Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26477568C=CA1239830326OTOFc.2316-62G= (n.2316-62G=)
c.75-62G= (n.75-62G=)
c.246-62G= (n.246-62G=)
c.2361-62G= (n.2361-62G=)
2g.26477568C>TCA767285569OTOFc.2316-62G>A (n.2316-62G>A)
c.75-62G>A (n.75-62G>A)
c.246-62G>A (n.246-62G>A)
c.2361-62G>A (n.2361-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477569T>CCA2658238192OTOFc.2316-63A>G (n.2316-63A>G)
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c.2361-63A>G (n.2361-63A>G)
 gnomAD v4
2g.26477570C>ACA2749240629OTOFc.2316-64G>T (n.2316-64G>T)
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c.2361-64G>T (n.2361-64G>T)
2g.26477572T>ACA44398595OTOFc.2316-66A>T (n.2316-66A>T)
c.75-66A>T (n.75-66A>T)
c.246-66A>T (n.246-66A>T)
c.2361-66A>T (n.2361-66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477572T=CA1239830327OTOFc.2316-66A= (n.2316-66A=)
c.75-66A= (n.75-66A=)
c.246-66A= (n.246-66A=)
c.2361-66A= (n.2361-66A=)
2g.26477573C>TCA2576699516OTOFc.2316-67G>A (n.2316-67G>A)
c.75-67G>A (n.75-67G>A)
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2g.26477574T>CCA1028608406OTOFc.2316-68A>G (n.2316-68A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477574T=CA1239830329OTOFc.2316-68A= (n.2316-68A=)
c.75-68A= (n.75-68A=)
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c.2361-68A= (n.2361-68A=)
2g.26477575G>TCA2658238194OTOFc.2316-69C>A (n.2316-69C>A)
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 gnomAD v4
2g.26477576C=CA1239830330OTOFc.2316-70G= (n.2316-70G=)
c.75-70G= (n.75-70G=)
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2g.26477576C>TCA44398598OTOFc.2316-70G>A (n.2316-70G>A)
c.75-70G>A (n.75-70G>A)
c.246-70G>A (n.246-70G>A)
c.2361-70G>A (n.2361-70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477577C>ACA2658238196OTOFc.2316-71G>T (n.2316-71G>T)
c.75-71G>T (n.75-71G>T)
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 gnomAD v4
2g.26477578C>ACA2576699517OTOFc.2316-72G>T (n.2316-72G>T)
c.75-72G>T (n.75-72G>T)
c.246-72G>T (n.246-72G>T)
c.2361-72G>T (n.2361-72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477578C>TCA2658238199OTOFc.2316-72G>A (n.2316-72G>A)
c.75-72G>A (n.75-72G>A)
c.246-72G>A (n.246-72G>A)
c.2361-72G>A (n.2361-72G>A)
 gnomAD v4
2g.26477580G>ACA2658238203OTOFc.2315+69C>T (n.2315+69C>T)
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c.2360+69C>T (n.2360+69C>T)
 gnomAD v4
2g.26477580G>TCA646574052OTOFc.2315+69C>A (n.2315+69C>A)
c.74+69C>A (n.74+69C>A)
c.245+69C>A (n.245+69C>A)
c.2360+69C>A (n.2360+69C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.26477580_26477582delCA2698921520OTOFc.2315+67_2315+69del (n.2315+67_2315+69del)
c.74+67_74+69del (n.74+67_74+69del)
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c.2360+67_2360+69del (n.2360+67_2360+69del)
 dbSNP
2g.26477580_26477592delCA2658238202OTOFc.2315+57_2315+69del (n.2315+57_2315+69del)
c.74+57_74+69del (n.74+57_74+69del)
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c.2360+57_2360+69del (n.2360+57_2360+69del)
 gnomAD v4
2g.26477581C=CA1239830332OTOFc.2315+68G= (n.2315+68G=)
c.74+68G= (n.74+68G=)
c.245+68G= (n.245+68G=)
c.2360+68G= (n.2360+68G=)
2g.26477581C>GCA44398601OTOFc.2315+68G>C (n.2315+68G>C)
c.74+68G>C (n.74+68G>C)
c.245+68G>C (n.245+68G>C)
c.2360+68G>C (n.2360+68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477581C>TCA1028608409OTOFc.2315+68G>A (n.2315+68G>A)
c.74+68G>A (n.74+68G>A)
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c.2360+68G>A (n.2360+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477582C>TCA2658238210OTOFc.2315+67G>A (n.2315+67G>A)
c.74+67G>A (n.74+67G>A)
c.245+67G>A (n.245+67G>A)
c.2360+67G>A (n.2360+67G>A)
 gnomAD v4
2g.26477583C>ACA2698921522OTOFc.2315+66G>T (n.2315+66G>T)
c.74+66G>T (n.74+66G>T)
c.245+66G>T (n.245+66G>T)
c.2360+66G>T (n.2360+66G>T)
 dbSNP
2g.26477583C>GCA2658238211OTOFc.2315+66G>C (n.2315+66G>C)
c.74+66G>C (n.74+66G>C)
c.245+66G>C (n.245+66G>C)
c.2360+66G>C (n.2360+66G>C)
 gnomAD v4
2g.26477583C>TCA2658238212OTOFc.2315+66G>A (n.2315+66G>A)
c.74+66G>A (n.74+66G>A)
c.245+66G>A (n.245+66G>A)
c.2360+66G>A (n.2360+66G>A)
 gnomAD v4
2g.26477584T>GCA2658238213OTOFc.2315+65A>C (n.2315+65A>C)
c.74+65A>C (n.74+65A>C)
c.245+65A>C (n.245+65A>C)
c.2360+65A>C (n.2360+65A>C)
 gnomAD v4
2g.26477585G>ACA2658238214OTOFc.2315+64C>T (n.2315+64C>T)
c.74+64C>T (n.74+64C>T)
c.245+64C>T (n.245+64C>T)
c.2360+64C>T (n.2360+64C>T)
 gnomAD v4
2g.26477585G>CCA2658238215OTOFc.2315+64C>G (n.2315+64C>G)
c.74+64C>G (n.74+64C>G)
c.245+64C>G (n.245+64C>G)
c.2360+64C>G (n.2360+64C>G)
 gnomAD v4
2g.26477587C=CA1239830333OTOFc.2315+62G= (n.2315+62G=)
c.74+62G= (n.74+62G=)
c.245+62G= (n.245+62G=)
c.2360+62G= (n.2360+62G=)
2g.26477587C>TCA44398605OTOFc.2315+62G>A (n.2315+62G>A)
c.74+62G>A (n.74+62G>A)
c.245+62G>A (n.245+62G>A)
c.2360+62G>A (n.2360+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477588A>CCA2658238217OTOFc.2315+61T>G (n.2315+61T>G)
c.74+61T>G (n.74+61T>G)
c.245+61T>G (n.245+61T>G)
c.2360+61T>G (n.2360+61T>G)
 gnomAD v4
2g.26477588A>TCA2749240630OTOFc.2315+61T>A (n.2315+61T>A)
c.74+61T>A (n.74+61T>A)
c.245+61T>A (n.245+61T>A)
c.2360+61T>A (n.2360+61T>A)
2g.26477589G>ACA1239830335OTOFc.2315+60C>T (n.2315+60C>T)
c.74+60C>T (n.74+60C>T)
c.245+60C>T (n.245+60C>T)
c.2360+60C>T (n.2360+60C>T)
 dbSNP
2g.26477589G>CCA1028608410OTOFc.2315+60C>G (n.2315+60C>G)
c.74+60C>G (n.74+60C>G)
c.245+60C>G (n.245+60C>G)
c.2360+60C>G (n.2360+60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477589G=CA1239830334OTOFc.2315+60C= (n.2315+60C=)
c.74+60C= (n.74+60C=)
c.245+60C= (n.245+60C=)
c.2360+60C= (n.2360+60C=)
2g.26477589G>TCA2576699518OTOFc.2315+60C>A (n.2315+60C>A)
c.74+60C>A (n.74+60C>A)
c.245+60C>A (n.245+60C>A)
c.2360+60C>A (n.2360+60C>A)
 gnomAD v4
2g.26477590G>TCA2658238220OTOFc.2315+59C>A (n.2315+59C>A)
c.74+59C>A (n.74+59C>A)
c.245+59C>A (n.245+59C>A)
c.2360+59C>A (n.2360+59C>A)
 gnomAD v4
2g.26477591G>ACA767285573OTOFc.2315+58C>T (n.2315+58C>T)
c.74+58C>T (n.74+58C>T)
c.245+58C>T (n.245+58C>T)
c.2360+58C>T (n.2360+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477591G=CA1239830337OTOFc.2315+58C= (n.2315+58C=)
c.74+58C= (n.74+58C=)
c.245+58C= (n.245+58C=)
c.2360+58C= (n.2360+58C=)
2g.26477591G>TCA2658238222OTOFc.2315+58C>A (n.2315+58C>A)
c.74+58C>A (n.74+58C>A)
c.245+58C>A (n.245+58C>A)
c.2360+58C>A (n.2360+58C>A)
 gnomAD v4
2g.26477592T>GCA1239830340OTOFc.2315+57A>C (n.2315+57A>C)
c.74+57A>C (n.74+57A>C)
c.245+57A>C (n.245+57A>C)
c.2360+57A>C (n.2360+57A>C)
 dbSNP
2g.26477592T=CA1239830339OTOFc.2315+57A= (n.2315+57A=)
c.74+57A= (n.74+57A=)
c.245+57A= (n.245+57A=)
c.2360+57A= (n.2360+57A=)
2g.26477592_26477595delinsTCCCCA1239830338OTOFc.2315+54_2315+57delinsGGGA (n.2315+54_2315+57delinsGGGA)
c.74+54_74+57delinsGGGA (n.74+54_74+57delinsGGGA)
c.245+54_245+57delinsGGGA (n.245+54_245+57delinsGGGA)
c.2360+54_2360+57delinsGGGA (n.2360+54_2360+57delinsGGGA)
2g.26477596delCA767285574OTOFc.2315+56del (n.2315+56del)
c.74+56del (n.74+56del)
c.245+56del (n.245+56del)
c.2360+56del (n.2360+56del)
 dbSNP
2g.26477594_26477596delCA1239830341OTOFc.2315+54_2315+56del (n.2315+54_2315+56del)
c.74+54_74+56del (n.74+54_74+56del)
c.245+54_245+56del (n.245+54_245+56del)
c.2360+54_2360+56del (n.2360+54_2360+56del)
 dbSNP
2g.26477594C>ACA2658238223OTOFc.2315+55G>T (n.2315+55G>T)
c.74+55G>T (n.74+55G>T)
