Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477316C= | CA1239829868 | OTOF | c.2407-28G= (n.2407-28G=) c.166-28G= (n.166-28G=) c.337-28G= (n.337-28G=) c.2452-28G= (n.2452-28G=) | |
2 | g.26477316C>T | CA531761838 | OTOF | c.2407-28G>A (n.2407-28G>A) c.166-28G>A (n.166-28G>A) c.337-28G>A (n.337-28G>A) c.2452-28G>A (n.2452-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477317A>G | CA2658237887 | OTOF | c.2407-29T>C (n.2407-29T>C) c.166-29T>C (n.166-29T>C) c.337-29T>C (n.337-29T>C) c.2452-29T>C (n.2452-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477318G>A | CA2658237889 | OTOF | c.2407-30C>T (n.2407-30C>T) c.166-30C>T (n.166-30C>T) c.337-30C>T (n.337-30C>T) c.2452-30C>T (n.2452-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477318G>T | CA2658237888 | OTOF | c.2407-30C>A (n.2407-30C>A) c.166-30C>A (n.166-30C>A) c.337-30C>A (n.337-30C>A) c.2452-30C>A (n.2452-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477319C>A | CA1563915 | OTOF | c.2407-31G>T (n.2407-31G>T) c.166-31G>T (n.166-31G>T) c.337-31G>T (n.337-31G>T) c.2452-31G>T (n.2452-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477319C= | CA1239829873 | OTOF | c.2407-31G= (n.2407-31G=) c.166-31G= (n.166-31G=) c.337-31G= (n.337-31G=) c.2452-31G= (n.2452-31G=) | |
2 | g.26477321A>G | CA2658237890 | OTOF | c.2407-33T>C (n.2407-33T>C) c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.337-33T>C (n.337-33T>C) c.2452-33T>C (n.2452-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477323T>A | CA531761839 | OTOF | c.2407-35A>T (n.2407-35A>T) c.166-35A>T (n.166-35A>T) c.337-35A>T (n.337-35A>T) c.2452-35A>T (n.2452-35A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26477323T>G | CA2658237891 | OTOF | c.2407-35A>C (n.2407-35A>C) c.166-35A>C (n.166-35A>C) c.337-35A>C (n.337-35A>C) c.2452-35A>C (n.2452-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477323T= | CA1239829876 | OTOF | c.2407-35A= (n.2407-35A=) c.166-35A= (n.166-35A=) c.337-35A= (n.337-35A=) c.2452-35A= (n.2452-35A=) | |
2 | g.26477324G>A | CA1239829879 | OTOF | c.2407-36C>T (n.2407-36C>T) c.166-36C>T (n.166-36C>T) c.337-36C>T (n.337-36C>T) c.2452-36C>T (n.2452-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477324G= | CA1239829878 | OTOF | c.2407-36C= (n.2407-36C=) c.166-36C= (n.166-36C=) c.337-36C= (n.337-36C=) c.2452-36C= (n.2452-36C=) | |
2 | g.26477324G>T | CA2504647208 | OTOF | c.2407-36C>A (n.2407-36C>A) c.166-36C>A (n.166-36C>A) c.337-36C>A (n.337-36C>A) c.2452-36C>A (n.2452-36C>A) | |
2 | g.26477328del | CA2576699503 | OTOF | c.2407-36del (n.2407-36del) c.166-36del (n.166-36del) c.337-36del (n.337-36del) c.2452-36del (n.2452-36del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477324_26477348delinsGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAA | CA1239829880 | OTOF | c.2407-60_2407-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.2407-60_2407-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) c.166-60_166-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.166-60_166-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) c.337-60_337-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.337-60_337-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) c.2452-60_2452-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.2452-60_2452-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) | |
2 | g.26477324_26477325insT | CA2749240620 | OTOF | c.2407-37_2407-36insA (n.2407-37_2407-36insA) c.166-37_166-36insA (n.166-37_166-36insA) c.337-37_337-36insA (n.337-37_337-36insA) c.2452-37_2452-36insA (n.2452-37_2452-36insA) | |
2 | g.26477325G>A | CA1563916 | OTOF | c.2407-37C>T (n.2407-37C>T) c.166-37C>T (n.166-37C>T) c.337-37C>T (n.337-37C>T) c.2452-37C>T (n.2452-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477325G>C | CA2658237892 | OTOF | c.2407-37C>G (n.2407-37C>G) c.166-37C>G (n.166-37C>G) c.337-37C>G (n.337-37C>G) c.2452-37C>G (n.2452-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477325G= | CA1239829883 | OTOF | c.2407-37C= (n.2407-37C=) c.166-37C= (n.166-37C=) c.337-37C= (n.337-37C=) c.2452-37C= (n.2452-37C=) | |
2 | g.26477329_26477352del | CA1239829882 | OTOF | c.2407-60_2407-37del (n.2407-60_2407-37del) c.166-60_166-37del (n.166-60_166-37del) c.337-60_337-37del (n.337-60_337-37del) c.2452-60_2452-37del (n.2452-60_2452-37del) | dbSNP |
2 | g.26477326G>A | CA1239829888 | OTOF | c.2407-38C>T (n.2407-38C>T) c.166-38C>T (n.166-38C>T) c.337-38C>T (n.337-38C>T) c.2452-38C>T (n.2452-38C>T) | dbSNP |
2 | g.26477326G= | CA1239829887 | OTOF | c.2407-38C= (n.2407-38C=) c.166-38C= (n.166-38C=) c.337-38C= (n.337-38C=) c.2452-38C= (n.2452-38C=) | |
2 | g.26477326G>T | CA2658237893 | OTOF | c.2407-38C>A (n.2407-38C>A) c.166-38C>A (n.166-38C>A) c.337-38C>A (n.337-38C>A) c.2452-38C>A (n.2452-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477327G>C | CA1239829891 | OTOF | c.2407-39C>G (n.2407-39C>G) c.166-39C>G (n.166-39C>G) c.337-39C>G (n.337-39C>G) c.2452-39C>G (n.2452-39C>G) | dbSNP |
2 | g.26477327G= | CA1239829890 | OTOF | c.2407-39C= (n.2407-39C=) c.166-39C= (n.166-39C=) c.337-39C= (n.337-39C=) c.2452-39C= (n.2452-39C=) | |
2 | g.26477328G>A | CA2658237894 | OTOF | c.2407-40C>T (n.2407-40C>T) c.166-40C>T (n.166-40C>T) c.337-40C>T (n.337-40C>T) c.2452-40C>T (n.2452-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477328G>T | CA2658237895 | OTOF | c.2407-40C>A (n.2407-40C>A) c.166-40C>A (n.166-40C>A) c.337-40C>A (n.337-40C>A) c.2452-40C>A (n.2452-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477330C= | CA1239829894 | OTOF | c.2407-42G= (n.2407-42G=) c.166-42G= (n.166-42G=) c.337-42G= (n.337-42G=) c.2452-42G= (n.2452-42G=) | |
2 | g.26477330C>T | CA1563917 | OTOF | c.2407-42G>A (n.2407-42G>A) c.166-42G>A (n.166-42G>A) c.337-42G>A (n.337-42G>A) c.2452-42G>A (n.2452-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477331A= | CA1239829896 | OTOF | c.2407-43T= (n.2407-43T=) c.166-43T= (n.166-43T=) c.337-43T= (n.337-43T=) c.2452-43T= (n.2452-43T=) | |
2 | g.26477331A>G | CA44398386 | OTOF | c.2407-43T>C (n.2407-43T>C) c.166-43T>C (n.166-43T>C) c.337-43T>C (n.337-43T>C) c.2452-43T>C (n.2452-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477332G>A | CA2658237898 | OTOF | c.2407-44C>T (n.2407-44C>T) c.166-44C>T (n.166-44C>T) c.337-44C>T (n.337-44C>T) c.2452-44C>T (n.2452-44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477332G>C | CA2658237897 | OTOF | c.2407-44C>G (n.2407-44C>G) c.166-44C>G (n.166-44C>G) c.337-44C>G (n.337-44C>G) c.2452-44C>G (n.2452-44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477332G>T | CA2658237896 | OTOF | c.2407-44C>A (n.2407-44C>A) c.166-44C>A (n.166-44C>A) c.337-44C>A (n.337-44C>A) c.2452-44C>A (n.2452-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477333C>A | CA2658237899 | OTOF | c.2407-45G>T (n.2407-45G>T) c.166-45G>T (n.166-45G>T) c.337-45G>T (n.337-45G>T) c.2452-45G>T (n.2452-45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477333C= | CA1239829898 | OTOF | c.2407-45G= (n.2407-45G=) c.166-45G= (n.166-45G=) c.337-45G= (n.337-45G=) c.2452-45G= (n.2452-45G=) | |
2 | g.26477333C>T | CA1563918 | OTOF | c.2407-45G>A (n.2407-45G>A) c.166-45G>A (n.166-45G>A) c.337-45G>A (n.337-45G>A) c.2452-45G>A (n.2452-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477335C>A | CA646574037 | OTOF | c.2407-47G>T (n.2407-47G>T) c.166-47G>T (n.166-47G>T) c.337-47G>T (n.337-47G>T) c.2452-47G>T (n.2452-47G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477335C= | CA1239829902 | OTOF | c.2407-47G= (n.2407-47G=) c.166-47G= (n.166-47G=) c.337-47G= (n.337-47G=) c.2452-47G= (n.2452-47G=) | |
2 | g.26477335C>G | CA2658237900 | OTOF | c.2407-47G>C (n.2407-47G>C) c.166-47G>C (n.166-47G>C) c.337-47G>C (n.337-47G>C) c.2452-47G>C (n.2452-47G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477335C>T | CA44398390 | OTOF | c.2407-47G>A (n.2407-47G>A) c.166-47G>A (n.166-47G>A) c.337-47G>A (n.337-47G>A) c.2452-47G>A (n.2452-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477336G>A | CA1563919 | OTOF | c.2407-48C>T (n.2407-48C>T) c.166-48C>T (n.166-48C>T) c.337-48C>T (n.337-48C>T) c.2452-48C>T (n.2452-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477336G= | CA1239829903 | OTOF | c.2407-48C= (n.2407-48C=) c.166-48C= (n.166-48C=) c.337-48C= (n.337-48C=) c.2452-48C= (n.2452-48C=) | |
2 | g.26477336G>T | CA646574043 | OTOF | c.2407-48C>A (n.2407-48C>A) c.166-48C>A (n.166-48C>A) c.337-48C>A (n.337-48C>A) c.2452-48C>A (n.2452-48C>A) | COSMIC |
2 | g.26477337G>A | CA1239829907 | OTOF | c.2407-49C>T (n.2407-49C>T) c.166-49C>T (n.166-49C>T) c.337-49C>T (n.337-49C>T) c.2452-49C>T (n.2452-49C>T) | dbSNP |
2 | g.26477337G>C | CA2658237901 | OTOF | c.2407-49C>G (n.2407-49C>G) c.166-49C>G (n.166-49C>G) c.337-49C>G (n.337-49C>G) c.2452-49C>G (n.2452-49C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477337G= | CA1239829905 | OTOF | c.2407-49C= (n.2407-49C=) c.166-49C= (n.166-49C=) c.337-49C= (n.337-49C=) c.2452-49C= (n.2452-49C=) | |
2 | g.26477338G>A | CA44398394 | OTOF | c.2407-50C>T (n.2407-50C>T) c.166-50C>T (n.166-50C>T) c.337-50C>T (n.337-50C>T) c.2452-50C>T (n.2452-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477338G>C | CA1028608256 | OTOF | c.2407-50C>G (n.2407-50C>G) c.166-50C>G (n.166-50C>G) c.337-50C>G (n.337-50C>G) c.2452-50C>G (n.2452-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477338G= | CA1239829910 | OTOF | c.2407-50C= (n.2407-50C=) c.166-50C= (n.166-50C=) c.337-50C= (n.337-50C=) c.2452-50C= (n.2452-50C=) | |
2 | g.26477339C>A | CA2658237902 | OTOF | c.2407-51G>T (n.2407-51G>T) c.166-51G>T (n.166-51G>T) c.337-51G>T (n.337-51G>T) c.2452-51G>T (n.2452-51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477339C>T | CA2658237903 | OTOF | c.2407-51G>A (n.2407-51G>A) c.166-51G>A (n.166-51G>A) c.337-51G>A (n.337-51G>A) c.2452-51G>A (n.2452-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477340C>T | CA2658237904 | OTOF | c.2407-52G>A (n.2407-52G>A) c.166-52G>A (n.166-52G>A) c.337-52G>A (n.337-52G>A) c.2452-52G>A (n.2452-52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477341A>G | CA2544827129 | OTOF | c.2407-53T>C (n.2407-53T>C) c.166-53T>C (n.166-53T>C) c.337-53T>C (n.337-53T>C) c.2452-53T>C (n.2452-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477341A>T | CA2658237905 | OTOF | c.2407-53T>A (n.2407-53T>A) c.166-53T>A (n.166-53T>A) c.337-53T>A (n.337-53T>A) c.2452-53T>A (n.2452-53T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477342T>C | CA767285115 | OTOF | c.2407-54A>G (n.2407-54A>G) c.166-54A>G (n.166-54A>G) c.337-54A>G (n.337-54A>G) c.2452-54A>G (n.2452-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477342T= | CA1239829911 | OTOF | c.2407-54A= (n.2407-54A=) c.166-54A= (n.166-54A=) c.337-54A= (n.337-54A=) c.2452-54A= (n.2452-54A=) | |
2 | g.26477343G>T | CA2658237906 | OTOF | c.2407-55C>A (n.2407-55C>A) c.166-55C>A (n.166-55C>A) c.337-55C>A (n.337-55C>A) c.2452-55C>A (n.2452-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477345C>A | CA2658237907 | OTOF | c.2407-57G>T (n.2407-57G>T) c.166-57G>T (n.166-57G>T) c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.2452-57G>T (n.2452-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477345C= | CA1239829913 | OTOF | c.2407-57G= (n.2407-57G=) c.166-57G= (n.166-57G=) c.337-57G= (n.337-57G=) c.2452-57G= (n.2452-57G=) | |
2 | g.26477345C>T | CA1028608257 | OTOF | c.2407-57G>A (n.2407-57G>A) c.166-57G>A (n.166-57G>A) c.337-57G>A (n.337-57G>A) c.2452-57G>A (n.2452-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477349G>A | CA2576699504 | OTOF | c.2407-61C>T (n.2407-61C>T) c.166-61C>T (n.166-61C>T) c.337-61C>T (n.337-61C>T) c.2452-61C>T (n.2452-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477349G>C | CA44398398 | OTOF | c.2407-61C>G (n.2407-61C>G) c.166-61C>G (n.166-61C>G) c.337-61C>G (n.337-61C>G) c.2452-61C>G (n.2452-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477349G= | CA1239829915 | OTOF | c.2407-61C= (n.2407-61C=) c.166-61C= (n.166-61C=) c.337-61C= (n.337-61C=) c.2452-61C= (n.2452-61C=) | |
2 | g.26477349G>T | CA2658237908 | OTOF | c.2407-61C>A (n.2407-61C>A) c.166-61C>A (n.166-61C>A) c.337-61C>A (n.337-61C>A) c.2452-61C>A (n.2452-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477350G>A | CA1028608272 | OTOF | c.2407-62C>T (n.2407-62C>T) c.166-62C>T (n.166-62C>T) c.337-62C>T (n.337-62C>T) c.2452-62C>T (n.2452-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477350G>C | CA2576699505 | OTOF | c.2407-62C>G (n.2407-62C>G) c.166-62C>G (n.166-62C>G) c.337-62C>G (n.337-62C>G) c.2452-62C>G (n.2452-62C>G) | |
2 | g.26477350G= | CA1239829917 | OTOF | c.2407-62C= (n.2407-62C=) c.166-62C= (n.166-62C=) c.337-62C= (n.337-62C=) c.2452-62C= (n.2452-62C=) | |
2 | g.26477350G>T | CA2658237909 | OTOF | c.2407-62C>A (n.2407-62C>A) c.166-62C>A (n.166-62C>A) c.337-62C>A (n.337-62C>A) c.2452-62C>A (n.2452-62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477351G>A | CA1239829920 | OTOF | c.2407-63C>T (n.2407-63C>T) c.166-63C>T (n.166-63C>T) c.337-63C>T (n.337-63C>T) c.2452-63C>T (n.2452-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477351G= | CA1239829918 | OTOF | c.2407-63C= (n.2407-63C=) c.166-63C= (n.166-63C=) c.337-63C= (n.337-63C=) c.2452-63C= (n.2452-63C=) | |
2 | g.26477351G>T | CA2658237910 | OTOF | c.2407-63C>A (n.2407-63C>A) c.166-63C>A (n.166-63C>A) c.337-63C>A (n.337-63C>A) c.2452-63C>A (n.2452-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477352G>A | CA2658237911 | OTOF | c.2407-64C>T (n.2407-64C>T) c.166-64C>T (n.166-64C>T) c.337-64C>T (n.337-64C>T) c.2452-64C>T (n.2452-64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477352G>C | CA44398401 | OTOF | c.2407-64C>G (n.2407-64C>G) c.166-64C>G (n.166-64C>G) c.337-64C>G (n.337-64C>G) c.2452-64C>G (n.2452-64C>G) | dbSNP |
2 | g.26477352G= | CA1239829924 | OTOF | c.2407-64C= (n.2407-64C=) c.166-64C= (n.166-64C=) c.337-64C= (n.337-64C=) c.2452-64C= (n.2452-64C=) | |
2 | g.26477352G>T | CA767285119 | OTOF | c.2407-64C>A (n.2407-64C>A) c.166-64C>A (n.166-64C>A) c.337-64C>A (n.337-64C>A) c.2452-64C>A (n.2452-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477353G= | CA1239829925 | OTOF | c.2406+63C= (n.2406+63C=) c.165+63C= (n.165+63C=) c.336+63C= (n.336+63C=) c.2451+63C= (n.2451+63C=) | |
2 | g.26477353G>T | CA44398403 | OTOF | c.2406+63C>A (n.2406+63C>A) c.165+63C>A (n.165+63C>A) c.336+63C>A (n.336+63C>A) c.2451+63C>A (n.2451+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477354T>C | CA2658237912 | OTOF | c.2406+62A>G (n.2406+62A>G) c.165+62A>G (n.165+62A>G) c.336+62A>G (n.336+62A>G) c.2451+62A>G (n.2451+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477354T>G | CA2749240623 | OTOF | c.2406+62A>C (n.2406+62A>C) c.165+62A>C (n.165+62A>C) c.336+62A>C (n.336+62A>C) c.2451+62A>C (n.2451+62A>C) | |
2 | g.26477356G>A | CA2658237914 | OTOF | c.2406+60C>T (n.2406+60C>T) c.165+60C>T (n.165+60C>T) c.336+60C>T (n.336+60C>T) c.2451+60C>T (n.2451+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477356G>T | CA2658237913 | OTOF | c.2406+60C>A (n.2406+60C>A) c.165+60C>A (n.165+60C>A) c.336+60C>A (n.336+60C>A) c.2451+60C>A (n.2451+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477356_26477366delinsGTGACACCTTC | CA1239829928 | OTOF | c.2406+50_2406+60delinsGAAGGTGTCAC (n.2406+50_2406+60delinsGAAGGTGTCAC) c.165+50_165+60delinsGAAGGTGTCAC (n.165+50_165+60delinsGAAGGTGTCAC) c.336+50_336+60delinsGAAGGTGTCAC (n.336+50_336+60delinsGAAGGTGTCAC) c.2451+50_2451+60delinsGAAGGTGTCAC (n.2451+50_2451+60delinsGAAGGTGTCAC) | |
2 | g.26477358_26477367del | CA1239829929 | OTOF | c.2406+50_2406+59del (n.2406+50_2406+59del) c.165+50_165+59del (n.165+50_165+59del) c.336+50_336+59del (n.336+50_336+59del) c.2451+50_2451+59del (n.2451+50_2451+59del) | dbSNP |
2 | g.26477358G>A | CA531761840 | OTOF | c.2406+58C>T (n.2406+58C>T) c.165+58C>T (n.165+58C>T) c.336+58C>T (n.336+58C>T) c.2451+58C>T (n.2451+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477358G= | CA1239829931 | OTOF | c.2406+58C= (n.2406+58C=) c.165+58C= (n.165+58C=) c.336+58C= (n.336+58C=) c.2451+58C= (n.2451+58C=) | |
2 | g.26477358G>T | CA2658237915 | OTOF | c.2406+58C>A (n.2406+58C>A) c.165+58C>A (n.165+58C>A) c.336+58C>A (n.336+58C>A) c.2451+58C>A (n.2451+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477359A>G | CA2658237916 | OTOF | c.2406+57T>C (n.2406+57T>C) c.165+57T>C (n.165+57T>C) c.336+57T>C (n.336+57T>C) c.2451+57T>C (n.2451+57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477360C>A | CA2513003766 | OTOF | c.2406+56G>T (n.2406+56G>T) c.165+56G>T (n.165+56G>T) c.336+56G>T (n.336+56G>T) c.2451+56G>T (n.2451+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477360C>G | CA2658237917 | OTOF | c.2406+56G>C (n.2406+56G>C) c.165+56G>C (n.165+56G>C) c.336+56G>C (n.336+56G>C) c.2451+56G>C (n.2451+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477360C>T | CA2658237918 | OTOF | c.2406+56G>A (n.2406+56G>A) c.165+56G>A (n.165+56G>A) c.336+56G>A (n.336+56G>A) c.2451+56G>A (n.2451+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477362C>A | CA531761841 | OTOF | c.2406+54G>T (n.2406+54G>T) c.165+54G>T (n.165+54G>T) c.336+54G>T (n.336+54G>T) c.2451+54G>T (n.2451+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477362C= | CA1239829933 | OTOF | c.2406+54G= (n.2406+54G=) c.165+54G= (n.165+54G=) c.336+54G= (n.336+54G=) c.2451+54G= (n.2451+54G=) | |
2 | g.26477362C>G | CA767285126 | OTOF | c.2406+54G>C (n.2406+54G>C) c.165+54G>C (n.165+54G>C) c.336+54G>C (n.336+54G>C) c.2451+54G>C (n.2451+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477362C>T | CA44398408 | OTOF | c.2406+54G>A (n.2406+54G>A) c.165+54G>A (n.165+54G>A) c.336+54G>A (n.336+54G>A) c.2451+54G>A (n.2451+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477363C>A | CA2658237919 | OTOF | c.2406+53G>T (n.2406+53G>T) c.165+53G>T (n.165+53G>T) c.336+53G>T (n.336+53G>T) c.2451+53G>T (n.2451+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477363C= | CA1239829935 | OTOF | c.2406+53G= (n.2406+53G=) c.165+53G= (n.165+53G=) c.336+53G= (n.336+53G=) c.2451+53G= (n.2451+53G=) | |
2 | g.26477363C>G | CA2658237920 | OTOF | c.2406+53G>C (n.2406+53G>C) c.165+53G>C (n.165+53G>C) c.336+53G>C (n.336+53G>C) c.2451+53G>C (n.2451+53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477363C>T | CA44398412 | OTOF | c.2406+53G>A (n.2406+53G>A) c.165+53G>A (n.165+53G>A) c.336+53G>A (n.336+53G>A) c.2451+53G>A (n.2451+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477364T>C | CA2658237921 | OTOF | c.2406+52A>G (n.2406+52A>G) c.165+52A>G (n.165+52A>G) c.336+52A>G (n.336+52A>G) c.2451+52A>G (n.2451+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477364T>G | CA2658237922 | OTOF | c.2406+52A>C (n.2406+52A>C) c.165+52A>C (n.165+52A>C) c.336+52A>C (n.336+52A>C) c.2451+52A>C (n.2451+52A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477365T>C | CA2749240624 | OTOF | c.2406+51A>G (n.2406+51A>G) c.165+51A>G (n.165+51A>G) c.336+51A>G (n.336+51A>G) c.2451+51A>G (n.2451+51A>G) | |
2 | g.26477366C>G | CA2658237923 | OTOF | c.2406+50G>C (n.2406+50G>C) c.165+50G>C (n.165+50G>C) c.336+50G>C (n.336+50G>C) c.2451+50G>C (n.2451+50G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477368C>A | CA2658237924 | OTOF | c.2406+48G>T (n.2406+48G>T) c.165+48G>T (n.165+48G>T) c.336+48G>T (n.336+48G>T) c.2451+48G>T (n.2451+48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477368C= | CA1239829939 | OTOF | c.2406+48G= (n.2406+48G=) c.165+48G= (n.165+48G=) c.336+48G= (n.336+48G=) c.2451+48G= (n.2451+48G=) | |
2 | g.26477368C>G | CA1239829940 | OTOF | c.2406+48G>C (n.2406+48G>C) c.165+48G>C (n.165+48G>C) c.336+48G>C (n.336+48G>C) c.2451+48G>C (n.2451+48G>C) | dbSNP |
2 | g.26477368C>T | CA1563920 | OTOF | c.2406+48G>A (n.2406+48G>A) c.165+48G>A (n.165+48G>A) c.336+48G>A (n.336+48G>A) c.2451+48G>A (n.2451+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477369A= | CA1239829943 | OTOF | c.2406+47T= (n.2406+47T=) c.165+47T= (n.165+47T=) c.336+47T= (n.336+47T=) c.2451+47T= (n.2451+47T=) | |
2 | g.26477369A>C | CA2658237925 | OTOF | c.2406+47T>G (n.2406+47T>G) c.165+47T>G (n.165+47T>G) c.336+47T>G (n.336+47T>G) c.2451+47T>G (n.2451+47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477369A>T | CA1563921 | OTOF | c.2406+47T>A (n.2406+47T>A) c.165+47T>A (n.165+47T>A) c.336+47T>A (n.336+47T>A) c.2451+47T>A (n.2451+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477370C>A | CA531761847 | OTOF | c.2406+46G>T (n.2406+46G>T) c.165+46G>T (n.165+46G>T) c.336+46G>T (n.336+46G>T) c.2451+46G>T (n.2451+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477370C= | CA1239829945 | OTOF | c.2406+46G= (n.2406+46G=) c.165+46G= (n.165+46G=) c.336+46G= (n.336+46G=) c.2451+46G= (n.2451+46G=) | |
2 | g.26477370C>T | CA531761845 | OTOF | c.2406+46G>A (n.2406+46G>A) c.165+46G>A (n.165+46G>A) c.336+46G>A (n.336+46G>A) c.2451+46G>A (n.2451+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477372A>G | CA2698921013 | OTOF | c.2406+44T>C (n.2406+44T>C) c.165+44T>C (n.165+44T>C) c.336+44T>C (n.336+44T>C) c.2451+44T>C (n.2451+44T>C) | dbSNP |
2 | g.26477373C>A | CA2658237926 | OTOF | c.2406+43G>T (n.2406+43G>T) c.165+43G>T (n.165+43G>T) c.336+43G>T (n.336+43G>T) c.2451+43G>T (n.2451+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477373C= | CA1239829948 | OTOF | c.2406+43G= (n.2406+43G=) c.165+43G= (n.165+43G=) c.336+43G= (n.336+43G=) c.2451+43G= (n.2451+43G=) | |
2 | g.26477373C>G | CA1563922 | OTOF | c.2406+43G>C (n.2406+43G>C) c.165+43G>C (n.165+43G>C) c.336+43G>C (n.336+43G>C) c.2451+43G>C (n.2451+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477374C>A | CA2658237927 | OTOF | c.2406+42G>T (n.2406+42G>T) c.165+42G>T (n.165+42G>T) c.336+42G>T (n.336+42G>T) c.2451+42G>T (n.2451+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477374C= | CA1239829951 | OTOF | c.2406+42G= (n.2406+42G=) c.165+42G= (n.165+42G=) c.336+42G= (n.336+42G=) c.2451+42G= (n.2451+42G=) | |
2 | g.26477374C>G | CA1239829952 | OTOF | c.2406+42G>C (n.2406+42G>C) c.165+42G>C (n.165+42G>C) c.336+42G>C (n.336+42G>C) c.2451+42G>C (n.2451+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477374C>T | CA2658237928 | OTOF | c.2406+42G>A (n.2406+42G>A) c.165+42G>A (n.165+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) c.2451+42G>A (n.2451+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477376G>A | CA1563923 | OTOF | c.2406+40C>T (n.2406+40C>T) c.165+40C>T (n.165+40C>T) c.336+40C>T (n.336+40C>T) c.2451+40C>T (n.2451+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477376G= | CA1239829953 | OTOF | c.2406+40C= (n.2406+40C=) c.165+40C= (n.165+40C=) c.336+40C= (n.336+40C=) c.2451+40C= (n.2451+40C=) | |
2 | g.26477377G>C | CA2658237929 | OTOF | c.2406+39C>G (n.2406+39C>G) c.165+39C>G (n.165+39C>G) c.336+39C>G (n.336+39C>G) c.2451+39C>G (n.2451+39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477378C>A | CA2658237930 | OTOF | c.2406+38G>T (n.2406+38G>T) c.165+38G>T (n.165+38G>T) c.336+38G>T (n.336+38G>T) c.2451+38G>T (n.2451+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477378C= | CA1239829985 | OTOF | c.2406+38G= (n.2406+38G=) c.165+38G= (n.165+38G=) c.336+38G= (n.336+38G=) c.2451+38G= (n.2451+38G=) | |
2 | g.26477378C>G | CA2698800449 | OTOF | c.2406+38G>C (n.2406+38G>C) c.165+38G>C (n.165+38G>C) c.336+38G>C (n.336+38G>C) c.2451+38G>C (n.2451+38G>C) | dbSNP |
2 | g.26477378C>T | CA531761851 | OTOF | c.2406+38G>A (n.2406+38G>A) c.165+38G>A (n.165+38G>A) c.336+38G>A (n.336+38G>A) c.2451+38G>A (n.2451+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477379C= | CA1239829988 | OTOF | c.2406+37G= (n.2406+37G=) c.165+37G= (n.165+37G=) c.336+37G= (n.336+37G=) c.2451+37G= (n.2451+37G=) | |
2 | g.26477379C>G | CA531761853 | OTOF | c.2406+37G>C (n.2406+37G>C) c.165+37G>C (n.165+37G>C) c.336+37G>C (n.336+37G>C) c.2451+37G>C (n.2451+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477380C>A | CA2581758126 | OTOF | c.2406+36G>T (n.2406+36G>T) c.165+36G>T (n.165+36G>T) c.336+36G>T (n.336+36G>T) c.2451+36G>T (n.2451+36G>T) | |
2 | g.26477380C= | CA1239829992 | OTOF | c.2406+36G= (n.2406+36G=) c.165+36G= (n.165+36G=) c.336+36G= (n.336+36G=) c.2451+36G= (n.2451+36G=) | |
2 | g.26477380C>G | CA2576699506 | OTOF | c.2406+36G>C (n.2406+36G>C) c.165+36G>C (n.165+36G>C) c.336+36G>C (n.336+36G>C) c.2451+36G>C (n.2451+36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477380C>T | CA1563924 | OTOF | c.2406+36G>A (n.2406+36G>A) c.165+36G>A (n.165+36G>A) c.336+36G>A (n.336+36G>A) c.2451+36G>A (n.2451+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477384dup | CA2576699507 | OTOF | c.2406+34dup (n.2406+34dup) c.165+34dup (n.165+34dup) c.336+34dup (n.336+34dup) c.2451+34dup (n.2451+34dup) | |
2 | g.26477383C>A | CA2658237931 | OTOF | c.2406+33G>T (n.2406+33G>T) c.165+33G>T (n.165+33G>T) c.336+33G>T (n.336+33G>T) c.2451+33G>T (n.2451+33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477384C>A | CA2658237932 | OTOF | c.2406+32G>T (n.2406+32G>T) c.165+32G>T (n.165+32G>T) c.336+32G>T (n.336+32G>T) c.2451+32G>T (n.2451+32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477384C= | CA1239829996 | OTOF | c.2406+32G= (n.2406+32G=) c.165+32G= (n.165+32G=) c.336+32G= (n.336+32G=) c.2451+32G= (n.2451+32G=) | |
2 | g.26477384C>T | CA1028608286 | OTOF | c.2406+32G>A (n.2406+32G>A) c.165+32G>A (n.165+32G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.2451+32G>A (n.2451+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477387C= | CA1239829999 | OTOF | c.2406+29G= (n.2406+29G=) c.165+29G= (n.165+29G=) c.336+29G= (n.336+29G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) | |
2 | g.26477387C>T | CA1563925 | OTOF | c.2406+29G>A (n.2406+29G>A) c.165+29G>A (n.165+29G>A) c.336+29G>A (n.336+29G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477388A= | CA1239830002 | OTOF | c.2406+28T= (n.2406+28T=) c.165+28T= (n.165+28T=) c.336+28T= (n.336+28T=) c.2451+28T= (n.2451+28T=) | |
2 | g.26477388A>C | CA44398430 | OTOF | c.2406+28T>G (n.2406+28T>G) c.165+28T>G (n.165+28T>G) c.336+28T>G (n.336+28T>G) c.2451+28T>G (n.2451+28T>G) | dbSNP |
2 | g.26477388A>G | CA2658237933 | OTOF | c.2406+28T>C (n.2406+28T>C) c.165+28T>C (n.165+28T>C) c.336+28T>C (n.336+28T>C) c.2451+28T>C (n.2451+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477389G>A | CA1563926 | OTOF | c.2406+27C>T (n.2406+27C>T) c.165+27C>T (n.165+27C>T) c.336+27C>T (n.336+27C>T) c.2451+27C>T (n.2451+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477389G= | CA1239830006 | OTOF | c.2406+27C= (n.2406+27C=) c.165+27C= (n.165+27C=) c.336+27C= (n.336+27C=) c.2451+27C= (n.2451+27C=) | |
2 | g.26477389G>T | CA2658237934 | OTOF | c.2406+27C>A (n.2406+27C>A) c.165+27C>A (n.165+27C>A) c.336+27C>A (n.336+27C>A) c.2451+27C>A (n.2451+27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477390C>A | CA2658237936 | OTOF | c.2406+26G>T (n.2406+26G>T) c.165+26G>T (n.165+26G>T) c.336+26G>T (n.336+26G>T) c.2451+26G>T (n.2451+26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477390C= | CA1239830007 | OTOF | c.2406+26G= (n.2406+26G=) c.165+26G= (n.165+26G=) c.336+26G= (n.336+26G=) c.2451+26G= (n.2451+26G=) | |
2 | g.26477390C>G | CA531761855 | OTOF | c.2406+26G>C (n.2406+26G>C) c.165+26G>C (n.165+26G>C) c.336+26G>C (n.336+26G>C) c.2451+26G>C (n.2451+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477390C>T | CA2562720205 | OTOF | c.2406+26G>A (n.2406+26G>A) c.165+26G>A (n.165+26G>A) c.336+26G>A (n.336+26G>A) c.2451+26G>A (n.2451+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477394del | CA2658237935 | OTOF | c.2406+26del (n.2406+26del) c.165+26del (n.165+26del) c.336+26del (n.336+26del) c.2451+26del (n.2451+26del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477391C>A | CA2658237937 | OTOF | c.2406+25G>T (n.2406+25G>T) c.165+25G>T (n.165+25G>T) c.336+25G>T (n.336+25G>T) c.2451+25G>T (n.2451+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477391C= | CA1239830009 | OTOF | c.2406+25G= (n.2406+25G=) c.165+25G= (n.165+25G=) c.336+25G= (n.336+25G=) c.2451+25G= (n.2451+25G=) | |
2 | g.26477391C>G | CA1563927 | OTOF | c.2406+25G>C (n.2406+25G>C) c.165+25G>C (n.165+25G>C) c.336+25G>C (n.336+25G>C) c.2451+25G>C (n.2451+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477392C>A | CA1563928 | OTOF | c.2406+24G>T (n.2406+24G>T) c.165+24G>T (n.165+24G>T) c.336+24G>T (n.336+24G>T) c.2451+24G>T (n.2451+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477392C= | CA1239830011 | OTOF | c.2406+24G= (n.2406+24G=) c.165+24G= (n.165+24G=) c.336+24G= (n.336+24G=) c.2451+24G= (n.2451+24G=) | |
2 | g.26477393C>A | CA2658237938 | OTOF | c.2406+23G>T (n.2406+23G>T) c.165+23G>T (n.165+23G>T) c.336+23G>T (n.336+23G>T) c.2451+23G>T (n.2451+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477394C>A | CA2658237939 | OTOF | c.2406+22G>T (n.2406+22G>T) c.165+22G>T (n.165+22G>T) c.336+22G>T (n.336+22G>T) c.2451+22G>T (n.2451+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477394C= | CA1239830013 | OTOF | c.2406+22G= (n.2406+22G=) c.165+22G= (n.165+22G=) c.336+22G= (n.336+22G=) c.2451+22G= (n.2451+22G=) | |
2 | g.26477394C>T | CA531761857 | OTOF | c.2406+22G>A (n.2406+22G>A) c.165+22G>A (n.165+22G>A) c.336+22G>A (n.336+22G>A) c.2451+22G>A (n.2451+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477395G>A | CA1563929 | OTOF | c.2406+21C>T (n.2406+21C>T) c.165+21C>T (n.165+21C>T) c.336+21C>T (n.336+21C>T) c.2451+21C>T (n.2451+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477395G= | CA1239830015 | OTOF | c.2406+21C= (n.2406+21C=) c.165+21C= (n.165+21C=) c.336+21C= (n.336+21C=) c.2451+21C= (n.2451+21C=) | |
2 | g.26477395G>T | CA2658237940 | OTOF | c.2406+21C>A (n.2406+21C>A) c.165+21C>A (n.165+21C>A) c.336+21C>A (n.336+21C>A) c.2451+21C>A (n.2451+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477396C>A | CA2658237941 | OTOF | c.2406+20G>T (n.2406+20G>T) c.165+20G>T (n.165+20G>T) c.336+20G>T (n.336+20G>T) c.2451+20G>T (n.2451+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477396C>T | CA2658237942 | OTOF | c.2406+20G>A (n.2406+20G>A) c.165+20G>A (n.165+20G>A) c.336+20G>A (n.336+20G>A) c.2451+20G>A (n.2451+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477397C>A | CA2658237943 | OTOF | c.2406+19G>T (n.2406+19G>T) c.165+19G>T (n.165+19G>T) c.336+19G>T (n.336+19G>T) c.2451+19G>T (n.2451+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477397C= | CA1239830017 | OTOF | c.2406+19G= (n.2406+19G=) c.165+19G= (n.165+19G=) c.336+19G= (n.336+19G=) c.2451+19G= (n.2451+19G=) | |
2 | g.26477397C>T | CA1563930 | OTOF | c.2406+19G>A (n.2406+19G>A) c.165+19G>A (n.165+19G>A) c.336+19G>A (n.336+19G>A) c.2451+19G>A (n.2451+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477398G>A | CA1563931 | OTOF | c.2406+18C>T (n.2406+18C>T) c.165+18C>T (n.165+18C>T) c.336+18C>T (n.336+18C>T) c.2451+18C>T (n.2451+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477398G= | CA1239830018 | OTOF | c.2406+18C= (n.2406+18C=) c.165+18C= (n.165+18C=) c.336+18C= (n.336+18C=) c.2451+18C= (n.2451+18C=) | |
2 | g.26477398G>T | CA2658237944 | OTOF | c.2406+18C>A (n.2406+18C>A) c.165+18C>A (n.165+18C>A) c.336+18C>A (n.336+18C>A) c.2451+18C>A (n.2451+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477399T>A | CA2658237945 | OTOF | c.2406+17A>T (n.2406+17A>T) c.165+17A>T (n.165+17A>T) c.336+17A>T (n.336+17A>T) c.2451+17A>T (n.2451+17A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477399T>C | CA2658237946 | OTOF | c.2406+17A>G (n.2406+17A>G) c.165+17A>G (n.165+17A>G) c.336+17A>G (n.336+17A>G) c.2451+17A>G (n.2451+17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477400C>A | CA2658237947 | OTOF | c.2406+16G>T (n.2406+16G>T) c.165+16G>T (n.165+16G>T) c.336+16G>T (n.336+16G>T) c.2451+16G>T (n.2451+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477401C>A | CA2658237948 | OTOF | c.2406+15G>T (n.2406+15G>T) c.165+15G>T (n.165+15G>T) c.336+15G>T (n.336+15G>T) c.2451+15G>T (n.2451+15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477401C>T | CA2658237949 | OTOF | c.2406+15G>A (n.2406+15G>A) c.165+15G>A (n.165+15G>A) c.336+15G>A (n.336+15G>A) c.2451+15G>A (n.2451+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477402A>G | CA2658237950 | OTOF | c.2406+14T>C (n.2406+14T>C) c.165+14T>C (n.165+14T>C) c.336+14T>C (n.336+14T>C) c.2451+14T>C (n.2451+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477403G>C | CA1563932 | OTOF | c.2406+13C>G (n.2406+13C>G) c.165+13C>G (n.165+13C>G) c.336+13C>G (n.336+13C>G) c.2451+13C>G (n.2451+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477403G= | CA1239830020 | OTOF | c.2406+13C= (n.2406+13C=) c.165+13C= (n.165+13C=) c.336+13C= (n.336+13C=) c.2451+13C= (n.2451+13C=) | |
2 | g.26477403G>T | CA2658237951 | OTOF | c.2406+13C>A (n.2406+13C>A) c.165+13C>A (n.165+13C>A) c.336+13C>A (n.336+13C>A) c.2451+13C>A (n.2451+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477405T>C | CA2698921100 | OTOF | c.2406+11A>G (n.2406+11A>G) c.165+11A>G (n.165+11A>G) c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.2451+11A>G (n.2451+11A>G) | dbSNP |
2 | g.26477406G>A | CA1563933 | OTOF | c.2406+10C>T (n.2406+10C>T) c.165+10C>T (n.165+10C>T) c.336+10C>T (n.336+10C>T) c.2451+10C>T (n.2451+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477406G= | CA1239830023 | OTOF | c.2406+10C= (n.2406+10C=) c.165+10C= (n.165+10C=) c.336+10C= (n.336+10C=) c.2451+10C= (n.2451+10C=) | |
2 | g.26477406G>T | CA2658237952 | OTOF | c.2406+10C>A (n.2406+10C>A) c.165+10C>A (n.165+10C>A) c.336+10C>A (n.336+10C>A) c.2451+10C>A (n.2451+10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477407C>A | CA1239830026 | OTOF | c.2406+9G>T (n.2406+9G>T) c.165+9G>T (n.165+9G>T) c.336+9G>T (n.336+9G>T) c.2451+9G>T (n.2451+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477407C= | CA1239830025 | OTOF | c.2406+9G= (n.2406+9G=) c.165+9G= (n.165+9G=) c.336+9G= (n.336+9G=) c.2451+9G= (n.2451+9G=) | |
2 | g.26477407C>T | CA142802 | OTOF | c.2406+9G>A (n.2406+9G>A) c.165+9G>A (n.165+9G>A) c.336+9G>A (n.336+9G>A) c.2451+9G>A (n.2451+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477408G>A | CA1563934 | OTOF | c.2406+8C>T (n.2406+8C>T) c.165+8C>T (n.165+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.2451+8C>T (n.2451+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477408G= | CA1239830027 | OTOF | c.2406+8C= (n.2406+8C=) c.165+8C= (n.165+8C=) c.336+8C= (n.336+8C=) c.2451+8C= (n.2451+8C=) | |
2 | g.26477409T>C | CA531761863 | OTOF | c.2406+7A>G (n.2406+7A>G) c.165+7A>G (n.165+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.2451+7A>G (n.2451+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477409T= | CA1239830033 | OTOF | c.2406+7A= (n.2406+7A=) c.165+7A= (n.165+7A=) c.336+7A= (n.336+7A=) c.2451+7A= (n.2451+7A=) | |
2 | g.26477410C>A | CA2658237953 | OTOF | c.2406+6G>T (n.2406+6G>T) c.165+6G>T (n.165+6G>T) c.336+6G>T (n.336+6G>T) c.2451+6G>T (n.2451+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477410C>T | CA2658237954 | OTOF | c.2406+6G>A (n.2406+6G>A) c.165+6G>A (n.165+6G>A) c.336+6G>A (n.336+6G>A) c.2451+6G>A (n.2451+6G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477411C>A | CA2749240626 | OTOF | c.2406+5G>T (n.2406+5G>T) c.165+5G>T (n.165+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.2451+5G>T (n.2451+5G>T) | |
2 | g.26477412T>C | CA2573134381 | OTOF | c.2406+4A>G (n.2406+4A>G) c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.336+4A>G (n.336+4A>G) c.2451+4A>G (n.2451+4A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26477413C>A | CA2658237955 | OTOF | c.2406+3G>T (n.2406+3G>T) c.165+3G>T (n.165+3G>T) c.336+3G>T (n.336+3G>T) c.2451+3G>T (n.2451+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477413C= | CA1239830035 | OTOF | c.2406+3G= (n.2406+3G=) c.165+3G= (n.165+3G=) c.336+3G= (n.336+3G=) c.2451+3G= (n.2451+3G=) | |
2 | g.26477413C>T | CA531761864 | OTOF | c.2406+3G>A (n.2406+3G>A) c.165+3G>A (n.165+3G>A) c.336+3G>A (n.336+3G>A) c.2451+3G>A (n.2451+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477414A>C | CA346122903 | OTOF | c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) | |
2 | g.26477414A>G | CA346122916 | OTOF | c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26477414A>T | CA346122920 | OTOF | c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477414dup | CA2573051914 | OTOF | c.2406+2dup (n.2406+2dup) c.165+2dup (n.165+2dup) c.336+2dup (n.336+2dup) c.2451+2dup (n.2451+2dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26477415C>A | CA346122923 | OTOF | c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) | |
2 | g.26477415C= | CA1239830037 | OTOF | c.2406+1G= (n.2406+1G=) c.165+1G= (n.165+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) | |
2 | g.26477415C>G | CA346122924 | OTOF | c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) | |
2 | g.26477415C>T | CA44398460 | OTOF | c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) | dbSNP |
2 | g.26477416C>A | CA425360020 | OTOF | c.2406G>T (p.Leu802=) c.165G>T (p.Leu55=) c.336G>T (p.Leu112=) c.2451G>T (p.Leu817=) | gnomAD v4 |
2 | g.26477416C>G | CA425360021 | OTOF | c.2406G>C (p.Leu802=) c.165G>C (p.Leu55=) c.336G>C (p.Leu112=) c.2451G>C (p.Leu817=) | |
2 | g.26477416C>T | CA425360022 | OTOF | c.2406G>A (p.Leu802=) c.165G>A (p.Leu55=) c.336G>A (p.Leu112=) c.2451G>A (p.Leu817=) | gnomAD v4 |