Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475802_26475861del | CA2658236997 | OTOF | c.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del) c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del) c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del) c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACA | CA1239827505 | OTOF | c.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) | |
2 | g.26475814_26475846del | CA531394886 | OTOF | c.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del) c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del) c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del) c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475810_26475827delinsCCAGGCCCCACAGGCTCA | CA1239827513 | OTOF | c.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) | |
2 | g.26475827_26475843dup | CA531394890 | OTOF | c.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup) c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup) c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup) c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843del | CA44397762 | OTOF | c.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del) c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del) c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del) c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827525 | OTOF | c.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475818del | CA2658237016 | OTOF | c.2991+99del (n.2991+99del) c.750+99del (n.750+99del) c.921+99del (n.921+99del) c.3036+99del (n.3036+99del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865dup | CA2658237017 | OTOF | c.2991+67_2991+99dup (n.2991+67_2991+99dup) c.750+67_750+99dup (n.750+67_750+99dup) c.921+67_921+99dup (n.921+67_921+99dup) c.3036+67_3036+99dup (n.3036+67_3036+99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865del | CA531394893 | OTOF | c.2991+67_2991+99del (n.2991+67_2991+99del) c.750+67_750+99del (n.750+67_750+99del) c.921+67_921+99del (n.921+67_921+99del) c.3036+67_3036+99del (n.3036+67_3036+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475817C>A | CA2658237021 | OTOF | c.2991+97G>T (n.2991+97G>T) c.750+97G>T (n.750+97G>T) c.921+97G>T (n.921+97G>T) c.3036+97G>T (n.3036+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475817C= | CA1239827528 | OTOF | c.2991+97G= (n.2991+97G=) c.750+97G= (n.750+97G=) c.921+97G= (n.921+97G=) c.3036+97G= (n.3036+97G=) | |
2 | g.26475817C>T | CA531394895 | OTOF | c.2991+97G>A (n.2991+97G>A) c.750+97G>A (n.750+97G>A) c.921+97G>A (n.921+97G>A) c.3036+97G>A (n.3036+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475818C>A | CA2658237022 | OTOF | c.2991+96G>T (n.2991+96G>T) c.750+96G>T (n.750+96G>T) c.921+96G>T (n.921+96G>T) c.3036+96G>T (n.3036+96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475818C>T | CA2749240788 | OTOF | c.2991+96G>A (n.2991+96G>A) c.750+96G>A (n.750+96G>A) c.921+96G>A (n.921+96G>A) c.3036+96G>A (n.3036+96G>A) | |
2 | g.26475819A= | CA1239827531 | OTOF | c.2991+95T= (n.2991+95T=) c.750+95T= (n.750+95T=) c.921+95T= (n.921+95T=) c.3036+95T= (n.3036+95T=) | |
2 | g.26475819A>G | CA44397766 | OTOF | c.2991+95T>C (n.2991+95T>C) c.750+95T>C (n.750+95T>C) c.921+95T>C (n.921+95T>C) c.3036+95T>C (n.3036+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475819A>T | CA2658237023 | OTOF | c.2991+95T>A (n.2991+95T>A) c.750+95T>A (n.750+95T>A) c.921+95T>A (n.921+95T>A) c.3036+95T>A (n.3036+95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475820C>A | CA2658237024 | OTOF | c.2991+94G>T (n.2991+94G>T) c.750+94G>T (n.750+94G>T) c.921+94G>T (n.921+94G>T) c.3036+94G>T (n.3036+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475820C>T | CA2658237025 | OTOF | c.2991+94G>A (n.2991+94G>A) c.750+94G>A (n.750+94G>A) c.921+94G>A (n.921+94G>A) c.3036+94G>A (n.3036+94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475821A>G | CA2658237026 | OTOF | c.2991+93T>C (n.2991+93T>C) c.750+93T>C (n.750+93T>C) c.921+93T>C (n.921+93T>C) c.3036+93T>C (n.3036+93T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475822G>T | CA2658237027 | OTOF | c.2991+92C>A (n.2991+92C>A) c.750+92C>A (n.750+92C>A) c.921+92C>A (n.921+92C>A) c.3036+92C>A (n.3036+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475823G>A | CA2576699403 | OTOF | c.2991+91C>T (n.2991+91C>T) c.750+91C>T (n.750+91C>T) c.921+91C>T (n.921+91C>T) c.3036+91C>T (n.3036+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475823G= | CA1239827533 | OTOF | c.2991+91C= (n.2991+91C=) c.750+91C= (n.750+91C=) c.921+91C= (n.921+91C=) c.3036+91C= (n.3036+91C=) | |
2 | g.26475823G>T | CA44397768 | OTOF | c.2991+91C>A (n.2991+91C>A) c.750+91C>A (n.750+91C>A) c.921+91C>A (n.921+91C>A) c.3036+91C>A (n.3036+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475824C>A | CA1028611413 | OTOF | c.2991+90G>T (n.2991+90G>T) c.750+90G>T (n.750+90G>T) c.921+90G>T (n.921+90G>T) c.3036+90G>T (n.3036+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475824C= | CA1239827537 | OTOF | c.2991+90G= (n.2991+90G=) c.750+90G= (n.750+90G=) c.921+90G= (n.921+90G=) c.3036+90G= (n.3036+90G=) | |
2 | g.26475824C>T | CA2576699404 | OTOF | c.2991+90G>A (n.2991+90G>A) c.750+90G>A (n.750+90G>A) c.921+90G>A (n.921+90G>A) c.3036+90G>A (n.3036+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475825T>C | CA2658237028 | OTOF | c.2991+89A>G (n.2991+89A>G) c.750+89A>G (n.750+89A>G) c.921+89A>G (n.921+89A>G) c.3036+89A>G (n.3036+89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475826C>A | CA2658237030 | OTOF | c.2991+88G>T (n.2991+88G>T) c.750+88G>T (n.750+88G>T) c.921+88G>T (n.921+88G>T) c.3036+88G>T (n.3036+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475826C= | CA1239827539 | OTOF | c.2991+88G= (n.2991+88G=) c.750+88G= (n.750+88G=) c.921+88G= (n.921+88G=) c.3036+88G= (n.3036+88G=) | |
2 | g.26475826C>T | CA44397771 | OTOF | c.2991+88G>A (n.2991+88G>A) c.750+88G>A (n.750+88G>A) c.921+88G>A (n.921+88G>A) c.3036+88G>A (n.3036+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475826_26475827delinsCA | CA1239827540 | OTOF | c.2991+87_2991+88delinsTG (n.2991+87_2991+88delinsTG) c.750+87_750+88delinsTG (n.750+87_750+88delinsTG) c.921+87_921+88delinsTG (n.921+87_921+88delinsTG) c.3036+87_3036+88delinsTG (n.3036+87_3036+88delinsTG) | |
2 | g.26475833_26475857dup | CA2658237029 | OTOF | c.2991+64_2991+88dup (n.2991+64_2991+88dup) c.750+64_750+88dup (n.750+64_750+88dup) c.921+64_921+88dup (n.921+64_921+88dup) c.3036+64_3036+88dup (n.3036+64_3036+88dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475827del | CA767277277 | OTOF | c.2991+87del (n.2991+87del) c.750+87del (n.750+87del) c.921+87del (n.921+87del) c.3036+87del (n.3036+87del) | dbSNP |
2 | g.26475827A= | CA1239827544 | OTOF | c.2991+87T= (n.2991+87T=) c.750+87T= (n.750+87T=) c.921+87T= (n.921+87T=) c.3036+87T= (n.3036+87T=) | |
2 | g.26475827A>C | CA767277272 | OTOF | c.2991+87T>G (n.2991+87T>G) c.750+87T>G (n.750+87T>G) c.921+87T>G (n.921+87T>G) c.3036+87T>G (n.3036+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475828C>A | CA2658237031 | OTOF | c.2991+86G>T (n.2991+86G>T) c.750+86G>T (n.750+86G>T) c.921+86G>T (n.921+86G>T) c.3036+86G>T (n.3036+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475828C>T | CA2658237032 | OTOF | c.2991+86G>A (n.2991+86G>A) c.750+86G>A (n.750+86G>A) c.921+86G>A (n.921+86G>A) c.3036+86G>A (n.3036+86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475829A>G | CA2576699405 | OTOF | c.2991+85T>C (n.2991+85T>C) c.750+85T>C (n.750+85T>C) c.921+85T>C (n.921+85T>C) c.3036+85T>C (n.3036+85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475829A>T | CA2658237033 | OTOF | c.2991+85T>A (n.2991+85T>A) c.750+85T>A (n.750+85T>A) c.921+85T>A (n.921+85T>A) c.3036+85T>A (n.3036+85T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475830G>T | CA2658237034 | OTOF | c.2991+84C>A (n.2991+84C>A) c.750+84C>A (n.750+84C>A) c.921+84C>A (n.921+84C>A) c.3036+84C>A (n.3036+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475831G>A | CA2658237035 | OTOF | c.2991+83C>T (n.2991+83C>T) c.750+83C>T (n.750+83C>T) c.921+83C>T (n.921+83C>T) c.3036+83C>T (n.3036+83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475831G>C | CA2658237036 | OTOF | c.2991+83C>G (n.2991+83C>G) c.750+83C>G (n.750+83C>G) c.921+83C>G (n.921+83C>G) c.3036+83C>G (n.3036+83C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475831G= | CA1239827546 | OTOF | c.2991+83C= (n.2991+83C=) c.750+83C= (n.750+83C=) c.921+83C= (n.921+83C=) c.3036+83C= (n.3036+83C=) | |
2 | g.26475831G>T | CA44397775 | OTOF | c.2991+83C>A (n.2991+83C>A) c.750+83C>A (n.750+83C>A) c.921+83C>A (n.921+83C>A) c.3036+83C>A (n.3036+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475831_26475847delinsGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827547 | OTOF | c.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475832C>A | CA2658237037 | OTOF | c.2991+82G>T (n.2991+82G>T) c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.921+82G>T (n.921+82G>T) c.3036+82G>T (n.3036+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475832C>T | CA2576699406 | OTOF | c.2991+82G>A (n.2991+82G>A) c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.921+82G>A (n.921+82G>A) c.3036+82G>A (n.3036+82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475835del | CA2842281622 | OTOF | c.2991+82del (n.2991+82del) c.750+82del (n.750+82del) c.921+82del (n.921+82del) c.3036+82del (n.3036+82del) | |
2 | g.26475844_26475859dup | CA767277285 | OTOF | c.2991+67_2991+82dup (n.2991+67_2991+82dup) c.750+67_750+82dup (n.750+67_750+82dup) c.921+67_921+82dup (n.921+67_921+82dup) c.3036+67_3036+82dup (n.3036+67_3036+82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475844_26475859del | CA767277286 | OTOF | c.2991+67_2991+82del (n.2991+67_2991+82del) c.750+67_750+82del (n.750+67_750+82del) c.921+67_921+82del (n.921+67_921+82del) c.3036+67_3036+82del (n.3036+67_3036+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475833C>A | CA2658237038 | OTOF | c.2991+81G>T (n.2991+81G>T) c.750+81G>T (n.750+81G>T) c.921+81G>T (n.921+81G>T) c.3036+81G>T (n.3036+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833C>T | CA2576699407 | OTOF | c.2991+81G>A (n.2991+81G>A) c.750+81G>A (n.750+81G>A) c.921+81G>A (n.921+81G>A) c.3036+81G>A (n.3036+81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475834C>A | CA646574002 | OTOF | c.2991+80G>T (n.2991+80G>T) c.750+80G>T (n.750+80G>T) c.921+80G>T (n.921+80G>T) c.3036+80G>T (n.3036+80G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475834C>T | CA2658237039 | OTOF | c.2991+80G>A (n.2991+80G>A) c.750+80G>A (n.750+80G>A) c.921+80G>A (n.921+80G>A) c.3036+80G>A (n.3036+80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475835C>A | CA2658237040 | OTOF | c.2991+79G>T (n.2991+79G>T) c.750+79G>T (n.750+79G>T) c.921+79G>T (n.921+79G>T) c.3036+79G>T (n.3036+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475835C>T | CA2842281623 | OTOF | c.2991+79G>A (n.2991+79G>A) c.750+79G>A (n.750+79G>A) c.921+79G>A (n.921+79G>A) c.3036+79G>A (n.3036+79G>A) | |
2 | g.26475836A>T | CA2658237041 | OTOF | c.2991+78T>A (n.2991+78T>A) c.750+78T>A (n.750+78T>A) c.921+78T>A (n.921+78T>A) c.3036+78T>A (n.3036+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475837C= | CA1239827551 | OTOF | c.2991+77G= (n.2991+77G=) c.750+77G= (n.750+77G=) c.921+77G= (n.921+77G=) c.3036+77G= (n.3036+77G=) | |
2 | g.26475837C>G | CA2658237042 | OTOF | c.2991+77G>C (n.2991+77G>C) c.750+77G>C (n.750+77G>C) c.921+77G>C (n.921+77G>C) c.3036+77G>C (n.3036+77G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475837C>T | CA44397778 | OTOF | c.2991+77G>A (n.2991+77G>A) c.750+77G>A (n.750+77G>A) c.921+77G>A (n.921+77G>A) c.3036+77G>A (n.3036+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475838A= | CA1239827553 | OTOF | c.2991+76T= (n.2991+76T=) c.750+76T= (n.750+76T=) c.921+76T= (n.921+76T=) c.3036+76T= (n.3036+76T=) | |
2 | g.26475838A>G | CA2658237043 | OTOF | c.2991+76T>C (n.2991+76T>C) c.750+76T>C (n.750+76T>C) c.921+76T>C (n.921+76T>C) c.3036+76T>C (n.3036+76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475838A>T | CA1239827554 | OTOF | c.2991+76T>A (n.2991+76T>A) c.750+76T>A (n.750+76T>A) c.921+76T>A (n.921+76T>A) c.3036+76T>A (n.3036+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475839G>T | CA2658237044 | OTOF | c.2991+75C>A (n.2991+75C>A) c.750+75C>A (n.750+75C>A) c.921+75C>A (n.921+75C>A) c.3036+75C>A (n.3036+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475840G>A | CA767277289 | OTOF | c.2991+74C>T (n.2991+74C>T) c.750+74C>T (n.750+74C>T) c.921+74C>T (n.921+74C>T) c.3036+74C>T (n.3036+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475840G>C | CA1239827562 | OTOF | c.2991+74C>G (n.2991+74C>G) c.750+74C>G (n.750+74C>G) c.921+74C>G (n.921+74C>G) c.3036+74C>G (n.3036+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475840G= | CA1239827559 | OTOF | c.2991+74C= (n.2991+74C=) c.750+74C= (n.750+74C=) c.921+74C= (n.921+74C=) c.3036+74C= (n.3036+74C=) | |
2 | g.26475840G>T | CA531394898 | OTOF | c.2991+74C>A (n.2991+74C>A) c.750+74C>A (n.750+74C>A) c.921+74C>A (n.921+74C>A) c.3036+74C>A (n.3036+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475841C>A | CA2658237045 | OTOF | c.2991+73G>T (n.2991+73G>T) c.750+73G>T (n.750+73G>T) c.921+73G>T (n.921+73G>T) c.3036+73G>T (n.3036+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475841C>T | CA2658237046 | OTOF | c.2991+73G>A (n.2991+73G>A) c.750+73G>A (n.750+73G>A) c.921+73G>A (n.921+73G>A) c.3036+73G>A (n.3036+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475842T>C | CA2658237047 | OTOF | c.2991+72A>G (n.2991+72A>G) c.750+72A>G (n.750+72A>G) c.921+72A>G (n.921+72A>G) c.3036+72A>G (n.3036+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843C>A | CA2658237049 | OTOF | c.2991+71G>T (n.2991+71G>T) c.750+71G>T (n.750+71G>T) c.921+71G>T (n.921+71G>T) c.3036+71G>T (n.3036+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843C= | CA1239827565 | OTOF | c.2991+71G= (n.2991+71G=) c.750+71G= (n.750+71G=) c.921+71G= (n.921+71G=) c.3036+71G= (n.3036+71G=) | |
2 | g.26475844del | CA2658237048 | OTOF | c.2991+71del (n.2991+71del) c.750+71del (n.750+71del) c.921+71del (n.921+71del) c.3036+71del (n.3036+71del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475843_26475844insA | CA1239827566 | OTOF | c.2991+70_2991+71insT (n.2991+70_2991+71insT) c.750+70_750+71insT (n.750+70_750+71insT) c.921+70_921+71insT (n.921+70_921+71insT) c.3036+70_3036+71insT (n.3036+70_3036+71insT) | dbSNP |
2 | g.26475844C>A | CA2658237050 | OTOF | c.2991+70G>T (n.2991+70G>T) c.750+70G>T (n.750+70G>T) c.921+70G>T (n.921+70G>T) c.3036+70G>T (n.3036+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475844C>T | CA2658237051 | OTOF | c.2991+70G>A (n.2991+70G>A) c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.921+70G>A (n.921+70G>A) c.3036+70G>A (n.3036+70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475845A>G | CA2658237052 | OTOF | c.2991+69T>C (n.2991+69T>C) c.750+69T>C (n.750+69T>C) c.921+69T>C (n.921+69T>C) c.3036+69T>C (n.3036+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475845A>T | CA2576699408 | OTOF | c.2991+69T>A (n.2991+69T>A) c.750+69T>A (n.750+69T>A) c.921+69T>A (n.921+69T>A) c.3036+69T>A (n.3036+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475846G>T | CA2658237053 | OTOF | c.2991+68C>A (n.2991+68C>A) c.750+68C>A (n.750+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) c.3036+68C>A (n.3036+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475847T>G | CA767277293 | OTOF | c.2991+67A>C (n.2991+67A>C) c.750+67A>C (n.750+67A>C) c.921+67A>C (n.921+67A>C) c.3036+67A>C (n.3036+67A>C) | dbSNP |
2 | g.26475847T= | CA1239827569 | OTOF | c.2991+67A= (n.2991+67A=) c.750+67A= (n.750+67A=) c.921+67A= (n.921+67A=) c.3036+67A= (n.3036+67A=) | |
2 | g.26475848C>A | CA1239827572 | OTOF | c.2991+66G>T (n.2991+66G>T) c.750+66G>T (n.750+66G>T) c.921+66G>T (n.921+66G>T) c.3036+66G>T (n.3036+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475848C= | CA1239827571 | OTOF | c.2991+66G= (n.2991+66G=) c.750+66G= (n.750+66G=) c.921+66G= (n.921+66G=) c.3036+66G= (n.3036+66G=) | |
2 | g.26475848C>G | CA1239827574 | OTOF | c.2991+66G>C (n.2991+66G>C) c.750+66G>C (n.750+66G>C) c.921+66G>C (n.921+66G>C) c.3036+66G>C (n.3036+66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475848C>T | CA1239827575 | OTOF | c.2991+66G>A (n.2991+66G>A) c.750+66G>A (n.750+66G>A) c.921+66G>A (n.921+66G>A) c.3036+66G>A (n.3036+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475849C>A | CA2658237054 | OTOF | c.2991+65G>T (n.2991+65G>T) c.750+65G>T (n.750+65G>T) c.921+65G>T (n.921+65G>T) c.3036+65G>T (n.3036+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475849C>T | CA2658237055 | OTOF | c.2991+65G>A (n.2991+65G>A) c.750+65G>A (n.750+65G>A) c.921+65G>A (n.921+65G>A) c.3036+65G>A (n.3036+65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475850C>A | CA2658237056 | OTOF | c.2991+64G>T (n.2991+64G>T) c.750+64G>T (n.750+64G>T) c.921+64G>T (n.921+64G>T) c.3036+64G>T (n.3036+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475850C= | CA1239827578 | OTOF | c.2991+64G= (n.2991+64G=) c.750+64G= (n.750+64G=) c.921+64G= (n.921+64G=) c.3036+64G= (n.3036+64G=) | |
2 | g.26475850C>T | CA1028611424 | OTOF | c.2991+64G>A (n.2991+64G>A) c.750+64G>A (n.750+64G>A) c.921+64G>A (n.921+64G>A) c.3036+64G>A (n.3036+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475851C>A | CA2658237057 | OTOF | c.2991+63G>T (n.2991+63G>T) c.750+63G>T (n.750+63G>T) c.921+63G>T (n.921+63G>T) c.3036+63G>T (n.3036+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475851C>G | CA2505677783 | OTOF | c.2991+63G>C (n.2991+63G>C) c.750+63G>C (n.750+63G>C) c.921+63G>C (n.921+63G>C) c.3036+63G>C (n.3036+63G>C) | |
2 | g.26475853C>A | CA2658237059 | OTOF | c.2991+61G>T (n.2991+61G>T) c.750+61G>T (n.750+61G>T) c.921+61G>T (n.921+61G>T) c.3036+61G>T (n.3036+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475853C>G | CA2658237058 | OTOF | c.2991+61G>C (n.2991+61G>C) c.750+61G>C (n.750+61G>C) c.921+61G>C (n.921+61G>C) c.3036+61G>C (n.3036+61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475853C>T | CA2658237060 | OTOF | c.2991+61G>A (n.2991+61G>A) c.750+61G>A (n.750+61G>A) c.921+61G>A (n.921+61G>A) c.3036+61G>A (n.3036+61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475854A>G | CA2658237061 | OTOF | c.2991+60T>C (n.2991+60T>C) c.750+60T>C (n.750+60T>C) c.921+60T>C (n.921+60T>C) c.3036+60T>C (n.3036+60T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475854A>T | CA2658237062 | OTOF | c.2991+60T>A (n.2991+60T>A) c.750+60T>A (n.750+60T>A) c.921+60T>A (n.921+60T>A) c.3036+60T>A (n.3036+60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475855G>A | CA767277296 | OTOF | c.2991+59C>T (n.2991+59C>T) c.750+59C>T (n.750+59C>T) c.921+59C>T (n.921+59C>T) c.3036+59C>T (n.3036+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475855G= | CA1239827581 | OTOF | c.2991+59C= (n.2991+59C=) c.750+59C= (n.750+59C=) c.921+59C= (n.921+59C=) c.3036+59C= (n.3036+59C=) | |
2 | g.26475855G>T | CA2658237063 | OTOF | c.2991+59C>A (n.2991+59C>A) c.750+59C>A (n.750+59C>A) c.921+59C>A (n.921+59C>A) c.3036+59C>A (n.3036+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475856G>A | CA2658237064 | OTOF | c.2991+58C>T (n.2991+58C>T) c.750+58C>T (n.750+58C>T) c.921+58C>T (n.921+58C>T) c.3036+58C>T (n.3036+58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475856G>C | CA2658237065 | OTOF | c.2991+58C>G (n.2991+58C>G) c.750+58C>G (n.750+58C>G) c.921+58C>G (n.921+58C>G) c.3036+58C>G (n.3036+58C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475856G>T | CA2576699409 | OTOF | c.2991+58C>A (n.2991+58C>A) c.750+58C>A (n.750+58C>A) c.921+58C>A (n.921+58C>A) c.3036+58C>A (n.3036+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475857C>A | CA2658237066 | OTOF | c.2991+57G>T (n.2991+57G>T) c.750+57G>T (n.750+57G>T) c.921+57G>T (n.921+57G>T) c.3036+57G>T (n.3036+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475857C>T | CA646574004 | OTOF | c.2991+57G>A (n.2991+57G>A) c.750+57G>A (n.750+57G>A) c.921+57G>A (n.921+57G>A) c.3036+57G>A (n.3036+57G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26475858T>C | CA2658237067 | OTOF | c.2991+56A>G (n.2991+56A>G) c.750+56A>G (n.750+56A>G) c.921+56A>G (n.921+56A>G) c.3036+56A>G (n.3036+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475859C>A | CA2658237068 | OTOF | c.2991+55G>T (n.2991+55G>T) c.750+55G>T (n.750+55G>T) c.921+55G>T (n.921+55G>T) c.3036+55G>T (n.3036+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475859C>T | CA2658237069 | OTOF | c.2991+55G>A (n.2991+55G>A) c.750+55G>A (n.750+55G>A) c.921+55G>A (n.921+55G>A) c.3036+55G>A (n.3036+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475860A>C | CA2576699410 | OTOF | c.2991+54T>G (n.2991+54T>G) c.750+54T>G (n.750+54T>G) c.921+54T>G (n.921+54T>G) c.3036+54T>G (n.3036+54T>G) | |
2 | g.26475860A>T | CA2658237070 | OTOF | c.2991+54T>A (n.2991+54T>A) c.750+54T>A (n.750+54T>A) c.921+54T>A (n.921+54T>A) c.3036+54T>A (n.3036+54T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475861C>A | CA646574007 | OTOF | c.2991+53G>T (n.2991+53G>T) c.750+53G>T (n.750+53G>T) c.921+53G>T (n.921+53G>T) c.3036+53G>T (n.3036+53G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.26475861C>T | CA2658237071 | OTOF | c.2991+53G>A (n.2991+53G>A) c.750+53G>A (n.750+53G>A) c.921+53G>A (n.921+53G>A) c.3036+53G>A (n.3036+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475862A= | CA1239827586 | OTOF | c.2991+52T= (n.2991+52T=) c.750+52T= (n.750+52T=) c.921+52T= (n.921+52T=) c.3036+52T= (n.3036+52T=) | |
2 | g.26475862A>C | CA44397781 | OTOF | c.2991+52T>G (n.2991+52T>G) c.750+52T>G (n.750+52T>G) c.921+52T>G (n.921+52T>G) c.3036+52T>G (n.3036+52T>G) | dbSNP |
2 | g.26475862A>G | CA531394900 | OTOF | c.2991+52T>C (n.2991+52T>C) c.750+52T>C (n.750+52T>C) c.921+52T>C (n.921+52T>C) c.3036+52T>C (n.3036+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475862A>T | CA2842281624 | OTOF | c.2991+52T>A (n.2991+52T>A) c.750+52T>A (n.750+52T>A) c.921+52T>A (n.921+52T>A) c.3036+52T>A (n.3036+52T>A) | |
2 | g.26475862_26475870delinsAGGCTTCTG | CA1239827584 | OTOF | c.2991+44_2991+52delinsCAGAAGCCT (n.2991+44_2991+52delinsCAGAAGCCT) c.750+44_750+52delinsCAGAAGCCT (n.750+44_750+52delinsCAGAAGCCT) c.921+44_921+52delinsCAGAAGCCT (n.921+44_921+52delinsCAGAAGCCT) c.3036+44_3036+52delinsCAGAAGCCT (n.3036+44_3036+52delinsCAGAAGCCT) | |
2 | g.26475863G>A | CA2658237072 | OTOF | c.2991+51C>T (n.2991+51C>T) c.750+51C>T (n.750+51C>T) c.921+51C>T (n.921+51C>T) c.3036+51C>T (n.3036+51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475863G>T | CA2658237073 | OTOF | c.2991+51C>A (n.2991+51C>A) c.750+51C>A (n.750+51C>A) c.921+51C>A (n.921+51C>A) c.3036+51C>A (n.3036+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475864_26475871del | CA44397783 | OTOF | c.2991+44_2991+51del (n.2991+44_2991+51del) c.750+44_750+51del (n.750+44_750+51del) c.921+44_921+51del (n.921+44_921+51del) c.3036+44_3036+51del (n.3036+44_3036+51del) | dbSNP |
2 | g.26475864G>A | CA2839712987 | OTOF | c.2991+50C>T (n.2991+50C>T) c.750+50C>T (n.750+50C>T) c.921+50C>T (n.921+50C>T) c.3036+50C>T (n.3036+50C>T) | |
2 | g.26475864G>T | CA2658237074 | OTOF | c.2991+50C>A (n.2991+50C>A) c.750+50C>A (n.750+50C>A) c.921+50C>A (n.921+50C>A) c.3036+50C>A (n.3036+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475865C>A | CA2658237075 | OTOF | c.2991+49G>T (n.2991+49G>T) c.750+49G>T (n.750+49G>T) c.921+49G>T (n.921+49G>T) c.3036+49G>T (n.3036+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475867T>C | CA2842281625 | OTOF | c.2991+47A>G (n.2991+47A>G) c.750+47A>G (n.750+47A>G) c.921+47A>G (n.921+47A>G) c.3036+47A>G (n.3036+47A>G) | |
2 | g.26475867T>G | CA2658237076 | OTOF | c.2991+47A>C (n.2991+47A>C) c.750+47A>C (n.750+47A>C) c.921+47A>C (n.921+47A>C) c.3036+47A>C (n.3036+47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475868C>A | CA2749240789 | OTOF | c.2991+46G>T (n.2991+46G>T) c.750+46G>T (n.750+46G>T) c.921+46G>T (n.921+46G>T) c.3036+46G>T (n.3036+46G>T) | |
2 | g.26475868C= | CA1239827589 | OTOF | c.2991+46G= (n.2991+46G=) c.750+46G= (n.750+46G=) c.921+46G= (n.921+46G=) c.3036+46G= (n.3036+46G=) | |
2 | g.26475868C>T | CA531394902 | OTOF | c.2991+46G>A (n.2991+46G>A) c.750+46G>A (n.750+46G>A) c.921+46G>A (n.921+46G>A) c.3036+46G>A (n.3036+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475869T>C | CA2698919076 | OTOF | c.2991+45A>G (n.2991+45A>G) c.750+45A>G (n.750+45A>G) c.921+45A>G (n.921+45A>G) c.3036+45A>G (n.3036+45A>G) | dbSNP |
2 | g.26475870G>A | CA2658237077 | OTOF | c.2991+44C>T (n.2991+44C>T) c.750+44C>T (n.750+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) c.3036+44C>T (n.3036+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475870G>T | CA2658237078 | OTOF | c.2991+44C>A (n.2991+44C>A) c.750+44C>A (n.750+44C>A) c.921+44C>A (n.921+44C>A) c.3036+44C>A (n.3036+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475871G>A | CA2658237079 | OTOF | c.2991+43C>T (n.2991+43C>T) c.750+43C>T (n.750+43C>T) c.921+43C>T (n.921+43C>T) c.3036+43C>T (n.3036+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475871G>T | CA2658237080 | OTOF | c.2991+43C>A (n.2991+43C>A) c.750+43C>A (n.750+43C>A) c.921+43C>A (n.921+43C>A) c.3036+43C>A (n.3036+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475872T>A | CA2658237081 | OTOF | c.2991+42A>T (n.2991+42A>T) c.750+42A>T (n.750+42A>T) c.921+42A>T (n.921+42A>T) c.3036+42A>T (n.3036+42A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475872T>C | CA1563701 | OTOF | c.2991+42A>G (n.2991+42A>G) c.750+42A>G (n.750+42A>G) c.921+42A>G (n.921+42A>G) c.3036+42A>G (n.3036+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475872T= | CA1239827591 | OTOF | c.2991+42A= (n.2991+42A=) c.750+42A= (n.750+42A=) c.921+42A= (n.921+42A=) c.3036+42A= (n.3036+42A=) | |
2 | g.26475873G>T | CA2658237082 | OTOF | c.2991+41C>A (n.2991+41C>A) c.750+41C>A (n.750+41C>A) c.921+41C>A (n.921+41C>A) c.3036+41C>A (n.3036+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475874C>A | CA2658237083 | OTOF | c.2991+40G>T (n.2991+40G>T) c.750+40G>T (n.750+40G>T) c.921+40G>T (n.921+40G>T) c.3036+40G>T (n.3036+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475874C>T | CA2658237084 | OTOF | c.2991+40G>A (n.2991+40G>A) c.750+40G>A (n.750+40G>A) c.921+40G>A (n.921+40G>A) c.3036+40G>A (n.3036+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475875T>C | CA2658237085 | OTOF | c.2991+39A>G (n.2991+39A>G) c.750+39A>G (n.750+39A>G) c.921+39A>G (n.921+39A>G) c.3036+39A>G (n.3036+39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475876C>T | CA2658237086 | OTOF | c.2991+38G>A (n.2991+38G>A) c.750+38G>A (n.750+38G>A) c.921+38G>A (n.921+38G>A) c.3036+38G>A (n.3036+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475877T>A | CA2658237087 | OTOF | c.2991+37A>T (n.2991+37A>T) c.750+37A>T (n.750+37A>T) c.921+37A>T (n.921+37A>T) c.3036+37A>T (n.3036+37A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475877T>C | CA2576699411 | OTOF | c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.750+37A>G (n.750+37A>G) c.921+37A>G (n.921+37A>G) c.3036+37A>G (n.3036+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C>A | CA2658237088 | OTOF | c.2991+36G>T (n.2991+36G>T) c.750+36G>T (n.750+36G>T) c.921+36G>T (n.921+36G>T) c.3036+36G>T (n.3036+36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C= | CA1239827594 | OTOF | c.2991+36G= (n.2991+36G=) c.750+36G= (n.750+36G=) c.921+36G= (n.921+36G=) c.3036+36G= (n.3036+36G=) | |
2 | g.26475878C>G | CA2658237089 | OTOF | c.2991+36G>C (n.2991+36G>C) c.750+36G>C (n.750+36G>C) c.921+36G>C (n.921+36G>C) c.3036+36G>C (n.3036+36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475878C>T | CA531394904 | OTOF | c.2991+36G>A (n.2991+36G>A) c.750+36G>A (n.750+36G>A) c.921+36G>A (n.921+36G>A) c.3036+36G>A (n.3036+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475879A= | CA1239827597 | OTOF | c.2991+35T= (n.2991+35T=) c.750+35T= (n.750+35T=) c.921+35T= (n.921+35T=) c.3036+35T= (n.3036+35T=) | |
2 | g.26475879A>C | CA531394906 | OTOF | c.2991+35T>G (n.2991+35T>G) c.750+35T>G (n.750+35T>G) c.921+35T>G (n.921+35T>G) c.3036+35T>G (n.3036+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475879A>G | CA2658237091 | OTOF | c.2991+35T>C (n.2991+35T>C) c.750+35T>C (n.750+35T>C) c.921+35T>C (n.921+35T>C) c.3036+35T>C (n.3036+35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475880_26475881del | CA2658237090 | OTOF | c.2991+34_2991+35del (n.2991+34_2991+35del) c.750+34_750+35del (n.750+34_750+35del) c.921+34_921+35del (n.921+34_921+35del) c.3036+34_3036+35del (n.3036+34_3036+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475880A= | CA1239827599 | OTOF | c.2991+34T= (n.2991+34T=) c.750+34T= (n.750+34T=) c.921+34T= (n.921+34T=) c.3036+34T= (n.3036+34T=) | |
2 | g.26475880A>C | CA1563702 | OTOF | c.2991+34T>G (n.2991+34T>G) c.750+34T>G (n.750+34T>G) c.921+34T>G (n.921+34T>G) c.3036+34T>G (n.3036+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475880A>G | CA531394907 | OTOF | c.2991+34T>C (n.2991+34T>C) c.750+34T>C (n.750+34T>C) c.921+34T>C (n.921+34T>C) c.3036+34T>C (n.3036+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475882G>C | CA1563703 | OTOF | c.2991+32C>G (n.2991+32C>G) c.750+32C>G (n.750+32C>G) c.921+32C>G (n.921+32C>G) c.3036+32C>G (n.3036+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475882G= | CA1239827601 | OTOF | c.2991+32C= (n.2991+32C=) c.750+32C= (n.750+32C=) c.921+32C= (n.921+32C=) c.3036+32C= (n.3036+32C=) | |
2 | g.26475882G>T | CA2658237092 | OTOF | c.2991+32C>A (n.2991+32C>A) c.750+32C>A (n.750+32C>A) c.921+32C>A (n.921+32C>A) c.3036+32C>A (n.3036+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475883C>A | CA2658237093 | OTOF | c.2991+31G>T (n.2991+31G>T) c.750+31G>T (n.750+31G>T) c.921+31G>T (n.921+31G>T) c.3036+31G>T (n.3036+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C>A | CA2658237094 | OTOF | c.2991+30G>T (n.2991+30G>T) c.750+30G>T (n.750+30G>T) c.921+30G>T (n.921+30G>T) c.3036+30G>T (n.3036+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C= | CA1239827605 | OTOF | c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.750+30G= (n.750+30G=) c.921+30G= (n.921+30G=) c.3036+30G= (n.3036+30G=) | |
2 | g.26475884C>G | CA2838617205 | OTOF | c.2991+30G>C (n.2991+30G>C) c.750+30G>C (n.750+30G>C) c.921+30G>C (n.921+30G>C) c.3036+30G>C (n.3036+30G>C) | |
2 | g.26475884C>T | CA1563704 | OTOF | c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.750+30G>A (n.750+30G>A) c.921+30G>A (n.921+30G>A) c.3036+30G>A (n.3036+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G>C | CA1563705 | OTOF | c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.750+28C>G (n.750+28C>G) c.921+28C>G (n.921+28C>G) c.3036+28C>G (n.3036+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G= | CA1239827607 | OTOF | c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.750+28C= (n.750+28C=) c.921+28C= (n.921+28C=) c.3036+28C= (n.3036+28C=) | |
2 | g.26475888G>T | CA2658237095 | OTOF | c.2991+26C>A (n.2991+26C>A) c.750+26C>A (n.750+26C>A) c.921+26C>A (n.921+26C>A) c.3036+26C>A (n.3036+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>A | CA2658237096 | OTOF | c.2991+25G>T (n.2991+25G>T) c.750+25G>T (n.750+25G>T) c.921+25G>T (n.921+25G>T) c.3036+25G>T (n.3036+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C= | CA1239827614 | OTOF | c.2991+25G= (n.2991+25G=) c.750+25G= (n.750+25G=) c.921+25G= (n.921+25G=) c.3036+25G= (n.3036+25G=) | |
2 | g.26475889C>G | CA1563706 | OTOF | c.2991+25G>C (n.2991+25G>C) c.750+25G>C (n.750+25G>C) c.921+25G>C (n.921+25G>C) c.3036+25G>C (n.3036+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>T | CA1239827611 | OTOF | c.2991+25G>A (n.2991+25G>A) c.750+25G>A (n.750+25G>A) c.921+25G>A (n.921+25G>A) c.3036+25G>A (n.3036+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>A | CA2658237097 | OTOF | c.2991+24G>T (n.2991+24G>T) c.750+24G>T (n.750+24G>T) c.921+24G>T (n.921+24G>T) c.3036+24G>T (n.3036+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>T | CA2658237098 | OTOF | c.2991+24G>A (n.2991+24G>A) c.750+24G>A (n.750+24G>A) c.921+24G>A (n.921+24G>A) c.3036+24G>A (n.3036+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475891A>G | CA2842281626 | OTOF | c.2991+23T>C (n.2991+23T>C) c.750+23T>C (n.750+23T>C) c.921+23T>C (n.921+23T>C) c.3036+23T>C (n.3036+23T>C) | |
2 | g.26475891A>T | CA2658237099 | OTOF | c.2991+23T>A (n.2991+23T>A) c.750+23T>A (n.750+23T>A) c.921+23T>A (n.921+23T>A) c.3036+23T>A (n.3036+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C>A | CA2658237100 | OTOF | c.2991+22G>T (n.2991+22G>T) c.750+22G>T (n.750+22G>T) c.921+22G>T (n.921+22G>T) c.3036+22G>T (n.3036+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C= | CA1239827616 | OTOF | c.2991+22G= (n.2991+22G=) c.750+22G= (n.750+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) c.3036+22G= (n.3036+22G=) | |
2 | g.26475892C>T | CA1563707 | OTOF | c.2991+22G>A (n.2991+22G>A) c.750+22G>A (n.750+22G>A) c.921+22G>A (n.921+22G>A) c.3036+22G>A (n.3036+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475893T>A | CA2658237101 | OTOF | c.2991+21A>T (n.2991+21A>T) c.750+21A>T (n.750+21A>T) c.921+21A>T (n.921+21A>T) c.3036+21A>T (n.3036+21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475893T>C | CA2658237102 | OTOF | c.2991+21A>G (n.2991+21A>G) c.750+21A>G (n.750+21A>G) c.921+21A>G (n.921+21A>G) c.3036+21A>G (n.3036+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475894C>A | CA1563708 | OTOF | c.2991+20G>T (n.2991+20G>T) c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.921+20G>T (n.921+20G>T) c.3036+20G>T (n.3036+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475894C= | CA1239827619 | OTOF | c.2991+20G= (n.2991+20G=) c.750+20G= (n.750+20G=) c.921+20G= (n.921+20G=) c.3036+20G= (n.3036+20G=) | |
2 | g.26475894C>T | CA1563709 | OTOF | c.2991+20G>A (n.2991+20G>A) c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.921+20G>A (n.921+20G>A) c.3036+20G>A (n.3036+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475896del | CA2658237103 | OTOF | c.2991+20del (n.2991+20del) c.750+20del (n.750+20del) c.921+20del (n.921+20del) c.3036+20del (n.3036+20del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475895C>A | CA2658237104 | OTOF | c.2991+19G>T (n.2991+19G>T) c.750+19G>T (n.750+19G>T) c.921+19G>T (n.921+19G>T) c.3036+19G>T (n.3036+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475895C= | CA1239827625 | OTOF | c.2991+19G= (n.2991+19G=) c.750+19G= (n.750+19G=) c.921+19G= (n.921+19G=) c.3036+19G= (n.3036+19G=) | |
2 | g.26475895C>T | CA531394911 | OTOF | c.2991+19G>A (n.2991+19G>A) c.750+19G>A (n.750+19G>A) c.921+19G>A (n.921+19G>A) c.3036+19G>A (n.3036+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475896C>A | CA2658237105 | OTOF | c.2991+18G>T (n.2991+18G>T) c.750+18G>T (n.750+18G>T) c.921+18G>T (n.921+18G>T) c.3036+18G>T (n.3036+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475896C>T | CA2658237106 | OTOF | c.2991+18G>A (n.2991+18G>A) c.750+18G>A (n.750+18G>A) c.921+18G>A (n.921+18G>A) c.3036+18G>A (n.3036+18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475898C>A | CA2658237107 | OTOF | c.2991+16G>T (n.2991+16G>T) c.750+16G>T (n.750+16G>T) c.921+16G>T (n.921+16G>T) c.3036+16G>T (n.3036+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475898C= | CA1239827627 | OTOF | c.2991+16G= (n.2991+16G=) c.750+16G= (n.750+16G=) c.921+16G= (n.921+16G=) c.3036+16G= (n.3036+16G=) | |
2 | g.26475898C>T | CA44397797 | OTOF | c.2991+16G>A (n.2991+16G>A) c.750+16G>A (n.750+16G>A) c.921+16G>A (n.921+16G>A) c.3036+16G>A (n.3036+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475899C>A | CA2658237108 | OTOF | c.2991+15G>T (n.2991+15G>T) c.750+15G>T (n.750+15G>T) c.921+15G>T (n.921+15G>T) c.3036+15G>T (n.3036+15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475899C= | CA1239827629 | OTOF | c.2991+15G= (n.2991+15G=) c.750+15G= (n.750+15G=) c.921+15G= (n.921+15G=) c.3036+15G= (n.3036+15G=) | |
2 | g.26475899C>T | CA44397800 | OTOF | c.2991+15G>A (n.2991+15G>A) c.750+15G>A (n.750+15G>A) c.921+15G>A (n.921+15G>A) c.3036+15G>A (n.3036+15G>A) | dbSNP |
2 | g.26475900T>C | CA2658237109 | OTOF | c.2991+14A>G (n.2991+14A>G) c.750+14A>G (n.750+14A>G) c.921+14A>G (n.921+14A>G) c.3036+14A>G (n.3036+14A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475900T>G | CA1239827632 | OTOF | c.2991+14A>C (n.2991+14A>C) c.750+14A>C (n.750+14A>C) c.921+14A>C (n.921+14A>C) c.3036+14A>C (n.3036+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475900T= | CA1239827631 | OTOF | c.2991+14A= (n.2991+14A=) c.750+14A= (n.750+14A=) c.921+14A= (n.921+14A=) c.3036+14A= (n.3036+14A=) | |
2 | g.26475901C>A | CA2658237110 | OTOF | c.2991+13G>T (n.2991+13G>T) c.750+13G>T (n.750+13G>T) c.921+13G>T (n.921+13G>T) c.3036+13G>T (n.3036+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475901C>T | CA2658237111 | OTOF | c.2991+13G>A (n.2991+13G>A) c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) c.3036+13G>A (n.3036+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475903C>A | CA646574011 | OTOF | c.2991+11G>T (n.2991+11G>T) c.750+11G>T (n.750+11G>T) c.921+11G>T (n.921+11G>T) c.3036+11G>T (n.3036+11G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475903C>T | CA2838617223 | OTOF | c.2991+11G>A (n.2991+11G>A) c.750+11G>A (n.750+11G>A) c.921+11G>A (n.921+11G>A) c.3036+11G>A (n.3036+11G>A) | |
2 | g.26475904A>G | CA2658237112 | OTOF | c.2991+10T>C (n.2991+10T>C) c.750+10T>C (n.750+10T>C) c.921+10T>C (n.921+10T>C) c.3036+10T>C (n.3036+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475905G>A | CA2658237113 | OTOF | c.2991+9C>T (n.2991+9C>T) c.750+9C>T (n.750+9C>T) c.921+9C>T (n.921+9C>T) c.3036+9C>T (n.3036+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475905G>T | CA2658237114 | OTOF | c.2991+9C>A (n.2991+9C>A) c.750+9C>A (n.750+9C>A) c.921+9C>A (n.921+9C>A) c.3036+9C>A (n.3036+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475906G>A | CA2838217094 | OTOF | c.2991+8C>T (n.2991+8C>T) c.750+8C>T (n.750+8C>T) c.921+8C>T (n.921+8C>T) c.3036+8C>T (n.3036+8C>T) | |
2 | g.26475906G>T | CA2658237115 | OTOF | c.2991+8C>A (n.2991+8C>A) c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.921+8C>A (n.921+8C>A) c.3036+8C>A (n.3036+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475907C>A | CA2658237116 | OTOF | c.2991+7G>T (n.2991+7G>T) c.750+7G>T (n.750+7G>T) c.921+7G>T (n.921+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475907C= | CA1239827634 | OTOF | c.2991+7G= (n.2991+7G=) c.750+7G= (n.750+7G=) c.921+7G= (n.921+7G=) c.3036+7G= (n.3036+7G=) | |
2 | g.26475907C>T | CA44397802 | OTOF | c.2991+7G>A (n.2991+7G>A) c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.921+7G>A (n.921+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475908C>A | CA2658237117 | OTOF | c.2991+6G>T (n.2991+6G>T) c.750+6G>T (n.750+6G>T) c.921+6G>T (n.921+6G>T) c.3036+6G>T (n.3036+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475908C= | CA1239827638 | OTOF | c.2991+6G= (n.2991+6G=) c.750+6G= (n.750+6G=) c.921+6G= (n.921+6G=) c.3036+6G= (n.3036+6G=) | |
2 | g.26475908C>T | CA44397804 | OTOF | c.2991+6G>A (n.2991+6G>A) c.750+6G>A (n.750+6G>A) c.921+6G>A (n.921+6G>A) c.3036+6G>A (n.3036+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475909C>A | CA2658237118 | OTOF | c.2991+5G>T (n.2991+5G>T) c.750+5G>T (n.750+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) c.3036+5G>T (n.3036+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475909C= | CA1239827641 | OTOF | c.2991+5G= (n.2991+5G=) c.750+5G= (n.750+5G=) c.921+5G= (n.921+5G=) c.3036+5G= (n.3036+5G=) | |
2 | g.26475909C>T | CA1563710 | OTOF | c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) c.750+5G>A (n.750+5G>A) c.921+5G>A (n.921+5G>A) c.3036+5G>A (n.3036+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475911C>A | CA2658237119 | OTOF | c.2991+3G>T (n.2991+3G>T) c.750+3G>T (n.750+3G>T) c.921+3G>T (n.921+3G>T) c.3036+3G>T (n.3036+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475911C= | CA1239827644 | OTOF | c.2991+3G= (n.2991+3G=) c.750+3G= (n.750+3G=) c.921+3G= (n.921+3G=) c.3036+3G= (n.3036+3G=) | |
2 | g.26475911C>T | CA531761808 | OTOF | c.2991+3G>A (n.2991+3G>A) c.750+3G>A (n.750+3G>A) c.921+3G>A (n.921+3G>A) c.3036+3G>A (n.3036+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475912A= | CA1239827648 | OTOF | c.2991+2T= (n.2991+2T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.921+2T= (n.921+2T=) c.3036+2T= (n.3036+2T=) | |
2 | g.26475912A>C | CA273547 | OTOF | c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.3036+2T>G (n.3036+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26475912A>G | CA346112325 | OTOF | c.2991+2T>C (n.2991+2T>C) c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.3036+2T>C (n.3036+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475912A>T | CA346112327 | OTOF | c.2991+2T>A (n.2991+2T>A) c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.3036+2T>A (n.3036+2T>A) | |
2 | g.26475913C>A | CA346112332 | OTOF | c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.3036+1G>T (n.3036+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475913C= | CA1239827655 | OTOF | c.2991+1G= (n.2991+1G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.3036+1G= (n.3036+1G=) | |
2 | g.26475913C>G | CA346112333 | OTOF | c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.3036+1G>C (n.3036+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475913C>T | CA342568 | OTOF | c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.3036+1G>A (n.3036+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475914dup | CA2658237120 | OTOF | c.2991+1dup c.750+1dup c.921+1dup c.3036+1dup | gnomAD v4 |
2 | g.26475914C>A | CA346112341 | OTOF | c.2991G>T (p.Glu997Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) | |
2 | g.26475914C>G | CA346112345 | OTOF | c.2991G>C (p.Glu997Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) | |
2 | g.26475914C>T | CA425359830 | OTOF | c.2991G>A (p.Glu997=) c.750G>A (p.Glu250=) c.921G>A (p.Glu307=) c.3036G>A (p.Glu1012=) | gnomAD v4 |
2 | g.26475915T>A | CA346112361 | OTOF | c.2990A>T (p.Glu997Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) | |
2 | g.26475915T>C | CA346112365 | OTOF | c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) | |
2 | g.26475915T>G | CA346112362 | OTOF | c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) | |
2 | g.26475916C>A | CA346112375 | OTOF | c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26475916C= | CA1239827658 | OTOF | c.2989G= (p.Glu997=) c.748G= (p.Glu250=) c.919G= (p.Glu307=) c.3034G= (p.Glu1012=) | |
2 | g.26475916C>G | CA346112378 | OTOF | c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475916C>T | CA346112380 | OTOF | c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.26475917T>A | CA425359841 | OTOF | c.2988A>T (p.Thr996=) c.747A>T (p.Thr249=) c.918A>T (p.Thr306=) c.3033A>T (p.Thr1011=) | |
2 | g.26475917T>C | CA425359839 | OTOF | c.2988A>G (p.Thr996=) c.747A>G (p.Thr249=) c.918A>G (p.Thr306=) c.3033A>G (p.Thr1011=) | |
2 | g.26475917T>G | CA425359838 | OTOF | c.2988A>C (p.Thr996=) c.747A>C (p.Thr249=) c.918A>C (p.Thr306=) c.3033A>C (p.Thr1011=) |