Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26477757T>ACA346124331OTOFc.2215-8A>T (n.2215-8A>T)
c.-27-8A>T (n.-27-8A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.2260-8A>T (n.2260-8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477757T>CCA346124334OTOFc.2215-8A>G (n.2215-8A>G)
c.-27-8A>G (n.-27-8A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.2260-8A>G (n.2260-8A>G)
2g.26477757T>GCA346124338OTOFc.2215-8A>C (n.2215-8A>C)
c.-27-8A>C (n.-27-8A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.2260-8A>C (n.2260-8A>C)
2g.26477757T=CA1239830486OTOFc.2215-8A= (n.2215-8A=)
c.-27-8A= (n.-27-8A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.137A= (p.Asp46=)
c.2260-8A= (n.2260-8A=)
2g.26477758C>ACA346124344OTOFc.2215-9G>T (n.2215-9G>T)
c.-27-9G>T (n.-27-9G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.2260-9G>T (n.2260-9G>T)
2g.26477758C>GCA346124343OTOFc.2215-9G>C (n.2215-9G>C)
c.-27-9G>C (n.-27-9G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.2260-9G>C (n.2260-9G>C)
2g.26477758C>TCA346124341OTOFc.2215-9G>A (n.2215-9G>A)
c.-27-9G>A (n.-27-9G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.2260-9G>A (n.2260-9G>A)
2g.26477759A=CA1239830487OTOFc.2215-10T= (n.2215-10T=)
c.-27-10T= (n.-27-10T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.135T= (p.Pro45=)
c.2260-10T= (n.2260-10T=)
2g.26477759A>GCA44398735OTOFc.2215-10T>C (n.2215-10T>C)
c.-27-10T>C (n.-27-10T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.2260-10T>C (n.2260-10T>C)
 dbSNP
2g.26477760G>ACA346124349OTOFc.2215-11C>T (n.2215-11C>T)
c.-27-11C>T (n.-27-11C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.2260-11C>T (n.2260-11C>T)
2g.26477760G>CCA346124350OTOFc.2215-11C>G (n.2215-11C>G)
c.-27-11C>G (n.-27-11C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.2260-11C>G (n.2260-11C>G)
2g.26477760G>TCA346124351OTOFc.2215-11C>A (n.2215-11C>A)
c.-27-11C>A (n.-27-11C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.2260-11C>A (n.2260-11C>A)
2g.26477761G>ACA346124354OTOFc.2215-12C>T (n.2215-12C>T)
c.-27-12C>T (n.-27-12C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.2260-12C>T (n.2260-12C>T)
2g.26477761G>CCA346124355OTOFc.2215-12C>G (n.2215-12C>G)
c.-27-12C>G (n.-27-12C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.2260-12C>G (n.2260-12C>G)
 gnomAD v4
2g.26477761G=CA1239830490OTOFc.2215-12C= (n.2215-12C=)
c.-27-12C= (n.-27-12C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.133C= (p.Pro45=)
c.2260-12C= (n.2260-12C=)
2g.26477761G>TCA346124357OTOFc.2215-12C>A (n.2215-12C>A)
c.-27-12C>A (n.-27-12C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.2260-12C>A (n.2260-12C>A)
 dbSNP
2g.26477763G>ACA1564004OTOFc.2215-14C>T (n.2215-14C>T)
c.-27-14C>T (n.-27-14C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.2260-14C>T (n.2260-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477763G>CCA346124360OTOFc.2215-14C>G (n.2215-14C>G)
c.-27-14C>G (n.-27-14C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.2260-14C>G (n.2260-14C>G)
2g.26477763G=CA1239830492OTOFc.2215-14C= (n.2215-14C=)
c.-27-14C= (n.-27-14C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.2260-14C= (n.2260-14C=)
2g.26477763G>TCA346124358OTOFc.2215-14C>A (n.2215-14C>A)
c.-27-14C>A (n.-27-14C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.2260-14C>A (n.2260-14C>A)
2g.26477764T>ACA346124373OTOFc.2215-15A>T (n.2215-15A>T)
c.-27-15A>T (n.-27-15A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.2260-15A>T (n.2260-15A>T)
2g.26477764T>CCA346124375OTOFc.2215-15A>G (n.2215-15A>G)
c.-27-15A>G (n.-27-15A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.2260-15A>G (n.2260-15A>G)
 gnomAD v4
2g.26477764T>GCA346124386OTOFc.2215-15A>C (n.2215-15A>C)
c.-27-15A>C (n.-27-15A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.2260-15A>C (n.2260-15A>C)
2g.26477765G>ACA1564005OTOFc.2215-16C>T (n.2215-16C>T)
c.-27-16C>T (n.-27-16C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.129C>T (p.His43=)
c.2260-16C>T (n.2260-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477765G>CCA346124392OTOFc.2215-16C>G (n.2215-16C>G)
c.-27-16C>G (n.-27-16C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.129C>G (p.His43Gln)
c.2260-16C>G (n.2260-16C>G)
2g.26477765G=CA1239830496OTOFc.2215-16C= (n.2215-16C=)
c.-27-16C= (n.-27-16C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.129C= (p.His43=)
c.2260-16C= (n.2260-16C=)
2g.26477765G>TCA346124393OTOFc.2215-16C>A (n.2215-16C>A)
c.-27-16C>A (n.-27-16C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.129C>A (p.His43Gln)
c.2260-16C>A (n.2260-16C>A)
2g.26477766T>ACA346124394OTOFc.2215-17A>T (n.2215-17A>T)
c.-27-17A>T (n.-27-17A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.2260-17A>T (n.2260-17A>T)
2g.26477766T>CCA346124403OTOFc.2215-17A>G (n.2215-17A>G)
c.-27-17A>G (n.-27-17A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.2260-17A>G (n.2260-17A>G)
2g.26477766T>GCA346124397OTOFc.2215-17A>C (n.2215-17A>C)
c.-27-17A>C (n.-27-17A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.2260-17A>C (n.2260-17A>C)
2g.26477767G>ACA346124406OTOFc.2215-18C>T (n.2215-18C>T)
c.-27-18C>T (n.-27-18C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.2260-18C>T (n.2260-18C>T)
 dbSNP
2g.26477767G>CCA1564006OTOFc.2215-18C>G (n.2215-18C>G)
c.-27-18C>G (n.-27-18C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.2260-18C>G (n.2260-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477767G=CA1239830498OTOFc.2215-18C= (n.2215-18C=)
c.-27-18C= (n.-27-18C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.127C= (p.His43=)
c.2260-18C= (n.2260-18C=)
2g.26477767G>TCA346124411OTOFc.2215-18C>A (n.2215-18C>A)
c.-27-18C>A (n.-27-18C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.2260-18C>A (n.2260-18C>A)
2g.26477768G>CCA142786OTOFc.2215-19C>G (n.2215-19C>G)
c.-27-19C>G (n.-27-19C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.2260-19C>G (n.2260-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477768G=CA1239830500OTOFc.2215-19C= (n.2215-19C=)
c.-27-19C= (n.-27-19C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.2260-19C= (n.2260-19C=)
2g.26477769G>ACA346124418OTOFc.2215-20C>T (n.2215-20C>T)
c.-27-20C>T (n.-27-20C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.2260-20C>T (n.2260-20C>T)
2g.26477769G>CCA346124419OTOFc.2215-20C>G (n.2215-20C>G)
c.-27-20C>G (n.-27-20C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.2260-20C>G (n.2260-20C>G)
2g.26477769G=CA1239830503OTOFc.2215-20C= (n.2215-20C=)
c.-27-20C= (n.-27-20C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.2260-20C= (n.2260-20C=)
2g.26477769G>TCA1564007OTOFc.2215-20C>A (n.2215-20C>A)
c.-27-20C>A (n.-27-20C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.2260-20C>A (n.2260-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477770T>ACA346124422OTOFc.2215-21A>T (n.2215-21A>T)
c.-27-21A>T (n.-27-21A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.2260-21A>T (n.2260-21A>T)
2g.26477770T>CCA346124425OTOFc.2215-21A>G (n.2215-21A>G)
c.-27-21A>G (n.-27-21A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.2260-21A>G (n.2260-21A>G)
2g.26477770T>GCA346124428OTOFc.2215-21A>C (n.2215-21A>C)
c.-27-21A>C (n.-27-21A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.2260-21A>C (n.2260-21A>C)
2g.26477771G>ACA1564008OTOFc.2215-22C>T (n.2215-22C>T)
c.-27-22C>T (n.-27-22C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.123C>T (p.Ile41=)
c.2260-22C>T (n.2260-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477771G>CCA346124435OTOFc.2215-22C>G (n.2215-22C>G)
c.-27-22C>G (n.-27-22C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.2260-22C>G (n.2260-22C>G)
2g.26477771G=CA1239830506OTOFc.2215-22C= (n.2215-22C=)
c.-27-22C= (n.-27-22C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.123C= (p.Ile41=)
c.2260-22C= (n.2260-22C=)
2g.26477772A>CCA346124439OTOFc.2215-23T>G (n.2215-23T>G)
c.-27-23T>G (n.-27-23T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.2260-23T>G (n.2260-23T>G)
2g.26477772A>GCA346124448OTOFc.2215-23T>C (n.2215-23T>C)
c.-27-23T>C (n.-27-23T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.2260-23T>C (n.2260-23T>C)
2g.26477772A>TCA346124442OTOFc.2215-23T>A (n.2215-23T>A)
c.-27-23T>A (n.-27-23T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.2260-23T>A (n.2260-23T>A)
2g.26477773T>ACA346124457OTOFc.2215-24A>T (n.2215-24A>T)
c.-27-24A>T (n.-27-24A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.2260-24A>T (n.2260-24A>T)
2g.26477773T>CCA346124466OTOFc.2215-24A>G (n.2215-24A>G)
c.-27-24A>G (n.-27-24A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.2260-24A>G (n.2260-24A>G)
 gnomAD v4
2g.26477773T>GCA346124460OTOFc.2215-24A>C (n.2215-24A>C)
c.-27-24A>C (n.-27-24A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.2260-24A>C (n.2260-24A>C)
2g.26477774G>CCA346124469OTOFc.2215-25C>G (n.2215-25C>G)
c.-27-25C>G (n.-27-25C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.2260-25C>G (n.2260-25C>G)
2g.26477774G>TCA346124470OTOFc.2215-25C>A (n.2215-25C>A)
c.-27-25C>A (n.-27-25C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.2260-25C>A (n.2260-25C>A)
2g.26477775C>ACA346124471OTOFc.2215-26G>T (n.2215-26G>T)
c.-27-26G>T (n.-27-26G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.2260-26G>T (n.2260-26G>T)
2g.26477775C>GCA346124473OTOFc.2215-26G>C (n.2215-26G>C)
c.-27-26G>C (n.-27-26G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.2260-26G>C (n.2260-26G>C)
2g.26477775C>TCA346124474OTOFc.2215-26G>A (n.2215-26G>A)
c.-27-26G>A (n.-27-26G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.2260-26G>A (n.2260-26G>A)
2g.26477776T>ACA346124478OTOFc.2215-27A>T (n.2215-27A>T)
c.-27-27A>T (n.-27-27A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.2260-27A>T (n.2260-27A>T)
2g.26477776T>CCA1564009OTOFc.2215-27A>G (n.2215-27A>G)
c.-27-27A>G (n.-27-27A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.2260-27A>G (n.2260-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477776T>GCA346124484OTOFc.2215-27A>C (n.2215-27A>C)
c.-27-27A>C (n.-27-27A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.2260-27A>C (n.2260-27A>C)
2g.26477776T=CA1239830508OTOFc.2215-27A= (n.2215-27A=)
c.-27-27A= (n.-27-27A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.118A= (p.Ser40=)
c.2260-27A= (n.2260-27A=)
2g.26477777G>ACA44398749OTOFc.2215-28C>T (n.2215-28C>T)
c.-27-28C>T (n.-27-28C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.2260-28C>T (n.2260-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477777G=CA1239830513OTOFc.2215-28C= (n.2215-28C=)
c.-27-28C= (n.-27-28C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.2260-28C= (n.2260-28C=)
2g.26477778G>ACA346124485OTOFc.2215-29C>T (n.2215-29C>T)
c.-27-29C>T (n.-27-29C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.2260-29C>T (n.2260-29C>T)
2g.26477778G>CCA346124486OTOFc.2215-29C>G (n.2215-29C>G)
c.-27-29C>G (n.-27-29C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.2260-29C>G (n.2260-29C>G)
2g.26477778G=CA1239830517OTOFc.2215-29C= (n.2215-29C=)
c.-27-29C= (n.-27-29C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.2260-29C= (n.2260-29C=)
2g.26477778G>TCA346124487OTOFc.2215-29C>A (n.2215-29C>A)
c.-27-29C>A (n.-27-29C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.2260-29C>A (n.2260-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477779G>ACA346124493OTOFc.2215-30C>T (n.2215-30C>T)
c.-27-30C>T (n.-27-30C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.2260-30C>T (n.2260-30C>T)
 gnomAD v4
2g.26477779G>CCA44398752OTOFc.2215-30C>G (n.2215-30C>G)
c.-27-30C>G (n.-27-30C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.2260-30C>G (n.2260-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477779G=CA1239830521OTOFc.2215-30C= (n.2215-30C=)
c.-27-30C= (n.-27-30C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.2260-30C= (n.2260-30C=)
2g.26477779G>TCA346124491OTOFc.2215-30C>A (n.2215-30C>A)
c.-27-30C>A (n.-27-30C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.2260-30C>A (n.2260-30C>A)
2g.26477780C>ACA346124495OTOFc.2215-31G>T (n.2215-31G>T)
c.-27-31G>T (n.-27-31G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.2260-31G>T (n.2260-31G>T)
2g.26477780C>GCA346124496OTOFc.2215-31G>C (n.2215-31G>C)
c.-27-31G>C (n.-27-31G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.2260-31G>C (n.2260-31G>C)
2g.26477780C>TCA346124497OTOFc.2215-31G>A (n.2215-31G>A)
c.-27-31G>A (n.-27-31G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.2260-31G>A (n.2260-31G>A)
2g.26477781C>ACA346124499OTOFc.2215-32G>T (n.2215-32G>T)
c.-27-32G>T (n.-27-32G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.2260-32G>T (n.2260-32G>T)
2g.26477781C=CA1239830523OTOFc.2215-32G= (n.2215-32G=)
c.-27-32G= (n.-27-32G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.113G= (p.Trp38=)
c.2260-32G= (n.2260-32G=)
2g.26477781C>GCA346124502OTOFc.2215-32G>C (n.2215-32G>C)
c.-27-32G>C (n.-27-32G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.2260-32G>C (n.2260-32G>C)
2g.26477781C>TCA1564010OTOFc.2215-32G>A (n.2215-32G>A)
c.-27-32G>A (n.-27-32G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.2260-32G>A (n.2260-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477782A>CCA346124508OTOFc.2215-33T>G (n.2215-33T>G)
c.-27-33T>G (n.-27-33T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.2260-33T>G (n.2260-33T>G)
2g.26477782A>GCA346124510OTOFc.2215-33T>C (n.2215-33T>C)
c.-27-33T>C (n.-27-33T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.2260-33T>C (n.2260-33T>C)
2g.26477782A>TCA346124513OTOFc.2215-33T>A (n.2215-33T>A)
c.-27-33T>A (n.-27-33T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.2260-33T>A (n.2260-33T>A)
2g.26477783C=CA1239830524OTOFc.2215-34G= (n.2215-34G=)
c.-27-34G= (n.-27-34G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.2260-34G= (n.2260-34G=)
2g.26477783C>TCA1564011OTOFc.2215-34G>A (n.2215-34G>A)
c.-27-34G>A (n.-27-34G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.2260-34G>A (n.2260-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477784A>CCA346124522OTOFc.2215-35T>G (n.2215-35T>G)
c.-27-35T>G (n.-27-35T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.2260-35T>G (n.2260-35T>G)
2g.26477784A>GCA346124523OTOFc.2215-35T>C (n.2215-35T>C)
c.-27-35T>C (n.-27-35T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.2260-35T>C (n.2260-35T>C)
 gnomAD v4
2g.26477784A>TCA346124524OTOFc.2215-35T>A (n.2215-35T>A)
c.-27-35T>A (n.-27-35T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.2260-35T>A (n.2260-35T>A)
2g.26477785G>ACA531761883OTOFc.2215-36C>T (n.2215-36C>T)
c.-27-36C>T (n.-27-36C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.2260-36C>T (n.2260-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26477785G>CCA346124528OTOFc.2215-36C>G (n.2215-36C>G)
c.-27-36C>G (n.-27-36C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.2260-36C>G (n.2260-36C>G)
 dbSNP
2g.26477785G=CA1239830527OTOFc.2215-36C= (n.2215-36C=)
c.-27-36C= (n.-27-36C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.2260-36C= (n.2260-36C=)
2g.26477785G>TCA346124530OTOFc.2215-36C>A (n.2215-36C>A)
c.-27-36C>A (n.-27-36C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.2260-36C>A (n.2260-36C>A)
2g.26477786C>ACA2658238259OTOFc.2215-37G>T (n.2215-37G>T)
c.-27-37G>T (n.-27-37G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.108G>T (p.Gly36=)
c.2260-37G>T (n.2260-37G>T)
 gnomAD v4
2g.26477786C=CA1239830530OTOFc.2215-37G= (n.2215-37G=)
c.-27-37G= (n.-27-37G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.108G= (p.Gly36=)
c.2260-37G= (n.2260-37G=)
2g.26477786C>GCA2576699527OTOFc.2215-37G>C (n.2215-37G>C)
c.-27-37G>C (n.-27-37G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.108G>C (p.Gly36=)
c.2260-37G>C (n.2260-37G>C)
 gnomAD v4
2g.26477786C>TCA1564012OTOFc.2215-37G>A (n.2215-37G>A)
c.-27-37G>A (n.-27-37G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.108G>A (p.Gly36=)
c.2260-37G>A (n.2260-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477789dupCA2576699526OTOFc.2215-37dup (n.2215-37dup)
c.-27-37dup (n.-27-37dup)
c.-64dup (n.-64dup)
c.108dup (p.Leu37AlafsTer10)
c.2260-37dup (n.2260-37dup)
 gnomAD v4
2g.26477787C>ACA346124537OTOFc.2215-38G>T (n.2215-38G>T)
c.-27-38G>T (n.-27-38G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.2260-38G>T (n.2260-38G>T)
2g.26477787C=CA1239830533OTOFc.2215-38G= (n.2215-38G=)
c.-27-38G= (n.-27-38G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.2260-38G= (n.2260-38G=)
2g.26477787C>GCA1564013OTOFc.2215-38G>C (n.2215-38G>C)
c.-27-38G>C (n.-27-38G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.2260-38G>C (n.2260-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477787C>TCA346124541OTOFc.2215-38G>A (n.2215-38G>A)
c.-27-38G>A (n.-27-38G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.2260-38G>A (n.2260-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477788C>ACA346124545OTOFc.2215-39G>T (n.2215-39G>T)
c.-27-39G>T (n.-27-39G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.2260-39G>T (n.2260-39G>T)
 gnomAD v4
2g.26477788C>GCA346124560OTOFc.2215-39G>C (n.2215-39G>C)
c.-27-39G>C (n.-27-39G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.2260-39G>C (n.2260-39G>C)
 gnomAD v4
2g.26477788C>TCA346124563OTOFc.2215-39G>A (n.2215-39G>A)
c.-27-39G>A (n.-27-39G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.2260-39G>A (n.2260-39G>A)
2g.26477789C>ACA2658238260OTOFc.2215-40G>T (n.2215-40G>T)
c.-27-40G>T (n.-27-40G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.105G>T (p.Ala35=)
c.2260-40G>T (n.2260-40G>T)
 gnomAD v4
2g.26477789C=CA1239830537OTOFc.2215-40G= (n.2215-40G=)
c.-27-40G= (n.-27-40G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.105G= (p.Ala35=)
c.2260-40G= (n.2260-40G=)
2g.26477789C>TCA1564014OTOFc.2215-40G>A (n.2215-40G>A)
c.-27-40G>A (n.-27-40G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.105G>A (p.Ala35=)
c.2260-40G>A (n.2260-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477790G>ACA1564015OTOFc.2215-41C>T (n.2215-41C>T)
c.-27-41C>T (n.-27-41C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.2260-41C>T (n.2260-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26477790G>CCA346124575OTOFc.2215-41C>G (n.2215-41C>G)
c.-27-41C>G (n.-27-41C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.2260-41C>G (n.2260-41C>G)
2g.26477790G=CA1239830540OTOFc.2215-41C= (n.2215-41C=)
c.-27-41C= (n.-27-41C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.2260-41C= (n.2260-41C=)
2g.26477790G>TCA346124577OTOFc.2215-41C>A (n.2215-41C>A)
c.-27-41C>A (n.-27-41C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.2260-41C>A (n.2260-41C>A)
 gnomAD v4
2g.26477791C>ACA346124580OTOFc.2215-42G>T (n.2215-42G>T)
c.-27-42G>T (n.-27-42G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.2260-42G>T (n.2260-42G>T)
2g.26477791C>GCA346124582OTOFc.2215-42G>C (n.2215-42G>C)
c.-27-42G>C (n.-27-42G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.2260-42G>C (n.2260-42G>C)
2g.26477791C>TCA346124587OTOFc.2215-42G>A (n.2215-42G>A)
c.-27-42G>A (n.-27-42G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.2260-42G>A (n.2260-42G>A)
2g.26477792C>ACA346124590OTOFc.2215-43G>T (n.2215-43G>T)
c.-27-43G>T (n.-27-43G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.2260-43G>T (n.2260-43G>T)
2g.26477792C>GCA346124598OTOFc.2215-43G>C (n.2215-43G>C)
c.-27-43G>C (n.-27-43G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.2260-43G>C (n.2260-43G>C)
2g.26477793T>ACA346124603OTOFc.2215-44A>T (n.2215-44A>T)
c.-27-44A>T (n.-27-44A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.2260-44A>T (n.2260-44A>T)
2g.26477793T>CCA346124606OTOFc.2215-44A>G (n.2215-44A>G)
c.-27-44A>G (n.-27-44A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.2260-44A>G (n.2260-44A>G)
2g.26477793T>GCA346124609OTOFc.2215-44A>C (n.2215-44A>C)
c.-27-44A>C (n.-27-44A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.2260-44A>C (n.2260-44A>C)
2g.26477794C>ACA346124614OTOFc.2215-45G>T (n.2215-45G>T)
c.-27-45G>T (n.-27-45G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.2260-45G>T (n.2260-45G>T)
2g.26477794C>GCA346124618OTOFc.2215-45G>C (n.2215-45G>C)
c.-27-45G>C (n.-27-45G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.2260-45G>C (n.2260-45G>C)
2g.26477794C>TCA346124623OTOFc.2215-45G>A (n.2215-45G>A)
c.-27-45G>A (n.-27-45G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.2260-45G>A (n.2260-45G>A)
2g.26477795C>TCA2658238261OTOFc.2215-46G>A (n.2215-46G>A)
c.-27-46G>A (n.-27-46G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.99G>A (p.Gly33=)
c.2260-46G>A (n.2260-46G>A)
 gnomAD v4
2g.26477796C>ACA346124628OTOFc.2215-47G>T (n.2215-47G>T)
c.-27-47G>T (n.-27-47G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.2260-47G>T (n.2260-47G>T)
2g.26477796C=CA1239830543OTOFc.2215-47G= (n.2215-47G=)
c.-27-47G= (n.-27-47G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.2260-47G= (n.2260-47G=)
2g.26477796C>GCA346124629OTOFc.2215-47G>C (n.2215-47G>C)
c.-27-47G>C (n.-27-47G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.2260-47G>C (n.2260-47G>C)
2g.26477796C>TCA346124632OTOFc.2215-47G>A (n.2215-47G>A)
c.-27-47G>A (n.-27-47G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.2260-47G>A (n.2260-47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477797C>ACA346124635OTOFc.2215-48G>T (n.2215-48G>T)
c.-27-48G>T (n.-27-48G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.2260-48G>T (n.2260-48G>T)
2g.26477797C>GCA346124637OTOFc.2215-48G>C (n.2215-48G>C)
c.-27-48G>C (n.-27-48G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.2260-48G>C (n.2260-48G>C)
2g.26477797C>TCA346124638OTOFc.2215-48G>A (n.2215-48G>A)
c.-27-48G>A (n.-27-48G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.2260-48G>A (n.2260-48G>A)
 gnomAD v4
2g.26477799G>ACA346124640OTOFc.2215-50C>T (n.2215-50C>T)
c.-28+45C>T (n.-28+45C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.2260-50C>T (n.2260-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477799G>CCA346124645OTOFc.2215-50C>G (n.2215-50C>G)
c.-28+45C>G (n.-28+45C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.2260-50C>G (n.2260-50C>G)
 gnomAD v4
2g.26477799G=CA1239830548OTOFc.2215-50C= (n.2215-50C=)
c.-28+45C= (n.-28+45C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.2260-50C= (n.2260-50C=)
2g.26477799G>TCA346124642OTOFc.2215-50C>A (n.2215-50C>A)
c.-28+45C>A (n.-28+45C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.2260-50C>A (n.2260-50C>A)
2g.26477800C>ACA346124650OTOFc.2215-51G>T (n.2215-51G>T)
c.-28+44G>T (n.-28+44G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.2260-51G>T (n.2260-51G>T)
2g.26477800C=CA1239830551OTOFc.2215-51G= (n.2215-51G=)
c.-28+44G= (n.-28+44G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.2260-51G= (n.2260-51G=)
2g.26477800C>GCA1564016OTOFc.2215-51G>C (n.2215-51G>C)
c.-28+44G>C (n.-28+44G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.2260-51G>C (n.2260-51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477800C>TCA346124652OTOFc.2215-51G>A (n.2215-51G>A)
c.-28+44G>A (n.-28+44G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.2260-51G>A (n.2260-51G>A)
2g.26477801C>ACA44398770OTOFc.2215-52G>T (n.2215-52G>T)
c.-28+43G>T (n.-28+43G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.2260-52G>T (n.2260-52G>T)
 dbSNP
2g.26477801C=CA1239830555OTOFc.2215-52G= (n.2215-52G=)
c.-28+43G= (n.-28+43G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.2260-52G= (n.2260-52G=)
2g.26477801C>GCA346124653OTOFc.2215-52G>C (n.2215-52G>C)
c.-28+43G>C (n.-28+43G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.2260-52G>C (n.2260-52G>C)
2g.26477801C>TCA531761884OTOFc.2215-52G>A (n.2215-52G>A)
c.-28+43G>A (n.-28+43G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.2260-52G>A (n.2260-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477802T>ACA346124654OTOFc.2215-53A>T (n.2215-53A>T)
c.-28+42A>T (n.-28+42A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.2260-53A>T (n.2260-53A>T)
2g.26477802T>CCA346124656OTOFc.2215-53A>G (n.2215-53A>G)
c.-28+42A>G (n.-28+42A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.2260-53A>G (n.2260-53A>G)
2g.26477802T>GCA346124658OTOFc.2215-53A>C (n.2215-53A>C)
c.-28+42A>C (n.-28+42A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.2260-53A>C (n.2260-53A>C)
2g.26477803C>ACA346124661OTOFc.2215-54G>T (n.2215-54G>T)
c.-28+41G>T (n.-28+41G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.2260-54G>T (n.2260-54G>T)
2g.26477803C>GCA346124663OTOFc.2215-54G>C (n.2215-54G>C)
c.-28+41G>C (n.-28+41G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.2260-54G>C (n.2260-54G>C)
2g.26477803C>TCA346124664OTOFc.2215-54G>A (n.2215-54G>A)
c.-28+41G>A (n.-28+41G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.2260-54G>A (n.2260-54G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.26477805C>ACA346124667OTOFc.2215-56G>T (n.2215-56G>T)
c.-28+39G>T (n.-28+39G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.2260-56G>T (n.2260-56G>T)
 gnomAD v4
2g.26477805C>GCA346124669OTOFc.2215-56G>C (n.2215-56G>C)
c.-28+39G>C (n.-28+39G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.2260-56G>C (n.2260-56G>C)
2g.26477805C>TCA346124670OTOFc.2215-56G>A (n.2215-56G>A)
c.-28+39G>A (n.-28+39G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.2260-56G>A (n.2260-56G>A)
 gnomAD v4
2g.26477806C>ACA346124673OTOFc.2215-57G>T (n.2215-57G>T)
c.-28+38G>T (n.-28+38G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.2260-57G>T (n.2260-57G>T)
 gnomAD v4
2g.26477806C>GCA346124676OTOFc.2215-57G>C (n.2215-57G>C)
c.-28+38G>C (n.-28+38G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.2260-57G>C (n.2260-57G>C)
2g.26477806C>TCA346124682OTOFc.2215-57G>A (n.2215-57G>A)
c.-28+38G>A (n.-28+38G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.2260-57G>A (n.2260-57G>A)
 gnomAD v4
2g.26477807A>CCA346124684OTOFc.2215-58T>G (n.2215-58T>G)
c.-28+37T>G (n.-28+37T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.87T>G (p.Phe29Leu)
c.2260-58T>G (n.2260-58T>G)
2g.26477807A>TCA346124683OTOFc.2215-58T>A (n.2215-58T>A)
c.-28+37T>A (n.-28+37T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.2260-58T>A (n.2260-58T>A)
2g.26477808A=CA1239830559OTOFc.2215-59T= (n.2215-59T=)
c.-28+36T= (n.-28+36T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.86T= (p.Phe29=)
c.2260-59T= (n.2260-59T=)
2g.26477808A>CCA346124686OTOFc.2215-59T>G (n.2215-59T>G)
c.-28+36T>G (n.-28+36T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.2260-59T>G (n.2260-59T>G)
2g.26477808A>GCA1564017OTOFc.2215-59T>C (n.2215-59T>C)
c.-28+36T>C (n.-28+36T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.2260-59T>C (n.2260-59T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477808A>TCA346124691OTOFc.2215-59T>A (n.2215-59T>A)
c.-28+36T>A (n.-28+36T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.2260-59T>A (n.2260-59T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477809A=CA1239830563OTOFc.2215-60T= (n.2215-60T=)
c.-28+35T= (n.-28+35T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.2260-60T= (n.2260-60T=)
2g.26477809A>CCA346124693OTOFc.2215-60T>G (n.2215-60T>G)
c.-28+35T>G (n.-28+35T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.2260-60T>G (n.2260-60T>G)
2g.26477809A>GCA346124695OTOFc.2215-60T>C (n.2215-60T>C)
c.-28+35T>C (n.-28+35T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.2260-60T>C (n.2260-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477809A>TCA346124698OTOFc.2215-60T>A (n.2215-60T>A)
c.-28+35T>A (n.-28+35T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.2260-60T>A (n.2260-60T>A)
2g.26477811G>ACA346124699OTOFc.2215-62C>T (n.2215-62C>T)
c.-28+33C>T (n.-28+33C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.2260-62C>T (n.2260-62C>T)
2g.26477811G>CCA346124701OTOFc.2215-62C>G (n.2215-62C>G)
c.-28+33C>G (n.-28+33C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.2260-62C>G (n.2260-62C>G)
2g.26477811G=CA1239830567OTOFc.2215-62C= (n.2215-62C=)
c.-28+33C= (n.-28+33C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.2260-62C= (n.2260-62C=)
2g.26477811G>TCA1564018OTOFc.2215-62C>A (n.2215-62C>A)
c.-28+33C>A (n.-28+33C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.2260-62C>A (n.2260-62C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477812C>ACA346124704OTOFc.2215-63G>T (n.2215-63G>T)
c.-28+32G>T (n.-28+32G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.2260-63G>T (n.2260-63G>T)
2g.26477812C=CA1239830571OTOFc.2215-63G= (n.2215-63G=)
c.-28+32G= (n.-28+32G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.2260-63G= (n.2260-63G=)
2g.26477812C>GCA346124706OTOFc.2215-63G>C (n.2215-63G>C)
c.-28+32G>C (n.-28+32G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.2260-63G>C (n.2260-63G>C)
2g.26477812C>TCA346124708OTOFc.2215-63G>A (n.2215-63G>A)
c.-28+32G>A (n.-28+32G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.2260-63G>A (n.2260-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477813C>ACA346124712OTOFc.2215-64G>T (n.2215-64G>T)
c.-28+31G>T (n.-28+31G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.2260-64G>T (n.2260-64G>T)
2g.26477813C=CA1239830575OTOFc.2215-64G= (n.2215-64G=)
c.-28+31G= (n.-28+31G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.81G= (p.Glu27=)
c.2260-64G= (n.2260-64G=)
2g.26477813C>GCA346124711OTOFc.2215-64G>C (n.2215-64G>C)
c.-28+31G>C (n.-28+31G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.2260-64G>C (n.2260-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477814T>ACA346124714OTOFc.2215-65A>T (n.2215-65A>T)
c.-28+30A>T (n.-28+30A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.2260-65A>T (n.2260-65A>T)
2g.26477814T>CCA346124716OTOFc.2215-65A>G (n.2215-65A>G)
c.-28+30A>G (n.-28+30A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.2260-65A>G (n.2260-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477814T>GCA346124727OTOFc.2215-65A>C (n.2215-65A>C)
c.-28+30A>C (n.-28+30A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.2260-65A>C (n.2260-65A>C)
2g.26477814T=CA1239830579OTOFc.2215-65A= (n.2215-65A=)
c.-28+30A= (n.-28+30A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.80A= (p.Glu27=)
c.2260-65A= (n.2260-65A=)
2g.26477815C>ACA346124728OTOFc.2215-66G>T (n.2215-66G>T)
c.-28+29G>T (n.-28+29G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.2260-66G>T (n.2260-66G>T)
2g.26477815C=CA1239830582OTOFc.2215-66G= (n.2215-66G=)
c.-28+29G= (n.-28+29G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.2260-66G= (n.2260-66G=)
2g.26477815C>GCA346124729OTOFc.2215-66G>C (n.2215-66G>C)
c.-28+29G>C (n.-28+29G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.2260-66G>C (n.2260-66G>C)
 gnomAD v4
2g.26477815C>TCA1564019OTOFc.2215-66G>A (n.2215-66G>A)
c.-28+29G>A (n.-28+29G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.2260-66G>A (n.2260-66G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477816C>ACA346124732OTOFc.2215-67G>T (n.2215-67G>T)
c.-28+28G>T (n.-28+28G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.2260-67G>T (n.2260-67G>T)
 gnomAD v4
2g.26477816C>GCA346124736OTOFc.2215-67G>C (n.2215-67G>C)
c.-28+28G>C (n.-28+28G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.2260-67G>C (n.2260-67G>C)
2g.26477817T>ACA346124740OTOFc.2215-68A>T (n.2215-68A>T)
c.-28+27A>T (n.-28+27A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.2260-68A>T (n.2260-68A>T)
2g.26477817T>CCA346124749OTOFc.2215-68A>G (n.2215-68A>G)
c.-28+27A>G (n.-28+27A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.2260-68A>G (n.2260-68A>G)
2g.26477817T>GCA346124753OTOFc.2215-68A>C (n.2215-68A>C)
c.-28+27A>C (n.-28+27A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.2260-68A>C (n.2260-68A>C)
2g.26477818C>ACA346124757OTOFc.2215-69G>T (n.2215-69G>T)
c.-28+26G>T (n.-28+26G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.2260-69G>T (n.2260-69G>T)
2g.26477818C>GCA346124759OTOFc.2215-69G>C (n.2215-69G>C)
c.-28+26G>C (n.-28+26G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.2260-69G>C (n.2260-69G>C)
2g.26477818C>TCA346124761OTOFc.2215-69G>A (n.2215-69G>A)
c.-28+26G>A (n.-28+26G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.2260-69G>A (n.2260-69G>A)
2g.26477819C>ACA346124766OTOFc.2215-70G>T (n.2215-70G>T)
c.-28+25G>T (n.-28+25G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.75G>T (p.Arg25Ser)
c.2260-70G>T (n.2260-70G>T)
 gnomAD v4
2g.26477819C>GCA346124779OTOFc.2215-70G>C (n.2215-70G>C)
c.-28+25G>C (n.-28+25G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.75G>C (p.Arg25Ser)
c.2260-70G>C (n.2260-70G>C)
 gnomAD v4
2g.26477820C>ACA346124783OTOFc.2215-71G>T (n.2215-71G>T)
c.-28+24G>T (n.-28+24G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.74G>T (p.Arg25Met)
c.2260-71G>T (n.2260-71G>T)
 gnomAD v4
2g.26477820C=CA1239830584OTOFc.2215-71G= (n.2215-71G=)
c.-28+24G= (n.-28+24G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.2260-71G= (n.2260-71G=)
2g.26477820C>GCA346124789OTOFc.2215-71G>C (n.2215-71G>C)
c.-28+24G>C (n.-28+24G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.2260-71G>C (n.2260-71G>C)
2g.26477820C>TCA1564020OTOFc.2215-71G>A (n.2215-71G>A)
c.-28+24G>A (n.-28+24G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.2260-71G>A (n.2260-71G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477821T>ACA346124798OTOFc.2215-72A>T (n.2215-72A>T)
c.-28+23A>T (n.-28+23A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.73A>T (p.Arg25Trp)
c.2260-72A>T (n.2260-72A>T)
 COSMIC
2g.26477821T>CCA346124802OTOFc.2215-72A>G (n.2215-72A>G)
c.-28+23A>G (n.-28+23A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.2260-72A>G (n.2260-72A>G)
 dbSNP
2g.26477821T>GCA2658238263OTOFc.2215-72A>C (n.2215-72A>C)
c.-28+23A>C (n.-28+23A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.73A>C (p.Arg25=)
c.2260-72A>C (n.2260-72A>C)
 gnomAD v4
2g.26477822G>CCA346124810OTOFc.2215-73C>G (n.2215-73C>G)
c.-28+22C>G (n.-28+22C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.2260-73C>G (n.2260-73C>G)
2g.26477822G>TCA346124815OTOFc.2215-73C>A (n.2215-73C>A)
c.-28+22C>A (n.-28+22C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.2260-73C>A (n.2260-73C>A)
2g.26477823T>ACA346124816OTOFc.2215-74A>T (n.2215-74A>T)
c.-28+21A>T (n.-28+21A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.2260-74A>T (n.2260-74A>T)
2g.26477823T>CCA346124817OTOFc.2215-74A>G (n.2215-74A>G)
c.-28+21A>G (n.-28+21A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.2260-74A>G (n.2260-74A>G)
2g.26477823T>GCA346124821OTOFc.2215-74A>C (n.2215-74A>C)
c.-28+21A>C (n.-28+21A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.2260-74A>C (n.2260-74A>C)
2g.26477824T>ACA346124822OTOFc.2215-75A>T (n.2215-75A>T)
c.-28+20A>T (n.-28+20A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.2260-75A>T (n.2260-75A>T)
2g.26477824T>CCA346124823OTOFc.2215-75A>G (n.2215-75A>G)
c.-28+20A>G (n.-28+20A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.2260-75A>G (n.2260-75A>G)
2g.26477824T>GCA346124826OTOFc.2215-75A>C (n.2215-75A>C)
c.-28+20A>C (n.-28+20A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.2260-75A>C (n.2260-75A>C)
2g.26477825G>ACA2658238264OTOFc.2215-76C>T (n.2215-76C>T)
c.-28+19C>T (n.-28+19C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.69C>T (p.Ile23=)
c.2260-76C>T (n.2260-76C>T)
 gnomAD v4
2g.26477825G>CCA346124837OTOFc.2215-76C>G (n.2215-76C>G)
c.-28+19C>G (n.-28+19C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.69C>G (p.Ile23Met)
c.2260-76C>G (n.2260-76C>G)
2g.26477825G>TCA2658238265OTOFc.2215-76C>A (n.2215-76C>A)
c.-28+19C>A (n.-28+19C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.69C>A (p.Ile23=)
c.2260-76C>A (n.2260-76C>A)
 gnomAD v4
2g.26477826A=CA1239830589OTOFc.2215-77T= (n.2215-77T=)
c.-28+18T= (n.-28+18T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.68T= (p.Ile23=)
c.2260-77T= (n.2260-77T=)
2g.26477826A>CCA142788OTOFc.2215-77T>G (n.2215-77T>G)
c.-28+18T>G (n.-28+18T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.2260-77T>G (n.2260-77T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477826A>GCA346124847OTOFc.2215-77T>C (n.2215-77T>C)
c.-28+18T>C (n.-28+18T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.2260-77T>C (n.2260-77T>C)
2g.26477826A>TCA346124856OTOFc.2215-77T>A (n.2215-77T>A)
c.-28+18T>A (n.-28+18T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.2260-77T>A (n.2260-77T>A)
2g.26477826_26477827delCA645517908OTOFc.2215-78_2215-77del (n.2215-78_2215-77del)
c.-28+17_-28+18del (n.-28+17_-28+18del)
c.-105_-104del (n.-105_-104del)
c.67_68del (p.Ile23GlnfsTer23)
c.2260-78_2260-77del (n.2260-78_2260-77del)
 COSMIC
2g.26477827T>ACA346124861OTOFc.2215-78A>T (n.2215-78A>T)
c.-28+17A>T (n.-28+17A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.2260-78A>T (n.2260-78A>T)
2g.26477827T>CCA346124865OTOFc.2215-78A>G (n.2215-78A>G)
c.-28+17A>G (n.-28+17A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.2260-78A>G (n.2260-78A>G)
2g.26477827T>GCA346124866OTOFc.2215-78A>C (n.2215-78A>C)
c.-28+17A>C (n.-28+17A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.2260-78A>C (n.2260-78A>C)
2g.26477828C>ACA2658238266OTOFc.2215-79G>T (n.2215-79G>T)
c.-28+16G>T (n.-28+16G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.2260-79G>T (n.2260-79G>T)
 gnomAD v4
2g.26477828C=CA1239830595OTOFc.2215-79G= (n.2215-79G=)
c.-28+16G= (n.-28+16G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.2260-79G= (n.2260-79G=)
2g.26477828C>GCA1028608537OTOFc.2215-79G>C (n.2215-79G>C)
c.-28+16G>C (n.-28+16G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.2260-79G>C (n.2260-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477828C>TCA531761885OTOFc.2215-79G>A (n.2215-79G>A)
c.-28+16G>A (n.-28+16G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.2260-79G>A (n.2260-79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477829A=CA1239830597OTOFc.2215-80T= (n.2215-80T=)
c.-28+15T= (n.-28+15T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.2260-80T= (n.2260-80T=)
2g.26477829A>CCA346124867OTOFc.2215-80T>G (n.2215-80T>G)
c.-28+15T>G (n.-28+15T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.2260-80T>G (n.2260-80T>G)
 gnomAD v4
2g.26477829A>GCA248653OTOFc.2215-80T>C (n.2215-80T>C)
c.-28+15T>C (n.-28+15T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.2260-80T>C (n.2260-80T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477829A>TCA346124873OTOFc.2215-80T>A (n.2215-80T>A)
c.-28+15T>A (n.-28+15T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.2260-80T>A (n.2260-80T>A)
2g.26477830G>ACA2658238267OTOFc.2215-81C>T (n.2215-81C>T)
c.-28+14C>T (n.-28+14C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.2260-81C>T (n.2260-81C>T)
 gnomAD v4
2g.26477830G>CCA346124874OTOFc.2215-81C>G (n.2215-81C>G)
c.-28+14C>G (n.-28+14C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.2260-81C>G (n.2260-81C>G)
2g.26477830G>TCA346124875OTOFc.2215-81C>A (n.2215-81C>A)
c.-28+14C>A (n.-28+14C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.2260-81C>A (n.2260-81C>A)
2g.26477831G>ACA2658238268OTOFc.2215-82C>T (n.2215-82C>T)
c.-28+13C>T (n.-28+13C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.2260-82C>T (n.2260-82C>T)
 gnomAD v4
2g.26477831G>CCA2658238269OTOFc.2215-82C>G (n.2215-82C>G)
c.-28+13C>G (n.-28+13C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.63C>G (p.Pro21=)
c.2260-82C>G (n.2260-82C>G)
 gnomAD v4
2g.26477831G>TCA2658238270OTOFc.2215-82C>A (n.2215-82C>A)
c.-28+13C>A (n.-28+13C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.2260-82C>A (n.2260-82C>A)
 gnomAD v4
2g.26477832G>ACA142790OTOFc.2215-83C>T (n.2215-83C>T)
c.-28+12C>T (n.-28+12C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.2260-83C>T (n.2260-83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477832G>CCA346124880OTOFc.2215-83C>G (n.2215-83C>G)
c.-28+12C>G (n.-28+12C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.2260-83C>G (n.2260-83C>G)
2g.26477832G=CA1239830605OTOFc.2215-83C= (n.2215-83C=)
c.-28+12C= (n.-28+12C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.2260-83C= (n.2260-83C=)
2g.26477832G>TCA346124886OTOFc.2215-83C>A (n.2215-83C>A)
c.-28+12C>A (n.-28+12C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.2260-83C>A (n.2260-83C>A)
2g.26477833G>ACA44398780OTOFc.2215-84C>T (n.2215-84C>T)
c.-28+11C>T (n.-28+11C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.2260-84C>T (n.2260-84C>T)
 dbSNP
2g.26477833G>CCA346124890OTOFc.2215-84C>G (n.2215-84C>G)
c.-28+11C>G (n.-28+11C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.2260-84C>G (n.2260-84C>G)
2g.26477833G=CA1239830616OTOFc.2215-84C= (n.2215-84C=)
c.-28+11C= (n.-28+11C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.2260-84C= (n.2260-84C=)
2g.26477833G>TCA346124888OTOFc.2215-84C>A (n.2215-84C>A)
c.-28+11C>A (n.-28+11C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.2260-84C>A (n.2260-84C>A)
 gnomAD v4
2g.26477834A=CA1239830620OTOFc.2215-85T= (n.2215-85T=)
c.-28+10T= (n.-28+10T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.60T= (p.Thr20=)
c.2260-85T= (n.2260-85T=)
2g.26477834A>GCA44398783OTOFc.2215-85T>C (n.2215-85T>C)
c.-28+10T>C (n.-28+10T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.60T>C (p.Thr20=)
c.2260-85T>C (n.2260-85T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477835G>ACA346124896OTOFc.2215-86C>T (n.2215-86C>T)
c.-28+9C>T (n.-28+9C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.2260-86C>T (n.2260-86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477835G>CCA346124897OTOFc.2215-86C>G (n.2215-86C>G)
c.-28+9C>G (n.-28+9C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.2260-86C>G (n.2260-86C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477835G=CA1239830623OTOFc.2215-86C= (n.2215-86C=)
c.-28+9C= (n.-28+9C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.2260-86C= (n.2260-86C=)
2g.26477835G>TCA346124899OTOFc.2215-86C>A (n.2215-86C>A)
c.-28+9C>A (n.-28+9C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.2260-86C>A (n.2260-86C>A)
 dbSNP
2g.26477836T>ACA346124904OTOFc.2215-87A>T (n.2215-87A>T)
c.-28+8A>T (n.-28+8A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.2260-87A>T (n.2260-87A>T)
2g.26477836T>CCA346124909OTOFc.2215-87A>G (n.2215-87A>G)
c.-28+8A>G (n.-28+8A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.2260-87A>G (n.2260-87A>G)
2g.26477836T>GCA346124912OTOFc.2215-87A>C (n.2215-87A>C)
c.-28+8A>C (n.-28+8A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.2260-87A>C (n.2260-87A>C)
2g.26477838A>CCA346124917OTOFc.2215-89T>G (n.2215-89T>G)
c.-28+6T>G (n.-28+6T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.2260-89T>G (n.2260-89T>G)
2g.26477838A>GCA346124920OTOFc.2215-89T>C (n.2215-89T>C)
c.-28+6T>C (n.-28+6T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.2260-89T>C (n.2260-89T>C)
2g.26477838A>TCA346124924OTOFc.2215-89T>A (n.2215-89T>A)
c.-28+6T>A (n.-28+6T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.2260-89T>A (n.2260-89T>A)
2g.26477839G>ACA346124935OTOFc.2215-90C>T (n.2215-90C>T)
c.-28+5C>T (n.-28+5C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.2260-90C>T (n.2260-90C>T)
2g.26477839G>CCA346124936OTOFc.2215-90C>G (n.2215-90C>G)
c.-28+5C>G (n.-28+5C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.2260-90C>G (n.2260-90C>G)
2g.26477839G>TCA346124937OTOFc.2215-90C>A (n.2215-90C>A)
c.-28+5C>A (n.-28+5C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.2260-90C>A (n.2260-90C>A)
2g.26477840G>ACA2698921895OTOFc.2215-91C>T (n.2215-91C>T)
c.-28+4C>T (n.-28+4C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.2260-91C>T (n.2260-91C>T)
 dbSNP
2g.26477841G>ACA346124943OTOFc.2215-92C>T (n.2215-92C>T)
c.-28+3C>T (n.-28+3C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.2260-92C>T (n.2260-92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477841G>CCA346124948OTOFc.2215-92C>G (n.2215-92C>G)
c.-28+3C>G (n.-28+3C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.2260-92C>G (n.2260-92C>G)
2g.26477841G=CA1239830625OTOFc.2215-92C= (n.2215-92C=)
c.-28+3C= (n.-28+3C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.53C= (p.Ser18=)
c.2260-92C= (n.2260-92C=)
2g.26477841G>TCA1564021OTOFc.2215-92C>A (n.2215-92C>A)
c.-28+3C>A (n.-28+3C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.2260-92C>A (n.2260-92C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26477842A>CCA346124949OTOFc.2215-93T>G (n.2215-93T>G)
c.-28+2T>G (n.-28+2T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.2260-93T>G (n.2260-93T>G)
 gnomAD v4
2g.26477842A>GCA346124950OTOFc.2215-93T>C (n.2215-93T>C)
c.-28+2T>C (n.-28+2T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.2260-93T>C (n.2260-93T>C)
2g.26477842A>TCA346124953OTOFc.2215-93T>A (n.2215-93T>A)
c.-28+2T>A (n.-28+2T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.2260-93T>A (n.2260-93T>A)
2g.26477843C>ACA346124958OTOFc.2215-94G>T (n.2215-94G>T)
c.-28+1G>T (n.-28+1G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.2260-94G>T (n.2260-94G>T)
2g.26477843C>GCA346124960OTOFc.2215-94G>C (n.2215-94G>C)
c.-28+1G>C (n.-28+1G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.2260-94G>C (n.2260-94G>C)
2g.26477844C>ACA346124961OTOFc.2215-95G>T (n.2215-95G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.2260-95G>T (n.2260-95G>T)
2g.26477844C>GCA346124964OTOFc.2215-95G>C (n.2215-95G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.2260-95G>C (n.2260-95G>C)
2g.26477844C>TCA346124967OTOFc.2215-95G>A (n.2215-95G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.2260-95G>A (n.2260-95G>A)
2g.26477845T>ACA346124970OTOFc.2215-96A>T (n.2215-96A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.2260-96A>T (n.2260-96A>T)
2g.26477845T>CCA346124975OTOFc.2215-96A>G (n.2215-96A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.2260-96A>G (n.2260-96A>G)
2g.26477846C>ACA346124982OTOFc.2215-97G>T (n.2215-97G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.48G>T (p.Met16Ile)
c.2260-97G>T (n.2260-97G>T)
 gnomAD v4
2g.26477846C=CA1239830627OTOFc.2215-97G= (n.2215-97G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.48G= (p.Met16=)
c.2260-97G= (n.2260-97G=)
2g.26477846C>GCA346124984OTOFc.2215-97G>C (n.2215-97G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.48G>C (p.Met16Ile)
c.2260-97G>C (n.2260-97G>C)
2g.26477846C>TCA1564022OTOFc.2215-97G>A (n.2215-97G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.48G>A (p.Met16Ile)
c.2260-97G>A (n.2260-97G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477847A>CCA346125001OTOFc.2215-98T>G (n.2215-98T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.47T>G (p.Met16Arg)
c.2260-98T>G (n.2260-98T>G)
2g.26477847A>GCA346124996OTOFc.2215-98T>C (n.2215-98T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.47T>C (p.Met16Thr)
c.2260-98T>C (n.2260-98T>C)
2g.26477847A>TCA346124987OTOFc.2215-98T>A (n.2215-98T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.47T>A (p.Met16Lys)
c.2260-98T>A (n.2260-98T>A)
2g.26477848T>ACA346125002OTOFc.2215-99A>T (n.2215-99A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.46A>T (p.Met16Leu)
c.2260-99A>T (n.2260-99A>T)
2g.26477848T>CCA346125003OTOFc.2215-99A>G (n.2215-99A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.46A>G (p.Met16Val)
c.2260-99A>G (n.2260-99A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477848T>GCA346125005OTOFc.2215-99A>C (n.2215-99A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.46A>C (p.Met16Leu)
c.2260-99A>C (n.2260-99A>C)
2g.26477848T=CA1239830631OTOFc.2215-99A= (n.2215-99A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-126A= (n.-126A=)
c.46A= (p.Met16=)
c.2260-99A= (n.2260-99A=)
2g.26477849G>ACA531761886OTOFc.2215-100C>T (n.2215-100C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.45C>T (p.Ile15=)
c.2260-100C>T (n.2260-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477849G>CCA346125012OTOFc.2215-100C>G (n.2215-100C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.45C>G (p.Ile15Met)
c.2260-100C>G (n.2260-100C>G)
2g.26477849G=CA1239830634OTOFc.2215-100C= (n.2215-100C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.45C= (p.Ile15=)
c.2260-100C= (n.2260-100C=)
2g.26477849G>TCA2658238272OTOFc.2215-100C>A (n.2215-100C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.45C>A (p.Ile15=)
c.2260-100C>A (n.2260-100C>A)
 gnomAD v4
2g.26477850A=CA1239830637OTOFc.2215-101T= (n.2215-101T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.-128T= (n.-128T=)
c.44T= (p.Ile15=)
c.2260-101T= (n.2260-101T=)
2g.26477850A>CCA346125014OTOFc.2215-101T>G (n.2215-101T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.2260-101T>G (n.2260-101T>G)
2g.26477850A>GCA346125017OTOFc.2215-101T>C (n.2215-101T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.2260-101T>C (n.2260-101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477850A>TCA346125021OTOFc.2215-101T>A (n.2215-101T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.2260-101T>A (n.2260-101T>A)
2g.26477851T>ACA346125025OTOFc.2215-102A>T (n.2215-102A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.2260-102A>T (n.2260-102A>T)
2g.26477851T>CCA346125027OTOFc.2215-102A>G (n.2215-102A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.2260-102A>G (n.2260-102A>G)
2g.26477851T>GCA346125044OTOFc.2215-102A>C (n.2215-102A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.2260-102A>C (n.2260-102A>C)
2g.26477852C>ACA346125050OTOFc.2215-103G>T (n.2215-103G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.42G>T (p.Gln14His)
c.2260-103G>T (n.2260-103G>T)
 gnomAD v4
2g.26477852C>GCA346125051OTOFc.2215-103G>C (n.2215-103G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.42G>C (p.Gln14His)
c.2260-103G>C (n.2260-103G>C)
 dbSNP
2g.26477853T>ACA346125052OTOFc.2215-104A>T (n.2215-104A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.2260-104A>T (n.2260-104A>T)
2g.26477853T>CCA346125055OTOFc.2215-104A>G (n.2215-104A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.2260-104A>G (n.2260-104A>G)
2g.26477853T>GCA346125053OTOFc.2215-104A>C (n.2215-104A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.2260-104A>C (n.2260-104A>C)
2g.26477854G>ACA346125060OTOFc.2215-105C>T (n.2215-105C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.2260-105C>T (n.2260-105C>T)
2g.26477854G>CCA346125085OTOFc.2215-105C>G (n.2215-105C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.2260-105C>G (n.2260-105C>G)
2g.26477854G>TCA346125078OTOFc.2215-105C>A (n.2215-105C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.2260-105C>A (n.2260-105C>A)
2g.26477855G>ACA1028608551OTOFc.2215-106C>T (n.2215-106C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
c.2260-106C>T (n.2260-106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477855G=CA1239830639OTOFc.2215-106C= (n.2215-106C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.39C= (p.Ser13=)
c.2260-106C= (n.2260-106C=)
2g.26477856G>ACA346125094OTOFc.2215-107C>T (n.2215-107C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.2260-107C>T (n.2260-107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477856G>CCA346125095OTOFc.2215-107C>G (n.2215-107C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.2260-107C>G (n.2260-107C>G)
2g.26477856G=CA1239830645OTOFc.2215-107C= (n.2215-107C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.38C= (p.Ser13=)
c.2260-107C= (n.2260-107C=)
2g.26477856G>TCA346125096OTOFc.2215-107C>A (n.2215-107C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.2260-107C>A (n.2260-107C>A)
2g.26477857A>CCA346125109OTOFc.2215-108T>G (n.2215-108T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.2260-108T>G (n.2260-108T>G)
2g.26477857A>GCA346125125OTOFc.2215-108T>C (n.2215-108T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.2260-108T>C (n.2260-108T>C)
2g.26477857A>TCA346125133OTOFc.2215-108T>A (n.2215-108T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.2260-108T>A (n.2260-108T>A)

Number of alleles fetched