Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.26475012T>G | CA2738079182 | HPS4 | c.276+1981A>C (n.276+1981A>C) c.-520+1981A>C (n.-520+1981A>C) n.826+1981A>C c.261+1981A>C (n.261+1981A>C) c.-447+1981A>C (n.-447+1981A>C) n.742+1981A>C c.133-2073A>C (n.133-2073A>C) n.274A>C n.846+1981A>C n.619+1981A>C n.362+1981A>C n.19+1981A>C n.847+1981A>C n.368+1981A>C n.853+1981A>C n.561+1981A>C c.-517+1981A>C (n.-517+1981A>C) n.935+1981A>C n.944+1981A>C n.873+1981A>C c.-296+1981A>C (n.-296+1981A>C) c.-696+1981A>C (n.-696+1981A>C) c.-654+1981A>C (n.-654+1981A>C) c.-2640+1981A>C (n.-2640+1981A>C) c.-1194+1981A>C (n.-1194+1981A>C) c.-545+1981A>C (n.-545+1981A>C) n.930+1981A>C n.840+1981A>C n.839+1981A>C n.864+1981A>C n.793+1981A>C | dbSNP |
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22 | g.26475014C= | CA2399209714 | HPS4 | c.276+1979G= (n.276+1979G=) c.-520+1979G= (n.-520+1979G=) n.826+1979G= c.261+1979G= (n.261+1979G=) c.-447+1979G= (n.-447+1979G=) n.742+1979G= c.133-2075G= (n.133-2075G=) n.272G= n.846+1979G= n.619+1979G= n.362+1979G= n.19+1979G= n.847+1979G= n.368+1979G= n.853+1979G= n.561+1979G= c.-517+1979G= (n.-517+1979G=) n.935+1979G= n.944+1979G= n.873+1979G= c.-296+1979G= (n.-296+1979G=) c.-696+1979G= (n.-696+1979G=) c.-654+1979G= (n.-654+1979G=) c.-2640+1979G= (n.-2640+1979G=) c.-1194+1979G= (n.-1194+1979G=) c.-545+1979G= (n.-545+1979G=) n.930+1979G= n.840+1979G= n.839+1979G= n.864+1979G= n.793+1979G= | |
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22 | g.26475016A>C | CA1024710152 | HPS4 | c.276+1977T>G (n.276+1977T>G) c.-520+1977T>G (n.-520+1977T>G) n.826+1977T>G c.261+1977T>G (n.261+1977T>G) c.-447+1977T>G (n.-447+1977T>G) n.742+1977T>G c.133-2077T>G (n.133-2077T>G) n.270T>G n.846+1977T>G n.619+1977T>G n.362+1977T>G n.19+1977T>G n.847+1977T>G n.368+1977T>G n.853+1977T>G n.561+1977T>G c.-517+1977T>G (n.-517+1977T>G) n.935+1977T>G n.944+1977T>G n.873+1977T>G c.-296+1977T>G (n.-296+1977T>G) c.-696+1977T>G (n.-696+1977T>G) c.-654+1977T>G (n.-654+1977T>G) c.-2640+1977T>G (n.-2640+1977T>G) c.-1194+1977T>G (n.-1194+1977T>G) c.-545+1977T>G (n.-545+1977T>G) n.930+1977T>G n.840+1977T>G n.839+1977T>G n.864+1977T>G n.793+1977T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26475016_26475018delinsAAC | CA2399209716 | HPS4 | c.276+1975_276+1977delinsGTT (n.276+1975_276+1977delinsGTT) c.-520+1975_-520+1977delinsGTT (n.-520+1975_-520+1977delinsGTT) n.826+1975_826+1977delinsGTT c.261+1975_261+1977delinsGTT (n.261+1975_261+1977delinsGTT) c.-447+1975_-447+1977delinsGTT (n.