Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475717_26475729del | CA1028611367 | OTOF | c.2991+188_2991+200del (n.2991+188_2991+200del) c.750+188_750+200del (n.750+188_750+200del) c.921+188_921+200del (n.921+188_921+200del) c.3036+188_3036+200del (n.3036+188_3036+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475727A= | CA1239827427 | OTOF | c.2991+187T= (n.2991+187T=) c.750+187T= (n.750+187T=) c.921+187T= (n.921+187T=) c.3036+187T= (n.3036+187T=) | |
2 | g.26475727A>G | CA767277204 | OTOF | c.2991+187T>C (n.2991+187T>C) c.750+187T>C (n.750+187T>C) c.921+187T>C (n.921+187T>C) c.3036+187T>C (n.3036+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475730C= | CA1239827430 | OTOF | c.2991+184G= (n.2991+184G=) c.750+184G= (n.750+184G=) c.921+184G= (n.921+184G=) c.3036+184G= (n.3036+184G=) | |
2 | g.26475733dup | CA44397730 | OTOF | c.2991+183dup (n.2991+183dup) c.750+183dup (n.750+183dup) c.921+183dup (n.921+183dup) c.3036+183dup (n.3036+183dup) | dbSNP |
2 | g.26475736_26475738delinsAGT | CA1239827433 | OTOF | c.2991+176_2991+178delinsACT (n.2991+176_2991+178delinsACT) c.750+176_750+178delinsACT (n.750+176_750+178delinsACT) c.921+176_921+178delinsACT (n.921+176_921+178delinsACT) c.3036+176_3036+178delinsACT (n.3036+176_3036+178delinsACT) | |
2 | g.26475740_26475741del | CA767277212 | OTOF | c.2991+176_2991+177del (n.2991+176_2991+177del) c.750+176_750+177del (n.750+176_750+177del) c.921+176_921+177del (n.921+176_921+177del) c.3036+176_3036+177del (n.3036+176_3036+177del) | dbSNP |
2 | g.26475741G>A | CA2749240784 | OTOF | c.2991+173C>T (n.2991+173C>T) c.750+173C>T (n.750+173C>T) c.921+173C>T (n.921+173C>T) c.3036+173C>T (n.3036+173C>T) | |
2 | g.26475742A= | CA1239827435 | OTOF | c.2991+172T= (n.2991+172T=) c.750+172T= (n.750+172T=) c.921+172T= (n.921+172T=) c.3036+172T= (n.3036+172T=) | |
2 | g.26475742A>C | CA1239827437 | OTOF | c.2991+172T>G (n.2991+172T>G) c.750+172T>G (n.750+172T>G) c.921+172T>G (n.921+172T>G) c.3036+172T>G (n.3036+172T>G) | dbSNP |
2 | g.26475744C>A | CA1239827440 | OTOF | c.2991+170G>T (n.2991+170G>T) c.750+170G>T (n.750+170G>T) c.921+170G>T (n.921+170G>T) c.3036+170G>T (n.3036+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475744C= | CA1239827439 | OTOF | c.2991+170G= (n.2991+170G=) c.750+170G= (n.750+170G=) c.921+170G= (n.921+170G=) c.3036+170G= (n.3036+170G=) | |
2 | g.26475745C= | CA1239827442 | OTOF | c.2991+169G= (n.2991+169G=) c.750+169G= (n.750+169G=) c.921+169G= (n.921+169G=) c.3036+169G= (n.3036+169G=) | |
2 | g.26475745C>T | CA44397732 | OTOF | c.2991+169G>A (n.2991+169G>A) c.750+169G>A (n.750+169G>A) c.921+169G>A (n.921+169G>A) c.3036+169G>A (n.3036+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475746G>A | CA531394874 | OTOF | c.2991+168C>T (n.2991+168C>T) c.750+168C>T (n.750+168C>T) c.921+168C>T (n.921+168C>T) c.3036+168C>T (n.3036+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475746G= | CA1239827444 | OTOF | c.2991+168C= (n.2991+168C=) c.750+168C= (n.750+168C=) c.921+168C= (n.921+168C=) c.3036+168C= (n.3036+168C=) | |
2 | g.26475747C= | CA1239827447 | OTOF | c.2991+167G= (n.2991+167G=) c.750+167G= (n.750+167G=) c.921+167G= (n.921+167G=) c.3036+167G= (n.3036+167G=) | |
2 | g.26475747C>T | CA44397734 | OTOF | c.2991+167G>A (n.2991+167G>A) c.750+167G>A (n.750+167G>A) c.921+167G>A (n.921+167G>A) c.3036+167G>A (n.3036+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475748G>A | CA44397736 | OTOF | c.2991+166C>T (n.2991+166C>T) c.750+166C>T (n.750+166C>T) c.921+166C>T (n.921+166C>T) c.3036+166C>T (n.3036+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475748G= | CA1239827449 | OTOF | c.2991+166C= (n.2991+166C=) c.750+166C= (n.750+166C=) c.921+166C= (n.921+166C=) c.3036+166C= (n.3036+166C=) | |
2 | g.26475750C= | CA1239827452 | OTOF | c.2991+164G= (n.2991+164G=) c.750+164G= (n.750+164G=) c.921+164G= (n.921+164G=) c.3036+164G= (n.3036+164G=) | |
2 | g.26475750C>G | CA44397738 | OTOF | c.2991+164G>C (n.2991+164G>C) c.750+164G>C (n.750+164G>C) c.921+164G>C (n.921+164G>C) c.3036+164G>C (n.3036+164G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475751T>G | CA1239827456 | OTOF | c.2991+163A>C (n.2991+163A>C) c.750+163A>C (n.750+163A>C) c.921+163A>C (n.921+163A>C) c.3036+163A>C (n.3036+163A>C) | dbSNP |
2 | g.26475751T= | CA1239827454 | OTOF | c.2991+163A= (n.2991+163A=) c.750+163A= (n.750+163A=) c.921+163A= (n.921+163A=) c.3036+163A= (n.3036+163A=) | |