c.245+55G>T (n.245+55G>T)
c.2360+55G>T (n.2360+55G>T)
 gnomAD v4
2g.26477594C>TCA2576699519OTOFc.2315+55G>A (n.2315+55G>A)
c.74+55G>A (n.74+55G>A)
c.245+55G>A (n.245+55G>A)
c.2360+55G>A (n.2360+55G>A)
 gnomAD v4
2g.26477595C>TCA2658238224OTOFc.2315+54G>A (n.2315+54G>A)
c.74+54G>A (n.74+54G>A)
c.245+54G>A (n.245+54G>A)
c.2360+54G>A (n.2360+54G>A)
 gnomAD v4
2g.26477601T>CCA2658238225OTOFc.2315+48A>G (n.2315+48A>G)
c.74+48A>G (n.74+48A>G)
c.245+48A>G (n.245+48A>G)
c.2360+48A>G (n.2360+48A>G)
 gnomAD v4
2g.26477603C=CA1239830342OTOFc.2315+46G= (n.2315+46G=)
c.74+46G= (n.74+46G=)
c.245+46G= (n.245+46G=)
c.2360+46G= (n.2360+46G=)
2g.26477603C>TCA767285578OTOFc.2315+46G>A (n.2315+46G>A)
c.74+46G>A (n.74+46G>A)
c.245+46G>A (n.245+46G>A)
c.2360+46G>A (n.2360+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477604A>GCA2658238228OTOFc.2315+45T>C (n.2315+45T>C)
c.74+45T>C (n.74+45T>C)
c.245+45T>C (n.245+45T>C)
c.2360+45T>C (n.2360+45T>C)
 gnomAD v4
2g.26477605G>ACA44398607OTOFc.2315+44C>T (n.2315+44C>T)
c.74+44C>T (n.74+44C>T)
c.245+44C>T (n.245+44C>T)
c.2360+44C>T (n.2360+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477605G>CCA1028608412OTOFc.2315+44C>G (n.2315+44C>G)
c.74+44C>G (n.74+44C>G)
c.245+44C>G (n.245+44C>G)
c.2360+44C>G (n.2360+44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477605G=CA1239830343OTOFc.2315+44C= (n.2315+44C=)
c.74+44C= (n.74+44C=)
c.245+44C= (n.245+44C=)
c.2360+44C= (n.2360+44C=)
2g.26477609C>ACA2658238229OTOFc.2315+40G>T (n.2315+40G>T)
c.74+40G>T (n.74+40G>T)
c.245+40G>T (n.245+40G>T)
c.2360+40G>T (n.2360+40G>T)
 gnomAD v4
2g.26477609C=CA1239830344OTOFc.2315+40G= (n.2315+40G=)
c.74+40G= (n.74+40G=)
c.245+40G= (n.245+40G=)
c.2360+40G= (n.2360+40G=)
2g.26477609C>GCA1239830345OTOFc.2315+40G>C (n.2315+40G>C)
c.74+40G>C (n.74+40G>C)
c.245+40G>C (n.245+40G>C)
c.2360+40G>C (n.2360+40G>C)
 dbSNP
2g.26477609C>TCA1563962OTOFc.2315+40G>A (n.2315+40G>A)
c.74+40G>A (n.74+40G>A)
c.245+40G>A (n.245+40G>A)
c.2360+40G>A (n.2360+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477610G>ACA1563963OTOFc.2315+39C>T (n.2315+39C>T)
c.74+39C>T (n.74+39C>T)
c.245+39C>T (n.245+39C>T)
c.2360+39C>T (n.2360+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26477610G=CA1239830346OTOFc.2315+39C= (n.2315+39C=)
c.74+39C= (n.74+39C=)
c.245+39C= (n.245+39C=)
c.2360+39C= (n.2360+39C=)
2g.26477612C>TCA2576699520OTOFc.2315+37G>A (n.2315+37G>A)
c.74+37G>A (n.74+37G>A)
c.245+37G>A (n.245+37G>A)
c.2360+37G>A (n.2360+37G>A)
 gnomAD v4
2g.26477615A=CA1239830347OTOFc.2315+34T= (n.2315+34T=)
c.74+34T= (n.74+34T=)
c.245+34T= (n.245+34T=)
c.2360+34T= (n.2360+34T=)
2g.26477615A>CCA767285601OTOFc.2315+34T>G (n.2315+34T>G)
c.74+34T>G (n.74+34T>G)
c.245+34T>G (n.245+34T>G)
c.2360+34T>G (n.2360+34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477615A>GCA2576699521OTOFc.2315+34T>C (n.2315+34T>C)
c.74+34T>C (n.74+34T>C)
c.245+34T>C (n.245+34T>C)
c.2360+34T>C (n.2360+34T>C)
 gnomAD v4
2g.26477616T>CCA2576699522OTOFc.2315+33A>G (n.2315+33A>G)
c.74+33A>G (n.74+33A>G)
c.245+33A>G (n.245+33A>G)
c.2360+33A>G (n.2360+33A>G)
2g.26477618C>ACA2658238233OTOFc.2315+31G>T (n.2315+31G>T)
c.74+31G>T (n.74+31G>T)
c.245+31G>T (n.245+31G>T)
c.2360+31G>T (n.2360+31G>T)
 gnomAD v4
2g.26477618C>TCA2576699523OTOFc.2315+31G>A (n.2315+31G>A)
c.74+31G>A (n.74+31G>A)
c.245+31G>A (n.245+31G>A)
c.2360+31G>A (n.2360+31G>A)
2g.26477619_26477620delinsTCCA1239830348OTOFc.2315+29_2315+30delinsGA (n.2315+29_2315+30delinsGA)
c.74+29_74+30delinsGA (n.74+29_74+30delinsGA)
c.245+29_245+30delinsGA (n.245+29_245+30delinsGA)
c.2360+29_2360+30delinsGA (n.2360+29_2360+30delinsGA)
2g.26477620C>ACA531761911OTOFc.2315+29G>T (n.2315+29G>T)
c.74+29G>T (n.74+29G>T)
c.245+29G>T (n.245+29G>T)
c.2360+29G>T (n.2360+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477620C=CA1239830349OTOFc.2315+29G= (n.2315+29G=)
c.74+29G= (n.74+29G=)
c.245+29G= (n.245+29G=)
c.2360+29G= (n.2360+29G=)
2g.26477620C>GCA2658238236OTOFc.2315+29G>C (n.2315+29G>C)
c.74+29G>C (n.74+29G>C)
c.245+29G>C (n.245+29G>C)
c.2360+29G>C (n.2360+29G>C)
 gnomAD v4
2g.26477620C>TCA1563964OTOFc.2315+29G>A (n.2315+29G>A)
c.74+29G>A (n.74+29G>A)
c.245+29G>A (n.245+29G>A)
c.2360+29G>A (n.2360+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477625dupCA531761910OTOFc.2315+29dup (n.2315+29dup)
c.74+29dup (n.74+29dup)
c.245+29dup (n.245+29dup)
c.2360+29dup (n.2360+29dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477625delCA531761909OTOFc.2315+29del (n.2315+29del)
c.74+29del (n.74+29del)
c.245+29del (n.245+29del)
c.2360+29del (n.2360+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477621C=CA1239830352OTOFc.2315+28G= (n.2315+28G=)
c.74+28G= (n.74+28G=)
c.245+28G= (n.245+28G=)
c.2360+28G= (n.2360+28G=)
2g.26477621C>TCA1028608420OTOFc.2315+28G>A (n.2315+28G>A)
c.74+28G>A (n.74+28G>A)
c.245+28G>A (n.245+28G>A)
c.2360+28G>A (n.2360+28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477622C=CA1239830353OTOFc.2315+27G= (n.2315+27G=)
c.74+27G= (n.74+27G=)
c.245+27G= (n.245+27G=)
c.2360+27G= (n.2360+27G=)
2g.26477622C>TCA531761912OTOFc.2315+27G>A (n.2315+27G>A)
c.74+27G>A (n.74+27G>A)
c.245+27G>A (n.245+27G>A)
c.2360+27G>A (n.2360+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26477623C>ACA531761913OTOFc.2315+26G>T (n.2315+26G>T)
c.74+26G>T (n.74+26G>T)
c.245+26G>T (n.245+26G>T)
c.2360+26G>T (n.2360+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477623C=CA1239830354OTOFc.2315+26G= (n.2315+26G=)
c.74+26G= (n.74+26G=)
c.245+26G= (n.245+26G=)
c.2360+26G= (n.2360+26G=)
2g.26477623C>GCA2658238239OTOFc.2315+26G>C (n.2315+26G>C)
c.74+26G>C (n.74+26G>C)
c.245+26G>C (n.245+26G>C)
c.2360+26G>C (n.2360+26G>C)
 gnomAD v4
2g.26477623C>TCA2658238238OTOFc.2315+26G>A (n.2315+26G>A)
c.74+26G>A (n.74+26G>A)
c.245+26G>A (n.245+26G>A)
c.2360+26G>A (n.2360+26G>A)
 gnomAD v4
2g.26477624C>ACA1563965OTOFc.2315+25G>T (n.2315+25G>T)
c.74+25G>T (n.74+25G>T)
c.245+25G>T (n.245+25G>T)
c.2360+25G>T (n.2360+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477624C=CA1239830356OTOFc.2315+25G= (n.2315+25G=)
c.74+25G= (n.74+25G=)
c.245+25G= (n.245+25G=)
c.2360+25G= (n.2360+25G=)
2g.26477624C>GCA44398622OTOFc.2315+25G>C (n.2315+25G>C)
c.74+25G>C (n.74+25G>C)
c.245+25G>C (n.245+25G>C)
c.2360+25G>C (n.2360+25G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477625C>ACA1563968OTOFc.2315+24G>T (n.2315+24G>T)
c.74+24G>T (n.74+24G>T)
c.245+24G>T (n.245+24G>T)
c.2360+24G>T (n.2360+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477625C=CA1239830358OTOFc.2315+24G= (n.2315+24G=)
c.74+24G= (n.74+24G=)
c.245+24G= (n.245+24G=)
c.2360+24G= (n.2360+24G=)
2g.26477625C>GCA1563967OTOFc.2315+24G>C (n.2315+24G>C)
c.74+24G>C (n.74+24G>C)
c.245+24G>C (n.245+24G>C)
c.2360+24G>C (n.2360+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477625C>TCA1563966OTOFc.2315+24G>A (n.2315+24G>A)
c.74+24G>A (n.74+24G>A)
c.245+24G>A (n.245+24G>A)
c.2360+24G>A (n.2360+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477626A=CA1239830360OTOFc.2315+23T= (n.2315+23T=)
c.74+23T= (n.74+23T=)
c.245+23T= (n.245+23T=)
c.2360+23T= (n.2360+23T=)
2g.26477626A>CCA1028608431OTOFc.2315+23T>G (n.2315+23T>G)
c.74+23T>G (n.74+23T>G)
c.245+23T>G (n.245+23T>G)
c.2360+23T>G (n.2360+23T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477626A>GCA531761914OTOFc.2315+23T>C (n.2315+23T>C)
c.74+23T>C (n.74+23T>C)
c.245+23T>C (n.245+23T>C)
c.2360+23T>C (n.2360+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477626_26477627delinsACCA1239830361OTOFc.2315+22_2315+23delinsGT (n.2315+22_2315+23delinsGT)
c.74+22_74+23delinsGT (n.74+22_74+23delinsGT)
c.245+22_245+23delinsGT (n.245+22_245+23delinsGT)
c.2360+22_2360+23delinsGT (n.2360+22_2360+23delinsGT)
2g.26477627C>ACA2749240631OTOFc.2315+22G>T (n.2315+22G>T)
c.74+22G>T (n.74+22G>T)
c.245+22G>T (n.245+22G>T)
c.2360+22G>T (n.2360+22G>T)
2g.26477627C=CA1239830362OTOFc.2315+22G= (n.2315+22G=)
c.74+22G= (n.74+22G=)
c.245+22G= (n.245+22G=)
c.2360+22G= (n.2360+22G=)
2g.26477627C>GCA531761916OTOFc.2315+22G>C (n.2315+22G>C)
c.74+22G>C (n.74+22G>C)
c.245+22G>C (n.245+22G>C)
c.2360+22G>C (n.2360+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477627C>TCA2658238246OTOFc.2315+22G>A (n.2315+22G>A)
c.74+22G>A (n.74+22G>A)
c.245+22G>A (n.245+22G>A)
c.2360+22G>A (n.2360+22G>A)
 gnomAD v4
2g.26477628delCA531761915OTOFc.2315+22del (n.2315+22del)
c.74+22del (n.74+22del)
c.245+22del (n.245+22del)
c.2360+22del (n.2360+22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477629T>CCA531761917OTOFc.2315+20A>G (n.2315+20A>G)
c.74+20A>G (n.74+20A>G)
c.245+20A>G (n.245+20A>G)
c.2360+20A>G (n.2360+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477629T=CA1239830364OTOFc.2315+20A= (n.2315+20A=)
c.74+20A= (n.74+20A=)
c.245+20A= (n.245+20A=)
c.2360+20A= (n.2360+20A=)
2g.26477630G>ACA1563969OTOFc.2315+19C>T (n.2315+19C>T)
c.74+19C>T (n.74+19C>T)
c.245+19C>T (n.245+19C>T)
c.2360+19C>T (n.2360+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477630G=CA1239830366OTOFc.2315+19C= (n.2315+19C=)
c.74+19C= (n.74+19C=)
c.245+19C= (n.245+19C=)
c.2360+19C= (n.2360+19C=)
2g.26477633_26477635delCA2658238248OTOFc.2315+17_2315+19del (n.2315+17_2315+19del)
c.74+17_74+19del (n.74+17_74+19del)
c.245+17_245+19del (n.245+17_245+19del)
c.2360+17_2360+19del (n.2360+17_2360+19del)
 gnomAD v4
2g.26477631C>ACA1563970OTOFc.2315+18G>T (n.2315+18G>T)
c.74+18G>T (n.74+18G>T)
c.245+18G>T (n.245+18G>T)
c.2360+18G>T (n.2360+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477631C=CA1239830367OTOFc.2315+18G= (n.2315+18G=)
c.74+18G= (n.74+18G=)
c.245+18G= (n.245+18G=)
c.2360+18G= (n.2360+18G=)
2g.26477632C>ACA531761918OTOFc.2315+17G>T (n.2315+17G>T)
c.74+17G>T (n.74+17G>T)
c.245+17G>T (n.245+17G>T)
c.2360+17G>T (n.2360+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477632C=CA1239830369OTOFc.2315+17G= (n.2315+17G=)
c.74+17G= (n.74+17G=)
c.245+17G= (n.245+17G=)
c.2360+17G= (n.2360+17G=)
2g.26477632C>TCA1563971OTOFc.2315+17G>A (n.2315+17G>A)
c.74+17G>A (n.74+17G>A)
c.245+17G>A (n.245+17G>A)
c.2360+17G>A (n.2360+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477633G>ACA1563972OTOFc.2315+16C>T (n.2315+16C>T)
c.74+16C>T (n.74+16C>T)
c.245+16C>T (n.245+16C>T)
c.2360+16C>T (n.2360+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477633G>CCA1028608438OTOFc.2315+16C>G (n.2315+16C>G)
c.74+16C>G (n.74+16C>G)
c.245+16C>G (n.245+16C>G)
c.2360+16C>G (n.2360+16C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477633G=CA1239830371OTOFc.2315+16C= (n.2315+16C=)
c.74+16C= (n.74+16C=)
c.245+16C= (n.245+16C=)
c.2360+16C= (n.2360+16C=)
2g.26477633G>TCA531761919OTOFc.2315+16C>A (n.2315+16C>A)
c.74+16C>A (n.74+16C>A)
c.245+16C>A (n.245+16C>A)
c.2360+16C>A (n.2360+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477634C>GCA2576699524OTOFc.2315+15G>C (n.2315+15G>C)
c.74+15G>C (n.74+15G>C)
c.245+15G>C (n.245+15G>C)
c.2360+15G>C (n.2360+15G>C)
2g.26477634C>TCA2658238252OTOFc.2315+15G>A (n.2315+15G>A)
c.74+15G>A (n.74+15G>A)
c.245+15G>A (n.245+15G>A)
c.2360+15G>A (n.2360+15G>A)
 gnomAD v4
2g.26477635C>TCA2550145963OTOFc.2315+14G>A (n.2315+14G>A)
c.74+14G>A (n.74+14G>A)
c.245+14G>A (n.245+14G>A)
c.2360+14G>A (n.2360+14G>A)
2g.26477638T>CCA2576699525OTOFc.2315+11A>G (n.2315+11A>G)
c.74+11A>G (n.74+11A>G)
c.245+11A>G (n.245+11A>G)
c.2360+11A>G (n.2360+11A>G)
2g.26477638T>GCA2698921592OTOFc.2315+11A>C (n.2315+11A>C)
c.74+11A>C (n.74+11A>C)
c.245+11A>C (n.245+11A>C)
c.2360+11A>C (n.2360+11A>C)
 dbSNP
2g.26477639C>TCA2658238253OTOFc.2315+10G>A (n.2315+10G>A)
c.74+10G>A (n.74+10G>A)
c.245+10G>A (n.245+10G>A)
c.2360+10G>A (n.2360+10G>A)
 gnomAD v4
2g.26477640C>TCA2658238254OTOFc.2315+9G>A (n.2315+9G>A)
c.74+9G>A (n.74+9G>A)
c.245+9G>A (n.245+9G>A)
c.2360+9G>A (n.2360+9G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26477641C>TCA2658238255OTOFc.2315+8G>A (n.2315+8G>A)
c.74+8G>A (n.74+8G>A)
c.245+8G>A (n.245+8G>A)
c.2360+8G>A (n.2360+8G>A)
 gnomAD v4
2g.26477644C=CA1239830373OTOFc.2315+5G= (n.2315+5G=)
c.74+5G= (n.74+5G=)
c.245+5G= (n.245+5G=)
c.2360+5G= (n.2360+5G=)
2g.26477644C>TCA44398644OTOFc.2315+5G>A (n.2315+5G>A)
c.74+5G>A (n.74+5G>A)
c.245+5G>A (n.245+5G>A)
c.2360+5G>A (n.2360+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477646C>TCA2594511719OTOFc.2315+3G>A (n.2315+3G>A)
c.74+3G>A (n.74+3G>A)
c.245+3G>A (n.245+3G>A)
c.2360+3G>A (n.2360+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477647A>CCA346123462OTOFc.2315+2T>G (n.2315+2T>G)
c.74+2T>G (n.74+2T>G)
c.245+2T>G (n.245+2T>G)
c.2360+2T>G (n.2360+2T>G)
2g.26477647A>GCA346123470OTOFc.2315+2T>C (n.2315+2T>C)
c.74+2T>C (n.74+2T>C)
c.245+2T>C (n.245+2T>C)
c.2360+2T>C (n.2360+2T>C)
2g.26477647A>TCA346123471OTOFc.2315+2T>A (n.2315+2T>A)
c.74+2T>A (n.74+2T>A)
c.245+2T>A (n.245+2T>A)
c.2360+2T>A (n.2360+2T>A)
2g.26477648C>ACA44398647OTOFc.2315+1G>T (n.2315+1G>T)
c.74+1G>T (n.74+1G>T)
c.245+1G>T (n.245+1G>T)
c.2360+1G>T (n.2360+1G>T)
 dbSNP
2g.26477648C=CA1239830375OTOFc.2315+1G= (n.2315+1G=)
c.74+1G= (n.74+1G=)
c.245+1G= (n.245+1G=)
c.2360+1G= (n.2360+1G=)
2g.26477648C>GCA346123474OTOFc.2315+1G>C (n.2315+1G>C)
c.74+1G>C (n.74+1G>C)
c.245+1G>C (n.245+1G>C)
c.2360+1G>C (n.2360+1G>C)
2g.26477648C>TCA346123477OTOFc.2315+1G>A (n.2315+1G>A)
c.74+1G>A (n.74+1G>A)
c.245+1G>A (n.245+1G>A)
c.2360+1G>A (n.2360+1G>A)
2g.26477649C>ACA346123485OTOFc.2315G>T (p.Cys772Phe)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
2g.26477649C>GCA346123509OTOFc.2315G>C (p.Cys772Ser)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.2360G>C (p.Cys787Ser)
2g.26477649C>TCA346123512OTOFc.2315G>A (p.Cys772Tyr)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.2360G>A (p.Cys787Tyr)
2g.26477650A=CA1239830377OTOFc.2314T= (p.Cys772=)
c.73T= (p.Cys25=)
c.244T= (p.Cys82=)
c.2359T= (p.Cys787=)
2g.26477650A>CCA346123517OTOFc.2314T>G (p.Cys772Gly)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.2359T>G (p.Cys787Gly)
2g.26477650A>GCA1563973OTOFc.2314T>C (p.Cys772Arg)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.2359T>C (p.Cys787Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477650A>TCA346123522OTOFc.2314T>A (p.Cys772Ser)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.2359T>A (p.Cys787Ser)
2g.26477651G>ACA425360086OTOFc.2313C>T (p.Cys771=)
c.72C>T (p.Cys24=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.2358C>T (p.Cys786=)
2g.26477651G>CCA346123533OTOFc.2313C>G (p.Cys771Trp)
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.2358C>G (p.Cys786Trp)
2g.26477651G>TCA346123536OTOFc.2313C>A (p.Cys771Ter)
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.2358C>A (p.Cys786Ter)
2g.26477652C>ACA346123546OTOFc.2312G>T (p.Cys771Phe)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.2357G>T (p.Cys786Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26477652C=CA1239830379OTOFc.2312G= (p.Cys771=)
c.71G= (p.Cys24=)
c.242G= (p.Cys81=)
c.2357G= (p.Cys786=)
2g.26477652C>GCA346123549OTOFc.2312G>C (p.Cys771Ser)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.2357G>C (p.Cys786Ser)
2g.26477652C>TCA346123552OTOFc.2312G>A (p.Cys771Tyr)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.2357G>A (p.Cys786Tyr)
2g.26477653A>CCA346123556OTOFc.2311T>G (p.Cys771Gly)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.2356T>G (p.Cys786Gly)
2g.26477653A>GCA346123557OTOFc.2311T>C (p.Cys771Arg)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.2356T>C (p.Cys786Arg)
2g.26477653A>TCA346123554OTOFc.2311T>A (p.Cys771Ser)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.2356T>A (p.Cys786Ser)
2g.26477654G>ACA425360091OTOFc.2310C>T (p.Gly770=)
c.69C>T (p.Gly23=)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.2355C>T (p.Gly785=)
 gnomAD v4
2g.26477654G>CCA425360092OTOFc.2310C>G (p.Gly770=)
c.69C>G (p.Gly23=)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.2355C>G (p.Gly785=)
 gnomAD v4
2g.26477654G>TCA425360090OTOFc.2310C>A (p.Gly770=)
c.69C>A (p.Gly23=)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.2355C>A (p.Gly785=)
 dbSNP
2g.26477655C>ACA346123558OTOFc.2309G>T (p.Gly770Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.2354G>T (p.Gly785Val)
 gnomAD v4
2g.26477655C=CA1239830381OTOFc.2309G= (p.Gly770=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.2354G= (p.Gly785=)
2g.26477655C>GCA346123559OTOFc.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
 gnomAD v4
2g.26477655C>TCA346123560OTOFc.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
 dbSNP
2g.26477656C>ACA346123562OTOFc.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
2g.26477656C>GCA346123563OTOFc.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
2g.26477656C>TCA346123564OTOFc.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
2g.26477657A>CCA346123566OTOFc.2307T>G (p.Cys769Trp)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.2352T>G (p.Cys784Trp)
2g.26477657A>GCA425360093OTOFc.2307T>C (p.Cys769=)
c.66T>C (p.Cys22=)
c.237T>C (p.Cys79=)
c.2352T>C (p.Cys784=)
2g.26477657A>TCA346123567OTOFc.2307T>A (p.Cys769Ter)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.2352T>A (p.Cys784Ter)
2g.26477658C>ACA346123568OTOFc.2306G>T (p.Cys769Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.2351G>T (p.Cys784Phe)
2g.26477658C>GCA346123569OTOFc.2306G>C (p.Cys769Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.2351G>C (p.Cys784Ser)
2g.26477658C>TCA346123570OTOFc.2306G>A (p.Cys769Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.2351G>A (p.Cys784Tyr)
 gnomAD v4
2g.26477659A>CCA346123573OTOFc.2305T>G (p.Cys769Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.2350T>G (p.Cys784Gly)
2g.26477659A>GCA346123575OTOFc.2305T>C (p.Cys769Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.2350T>C (p.Cys784Arg)
2g.26477659A>TCA346123571OTOFc.2305T>A (p.Cys769Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.2350T>A (p.Cys784Ser)
2g.26477660G>ACA425360098OTOFc.2304C>T (p.Ser768=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.2349C>T (p.Ser783=)
2g.26477660G>CCA346123577OTOFc.2304C>G (p.Ser768Arg)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.2349C>G (p.Ser783Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477660G=CA1239830383OTOFc.2304C= (p.Ser768=)
c.63C= (p.Ser21=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.2349C= (p.Ser783=)
2g.26477660G>TCA346123580OTOFc.2304C>A (p.Ser768Arg)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.2349C>A (p.Ser783Arg)
2g.26477661C>ACA346123583OTOFc.2303G>T (p.Ser768Ile)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.2348G>T (p.Ser783Ile)
2g.26477661C=CA1239830384OTOFc.2303G= (p.Ser768=)
c.62G= (p.Ser21=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.2348G= (p.Ser783=)
2g.26477661C>GCA346123584OTOFc.2303G>C (p.Ser768Thr)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.2348G>C (p.Ser783Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477661C>TCA346123585OTOFc.2303G>A (p.Ser768Asn)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.2348G>A (p.Ser783Asn)
2g.26477662T>ACA346123588OTOFc.2302A>T (p.Ser768Cys)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.2347A>T (p.Ser783Cys)
2g.26477662T>CCA346123586OTOFc.2302A>G (p.Ser768Gly)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.2347A>G (p.Ser783Gly)
2g.26477662T>GCA346123587OTOFc.2302A>C (p.Ser768Arg)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.2347A>C (p.Ser783Arg)
2g.26477662_26477664delinsTCACA1239830385OTOFc.2300_2302delinsTGA (p.Leu767=)
c.59_61delinsTGA (p.Leu20=)
c.230_232delinsTGA (p.Leu77=)
c.2345_2347delinsTGA (p.Leu782=)
2g.26477663C>ACA425360100OTOFc.2301G>T (p.Leu767=)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.2346G>T (p.Leu782=)
2g.26477663C>GCA425360101OTOFc.2301G>C (p.Leu767=)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.2346G>C (p.Leu782=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26477663C>TCA425360102OTOFc.2301G>A (p.Leu767=)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.2346G>A (p.Leu782=)
2g.26477663_26477664delCA1563974OTOFc.2300_2301del (p.Leu767GlnfsTer12)
c.59_60del (p.Leu20GlnfsTer12)
c.230_231del (p.Leu77GlnfsTer12)
c.2345_2346del (p.Leu782GlnfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.26477664A>CCA346123589OTOFc.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
2g.26477664A>GCA346123590OTOFc.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
 gnomAD v4
2g.26477664A>TCA346123592OTOFc.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.2345T>A (p.Leu782Gln)
2g.26477665G>ACA425360103OTOFc.2299C>T (p.Leu767=)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.2344C>T (p.Leu782=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26477665G>CCA346123594OTOFc.2299C>G (p.Leu767Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
 gnomAD v4
2g.26477665G>TCA346123598OTOFc.2299C>A (p.Leu767Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.2344C>A (p.Leu782Met)
2g.26477666C>ACA346123601OTOFc.2298G>T (p.Glu766Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.2343G>T (p.Glu781Asp)
2g.26477666C>GCA346123599OTOFc.2298G>C (p.Glu766Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.2343G>C (p.Glu781Asp)
2g.26477666C>TCA425360104OTOFc.2298G>A (p.Glu766=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.2343G>A (p.Glu781=)
2g.26477670_26477672delCA2586968839OTOFc.2296_2298del (p.Glu766del)
c.55_57del (p.Glu19del)
c.226_228del (p.Glu76del)
c.2341_2343del (p.Glu781del)
2g.26477667T>ACA346123602OTOFc.2297A>T (p.Glu766Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
2g.26477667T>CCA346123606OTOFc.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
2g.26477667T>GCA346123603OTOFc.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
2g.26477668C>ACA346123607OTOFc.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
 gnomAD v4
2g.26477668C>GCA346123608OTOFc.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
2g.26477668C>TCA346123612OTOFc.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
2g.26477669delCA2658238257OTOFc.2296del (p.Glu766SerfsTer2)
c.55del (p.Glu19SerfsTer2)
c.226del (p.Glu76SerfsTer2)
c.2341del (p.Glu781SerfsTer2)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched