 | OTOF | c.1912+40T>A (n.1912+40T>A) c.1957+40T>A (n.1957+40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480164C= | CA1239827107 | OTOF | c.1912+39G= (n.1912+39G=) c.1957+39G= (n.1957+39G=) | |
2 | g.26480164C>T | CA1564137 | OTOF | c.1912+39G>A (n.1912+39G>A) c.1957+39G>A (n.1957+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480166C>A | CA2658237858 | OTOF | c.1912+37G>T (n.1912+37G>T) c.1957+37G>T (n.1957+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480166C= | CA1239827108 | OTOF | c.1912+37G= (n.1912+37G=) c.1957+37G= (n.1957+37G=) | |
2 | g.26480166C>T | CA1564138 | OTOF | c.1912+37G>A (n.1912+37G>A) c.1957+37G>A (n.1957+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480167A>G | CA2576699612 | OTOF | c.1912+36T>C (n.1912+36T>C) c.1957+36T>C (n.1957+36T>C) | |
2 | g.26480168C>T | CA2576699613 | OTOF | c.1912+35G>A (n.1912+35G>A) c.1957+35G>A (n.1957+35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480169C= | CA1239827109 | OTOF | c.1912+34G= (n.1912+34G=) c.1957+34G= (n.1957+34G=) | |
2 | g.26480169C>G | CA1239827111 | OTOF | c.1912+34G>C (n.1912+34G>C) c.1957+34G>C (n.1957+34G>C) | dbSNP |
2 | g.26480170T>C | CA1239827113 | OTOF | c.1912+33A>G (n.1912+33A>G) c.1957+33A>G (n.1957+33A>G) | dbSNP |
2 | g.26480170T= | CA1239827112 | OTOF | c.1912+33A= (n.1912+33A=) c.1957+33A= (n.1957+33A=) | |
2 | g.26480171A>T | CA2576699614 | OTOF | c.1912+32T>A (n.1912+32T>A) c.1957+32T>A (n.1957+32T>A) | |
2 | g.26480172G>A | CA2658237859 | OTOF | c.1912+31C>T (n.1912+31C>T) c.1957+31C>T (n.1957+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480172G>T | CA2576699615 | OTOF | c.1912+31C>A (n.1912+31C>A) c.1957+31C>A (n.1957+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480173G>A | CA2658237860 | OTOF | c.1912+30C>T (n.1912+30C>T) c.1957+30C>T (n.1957+30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480173G>T | CA2576699616 | OTOF | c.1912+30C>A (n.1912+30C>A) c.1957+30C>A (n.1957+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480174C= | CA1239827114 | OTOF | c.1912+29G= (n.1912+29G=) c.1957+29G= (n.1957+29G=) | |
2 | g.26480174C>T | CA1564139 | OTOF | c.1912+29G>A (n.1912+29G>A) c.1957+29G>A (n.1957+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480175C= | CA1239827116 | OTOF | c.1912+28G= (n.1912+28G=) c.1957+28G= (n.1957+28G=) | |
2 | g.26480175C>T | CA1239827115 | OTOF | c.1912+28G>A (n.1912+28G>A) c.1957+28G>A (n.1957+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480176C= | CA1239827117 | OTOF | c.1912+27G= (n.1912+27G=) c.1957+27G= (n.1957+27G=) | |
2 | g.26480176C>T | CA1564140 | OTOF | c.1912+27G>A (n.1912+27G>A) c.1957+27G>A (n.1957+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480177G>A | CA1564141 | OTOF | c.1912+26C>T (n.1912+26C>T) c.1957+26C>T (n.1957+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480177G= | CA1239827119 | OTOF | c.1912+26C= (n.1912+26C=) c.1957+26C= (n.1957+26C=) | |
2 | g.26480179A>G | CA2698924144 | OTOF | c.1912+24T>C (n.1912+24T>C) c.1957+24T>C (n.1957+24T>C) | dbSNP |
2 | g.26480180G>C | CA767287965 | OTOF | c.1912+23C>G (n.1912+23C>G) c.1957+23C>G (n.1957+23C>G) | dbSNP |
2 | g.26480180G= | CA1239827120 | OTOF | c.1912+23C= (n.1912+23C=) c.1957+23C= (n.1957+23C=) | |
2 | g.26480180G>T | CA2576699617 | OTOF | c.1912+23C>A (n.1912+23C>A) c.1957+23C>A (n.1957+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>A | CA1239827123 | OTOF | c.1912+22G>T (n.1912+22G>T) c.1957+22G>T (n.1957+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480181C= | CA1239827124 | OTOF | c.1912+22G= (n.1912+22G=) c.1957+22G= (n.1957+22G=) | |
2 | g.26480181C>G | CA1564142 | OTOF | c.1912+22G>C (n.1912+22G>C) c.1957+22G>C (n.1957+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480181C>T | CA1564143 | OTOF | c.1912+22G>A (n.1912+22G>A) c.1957+22G>A (n.1957+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480185del | CA2576699618 | OTOF | c.1912+22del (n.1912+22del) c.1957+22del (n.1957+22del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480182C= | CA1239827125 | OTOF | c.1912+21G= (n.1912+21G=) c.1957+21G= (n.1957+21G=) | |
2 | g.26480182C>G | CA531395514 | OTOF | c.1912+21G>C (n.1912+21G>C) c.1957+21G>C (n.1957+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480183C= | CA1239827126 | OTOF | c.1912+20G= (n.1912+20G=) c.1957+20G= (n.1957+20G=) | |
2 | g.26480183C>G | CA2698771386 | OTOF | c.1912+20G>C (n.1912+20G>C) c.1957+20G>C (n.1957+20G>C) | dbSNP |
2 | g.26480183C>T | CA1564144 | OTOF | c.1912+20G>A (n.1912+20G>A) c.1957+20G>A (n.1957+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480184C>T | CA2658237861 | OTOF | c.1912+19G>A (n.1912+19G>A) c.1957+19G>A (n.1957+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C>A | CA2658237862 | OTOF | c.1912+18G>T (n.1912+18G>T) c.1957+18G>T (n.1957+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480185C= | CA1239827128 | OTOF | c.1912+18G= (n.1912+18G=) c.1957+18G= (n.1957+18G=) | |
2 | g.26480185C>T | CA1564145 | OTOF | c.1912+18G>A (n.1912+18G>A) c.1957+18G>A (n.1957+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>A | CA1564146 | OTOF | c.1912+17C>T (n.1912+17C>T) c.1957+17C>T (n.1957+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480186G>C | CA2658237863 | OTOF | c.1912+17C>G (n.1912+17C>G) c.1957+17C>G (n.1957+17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480186G= | CA1239827129 | OTOF | c.1912+17C= (n.1912+17C=) c.1957+17C= (n.1957+17C=) | |
2 | g.26480186G>T | CA531395516 | OTOF | c.1912+17C>A (n.1912+17C>A) c.1957+17C>A (n.1957+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480188G>T | CA2658237864 | OTOF | c.1912+15C>A (n.1912+15C>A) c.1957+15C>A (n.1957+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190del | CA2576699619 | OTOF | c.1912+15del (n.1912+15del) c.1957+15del (n.1957+15del) | |
2 | g.26480189G>C | CA2658237865 | OTOF | c.1912+14C>G (n.1912+14C>G) c.1957+14C>G (n.1957+14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480189G>T | CA2658237866 | OTOF | c.1912+14C>A (n.1912+14C>A) c.1957+14C>A (n.1957+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480190G>T | CA2576699620 | OTOF | c.1912+13C>A (n.1912+13C>A) c.1957+13C>A (n.1957+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480191C>T | CA2658237867 | OTOF | c.1912+12G>A (n.1912+12G>A) c.1957+12G>A (n.1957+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480192C>A | CA1239827132 | OTOF | c.1912+11G>T (n.1912+11G>T) c.1957+11G>T (n.1957+11G>T) | dbSNP |
2 | g.26480192C= | CA1239827131 | OTOF | c.1912+11G= (n.1912+11G=) c.1957+11G= (n.1957+11G=) | |
2 | g.26480192C>T | CA2658237868 | OTOF | c.1912+11G>A (n.1912+11G>A) c.1957+11G>A (n.1957+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480193C>A | CA1239827134 | OTOF | c.1912+10G>T (n.1912+10G>T) c.1957+10G>T (n.1957+10G>T) | dbSNP |
2 | g.26480193C= | CA1239827133 | OTOF | c.1912+10G= (n.1912+10G=) c.1957+10G= (n.1957+10G=) | |
2 | g.26480193C>T | CA2576699621 | OTOF | c.1912+10G>A (n.1912+10G>A) c.1957+10G>A (n.1957+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480194A= | CA1239827135 | OTOF | c.1912+9T= (n.1912+9T=) c.1957+9T= (n.1957+9T=) | |
2 | g.26480194A>G | CA531395518 | OTOF | c.1912+9T>C (n.1912+9T>C) c.1957+9T>C (n.1957+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480194A>T | CA1564147 | OTOF | c.1912+9T>A (n.1912+9T>A) c.1957+9T>A (n.1957+9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>A | CA2658237869 | OTOF | c.1912+8C>T (n.1912+8C>T) c.1957+8C>T (n.1957+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480195G>C | CA1239827138 | OTOF | c.1912+8C>G (n.1912+8C>G) c.1957+8C>G (n.1957+8C>G) | dbSNP |
2 | g.26480195G= | CA1239827137 | OTOF | c.1912+8C= (n.1912+8C=) c.1957+8C= (n.1957+8C=) | |
2 | g.26480195G>T | CA2658237870 | OTOF | c.1912+8C>A (n.1912+8C>A) c.1957+8C>A (n.1957+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480196C>T | CA2658237871 | OTOF | c.1912+7G>A (n.1912+7G>A) c.1957+7G>A (n.1957+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480197A= | CA1239827139 | OTOF | c.1912+6T= (n.1912+6T=) c.1957+6T= (n.1957+6T=) | |
2 | g.26480197A>C | CA1564148 | OTOF | c.1912+6T>G (n.1912+6T>G) c.1957+6T>G (n.1957+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480198C>G | CA2573051920 | OTOF | c.1912+5G>C (n.1912+5G>C) c.1957+5G>C (n.1957+5G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26480198C>T | CA2658237872 | OTOF | c.1912+5G>A (n.1912+5G>A) c.1957+5G>A (n.1957+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480199T>G | CA2576699622 | OTOF | c.1912+4A>C (n.1912+4A>C) c.1957+4A>C (n.1957+4A>C) |