Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475802_26475861del | CA2658236997 | OTOF | c.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del) c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del) c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del) c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACA | CA1239827505 | OTOF | c.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) | |
2 | g.26475814_26475846del | CA531394886 | OTOF | c.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del) c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del) c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del) c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843dup | CA531394890 | OTOF | c.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup) c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup) c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup) c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843del | CA44397762 | OTOF | c.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del) c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del) c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del) c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827525 | OTOF | c.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475833_26475865dup | CA2658237017 | OTOF | c.2991+67_2991+99dup (n.2991+67_2991+99dup) c.750+67_750+99dup (n.750+67_750+99dup) c.921+67_921+99dup (n.921+67_921+99dup) c.3036+67_3036+99dup (n.3036+67_3036+99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865del | CA531394893 | OTOF | c.2991+67_2991+99del (n.2991+67_2991+99del) c.750+67_750+99del (n.750+67_750+99del) c.921+67_921+99del (n.921+67_921+99del) c.3036+67_3036+99del (n.3036+67_3036+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475857dup | CA2658237029 | OTOF | c.2991+64_2991+88dup (n.2991+64_2991+88dup) c.750+64_750+88dup (n.750+64_750+88dup) c.921+64_921+88dup (n.921+64_921+88dup) c.3036+64_3036+88dup (n.3036+64_3036+88dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475831_26475847delinsGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827547 | OTOF | c.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475844_26475859dup | CA767277285 | OTOF | c.2991+67_2991+82dup (n.2991+67_2991+82dup) c.750+67_750+82dup (n.750+67_750+82dup) c.921+67_921+82dup (n.921+67_921+82dup) c.3036+67_3036+82dup (n.3036+67_3036+82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475844_26475859del | CA767277286 | OTOF | c.2991+67_2991+82del (n.2991+67_2991+82del) c.750+67_750+82del (n.750+67_750+82del) c.921+67_921+82del (n.921+67_921+82del) c.3036+67_3036+82del (n.3036+67_3036+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475838A= | CA1239827553 | OTOF | c.2991+76T= (n.2991+76T=) c.750+76T= (n.750+76T=) c.921+76T= (n.921+76T=) c.3036+76T= (n.3036+76T=) | |
2 | g.26475838A>G | CA2658237043 | OTOF | c.2991+76T>C (n.2991+76T>C) c.750+76T>C (n.750+76T>C) c.921+76T>C (n.921+76T>C) c.3036+76T>C (n.3036+76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475838A>T | CA1239827554 | OTOF | c.2991+76T>A (n.2991+76T>A) c.750+76T>A (n.750+76T>A) c.921+76T>A (n.921+76T>A) c.3036+76T>A (n.3036+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475839G>T | CA2658237044 | OTOF | c.2991+75C>A (n.2991+75C>A) c.750+75C>A (n.750+75C>A) c.921+75C>A (n.921+75C>A) c.3036+75C>A (n.3036+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475840G>A | CA767277289 | OTOF | c.2991+74C>T (n.2991+74C>T) c.750+74C>T (n.750+74C>T) c.921+74C>T (n.921+74C>T) c.3036+74C>T (n.3036+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475840G>C | CA1239827562 | OTOF | c.2991+74C>G (n.2991+74C>G) c.750+74C>G (n.750+74C>G) c.921+74C>G (n.921+74C>G) c.3036+74C>G (n.3036+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475840G= | CA1239827559 | OTOF | c.2991+74C= (n.2991+74C=) c.750+74C= (n.750+74C=) c.921+74C= (n.921+74C=) c.3036+74C= (n.3036+74C=) | |
2 | g.26475840G>T | CA531394898 | OTOF | c.2991+74C>A (n.2991+74C>A) c.750+74C>A (n.750+74C>A) c.921+74C>A (n.921+74C>A) c.3036+74C>A (n.3036+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475841C>A | CA2658237045 | OTOF | c.2991+73G>T (n.2991+73G>T) c.750+73G>T (n.750+73G>T) c.921+73G>T (n.921+73G>T) c.3036+73G>T (n.3036+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475841C>T | CA2658237046 | OTOF | c.2991+73G>A (n.2991+73G>A) c.750+73G>A (n.750+73G>A) c.921+73G>A (n.921+73G>A) c.3036+73G>A (n.3036+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475842T>C | CA2658237047 | OTOF | c.2991+72A>G (n.2991+72A>G) c.750+72A>G (n.750+72A>G) c.921+72A>G (n.921+72A>G) c.3036+72A>G (n.3036+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843C>A | CA2658237049 | OTOF | c.2991+71G>T (n.2991+71G>T) c.750+71G>T (n.750+71G>T) c.921+71G>T (n.921+71G>T) c.3036+71G>T (n.3036+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843C= | CA1239827565 | OTOF | c.2991+71G= (n.2991+71G=) c.750+71G= (n.750+71G=) c.921+71G= (n.921+71G=) c.3036+71G= (n.3036+71G=) | |
2 | g.26475844del | CA2658237048 | OTOF | c.2991+71del (n.2991+71del) c.750+71del (n.750+71del) c.921+71del (n.921+71del) c.3036+71del (n.3036+71del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843_26475844insA | CA1239827566 | OTOF | c.2991+70_2991+71insT (n.2991+70_2991+71insT) c.750+70_750+71insT (n.750+70_750+71insT) c.921+70_921+71insT (n.921+70_921+71insT) c.3036+70_3036+71insT (n.3036+70_3036+71insT) | dbSNP |
2 | g.26475844C>A | CA2658237050 | OTOF | c.2991+70G>T (n.2991+70G>T) c.750+70G>T (n.750+70G>T) c.921+70G>T (n.921+70G>T) c.3036+70G>T (n.3036+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475844C>T | CA2658237051 | OTOF | c.2991+70G>A (n.2991+70G>A) c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.921+70G>A (n.921+70G>A) c.3036+70G>A (n.3036+70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475845A>G | CA2658237052 | OTOF | c.2991+69T>C (n.2991+69T>C) c.750+69T>C (n.750+69T>C) c.921+69T>C (n.921+69T>C) c.3036+69T>C (n.3036+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475845A>T | CA2576699408 | OTOF | c.2991+69T>A (n.2991+69T>A) c.750+69T>A (n.750+69T>A) c.921+69T>A (n.921+69T>A) c.3036+69T>A (n.3036+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475846G>T | CA2658237053 | OTOF | c.2991+68C>A (n.2991+68C>A) c.750+68C>A (n.750+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) c.3036+68C>A (n.3036+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475847T>G | CA767277293 | OTOF | c.2991+67A>C (n.2991+67A>C) c.750+67A>C (n.750+67A>C) c.921+67A>C (n.921+67A>C) c.3036+67A>C (n.3036+67A>C) | dbSNP |
2 | g.26475847T= | CA1239827569 | OTOF | c.2991+67A= (n.2991+67A=) c.750+67A= (n.750+67A=) c.921+67A= (n.921+67A=) c.3036+67A= (n.3036+67A=) | |
2 | g.26475848C>A | CA1239827572 | OTOF | c.2991+66G>T (n.2991+66G>T) c.750+66G>T (n.750+66G>T) c.921+66G>T (n.921+66G>T) c.3036+66G>T (n.3036+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475848C= | CA1239827571 | OTOF | c.2991+66G= (n.2991+66G=) c.750+66G= (n.750+66G=) c.921+66G= (n.921+66G=) c.3036+66G= (n.3036+66G=) | |
2 | g.26475848C>G | CA1239827574 | OTOF | c.2991+66G>C (n.2991+66G>C) c.750+66G>C (n.750+66G>C) c.921+66G>C (n.921+66G>C) c.3036+66G>C (n.3036+66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475848C>T | CA1239827575 | OTOF | c.2991+66G>A (n.2991+66G>A) c.750+66G>A (n.750+66G>A) c.921+66G>A (n.921+66G>A) c.3036+66G>A (n.3036+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475849C>A | CA2658237054 | OTOF | c.2991+65G>T (n.2991+65G>T) c.750+65G>T (n.750+65G>T) c.921+65G>T (n.921+65G>T) c.3036+65G>T (n.3036+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475849C>T | CA2658237055 | OTOF | c.2991+65G>A (n.2991+65G>A) c.750+65G>A (n.750+65G>A) c.921+65G>A (n.921+65G>A) c.3036+65G>A (n.3036+65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475850C>A | CA2658237056 | OTOF | c.2991+64G>T (n.2991+64G>T) c.750+64G>T (n.750+64G>T) c.921+64G>T (n.921+64G>T) c.3036+64G>T (n.3036+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475850C= | CA1239827578 | OTOF | c.2991+64G= (n.2991+64G=) c.750+64G= (n.750+64G=) c.921+64G= (n.921+64G=) c.3036+64G= (n.3036+64G=) | |
2 | g.26475850C>T | CA1028611424 | OTOF | c.2991+64G>A (n.2991+64G>A) c.750+64G>A (n.750+64G>A) c.921+64G>A (n.921+64G>A) c.3036+64G>A (n.3036+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475851C>A | CA2658237057 | OTOF | c.2991+63G>T (n.2991+63G>T) c.750+63G>T (n.750+63G>T) c.921+63G>T (n.921+63G>T) c.3036+63G>T (n.3036+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475851C>G | CA2505677783 | OTOF | c.2991+63G>C (n.2991+63G>C) c.750+63G>C (n.750+63G>C) c.921+63G>C (n.921+63G>C) c.3036+63G>C (n.3036+63G>C) | |
2 | g.26475853C>A | CA2658237059 | OTOF | c.2991+61G>T (n.2991+61G>T) c.750+61G>T (n.750+61G>T) c.921+61G>T (n.921+61G>T) c.3036+61G>T (n.3036+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475853C>G | CA2658237058 | OTOF | c.2991+61G>C (n.2991+61G>C) c.750+61G>C (n.750+61G>C) c.921+61G>C (n.921+61G>C) c.3036+61G>C (n.3036+61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475853C>T | CA2658237060 | OTOF | c.2991+61G>A (n.2991+61G>A) c.750+61G>A (n.750+61G>A) c.921+61G>A (n.921+61G>A) c.3036+61G>A (n.3036+61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475854A>G | CA2658237061 | OTOF | c.2991+60T>C (n.2991+60T>C) c.750+60T>C (n.750+60T>C) c.921+60T>C (n.921+60T>C) c.3036+60T>C (n.3036+60T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475854A>T | CA2658237062 | OTOF | c.2991+60T>A (n.2991+60T>A) c.750+60T>A (n.750+60T>A) c.921+60T>A (n.921+60T>A) c.3036+60T>A (n.3036+60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475855G>A | CA767277296 | OTOF | c.2991+59C>T (n.2991+59C>T) c.750+59C>T (n.750+59C>T) c.921+59C>T (n.921+59C>T) c.3036+59C>T (n.3036+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475855G= | CA1239827581 | OTOF | c.2991+59C= (n.2991+59C=) c.750+59C= (n.750+59C=) c.921+59C= (n.921+59C=) c.3036+59C= (n.3036+59C=) | |
2 | g.26475855G>T | CA2658237063 | OTOF | c.2991+59C>A (n.2991+59C>A) c.750+59C>A (n.750+59C>A) c.921+59C>A (n.921+59C>A) c.3036+59C>A (n.3036+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475856G>A | CA2658237064 | OTOF | c.2991+58C>T (n.2991+58C>T) c.750+58C>T (n.750+58C>T) c.921+58C>T (n.921+58C>T) c.3036+58C>T (n.3036+58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475856G>C | CA2658237065 | OTOF | c.2991+58C>G (n.2991+58C>G) c.750+58C>G (n.750+58C>G) c.921+58C>G (n.921+58C>G) c.3036+58C>G (n.3036+58C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475856G>T | CA2576699409 | OTOF | c.2991+58C>A (n.2991+58C>A) c.750+58C>A (n.750+58C>A) c.921+58C>A (n.921+58C>A) c.3036+58C>A (n.3036+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475857C>A | CA2658237066 | OTOF | c.2991+57G>T (n.2991+57G>T) c.750+57G>T (n.750+57G>T) c.921+57G>T (n.921+57G>T) c.3036+57G>T (n.3036+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475857C>T | CA646574004 | OTOF | c.2991+57G>A (n.2991+57G>A) c.750+57G>A (n.750+57G>A) c.921+57G>A (n.921+57G>A) c.3036+57G>A (n.3036+57G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26475858T>C | CA2658237067 | OTOF | c.2991+56A>G (n.2991+56A>G) c.750+56A>G (n.750+56A>G) c.921+56A>G (n.921+56A>G) c.3036+56A>G (n.3036+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475859C>A | CA2658237068 | OTOF | c.2991+55G>T (n.2991+55G>T) c.750+55G>T (n.750+55G>T) c.921+55G>T (n.921+55G>T) c.3036+55G>T (n.3036+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475859C>T | CA2658237069 | OTOF | c.2991+55G>A (n.2991+55G>A) c.750+55G>A (n.750+55G>A) c.921+55G>A (n.921+55G>A) c.3036+55G>A (n.3036+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475860A>C | CA2576699410 | OTOF | c.2991+54T>G (n.2991+54T>G) c.750+54T>G (n.750+54T>G) c.921+54T>G (n.921+54T>G) c.3036+54T>G (n.3036+54T>G) | |
2 | g.26475860A>T | CA2658237070 | OTOF | c.2991+54T>A (n.2991+54T>A) c.750+54T>A (n.750+54T>A) c.921+54T>A (n.921+54T>A) c.3036+54T>A (n.3036+54T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475861C>A | CA646574007 | OTOF | c.2991+53G>T (n.2991+53G>T) c.750+53G>T (n.750+53G>T) c.921+53G>T (n.921+53G>T) c.3036+53G>T (n.3036+53G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.26475861C>T | CA2658237071 | OTOF | c.2991+53G>A (n.2991+53G>A) c.750+53G>A (n.750+53G>A) c.921+53G>A (n.921+53G>A) c.3036+53G>A (n.3036+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475862A= | CA1239827586 | OTOF | c.2991+52T= (n.2991+52T=) c.750+52T= (n.750+52T=) c.921+52T= (n.921+52T=) c.3036+52T= (n.3036+52T=) | |
2 | g.26475862A>C | CA44397781 | OTOF | c.2991+52T>G (n.2991+52T>G) c.750+52T>G (n.750+52T>G) c.921+52T>G (n.921+52T>G) c.3036+52T>G (n.3036+52T>G) | dbSNP |
2 | g.26475862A>G | CA531394900 | OTOF | c.2991+52T>C (n.2991+52T>C) c.750+52T>C (n.750+52T>C) c.921+52T>C (n.921+52T>C) c.3036+52T>C (n.3036+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475862A>T | CA2842281624 | OTOF | c.2991+52T>A (n.2991+52T>A) c.750+52T>A (n.750+52T>A) c.921+52T>A (n.921+52T>A) c.3036+52T>A (n.3036+52T>A) | |
2 | g.26475862_26475870delinsAGGCTTCTG | CA1239827584 | OTOF | c.2991+44_2991+52delinsCAGAAGCCT (n.2991+44_2991+52delinsCAGAAGCCT) c.750+44_750+52delinsCAGAAGCCT (n.750+44_750+52delinsCAGAAGCCT) c.921+44_921+52delinsCAGAAGCCT (n.921+44_921+52delinsCAGAAGCCT) c.3036+44_3036+52delinsCAGAAGCCT (n.3036+44_3036+52delinsCAGAAGCCT) | |
2 | g.26475863G>A | CA2658237072 | OTOF | c.2991+51C>T (n.2991+51C>T) c.750+51C>T (n.750+51C>T) c.921+51C>T (n.921+51C>T) c.3036+51C>T (n.3036+51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475863G>T | CA2658237073 | OTOF | c.2991+51C>A (n.2991+51C>A) c.750+51C>A (n.750+51C>A) c.921+51C>A (n.921+51C>A) c.3036+51C>A (n.3036+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475864_26475871del | CA44397783 | OTOF | c.2991+44_2991+51del (n.2991+44_2991+51del) c.750+44_750+51del (n.750+44_750+51del) c.921+44_921+51del (n.921+44_921+51del) c.3036+44_3036+51del (n.3036+44_3036+51del) | dbSNP |
2 | g.26475864G>A | CA2839712987 | OTOF | c.2991+50C>T (n.2991+50C>T) c.750+50C>T (n.750+50C>T) c.921+50C>T (n.921+50C>T) c.3036+50C>T (n.3036+50C>T) | |
2 | g.26475864G>T | CA2658237074 | OTOF | c.2991+50C>A (n.2991+50C>A) c.750+50C>A (n.750+50C>A) c.921+50C>A (n.921+50C>A) c.3036+50C>A (n.3036+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475865C>A | CA2658237075 | OTOF | c.2991+49G>T (n.2991+49G>T) c.750+49G>T (n.750+49G>T) c.921+49G>T (n.921+49G>T) c.3036+49G>T (n.3036+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475867T>C | CA2842281625 | OTOF | c.2991+47A>G (n.2991+47A>G) c.750+47A>G (n.750+47A>G) c.921+47A>G (n.921+47A>G) c.3036+47A>G (n.3036+47A>G) | |
2 | g.26475867T>G | CA2658237076 | OTOF | c.2991+47A>C (n.2991+47A>C) c.750+47A>C (n.750+47A>C) c.921+47A>C (n.921+47A>C) c.3036+47A>C (n.3036+47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475868C>A | CA2749240789 | OTOF | c.2991+46G>T (n.2991+46G>T) c.750+46G>T (n.750+46G>T) c.921+46G>T (n.921+46G>T) c.3036+46G>T (n.3036+46G>T) | |
2 | g.26475868C= | CA1239827589 | OTOF | c.2991+46G= (n.2991+46G=) c.750+46G= (n.750+46G=) c.921+46G= (n.921+46G=) c.3036+46G= (n.3036+46G=) | |
2 | g.26475868C>T | CA531394902 | OTOF | c.2991+46G>A (n.2991+46G>A) c.750+46G>A (n.750+46G>A) c.921+46G>A (n.921+46G>A) c.3036+46G>A (n.3036+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475869T>C | CA2698919076 | OTOF | c.2991+45A>G (n.2991+45A>G) c.750+45A>G (n.750+45A>G) c.921+45A>G (n.921+45A>G) c.3036+45A>G (n.3036+45A>G) | dbSNP |
2 | g.26475870G>A | CA2658237077 | OTOF | c.2991+44C>T (n.2991+44C>T) c.750+44C>T (n.750+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) c.3036+44C>T (n.3036+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475870G>T | CA2658237078 | OTOF | c.2991+44C>A (n.2991+44C>A) c.750+44C>A (n.750+44C>A) c.921+44C>A (n.921+44C>A) c.3036+44C>A (n.3036+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475871G>A | CA2658237079 | OTOF | c.2991+43C>T (n.2991+43C>T) c.750+43C>T (n.750+43C>T) c.921+43C>T (n.921+43C>T) c.3036+43C>T (n.3036+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475871G>T | CA2658237080 | OTOF | c.2991+43C>A (n.2991+43C>A) c.750+43C>A (n.750+43C>A) c.921+43C>A (n.921+43C>A) c.3036+43C>A (n.3036+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475872T>A | CA2658237081 | OTOF | c.2991+42A>T (n.2991+42A>T) c.750+42A>T (n.750+42A>T) c.921+42A>T (n.921+42A>T) c.3036+42A>T (n.3036+42A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475872T>C | CA1563701 | OTOF | c.2991+42A>G (n.2991+42A>G) c.750+42A>G (n.750+42A>G) c.921+42A>G (n.921+42A>G) c.3036+42A>G (n.3036+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475872T= | CA1239827591 | OTOF | c.2991+42A= (n.2991+42A=) c.750+42A= (n.750+42A=) c.921+42A= (n.921+42A=) c.3036+42A= (n.3036+42A=) | |
2 | g.26475873G>T | CA2658237082 | OTOF | c.2991+41C>A (n.2991+41C>A) c.750+41C>A (n.750+41C>A) c.921+41C>A (n.921+41C>A) c.3036+41C>A (n.3036+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475874C>A | CA2658237083 | OTOF | c.2991+40G>T (n.2991+40G>T) c.750+40G>T (n.750+40G>T) c.921+40G>T (n.921+40G>T) c.3036+40G>T (n.3036+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475874C>T | CA2658237084 | OTOF | c.2991+40G>A (n.2991+40G>A) c.750+40G>A (n.750+40G>A) c.921+40G>A (n.921+40G>A) c.3036+40G>A (n.3036+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475875T>C | CA2658237085 | OTOF | c.2991+39A>G (n.2991+39A>G) c.750+39A>G (n.750+39A>G) c.921+39A>G (n.921+39A>G) c.3036+39A>G (n.3036+39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475876C>T | CA2658237086 | OTOF | c.2991+38G>A (n.2991+38G>A) c.750+38G>A (n.750+38G>A) c.921+38G>A (n.921+38G>A) c.3036+38G>A (n.3036+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475877T>A | CA2658237087 | OTOF | c.2991+37A>T (n.2991+37A>T) c.750+37A>T (n.750+37A>T) c.921+37A>T (n.921+37A>T) c.3036+37A>T (n.3036+37A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475877T>C | CA2576699411 | OTOF | c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.750+37A>G (n.750+37A>G) c.921+37A>G (n.921+37A>G) c.3036+37A>G (n.3036+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C>A | CA2658237088 | OTOF | c.2991+36G>T (n.2991+36G>T) c.750+36G>T (n.750+36G>T) c.921+36G>T (n.921+36G>T) c.3036+36G>T (n.3036+36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C= | CA1239827594 | OTOF | c.2991+36G= (n.2991+36G=) c.750+36G= (n.750+36G=) c.921+36G= (n.921+36G=) c.3036+36G= (n.3036+36G=) | |
2 | g.26475878C>G | CA2658237089 | OTOF | c.2991+36G>C (n.2991+36G>C) c.750+36G>C (n.750+36G>C) c.921+36G>C (n.921+36G>C) c.3036+36G>C (n.3036+36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C>T | CA531394904 | OTOF | c.2991+36G>A (n.2991+36G>A) c.750+36G>A (n.750+36G>A) c.921+36G>A (n.921+36G>A) c.3036+36G>A (n.3036+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475879A= | CA1239827597 | OTOF | c.2991+35T= (n.2991+35T=) c.750+35T= (n.750+35T=) c.921+35T= (n.921+35T=) c.3036+35T= (n.3036+35T=) | |
2 | g.26475879A>C | CA531394906 | OTOF | c.2991+35T>G (n.2991+35T>G) c.750+35T>G (n.750+35T>G) c.921+35T>G (n.921+35T>G) c.3036+35T>G (n.3036+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475879A>G | CA2658237091 | OTOF | c.2991+35T>C (n.2991+35T>C) c.750+35T>C (n.750+35T>C) c.921+35T>C (n.921+35T>C) c.3036+35T>C (n.3036+35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475880_26475881del | CA2658237090 | OTOF | c.2991+34_2991+35del (n.2991+34_2991+35del) c.750+34_750+35del (n.750+34_750+35del) c.921+34_921+35del (n.921+34_921+35del) c.3036+34_3036+35del (n.3036+34_3036+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475880A= | CA1239827599 | OTOF | c.2991+34T= (n.2991+34T=) c.750+34T= (n.750+34T=) c.921+34T= (n.921+34T=) c.3036+34T= (n.3036+34T=) | |
2 | g.26475880A>C | CA1563702 | OTOF | c.2991+34T>G (n.2991+34T>G) c.750+34T>G (n.750+34T>G) c.921+34T>G (n.921+34T>G) c.3036+34T>G (n.3036+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475880A>G | CA531394907 | OTOF | c.2991+34T>C (n.2991+34T>C) c.750+34T>C (n.750+34T>C) c.921+34T>C (n.921+34T>C) c.3036+34T>C (n.3036+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475882G>C | CA1563703 | OTOF | c.2991+32C>G (n.2991+32C>G) c.750+32C>G (n.750+32C>G) c.921+32C>G (n.921+32C>G) c.3036+32C>G (n.3036+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475882G= | CA1239827601 | OTOF | c.2991+32C= (n.2991+32C=) c.750+32C= (n.750+32C=) c.921+32C= (n.921+32C=) c.3036+32C= (n.3036+32C=) | |
2 | g.26475882G>T | CA2658237092 | OTOF | c.2991+32C>A (n.2991+32C>A) c.750+32C>A (n.750+32C>A) c.921+32C>A (n.921+32C>A) c.3036+32C>A (n.3036+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475883C>A | CA2658237093 | OTOF | c.2991+31G>T (n.2991+31G>T) c.750+31G>T (n.750+31G>T) c.921+31G>T (n.921+31G>T) c.3036+31G>T (n.3036+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C>A | CA2658237094 | OTOF | c.2991+30G>T (n.2991+30G>T) c.750+30G>T (n.750+30G>T) c.921+30G>T (n.921+30G>T) c.3036+30G>T (n.3036+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C= | CA1239827605 | OTOF | c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.750+30G= (n.750+30G=) c.921+30G= (n.921+30G=) c.3036+30G= (n.3036+30G=) | |
2 | g.26475884C>G | CA2838617205 | OTOF | c.2991+30G>C (n.2991+30G>C) c.750+30G>C (n.750+30G>C) c.921+30G>C (n.921+30G>C) c.3036+30G>C (n.3036+30G>C) | |
2 | g.26475884C>T | CA1563704 | OTOF | c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.750+30G>A (n.750+30G>A) c.921+30G>A (n.921+30G>A) c.3036+30G>A (n.3036+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G>C | CA1563705 | OTOF | c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.750+28C>G (n.750+28C>G) c.921+28C>G (n.921+28C>G) c.3036+28C>G (n.3036+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G= | CA1239827607 | OTOF | c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.750+28C= (n.750+28C=) c.921+28C= (n.921+28C=) c.3036+28C= (n.3036+28C=) | |
2 | g.26475888G>T | CA2658237095 | OTOF | c.2991+26C>A (n.2991+26C>A) c.750+26C>A (n.750+26C>A) c.921+26C>A (n.921+26C>A) c.3036+26C>A (n.3036+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>A | CA2658237096 | OTOF | c.2991+25G>T (n.2991+25G>T) c.750+25G>T (n.750+25G>T) c.921+25G>T (n.921+25G>T) c.3036+25G>T (n.3036+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C= | CA1239827614 | OTOF | c.2991+25G= (n.2991+25G=) c.750+25G= (n.750+25G=) c.921+25G= (n.921+25G=) c.3036+25G= (n.3036+25G=) | |
2 | g.26475889C>G | CA1563706 | OTOF | c.2991+25G>C (n.2991+25G>C) c.750+25G>C (n.750+25G>C) c.921+25G>C (n.921+25G>C) c.3036+25G>C (n.3036+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>T | CA1239827611 | OTOF | c.2991+25G>A (n.2991+25G>A) c.750+25G>A (n.750+25G>A) c.921+25G>A (n.921+25G>A) c.3036+25G>A (n.3036+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>A | CA2658237097 | OTOF | c.2991+24G>T (n.2991+24G>T) c.750+24G>T (n.750+24G>T) c.921+24G>T (n.921+24G>T) c.3036+24G>T (n.3036+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>T | CA2658237098 | OTOF | c.2991+24G>A (n.2991+24G>A) c.750+24G>A (n.750+24G>A) c.921+24G>A (n.921+24G>A) c.3036+24G>A (n.3036+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475891A>G | CA2842281626 | OTOF | c.2991+23T>C (n.2991+23T>C) c.750+23T>C (n.750+23T>C) c.921+23T>C (n.921+23T>C) c.3036+23T>C (n.3036+23T>C) | |
2 | g.26475891A>T | CA2658237099 | OTOF | c.2991+23T>A (n.2991+23T>A) c.750+23T>A (n.750+23T>A) c.921+23T>A (n.921+23T>A) c.3036+23T>A (n.3036+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C>A | CA2658237100 | OTOF | c.2991+22G>T (n.2991+22G>T) c.750+22G>T (n.750+22G>T) c.921+22G>T (n.921+22G>T) c.3036+22G>T (n.3036+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C= | CA1239827616 | OTOF | c.2991+22G= (n.2991+22G=) c.750+22G= (n.750+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) c.3036+22G= (n.3036+22G=) | |
2 | g.26475892C>T | CA1563707 | OTOF | c.2991+22G>A (n.2991+22G>A) c.750+22G>A (n.750+22G>A) c.921+22G>A (n.921+22G>A) c.3036+22G>A (n.3036+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475893T>A | CA2658237101 | OTOF | c.2991+21A>T (n.2991+21A>T) c.750+21A>T (n.750+21A>T) c.921+21A>T (n.921+21A>T) c.3036+21A>T (n.3036+21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475893T>C | CA2658237102 | OTOF | c.2991+21A>G (n.2991+21A>G) c.750+21A>G (n.750+21A>G) c.921+21A>G (n.921+21A>G) c.3036+21A>G (n.3036+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475894C>A | CA1563708 | OTOF | c.2991+20G>T (n.2991+20G>T) c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.921+20G>T (n.921+20G>T) c.3036+20G>T (n.3036+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475894C= | CA1239827619 | OTOF | c.2991+20G= (n.2991+20G=) c.750+20G= (n.750+20G=) c.921+20G= (n.921+20G=) c.3036+20G= (n.3036+20G=) | |
2 | g.26475894C>T | CA1563709 | OTOF | c.2991+20G>A (n.2991+20G>A) c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.921+20G>A (n.921+20G>A) c.3036+20G>A (n.3036+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475896del | CA2658237103 | OTOF | c.2991+20del (n.2991+20del) c.750+20del (n.750+20del) c.921+20del (n.921+20del) c.3036+20del (n.3036+20del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475895C>A | CA2658237104 | OTOF | c.2991+19G>T (n.2991+19G>T) c.750+19G>T (n.750+19G>T) c.921+19G>T (n.921+19G>T) c.3036+19G>T (n.3036+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475895C= | CA1239827625 | OTOF | c.2991+19G= (n.2991+19G=) c.750+19G= (n.750+19G=) c.921+19G= (n.921+19G=) c.3036+19G= (n.3036+19G=) | |
2 | g.26475895C>T | CA531394911 | OTOF | c.2991+19G>A (n.2991+19G>A) c.750+19G>A (n.750+19G>A) c.921+19G>A (n.921+19G>A) c.3036+19G>A (n.3036+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475896C>A | CA2658237105 | OTOF | c.2991+18G>T (n.2991+18G>T) c.750+18G>T (n.750+18G>T) c.921+18G>T (n.921+18G>T) c.3036+18G>T (n.3036+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475896C>T | CA2658237106 | OTOF | c.2991+18G>A (n.2991+18G>A) c.750+18G>A (n.750+18G>A) c.921+18G>A (n.921+18G>A) c.3036+18G>A (n.3036+18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475898C>A | CA2658237107 | OTOF | c.2991+16G>T (n.2991+16G>T) c.750+16G>T (n.750+16G>T) c.921+16G>T (n.921+16G>T) c.3036+16G>T (n.3036+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475898C= | CA1239827627 | OTOF | c.2991+16G= (n.2991+16G=) c.750+16G= (n.750+16G=) c.921+16G= (n.921+16G=) c.3036+16G= (n.3036+16G=) | |
2 | g.26475898C>T | CA44397797 | OTOF | c.2991+16G>A (n.2991+16G>A) c.750+16G>A (n.750+16G>A) c.921+16G>A (n.921+16G>A) c.3036+16G>A (n.3036+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475899C>A | CA2658237108 | OTOF | c.2991+15G>T (n.2991+15G>T) c.750+15G>T (n.750+15G>T) c.921+15G>T (n.921+15G>T) c.3036+15G>T (n.3036+15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475899C= | CA1239827629 | OTOF | c.2991+15G= (n.2991+15G=) c.750+15G= (n.750+15G=) c.921+15G= (n.921+15G=) c.3036+15G= (n.3036+15G=) | |
2 | g.26475899C>T | CA44397800 | OTOF | c.2991+15G>A (n.2991+15G>A) c.750+15G>A (n.750+15G>A) c.921+15G>A (n.921+15G>A) c.3036+15G>A (n.3036+15G>A) | dbSNP |
2 | g.26475900T>C | CA2658237109 | OTOF | c.2991+14A>G (n.2991+14A>G) c.750+14A>G (n.750+14A>G) c.921+14A>G (n.921+14A>G) c.3036+14A>G (n.3036+14A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475900T>G | CA1239827632 | OTOF | c.2991+14A>C (n.2991+14A>C) c.750+14A>C (n.750+14A>C) c.921+14A>C (n.921+14A>C) c.3036+14A>C (n.3036+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475900T= | CA1239827631 | OTOF | c.2991+14A= (n.2991+14A=) c.750+14A= (n.750+14A=) c.921+14A= (n.921+14A=) c.3036+14A= (n.3036+14A=) | |
2 | g.26475901C>A | CA2658237110 | OTOF | c.2991+13G>T (n.2991+13G>T) c.750+13G>T (n.750+13G>T) c.921+13G>T (n.921+13G>T) c.3036+13G>T (n.3036+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475901C>T | CA2658237111 | OTOF | c.2991+13G>A (n.2991+13G>A) c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) c.3036+13G>A (n.3036+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475903C>A | CA646574011 | OTOF | c.2991+11G>T (n.2991+11G>T) c.750+11G>T (n.750+11G>T) c.921+11G>T (n.921+11G>T) c.3036+11G>T (n.3036+11G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475903C>T | CA2838617223 | OTOF | c.2991+11G>A (n.2991+11G>A) c.750+11G>A (n.750+11G>A) c.921+11G>A (n.921+11G>A) c.3036+11G>A (n.3036+11G>A) | |
2 | g.26475904A>G | CA2658237112 | OTOF | c.2991+10T>C (n.2991+10T>C) c.750+10T>C (n.750+10T>C) c.921+10T>C (n.921+10T>C) c.3036+10T>C (n.3036+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475905G>A | CA2658237113 | OTOF | c.2991+9C>T (n.2991+9C>T) c.750+9C>T (n.750+9C>T) c.921+9C>T (n.921+9C>T) c.3036+9C>T (n.3036+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475905G>T | CA2658237114 | OTOF | c.2991+9C>A (n.2991+9C>A) c.750+9C>A (n.750+9C>A) c.921+9C>A (n.921+9C>A) c.3036+9C>A (n.3036+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475906G>A | CA2838217094 | OTOF | c.2991+8C>T (n.2991+8C>T) c.750+8C>T (n.750+8C>T) c.921+8C>T (n.921+8C>T) c.3036+8C>T (n.3036+8C>T) | |
2 | g.26475906G>T | CA2658237115 | OTOF | c.2991+8C>A (n.2991+8C>A) c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.921+8C>A (n.921+8C>A) c.3036+8C>A (n.3036+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475907C>A | CA2658237116 | OTOF | c.2991+7G>T (n.2991+7G>T) c.750+7G>T (n.750+7G>T) c.921+7G>T (n.921+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475907C= | CA1239827634 | OTOF | c.2991+7G= (n.2991+7G=) c.750+7G= (n.750+7G=) c.921+7G= (n.921+7G=) c.3036+7G= (n.3036+7G=) | |
2 | g.26475907C>T | CA44397802 | OTOF | c.2991+7G>A (n.2991+7G>A) c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.921+7G>A (n.921+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475908C>A | CA2658237117 | OTOF | c.2991+6G>T (n.2991+6G>T) c.750+6G>T (n.750+6G>T) c.921+6G>T (n.921+6G>T) c.3036+6G>T (n.3036+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475908C= | CA1239827638 | OTOF | c.2991+6G= (n.2991+6G=) c.750+6G= (n.750+6G=) c.921+6G= (n.921+6G=) c.3036+6G= (n.3036+6G=) | |
2 | g.26475908C>T | CA44397804 | OTOF | c.2991+6G>A (n.2991+6G>A) c.750+6G>A (n.750+6G>A) c.921+6G>A (n.921+6G>A) c.3036+6G>A (n.3036+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475909C>A | CA2658237118 | OTOF | c.2991+5G>T (n.2991+5G>T) c.750+5G>T (n.750+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) c.3036+5G>T (n.3036+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475909C= | CA1239827641 | OTOF | c.2991+5G= (n.2991+5G=) c.750+5G= (n.750+5G=) c.921+5G= (n.921+5G=) c.3036+5G= (n.3036+5G=) | |
2 | g.26475909C>T | CA1563710 | OTOF | c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) c.750+5G>A (n.750+5G>A) c.921+5G>A (n.921+5G>A) c.3036+5G>A (n.3036+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475911C>A | CA2658237119 | OTOF | c.2991+3G>T (n.2991+3G>T) c.750+3G>T (n.750+3G>T) c.921+3G>T (n.921+3G>T) c.3036+3G>T (n.3036+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475911C= | CA1239827644 | OTOF | c.2991+3G= (n.2991+3G=) c.750+3G= (n.750+3G=) c.921+3G= (n.921+3G=) c.3036+3G= (n.3036+3G=) | |
2 | g.26475911C>T | CA531761808 | OTOF | c.2991+3G>A (n.2991+3G>A) c.750+3G>A (n.750+3G>A) c.921+3G>A (n.921+3G>A) c.3036+3G>A (n.3036+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475912A= | CA1239827648 | OTOF | c.2991+2T= (n.2991+2T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.921+2T= (n.921+2T=) c.3036+2T= (n.3036+2T=) | |
2 | g.26475912A>C | CA273547 | OTOF | c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.3036+2T>G (n.3036+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26475912A>G | CA346112325 | OTOF | c.2991+2T>C (n.2991+2T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.3036+2T>C (n.3036+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475912A>T | CA346112327 | OTOF | c.2991+2T>A (n.2991+2T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.3036+2T>A (n.3036+2T>A) | |
2 | g.26475913C>A | CA346112332 | OTOF | c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.3036+1G>T (n.3036+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475913C= | CA1239827655 | OTOF | c.2991+1G= (n.2991+1G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.3036+1G= (n.3036+1G=) | |
2 | g.26475913C>G | CA346112333 | OTOF | c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.3036+1G>C (n.3036+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475913C>T | CA342568 | OTOF | c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.3036+1G>A (n.3036+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475914dup | CA2658237120 | OTOF | c.2991+1dup c.750+1dup c.921+1dup c.3036+1dup | gnomAD v4 |
2 | g.26475914C>A | CA346112341 | OTOF | c.2991G>T (p.Glu997Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) | |
2 | g.26475914C>G | CA346112345 | OTOF | c.2991G>C (p.Glu997Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) | |
2 | g.26475914C>T | CA425359830 | OTOF | c.2991G>A (p.Glu997=) c.750G>A (p.Glu250=) c.921G>A (p.Glu307=) c.3036G>A (p.Glu1012=) | gnomAD v4 |
2 | g.26475915T>A | CA346112361 | OTOF | c.2990A>T (p.Glu997Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) | |
2 | g.26475915T>C | CA346112365 | OTOF | c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) | |
2 | g.26475915T>G | CA346112362 | OTOF | c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) | |
2 | g.26475916C>A | CA346112375 | OTOF | c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26475916C= | CA1239827658 | OTOF | c.2989G= (p.Glu997=) c.748G= (p.Glu250=) c.919G= (p.Glu307=) c.3034G= (p.Glu1012=) | |
2 | g.26475916C>G | CA346112378 | OTOF | c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475916C>T | CA346112380 | OTOF | c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.26475917T>A | CA425359841 | OTOF | c.2988A>T (p.Thr996=) c.747A>T (p.Thr249=) c.918A>T (p.Thr306=) c.3033A>T (p.Thr1011=) | |
2 | g.26475917T>C | CA425359839 | OTOF | c.2988A>G (p.Thr996=) c.747A>G (p.Thr249=) c.918A>G (p.Thr306=) c.3033A>G (p.Thr1011=) | |
2 | g.26475917T>G | CA425359838 | OTOF | c.2988A>C (p.Thr996=) c.747A>C (p.Thr249=) c.918A>C (p.Thr306=) c.3033A>C (p.Thr1011=) | |
2 | g.26475918G>A | CA346112382 | OTOF | c.2987C>T (p.Thr996Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.26475918G>C | CA346112384 | OTOF | c.2987C>G (p.Thr996Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.3032C>G (p.Thr1011Arg) | |
2 | g.26475918G>T | CA346112385 | OTOF | c.2987C>A (p.Thr996Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.3032C>A (p.Thr1011Lys) | |
2 | g.26475919T>A | CA346112392 | OTOF | c.2986A>T (p.Thr996Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) | |
2 | g.26475919T>C | CA1563711 | OTOF | c.2986A>G (p.Thr996Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475919T>G | CA346112389 | OTOF | c.2986A>C (p.Thr996Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475919T= | CA1239827664 | OTOF | c.2986A= (p.Thr996=) c.745A= (p.Thr249=) c.916A= (p.Thr306=) c.3031A= (p.Thr1011=) | |
2 | g.26475920G>A | CA425359846 | OTOF | c.2985C>T (p.Cys995=) c.744C>T (p.Cys248=) c.915C>T (p.Cys305=) c.3030C>T (p.Cys1010=) | |
2 | g.26475920G>C | CA346112398 | OTOF | c.2985C>G (p.Cys995Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.915C>G (p.Cys305Trp) c.3030C>G (p.Cys1010Trp) | |
2 | g.26475920G>T | CA346112401 | OTOF | c.2985C>A (p.Cys995Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.915C>A (p.Cys305Ter) c.3030C>A (p.Cys1010Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26475921C>A | CA346112408 | OTOF | c.2984G>T (p.Cys995Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.3029G>T (p.Cys1010Phe) | |
2 | g.26475921C= | CA1239827669 | OTOF | c.2984G= (p.Cys995=) c.743G= (p.Cys248=) c.914G= (p.Cys305=) c.3029G= (p.Cys1010=) | |
2 | g.26475921C>G | CA346112412 | OTOF | c.2984G>C (p.Cys995Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.3029G>C (p.Cys1010Ser) | |
2 | g.26475921C>T | CA346112413 | OTOF | c.2984G>A (p.Cys995Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.3029G>A (p.Cys1010Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475922A= | CA1239827675 | OTOF | c.2983T= (p.Cys995=) c.742T= (p.Cys248=) c.913T= (p.Cys305=) c.3028T= (p.Cys1010=) | |
2 | g.26475922A>C | CA346112414 | OTOF | c.2983T>G (p.Cys995Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.3028T>G (p.Cys1010Gly) | |
2 | g.26475922A>G | CA346112418 | OTOF | c.2983T>C (p.Cys995Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.3028T>C (p.Cys1010Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26475922A>T | CA346112415 | OTOF | c.2983T>A (p.Cys995Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.3028T>A (p.Cys1010Ser) | |
2 | g.26475923C>A | CA346112424 | OTOF | c.2982G>T (p.Gln994His) c.741G>T (p.Gln247His) c.912G>T (p.Gln304His) c.3027G>T (p.Gln1009His) | gnomAD v4 |
2 | g.26475923C>G | CA346112429 | OTOF | c.2982G>C (p.Gln994His) c.741G>C (p.Gln247His) c.912G>C (p.Gln304His) c.3027G>C (p.Gln1009His) | |
2 | g.26475923C>T | CA425359853 | OTOF | c.2982G>A (p.Gln994=) c.741G>A (p.Gln247=) c.912G>A (p.Gln304=) c.3027G>A (p.Gln1009=) | |
2 | g.26475924T>A | CA346112431 | OTOF | c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.3026A>T (p.Gln1009Leu) | |
2 | g.26475924T>C | CA1563712 | OTOF | c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.3026A>G (p.Gln1009Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475924T>G | CA346112432 | OTOF | c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.3026A>C (p.Gln1009Pro) | |
2 | g.26475924T= | CA1239827677 | OTOF | c.2981A= (p.Gln994=) c.740A= (p.Gln247=) c.911A= (p.Gln304=) c.3026A= (p.Gln1009=) | |
2 | g.26475925G>A | CA346112434 | OTOF | c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.3025C>T (p.Gln1009Ter) | |
2 | g.26475925G>C | CA346112435 | OTOF | c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.3025C>G (p.Gln1009Glu) | |
2 | g.26475925G>T | CA346112437 | OTOF | c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.3025C>A (p.Gln1009Lys) | |
2 | g.26475926A>C | CA346112441 | OTOF | c.2979T>G (p.Ser993Arg) c.738T>G (p.Ser246Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) c.3024T>G (p.Ser1008Arg) | |
2 | g.26475926A>G | CA425359859 | OTOF | c.2979T>C (p.Ser993=) c.738T>C (p.Ser246=) c.909T>C (p.Ser303=) c.3024T>C (p.Ser1008=) | |
2 | g.26475926A>T | CA346112445 | OTOF | c.2979T>A (p.Ser993Arg) c.738T>A (p.Ser246Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) c.3024T>A (p.Ser1008Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26475926_26475928delinsACT | CA1239827679 | OTOF | c.2977_2979delinsAGT (p.Ser993=) c.736_738delinsAGT (p.Ser246=) c.907_909delinsAGT (p.Ser303=) c.3022_3024delinsAGT (p.Ser1008=) | |
2 | g.26475927C>A | CA346112455 | OTOF | c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) | dbSNP |
2 | g.26475927C= | CA1239827681 | OTOF | c.2978G= (p.Ser993=) c.737G= (p.Ser246=) c.908G= (p.Ser303=) c.3023G= (p.Ser1008=) | |
2 | g.26475927C>G | CA346112452 | OTOF | c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.3023G>C (p.Ser1008Thr) | |
2 | g.26475927C>T | CA346112457 | OTOF | c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475929_26475930del | CA273658 | OTOF | c.2977_2978del (p.Gln994ValfsTer7) c.736_737del (p.Gln247ValfsTer7) c.907_908del (p.Gln304ValfsTer7) c.3022_3023del (p.Gln1009ValfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475928T>A | CA346112461 | OTOF | c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.3022A>T (p.Ser1008Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475928T>C | CA346112460 | OTOF | c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.26475928T>G | CA346112462 | OTOF | c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) | |
2 | g.26475928T= | CA1239827682 | OTOF | c.2977A= (p.Ser993=) c.736A= (p.Ser246=) c.907A= (p.Ser303=) c.3022A= (p.Ser1008=) | |
2 | g.26475929C>A | CA346112465 | OTOF | c.2976G>T (p.Gln992His) c.735G>T (p.Gln245His) c.906G>T (p.Gln302His) c.3021G>T (p.Gln1007His) | |
2 | g.26475929C>G | CA346112468 | OTOF | c.2976G>C (p.Gln992His) c.735G>C (p.Gln245His) c.906G>C (p.Gln302His) c.3021G>C (p.Gln1007His) | gnomAD v4 |
2 | g.26475929C>T | CA425359864 | OTOF | c.2976G>A (p.Gln992=) c.735G>A (p.Gln245=) c.906G>A (p.Gln302=) c.3021G>A (p.Gln1007=) | |
2 | g.26475930T>A | CA346112472 | OTOF | c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.3020A>T (p.Gln1007Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.26475930T>C | CA346112487 | OTOF | c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.3020A>G (p.Gln1007Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26475930T>G | CA346112482 | OTOF | c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.3020A>C (p.Gln1007Pro) | |
2 | g.26475934_26475937del | CA2658237121 | OTOF | c.2972_2975del (p.Asn991ArgfsTer8) c.731_734del (p.Asn244ArgfsTer8) c.902_905del (p.Asn301ArgfsTer8) c.3017_3020del (p.Asn1006ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
2 | g.26475931G>A | CA346112491 | OTOF | c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.3019C>T (p.Gln1007Ter) | |
2 | g.26475931G>C | CA44397815 | OTOF | c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.3019C>G (p.Gln1007Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475931G= | CA1239827684 | OTOF | c.2974C= (p.Gln992=) c.733C= (p.Gln245=) c.904C= (p.Gln302=) c.3019C= (p.Gln1007=) | |
2 | g.26475931G>T | CA346112497 | OTOF | c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.3019C>A (p.Gln1007Lys) | |
2 | g.26475932A= | CA1239827685 | OTOF | c.2973T= (p.Asn991=) c.732T= (p.Asn244=) c.903T= (p.Asn301=) c.3018T= (p.Asn1006=) | |
2 | g.26475932A>C | CA346112501 | OTOF | c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.3018T>G (p.Asn1006Lys) | |
2 | g.26475932A>G | CA425359872 | OTOF | c.2973T>C (p.Asn991=) c.732T>C (p.Asn244=) c.903T>C (p.Asn301=) c.3018T>C (p.Asn1006=) | |
2 | g.26475932A>T | CA346112508 | OTOF | c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.3018T>A (p.Asn1006Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26475933_26475953del | CA2658237122 | OTOF | c.2953_2973del (p.Ala985_Asn991del) c.712_732del (p.Ala238_Asn244del) c.883_903del (p.Ala295_Asn301del) c.2998_3018del (p.Ala1000_Asn1006del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475933T>A | CA346112515 | OTOF | c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.3017A>T (p.Asn1006Ile) | |
2 | g.26475933T>C | CA142836 | OTOF | c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.3017A>G (p.Asn1006Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475933T>G | CA346112524 | OTOF | c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.3017A>C (p.Asn1006Thr) | |
2 | g.26475933T= | CA1239827690 | OTOF | c.2972A= (p.Asn991=) c.731A= (p.Asn244=) c.902A= (p.Asn301=) c.3017A= (p.Asn1006=) | |
2 | g.26475934T>A | CA346112528 | OTOF | c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.3016A>T (p.Asn1006Tyr) | |
2 | g.26475934T>C | CA346112537 | OTOF | c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.3016A>G (p.Asn1006Asp) | |
2 | g.26475934T>G | CA346112540 | OTOF | c.2971A>C (p.Asn991His) c.730A>C (p.Asn244His) c.901A>C (p.Asn301His) c.3016A>C (p.Asn1006His) | |
2 | g.26475935G>A | CA425359879 | OTOF | c.2970C>T (p.Ile990=) c.729C>T (p.Ile243=) c.900C>T (p.Ile300=) c.3015C>T (p.Ile1005=) | |
2 | g.26475935G>C | CA346112543 | OTOF | c.2970C>G (p.Ile990Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.3015C>G (p.Ile1005Met) | gnomAD v4 |
2 | g.26475935G>T | CA425359881 | OTOF | c.2970C>A (p.Ile990=) c.729C>A (p.Ile243=) c.900C>A (p.Ile300=) c.3015C>A (p.Ile1005=) | |
2 | g.26475936A>C | CA346112550 | OTOF | c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.3014T>G (p.Ile1005Ser) | |
2 | g.26475936A>G | CA346112548 | OTOF | c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.3014T>C (p.Ile1005Thr) | |
2 | g.26475936A>T | CA346112549 | OTOF | c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.3014T>A (p.Ile1005Asn) | |
2 | g.26475937T>A | CA346112551 | OTOF | c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.3013A>T (p.Ile1005Phe) | |
2 | g.26475937T>C | CA346112554 | OTOF | c.2968A>G (p.Ile990Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.3013A>G (p.Ile1005Val) | |
2 | g.26475937T>G | CA346112558 | OTOF | c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.3013A>C (p.Ile1005Leu) | |
2 | g.26475937_26475940delinsTGAA | CA1239827695 | OTOF | c.2965_2968delinsTTCA (p.Phe989=) c.724_727delinsTTCA (p.Phe242=) c.895_898delinsTTCA (p.Phe299=) c.3010_3013delinsTTCA (p.Phe1004=) | |
2 | g.26475938G>A | CA425359892 | OTOF | c.2967C>T (p.Phe989=) c.726C>T (p.Phe242=) c.897C>T (p.Phe299=) c.3012C>T (p.Phe1004=) | |
2 | g.26475938G>C | CA346112562 | OTOF | c.2967C>G (p.Phe989Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.3012C>G (p.Phe1004Leu) | |
2 | g.26475938G>T | CA346112563 | OTOF | c.2967C>A (p.Phe989Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.3012C>A (p.Phe1004Leu) | |
2 | g.26475943_26475945del | CA425359896 | OTOF | c.2965_2967del (p.Phe989del) c.724_726del (p.Phe242del) c.895_897del (p.Phe299del) c.3010_3012del (p.Phe1004del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |