Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477526_26477556delinsGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCT | CA1239830272 | OTOF | c.2316-50_2316-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.2316-50_2316-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) c.75-50_75-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.75-50_75-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) c.246-50_246-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.246-50_246-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) c.2361-50_2361-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.2361-50_2361-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) | |
2 | g.26477528_26477557del | CA531761902 | OTOF | c.2316-50_2316-21del (n.2316-50_2316-21del) c.75-50_75-21del (n.75-50_75-21del) c.246-50_246-21del (n.246-50_246-21del) c.2361-50_2361-21del (n.2361-50_2361-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477531T>A | CA2658238161 | OTOF | c.2316-25A>T (n.2316-25A>T) c.75-25A>T (n.75-25A>T) c.246-25A>T (n.246-25A>T) c.2361-25A>T (n.2361-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477531T>C | CA1239830281 | OTOF | c.2316-25A>G (n.2316-25A>G) c.75-25A>G (n.75-25A>G) c.246-25A>G (n.246-25A>G) c.2361-25A>G (n.2361-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477531T= | CA1239830280 | OTOF | c.2316-25A= (n.2316-25A=) c.75-25A= (n.75-25A=) c.246-25A= (n.246-25A=) c.2361-25A= (n.2361-25A=) | |
2 | g.26477532A= | CA1239830282 | OTOF | c.2316-26T= (n.2316-26T=) c.75-26T= (n.75-26T=) c.246-26T= (n.246-26T=) c.2361-26T= (n.2361-26T=) | |
2 | g.26477532A>G | CA531761904 | OTOF | c.2316-26T>C (n.2316-26T>C) c.75-26T>C (n.75-26T>C) c.246-26T>C (n.246-26T>C) c.2361-26T>C (n.2361-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477533G>A | CA1563955 | OTOF | c.2316-27C>T (n.2316-27C>T) c.75-27C>T (n.75-27C>T) c.246-27C>T (n.246-27C>T) c.2361-27C>T (n.2361-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477533G= | CA1239830284 | OTOF | c.2316-27C= (n.2316-27C=) c.75-27C= (n.75-27C=) c.246-27C= (n.246-27C=) c.2361-27C= (n.2361-27C=) | |
2 | g.26477534C>A | CA1239830288 | OTOF | c.2316-28G>T (n.2316-28G>T) c.75-28G>T (n.75-28G>T) c.246-28G>T (n.246-28G>T) c.2361-28G>T (n.2361-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477534C= | CA1239830287 | OTOF | c.2316-28G= (n.2316-28G=) c.75-28G= (n.75-28G=) c.246-28G= (n.246-28G=) c.2361-28G= (n.2361-28G=) | |
2 | g.26477534C>T | CA1563956 | OTOF | c.2316-28G>A (n.2316-28G>A) c.75-28G>A (n.75-28G>A) c.246-28G>A (n.246-28G>A) c.2361-28G>A (n.2361-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477535G>A | CA1563957 | OTOF | c.2316-29C>T (n.2316-29C>T) c.75-29C>T (n.75-29C>T) c.246-29C>T (n.246-29C>T) c.2361-29C>T (n.2361-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477535G= | CA1239830290 | OTOF | c.2316-29C= (n.2316-29C=) c.75-29C= (n.75-29C=) c.246-29C= (n.246-29C=) c.2361-29C= (n.2361-29C=) | |
2 | g.26477535G>T | CA1563958 | OTOF | c.2316-29C>A (n.2316-29C>A) c.75-29C>A (n.75-29C>A) c.246-29C>A (n.246-29C>A) c.2361-29C>A (n.2361-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477536A>G | CA2658238167 | OTOF | c.2316-30T>C (n.2316-30T>C) c.75-30T>C (n.75-30T>C) c.246-30T>C (n.246-30T>C) c.2361-30T>C (n.2361-30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477537G>A | CA1239830294 | OTOF | c.2316-31C>T (n.2316-31C>T) c.75-31C>T (n.75-31C>T) c.246-31C>T (n.246-31C>T) c.2361-31C>T (n.2361-31C>T) | dbSNP |
2 | g.26477537G>C | CA767285530 | OTOF | c.2316-31C>G (n.2316-31C>G) c.75-31C>G (n.75-31C>G) c.246-31C>G (n.246-31C>G) c.2361-31C>G (n.2361-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477537G= | CA1239830292 | OTOF | c.2316-31C= (n.2316-31C=) c.75-31C= (n.75-31C=) c.246-31C= (n.246-31C=) c.2361-31C= (n.2361-31C=) | |
2 | g.26477538C>A | CA1563959 | OTOF | c.2316-32G>T (n.2316-32G>T) c.75-32G>T (n.75-32G>T) c.246-32G>T (n.246-32G>T) c.2361-32G>T (n.2361-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477538C= | CA1239830296 | OTOF | c.2316-32G= (n.2316-32G=) c.75-32G= (n.75-32G=) c.246-32G= (n.246-32G=) c.2361-32G= (n.2361-32G=) | |
2 | g.26477538C>T | CA531761905 | OTOF | c.2316-32G>A (n.2316-32G>A) c.75-32G>A (n.75-32G>A) c.246-32G>A (n.246-32G>A) c.2361-32G>A (n.2361-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477539C>A | CA2658238172 | OTOF | c.2316-33G>T (n.2316-33G>T) c.75-33G>T (n.75-33G>T) c.246-33G>T (n.246-33G>T) c.2361-33G>T (n.2361-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477539C= | CA1239830297 | OTOF | c.2316-33G= (n.2316-33G=) c.75-33G= (n.75-33G=) c.246-33G= (n.246-33G=) c.2361-33G= (n.2361-33G=) | |
2 | g.26477539C>T | CA531761906 | OTOF | c.2316-33G>A (n.2316-33G>A) c.75-33G>A (n.75-33G>A) c.246-33G>A (n.246-33G>A) c.2361-33G>A (n.2361-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477541G>A | CA2658238173 | OTOF | c.2316-35C>T (n.2316-35C>T) c.75-35C>T (n.75-35C>T) c.246-35C>T (n.246-35C>T) c.2361-35C>T (n.2361-35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477541G>C | CA44398577 | OTOF | c.2316-35C>G (n.2316-35C>G) c.75-35C>G (n.75-35C>G) c.246-35C>G (n.246-35C>G) c.2361-35C>G (n.2361-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477541G= | CA1239830299 | OTOF | c.2316-35C= (n.2316-35C=) c.75-35C= (n.75-35C=) c.246-35C= (n.246-35C=) c.2361-35C= (n.2361-35C=) | |
2 | g.26477541G>T | CA2658238174 | OTOF | c.2316-35C>A (n.2316-35C>A) c.75-35C>A (n.75-35C>A) c.246-35C>A (n.246-35C>A) c.2361-35C>A (n.2361-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477542A>G | CA2658238175 | OTOF | c.2316-36T>C (n.2316-36T>C) c.75-36T>C (n.75-36T>C) c.246-36T>C (n.246-36T>C) c.2361-36T>C (n.2361-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477543C>G | CA2658238176 | OTOF | c.2316-37G>C (n.2316-37G>C) c.75-37G>C (n.75-37G>C) c.246-37G>C (n.246-37G>C) c.2361-37G>C (n.2361-37G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477544C= | CA1239830300 | OTOF | c.2316-38G= (n.2316-38G=) c.75-38G= (n.75-38G=) c.246-38G= (n.246-38G=) c.2361-38G= (n.2361-38G=) | |
2 | g.26477544C>T | CA531761907 | OTOF | c.2316-38G>A (n.2316-38G>A) c.75-38G>A (n.75-38G>A) c.246-38G>A (n.246-38G>A) c.2361-38G>A (n.2361-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477545A= | CA1239830302 | OTOF | c.2316-39T= (n.2316-39T=) c.75-39T= (n.75-39T=) c.246-39T= (n.246-39T=) c.2361-39T= (n.2361-39T=) | |
2 | g.26477545A>G | CA1239830303 | OTOF | c.2316-39T>C (n.2316-39T>C) c.75-39T>C (n.75-39T>C) c.246-39T>C (n.246-39T>C) c.2361-39T>C (n.2361-39T>C) | dbSNP |
2 | g.26477546G= | CA1239830305 | OTOF | c.2316-40C= (n.2316-40C=) c.75-40C= (n.75-40C=) c.246-40C= (n.246-40C=) c.2361-40C= (n.2361-40C=) | |
2 | g.26477546G>T | CA646574048 | OTOF | c.2316-40C>A (n.2316-40C>A) c.75-40C>A (n.75-40C>A) c.246-40C>A (n.246-40C>A) c.2361-40C>A (n.2361-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26477547C= | CA1239830306 | OTOF | c.2316-41G= (n.2316-41G=) c.75-41G= (n.75-41G=) c.246-41G= (n.246-41G=) c.2361-41G= (n.2361-41G=) | |
2 | g.26477547C>T | CA44398580 | OTOF | c.2316-41G>A (n.2316-41G>A) c.75-41G>A (n.75-41G>A) c.246-41G>A (n.246-41G>A) c.2361-41G>A (n.2361-41G>A) | dbSNP |
2 | g.26477548A= | CA1239830308 | OTOF | c.2316-42T= (n.2316-42T=) c.75-42T= (n.75-42T=) c.246-42T= (n.246-42T=) c.2361-42T= (n.2361-42T=) | |
2 | g.26477548A>G | CA2658238179 | OTOF | c.2316-42T>C (n.2316-42T>C) c.75-42T>C (n.75-42T>C) c.246-42T>C (n.246-42T>C) c.2361-42T>C (n.2361-42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477549G>A | CA2658238181 | OTOF | c.2316-43C>T (n.2316-43C>T) c.75-43C>T (n.75-43C>T) c.246-43C>T (n.246-43C>T) c.2361-43C>T (n.2361-43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477549G>T | CA2658238182 | OTOF | c.2316-43C>A (n.2316-43C>A) c.75-43C>A (n.75-43C>A) c.246-43C>A (n.246-43C>A) c.2361-43C>A (n.2361-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477552dup | CA1563960 | OTOF | c.2316-43dup (n.2316-43dup) c.75-43dup (n.75-43dup) c.246-43dup (n.246-43dup) c.2361-43dup (n.2361-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477550G>C | CA2658238184 | OTOF | c.2316-44C>G (n.2316-44C>G) c.75-44C>G (n.75-44C>G) c.246-44C>G (n.246-44C>G) c.2361-44C>G (n.2361-44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477550G= | CA1239830309 | OTOF | c.2316-44C= (n.2316-44C=) c.75-44C= (n.75-44C=) c.246-44C= (n.246-44C=) c.2361-44C= (n.2361-44C=) | |
2 | g.26477550G>T | CA1563961 | OTOF | c.2316-44C>A (n.2316-44C>A) c.75-44C>A (n.75-44C>A) c.246-44C>A (n.246-44C>A) c.2361-44C>A (n.2361-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477552G= | CA1239830312 | OTOF | c.2316-46C= (n.2316-46C=) c.75-46C= (n.75-46C=) c.246-46C= (n.246-46C=) c.2361-46C= (n.2361-46C=) | |
2 | g.26477552G>T | CA767285543 | OTOF | c.2316-46C>A (n.2316-46C>A) c.75-46C>A (n.75-46C>A) c.246-46C>A (n.246-46C>A) c.2361-46C>A (n.2361-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477553C= | CA1239830314 | OTOF | c.2316-47G= (n.2316-47G=) c.75-47G= (n.75-47G=) c.246-47G= (n.246-47G=) c.2361-47G= (n.2361-47G=) | |
2 | g.26477553C>T | CA767285548 | OTOF | c.2316-47G>A (n.2316-47G>A) c.75-47G>A (n.75-47G>A) c.246-47G>A (n.246-47G>A) c.2361-47G>A (n.2361-47G>A) | dbSNP |
2 | g.26477554T>C | CA44398589 | OTOF | c.2316-48A>G (n.2316-48A>G) c.75-48A>G (n.75-48A>G) c.246-48A>G (n.246-48A>G) c.2361-48A>G (n.2361-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477554T>G | CA767285551 | OTOF | c.2316-48A>C (n.2316-48A>C) c.75-48A>C (n.75-48A>C) c.246-48A>C (n.246-48A>C) c.2361-48A>C (n.2361-48A>C) | dbSNP |
2 | g.26477554T= | CA1239830316 | OTOF | c.2316-48A= (n.2316-48A=) c.75-48A= (n.75-48A=) c.246-48A= (n.246-48A=) c.2361-48A= (n.2361-48A=) | |
2 | g.26477555C>T | CA2658238185 | OTOF | c.2316-49G>A (n.2316-49G>A) c.75-49G>A (n.75-49G>A) c.246-49G>A (n.246-49G>A) c.2361-49G>A (n.2361-49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477557G>A | CA2576699514 | OTOF | c.2316-51C>T (n.2316-51C>T) c.75-51C>T (n.75-51C>T) c.246-51C>T (n.246-51C>T) c.2361-51C>T (n.2361-51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477558T>C | CA767285552 | OTOF | c.2316-52A>G (n.2316-52A>G) c.75-52A>G (n.75-52A>G) c.246-52A>G (n.246-52A>G) c.2361-52A>G (n.2361-52A>G) | dbSNP |
2 | g.26477558T= | CA1239830318 | OTOF | c.2316-52A= (n.2316-52A=) c.75-52A= (n.75-52A=) c.246-52A= (n.246-52A=) c.2361-52A= (n.2361-52A=) | |
2 | g.26477560G>A | CA2749240628 | OTOF | c.2316-54C>T (n.2316-54C>T) c.75-54C>T (n.75-54C>T) c.246-54C>T (n.246-54C>T) c.2361-54C>T (n.2361-54C>T) | |
2 | g.26477560G>T | CA2658238186 | OTOF | c.2316-54C>A (n.2316-54C>A) c.75-54C>A (n.75-54C>A) c.246-54C>A (n.246-54C>A) c.2361-54C>A (n.2361-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477561A>T | CA2658238187 | OTOF | c.2316-55T>A (n.2316-55T>A) c.75-55T>A (n.75-55T>A) c.246-55T>A (n.246-55T>A) c.2361-55T>A (n.2361-55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477561_26477562delinsAT | CA1239830319 | OTOF | c.2316-56_2316-55delinsAT (n.2316-56_2316-55delinsAT) c.75-56_75-55delinsAT (n.75-56_75-55delinsAT) c.246-56_246-55delinsAT (n.246-56_246-55delinsAT) c.2361-56_2361-55delinsAT (n.2361-56_2361-55delinsAT) | |
2 | g.26477563del | CA531761908 | OTOF | c.2316-56del (n.2316-56del) c.75-56del (n.75-56del) c.246-56del (n.246-56del) c.2361-56del (n.2361-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477563T>G | CA767285555 | OTOF | c.2316-57A>C (n.2316-57A>C) c.75-57A>C (n.75-57A>C) c.246-57A>C (n.246-57A>C) c.2361-57A>C (n.2361-57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477563T= | CA1239830320 | OTOF | c.2316-57A= (n.2316-57A=) c.75-57A= (n.75-57A=) c.246-57A= (n.246-57A=) c.2361-57A= (n.2361-57A=) | |
2 | g.26477564C= | CA1239830322 | OTOF | c.2316-58G= (n.2316-58G=) c.75-58G= (n.75-58G=) c.246-58G= (n.246-58G=) c.2361-58G= (n.2361-58G=) | |
2 | g.26477564C>G | CA767285556 | OTOF | c.2316-58G>C (n.2316-58G>C) c.75-58G>C (n.75-58G>C) c.246-58G>C (n.246-58G>C) c.2361-58G>C (n.2361-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477564C>T | CA2576699515 | OTOF | c.2316-58G>A (n.2316-58G>A) c.75-58G>A (n.75-58G>A) c.246-58G>A (n.246-58G>A) c.2361-58G>A (n.2361-58G>A) | |
2 | g.26477565T>C | CA44398592 | OTOF | c.2316-59A>G (n.2316-59A>G) c.75-59A>G (n.75-59A>G) c.246-59A>G (n.246-59A>G) c.2361-59A>G (n.2361-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477565T= | CA1239830323 | OTOF | c.2316-59A= (n.2316-59A=) c.75-59A= (n.75-59A=) c.246-59A= (n.246-59A=) c.2361-59A= (n.2361-59A=) | |
2 | g.26477566T>C | CA2594511711 | OTOF | c.2316-60A>G (n.2316-60A>G) c.75-60A>G (n.75-60A>G) c.246-60A>G (n.246-60A>G) c.2361-60A>G (n.2361-60A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477567C= | CA1239830324 | OTOF | c.2316-61G= (n.2316-61G=) c.75-61G= (n.75-61G=) c.246-61G= (n.246-61G=) c.2361-61G= (n.2361-61G=) | |
2 | g.26477567C>T | CA767285564 | OTOF | c.2316-61G>A (n.2316-61G>A) c.75-61G>A (n.75-61G>A) c.246-61G>A (n.246-61G>A) c.2361-61G>A (n.2361-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477568C= | CA1239830326 | OTOF | c.2316-62G= (n.2316-62G=) c.75-62G= (n.75-62G=) c.246-62G= (n.246-62G=) c.2361-62G= (n.2361-62G=) | |
2 | g.26477568C>T | CA767285569 | OTOF | c.2316-62G>A (n.2316-62G>A) c.75-62G>A (n.75-62G>A) c.246-62G>A (n.246-62G>A) c.2361-62G>A (n.2361-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477569T>C | CA2658238192 | OTOF | c.2316-63A>G (n.2316-63A>G) c.75-63A>G (n.75-63A>G) c.246-63A>G (n.246-63A>G) c.2361-63A>G (n.2361-63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477570C>A | CA2749240629 | OTOF | c.2316-64G>T (n.2316-64G>T) c.75-64G>T (n.75-64G>T) c.246-64G>T (n.246-64G>T) c.2361-64G>T (n.2361-64G>T) | |
2 | g.26477572T>A | CA44398595 | OTOF | c.2316-66A>T (n.2316-66A>T) c.75-66A>T (n.75-66A>T) c.246-66A>T (n.246-66A>T) c.2361-66A>T (n.2361-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477572T= | CA1239830327 | OTOF | c.2316-66A= (n.2316-66A=) c.75-66A= (n.75-66A=) c.246-66A= (n.246-66A=) c.2361-66A= (n.2361-66A=) | |
2 | g.26477573C>T | CA2576699516 | OTOF | c.2316-67G>A (n.2316-67G>A) c.75-67G>A (n.75-67G>A) c.246-67G>A (n.246-67G>A) c.2361-67G>A (n.2361-67G>A) | |
2 | g.26477574T>C | CA1028608406 | OTOF | c.2316-68A>G (n.2316-68A>G) c.75-68A>G (n.75-68A>G) c.246-68A>G (n.246-68A>G) c.2361-68A>G (n.2361-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477574T= | CA1239830329 | OTOF | c.2316-68A= (n.2316-68A=) c.75-68A= (n.75-68A=) c.246-68A= (n.246-68A=) c.2361-68A= (n.2361-68A=) | |
2 | g.26477575G>T | CA2658238194 | OTOF | c.2316-69C>A (n.2316-69C>A) c.75-69C>A (n.75-69C>A) c.246-69C>A (n.246-69C>A) c.2361-69C>A (n.2361-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477576C= | CA1239830330 | OTOF | c.2316-70G= (n.2316-70G=) c.75-70G= (n.75-70G=) c.246-70G= (n.246-70G=) c.2361-70G= (n.2361-70G=) | |
2 | g.26477576C>T | CA44398598 | OTOF | c.2316-70G>A (n.2316-70G>A) c.75-70G>A (n.75-70G>A) c.246-70G>A (n.246-70G>A) c.2361-70G>A (n.2361-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477577C>A | CA2658238196 | OTOF | c.2316-71G>T (n.2316-71G>T) c.75-71G>T (n.75-71G>T) c.246-71G>T (n.246-71G>T) c.2361-71G>T (n.2361-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477578C>A | CA2576699517 | OTOF | c.2316-72G>T (n.2316-72G>T) c.75-72G>T (n.75-72G>T) c.246-72G>T (n.246-72G>T) c.2361-72G>T (n.2361-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477578C>T | CA2658238199 | OTOF | c.2316-72G>A (n.2316-72G>A) c.75-72G>A (n.75-72G>A) c.246-72G>A (n.246-72G>A) c.2361-72G>A (n.2361-72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477580G>A | CA2658238203 | OTOF | c.2315+69C>T (n.2315+69C>T) c.74+69C>T (n.74+69C>T) c.245+69C>T (n.245+69C>T) c.2360+69C>T (n.2360+69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477580G>T | CA646574052 | OTOF | c.2315+69C>A (n.2315+69C>A) c.74+69C>A (n.74+69C>A) c.245+69C>A (n.245+69C>A) c.2360+69C>A (n.2360+69C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477580_26477582del | CA2698921520 | OTOF | c.2315+67_2315+69del (n.2315+67_2315+69del) c.74+67_74+69del (n.74+67_74+69del) c.245+67_245+69del (n.245+67_245+69del) c.2360+67_2360+69del (n.2360+67_2360+69del) | dbSNP |
2 | g.26477580_26477592del | CA2658238202 | OTOF | c.2315+57_2315+69del (n.2315+57_2315+69del) c.74+57_74+69del (n.74+57_74+69del) c.245+57_245+69del (n.245+57_245+69del) c.2360+57_2360+69del (n.2360+57_2360+69del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477581C= | CA1239830332 | OTOF | c.2315+68G= (n.2315+68G=) c.74+68G= (n.74+68G=) c.245+68G= (n.245+68G=) c.2360+68G= (n.2360+68G=) | |
2 | g.26477581C>G | CA44398601 | OTOF | c.2315+68G>C (n.2315+68G>C) c.74+68G>C (n.74+68G>C) c.245+68G>C (n.245+68G>C) c.2360+68G>C (n.2360+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477581C>T | CA1028608409 | OTOF | c.2315+68G>A (n.2315+68G>A) c.74+68G>A (n.74+68G>A) c.245+68G>A (n.245+68G>A) c.2360+68G>A (n.2360+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477582C>T | CA2658238210 | OTOF | c.2315+67G>A (n.2315+67G>A) c.74+67G>A (n.74+67G>A) c.245+67G>A (n.245+67G>A) c.2360+67G>A (n.2360+67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477583C>A | CA2698921522 | OTOF | c.2315+66G>T (n.2315+66G>T) c.74+66G>T (n.74+66G>T) c.245+66G>T (n.245+66G>T) c.2360+66G>T (n.2360+66G>T) | dbSNP |
2 | g.26477583C>G | CA2658238211 | OTOF | c.2315+66G>C (n.2315+66G>C) c.74+66G>C (n.74+66G>C) c.245+66G>C (n.245+66G>C) c.2360+66G>C (n.2360+66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477583C>T | CA2658238212 | OTOF | c.2315+66G>A (n.2315+66G>A) c.74+66G>A (n.74+66G>A) c.245+66G>A (n.245+66G>A) c.2360+66G>A (n.2360+66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477584T>G | CA2658238213 | OTOF | c.2315+65A>C (n.2315+65A>C) c.74+65A>C (n.74+65A>C) c.245+65A>C (n.245+65A>C) c.2360+65A>C (n.2360+65A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477585G>A | CA2658238214 | OTOF | c.2315+64C>T (n.2315+64C>T) c.74+64C>T (n.74+64C>T) c.245+64C>T (n.245+64C>T) c.2360+64C>T (n.2360+64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477585G>C | CA2658238215 | OTOF | c.2315+64C>G (n.2315+64C>G) c.74+64C>G (n.74+64C>G) c.245+64C>G (n.245+64C>G) c.2360+64C>G (n.2360+64C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477587C= | CA1239830333 | OTOF | c.2315+62G= (n.2315+62G=) c.74+62G= (n.74+62G=) c.245+62G= (n.245+62G=) c.2360+62G= (n.2360+62G=) | |
2 | g.26477587C>T | CA44398605 | OTOF | c.2315+62G>A (n.2315+62G>A) c.74+62G>A (n.74+62G>A) c.245+62G>A (n.245+62G>A) c.2360+62G>A (n.2360+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477588A>C | CA2658238217 | OTOF | c.2315+61T>G (n.2315+61T>G) c.74+61T>G (n.74+61T>G) c.245+61T>G (n.245+61T>G) c.2360+61T>G (n.2360+61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477588A>T | CA2749240630 | OTOF | c.2315+61T>A (n.2315+61T>A) c.74+61T>A (n.74+61T>A) c.245+61T>A (n.245+61T>A) c.2360+61T>A (n.2360+61T>A) | |
2 | g.26477589G>A | CA1239830335 | OTOF | c.2315+60C>T (n.2315+60C>T) c.74+60C>T (n.74+60C>T) c.245+60C>T (n.245+60C>T) c.2360+60C>T (n.2360+60C>T) | dbSNP |
2 | g.26477589G>C | CA1028608410 | OTOF | c.2315+60C>G (n.2315+60C>G) c.74+60C>G (n.74+60C>G) c.245+60C>G (n.245+60C>G) c.2360+60C>G (n.2360+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477589G= | CA1239830334 | OTOF | c.2315+60C= (n.2315+60C=) c.74+60C= (n.74+60C=) c.245+60C= (n.245+60C=) c.2360+60C= (n.2360+60C=) | |
2 | g.26477589G>T | CA2576699518 | OTOF | c.2315+60C>A (n.2315+60C>A) c.74+60C>A (n.74+60C>A) c.245+60C>A (n.245+60C>A) c.2360+60C>A (n.2360+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477590G>T | CA2658238220 | OTOF | c.2315+59C>A (n.2315+59C>A) c.74+59C>A (n.74+59C>A) c.245+59C>A (n.245+59C>A) c.2360+59C>A (n.2360+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477591G>A | CA767285573 | OTOF | c.2315+58C>T (n.2315+58C>T) c.74+58C>T (n.74+58C>T) c.245+58C>T (n.245+58C>T) c.2360+58C>T (n.2360+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477591G= | CA1239830337 | OTOF | c.2315+58C= (n.2315+58C=) c.74+58C= (n.74+58C=) c.245+58C= (n.245+58C=) c.2360+58C= (n.2360+58C=) | |
2 | g.26477591G>T | CA2658238222 | OTOF | c.2315+58C>A (n.2315+58C>A) c.74+58C>A (n.74+58C>A) c.245+58C>A (n.245+58C>A) c.2360+58C>A (n.2360+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477592T>G | CA1239830340 | OTOF | c.2315+57A>C (n.2315+57A>C) c.74+57A>C (n.74+57A>C) c.245+57A>C (n.245+57A>C) c.2360+57A>C (n.2360+57A>C) | dbSNP |
2 | g.26477592T= | CA1239830339 | OTOF | c.2315+57A= (n.2315+57A=) c.74+57A= (n.74+57A=) c.245+57A= (n.245+57A=) c.2360+57A= (n.2360+57A=) | |
2 | g.26477592_26477595delinsTCCC | CA1239830338 | OTOF | c.2315+54_2315+57delinsGGGA (n.2315+54_2315+57delinsGGGA) c.74+54_74+57delinsGGGA (n.74+54_74+57delinsGGGA) c.245+54_245+57delinsGGGA (n.245+54_245+57delinsGGGA) c.2360+54_2360+57delinsGGGA (n.2360+54_2360+57delinsGGGA) | |
2 | g.26477596del | CA767285574 | OTOF | c.2315+56del (n.2315+56del) c.74+56del (n.74+56del) c.245+56del (n.245+56del) c.2360+56del (n.2360+56del) | dbSNP |
2 | g.26477594_26477596del | CA1239830341 | OTOF | c.2315+54_2315+56del (n.2315+54_2315+56del) c.74+54_74+56del (n.74+54_74+56del) c.245+54_245+56del (n.245+54_245+56del) c.2360+54_2360+56del (n.2360+54_2360+56del) | dbSNP |
2 | g.26477594C>A | CA2658238223 | OTOF | c.2315+55G>T (n.2315+55G>T) c.74+55G>T (n.74+55G>T) c.245+55G>T (n.245+55G>T) c.2360+55G>T (n.2360+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477594C>T | CA2576699519 | OTOF | c.2315+55G>A (n.2315+55G>A) c.74+55G>A (n.74+55G>A) c.245+55G>A (n.245+55G>A) c.2360+55G>A (n.2360+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477595C>T | CA2658238224 | OTOF | c.2315+54G>A (n.2315+54G>A) c.74+54G>A (n.74+54G>A) c.245+54G>A (n.245+54G>A) c.2360+54G>A (n.2360+54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477601T>C | CA2658238225 | OTOF | c.2315+48A>G (n.2315+48A>G) c.74+48A>G (n.74+48A>G) c.245+48A>G (n.245+48A>G) c.2360+48A>G (n.2360+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477603C= | CA1239830342 | OTOF | c.2315+46G= (n.2315+46G=) c.74+46G= (n.74+46G=) c.245+46G= (n.245+46G=) c.2360+46G= (n.2360+46G=) | |
2 | g.26477603C>T | CA767285578 | OTOF | c.2315+46G>A (n.2315+46G>A) c.74+46G>A (n.74+46G>A) c.245+46G>A (n.245+46G>A) c.2360+46G>A (n.2360+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477604A>G | CA2658238228 | OTOF | c.2315+45T>C (n.2315+45T>C) c.74+45T>C (n.74+45T>C) c.245+45T>C (n.245+45T>C) c.2360+45T>C (n.2360+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477605G>A | CA44398607 | OTOF | c.2315+44C>T (n.2315+44C>T) c.74+44C>T (n.74+44C>T) c.245+44C>T (n.245+44C>T) c.2360+44C>T (n.2360+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477605G>C | CA1028608412 | OTOF | c.2315+44C>G (n.2315+44C>G) c.74+44C>G (n.74+44C>G) c.245+44C>G (n.245+44C>G) c.2360+44C>G (n.2360+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477605G= | CA1239830343 | OTOF | c.2315+44C= (n.2315+44C=) c.74+44C= (n.74+44C=) c.245+44C= (n.245+44C=) c.2360+44C= (n.2360+44C=) | |
2 | g.26477609C>A | CA2658238229 | OTOF | c.2315+40G>T (n.2315+40G>T) c.74+40G>T (n.74+40G>T) c.245+40G>T (n.245+40G>T) c.2360+40G>T (n.2360+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477609C= | CA1239830344 | OTOF | c.2315+40G= (n.2315+40G=) c.74+40G= (n.74+40G=) c.245+40G= (n.245+40G=) c.2360+40G= (n.2360+40G=) | |
2 | g.26477609C>G | CA1239830345 | OTOF | c.2315+40G>C (n.2315+40G>C) c.74+40G>C (n.74+40G>C) c.245+40G>C (n.245+40G>C) c.2360+40G>C (n.2360+40G>C) | dbSNP |
2 | g.26477609C>T | CA1563962 | OTOF | c.2315+40G>A (n.2315+40G>A) c.74+40G>A (n.74+40G>A) c.245+40G>A (n.245+40G>A) c.2360+40G>A (n.2360+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477610G>A | CA1563963 | OTOF | c.2315+39C>T (n.2315+39C>T) c.74+39C>T (n.74+39C>T) c.245+39C>T (n.245+39C>T) c.2360+39C>T (n.2360+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477610G= | CA1239830346 | OTOF | c.2315+39C= (n.2315+39C=) c.74+39C= (n.74+39C=) c.245+39C= (n.245+39C=) c.2360+39C= (n.2360+39C=) | |
2 | g.26477612C>T | CA2576699520 | OTOF | c.2315+37G>A (n.2315+37G>A) c.74+37G>A (n.74+37G>A) c.245+37G>A (n.245+37G>A) c.2360+37G>A (n.2360+37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477615A= | CA1239830347 | OTOF | c.2315+34T= (n.2315+34T=) c.74+34T= (n.74+34T=) c.245+34T= (n.245+34T=) c.2360+34T= (n.2360+34T=) | |
2 | g.26477615A>C | CA767285601 | OTOF | c.2315+34T>G (n.2315+34T>G) c.74+34T>G (n.74+34T>G) c.245+34T>G (n.245+34T>G) c.2360+34T>G (n.2360+34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477615A>G | CA2576699521 | OTOF | c.2315+34T>C (n.2315+34T>C) c.74+34T>C (n.74+34T>C) c.245+34T>C (n.245+34T>C) c.2360+34T>C (n.2360+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477616T>C | CA2576699522 | OTOF | c.2315+33A>G (n.2315+33A>G) c.74+33A>G (n.74+33A>G) c.245+33A>G (n.245+33A>G) c.2360+33A>G (n.2360+33A>G) | |
2 | g.26477618C>A | CA2658238233 | OTOF | c.2315+31G>T (n.2315+31G>T) c.74+31G>T (n.74+31G>T) c.245+31G>T (n.245+31G>T) c.2360+31G>T (n.2360+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477618C>T | CA2576699523 | OTOF | c.2315+31G>A (n.2315+31G>A) c.74+31G>A (n.74+31G>A) c.245+31G>A (n.245+31G>A) c.2360+31G>A (n.2360+31G>A) | |
2 | g.26477619_26477620delinsTC | CA1239830348 | OTOF | c.2315+29_2315+30delinsGA (n.2315+29_2315+30delinsGA) c.74+29_74+30delinsGA (n.74+29_74+30delinsGA) c.245+29_245+30delinsGA (n.245+29_245+30delinsGA) c.2360+29_2360+30delinsGA (n.2360+29_2360+30delinsGA) | |
2 | g.26477620C>A | CA531761911 | OTOF | c.2315+29G>T (n.2315+29G>T) c.74+29G>T (n.74+29G>T) c.245+29G>T (n.245+29G>T) c.2360+29G>T (n.2360+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477620C= | CA1239830349 | OTOF | c.2315+29G= (n.2315+29G=) c.74+29G= (n.74+29G=) c.245+29G= (n.245+29G=) c.2360+29G= (n.2360+29G=) | |
2 | g.26477620C>G | CA2658238236 | OTOF | c.2315+29G>C (n.2315+29G>C) c.74+29G>C (n.74+29G>C) c.245+29G>C (n.245+29G>C) c.2360+29G>C (n.2360+29G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477620C>T | CA1563964 | OTOF | c.2315+29G>A (n.2315+29G>A) c.74+29G>A (n.74+29G>A) c.245+29G>A (n.245+29G>A) c.2360+29G>A (n.2360+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477625dup | CA531761910 | OTOF | c.2315+29dup (n.2315+29dup) c.74+29dup (n.74+29dup) c.245+29dup (n.245+29dup) c.2360+29dup (n.2360+29dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477625del | CA531761909 | OTOF | c.2315+29del (n.2315+29del) c.74+29del (n.74+29del) c.245+29del (n.245+29del) c.2360+29del (n.2360+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477621C= | CA1239830352 | OTOF | c.2315+28G= (n.2315+28G=) c.74+28G= (n.74+28G=) c.245+28G= (n.245+28G=) c.2360+28G= (n.2360+28G=) | |
2 | g.26477621C>T | CA1028608420 | OTOF | c.2315+28G>A (n.2315+28G>A) c.74+28G>A (n.74+28G>A) c.245+28G>A (n.245+28G>A) c.2360+28G>A (n.2360+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477622C= | CA1239830353 | OTOF | c.2315+27G= (n.2315+27G=) c.74+27G= (n.74+27G=) c.245+27G= (n.245+27G=) c.2360+27G= (n.2360+27G=) | |
2 | g.26477622C>T | CA531761912 | OTOF | c.2315+27G>A (n.2315+27G>A) c.74+27G>A (n.74+27G>A) c.245+27G>A (n.245+27G>A) c.2360+27G>A (n.2360+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26477623C>A | CA531761913 | OTOF | c.2315+26G>T (n.2315+26G>T) c.74+26G>T (n.74+26G>T) c.245+26G>T (n.245+26G>T) c.2360+26G>T (n.2360+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477623C= | CA1239830354 | OTOF | c.2315+26G= (n.2315+26G=) c.74+26G= (n.74+26G=) c.245+26G= (n.245+26G=) c.2360+26G= (n.2360+26G=) | |
2 | g.26477623C>G | CA2658238239 | OTOF | c.2315+26G>C (n.2315+26G>C) c.74+26G>C (n.74+26G>C) c.245+26G>C (n.245+26G>C) c.2360+26G>C (n.2360+26G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477623C>T | CA2658238238 | OTOF | c.2315+26G>A (n.2315+26G>A) c.74+26G>A (n.74+26G>A) c.245+26G>A (n.245+26G>A) c.2360+26G>A (n.2360+26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477624C>A | CA1563965 | OTOF | c.2315+25G>T (n.2315+25G>T) c.74+25G>T (n.74+25G>T) c.245+25G>T (n.245+25G>T) c.2360+25G>T (n.2360+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477624C= | CA1239830356 | OTOF | c.2315+25G= (n.2315+25G=) c.74+25G= (n.74+25G=) c.245+25G= (n.245+25G=) c.2360+25G= (n.2360+25G=) | |
2 | g.26477624C>G | CA44398622 | OTOF | c.2315+25G>C (n.2315+25G>C) c.74+25G>C (n.74+25G>C) c.245+25G>C (n.245+25G>C) c.2360+25G>C (n.2360+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477625C>A | CA1563968 | OTOF | c.2315+24G>T (n.2315+24G>T) c.74+24G>T (n.74+24G>T) c.245+24G>T (n.245+24G>T) c.2360+24G>T (n.2360+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477625C= | CA1239830358 | OTOF | c.2315+24G= (n.2315+24G=) c.74+24G= (n.74+24G=) c.245+24G= (n.245+24G=) c.2360+24G= (n.2360+24G=) | |
2 | g.26477625C>G | CA1563967 | OTOF | c.2315+24G>C (n.2315+24G>C) c.74+24G>C (n.74+24G>C) c.245+24G>C (n.245+24G>C) c.2360+24G>C (n.2360+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477625C>T | CA1563966 | OTOF | c.2315+24G>A (n.2315+24G>A) c.74+24G>A (n.74+24G>A) c.245+24G>A (n.245+24G>A) c.2360+24G>A (n.2360+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477626A= | CA1239830360 | OTOF | c.2315+23T= (n.2315+23T=) c.74+23T= (n.74+23T=) c.245+23T= (n.245+23T=) c.2360+23T= (n.2360+23T=) | |
2 | g.26477626A>C | CA1028608431 | OTOF | c.2315+23T>G (n.2315+23T>G) c.74+23T>G (n.74+23T>G) c.245+23T>G (n.245+23T>G) c.2360+23T>G (n.2360+23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477626A>G | CA531761914 | OTOF | c.2315+23T>C (n.2315+23T>C) c.74+23T>C (n.74+23T>C) c.245+23T>C (n.245+23T>C) c.2360+23T>C (n.2360+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477626_26477627delinsAC | CA1239830361 | OTOF | c.2315+22_2315+23delinsGT (n.2315+22_2315+23delinsGT) c.74+22_74+23delinsGT (n.74+22_74+23delinsGT) c.245+22_245+23delinsGT (n.245+22_245+23delinsGT) c.2360+22_2360+23delinsGT (n.2360+22_2360+23delinsGT) | |
2 | g.26477627C>A | CA2749240631 | OTOF | c.2315+22G>T (n.2315+22G>T) c.74+22G>T (n.74+22G>T) c.245+22G>T (n.245+22G>T) c.2360+22G>T (n.2360+22G>T) | |
2 | g.26477627C= | CA1239830362 | OTOF | c.2315+22G= (n.2315+22G=) c.74+22G= (n.74+22G=) c.245+22G= (n.245+22G=) c.2360+22G= (n.2360+22G=) | |
2 | g.26477627C>G | CA531761916 | OTOF | c.2315+22G>C (n.2315+22G>C) c.74+22G>C (n.74+22G>C) c.245+22G>C (n.245+22G>C) c.2360+22G>C (n.2360+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477627C>T | CA2658238246 | OTOF | c.2315+22G>A (n.2315+22G>A) c.74+22G>A (n.74+22G>A) c.245+22G>A (n.245+22G>A) c.2360+22G>A (n.2360+22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477628del | CA531761915 | OTOF | c.2315+22del (n.2315+22del) c.74+22del (n.74+22del) c.245+22del (n.245+22del) c.2360+22del (n.2360+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477629T>C | CA531761917 | OTOF | c.2315+20A>G (n.2315+20A>G) c.74+20A>G (n.74+20A>G) c.245+20A>G (n.245+20A>G) c.2360+20A>G (n.2360+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477629T= | CA1239830364 | OTOF | c.2315+20A= (n.2315+20A=) c.74+20A= (n.74+20A=) c.245+20A= (n.245+20A=) c.2360+20A= (n.2360+20A=) | |
2 | g.26477630G>A | CA1563969 | OTOF | c.2315+19C>T (n.2315+19C>T) c.74+19C>T (n.74+19C>T) c.245+19C>T (n.245+19C>T) c.2360+19C>T (n.2360+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477630G= | CA1239830366 | OTOF | c.2315+19C= (n.2315+19C=) c.74+19C= (n.74+19C=) c.245+19C= (n.245+19C=) c.2360+19C= (n.2360+19C=) | |
2 | g.26477633_26477635del | CA2658238248 | OTOF | c.2315+17_2315+19del (n.2315+17_2315+19del) c.74+17_74+19del (n.74+17_74+19del) c.245+17_245+19del (n.245+17_245+19del) c.2360+17_2360+19del (n.2360+17_2360+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477631C>A | CA1563970 | OTOF | c.2315+18G>T (n.2315+18G>T) c.74+18G>T (n.74+18G>T) c.245+18G>T (n.245+18G>T) c.2360+18G>T (n.2360+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477631C= | CA1239830367 | OTOF | c.2315+18G= (n.2315+18G=) c.74+18G= (n.74+18G=) c.245+18G= (n.245+18G=) c.2360+18G= (n.2360+18G=) |