Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26480044G>A | CA44400742 | OTOF | c.1912+159C>T (n.1912+159C>T) c.1957+159C>T (n.1957+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480044G= | CA1239827024 | OTOF | c.1912+159C= (n.1912+159C=) c.1957+159C= (n.1957+159C=) | |
2 | g.26480044G>T | CA2749240741 | OTOF | c.1912+159C>A (n.1912+159C>A) c.1957+159C>A (n.1957+159C>A) | |
2 | g.26480045C>A | CA767287860 | OTOF | c.1912+158G>T (n.1912+158G>T) c.1957+158G>T (n.1957+158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480045C= | CA1239827026 | OTOF | c.1912+158G= (n.1912+158G=) c.1957+158G= (n.1957+158G=) | |
2 | g.26480045C>T | CA767287850 | OTOF | c.1912+158G>A (n.1912+158G>A) c.1957+158G>A (n.1957+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480051G>A | CA2658237765 | OTOF | c.1912+152C>T (n.1912+152C>T) c.1957+152C>T (n.1957+152C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480051G= | CA1239827027 | OTOF | c.1912+152C= (n.1912+152C=) c.1957+152C= (n.1957+152C=) | |
2 | g.26480051G>T | CA1239827028 | OTOF | c.1912+152C>A (n.1912+152C>A) c.1957+152C>A (n.1957+152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480052C>A | CA2658237766 | OTOF | c.1912+151G>T (n.1912+151G>T) c.1957+151G>T (n.1957+151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480052C= | CA1239827030 | OTOF | c.1912+151G= (n.1912+151G=) c.1957+151G= (n.1957+151G=) | |
2 | g.26480052C>G | CA1239827031 | OTOF | c.1912+151G>C (n.1912+151G>C) c.1957+151G>C (n.1957+151G>C) | dbSNP |
2 | g.26480052C>T | CA2658237767 | OTOF | c.1912+151G>A (n.1912+151G>A) c.1957+151G>A (n.1957+151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480053C>A | CA2658237769 | OTOF | c.1912+150G>T (n.1912+150G>T) c.1957+150G>T (n.1957+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480053C>T | CA2658237770 | OTOF | c.1912+150G>A (n.1912+150G>A) c.1957+150G>A (n.1957+150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480055C>A | CA2658237771 | OTOF | c.1912+148G>T (n.1912+148G>T) c.1957+148G>T (n.1957+148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480056del | CA2658237773 | OTOF | c.1912+147del (n.1912+147del) c.1957+147del (n.1957+147del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480057C>A | CA2658237774 | OTOF | c.1912+146G>T (n.1912+146G>T) c.1957+146G>T (n.1957+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480058A>G | CA2658237775 | OTOF | c.1912+145T>C (n.1912+145T>C) c.1957+145T>C (n.1957+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480059G>A | CA1239827033 | OTOF | c.1912+144C>T (n.1912+144C>T) c.1957+144C>T (n.1957+144C>T) | dbSNP |
2 | g.26480059G= | CA1239827032 | OTOF | c.1912+144C= (n.1912+144C=) c.1957+144C= (n.1957+144C=) | |
2 | g.26480059G>T | CA2658237777 | OTOF | c.1912+144C>A (n.1912+144C>A) c.1957+144C>A (n.1957+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480060G>A | CA44400744 | OTOF | c.1912+143C>T (n.1912+143C>T) c.1957+143C>T (n.1957+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480060G= | CA1239827034 | OTOF | c.1912+143C= (n.1912+143C=) c.1957+143C= (n.1957+143C=) | |
2 | g.26480060G>T | CA2698768884 | OTOF | c.1912+143C>A (n.1912+143C>A) c.1957+143C>A (n.1957+143C>A) | dbSNP |
2 | g.26480062G>A | CA2658237780 | OTOF | c.1912+141C>T (n.1912+141C>T) c.1957+141C>T (n.1957+141C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480062G= | CA1239827036 | OTOF | c.1912+141C= (n.1912+141C=) c.1957+141C= (n.1957+141C=) | |
2 | g.26480062G>T | CA44400746 | OTOF | c.1912+141C>A (n.1912+141C>A) c.1957+141C>A (n.1957+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480065A>G | CA2658237781 | OTOF | c.1912+138T>C (n.1912+138T>C) c.1957+138T>C (n.1957+138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480066G>T | CA2658237783 | OTOF | c.1912+137C>A (n.1912+137C>A) c.1957+137C>A (n.1957+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480069del | CA2658237782 | OTOF | c.1912+137del (n.1912+137del) c.1957+137del (n.1957+137del) | gnomAD v4 |
2 | g.26480068G>T | CA2658237784 | OTOF | c.1912+135C>A (n.1912+135C>A) c.1957+135C>A (n.1957+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480069G>A | CA1028609293 | OTOF | c.1912+134C>T (n.1912+134C>T) c.1957+134C>T (n.1957+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480069G>C | CA44400748 | OTOF | c.1912+134C>G (n.1912+134C>G) c.1957+134C>G (n.1957+134C>G) | dbSNP |
2 | g.26480069G= | CA1239827038 | OTOF | c.1912+134C= (n.1912+134C=) c.1957+134C= (n.1957+134C=) | |
2 | g.26480070T>C | CA1028609298 | OTOF | c.1912+133A>G (n.1912+133A>G) c.1957+133A>G (n.1957+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480070T= | CA1239827040 | OTOF | c.1912+133A= (n.1912+133A=) c.1957+133A= (n.1957+133A=) | |
2 | g.26480073A>G | CA2658237788 | OTOF | c.1912+130T>C (n.1912+130T>C) c.1957+130T>C (n.1957+130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480074C>A | CA2567739360 | OTOF | c.1912+129G>T (n.1912+129G>T) c.1957+129G>T (n.1957+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480074C= | CA1239827042 | OTOF | c.1912+129G= (n.1912+129G=) c.1957+129G= (n.1957+129G=) | |
2 | g.26480074C>T | CA531395495 | OTOF | c.1912+129G>A (n.1912+129G>A) c.1957+129G>A (n.1957+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480075G>A | CA44400750 | OTOF | c.1912+128C>T (n.1912+128C>T) c.1957+128C>T (n.1957+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480075G= | CA1239827043 | OTOF | c.1912+128C= (n.1912+128C=) c.1957+128C= (n.1957+128C=) | |
2 | g.26480075G>T | CA2658237793 | OTOF | c.1912+128C>A (n.1912+128C>A) c.1957+128C>A (n.1957+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480078C= | CA1239827044 | OTOF | c.1912+125G= (n.1912+125G=) c.1957+125G= (n.1957+125G=) | |
2 | g.26480078C>T | CA767287878 | OTOF | c.1912+125G>A (n.1912+125G>A) c.1957+125G>A (n.1957+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480079C>T | CA2658237794 | OTOF | c.1912+124G>A (n.1912+124G>A) c.1957+124G>A (n.1957+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480080C>A | CA2658237796 | OTOF | c.1912+123G>T (n.1912+123G>T) c.1957+123G>T (n.1957+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480080C= | CA1239827046 | OTOF | c.1912+123G= (n.1912+123G=) c.1957+123G= (n.1957+123G=) | |
2 | g.26480080C>T | CA767287889 | OTOF | c.1912+123G>A (n.1912+123G>A) c.1957+123G>A (n.1957+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480082A= | CA1239827049 | OTOF | c.1912+121T= (n.1912+121T=) c.1957+121T= (n.1957+121T=) | |
2 | g.26480082A>G | CA767287892 | OTOF | c.1912+121T>C (n.1912+121T>C) c.1957+121T>C (n.1957+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480083C>A | CA2658237800 | OTOF | c.1912+120G>T (n.1912+120G>T) c.1957+120G>T (n.1957+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480083C= | CA1239827051 | OTOF | c.1912+120G= (n.1912+120G=) c.1957+120G= (n.1957+120G=) | |
2 | g.26480083C>T | CA531395497 | OTOF | c.1912+120G>A (n.1912+120G>A) c.1957+120G>A (n.1957+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480084A>G | CA2658237802 | OTOF | c.1912+119T>C (n.1912+119T>C) c.1957+119T>C (n.1957+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480086G>A | CA2658237803 | OTOF | c.1912+117C>T (n.1912+117C>T) c.1957+117C>T (n.1957+117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480086G>T | CA2658237804 | OTOF | c.1912+117C>A (n.1912+117C>A) c.1957+117C>A (n.1957+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480088G>A | CA2658237808 | OTOF | c.1912+115C>T (n.1912+115C>T) c.1957+115C>T (n.1957+115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480088G>C | CA44400752 | OTOF | c.1912+115C>G (n.1912+115C>G) c.1957+115C>G (n.1957+115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26480088G= | CA1239827052 | OTOF | c.1912+115C= (n.1912+115C=) c.1957+115C= (n.1957+115C=) | |
2 | g.26480088G>T | CA2658237810 | OTOF | c.1912+115C>A (n.1912+115C>A) c.1957+115C>A (n.1957+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480089_26480093delinsTGAGG | CA1239827054 | OTOF | c.1912+110_1912+114delinsCCTCA (n.1912+110_1912+114delinsCCTCA) c.1957+110_1957+114delinsCCTCA (n.1957+110_1957+114delinsCCTCA) | |
2 | g.26480090G>T | CA2658237811 | OTOF | c.1912+113C>A (n.1912+113C>A) c.1957+113C>A (n.1957+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480090_26480093del | CA1028609307 | OTOF | c.1912+110_1912+113del (n.1912+110_1912+113del) c.1957+110_1957+113del (n.1957+110_1957+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480092G>A | CA2658237813 | OTOF | c.1912+111C>T (n.1912+111C>T) c.1957+111C>T (n.1957+111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480092G= | CA1239827055 | OTOF | c.1912+111C= (n.1912+111C=) c.1957+111C= (n.1957+111C=) | |
2 | g.26480092G>T | CA1239827056 | OTOF | c.1912+111C>A (n.1912+111C>A) c.1957+111C>A (n.1957+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480093G>A | CA44400754 | OTOF | c.1912+110C>T (n.1912+110C>T) c.1957+110C>T (n.1957+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480093G= | CA1239827057 | OTOF | c.1912+110C= (n.1912+110C=) c.1957+110C= (n.1957+110C=) | |
2 | g.26480093G>T | CA2658237815 | OTOF | c.1912+110C>A (n.1912+110C>A) c.1957+110C>A (n.1957+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480093_26480094insTCCCT | CA1028609310 | OTOF | c.1912+109_1912+110insAGGGA (n.1912+109_1912+110insAGGGA) c.1957+109_1957+110insAGGGA (n.1957+109_1957+110insAGGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480095C>A | CA2658237816 | OTOF | c.1912+108G>T (n.1912+108G>T) c.1957+108G>T (n.1957+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480096A= | CA1239827059 | OTOF | c.1912+107T= (n.1912+107T=) c.1957+107T= (n.1957+107T=) | |
2 | g.26480096A>G | CA1239827060 | OTOF | c.1912+107T>C (n.1912+107T>C) c.1957+107T>C (n.1957+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480096A>T | CA2658237817 | OTOF | c.1912+107T>A (n.1912+107T>A) c.1957+107T>A (n.1957+107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480097G>T | CA2749240743 | OTOF | c.1912+106C>A (n.1912+106C>A) c.1957+106C>A (n.1957+106C>A) | |
2 | g.26480098G>A | CA1239827061 | OTOF | c.1912+105C>T (n.1912+105C>T) c.1957+105C>T (n.1957+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480098G= | CA1239827062 | OTOF | c.1912+105C= (n.1912+105C=) c.1957+105C= (n.1957+105C=) | |
2 | g.26480099G>A | CA767287901 | OTOF | c.1912+104C>T (n.1912+104C>T) c.1957+104C>T (n.1957+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480099G= | CA1239827063 | OTOF | c.1912+104C= (n.1912+104C=) c.1957+104C= (n.1957+104C=) | |
2 | g.26480099G>T | CA2658237818 | OTOF | c.1912+104C>A (n.1912+104C>A) c.1957+104C>A (n.1957+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480100C>A | CA2658237819 | OTOF | c.1912+103G>T (n.1912+103G>T) c.1957+103G>T (n.1957+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>A | CA2658237820 | OTOF | c.1912+101C>T (n.1912+101C>T) c.1957+101C>T (n.1957+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480102G>T | CA2658237821 | OTOF | c.1912+101C>A (n.1912+101C>A) c.1957+101C>A (n.1957+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480103A>G | CA2576699600 | OTOF | c.1912+100T>C (n.1912+100T>C) c.1957+100T>C (n.1957+100T>C) | |
2 | g.26480103A>T | CA2658237822 | OTOF | c.1912+100T>A (n.1912+100T>A) c.1957+100T>A (n.1957+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>A | CA2658237823 | OTOF | c.1912+99C>T (n.1912+99C>T) c.1957+99C>T (n.1957+99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480104G>T | CA2658237824 | OTOF | c.1912+99C>A (n.1912+99C>A) c.1957+99C>A (n.1957+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>A | CA2658237825 | OTOF | c.1912+98C>T (n.1912+98C>T) c.1957+98C>T (n.1957+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480105G>T | CA2576699601 | OTOF | c.1912+98C>A (n.1912+98C>A) c.1957+98C>A (n.1957+98C>A) | |
2 | g.26480106T>C | CA1028609314 | OTOF | c.1912+97A>G (n.1912+97A>G) c.1957+97A>G (n.1957+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480106T= | CA1239827064 | OTOF | c.1912+97A= (n.1912+97A=) c.1957+97A= (n.1957+97A=) | |
2 | g.26480107G>T | CA2749240745 | OTOF | c.1912+96C>A (n.1912+96C>A) c.1957+96C>A (n.1957+96C>A) | |
2 | g.26480108C>A | CA2658237826 | OTOF | c.1912+95G>T (n.1912+95G>T) c.1957+95G>T (n.1957+95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480108C>T | CA2576699602 | OTOF | c.1912+95G>A (n.1912+95G>A) c.1957+95G>A (n.1957+95G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480110G>A | CA2594511919 | OTOF | c.1912+93C>T (n.1912+93C>T) c.1957+93C>T (n.1957+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480112G>A | CA2658237827 | OTOF | c.1912+91C>T (n.1912+91C>T) c.1957+91C>T (n.1957+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480112G>C | CA44400756 | OTOF | c.1912+91C>G (n.1912+91C>G) c.1957+91C>G (n.1957+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480112G= | CA1239827066 | OTOF | c.1912+91C= (n.1912+91C=) c.1957+91C= (n.1957+91C=) | |
2 | g.26480112G>T | CA2576699603 | OTOF | c.1912+91C>A (n.1912+91C>A) c.1957+91C>A (n.1957+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480113C>A | CA1239827068 | OTOF | c.1912+90G>T (n.1912+90G>T) c.1957+90G>T (n.1957+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480113C= | CA1239827067 | OTOF | c.1912+90G= (n.1912+90G=) c.1957+90G= (n.1957+90G=) | |
2 | g.26480113C>T | CA2658237828 | OTOF | c.1912+90G>A (n.1912+90G>A) c.1957+90G>A (n.1957+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480114C= | CA1239827070 | OTOF | c.1912+89G= (n.1912+89G=) c.1957+89G= (n.1957+89G=) | |
2 | g.26480114C>T | CA44400758 | OTOF | c.1912+89G>A (n.1912+89G>A) c.1957+89G>A (n.1957+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480115T>C | CA2576699604 | OTOF | c.1912+88A>G (n.1912+88A>G) c.1957+88A>G (n.1957+88A>G) | |
2 | g.26480117A>G | CA2658237829 | OTOF | c.1912+86T>C (n.1912+86T>C) c.1957+86T>C (n.1957+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480118C= | CA1239827071 | OTOF | c.1912+85G= (n.1912+85G=) c.1957+85G= (n.1957+85G=) | |
2 | g.26480118C>T | CA1239827072 | OTOF | c.1912+85G>A (n.1912+85G>A) c.1957+85G>A (n.1957+85G>A) | dbSNP |
2 | g.26480119A>T | CA2658237830 | OTOF | c.1912+84T>A (n.1912+84T>A) c.1957+84T>A (n.1957+84T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480120C>T | CA2658237831 | OTOF | c.1912+83G>A (n.1912+83G>A) c.1957+83G>A (n.1957+83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480123A>T | CA2658237832 | OTOF | c.1912+80T>A (n.1912+80T>A) c.1957+80T>A (n.1957+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480124C>A | CA1028609320 | OTOF | c.1912+79G>T (n.1912+79G>T) c.1957+79G>T (n.1957+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480124C= | CA1239827074 | OTOF | c.1912+79G= (n.1912+79G=) c.1957+79G= (n.1957+79G=) | |
2 | g.26480124C>G | CA1239827075 | OTOF | c.1912+79G>C (n.1912+79G>C) c.1957+79G>C (n.1957+79G>C) | dbSNP |
2 | g.26480124C>T | CA767287907 | OTOF | c.1912+79G>A (n.1912+79G>A) c.1957+79G>A (n.1957+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480125C>A | CA44400760 | OTOF | c.1912+78G>T (n.1912+78G>T) c.1957+78G>T (n.1957+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480125C= | CA1239827077 | OTOF | c.1912+78G= (n.1912+78G=) c.1957+78G= (n.1957+78G=) | |
2 | g.26480125C>T | CA2576699605 | OTOF | c.1912+78G>A (n.1912+78G>A) c.1957+78G>A (n.1957+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480127C>A | CA2658237833 | OTOF | c.1912+76G>T (n.1912+76G>T) c.1957+76G>T (n.1957+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480127C>T | CA2576699606 | OTOF | c.1912+76G>A (n.1912+76G>A) c.1957+76G>A (n.1957+76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131_26480143dup | CA2749240747 | OTOF | c.1912+64_1912+76dup (n.1912+64_1912+76dup) c.1957+64_1957+76dup (n.1957+64_1957+76dup) | |
2 | g.26480128C= | CA1239827078 | OTOF | c.1912+75G= (n.1912+75G=) c.1957+75G= (n.1957+75G=) | |
2 | g.26480128C>G | CA44400762 | OTOF | c.1912+75G>C (n.1912+75G>C) c.1957+75G>C (n.1957+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480128C>T | CA767287921 | OTOF | c.1912+75G>A (n.1912+75G>A) c.1957+75G>A (n.1957+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480129T>C | CA2658237834 | OTOF | c.1912+74A>G (n.1912+74A>G) c.1957+74A>G (n.1957+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480130G>A | CA767287923 | OTOF | c.1912+73C>T (n.1912+73C>T) c.1957+73C>T (n.1957+73C>T) | dbSNP |
2 | g.26480130G>C | CA2658237835 | OTOF | c.1912+73C>G (n.1912+73C>G) c.1957+73C>G (n.1957+73C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26480130G= | CA1239827080 | OTOF | c.1912+73C= (n.1912+73C=) c.1957+73C= (n.1957+73C=) | |
2 | g.26480130G>T | CA2658237836 | OTOF | c.1912+73C>A (n.1912+73C>A) c.1957+73C>A (n.1957+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131C>A | CA2658237837 | OTOF | c.1912+72G>T (n.1912+72G>T) c.1957+72G>T (n.1957+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480131C>T | CA2576699607 | OTOF | c.1912+72G>A (n.1912+72G>A) c.1957+72G>A (n.1957+72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133G>T | CA2576699608 | OTOF | c.1912+70C>A (n.1912+70C>A) c.1957+70C>A (n.1957+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480133_26480134delinsGC | CA1239827081 | OTOF | c.1912+69_1912+70delinsGC (n.1912+69_1912+70delinsGC) c.1957+69_1957+70delinsGC (n.1957+69_1957+70delinsGC) | |
2 | g.26480133_26480167delinsGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCA | CA1239827082 | OTOF | c.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1912+36_1912+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) c.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC (n.1957+36_1957+70delinsTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCAGGCCTAGGC) | |
2 | g.26480135del | CA44400766 | OTOF | c.1912+69del (n.1912+69del) c.1957+69del (n.1957+69del) | dbSNP |
2 | g.26480142_26480175del | CA44400764 | OTOF | c.1912+36_1912+69del (n.1912+36_1912+69del) c.1957+36_1957+69del (n.1957+36_1957+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480137A= | CA1239827084 | OTOF | c.1912+66T= (n.1912+66T=) c.1957+66T= (n.1957+66T=) | |
2 | g.26480137A>G | CA1239827085 | OTOF | c.1912+66T>C (n.1912+66T>C) c.1957+66T>C (n.1957+66T>C) | dbSNP |
2 | g.26480137A>T | CA2658237838 | OTOF | c.1912+66T>A (n.1912+66T>A) c.1957+66T>A (n.1957+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>A | CA2658237839 | OTOF | c.1912+65C>T (n.1912+65C>T) c.1957+65C>T (n.1957+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480138G>T | CA2658237840 | OTOF | c.1912+65C>A (n.1912+65C>A) c.1957+65C>A (n.1957+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>A | CA2658237841 | OTOF | c.1912+63G>T (n.1912+63G>T) c.1957+63G>T (n.1957+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>G | CA2658237842 | OTOF | c.1912+63G>C (n.1912+63G>C) c.1957+63G>C (n.1957+63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26480140C>T | CA2749240749 | OTOF | c.1912+63G>A (n.1912+63G>A) c.1957+63G>A (n.1957+63G>A) | |
2 | g.26480141C= | CA1239827086 | OTOF | c.1912+62G= (n.1912+62G=) c.1957+62G= (n.1957+62G=) | |
2 | g.26480141C>G | CA44400768 | OTOF | c.1912+62G>C (n.1912+62G>C) c.1957+62G>C (n.1957+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480142T>C | CA44400769 | OTOF | c.1912+61A>G (n.1912+61A>G) c.1957+61A>G (n.1957+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26480142T= | CA1239827087 | OTOF | c.1912+61A= (n.1912+61A=) c.1957+61A= (n.1957+61A=) | |
2 | g.26480142_26480176delinsTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCC | CA1239827088 | OTOF | c.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1912+27_1912+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) c.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA (n.1957+27_1957+61delinsGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCA) | |
2 | g.26480143G>T | CA2658237843 | OTOF | c.1912+60C>A (n.1912+60C>A) c.1957+60C>A (n.1957+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26480205_26480206insGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTA | CA2658237845 | OTOF | c.1912+60_1912+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC c.1957+60_1957+61insGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTCGGGCCTAGGTGAGTGCTGGGCCCACGGGGGCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205dup | CA2658237844 | OTOF | c.1912+27_1912+60dup c.1957+27_1957+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.26480172_26480205del | CA44400771 | OTOF | c.1912+27_1912+60del c.1957+27_1957+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26480144A>T | CA2658237846 | OTOF | c.1912+59T>A (n.1912+59T>A) c.1957+59T>A (n.1957+59T>A) | gnomAD v4 |