-447+1975_-447+1977delinsGTT) n.742+1975_742+1977delinsGTT c.133-2079_133-2077delinsGTT (n.133-2079_133-2077delinsGTT) n.268_270delinsGTT n.846+1975_846+1977delinsGTT n.619+1975_619+1977delinsGTT n.362+1975_362+1977delinsGTT n.19+1975_19+1977delinsGTT n.847+1975_847+1977delinsGTT n.368+1975_368+1977delinsGTT n.853+1975_853+1977delinsGTT n.561+1975_561+1977delinsGTT c.-517+1975_-517+1977delinsGTT (n.-517+1975_-517+1977delinsGTT) n.935+1975_935+1977delinsGTT n.944+1975_944+1977delinsGTT n.873+1975_873+1977delinsGTT c.-296+1975_-296+1977delinsGTT (n.-296+1975_-296+1977delinsGTT) c.-696+1975_-696+1977delinsGTT (n.-696+1975_-696+1977delinsGTT) c.-654+1975_-654+1977delinsGTT (n.-654+1975_-654+1977delinsGTT) c.-2640+1975_-2640+1977delinsGTT (n.-2640+1975_-2640+1977delinsGTT) c.-1194+1975_-1194+1977delinsGTT (n.-1194+1975_-1194+1977delinsGTT) c.-545+1975_-545+1977delinsGTT (n.-545+1975_-545+1977delinsGTT) n.930+1975_930+1977delinsGTT n.840+1975_840+1977delinsGTT n.839+1975_839+1977delinsGTT n.864+1975_864+1977delinsGTT n.793+1975_793+1977delinsGTT | |
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22 | g.26475019A>G | CA15996687 | HPS4 | c.276+1974T>C (n.276+1974T>C) c.-520+1974T>C (n.-520+1974T>C) n.826+1974T>C c.261+1974T>C (n.261+1974T>C) c.-447+1974T>C (n.-447+1974T>C) n.742+1974T>C c.133-2080T>C (n.133-2080T>C) n.267T>C n.846+1974T>C n.619+1974T>C n.362+1974T>C n.19+1974T>C n.847+1974T>C n.368+1974T>C n.853+1974T>C n.561+1974T>C c.-517+1974T>C (n.-517+1974T>C) n.935+1974T>C n.944+1974T>C n.873+1974T>C c.-296+1974T>C (n.-296+1974T>C) c.-696+1974T>C (n.-696+1974T>C) c.-654+1974T>C (n.-654+1974T>C) c.-2640+1974T>C (n.-2640+1974T>C) c.-1194+1974T>C (n.-1194+1974T>C) c.-545+1974T>C (n.-545+1974T>C) n.930+1974T>C n.840+1974T>C n.839+1974T>C n.864+1974T>C n.793+1974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475029A= | CA2399209727 | HPS4 | c.276+1964T= (n.276+1964T=) c.-520+1964T= (n.-520+1964T=) n.826+1964T= c.261+1964T= (n.261+1964T=) c.-447+1964T= (n.-447+1964T=) n.742+1964T= c.133-2090T= (n.133-2090T=) n.257T= n.846+1964T= n.619+1964T= n.362+1964T= n.19+1964T= n.847+1964T= n.368+1964T= n.853+1964T= n.561+1964T= c.-517+1964T= (n.-517+1964T=) n.935+1964T= n.944+1964T= n.873+1964T= c.-296+1964T= (n.-296+1964T=) c.-696+1964T= (n.-696+1964T=) c.-654+1964T= (n.-654+1964T=) c.-2640+1964T= (n.-2640+1964T=) c.-1194+1964T= (n.-1194+1964T=) c.-545+1964T= (n.-545+1964T=) n.930+1964T= n.840+1964T= n.839+1964T= n.864+1964T= n.793+1964T= | |
22 | g.26475029A>G | CA1024710177 | HPS4 | c.276+1964T>C (n.276+1964T>C) c.-520+1964T>C (n.-520+1964T>C) n.826+1964T>C c.261+1964T>C (n.261+1964T>C) c.-447+1964T>C (n.-447+1964T>C) n.742+1964T>C c.133-2090T>C (n.133-2090T>C) n.257T>C n.846+1964T>C n.619+1964T>C n.362+1964T>C n.19+1964T>C n.847+1964T>C n.368+1964T>C n.853+1964T>C n.561+1964T>C c.-517+1964T>C (n.-517+1964T>C) n.935+1964T>C n.944+1964T>C n.873+1964T>C c.-296+1964T>C (n.-296+1964T>C) c.-696+1964T>C (n.-696+1964T>C) c.-654+1964T>C (n.-654+1964T>C) c.-2640+1964T>C (n.-2640+1964T>C) c.-1194+1964T>C (n.-1194+1964T>C) c.-545+1964T>C (n.-545+1964T>C) n.930+1964T>C n.840+1964T>C n.839+1964T>C n.864+1964T>C n.793+1964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475032A= | CA2399209728 | HPS4 | c.276+1961T= (n.276+1961T=) c.-520+1961T= (n.-520+1961T=) n.826+1961T= c.261+1961T= (n.261+1961T=) c.-447+1961T= (n.-447+1961T=) n.742+1961T= c.133-2093T= (n.133-2093T=) n.254T= n.846+1961T= n.619+1961T= n.362+1961T= n.19+1961T= n.847+1961T= n.368+1961T= n.853+1961T= n.561+1961T= c.-517+1961T= (n.-517+1961T=) n.935+1961T= n.944+1961T= n.873+1961T= c.-296+1961T= (n.-296+1961T=) c.-696+1961T= (n.-696+1961T=) c.-654+1961T= (n.-654+1961T=) c.-2640+1961T= (n.-2640+1961T=) c.-1194+1961T= (n.-1194+1961T=) c.-545+1961T= (n.-545+1961T=) n.930+1961T= n.840+1961T= n.839+1961T= n.864+1961T= n.793+1961T= | |
22 | g.26475032A>G | CA2399209729 | HPS4 | c.276+1961T>C (n.276+1961T>C) c.-520+1961T>C (n.-520+1961T>C) n.826+1961T>C c.261+1961T>C (n.261+1961T>C) c.-447+1961T>C (n.-447+1961T>C) n.742+1961T>C c.133-2093T>C (n.133-2093T>C) n.254T>C n.846+1961T>C n.619+1961T>C n.362+1961T>C n.19+1961T>C n.847+1961T>C n.368+1961T>C n.853+1961T>C n.561+1961T>C c.-517+1961T>C (n.-517+1961T>C) n.935+1961T>C n.944+1961T>C n.873+1961T>C c.-296+1961T>C (n.-296+1961T>C) c.-696+1961T>C (n.-696+1961T>C) c.-654+1961T>C (n.-654+1961T>C) c.-2640+1961T>C (n.-2640+1961T>C) c.-1194+1961T>C (n.-1194+1961T>C) c.-545+1961T>C (n.-545+1961T>C) n.930+1961T>C n.840+1961T>C n.839+1961T>C n.864+1961T>C n.793+1961T>C | dbSNP |
22 | g.26475033T>C | CA752014884 | HPS4 | c.276+1960A>G (n.276+1960A>G) c.-520+1960A>G (n.-520+1960A>G) n.826+1960A>G c.261+1960A>G (n.261+1960A>G) c.-447+1960A>G (n.-447+1960A>G) n.742+1960A>G c.133-2094A>G (n.133-2094A>G) n.253A>G n.846+1960A>G n.619+1960A>G n.362+1960A>G n.19+1960A>G n.847+1960A>G n.368+1960A>G n.853+1960A>G n.561+1960A>G c.-517+1960A>G (n.-517+1960A>G) n.935+1960A>G n.944+1960A>G n.873+1960A>G c.-296+1960A>G (n.-296+1960A>G) c.-696+1960A>G (n.-696+1960A>G) c.-654+1960A>G (n.-654+1960A>G) c.-2640+1960A>G (n.-2640+1960A>G) c.-1194+1960A>G (n.-1194+1960A>G) c.-545+1960A>G (n.-545+1960A>G) n.930+1960A>G n.840+1960A>G n.839+1960A>G n.864+1960A>G n.793+1960A>G | dbSNP |
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22 | g.26475040T>C | CA1024710178 | HPS4 | c.276+1953A>G (n.276+1953A>G) c.-520+1953A>G (n.-520+1953A>G) n.826+1953A>G c.261+1953A>G (n.261+1953A>G) c.-447+1953A>G (n.-447+1953A>G) n.742+1953A>G c.133-2101A>G (n.133-2101A>G) n.246A>G n.846+1953A>G n.619+1953A>G n.362+1953A>G n.19+1953A>G n.847+1953A>G n.368+1953A>G n.853+1953A>G n.561+1953A>G c.-517+1953A>G (n.-517+1953A>G) n.935+1953A>G n.944+1953A>G n.873+1953A>G c.-296+1953A>G (n.-296+1953A>G) c.-696+1953A>G (n.-696+1953A>G) c.-654+1953A>G (n.-654+1953A>G) c.-2640+1953A>G (n.-2640+1953A>G) c.-1194+1953A>G (n.-1194+1953A>G) c.-545+1953A>G (n.-545+1953A>G) n.930+1953A>G n.840+1953A>G n.839+1953A>G n.864+1953A>G n.793+1953A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475057C>T | CA322855105 | HPS4 | c.276+1936G>A (n.276+1936G>A) c.-520+1936G>A (n.-520+1936G>A) n.826+1936G>A c.261+1936G>A (n.261+1936G>A) c.-447+1936G>A (n.-447+1936G>A) n.742+1936G>A c.133-2118G>A (n.133-2118G>A) n.229G>A n.846+1936G>A n.619+1936G>A n.362+1936G>A n.19+1936G>A n.847+1936G>A n.368+1936G>A n.853+1936G>A n.561+1936G>A c.-517+1936G>A (n.-517+1936G>A) n.935+1936G>A n.944+1936G>A n.873+1936G>A c.-296+1936G>A (n.-296+1936G>A) c.-696+1936G>A (n.-696+1936G>A) c.-654+1936G>A (n.-654+1936G>A) c.-2640+1936G>A (n.-2640+1936G>A) c.-1194+1936G>A (n.-1194+1936G>A) c.-545+1936G>A (n.-545+1936G>A) n.930+1936G>A n.840+1936G>A n.839+1936G>A n.864+1936G>A n.793+1936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475059A>G | CA1024710183 | HPS4 | c.276+1934T>C (n.276+1934T>C) c.-520+1934T>C (n.-520+1934T>C) n.826+1934T>C c.261+1934T>C (n.261+1934T>C) c.-447+1934T>C (n.-447+1934T>C) n.742+1934T>C c.133-2120T>C (n.133-2120T>C) n.227T>C n.846+1934T>C n.619+1934T>C n.362+1934T>C n.19+1934T>C n.847+1934T>C n.368+1934T>C n.853+1934T>C n.561+1934T>C c.-517+1934T>C (n.-517+1934T>C) n.935+1934T>C n.944+1934T>C n.873+1934T>C c.-296+1934T>C (n.-296+1934T>C) c.-696+1934T>C (n.-696+1934T>C) c.-654+1934T>C (n.-654+1934T>C) c.-2640+1934T>C (n.-2640+1934T>C) c.-1194+1934T>C (n.-1194+1934T>C) c.-545+1934T>C (n.-545+1934T>C) n.930+1934T>C n.840+1934T>C n.839+1934T>C n.864+1934T>C n.793+1934T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26475073T>C | CA752014889 | HPS4 | c.276+1920A>G (n.276+1920A>G) c.-520+1920A>G (n.-520+1920A>G) n.826+1920A>G c.261+1920A>G (n.261+1920A>G) c.-447+1920A>G (n.-447+1920A>G) n.742+1920A>G c.133-2134A>G (n.133-2134A>G) n.213A>G n.846+1920A>G n.619+1920A>G n.362+1920A>G n.19+1920A>G n.847+1920A>G n.368+1920A>G n.853+1920A>G n.561+1920A>G c.-517+1920A>G (n.-517+1920A>G) n.935+1920A>G n.944+1920A>G n.873+1920A>G c.-296+1920A>G (n.-296+1920A>G) c.-696+1920A>G (n.-696+1920A>G) c.-654+1920A>G (n.-654+1920A>G) c.-2640+1920A>G (n.-2640+1920A>G) c.-1194+1920A>G (n.-1194+1920A>G) c.-545+1920A>G (n.-545+1920A>G) n.930+1920A>G n.840+1920A>G n.839+1920A>G n.864+1920A>G n.793+1920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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