Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477777G>A | CA44398749 | OTOF | c.2215-28C>T (n.2215-28C>T) c.-27-28C>T (n.-27-28C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.2260-28C>T (n.2260-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477777G= | CA1239830513 | OTOF | c.2215-28C= (n.2215-28C=) c.-27-28C= (n.-27-28C=) c.-55C= (n.-55C=) c.117C= (p.Pro39=) c.2260-28C= (n.2260-28C=) | |
2 | g.26477778G>A | CA346124485 | OTOF | c.2215-29C>T (n.2215-29C>T) c.-27-29C>T (n.-27-29C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.2260-29C>T (n.2260-29C>T) | |
2 | g.26477778G>C | CA346124486 | OTOF | c.2215-29C>G (n.2215-29C>G) c.-27-29C>G (n.-27-29C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.2260-29C>G (n.2260-29C>G) | |
2 | g.26477778G= | CA1239830517 | OTOF | c.2215-29C= (n.2215-29C=) c.-27-29C= (n.-27-29C=) c.-56C= (n.-56C=) c.116C= (p.Pro39=) c.2260-29C= (n.2260-29C=) | |
2 | g.26477778G>T | CA346124487 | OTOF | c.2215-29C>A (n.2215-29C>A) c.-27-29C>A (n.-27-29C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.2260-29C>A (n.2260-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477779G>A | CA346124493 | OTOF | c.2215-30C>T (n.2215-30C>T) c.-27-30C>T (n.-27-30C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.2260-30C>T (n.2260-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477779G>C | CA44398752 | OTOF | c.2215-30C>G (n.2215-30C>G) c.-27-30C>G (n.-27-30C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.2260-30C>G (n.2260-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477779G= | CA1239830521 | OTOF | c.2215-30C= (n.2215-30C=) c.-27-30C= (n.-27-30C=) c.-57C= (n.-57C=) c.115C= (p.Pro39=) c.2260-30C= (n.2260-30C=) | |
2 | g.26477779G>T | CA346124491 | OTOF | c.2215-30C>A (n.2215-30C>A) c.-27-30C>A (n.-27-30C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.2260-30C>A (n.2260-30C>A) | |
2 | g.26477780C>A | CA346124495 | OTOF | c.2215-31G>T (n.2215-31G>T) c.-27-31G>T (n.-27-31G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) c.2260-31G>T (n.2260-31G>T) | |
2 | g.26477780C>G | CA346124496 | OTOF | c.2215-31G>C (n.2215-31G>C) c.-27-31G>C (n.-27-31G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) c.2260-31G>C (n.2260-31G>C) | |
2 | g.26477780C>T | CA346124497 | OTOF | c.2215-31G>A (n.2215-31G>A) c.-27-31G>A (n.-27-31G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) c.2260-31G>A (n.2260-31G>A) | |
2 | g.26477781C>A | CA346124499 | OTOF | c.2215-32G>T (n.2215-32G>T) c.-27-32G>T (n.-27-32G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.113G>T (p.Trp38Leu) c.2260-32G>T (n.2260-32G>T) | |
2 | g.26477781C= | CA1239830523 | OTOF | c.2215-32G= (n.2215-32G=) c.-27-32G= (n.-27-32G=) c.-59G= (n.-59G=) c.113G= (p.Trp38=) c.2260-32G= (n.2260-32G=) | |
2 | g.26477781C>G | CA346124502 | OTOF | c.2215-32G>C (n.2215-32G>C) c.-27-32G>C (n.-27-32G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.113G>C (p.Trp38Ser) c.2260-32G>C (n.2260-32G>C) | |
2 | g.26477781C>T | CA1564010 | OTOF | c.2215-32G>A (n.2215-32G>A) c.-27-32G>A (n.-27-32G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.113G>A (p.Trp38Ter) c.2260-32G>A (n.2260-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477782A>C | CA346124508 | OTOF | c.2215-33T>G (n.2215-33T>G) c.-27-33T>G (n.-27-33T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.112T>G (p.Trp38Gly) c.2260-33T>G (n.2260-33T>G) | |
2 | g.26477782A>G | CA346124510 | OTOF | c.2215-33T>C (n.2215-33T>C) c.-27-33T>C (n.-27-33T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.112T>C (p.Trp38Arg) c.2260-33T>C (n.2260-33T>C) | |
2 | g.26477782A>T | CA346124513 | OTOF | c.2215-33T>A (n.2215-33T>A) c.-27-33T>A (n.-27-33T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.112T>A (p.Trp38Arg) c.2260-33T>A (n.2260-33T>A) | |
2 | g.26477783C= | CA1239830524 | OTOF | c.2215-34G= (n.2215-34G=) c.-27-34G= (n.-27-34G=) c.-61G= (n.-61G=) c.111G= (p.Leu37=) c.2260-34G= (n.2260-34G=) | |
2 | g.26477783C>T | CA1564011 | OTOF | c.2215-34G>A (n.2215-34G>A) c.-27-34G>A (n.-27-34G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.2260-34G>A (n.2260-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477784A>C | CA346124522 | OTOF | c.2215-35T>G (n.2215-35T>G) c.-27-35T>G (n.-27-35T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.2260-35T>G (n.2260-35T>G) | |
2 | g.26477784A>G | CA346124523 | OTOF | c.2215-35T>C (n.2215-35T>C) c.-27-35T>C (n.-27-35T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.2260-35T>C (n.2260-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477784A>T | CA346124524 | OTOF | c.2215-35T>A (n.2215-35T>A) c.-27-35T>A (n.-27-35T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.2260-35T>A (n.2260-35T>A) | |
2 | g.26477785G>A | CA531761883 | OTOF | c.2215-36C>T (n.2215-36C>T) c.-27-36C>T (n.-27-36C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.109C>T (p.Leu37=) c.2260-36C>T (n.2260-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26477785G>C | CA346124528 | OTOF | c.2215-36C>G (n.2215-36C>G) c.-27-36C>G (n.-27-36C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.2260-36C>G (n.2260-36C>G) | dbSNP |
2 | g.26477785G= | CA1239830527 | OTOF | c.2215-36C= (n.2215-36C=) c.-27-36C= (n.-27-36C=) c.-63C= (n.-63C=) c.109C= (p.Leu37=) c.2260-36C= (n.2260-36C=) | |
2 | g.26477785G>T | CA346124530 | OTOF | c.2215-36C>A (n.2215-36C>A) c.-27-36C>A (n.-27-36C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) c.2260-36C>A (n.2260-36C>A) | |
2 | g.26477786C>A | CA2658238259 | OTOF | c.2215-37G>T (n.2215-37G>T) c.-27-37G>T (n.-27-37G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.108G>T (p.Gly36=) c.2260-37G>T (n.2260-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477786C= | CA1239830530 | OTOF | c.2215-37G= (n.2215-37G=) c.-27-37G= (n.-27-37G=) c.-64G= (n.-64G=) c.108G= (p.Gly36=) c.2260-37G= (n.2260-37G=) | |
2 | g.26477786C>G | CA2576699527 | OTOF | c.2215-37G>C (n.2215-37G>C) c.-27-37G>C (n.-27-37G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.108G>C (p.Gly36=) c.2260-37G>C (n.2260-37G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477786C>T | CA1564012 | OTOF | c.2215-37G>A (n.2215-37G>A) c.-27-37G>A (n.-27-37G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.108G>A (p.Gly36=) c.2260-37G>A (n.2260-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477789dup | CA2576699526 | OTOF | c.2215-37dup (n.2215-37dup) c.-27-37dup (n.-27-37dup) c.-64dup (n.-64dup) c.108dup (p.Leu37AlafsTer10) c.2260-37dup (n.2260-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26477787C>A | CA346124537 | OTOF | c.2215-38G>T (n.2215-38G>T) c.-27-38G>T (n.-27-38G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.2260-38G>T (n.2260-38G>T) | |
2 | g.26477787C= | CA1239830533 | OTOF | c.2215-38G= (n.2215-38G=) c.-27-38G= (n.-27-38G=) c.-65G= (n.-65G=) c.107G= (p.Gly36=) c.2260-38G= (n.2260-38G=) | |
2 | g.26477787C>G | CA1564013 | OTOF | c.2215-38G>C (n.2215-38G>C) c.-27-38G>C (n.-27-38G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.2260-38G>C (n.2260-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477787C>T | CA346124541 | OTOF | c.2215-38G>A (n.2215-38G>A) c.-27-38G>A (n.-27-38G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.2260-38G>A (n.2260-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477788C>A | CA346124545 | OTOF | c.2215-39G>T (n.2215-39G>T) c.-27-39G>T (n.-27-39G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.2260-39G>T (n.2260-39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477788C>G | CA346124560 | OTOF | c.2215-39G>C (n.2215-39G>C) c.-27-39G>C (n.-27-39G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.2260-39G>C (n.2260-39G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477788C>T | CA346124563 | OTOF | c.2215-39G>A (n.2215-39G>A) c.-27-39G>A (n.-27-39G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.2260-39G>A (n.2260-39G>A) | |
2 | g.26477789C>A | CA2658238260 | OTOF | c.2215-40G>T (n.2215-40G>T) c.-27-40G>T (n.-27-40G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.105G>T (p.Ala35=) c.2260-40G>T (n.2260-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477789C= | CA1239830537 | OTOF | c.2215-40G= (n.2215-40G=) c.-27-40G= (n.-27-40G=) c.-67G= (n.-67G=) c.105G= (p.Ala35=) c.2260-40G= (n.2260-40G=) | |
2 | g.26477789C>T | CA1564014 | OTOF | c.2215-40G>A (n.2215-40G>A) c.-27-40G>A (n.-27-40G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.105G>A (p.Ala35=) c.2260-40G>A (n.2260-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477790G>A | CA1564015 | OTOF | c.2215-41C>T (n.2215-41C>T) c.-27-41C>T (n.-27-41C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.2260-41C>T (n.2260-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477790G>C | CA346124575 | OTOF | c.2215-41C>G (n.2215-41C>G) c.-27-41C>G (n.-27-41C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.2260-41C>G (n.2260-41C>G) | |
2 | g.26477790G= | CA1239830540 | OTOF | c.2215-41C= (n.2215-41C=) c.-27-41C= (n.-27-41C=) c.-68C= (n.-68C=) c.104C= (p.Ala35=) c.2260-41C= (n.2260-41C=) | |
2 | g.26477790G>T | CA346124577 | OTOF | c.2215-41C>A (n.2215-41C>A) c.-27-41C>A (n.-27-41C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.2260-41C>A (n.2260-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477791C>A | CA346124580 | OTOF | c.2215-42G>T (n.2215-42G>T) c.-27-42G>T (n.-27-42G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.2260-42G>T (n.2260-42G>T) | |
2 | g.26477791C>G | CA346124582 | OTOF | c.2215-42G>C (n.2215-42G>C) c.-27-42G>C (n.-27-42G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.2260-42G>C (n.2260-42G>C) | |
2 | g.26477791C>T | CA346124587 | OTOF | c.2215-42G>A (n.2215-42G>A) c.-27-42G>A (n.-27-42G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.2260-42G>A (n.2260-42G>A) | |
2 | g.26477792C>A | CA346124590 | OTOF | c.2215-43G>T (n.2215-43G>T) c.-27-43G>T (n.-27-43G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.102G>T (p.Glu34Asp) c.2260-43G>T (n.2260-43G>T) | |
2 | g.26477792C>G | CA346124598 | OTOF | c.2215-43G>C (n.2215-43G>C) c.-27-43G>C (n.-27-43G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.2260-43G>C (n.2260-43G>C) | |
2 | g.26477793T>A | CA346124603 | OTOF | c.2215-44A>T (n.2215-44A>T) c.-27-44A>T (n.-27-44A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) c.2260-44A>T (n.2260-44A>T) | |
2 | g.26477793T>C | CA346124606 | OTOF | c.2215-44A>G (n.2215-44A>G) c.-27-44A>G (n.-27-44A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.2260-44A>G (n.2260-44A>G) | |
2 | g.26477793T>G | CA346124609 | OTOF | c.2215-44A>C (n.2215-44A>C) c.-27-44A>C (n.-27-44A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.2260-44A>C (n.2260-44A>C) | |
2 | g.26477794C>A | CA346124614 | OTOF | c.2215-45G>T (n.2215-45G>T) c.-27-45G>T (n.-27-45G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.2260-45G>T (n.2260-45G>T) | |
2 | g.26477794C>G | CA346124618 | OTOF | c.2215-45G>C (n.2215-45G>C) c.-27-45G>C (n.-27-45G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.2260-45G>C (n.2260-45G>C) | |
2 | g.26477794C>T | CA346124623 | OTOF | c.2215-45G>A (n.2215-45G>A) c.-27-45G>A (n.-27-45G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.2260-45G>A (n.2260-45G>A) | |
2 | g.26477795C>T | CA2658238261 | OTOF | c.2215-46G>A (n.2215-46G>A) c.-27-46G>A (n.-27-46G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.99G>A (p.Gly33=) c.2260-46G>A (n.2260-46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477796C>A | CA346124628 | OTOF | c.2215-47G>T (n.2215-47G>T) c.-27-47G>T (n.-27-47G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.2260-47G>T (n.2260-47G>T) | |
2 | g.26477796C= | CA1239830543 | OTOF | c.2215-47G= (n.2215-47G=) c.-27-47G= (n.-27-47G=) c.-74G= (n.-74G=) c.98G= (p.Gly33=) c.2260-47G= (n.2260-47G=) | |
2 | g.26477796C>G | CA346124629 | OTOF | c.2215-47G>C (n.2215-47G>C) c.-27-47G>C (n.-27-47G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.2260-47G>C (n.2260-47G>C) | |
2 | g.26477796C>T | CA346124632 | OTOF | c.2215-47G>A (n.2215-47G>A) c.-27-47G>A (n.-27-47G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.2260-47G>A (n.2260-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477797C>A | CA346124635 | OTOF | c.2215-48G>T (n.2215-48G>T) c.-27-48G>T (n.-27-48G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.2260-48G>T (n.2260-48G>T) | |
2 | g.26477797C>G | CA346124637 | OTOF | c.2215-48G>C (n.2215-48G>C) c.-27-48G>C (n.-27-48G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.2260-48G>C (n.2260-48G>C) | |
2 | g.26477797C>T | CA346124638 | OTOF | c.2215-48G>A (n.2215-48G>A) c.-27-48G>A (n.-27-48G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.2260-48G>A (n.2260-48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477799G>A | CA346124640 | OTOF | c.2215-50C>T (n.2215-50C>T) c.-28+45C>T (n.-28+45C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.2260-50C>T (n.2260-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477799G>C | CA346124645 | OTOF | c.2215-50C>G (n.2215-50C>G) c.-28+45C>G (n.-28+45C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.2260-50C>G (n.2260-50C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477799G= | CA1239830548 | OTOF | c.2215-50C= (n.2215-50C=) c.-28+45C= (n.-28+45C=) c.-77C= (n.-77C=) c.95C= (p.Ala32=) c.2260-50C= (n.2260-50C=) | |
2 | g.26477799G>T | CA346124642 | OTOF | c.2215-50C>A (n.2215-50C>A) c.-28+45C>A (n.-28+45C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.2260-50C>A (n.2260-50C>A) | |
2 | g.26477800C>A | CA346124650 | OTOF | c.2215-51G>T (n.2215-51G>T) c.-28+44G>T (n.-28+44G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.2260-51G>T (n.2260-51G>T) | |
2 | g.26477800C= | CA1239830551 | OTOF | c.2215-51G= (n.2215-51G=) c.-28+44G= (n.-28+44G=) c.-78G= (n.-78G=) c.94G= (p.Ala32=) c.2260-51G= (n.2260-51G=) | |
2 | g.26477800C>G | CA1564016 | OTOF | c.2215-51G>C (n.2215-51G>C) c.-28+44G>C (n.-28+44G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.2260-51G>C (n.2260-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477800C>T | CA346124652 | OTOF | c.2215-51G>A (n.2215-51G>A) c.-28+44G>A (n.-28+44G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.2260-51G>A (n.2260-51G>A) | |
2 | g.26477801C>A | CA44398770 | OTOF | c.2215-52G>T (n.2215-52G>T) c.-28+43G>T (n.-28+43G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.2260-52G>T (n.2260-52G>T) | dbSNP |
2 | g.26477801C= | CA1239830555 | OTOF | c.2215-52G= (n.2215-52G=) c.-28+43G= (n.-28+43G=) c.-79G= (n.-79G=) c.93G= (p.Glu31=) c.2260-52G= (n.2260-52G=) | |
2 | g.26477801C>G | CA346124653 | OTOF | c.2215-52G>C (n.2215-52G>C) c.-28+43G>C (n.-28+43G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.2260-52G>C (n.2260-52G>C) | |
2 | g.26477801C>T | CA531761884 | OTOF | c.2215-52G>A (n.2215-52G>A) c.-28+43G>A (n.-28+43G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.2260-52G>A (n.2260-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477802T>A | CA346124654 | OTOF | c.2215-53A>T (n.2215-53A>T) c.-28+42A>T (n.-28+42A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.2260-53A>T (n.2260-53A>T) | |
2 | g.26477802T>C | CA346124656 | OTOF | c.2215-53A>G (n.2215-53A>G) c.-28+42A>G (n.-28+42A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.2260-53A>G (n.2260-53A>G) | |
2 | g.26477802T>G | CA346124658 | OTOF | c.2215-53A>C (n.2215-53A>C) c.-28+42A>C (n.-28+42A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.2260-53A>C (n.2260-53A>C) | |
2 | g.26477803C>A | CA346124661 | OTOF | c.2215-54G>T (n.2215-54G>T) c.-28+41G>T (n.-28+41G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.2260-54G>T (n.2260-54G>T) | |
2 | g.26477803C>G | CA346124663 | OTOF | c.2215-54G>C (n.2215-54G>C) c.-28+41G>C (n.-28+41G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.2260-54G>C (n.2260-54G>C) | |
2 | g.26477803C>T | CA346124664 | OTOF | c.2215-54G>A (n.2215-54G>A) c.-28+41G>A (n.-28+41G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.2260-54G>A (n.2260-54G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477805C>A | CA346124667 | OTOF | c.2215-56G>T (n.2215-56G>T) c.-28+39G>T (n.-28+39G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.2260-56G>T (n.2260-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477805C>G | CA346124669 | OTOF | c.2215-56G>C (n.2215-56G>C) c.-28+39G>C (n.-28+39G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.2260-56G>C (n.2260-56G>C) | |
2 | g.26477805C>T | CA346124670 | OTOF | c.2215-56G>A (n.2215-56G>A) c.-28+39G>A (n.-28+39G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.2260-56G>A (n.2260-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477806C>A | CA346124673 | OTOF | c.2215-57G>T (n.2215-57G>T) c.-28+38G>T (n.-28+38G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.2260-57G>T (n.2260-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477806C>G | CA346124676 | OTOF | c.2215-57G>C (n.2215-57G>C) c.-28+38G>C (n.-28+38G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.2260-57G>C (n.2260-57G>C) | |
2 | g.26477806C>T | CA346124682 | OTOF | c.2215-57G>A (n.2215-57G>A) c.-28+38G>A (n.-28+38G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.2260-57G>A (n.2260-57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477807A>C | CA346124684 | OTOF | c.2215-58T>G (n.2215-58T>G) c.-28+37T>G (n.-28+37T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) c.87T>G (p.Phe29Leu) c.2260-58T>G (n.2260-58T>G) | |
2 | g.26477807A>T | CA346124683 | OTOF | c.2215-58T>A (n.2215-58T>A) c.-28+37T>A (n.-28+37T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) c.87T>A (p.Phe29Leu) c.2260-58T>A (n.2260-58T>A) | |
2 | g.26477808A= | CA1239830559 | OTOF | c.2215-59T= (n.2215-59T=) c.-28+36T= (n.-28+36T=) c.-86T= (n.-86T=) c.86T= (p.Phe29=) c.2260-59T= (n.2260-59T=) | |
2 | g.26477808A>C | CA346124686 | OTOF | c.2215-59T>G (n.2215-59T>G) c.-28+36T>G (n.-28+36T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.2260-59T>G (n.2260-59T>G) | |
2 | g.26477808A>G | CA1564017 | OTOF | c.2215-59T>C (n.2215-59T>C) c.-28+36T>C (n.-28+36T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.2260-59T>C (n.2260-59T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477808A>T | CA346124691 | OTOF | c.2215-59T>A (n.2215-59T>A) c.-28+36T>A (n.-28+36T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.2260-59T>A (n.2260-59T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477809A= | CA1239830563 | OTOF | c.2215-60T= (n.2215-60T=) c.-28+35T= (n.-28+35T=) c.-87T= (n.-87T=) c.85T= (p.Phe29=) c.2260-60T= (n.2260-60T=) | |
2 | g.26477809A>C | CA346124693 | OTOF | c.2215-60T>G (n.2215-60T>G) c.-28+35T>G (n.-28+35T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.2260-60T>G (n.2260-60T>G) | |
2 | g.26477809A>G | CA346124695 | OTOF | c.2215-60T>C (n.2215-60T>C) c.-28+35T>C (n.-28+35T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.2260-60T>C (n.2260-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477809A>T | CA346124698 | OTOF | c.2215-60T>A (n.2215-60T>A) c.-28+35T>A (n.-28+35T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.2260-60T>A (n.2260-60T>A) | |
2 | g.26477811G>A | CA346124699 | OTOF | c.2215-62C>T (n.2215-62C>T) c.-28+33C>T (n.-28+33C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.2260-62C>T (n.2260-62C>T) | |
2 | g.26477811G>C | CA346124701 | OTOF | c.2215-62C>G (n.2215-62C>G) c.-28+33C>G (n.-28+33C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.2260-62C>G (n.2260-62C>G) | |
2 | g.26477811G= | CA1239830567 | OTOF | c.2215-62C= (n.2215-62C=) c.-28+33C= (n.-28+33C=) c.-89C= (n.-89C=) c.83C= (p.Ala28=) c.2260-62C= (n.2260-62C=) | |
2 | g.26477811G>T | CA1564018 | OTOF | c.2215-62C>A (n.2215-62C>A) c.-28+33C>A (n.-28+33C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.2260-62C>A (n.2260-62C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477812C>A | CA346124704 | OTOF | c.2215-63G>T (n.2215-63G>T) c.-28+32G>T (n.-28+32G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.2260-63G>T (n.2260-63G>T) | |
2 | g.26477812C= | CA1239830571 | OTOF | c.2215-63G= (n.2215-63G=) c.-28+32G= (n.-28+32G=) c.-90G= (n.-90G=) c.82G= (p.Ala28=) c.2260-63G= (n.2260-63G=) | |
2 | g.26477812C>G | CA346124706 | OTOF | c.2215-63G>C (n.2215-63G>C) c.-28+32G>C (n.-28+32G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.2260-63G>C (n.2260-63G>C) | |
2 | g.26477812C>T | CA346124708 | OTOF | c.2215-63G>A (n.2215-63G>A) c.-28+32G>A (n.-28+32G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.2260-63G>A (n.2260-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477813C>A | CA346124712 | OTOF | c.2215-64G>T (n.2215-64G>T) c.-28+31G>T (n.-28+31G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.2260-64G>T (n.2260-64G>T) | |
2 | g.26477813C= | CA1239830575 | OTOF | c.2215-64G= (n.2215-64G=) c.-28+31G= (n.-28+31G=) c.-91G= (n.-91G=) c.81G= (p.Glu27=) c.2260-64G= (n.2260-64G=) | |
2 | g.26477813C>G | CA346124711 | OTOF | c.2215-64G>C (n.2215-64G>C) c.-28+31G>C (n.-28+31G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.2260-64G>C (n.2260-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477814T>A | CA346124714 | OTOF | c.2215-65A>T (n.2215-65A>T) c.-28+30A>T (n.-28+30A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) c.2260-65A>T (n.2260-65A>T) | |
2 | g.26477814T>C | CA346124716 | OTOF | c.2215-65A>G (n.2215-65A>G) c.-28+30A>G (n.-28+30A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.2260-65A>G (n.2260-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477814T>G | CA346124727 | OTOF | c.2215-65A>C (n.2215-65A>C) c.-28+30A>C (n.-28+30A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.2260-65A>C (n.2260-65A>C) | |
2 | g.26477814T= | CA1239830579 | OTOF | c.2215-65A= (n.2215-65A=) c.-28+30A= (n.-28+30A=) c.-92A= (n.-92A=) c.80A= (p.Glu27=) c.2260-65A= (n.2260-65A=) | |
2 | g.26477815C>A | CA346124728 | OTOF | c.2215-66G>T (n.2215-66G>T) c.-28+29G>T (n.-28+29G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.2260-66G>T (n.2260-66G>T) | |
2 | g.26477815C= | CA1239830582 | OTOF | c.2215-66G= (n.2215-66G=) c.-28+29G= (n.-28+29G=) c.-93G= (n.-93G=) c.79G= (p.Glu27=) c.2260-66G= (n.2260-66G=) | |
2 | g.26477815C>G | CA346124729 | OTOF | c.2215-66G>C (n.2215-66G>C) c.-28+29G>C (n.-28+29G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.2260-66G>C (n.2260-66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477815C>T | CA1564019 | OTOF | c.2215-66G>A (n.2215-66G>A) c.-28+29G>A (n.-28+29G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.2260-66G>A (n.2260-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477816C>A | CA346124732 | OTOF | c.2215-67G>T (n.2215-67G>T) c.-28+28G>T (n.-28+28G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.2260-67G>T (n.2260-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477816C>G | CA346124736 | OTOF | c.2215-67G>C (n.2215-67G>C) c.-28+28G>C (n.-28+28G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.2260-67G>C (n.2260-67G>C) | |
2 | g.26477817T>A | CA346124740 | OTOF | c.2215-68A>T (n.2215-68A>T) c.-28+27A>T (n.-28+27A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) c.2260-68A>T (n.2260-68A>T) | |
2 | g.26477817T>C | CA346124749 | OTOF | c.2215-68A>G (n.2215-68A>G) c.-28+27A>G (n.-28+27A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.2260-68A>G (n.2260-68A>G) | |
2 | g.26477817T>G | CA346124753 | OTOF | c.2215-68A>C (n.2215-68A>C) c.-28+27A>C (n.-28+27A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.2260-68A>C (n.2260-68A>C) | |
2 | g.26477818C>A | CA346124757 | OTOF | c.2215-69G>T (n.2215-69G>T) c.-28+26G>T (n.-28+26G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.2260-69G>T (n.2260-69G>T) | |
2 | g.26477818C>G | CA346124759 | OTOF | c.2215-69G>C (n.2215-69G>C) c.-28+26G>C (n.-28+26G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.2260-69G>C (n.2260-69G>C) | |
2 | g.26477818C>T | CA346124761 | OTOF | c.2215-69G>A (n.2215-69G>A) c.-28+26G>A (n.-28+26G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.2260-69G>A (n.2260-69G>A) | |
2 | g.26477819C>A | CA346124766 | OTOF | c.2215-70G>T (n.2215-70G>T) c.-28+25G>T (n.-28+25G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.2260-70G>T (n.2260-70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477819C>G | CA346124779 | OTOF | c.2215-70G>C (n.2215-70G>C) c.-28+25G>C (n.-28+25G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.2260-70G>C (n.2260-70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477820C>A | CA346124783 | OTOF | c.2215-71G>T (n.2215-71G>T) c.-28+24G>T (n.-28+24G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.74G>T (p.Arg25Met) c.2260-71G>T (n.2260-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477820C= | CA1239830584 | OTOF | c.2215-71G= (n.2215-71G=) c.-28+24G= (n.-28+24G=) c.-98G= (n.-98G=) c.74G= (p.Arg25=) c.2260-71G= (n.2260-71G=) | |
2 | g.26477820C>G | CA346124789 | OTOF | c.2215-71G>C (n.2215-71G>C) c.-28+24G>C (n.-28+24G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.2260-71G>C (n.2260-71G>C) | |
2 | g.26477820C>T | CA1564020 | OTOF | c.2215-71G>A (n.2215-71G>A) c.-28+24G>A (n.-28+24G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.2260-71G>A (n.2260-71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477821T>A | CA346124798 | OTOF | c.2215-72A>T (n.2215-72A>T) c.-28+23A>T (n.-28+23A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.73A>T (p.Arg25Trp) c.2260-72A>T (n.2260-72A>T) | COSMIC |
2 | g.26477821T>C | CA346124802 | OTOF | c.2215-72A>G (n.2215-72A>G) c.-28+23A>G (n.-28+23A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.73A>G (p.Arg25Gly) c.2260-72A>G (n.2260-72A>G) | dbSNP |
2 | g.26477821T>G | CA2658238263 | OTOF | c.2215-72A>C (n.2215-72A>C) c.-28+23A>C (n.-28+23A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.73A>C (p.Arg25=) c.2260-72A>C (n.2260-72A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477822G>C | CA346124810 | OTOF | c.2215-73C>G (n.2215-73C>G) c.-28+22C>G (n.-28+22C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.2260-73C>G (n.2260-73C>G) | |
2 | g.26477822G>T | CA346124815 | OTOF | c.2215-73C>A (n.2215-73C>A) c.-28+22C>A (n.-28+22C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.2260-73C>A (n.2260-73C>A) | |
2 | g.26477823T>A | CA346124816 | OTOF | c.2215-74A>T (n.2215-74A>T) c.-28+21A>T (n.-28+21A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.2260-74A>T (n.2260-74A>T) | |
2 | g.26477823T>C | CA346124817 | OTOF | c.2215-74A>G (n.2215-74A>G) c.-28+21A>G (n.-28+21A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.2260-74A>G (n.2260-74A>G) | |
2 | g.26477823T>G | CA346124821 | OTOF | c.2215-74A>C (n.2215-74A>C) c.-28+21A>C (n.-28+21A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.2260-74A>C (n.2260-74A>C) | |
2 | g.26477824T>A | CA346124822 | OTOF | c.2215-75A>T (n.2215-75A>T) c.-28+20A>T (n.-28+20A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.2260-75A>T (n.2260-75A>T) | |
2 | g.26477824T>C | CA346124823 | OTOF | c.2215-75A>G (n.2215-75A>G) c.-28+20A>G (n.-28+20A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.2260-75A>G (n.2260-75A>G) | |
2 | g.26477824T>G | CA346124826 | OTOF | c.2215-75A>C (n.2215-75A>C) c.-28+20A>C (n.-28+20A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.2260-75A>C (n.2260-75A>C) | |
2 | g.26477825G>A | CA2658238264 | OTOF | c.2215-76C>T (n.2215-76C>T) c.-28+19C>T (n.-28+19C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.69C>T (p.Ile23=) c.2260-76C>T (n.2260-76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477825G>C | CA346124837 | OTOF | c.2215-76C>G (n.2215-76C>G) c.-28+19C>G (n.-28+19C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) c.2260-76C>G (n.2260-76C>G) | |
2 | g.26477825G>T | CA2658238265 | OTOF | c.2215-76C>A (n.2215-76C>A) c.-28+19C>A (n.-28+19C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.69C>A (p.Ile23=) c.2260-76C>A (n.2260-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477826A= | CA1239830589 | OTOF | c.2215-77T= (n.2215-77T=) c.-28+18T= (n.-28+18T=) c.-104T= (n.-104T=) c.68T= (p.Ile23=) c.2260-77T= (n.2260-77T=) | |
2 | g.26477826A>C | CA142788 | OTOF | c.2215-77T>G (n.2215-77T>G) c.-28+18T>G (n.-28+18T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.2260-77T>G (n.2260-77T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477826A>G | CA346124847 | OTOF | c.2215-77T>C (n.2215-77T>C) c.-28+18T>C (n.-28+18T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.2260-77T>C (n.2260-77T>C) | |
2 | g.26477826A>T | CA346124856 | OTOF | c.2215-77T>A (n.2215-77T>A) c.-28+18T>A (n.-28+18T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.2260-77T>A (n.2260-77T>A) | |
2 | g.26477826_26477827del | CA645517908 | OTOF | c.2215-78_2215-77del (n.2215-78_2215-77del) c.-28+17_-28+18del (n.-28+17_-28+18del) c.-105_-104del (n.-105_-104del) c.67_68del (p.Ile23GlnfsTer23) c.2260-78_2260-77del (n.2260-78_2260-77del) | COSMIC |
2 | g.26477827T>A | CA346124861 | OTOF | c.2215-78A>T (n.2215-78A>T) c.-28+17A>T (n.-28+17A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.2260-78A>T (n.2260-78A>T) | |
2 | g.26477827T>C | CA346124865 | OTOF | c.2215-78A>G (n.2215-78A>G) c.-28+17A>G (n.-28+17A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) c.2260-78A>G (n.2260-78A>G) | |
2 | g.26477827T>G | CA346124866 | OTOF | c.2215-78A>C (n.2215-78A>C) c.-28+17A>C (n.-28+17A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.2260-78A>C (n.2260-78A>C) | |
2 | g.26477828C>A | CA2658238266 | OTOF | c.2215-79G>T (n.2215-79G>T) c.-28+16G>T (n.-28+16G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.2260-79G>T (n.2260-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477828C= | CA1239830595 | OTOF | c.2215-79G= (n.2215-79G=) c.-28+16G= (n.-28+16G=) c.-106G= (n.-106G=) c.66G= (p.Leu22=) c.2260-79G= (n.2260-79G=) | |
2 | g.26477828C>G | CA1028608537 | OTOF | c.2215-79G>C (n.2215-79G>C) c.-28+16G>C (n.-28+16G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.2260-79G>C (n.2260-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477828C>T | CA531761885 | OTOF | c.2215-79G>A (n.2215-79G>A) c.-28+16G>A (n.-28+16G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.2260-79G>A (n.2260-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477829A= | CA1239830597 | OTOF | c.2215-80T= (n.2215-80T=) c.-28+15T= (n.-28+15T=) c.-107T= (n.-107T=) c.65T= (p.Leu22=) c.2260-80T= (n.2260-80T=) | |
2 | g.26477829A>C | CA346124867 | OTOF | c.2215-80T>G (n.2215-80T>G) c.-28+15T>G (n.-28+15T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.2260-80T>G (n.2260-80T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477829A>G | CA248653 | OTOF | c.2215-80T>C (n.2215-80T>C) c.-28+15T>C (n.-28+15T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.2260-80T>C (n.2260-80T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477829A>T | CA346124873 | OTOF | c.2215-80T>A (n.2215-80T>A) c.-28+15T>A (n.-28+15T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.2260-80T>A (n.2260-80T>A) | |
2 | g.26477830G>A | CA2658238267 | OTOF | c.2215-81C>T (n.2215-81C>T) c.-28+14C>T (n.-28+14C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.2260-81C>T (n.2260-81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477830G>C | CA346124874 | OTOF | c.2215-81C>G (n.2215-81C>G) c.-28+14C>G (n.-28+14C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.2260-81C>G (n.2260-81C>G) | |
2 | g.26477830G>T | CA346124875 | OTOF | c.2215-81C>A (n.2215-81C>A) c.-28+14C>A (n.-28+14C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.2260-81C>A (n.2260-81C>A) | |
2 | g.26477831G>A | CA2658238268 | OTOF | c.2215-82C>T (n.2215-82C>T) c.-28+13C>T (n.-28+13C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.63C>T (p.Pro21=) c.2260-82C>T (n.2260-82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477831G>C | CA2658238269 | OTOF | c.2215-82C>G (n.2215-82C>G) c.-28+13C>G (n.-28+13C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.63C>G (p.Pro21=) c.2260-82C>G (n.2260-82C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477831G>T | CA2658238270 | OTOF | c.2215-82C>A (n.2215-82C>A) c.-28+13C>A (n.-28+13C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.63C>A (p.Pro21=) c.2260-82C>A (n.2260-82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477832G>A | CA142790 | OTOF | c.2215-83C>T (n.2215-83C>T) c.-28+12C>T (n.-28+12C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.2260-83C>T (n.2260-83C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477832G>C | CA346124880 | OTOF | c.2215-83C>G (n.2215-83C>G) c.-28+12C>G (n.-28+12C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.2260-83C>G (n.2260-83C>G) | |
2 | g.26477832G= | CA1239830605 | OTOF | c.2215-83C= (n.2215-83C=) c.-28+12C= (n.-28+12C=) c.-110C= (n.-110C=) c.62C= (p.Pro21=) c.2260-83C= (n.2260-83C=) | |
2 | g.26477832G>T | CA346124886 | OTOF | c.2215-83C>A (n.2215-83C>A) c.-28+12C>A (n.-28+12C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.62C>A (p.Pro21His) c.2260-83C>A (n.2260-83C>A) | |
2 | g.26477833G>A | CA44398780 | OTOF | c.2215-84C>T (n.2215-84C>T) c.-28+11C>T (n.-28+11C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.2260-84C>T (n.2260-84C>T) | dbSNP |
2 | g.26477833G>C | CA346124890 | OTOF | c.2215-84C>G (n.2215-84C>G) c.-28+11C>G (n.-28+11C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.2260-84C>G (n.2260-84C>G) | |
2 | g.26477833G= | CA1239830616 | OTOF | c.2215-84C= (n.2215-84C=) c.-28+11C= (n.-28+11C=) c.-111C= (n.-111C=) c.61C= (p.Pro21=) c.2260-84C= (n.2260-84C=) | |
2 | g.26477833G>T | CA346124888 | OTOF | c.2215-84C>A (n.2215-84C>A) c.-28+11C>A (n.-28+11C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.2260-84C>A (n.2260-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477834A= | CA1239830620 | OTOF | c.2215-85T= (n.2215-85T=) c.-28+10T= (n.-28+10T=) c.-112T= (n.-112T=) c.60T= (p.Thr20=) c.2260-85T= (n.2260-85T=) | |
2 | g.26477834A>G | CA44398783 | OTOF | c.2215-85T>C (n.2215-85T>C) c.-28+10T>C (n.-28+10T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.60T>C (p.Thr20=) c.2260-85T>C (n.2260-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477835G>A | CA346124896 | OTOF | c.2215-86C>T (n.2215-86C>T) c.-28+9C>T (n.-28+9C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.2260-86C>T (n.2260-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477835G>C | CA346124897 | OTOF | c.2215-86C>G (n.2215-86C>G) c.-28+9C>G (n.-28+9C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) c.2260-86C>G (n.2260-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477835G= | CA1239830623 | OTOF | c.2215-86C= (n.2215-86C=) c.-28+9C= (n.-28+9C=) c.-113C= (n.-113C=) c.59C= (p.Thr20=) c.2260-86C= (n.2260-86C=) | |
2 | g.26477835G>T | CA346124899 | OTOF | c.2215-86C>A (n.2215-86C>A) c.-28+9C>A (n.-28+9C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) c.2260-86C>A (n.2260-86C>A) | dbSNP |
2 | g.26477836T>A | CA346124904 | OTOF | c.2215-87A>T (n.2215-87A>T) c.-28+8A>T (n.-28+8A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.2260-87A>T (n.2260-87A>T) | |
2 | g.26477836T>C | CA346124909 | OTOF | c.2215-87A>G (n.2215-87A>G) c.-28+8A>G (n.-28+8A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.2260-87A>G (n.2260-87A>G) | |
2 | g.26477836T>G | CA346124912 | OTOF | c.2215-87A>C (n.2215-87A>C) c.-28+8A>C (n.-28+8A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.2260-87A>C (n.2260-87A>C) | |
2 | g.26477838A>C | CA346124917 | OTOF | c.2215-89T>G (n.2215-89T>G) c.-28+6T>G (n.-28+6T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.2260-89T>G (n.2260-89T>G) | |
2 | g.26477838A>G | CA346124920 | OTOF | c.2215-89T>C (n.2215-89T>C) c.-28+6T>C (n.-28+6T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.2260-89T>C (n.2260-89T>C) | |
2 | g.26477838A>T | CA346124924 | OTOF | c.2215-89T>A (n.2215-89T>A) c.-28+6T>A (n.-28+6T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) c.56T>A (p.Leu19His) c.2260-89T>A (n.2260-89T>A) | |
2 | g.26477839G>A | CA346124935 | OTOF | c.2215-90C>T (n.2215-90C>T) c.-28+5C>T (n.-28+5C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.2260-90C>T (n.2260-90C>T) | |
2 | g.26477839G>C | CA346124936 | OTOF | c.2215-90C>G (n.2215-90C>G) c.-28+5C>G (n.-28+5C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) c.2260-90C>G (n.2260-90C>G) | |
2 | g.26477839G>T | CA346124937 | OTOF | c.2215-90C>A (n.2215-90C>A) c.-28+5C>A (n.-28+5C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.2260-90C>A (n.2260-90C>A) | |
2 | g.26477840G>A | CA2698921895 | OTOF | c.2215-91C>T (n.2215-91C>T) c.-28+4C>T (n.-28+4C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.2260-91C>T (n.2260-91C>T) | dbSNP |
2 | g.26477841G>A | CA346124943 | OTOF | c.2215-92C>T (n.2215-92C>T) c.-28+3C>T (n.-28+3C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.53C>T (p.Ser18Phe) c.2260-92C>T (n.2260-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477841G>C | CA346124948 | OTOF | c.2215-92C>G (n.2215-92C>G) c.-28+3C>G (n.-28+3C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.53C>G (p.Ser18Cys) c.2260-92C>G (n.2260-92C>G) | |
2 | g.26477841G= | CA1239830625 | OTOF | c.2215-92C= (n.2215-92C=) c.-28+3C= (n.-28+3C=) c.-119C= (n.-119C=) c.53C= (p.Ser18=) c.2260-92C= (n.2260-92C=) | |
2 | g.26477841G>T | CA1564021 | OTOF | c.2215-92C>A (n.2215-92C>A) c.-28+3C>A (n.-28+3C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.2260-92C>A (n.2260-92C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26477842A>C | CA346124949 | OTOF | c.2215-93T>G (n.2215-93T>G) c.-28+2T>G (n.-28+2T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.52T>G (p.Ser18Ala) c.2260-93T>G (n.2260-93T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477842A>G | CA346124950 | OTOF | c.2215-93T>C (n.2215-93T>C) c.-28+2T>C (n.-28+2T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.52T>C (p.Ser18Pro) c.2260-93T>C (n.2260-93T>C) | |
2 | g.26477842A>T | CA346124953 | OTOF | c.2215-93T>A (n.2215-93T>A) c.-28+2T>A (n.-28+2T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.52T>A (p.Ser18Thr) c.2260-93T>A (n.2260-93T>A) | |
2 | g.26477843C>A | CA346124958 | OTOF | c.2215-94G>T (n.2215-94G>T) c.-28+1G>T (n.-28+1G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.51G>T (p.Arg17Ser) c.2260-94G>T (n.2260-94G>T) | |
2 | g.26477843C>G | CA346124960 | OTOF | c.2215-94G>C (n.2215-94G>C) c.-28+1G>C (n.-28+1G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.51G>C (p.Arg17Ser) c.2260-94G>C (n.2260-94G>C) | |
2 | g.26477844C>A | CA346124961 | OTOF | c.2215-95G>T (n.2215-95G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.50G>T (p.Arg17Met) c.2260-95G>T (n.2260-95G>T) | |
2 | g.26477844C>G | CA346124964 | OTOF | c.2215-95G>C (n.2215-95G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.2260-95G>C (n.2260-95G>C) | |
2 | g.26477844C>T | CA346124967 | OTOF | c.2215-95G>A (n.2215-95G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.2260-95G>A (n.2260-95G>A) | |
2 | g.26477845T>A | CA346124970 | OTOF | c.2215-96A>T (n.2215-96A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.2260-96A>T (n.2260-96A>T) | |
2 | g.26477845T>C | CA346124975 | OTOF | c.2215-96A>G (n.2215-96A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.2260-96A>G (n.2260-96A>G) | |
2 | g.26477846C>A | CA346124982 | OTOF | c.2215-97G>T (n.2215-97G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.48G>T (p.Met16Ile) c.2260-97G>T (n.2260-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477846C= | CA1239830627 | OTOF | c.2215-97G= (n.2215-97G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-124G= (n.-124G=) c.48G= (p.Met16=) c.2260-97G= (n.2260-97G=) | |
2 | g.26477846C>G | CA346124984 | OTOF | c.2215-97G>C (n.2215-97G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.48G>C (p.Met16Ile) c.2260-97G>C (n.2260-97G>C) | |
2 | g.26477846C>T | CA1564022 | OTOF | c.2215-97G>A (n.2215-97G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.48G>A (p.Met16Ile) c.2260-97G>A (n.2260-97G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477847A>C | CA346125001 | OTOF | c.2215-98T>G (n.2215-98T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.47T>G (p.Met16Arg) c.2260-98T>G (n.2260-98T>G) | |
2 | g.26477847A>G | CA346124996 | OTOF | c.2215-98T>C (n.2215-98T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.47T>C (p.Met16Thr) c.2260-98T>C (n.2260-98T>C) | |
2 | g.26477847A>T | CA346124987 | OTOF | c.2215-98T>A (n.2215-98T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.47T>A (p.Met16Lys) c.2260-98T>A (n.2260-98T>A) | |
2 | g.26477848T>A | CA346125002 | OTOF | c.2215-99A>T (n.2215-99A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) c.46A>T (p.Met16Leu) c.2260-99A>T (n.2260-99A>T) | |
2 | g.26477848T>C | CA346125003 | OTOF | c.2215-99A>G (n.2215-99A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.46A>G (p.Met16Val) c.2260-99A>G (n.2260-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477848T>G | CA346125005 | OTOF | c.2215-99A>C (n.2215-99A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) c.46A>C (p.Met16Leu) c.2260-99A>C (n.2260-99A>C) | |
2 | g.26477848T= | CA1239830631 | OTOF | c.2215-99A= (n.2215-99A=) c.-32A= (n.-32A=) c.-126A= (n.-126A=) c.46A= (p.Met16=) c.2260-99A= (n.2260-99A=) | |
2 | g.26477849G>A | CA531761886 | OTOF | c.2215-100C>T (n.2215-100C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.45C>T (p.Ile15=) c.2260-100C>T (n.2260-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477849G>C | CA346125012 | OTOF | c.2215-100C>G (n.2215-100C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.45C>G (p.Ile15Met) c.2260-100C>G (n.2260-100C>G) | |
2 | g.26477849G= | CA1239830634 | OTOF | c.2215-100C= (n.2215-100C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-127C= (n.-127C=) c.45C= (p.Ile15=) c.2260-100C= (n.2260-100C=) | |
2 | g.26477849G>T | CA2658238272 | OTOF | c.2215-100C>A (n.2215-100C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.45C>A (p.Ile15=) c.2260-100C>A (n.2260-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477850A= | CA1239830637 | OTOF | c.2215-101T= (n.2215-101T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-128T= (n.-128T=) c.44T= (p.Ile15=) c.2260-101T= (n.2260-101T=) | |
2 | g.26477850A>C | CA346125014 | OTOF | c.2215-101T>G (n.2215-101T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.44T>G (p.Ile15Ser) c.2260-101T>G (n.2260-101T>G) | |
2 | g.26477850A>G | CA346125017 | OTOF | c.2215-101T>C (n.2215-101T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) c.2260-101T>C (n.2260-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477850A>T | CA346125021 | OTOF | c.2215-101T>A (n.2215-101T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.44T>A (p.Ile15Asn) c.2260-101T>A (n.2260-101T>A) | |
2 | g.26477851T>A | CA346125025 | OTOF | c.2215-102A>T (n.2215-102A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.43A>T (p.Ile15Phe) c.2260-102A>T (n.2260-102A>T) | |
2 | g.26477851T>C | CA346125027 | OTOF | c.2215-102A>G (n.2215-102A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) c.2260-102A>G (n.2260-102A>G) | |
2 | g.26477851T>G | CA346125044 | OTOF | c.2215-102A>C (n.2215-102A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) c.2260-102A>C (n.2260-102A>C) | |
2 | g.26477852C>A | CA346125050 | OTOF | c.2215-103G>T (n.2215-103G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.42G>T (p.Gln14His) c.2260-103G>T (n.2260-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477852C>G | CA346125051 | OTOF | c.2215-103G>C (n.2215-103G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.42G>C (p.Gln14His) c.2260-103G>C (n.2260-103G>C) | dbSNP |
2 | g.26477853T>A | CA346125052 | OTOF | c.2215-104A>T (n.2215-104A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.2260-104A>T (n.2260-104A>T) | |
2 | g.26477853T>C | CA346125055 | OTOF | c.2215-104A>G (n.2215-104A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.2260-104A>G (n.2260-104A>G) | |
2 | g.26477853T>G | CA346125053 | OTOF | c.2215-104A>C (n.2215-104A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.2260-104A>C (n.2260-104A>C) | |
2 | g.26477854G>A | CA346125060 | OTOF | c.2215-105C>T (n.2215-105C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.2260-105C>T (n.2260-105C>T) | |
2 | g.26477854G>C | CA346125085 | OTOF | c.2215-105C>G (n.2215-105C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.2260-105C>G (n.2260-105C>G) | |
2 | g.26477854G>T | CA346125078 | OTOF | c.2215-105C>A (n.2215-105C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.2260-105C>A (n.2260-105C>A) | |
2 | g.26477855G>A | CA1028608551 | OTOF | c.2215-106C>T (n.2215-106C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.39C>T (p.Ser13=) c.2260-106C>T (n.2260-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477855G= | CA1239830639 | OTOF | c.2215-106C= (n.2215-106C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-133C= (n.-133C=) c.39C= (p.Ser13=) c.2260-106C= (n.2260-106C=) | |
2 | g.26477856G>A | CA346125094 | OTOF | c.2215-107C>T (n.2215-107C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.38C>T (p.Ser13Phe) c.2260-107C>T (n.2260-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477856G>C | CA346125095 | OTOF | c.2215-107C>G (n.2215-107C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.38C>G (p.Ser13Cys) c.2260-107C>G (n.2260-107C>G) | |
2 | g.26477856G= | CA1239830645 | OTOF | c.2215-107C= (n.2215-107C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-134C= (n.-134C=) c.38C= (p.Ser13=) c.2260-107C= (n.2260-107C=) | |
2 | g.26477856G>T | CA346125096 | OTOF | c.2215-107C>A (n.2215-107C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.2260-107C>A (n.2260-107C>A) | |
2 | g.26477857A>C | CA346125109 | OTOF | c.2215-108T>G (n.2215-108T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.2260-108T>G (n.2260-108T>G) | |
2 | g.26477857A>G | CA346125125 | OTOF | c.2215-108T>C (n.2215-108T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.2260-108T>C (n.2260-108T>C) | |
2 | g.26477857A>T | CA346125133 | OTOF | c.2215-108T>A (n.2215-108T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.2260-108T>A (n.2260-108T>A) | |
2 | g.26477858G>C | CA346125143 | OTOF | c.2215-109C>G (n.2215-109C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.36C>G (p.Ser12Arg) c.2260-109C>G (n.2260-109C>G) | |
2 | g.26477858G>T | CA346125146 | OTOF | c.2215-109C>A (n.2215-109C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.36C>A (p.Ser12Arg) c.2260-109C>A (n.2260-109C>A) | |
2 | g.26477859C>A | CA346125161 | OTOF | c.2215-110G>T (n.2215-110G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) c.2260-110G>T (n.2260-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477859C= | CA1239830665 | OTOF | c.2215-110G= (n.2215-110G=) c.-43G= (n.-43G=) c.-137G= (n.-137G=) c.35G= (p.Ser12=) c.2260-110G= (n.2260-110G=) | |
2 | g.26477859C>G | CA346125178 | OTOF | c.2215-110G>C (n.2215-110G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) c.2260-110G>C (n.2260-110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477859C>T | CA346125188 | OTOF | c.2215-110G>A (n.2215-110G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) c.2260-110G>A (n.2260-110G>A) | |
2 | g.26477860T>A | CA346125195 | OTOF | c.2215-111A>T (n.2215-111A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) c.2260-111A>T (n.2260-111A>T) | |
2 | g.26477860T>C | CA346125198 | OTOF | c.2215-111A>G (n.2215-111A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) c.2260-111A>G (n.2260-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477860T>G | CA346125201 | OTOF | c.2215-111A>C (n.2215-111A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) c.2260-111A>C (n.2260-111A>C) | |
2 | g.26477860T= | CA1239830670 | OTOF | c.2215-111A= (n.2215-111A=) c.-44A= (n.-44A=) c.-138A= (n.-138A=) c.34A= (p.Ser12=) c.2260-111A= (n.2260-111A=) | |
2 | g.26477861C>A | CA346125214 | OTOF | c.2215-112G>T (n.2215-112G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.2260-112G>T (n.2260-112G>T) | |
2 | g.26477861C= | CA1239830673 | OTOF | c.2215-112G= (n.2215-112G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-139G= (n.-139G=) c.33G= (p.Glu11=) c.2260-112G= (n.2260-112G=) | |
2 | g.26477861C>G | CA346125207 | OTOF | c.2215-112G>C (n.2215-112G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.2260-112G>C (n.2260-112G>C) | |
2 | g.26477861C>T | CA44398789 | OTOF | c.2215-112G>A (n.2215-112G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.33G>A (p.Glu11=) c.2260-112G>A (n.2260-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477862T>A | CA346125229 | OTOF | c.2215-113A>T (n.2215-113A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.2260-113A>T (n.2260-113A>T) | |
2 | g.26477862T>C | CA346125247 | OTOF | c.2215-113A>G (n.2215-113A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.2260-113A>G (n.2260-113A>G) | |
2 | g.26477862T>G | CA346125252 | OTOF | c.2215-113A>C (n.2215-113A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.2260-113A>C (n.2260-113A>C) | |
2 | g.26477863C>A | CA44398793 | OTOF | c.2215-114G>T (n.2215-114G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.2260-114G>T (n.2260-114G>T) | dbSNP |
2 | g.26477863C= | CA1239830678 | OTOF | c.2215-114G= (n.2215-114G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-141G= (n.-141G=) c.31G= (p.Glu11=) c.2260-114G= (n.2260-114G=) | |
2 | g.26477863C>G | CA346125257 | OTOF | c.2215-114G>C (n.2215-114G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.2260-114G>C (n.2260-114G>C) | |
2 | g.26477863C>T | CA1564023 | OTOF | c.2215-114G>A (n.2215-114G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.2260-114G>A (n.2260-114G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477864G>A | CA531761887 | OTOF | c.2215-115C>T (n.2215-115C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.2260-115C>T (n.2260-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477864G>C | CA346125269 | OTOF | c.2215-115C>G (n.2215-115C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.2260-115C>G (n.2260-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477864G= | CA1239830680 | OTOF | c.2215-115C= (n.2215-115C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-142C= (n.-142C=) c.30C= (p.Ser10=) c.2260-115C= (n.2260-115C=) | |
2 | g.26477864G>T | CA346125262 | OTOF | c.2215-115C>A (n.2215-115C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.2260-115C>A (n.2260-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477865C>A | CA346125279 | OTOF | c.2215-116G>T (n.2215-116G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.2260-116G>T (n.2260-116G>T) | |
2 | g.26477865C>G | CA346125298 | OTOF | c.2215-116G>C (n.2215-116G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.2260-116G>C (n.2260-116G>C) | |
2 | g.26477865C>T | CA346125307 | OTOF | c.2215-116G>A (n.2215-116G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.2260-116G>A (n.2260-116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477866T>A | CA346125321 | OTOF | c.2215-117A>T (n.2215-117A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.2260-117A>T (n.2260-117A>T) | |
2 | g.26477866T>C | CA346125322 | OTOF | c.2215-117A>G (n.2215-117A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.2260-117A>G (n.2260-117A>G) | |
2 | g.26477866T>G | CA346125323 | OTOF | c.2215-117A>C (n.2215-117A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.2260-117A>C (n.2260-117A>C) | |
2 | g.26477867A= | CA1239830686 | OTOF | c.2215-118T= (n.2215-118T=) c.-51T= (n.-51T=) c.-145T= (n.-145T=) c.27T= (p.Pro9=) c.2260-118T= (n.2260-118T=) | |
2 | g.26477867A>G | CA1239830684 | OTOF | c.2215-118T>C (n.2215-118T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.27T>C (p.Pro9=) c.2260-118T>C (n.2260-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477868G>A | CA346125357 | OTOF | c.2215-119C>T (n.2215-119C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.2260-119C>T (n.2260-119C>T) | |
2 | g.26477868G>C | CA346125325 | OTOF | c.2215-119C>G (n.2215-119C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.2260-119C>G (n.2260-119C>G) | |
2 | g.26477868G>T | CA346125328 | OTOF | c.2215-119C>A (n.2215-119C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.2260-119C>A (n.2260-119C>A) | |
2 | g.26477870del | CA2658238273 | OTOF | c.2215-119del (n.2215-119del) c.-52del (n.-52del) c.-146del (n.-146del) c.26del (p.Pro9LeufsTer8) c.2260-119del (n.2260-119del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477869G>A | CA346125374 | OTOF | c.2215-120C>T (n.2215-120C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.2260-120C>T (n.2260-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477869G>C | CA346125393 | OTOF | c.2215-120C>G (n.2215-120C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.2260-120C>G (n.2260-120C>G) | |
2 | g.26477869G= | CA1239830688 | OTOF | c.2215-120C= (n.2215-120C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-147C= (n.-147C=) c.25C= (p.Pro9=) c.2260-120C= (n.2260-120C=) | |
2 | g.26477869G>T | CA346125409 | OTOF | c.2215-120C>A (n.2215-120C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.2260-120C>A (n.2260-120C>A) | |
2 | g.26477871C>A | CA346125413 | OTOF | c.2215-122G>T (n.2215-122G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.2260-122G>T (n.2260-122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477871C= | CA1239830693 | OTOF | c.2215-122G= (n.2215-122G=) c.-55G= (n.-55G=) c.-149G= (n.-149G=) c.23G= (p.Gly8=) c.2260-122G= (n.2260-122G=) | |
2 | g.26477871C>G | CA346125414 | OTOF | c.2215-122G>C (n.2215-122G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.2260-122G>C (n.2260-122G>C) | |
2 | g.26477871C>T | CA346125429 | OTOF | c.2215-122G>A (n.2215-122G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.2260-122G>A (n.2260-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477872C>A | CA346125449 | OTOF | c.2215-123G>T (n.2215-123G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) c.2260-123G>T (n.2260-123G>T) | |
2 | g.26477872C>G | CA346125432 | OTOF | c.2215-123G>C (n.2215-123G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.2260-123G>C (n.2260-123G>C) | |
2 | g.26477872C>T | CA346125435 | OTOF | c.2215-123G>A (n.2215-123G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) c.2260-123G>A (n.2260-123G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477873A>C | CA346125451 | OTOF | c.2215-124T>G (n.2215-124T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.21T>G (p.Asp7Glu) c.2260-124T>G (n.2260-124T>G) | |
2 | g.26477873A>T | CA346125452 | OTOF | c.2215-124T>A (n.2215-124T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.21T>A (p.Asp7Glu) c.2260-124T>A (n.2260-124T>A) | |
2 | g.26477874T>A | CA1564024 | OTOF | c.2215-125A>T (n.2215-125A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.20A>T (p.Asp7Val) c.2260-125A>T (n.2260-125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477874T>C | CA1564025 | OTOF | c.2215-125A>G (n.2215-125A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.20A>G (p.Asp7Gly) c.2260-125A>G (n.2260-125A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477874T>G | CA346125482 | OTOF | c.2215-125A>C (n.2215-125A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.20A>C (p.Asp7Ala) c.2260-125A>C (n.2260-125A>C) | |
2 | g.26477874T= | CA1239830700 | OTOF | c.2215-125A= (n.2215-125A=) c.-58A= (n.-58A=) c.-152A= (n.-152A=) c.20A= (p.Asp7=) c.2260-125A= (n.2260-125A=) | |
2 | g.26477875C>A | CA44398804 | OTOF | c.2215-126G>T (n.2215-126G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.2260-126G>T (n.2260-126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477875C= | CA1239830706 | OTOF | c.2215-126G= (n.2215-126G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-153G= (n.-153G=) c.19G= (p.Asp7=) c.2260-126G= (n.2260-126G=) | |
2 | g.26477875C>G | CA346125509 | OTOF | c.2215-126G>C (n.2215-126G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.19G>C (p.Asp7His) c.2260-126G>C (n.2260-126G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477875C>T | CA346125507 | OTOF | c.2215-126G>A (n.2215-126G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.19G>A (p.Asp7Asn) c.2260-126G>A (n.2260-126G>A) | dbSNP |
2 | g.26477876C>A | CA346125512 | OTOF | c.2215-127G>T (n.2215-127G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.18G>T (p.Gln6His) c.2260-127G>T (n.2260-127G>T) | |
2 | g.26477876C>G | CA346125536 | OTOF | c.2215-127G>C (n.2215-127G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.18G>C (p.Gln6His) c.2260-127G>C (n.2260-127G>C) | |
2 | g.26477876_26477892delinsCTGAGTATCGGTCATCA | CA1239830709 | OTOF | c.2215-143_2215-127delinsTGATGACCGATACTCAG (n.2215-143_2215-127delinsTGATGACCGATACTCAG) c.-76_-60delinsTGATGACCGATACTCAG (n.-76_-60delinsTGATGACCGATACTCAG) c.-170_-154delinsTGATGACCGATACTCAG (n.-170_-154delinsTGATGACCGATACTCAG) c.2_18delinsTGATGACCGATACTCAG (p.Met1=) c.2260-143_2260-127delinsTGATGACCGATACTCAG (n.2260-143_2260-127delinsTGATGACCGATACTCAG) | |
2 | g.26477877T>A | CA346125547 | OTOF | c.2215-128A>T (n.2215-128A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.2260-128A>T (n.2260-128A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477877T>C | CA346125548 | OTOF | c.2215-128A>G (n.2215-128A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.2260-128A>G (n.2260-128A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477877T>G | CA346125549 | OTOF | c.2215-128A>C (n.2215-128A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.2260-128A>C (n.2260-128A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477877T= | CA1239830713 | OTOF | c.2215-128A= (n.2215-128A=) c.-61A= (n.-61A=) c.-155A= (n.-155A=) c.17A= (p.Gln6=) c.2260-128A= (n.2260-128A=) | |
2 | g.26477881_26477896del | CA531761888 | OTOF | c.2215-143_2215-128del (n.2215-143_2215-128del) c.-76_-61del (n.-76_-61del) c.-170_-155del (n.-170_-155del) c.2_17del (p.Met1ArgfsTer11) c.2260-143_2260-128del (n.2260-143_2260-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |