Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.26475073T>C | CA752014889 | HPS4 | c.276+1920A>G (n.276+1920A>G) c.-520+1920A>G (n.-520+1920A>G) n.826+1920A>G c.261+1920A>G (n.261+1920A>G) c.-447+1920A>G (n.-447+1920A>G) n.742+1920A>G c.133-2134A>G (n.133-2134A>G) n.213A>G n.846+1920A>G n.619+1920A>G n.362+1920A>G n.19+1920A>G n.847+1920A>G n.368+1920A>G n.853+1920A>G n.561+1920A>G c.-517+1920A>G (n.-517+1920A>G) n.935+1920A>G n.944+1920A>G n.873+1920A>G c.-296+1920A>G (n.-296+1920A>G) c.-696+1920A>G (n.-696+1920A>G) c.-654+1920A>G (n.-654+1920A>G) c.-2640+1920A>G (n.-2640+1920A>G) c.-1194+1920A>G (n.-1194+1920A>G) c.-545+1920A>G (n.-545+1920A>G) n.930+1920A>G n.840+1920A>G n.839+1920A>G n.864+1920A>G n.793+1920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475074G>T | CA2555345546 | HPS4 | c.276+1919C>A (n.276+1919C>A) c.-520+1919C>A (n.-520+1919C>A) n.826+1919C>A c.261+1919C>A (n.261+1919C>A) c.-447+1919C>A (n.-447+1919C>A) n.742+1919C>A c.133-2135C>A (n.133-2135C>A) n.212C>A n.846+1919C>A n.619+1919C>A n.362+1919C>A n.19+1919C>A n.847+1919C>A n.368+1919C>A n.853+1919C>A n.561+1919C>A c.-517+1919C>A (n.-517+1919C>A) n.935+1919C>A n.944+1919C>A n.873+1919C>A c.-296+1919C>A (n.-296+1919C>A) c.-696+1919C>A (n.-696+1919C>A) c.-654+1919C>A (n.-654+1919C>A) c.-2640+1919C>A (n.-2640+1919C>A) c.-1194+1919C>A (n.-1194+1919C>A) c.-545+1919C>A (n.-545+1919C>A) n.930+1919C>A n.840+1919C>A n.839+1919C>A n.864+1919C>A n.793+1919C>A | |
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22 | g.26475078A>G | CA2589649408 | HPS4 | c.276+1915T>C (n.276+1915T>C) c.-520+1915T>C (n.-520+1915T>C) n.826+1915T>C c.261+1915T>C (n.261+1915T>C) c.-447+1915T>C (n.-447+1915T>C) n.742+1915T>C c.133-2139T>C (n.133-2139T>C) n.208T>C n.846+1915T>C n.619+1915T>C n.362+1915T>C n.19+1915T>C n.847+1915T>C n.368+1915T>C n.853+1915T>C n.561+1915T>C c.-517+1915T>C (n.-517+1915T>C) n.935+1915T>C n.944+1915T>C n.873+1915T>C c.-296+1915T>C (n.-296+1915T>C) c.-696+1915T>C (n.-696+1915T>C) c.-654+1915T>C (n.-654+1915T>C) c.-2640+1915T>C (n.-2640+1915T>C) c.-1194+1915T>C (n.-1194+1915T>C) c.-545+1915T>C (n.-545+1915T>C) n.930+1915T>C n.840+1915T>C n.839+1915T>C n.864+1915T>C n.793+1915T>C | dbSNP gnomAD v3 |
22 | g.26475080T>C | CA2399209745 | HPS4 | c.276+1913A>G (n.276+1913A>G) c.-520+1913A>G (n.-520+1913A>G) n.826+1913A>G c.261+1913A>G (n.261+1913A>G) c.-447+1913A>G (n.-447+1913A>G) n.742+1913A>G c.133-2141A>G (n.133-2141A>G) n.206A>G n.846+1913A>G n.619+1913A>G n.362+1913A>G n.19+1913A>G n.847+1913A>G n.368+1913A>G n.853+1913A>G n.561+1913A>G c.-517+1913A>G (n.-517+1913A>G) n.935+1913A>G n.944+1913A>G n.873+1913A>G c.-296+1913A>G (n.-296+1913A>G) c.-696+1913A>G (n.-696+1913A>G) c.-654+1913A>G (n.-654+1913A>G) c.-2640+1913A>G (n.-2640+1913A>G) c.-1194+1913A>G (n.-1194+1913A>G) c.-545+1913A>G (n.-545+1913A>G) n.930+1913A>G n.840+1913A>G n.839+1913A>G n.864+1913A>G n.793+1913A>G | dbSNP |
22 | g.26475080T= | CA2399209746 | HPS4 | c.276+1913A= (n.276+1913A=) c.-520+1913A= (n.-520+1913A=) n.826+1913A= c.261+1913A= (n.261+1913A=) c.-447+1913A= (n.-447+1913A=) n.742+1913A= c.133-2141A= (n.133-2141A=) n.206A= n.846+1913A= n.619+1913A= n.362+1913A= n.19+1913A= n.847+1913A= n.368+1913A= n.853+1913A= n.561+1913A= c.-517+1913A= (n.-517+1913A=) n.935+1913A= n.944+1913A= n.873+1913A= c.-296+1913A= (n.-296+1913A=) c.-696+1913A= (n.-696+1913A=) c.-654+1913A= (n.-654+1913A=) c.-2640+1913A= (n.-2640+1913A=) c.-1194+1913A= (n.-1194+1913A=) c.-545+1913A= (n.-545+1913A=) n.930+1913A= n.840+1913A= n.839+1913A= n.864+1913A= n.793+1913A= | |
22 | g.26475086A= | CA2399209747 | HPS4 | c.276+1907T= (n.276+1907T=) c.-520+1907T= (n.-520+1907T=) n.826+1907T= c.261+1907T= (n.261+1907T=) c.-447+1907T= (n.-447+1907T=) n.742+1907T= c.133-2147T= (n.133-2147T=) n.200T= n.846+1907T= n.619+1907T= n.362+1907T= n.19+1907T= n.847+1907T= n.368+1907T= n.853+1907T= n.561+1907T= c.-517+1907T= (n.-517+1907T=) n.935+1907T= n.944+1907T= n.873+1907T= c.-296+1907T= (n.-296+1907T=) c.-696+1907T= (n.-696+1907T=) c.-654+1907T= (n.-654+1907T=) c.-2640+1907T= (n.-2640+1907T=) c.-1194+1907T= (n.-1194+1907T=) c.-545+1907T= (n.-545+1907T=) n.930+1907T= n.840+1907T= n.839+1907T= n.864+1907T= n.793+1907T= | |
22 | g.26475086A>G | CA752014890 | HPS4 | c.276+1907T>C (n.276+1907T>C) c.-520+1907T>C (n.-520+1907T>C) n.826+1907T>C c.261+1907T>C (n.261+1907T>C) c.-447+1907T>C (n.-447+1907T>C) n.742+1907T>C c.133-2147T>C (n.133-2147T>C) n.200T>C n.846+1907T>C n.619+1907T>C n.362+1907T>C n.19+1907T>C n.847+1907T>C n.368+1907T>C n.853+1907T>C n.561+1907T>C c.-517+1907T>C (n.-517+1907T>C) n.935+1907T>C n.944+1907T>C n.873+1907T>C c.-296+1907T>C (n.-296+1907T>C) c.-696+1907T>C (n.-696+1907T>C) c.-654+1907T>C (n.-654+1907T>C) c.-2640+1907T>C (n.-2640+1907T>C) c.-1194+1907T>C (n.-1194+1907T>C) c.-545+1907T>C (n.-545+1907T>C) n.930+1907T>C n.840+1907T>C n.839+1907T>C n.864+1907T>C n.793+1907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475101_26475102del | CA752014892 | HPS4 | c.276+1893_276+1894del (n.276+1893_276+1894del) c.-520+1893_-520+1894del (n.-520+1893_-520+1894del) n.826+1893_826+1894del c.261+1893_261+1894del (n.261+1893_261+1894del) c.-447+1893_-447+1894del (n.-447+1893_-447+1894del) n.742+1893_742+1894del c.133-2161_133-2160del (n.133-2161_133-2160del) n.186_187del n.846+1893_846+1894del n.619+1893_619+1894del n.362+1893_362+1894del n.19+1893_19+1894del n.847+1893_847+1894del n.368+1893_368+1894del n.853+1893_853+1894del n.561+1893_561+1894del c.-517+1893_-517+1894del (n.-517+1893_-517+1894del) n.935+1893_935+1894del n.944+1893_944+1894del n.873+1893_873+1894del c.-296+1893_-296+1894del (n.-296+1893_-296+1894del) c.-696+1893_-696+1894del (n.-696+1893_-696+1894del) c.-654+1893_-654+1894del (n.-654+1893_-654+1894del) c.-2640+1893_-2640+1894del (n.-2640+1893_-2640+1894del) c.-1194+1893_-1194+1894del (n.-1194+1893_-1194+1894del) c.-545+1893_-545+1894del (n.-545+1893_-545+1894del) n.930+1893_930+1894del n.840+1893_840+1894del n.839+1893_839+1894del n.864+1893_864+1894del n.793+1893_793+1894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475100C= | CA2399209752 | HPS4 | c.276+1893G= (n.276+1893G=) c.-520+1893G= (n.-520+1893G=) n.826+1893G= c.261+1893G= (n.261+1893G=) c.-447+1893G= (n.-447+1893G=) n.742+1893G= c.133-2161G= (n.133-2161G=) n.186G= n.846+1893G= n.619+1893G= n.362+1893G= n.19+1893G= n.847+1893G= n.368+1893G= n.853+1893G= n.561+1893G= c.-517+1893G= (n.-517+1893G=) n.935+1893G= n.944+1893G= n.873+1893G= c.-296+1893G= (n.-296+1893G=) c.-696+1893G= (n.-696+1893G=) c.-654+1893G= (n.-654+1893G=) c.-2640+1893G= (n.-2640+1893G=) c.-1194+1893G= (n.-1194+1893G=) c.-545+1893G= (n.-545+1893G=) n.930+1893G= n.840+1893G= n.839+1893G= n.864+1893G= n.793+1893G= | |
22 | g.26475100C>G | CA2399209754 | HPS4 | c.276+1893G>C (n.276+1893G>C) c.-520+1893G>C (n.-520+1893G>C) n.826+1893G>C c.261+1893G>C (n.261+1893G>C) c.-447+1893G>C (n.-447+1893G>C) n.742+1893G>C c.133-2161G>C (n.133-2161G>C) n.186G>C n.846+1893G>C n.619+1893G>C n.362+1893G>C n.19+1893G>C n.847+1893G>C n.368+1893G>C n.853+1893G>C n.561+1893G>C c.-517+1893G>C (n.-517+1893G>C) n.935+1893G>C n.944+1893G>C n.873+1893G>C c.-296+1893G>C (n.-296+1893G>C) c.-696+1893G>C (n.-696+1893G>C) c.-654+1893G>C (n.-654+1893G>C) c.-2640+1893G>C (n.-2640+1893G>C) c.-1194+1893G>C (n.-1194+1893G>C) c.-545+1893G>C (n.-545+1893G>C) n.930+1893G>C n.840+1893G>C n.839+1893G>C n.864+1893G>C n.793+1893G>C | dbSNP |
22 | g.26475102C= | CA2399209755 | HPS4 | c.276+1891G= (n.276+1891G=) c.-520+1891G= (n.-520+1891G=) n.826+1891G= c.261+1891G= (n.261+1891G=) c.-447+1891G= (n.-447+1891G=) n.742+1891G= c.133-2163G= (n.133-2163G=) n.184G= n.846+1891G= n.619+1891G= n.362+1891G= n.19+1891G= n.847+1891G= n.368+1891G= n.853+1891G= n.561+1891G= c.-517+1891G= (n.-517+1891G=) n.935+1891G= n.944+1891G= n.873+1891G= c.-296+1891G= (n.-296+1891G=) c.-696+1891G= (n.-696+1891G=) c.-654+1891G= (n.-654+1891G=) c.-2640+1891G= (n.-2640+1891G=) c.-1194+1891G= (n.-1194+1891G=) c.-545+1891G= (n.-545+1891G=) n.930+1891G= n.840+1891G= n.839+1891G= n.864+1891G= n.793+1891G= | |
22 | g.26475102C>G | CA752014893 | HPS4 | c.276+1891G>C (n.276+1891G>C) c.-520+1891G>C (n.-520+1891G>C) n.826+1891G>C c.261+1891G>C (n.261+1891G>C) c.-447+1891G>C (n.-447+1891G>C) n.742+1891G>C c.133-2163G>C (n.133-2163G>C) n.184G>C n.846+1891G>C n.619+1891G>C n.362+1891G>C n.19+1891G>C n.847+1891G>C n.368+1891G>C n.853+1891G>C n.561+1891G>C c.-517+1891G>C (n.-517+1891G>C) n.935+1891G>C n.944+1891G>C n.873+1891G>C c.-296+1891G>C (n.-296+1891G>C) c.-696+1891G>C (n.-696+1891G>C) c.-654+1891G>C (n.-654+1891G>C) c.-2640+1891G>C (n.-2640+1891G>C) c.-1194+1891G>C (n.-1194+1891G>C) c.-545+1891G>C (n.-545+1891G>C) n.930+1891G>C n.840+1891G>C n.839+1891G>C n.864+1891G>C n.793+1891G>C | dbSNP |
22 | g.26475102C>T | CA15996688 | HPS4 | c.276+1891G>A (n.276+1891G>A) c.-520+1891G>A (n.-520+1891G>A) n.826+1891G>A c.261+1891G>A (n.261+1891G>A) c.-447+1891G>A (n.-447+1891G>A) n.742+1891G>A c.133-2163G>A (n.133-2163G>A) n.184G>A n.846+1891G>A n.619+1891G>A n.362+1891G>A n.19+1891G>A n.847+1891G>A n.368+1891G>A n.853+1891G>A n.561+1891G>A c.-517+1891G>A (n.-517+1891G>A) n.935+1891G>A n.944+1891G>A n.873+1891G>A c.-296+1891G>A (n.-296+1891G>A) c.-696+1891G>A (n.-696+1891G>A) c.-654+1891G>A (n.-654+1891G>A) c.-2640+1891G>A (n.-2640+1891G>A) c.-1194+1891G>A (n.-1194+1891G>A) c.-545+1891G>A (n.-545+1891G>A) n.930+1891G>A n.840+1891G>A n.839+1891G>A n.864+1891G>A n.793+1891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26475103G>A | CA2399209757 | HPS4 | c.276+1890C>T (n.276+1890C>T) c.-520+1890C>T (n.-520+1890C>T) n.826+1890C>T c.261+1890C>T (n.261+1890C>T) c.-447+1890C>T (n.-447+1890C>T) n.742+1890C>T c.133-2164C>T (n.133-2164C>T) n.183C>T n.846+1890C>T n.619+1890C>T n.362+1890C>T n.19+1890C>T n.847+1890C>T n.368+1890C>T n.853+1890C>T n.561+1890C>T c.-517+1890C>T (n.-517+1890C>T) n.935+1890C>T n.944+1890C>T n.873+1890C>T c.-296+1890C>T (n.-296+1890C>T) c.-696+1890C>T (n.-696+1890C>T) c.-654+1890C>T (n.-654+1890C>T) c.-2640+1890C>T (n.-2640+1890C>T) c.-1194+1890C>T (n.-1194+1890C>T) c.-545+1890C>T (n.-545+1890C>T) n.930+1890C>T n.840+1890C>T n.839+1890C>T n.864+1890C>T n.793+1890C>T | dbSNP |
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22 | g.26475124T>C | CA752014905 | HPS4 | c.276+1869A>G (n.276+1869A>G) c.-520+1869A>G (n.-520+1869A>G) n.826+1869A>G c.261+1869A>G (n.261+1869A>G) c.-447+1869A>G (n.-447+1869A>G) n.742+1869A>G c.133-2185A>G (n.133-2185A>G) n.162A>G n.846+1869A>G n.619+1869A>G n.362+1869A>G n.19+1869A>G n.847+1869A>G n.368+1869A>G n.853+1869A>G n.561+1869A>G c.-517+1869A>G (n.-517+1869A>G) n.935+1869A>G n.944+1869A>G n.873+1869A>G c.-296+1869A>G (n.-296+1869A>G) c.-696+1869A>G (n.-696+1869A>G) c.-654+1869A>G (n.-654+1869A>G) c.-2640+1869A>G (n.-2640+1869A>G) c.-1194+1869A>G (n.-1194+1869A>G) c.-545+1869A>G (n.-545+1869A>G) n.930+1869A>G n.840+1869A>G n.839+1869A>G n.864+1869A>G n.793+1869A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26475124T= | CA2399209764 | HPS4 | c.276+1869A= (n.276+1869A=) c.-520+1869A= (n.-520+1869A=) n.826+1869A= c.261+1869A= (n.261+1869A=) c.-447+1869A= (n.-447+1869A=) n.742+1869A= c.133-2185A= (n.133-2185A=) n.162A= n.846+1869A= n.619+1869A= n.362+1869A= n.19+1869A= n.847+1869A= n.368+1869A= n.853+1869A= n.561+1869A= c.-517+1869A= (n.-517+1869A=) n.935+1869A= n.944+1869A= n.873+1869A= c.-296+1869A= (n.-296+1869A=) c.-696+1869A= (n.-696+1869A=) c.-654+1869A= (n.-654+1869A=) c.-2640+1869A= (n.-2640+1869A=) c.-1194+1869A= (n.-1194+1869A=) c.-545+1869A= (n.-545+1869A=) n.930+1869A= n.840+1869A= n.839+1869A= n.864+1869A= n.793+1869A= | |
22 | g.26475125A= | CA2399209765 | HPS4 | c.276+1868T= (n.276+1868T=) c.-520+1868T= (n.-520+1868T=) n.826+1868T= c.261+1868T= (n.261+1868T=) c.-447+1868T= (n.-447+1868T=) n.742+1868T= c.133-2186T= (n.133-2186T=) n.161T= n.846+1868T= n.619+1868T= n.362+1868T= n.19+1868T= n.847+1868T= n.368+1868T= n.853+1868T= n.561+1868T= c.-517+1868T= (n.-517+1868T=) n.935+1868T= n.944+1868T= n.873+1868T= c.-296+1868T= (n.-296+1868T=) c.-696+1868T= (n.-696+1868T=) c.-654+1868T= (n.-654+1868T=) c.-2640+1868T= (n.-2640+1868T=) c.-1194+1868T= (n.-1194+1868T=) c.-545+1868T= (n.-545+1868T=) n.930+1868T= n.840+1868T= n.839+1868T= n.864+1868T= n.793+1868T= | |
22 | g.26475125A>G | CA2399209766 | HPS4 | c.276+1868T>C (n.276+1868T>C) c.-520+1868T>C (n.-520+1868T>C) n.826+1868T>C c.261+1868T>C (n.261+1868T>C) c.-447+1868T>C (n.-447+1868T>C) n.742+1868T>C c.133-2186T>C (n.133-2186T>C) n.161T>C n.846+1868T>C n.619+1868T>C n.362+1868T>C n.19+1868T>C n.847+1868T>C n.368+1868T>C n.853+1868T>C n.561+1868T>C c.-517+1868T>C (n.-517+1868T>C) n.935+1868T>C n.944+1868T>C n.873+1868T>C c.-296+1868T>C (n.-296+1868T>C) c.-696+1868T>C (n.-696+1868T>C) c.-654+1868T>C (n.-654+1868T>C) c.-2640+1868T>C (n.-2640+1868T>C) c.-1194+1868T>C (n.-1194+1868T>C) c.-545+1868T>C (n.-545+1868T>C) n.930+1868T>C n.840+1868T>C n.839+1868T>C n.864+1868T>C n.793+1868T>C | dbSNP |
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