2 | g.26475756C>A | CA531394876 | OTOF | c.2991+158G>T (n.2991+158G>T) c.750+158G>T (n.750+158G>T) c.921+158G>T (n.921+158G>T) c.3036+158G>T (n.3036+158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475756C= | CA1239827458 | OTOF | c.2991+158G= (n.2991+158G=) c.750+158G= (n.750+158G=) c.921+158G= (n.921+158G=) c.3036+158G= (n.3036+158G=) | |
2 | g.26475756C>T | CA44397741 | OTOF | c.2991+158G>A (n.2991+158G>A) c.750+158G>A (n.750+158G>A) c.921+158G>A (n.921+158G>A) c.3036+158G>A (n.3036+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475758G>A | CA767277215 | OTOF | c.2991+156C>T (n.2991+156C>T) c.750+156C>T (n.750+156C>T) c.921+156C>T (n.921+156C>T) c.3036+156C>T (n.3036+156C>T) | dbSNP |
2 | g.26475758G= | CA1239827460 | OTOF | c.2991+156C= (n.2991+156C=) c.750+156C= (n.750+156C=) c.921+156C= (n.921+156C=) c.3036+156C= (n.3036+156C=) | |
2 | g.26475758G>T | CA767277232 | OTOF | c.2991+156C>A (n.2991+156C>A) c.750+156C>A (n.750+156C>A) c.921+156C>A (n.921+156C>A) c.3036+156C>A (n.3036+156C>A) | dbSNP |
2 | g.26475759T>G | CA1028611388 | OTOF | c.2991+155A>C (n.2991+155A>C) c.750+155A>C (n.750+155A>C) c.921+155A>C (n.921+155A>C) c.3036+155A>C (n.3036+155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475759T= | CA1239827464 | OTOF | c.2991+155A= (n.2991+155A=) c.750+155A= (n.750+155A=) c.921+155A= (n.921+155A=) c.3036+155A= (n.3036+155A=) | |
2 | g.26475761A= | CA1239827466 | OTOF | c.2991+153T= (n.2991+153T=) c.750+153T= (n.750+153T=) c.921+153T= (n.921+153T=) c.3036+153T= (n.3036+153T=) | |
2 | g.26475761A>G | CA44397743 | OTOF | c.2991+153T>C (n.2991+153T>C) c.750+153T>C (n.750+153T>C) c.921+153T>C (n.921+153T>C) c.3036+153T>C (n.3036+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475762T>A | CA2658236943 | OTOF | c.2991+152A>T (n.2991+152A>T) c.750+152A>T (n.750+152A>T) c.921+152A>T (n.921+152A>T) c.3036+152A>T (n.3036+152A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475762T>C | CA2658236944 | OTOF | c.2991+152A>G (n.2991+152A>G) c.750+152A>G (n.750+152A>G) c.921+152A>G (n.921+152A>G) c.3036+152A>G (n.3036+152A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475764T>A | CA2658236945 | OTOF | c.2991+150A>T (n.2991+150A>T) c.750+150A>T (n.750+150A>T) c.921+150A>T (n.921+150A>T) c.3036+150A>T (n.3036+150A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475764T>C | CA44397745 | OTOF | c.2991+150A>G (n.2991+150A>G) c.750+150A>G (n.750+150A>G) c.921+150A>G (n.921+150A>G) c.3036+150A>G (n.3036+150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475764T= | CA1239827468 | OTOF | c.2991+150A= (n.2991+150A=) c.750+150A= (n.750+150A=) c.921+150A= (n.921+150A=) c.3036+150A= (n.3036+150A=) | |
2 | g.26475765G>A | CA2658236946 | OTOF | c.2991+149C>T (n.2991+149C>T) c.750+149C>T (n.750+149C>T) c.921+149C>T (n.921+149C>T) c.3036+149C>T (n.3036+149C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475765G>T | CA2658236947 | OTOF | c.2991+149C>A (n.2991+149C>A) c.750+149C>A (n.750+149C>A) c.921+149C>A (n.921+149C>A) c.3036+149C>A (n.3036+149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475766C>A | CA2658236950 | OTOF | c.2991+148G>T (n.2991+148G>T) c.750+148G>T (n.750+148G>T) c.921+148G>T (n.921+148G>T) c.3036+148G>T (n.3036+148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475766C>G | CA2658236949 | OTOF | c.2991+148G>C (n.2991+148G>C) c.750+148G>C (n.750+148G>C) c.921+148G>C (n.921+148G>C) c.3036+148G>C (n.3036+148G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475766C>T | CA2658236948 | OTOF | c.2991+148G>A (n.2991+148G>A) c.750+148G>A (n.750+148G>A) c.921+148G>A (n.921+148G>A) c.3036+148G>A (n.3036+148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475767A>G | CA2658236951 | OTOF | c.2991+147T>C (n.2991+147T>C) c.750+147T>C (n.750+147T>C) c.921+147T>C (n.921+147T>C) c.3036+147T>C (n.3036+147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475769G>A | CA2658236952 | OTOF | c.2991+145C>T (n.2991+145C>T) c.750+145C>T (n.750+145C>T) c.921+145C>T (n.921+145C>T) c.3036+145C>T (n.3036+145C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475769G>C | CA1239827471 | OTOF | c.2991+145C>G (n.2991+145C>G) c.750+145C>G (n.750+145C>G) c.921+145C>G (n.921+145C>G) c.3036+145C>G (n.3036+145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475769G= | CA1239827470 | OTOF | c.2991+145C= (n.2991+145C=) c.750+145C= (n.750+145C=) c.921+145C= (n.921+145C=) c.3036+145C= (n.3036+145C=) | |
2 | g.26475769G>T | CA2658236953 | OTOF | c.2991+145C>A (n.2991+145C>A) c.750+145C>A (n.750+145C>A) c.921+145C>A (n.921+145C>A) c.3036+145C>A (n.3036+145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475770G>A | CA2658236954 | OTOF | c.2991+144C>T (n.2991+144C>T) c.750+144C>T (n.750+144C>T) c.921+144C>T (n.921+144C>T) c.3036+144C>T (n.3036+144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475770G= | CA1239827474 | OTOF | c.2991+144C= (n.2991+144C=) c.750+144C= (n.750+144C=) c.921+144C= (n.921+144C=) c.3036+144C= (n.3036+144C=) | |
