Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.26474977A>G | CA2569638685 | HPS4 | c.276+2016T>C (n.276+2016T>C) c.-520+2016T>C (n.-520+2016T>C) n.826+2016T>C c.261+2016T>C (n.261+2016T>C) c.-447+2016T>C (n.-447+2016T>C) n.742+2016T>C c.133-2038T>C (n.133-2038T>C) n.309T>C n.846+2016T>C n.619+2016T>C n.362+2016T>C n.19+2016T>C n.847+2016T>C n.368+2016T>C n.853+2016T>C n.561+2016T>C c.-517+2016T>C (n.-517+2016T>C) n.935+2016T>C n.944+2016T>C n.873+2016T>C c.-296+2016T>C (n.-296+2016T>C) c.-696+2016T>C (n.-696+2016T>C) c.-654+2016T>C (n.-654+2016T>C) c.-2640+2016T>C (n.-2640+2016T>C) c.-1194+2016T>C (n.-1194+2016T>C) c.-545+2016T>C (n.-545+2016T>C) n.930+2016T>C n.840+2016T>C n.839+2016T>C n.864+2016T>C n.793+2016T>C | |
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22 | g.26475032A>G | CA2399209729 | HPS4 | c.276+1961T>C (n.276+1961T>C) c.-520+1961T>C (n.-520+1961T>C) n.826+1961T>C c.261+1961T>C (n.261+1961T>C) c.-447+1961T>C (n.-447+1961T>C) n.742+1961T>C c.133-2093T>C (n.133-2093T>C) n.254T>C n.846+1961T>C n.619+1961T>C n.362+1961T>C n.19+1961T>C n.847+1961T>C n.368+1961T>C n.853+1961T>C n.561+1961T>C c.-517+1961T>C (n.-517+1961T>C) n.935+1961T>C n.944+1961T>C n.873+1961T>C c.-296+1961T>C (n.-296+1961T>C) c.-696+1961T>C (n.-696+1961T>C) c.-654+1961T>C (n.-654+1961T>C) c.-2640+1961T>C (n.-2640+1961T>C) c.-1194+1961T>C (n.-1194+1961T>C) c.-545+1961T>C (n.-545+1961T>C) n.930+1961T>C n.840+1961T>C n.839+1961T>C n.864+1961T>C n.793+1961T>C | dbSNP |
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