2 | g.26475770G>T | CA1239827476 | OTOF | c.2991+144C>A (n.2991+144C>A) c.750+144C>A (n.750+144C>A) c.921+144C>A (n.921+144C>A) c.3036+144C>A (n.3036+144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475771C>A | CA2528365658 | OTOF | c.2991+143G>T (n.2991+143G>T) c.750+143G>T (n.750+143G>T) c.921+143G>T (n.921+143G>T) c.3036+143G>T (n.3036+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475771C>T | CA2658236955 | OTOF | c.2991+143G>A (n.2991+143G>A) c.750+143G>A (n.750+143G>A) c.921+143G>A (n.921+143G>A) c.3036+143G>A (n.3036+143G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475772T>C | CA2658236956 | OTOF | c.2991+142A>G (n.2991+142A>G) c.750+142A>G (n.750+142A>G) c.921+142A>G (n.921+142A>G) c.3036+142A>G (n.3036+142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475773T>C | CA2658236957 | OTOF | c.2991+141A>G (n.2991+141A>G) c.750+141A>G (n.750+141A>G) c.921+141A>G (n.921+141A>G) c.3036+141A>G (n.3036+141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475774C>A | CA2658236959 | OTOF | c.2991+140G>T (n.2991+140G>T) c.750+140G>T (n.750+140G>T) c.921+140G>T (n.921+140G>T) c.3036+140G>T (n.3036+140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475774C>T | CA2658236960 | OTOF | c.2991+140G>A (n.2991+140G>A) c.750+140G>A (n.750+140G>A) c.921+140G>A (n.921+140G>A) c.3036+140G>A (n.3036+140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475777dup | CA2658236958 | OTOF | c.2991+140dup (n.2991+140dup) c.750+140dup (n.750+140dup) c.921+140dup (n.921+140dup) c.3036+140dup (n.3036+140dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475775C>A | CA44397746 | OTOF | c.2991+139G>T (n.2991+139G>T) c.750+139G>T (n.750+139G>T) c.921+139G>T (n.921+139G>T) c.3036+139G>T (n.3036+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475775C= | CA1239827477 | OTOF | c.2991+139G= (n.2991+139G=) c.750+139G= (n.750+139G=) c.921+139G= (n.921+139G=) c.3036+139G= (n.3036+139G=) | |
2 | g.26475775C>G | CA2658236961 | OTOF | c.2991+139G>C (n.2991+139G>C) c.750+139G>C (n.750+139G>C) c.921+139G>C (n.921+139G>C) c.3036+139G>C (n.3036+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475775C>T | CA2658236962 | OTOF | c.2991+139G>A (n.2991+139G>A) c.750+139G>A (n.750+139G>A) c.921+139G>A (n.921+139G>A) c.3036+139G>A (n.3036+139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475776C>A | CA2658236963 | OTOF | c.2991+138G>T (n.2991+138G>T) c.750+138G>T (n.750+138G>T) c.921+138G>T (n.921+138G>T) c.3036+138G>T (n.3036+138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475776C>G | CA2658236964 | OTOF | c.2991+138G>C (n.2991+138G>C) c.750+138G>C (n.750+138G>C) c.921+138G>C (n.921+138G>C) c.3036+138G>C (n.3036+138G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475777C>A | CA2658236965 | OTOF | c.2991+137G>T (n.2991+137G>T) c.750+137G>T (n.750+137G>T) c.921+137G>T (n.921+137G>T) c.3036+137G>T (n.3036+137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475778T>C | CA2658236966 | OTOF | c.2991+136A>G (n.2991+136A>G) c.750+136A>G (n.750+136A>G) c.921+136A>G (n.921+136A>G) c.3036+136A>G (n.3036+136A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475778T>G | CA2658236967 | OTOF | c.2991+136A>C (n.2991+136A>C) c.750+136A>C (n.750+136A>C) c.921+136A>C (n.921+136A>C) c.3036+136A>C (n.3036+136A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475779G>T | CA2658236968 | OTOF | c.2991+135C>A (n.2991+135C>A) c.750+135C>A (n.750+135C>A) c.921+135C>A (n.921+135C>A) c.3036+135C>A (n.3036+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475780A>T | CA2658236969 | OTOF | c.2991+134T>A (n.2991+134T>A) c.750+134T>A (n.750+134T>A) c.921+134T>A (n.921+134T>A) c.3036+134T>A (n.3036+134T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475781G>A | CA531394879 | OTOF | c.2991+133C>T (n.2991+133C>T) c.750+133C>T (n.750+133C>T) c.921+133C>T (n.921+133C>T) c.3036+133C>T (n.3036+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475781G= | CA1239827479 | OTOF | c.2991+133C= (n.2991+133C=) c.750+133C= (n.750+133C=) c.921+133C= (n.921+133C=) c.3036+133C= (n.3036+133C=) | |
2 | g.26475781G>T | CA2658236970 | OTOF | c.2991+133C>A (n.2991+133C>A) c.750+133C>A (n.750+133C>A) c.921+133C>A (n.921+133C>A) c.3036+133C>A (n.3036+133C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475782A>T | CA2658236971 | OTOF | c.2991+132T>A (n.2991+132T>A) c.750+132T>A (n.750+132T>A) c.921+132T>A (n.921+132T>A) c.3036+132T>A (n.3036+132T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475783A>C | CA2658236972 | OTOF | c.2991+131T>G (n.2991+131T>G) c.750+131T>G (n.750+131T>G) c.921+131T>G (n.921+131T>G) c.3036+131T>G (n.3036+131T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475784A= | CA1239827480 | OTOF | c.2991+130T= (n.2991+130T=) c.750+130T= (n.750+130T=) c.921+130T= (n.921+130T=) c.3036+130T= (n.3036+130T=) | |
2 | g.26475784A>T | CA1028611392 | OTOF | c.2991+130T>A (n.2991+130T>A) c.750+130T>A (n.750+130T>A) c.921+130T>A (n.921+130T>A) c.3036+130T>A (n.3036+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475785C>A | CA2658236975 | OTOF | c.2991+129G>T (n.2991+129G>T) c.750+129G>T (n.750+129G>T) c.921+129G>T (n.921+129G>T) c.3036+129G>T (n.3036+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475785C>T | CA2658236973 | OTOF | c.2991+129G>A (n.2991+129G>A) c.750+129G>A (n.750+129G>A) c.921+129G>A (n.921+129G>A) c.3036+129G>A (n.3036+129G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475786del | CA2658236974 | OTOF | c.2991+129del (n.2991+129del) c.750+129del (n.750+129del) c.921+129del (n.921+129del) c.3036+129del (n.3036+129del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475786C>A | CA2658236976 | OTOF | c.2991+128G>T (n.2991+128G>T) c.750+128G>T (n.750+128G>T) c.921+128G>T (n.921+128G>T) c.3036+128G>T (n.3036+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475786C= | CA1239827482 | OTOF | c.2991+128G= (n.2991+128G=) c.750+128G= (n.750+128G=) c.921+128G= (n.921+128G=) c.3036+128G= (n.3036+128G=) | |
2 | g.26475786C>G | CA1239827483 | OTOF | c.2991+128G>C (n.2991+128G>C) c.750+128G>C (n.750+128G>C) c.921+128G>C (n.921+128G>C) c.3036+128G>C (n.3036+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475786C>T | CA44397749 | OTOF | c.2991+128G>A (n.2991+128G>A) c.750+128G>A (n.750+128G>A) c.921+128G>A (n.921+128G>A) c.3036+128G>A (n.3036+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475787G>A | CA44397752 | OTOF | c.2991+127C>T (n.2991+127C>T) c.750+127C>T (n.750+127C>T) c.921+127C>T (n.921+127C>T) c.3036+127C>T (n.3036+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475787G>C | CA44397755 | OTOF | c.2991+127C>G (n.2991+127C>G) c.750+127C>G (n.750+127C>G) c.921+127C>G (n.921+127C>G) c.3036+127C>G (n.3036+127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475787G= | CA1239827487 | OTOF | c.2991+127C= (n.2991+127C=) c.750+127C= (n.750+127C=) c.921+127C= (n.921+127C=) c.3036+127C= (n.3036+127C=) | |
2 | g.26475787G>T | CA2658236977 | OTOF | c.2991+127C>A (n.2991+127C>A) c.750+127C>A (n.750+127C>A) c.921+127C>A (n.921+127C>A) c.3036+127C>A (n.3036+127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475788G>A | CA531394882 | OTOF | c.2991+126C>T (n.2991+126C>T) c.750+126C>T (n.750+126C>T) c.921+126C>T (n.921+126C>T) c.3036+126C>T (n.3036+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475788G= | CA1239827491 | OTOF | c.2991+126C= (n.2991+126C=) c.750+126C= (n.750+126C=) c.921+126C= (n.921+126C=) c.3036+126C= (n.3036+126C=) | |
2 | g.26475788G>T | CA2658236978 | OTOF | c.2991+126C>A (n.2991+126C>A) c.750+126C>A (n.750+126C>A) c.921+126C>A (n.921+126C>A) c.3036+126C>A (n.3036+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475789G>A | CA2658236979 | OTOF | c.2991+125C>T (n.2991+125C>T) c.750+125C>T (n.750+125C>T) c.921+125C>T (n.921+125C>T) c.3036+125C>T (n.3036+125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475789G>T | CA2658236980 | OTOF | c.2991+125C>A (n.2991+125C>A) c.750+125C>A (n.750+125C>A) c.921+125C>A (n.921+125C>A) c.3036+125C>A (n.3036+125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475790G>A | CA1239827494 | OTOF | c.2991+124C>T (n.2991+124C>T) c.750+124C>T (n.750+124C>T) c.921+124C>T (n.921+124C>T) c.3036+124C>T (n.3036+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475790G= | CA1239827493 | OTOF | c.2991+124C= (n.2991+124C=) c.750+124C= (n.750+124C=) c.921+124C= (n.921+124C=) c.3036+124C= (n.3036+124C=) | |
2 | g.26475790G>T | CA2658236981 | OTOF | c.2991+124C>A (n.2991+124C>A) c.750+124C>A (n.750+124C>A) c.921+124C>A (n.921+124C>A) c.3036+124C>A (n.3036+124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475791C>A | CA2658236982 | OTOF | c.2991+123G>T (n.2991+123G>T) c.750+123G>T (n.750+123G>T) c.921+123G>T (n.921+123G>T) c.3036+123G>T (n.3036+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475791C= | CA1239827496 | OTOF | c.2991+123G= (n.2991+123G=) c.750+123G= (n.750+123G=) c.921+123G= (n.921+123G=) c.3036+123G= (n.3036+123G=) | |
2 | g.26475791C>T | CA531394883 | OTOF | c.2991+123G>A (n.2991+123G>A) c.750+123G>A (n.750+123G>A) c.921+123G>A (n.921+123G>A) c.3036+123G>A (n.3036+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475792A>C | CA2658236983 | OTOF | c.2991+122T>G (n.2991+122T>G) c.750+122T>G (n.750+122T>G) c.921+122T>G (n.921+122T>G) c.3036+122T>G (n.3036+122T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475793C>A | CA2658236984 | OTOF | c.2991+121G>T (n.2991+121G>T) c.750+121G>T (n.750+121G>T) c.921+121G>T (n.921+121G>T) c.3036+121G>T (n.3036+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475794T>C | CA2658236985 | OTOF | c.2991+120A>G (n.2991+120A>G) c.750+120A>G (n.750+120A>G) c.921+120A>G (n.921+120A>G) c.3036+120A>G (n.3036+120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475795G>A | CA2658236987 | OTOF | c.2991+119C>T (n.2991+119C>T) c.750+119C>T (n.750+119C>T) c.921+119C>T (n.921+119C>T) c.3036+119C>T (n.3036+119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475795G>T | CA2658236988 | OTOF | c.2991+119C>A (n.2991+119C>A) c.750+119C>A (n.750+119C>A) c.921+119C>A (n.921+119C>A) c.3036+119C>A (n.3036+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475796del | CA2658236986 | OTOF | c.2991+119del (n.2991+119del) c.750+119del (n.750+119del) c.921+119del (n.921+119del) c.3036+119del (n.3036+119del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475796G>A | CA44397757 | OTOF | c.2991+118C>T (n.2991+118C>T) c.750+118C>T (n.750+118C>T) c.921+118C>T (n.921+118C>T) c.3036+118C>T (n.3036+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475796G>C | CA1239827499 | OTOF | c.2991+118C>G (n.2991+118C>G) c.750+118C>G (n.750+118C>G) c.921+118C>G (n.921+118C>G) c.3036+118C>G (n.3036+118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475796G= | CA1239827498 | OTOF | c.2991+118C= (n.2991+118C=) c.750+118C= (n.750+118C=) c.921+118C= (n.921+118C=) c.3036+118C= (n.3036+118C=) | |
2 | g.26475796G>T | CA2658236989 | OTOF | c.2991+118C>A (n.2991+118C>A) c.750+118C>A (n.750+118C>A) c.921+118C>A (n.921+118C>A) c.3036+118C>A (n.3036+118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475797C>A | CA2658236990 | OTOF | c.2991+117G>T (n.2991+117G>T) c.750+117G>T (n.750+117G>T) c.921+117G>T (n.921+117G>T) c.3036+117G>T (n.3036+117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475797C>T | CA2658236991 | OTOF | c.2991+117G>A (n.2991+117G>A) c.750+117G>A (n.750+117G>A) c.921+117G>A (n.921+117G>A) c.3036+117G>A (n.3036+117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475798T>C | CA2658236992 | OTOF | c.2991+116A>G (n.2991+116A>G) c.750+116A>G (n.750+116A>G) c.921+116A>G (n.921+116A>G) c.3036+116A>G (n.3036+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475799G>A | CA1239827500 | OTOF | c.2991+115C>T (n.2991+115C>T) c.750+115C>T (n.750+115C>T) c.921+115C>T (n.921+115C>T) c.3036+115C>T (n.3036+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475799G>C | CA2658236993 | OTOF | c.2991+115C>G (n.2991+115C>G) c.750+115C>G (n.750+115C>G) c.921+115C>G (n.921+115C>G) c.3036+115C>G (n.3036+115C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475799G= | CA1239827501 | OTOF | c.2991+115C= (n.2991+115C=) c.750+115C= (n.750+115C=) c.921+115C= (n.921+115C=) c.3036+115C= (n.3036+115C=) | |
2 | g.26475799G>T | CA2658236994 | OTOF | c.2991+115C>A (n.2991+115C>A) c.750+115C>A (n.750+115C>A) c.921+115C>A (n.921+115C>A) c.3036+115C>A (n.3036+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475800A>C | CA2658236996 | OTOF | c.2991+114T>G (n.2991+114T>G) c.750+114T>G (n.750+114T>G) c.921+114T>G (n.921+114T>G) c.3036+114T>G (n.3036+114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475800A>T | CA2658236995 | OTOF | c.2991+114T>A (n.2991+114T>A) c.750+114T>A (n.750+114T>A) c.921+114T>A (n.921+114T>A) c.3036+114T>A (n.3036+114T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475802_26475861del | CA2658236997 | OTOF | c.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del) c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del) c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del) c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475801C>A | CA2658236998 | OTOF | c.2991+113G>T (n.2991+113G>T) c.750+113G>T (n.750+113G>T) c.921+113G>T (n.921+113G>T) c.3036+113G>T (n.3036+113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475801C>G | CA2749240785 | OTOF | c.2991+113G>C (n.2991+113G>C) c.750+113G>C (n.750+113G>C) c.921+113G>C (n.921+113G>C) c.3036+113G>C (n.3036+113G>C) | |
2 | g.26475801C>T | CA2658236999 | OTOF | c.2991+113G>A (n.2991+113G>A) c.750+113G>A (n.750+113G>A) c.921+113G>A (n.921+113G>A) c.3036+113G>A (n.3036+113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475802C= | CA1239827503 | OTOF | c.2991+112G= (n.2991+112G=) c.750+112G= (n.750+112G=) c.921+112G= (n.921+112G=) c.3036+112G= (n.3036+112G=) | |
2 | g.26475802C>G | CA2658237000 | OTOF | c.2991+112G>C (n.2991+112G>C) c.750+112G>C (n.750+112G>C) c.921+112G>C (n.921+112G>C) c.3036+112G>C (n.3036+112G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475802C>T | CA1239827504 | OTOF | c.2991+112G>A (n.2991+112G>A) c.750+112G>A (n.750+112G>A) c.921+112G>A (n.921+112G>A) c.3036+112G>A (n.3036+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475803T>C | CA2658237001 | OTOF | c.2991+111A>G (n.2991+111A>G) c.750+111A>G (n.750+111A>G) c.921+111A>G (n.921+111A>G) c.3036+111A>G (n.3036+111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475803T>G | CA2658237002 | OTOF | c.2991+111A>C (n.2991+111A>C) c.750+111A>C (n.750+111A>C) c.921+111A>C (n.921+111A>C) c.3036+111A>C (n.3036+111A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475804G>T | CA2658237003 | OTOF | c.2991+110C>A (n.2991+110C>A) c.750+110C>A (n.750+110C>A) c.921+110C>A (n.921+110C>A) c.3036+110C>A (n.3036+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805T>C | CA2658237004 | OTOF | c.2991+109A>G (n.2991+109A>G) c.750+109A>G (n.750+109A>G) c.921+109A>G (n.921+109A>G) c.3036+109A>G (n.3036+109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACA | CA1239827505 | OTOF | c.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA) | |
2 | g.26475806G>A | CA531394887 | OTOF | c.2991+108C>T (n.2991+108C>T) c.750+108C>T (n.750+108C>T) c.921+108C>T (n.921+108C>T) c.3036+108C>T (n.3036+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475806G= | CA1239827509 | OTOF | c.2991+108C= (n.2991+108C=) c.750+108C= (n.750+108C=) c.921+108C= (n.921+108C=) c.3036+108C= (n.3036+108C=) | |
2 | g.26475814_26475846del | CA531394886 | OTOF | c.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del) c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del) c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del) c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475807G>A | CA2658237005 | OTOF | c.2991+107C>T (n.2991+107C>T) c.750+107C>T (n.750+107C>T) c.921+107C>T (n.921+107C>T) c.3036+107C>T (n.3036+107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475807G>T | CA2658237006 | OTOF | c.2991+107C>A (n.2991+107C>A) c.750+107C>A (n.750+107C>A) c.921+107C>A (n.921+107C>A) c.3036+107C>A (n.3036+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475808C>A | CA2658237007 | OTOF | c.2991+106G>T (n.2991+106G>T) c.750+106G>T (n.750+106G>T) c.921+106G>T (n.921+106G>T) c.3036+106G>T (n.3036+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475808C= | CA1239827511 | OTOF | c.2991+106G= (n.2991+106G=) c.750+106G= (n.750+106G=) c.921+106G= (n.921+106G=) c.3036+106G= (n.3036+106G=) | |
2 | g.26475808C>T | CA1028611401 | OTOF | c.2991+106G>A (n.2991+106G>A) c.750+106G>A (n.750+106G>A) c.921+106G>A (n.921+106G>A) c.3036+106G>A (n.3036+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475809T>C | CA2658237008 | OTOF | c.2991+105A>G (n.2991+105A>G) c.750+105A>G (n.750+105A>G) c.921+105A>G (n.921+105A>G) c.3036+105A>G (n.3036+105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475810C= | CA1239827515 | OTOF | c.2991+104G= (n.2991+104G=) c.750+104G= (n.750+104G=) c.921+104G= (n.921+104G=) c.3036+104G= (n.3036+104G=) | |
2 | g.26475810C>G | CA44397760 | OTOF | c.2991+104G>C (n.2991+104G>C) c.750+104G>C (n.750+104G>C) c.921+104G>C (n.921+104G>C) c.3036+104G>C (n.3036+104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475810_26475827delinsCCAGGCCCCACAGGCTCA | CA1239827513 | OTOF | c.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) c.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG) | |
2 | g.26475811C>A | CA2658237010 | OTOF | c.2991+103G>T (n.2991+103G>T) c.750+103G>T (n.750+103G>T) c.921+103G>T (n.921+103G>T) c.3036+103G>T (n.3036+103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475811C>T | CA2658237011 | OTOF | c.2991+103G>A (n.2991+103G>A) c.750+103G>A (n.750+103G>A) c.921+103G>A (n.921+103G>A) c.3036+103G>A (n.3036+103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475813_26475814insTCCCCACAGGCTCACAG | CA2658237009 | OTOF | c.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) c.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) c.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) c.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG) | gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843dup | CA531394890 | OTOF | c.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup) c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup) c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup) c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475827_26475843del | CA44397762 | OTOF | c.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del) c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del) c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del) c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475812A= | CA1239827519 | OTOF | c.2991+102T= (n.2991+102T=) c.750+102T= (n.750+102T=) c.921+102T= (n.921+102T=) c.3036+102T= (n.3036+102T=) | |
2 | g.26475812A>C | CA1239827521 | OTOF | c.2991+102T>G (n.2991+102T>G) c.750+102T>G (n.750+102T>G) c.921+102T>G (n.921+102T>G) c.3036+102T>G (n.3036+102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475812A>T | CA767277259 | OTOF | c.2991+102T>A (n.2991+102T>A) c.750+102T>A (n.750+102T>A) c.921+102T>A (n.921+102T>A) c.3036+102T>A (n.3036+102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475813G>A | CA2749240786 | OTOF | c.2991+101C>T (n.2991+101C>T) c.750+101C>T (n.750+101C>T) c.921+101C>T (n.921+101C>T) c.3036+101C>T (n.3036+101C>T) | |
2 | g.26475813G>T | CA2658237012 | OTOF | c.2991+101C>A (n.2991+101C>A) c.750+101C>A (n.750+101C>A) c.921+101C>A (n.921+101C>A) c.3036+101C>A (n.3036+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475814G>A | CA1239827524 | OTOF | c.2991+100C>T (n.2991+100C>T) c.750+100C>T (n.750+100C>T) c.921+100C>T (n.921+100C>T) c.3036+100C>T (n.3036+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475814G= | CA1239827522 | OTOF | c.2991+100C= (n.2991+100C=) c.750+100C= (n.750+100C=) c.921+100C= (n.921+100C=) c.3036+100C= (n.3036+100C=) | |
2 | g.26475814G>T | CA11147897 | OTOF | c.2991+100C>A (n.2991+100C>A) c.750+100C>A (n.750+100C>A) c.921+100C>A (n.921+100C>A) c.3036+100C>A (n.3036+100C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGT | CA1239827525 | OTOF | c.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC) | |
2 | g.26475814_26475815insGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGT | CA2658237018 | OTOF | c.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) c.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) c.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) c.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC) | gnomAD v4 |
2 | g.26475815C>A | CA2658237015 | OTOF | c.2991+99G>T (n.2991+99G>T) c.750+99G>T (n.750+99G>T) c.921+99G>T (n.921+99G>T) c.3036+99G>T (n.3036+99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475815C>G | CA2658237014 | OTOF | c.2991+99G>C (n.2991+99G>C) c.750+99G>C (n.750+99G>C) c.921+99G>C (n.921+99G>C) c.3036+99G>C (n.3036+99G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475815C>T | CA2658237013 | OTOF | c.2991+99G>A (n.2991+99G>A) c.750+99G>A (n.750+99G>A) c.921+99G>A (n.921+99G>A) c.3036+99G>A (n.3036+99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475818del | CA2658237016 | OTOF | c.2991+99del (n.2991+99del) c.750+99del (n.750+99del) c.921+99del (n.921+99del) c.3036+99del (n.3036+99del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865dup | CA2658237017 | OTOF | c.2991+67_2991+99dup (n.2991+67_2991+99dup) c.750+67_750+99dup (n.750+67_750+99dup) c.921+67_921+99dup (n.921+67_921+99dup) c.3036+67_3036+99dup (n.3036+67_3036+99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475833_26475865del | CA531394893 | OTOF | c.2991+67_2991+99del (n.2991+67_2991+99del) c.750+67_750+99del (n.750+67_750+99del) c.921+67_921+99del (n.921+67_921+99del) c.3036+67_3036+99del (n.3036+67_3036+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475816C>A | CA2658237019 | OTOF | c.2991+98G>T (n.2991+98G>T) c.750+98G>T (n.750+98G>T) c.921+98G>T (n.921+98G>T) c.3036+98G>T (n.3036+98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475816C>T | CA2658237020 | OTOF | c.2991+98G>A (n.2991+98G>A) c.750+98G>A (n.750+98G>A) c.921+98G>A (n.921+98G>A) c.3036+98G>A (n.3036+98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475817C>A | CA2658237021 | OTOF | c.2991+97G>T (n.2991+97G>T) c.750+97G>T (n.750+97G>T) c.921+97G>T (n.921+97G>T) c.3036+97G>T (n.3036+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475817C= | CA1239827528 | OTOF | c.2991+97G= (n.2991+97G=) c.750+97G= (n.750+97G=) c.921+97G= (n.921+97G=) c.3036+97G= (n.3036+97G=) | |
2 | g.26475817C>T | CA531394895 | OTOF | c.2991+97G>A (n.2991+97G>A) c.750+97G>A (n.750+97G>A) c.921+97G>A (n.921+97G>A) c.3036+97G>A (n.3036+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475818C>A | CA2658237022 | OTOF | c.2991+96G>T (n.2991+96G>T) c.750+96G>T (n.750+96G>T) c.921+96G>T (n.921+96G>T) c.3036+96G>T (n.3036+96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475818C>T | CA2749240788 | OTOF | c.2991+96G>A (n.2991+96G>A) c.750+96G>A (n.750+96G>A) c.921+96G>A (n.921+96G>A) c.3036+96G>A (n.3036+96G>A) | |
2 | g.26475819A= | CA1239827531 | OTOF | c.2991+95T= (n.2991+95T=) c.750+95T= (n.750+95T=) c.921+95T= (n.921+95T=) c.3036+95T= (n.3036+95T=) | |
2 | g.26475819A>G | CA44397766 | OTOF | c.2991+95T>C (n.2991+95T>C) c.750+95T>C (n.750+95T>C) c.921+95T>C (n.921+95T>C) c.3036+95T>C (n.3036+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475819A>T | CA2658237023 | OTOF | c.2991+95T>A (n.2991+95T>A) c.750+95T>A (n.750+95T>A) c.921+95T>A (n.921+95T>A) c.3036+95T>A (n.3036+95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475820C>A | CA2658237024 | OTOF | c.2991+94G>T (n.2991+94G>T) c.750+94G>T (n.750+94G>T) c.921+94G>T (n.921+94G>T) c.3036+94G>T (n.3036+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475820C>T | CA2658237025 | OTOF | c.2991+94G>A (n.2991+94G>A) c.750+94G>A (n.750+94G>A) c.921+94G>A (n.921+94G>A) c.3036+94G>A (n.3036+94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475821A>G | CA2658237026 | OTOF | c.2991+93T>C (n.2991+93T>C) c.750+93T>C (n.750+93T>C) c.921+93T>C (n.921+93T>C) c.3036+93T>C (n.3036+93T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475822G>T | CA2658237027 | OTOF | c.2991+92C>A (n.2991+92C>A) c.750+92C>A (n.750+92C>A) c.921+92C>A (n.921+92C>A) c.3036+92C>A (n.3036+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475823G>A | CA2576699403 | OTOF | c.2991+91C>T (n.2991+91C>T) c.750+91C>T (n.750+91C>T) c.921+91C>T (n.921+91C>T) c.3036+91C>T (n.3036+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475823G= | CA1239827533 | OTOF | c.2991+91C= (n.2991+91C=) c.750+91C= (n.750+91C=) c.921+91C= (n.921+91C=) c.3036+91C= (n.3036+91C=) | |
2 | g.26475823G>T | CA44397768 | OTOF | c.2991+91C>A (n.2991+91C>A) c.750+91C>A (n.750+91C>A) c.921+91C>A (n.921+91C>A) c.3036+91C>A (n.3036+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475824C>A | CA1028611413 | OTOF | c.2991+90G>T (n.2991+90G>T) c.750+90G>T (n.750+90G>T) c.921+90G>T (n.921+90G>T) c.3036+90G>T (n.3036+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475824C= | CA1239827537 | OTOF | c.2991+90G= (n.2991+90G=) c.750+90G= (n.750+90G=) c.921+90G= (n.921+90G=) c.3036+90G= (n.3036+90G=) | |
2 | g.26475824C>T | CA2576699404 | OTOF | c.2991+90G>A (n.2991+90G>A) c.750+90G>A (n.750+90G>A) c.921+90G>A (n.921+90G>A) c.3036+90G>A (n.3036+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475825T>C | CA2658237028 | OTOF | c.2991+89A>G (n.2991+89A>G) c.750+89A>G (n.750+89A>G) c.921+89A>G (n.921+89A>G) c.3036+89A>G (n.3036+89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475826C>A | CA2658237030 | OTOF | c.2991+88G>T (n.2991+88G>T) c.750+88G>T (n.750+88G>T) c.921+88G>T (n.921+88G>T) c.3036+88G>T (n.3036+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475826C= | CA1239827539 | OTOF | c.2991+88G= (n.2991+88G=) c.750+88G= (n.750+88G=) c.921+88G= (n.921+88G=) c.3036+88G= (n.3036+88G=) | |
2 | g.26475826C>T | CA44397771 | OTOF | c.2991+88G>A (n.2991+88G>A) c.750+88G>A (n.750+88G>A) c.921+88G>A (n.921+88G>A) c.3036+88G>A (n.3036+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475826_26475827delinsCA | CA1239827540 | OTOF | c.2991+87_2991+88delinsTG (n.2991+87_2991+88delinsTG) c.750+87_750+88delinsTG (n.750+87_750+88delinsTG) c.921+87_921+88delinsTG (n.921+87_921+88delinsTG) c.3036+87_3036+88delinsTG (n.3036+87_3036+88delinsTG) | |
2 | g.26475833_26475857dup | CA2658237029 | OTOF | c.2991+64_2991+88dup (n.2991+64_2991+88dup) c.750+64_750+88dup (n.750+64_750+88dup) c.921+64_921+88dup (n.921+64_921+88dup) c.3036+64_3036+88dup (n.3036+64_3036+88dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26475827del | CA767277277 | OTOF | c.2991+87del (n.2991+87del) c.750+87del (n.750+87del) c.921+87del (n.921+87del) c.3036+87del (n.3036+87del) | dbSNP |
2 | g.26475827A= | CA1239827544 | OTOF | c.2991+87T= (n.2991+87T=) c.750+87T= (n.750+87T=) c.921+87T= (n.921+87T=) c.3036+87T= (n.3036+87T=) | |
2 | g.26475827A>C | CA767277272 | OTOF | c.2991+87T>G (n.2991+87T>G) c.750+87T>G (n.750+87T>G) c.921+87T>G (n.921+87T>G) c.3036+87T>G (n.3036+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |