| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.26474968A>G | CA752014855 | HPS4 | c.276+2025T>C (n.276+2025T>C) c.-520+2025T>C (n.-520+2025T>C) n.826+2025T>C c.261+2025T>C (n.261+2025T>C) c.-447+2025T>C (n.-447+2025T>C) n.742+2025T>C c.133-2029T>C (n.133-2029T>C) n.318T>C n.846+2025T>C n.619+2025T>C n.362+2025T>C n.19+2025T>C n.847+2025T>C n.368+2025T>C n.853+2025T>C n.561+2025T>C c.-517+2025T>C (n.-517+2025T>C) n.935+2025T>C n.944+2025T>C n.873+2025T>C c.-296+2025T>C (n.-296+2025T>C) c.-696+2025T>C (n.-696+2025T>C) c.-654+2025T>C (n.-654+2025T>C) c.-2640+2025T>C (n.-2640+2025T>C) c.-1194+2025T>C (n.-1194+2025T>C) c.-545+2025T>C (n.-545+2025T>C) n.930+2025T>C n.840+2025T>C n.839+2025T>C n.864+2025T>C n.793+2025T>C | dbSNP |
| 22 | g.26474969T>C | CA2399209704 | HPS4 | c.276+2024A>G (n.276+2024A>G) c.-520+2024A>G (n.-520+2024A>G) n.826+2024A>G c.261+2024A>G (n.261+2024A>G) c.-447+2024A>G (n.-447+2024A>G) n.742+2024A>G c.133-2030A>G (n.133-2030A>G) n.317A>G n.846+2024A>G n.619+2024A>G n.362+2024A>G n.19+2024A>G n.847+2024A>G n.368+2024A>G n.853+2024A>G n.561+2024A>G c.-517+2024A>G (n.-517+2024A>G) n.935+2024A>G n.944+2024A>G n.873+2024A>G c.-296+2024A>G (n.-296+2024A>G) c.-696+2024A>G (n.-696+2024A>G) c.-654+2024A>G (n.-654+2024A>G) c.-2640+2024A>G (n.-2640+2024A>G) c.-1194+2024A>G (n.-1194+2024A>G) c.-545+2024A>G (n.-545+2024A>G) n.930+2024A>G n.840+2024A>G n.839+2024A>G n.864+2024A>G n.793+2024A>G | dbSNP |
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| 22 | g.26474971C>A | CA2566795539 | HPS4 | c.276+2022G>T (n.276+2022G>T) c.-520+2022G>T (n.-520+2022G>T) n.826+2022G>T c.261+2022G>T (n.261+2022G>T) c.-447+2022G>T (n.-447+2022G>T) n.742+2022G>T c.133-2032G>T (n.133-2032G>T) n.315G>T n.846+2022G>T n.619+2022G>T n.362+2022G>T n.19+2022G>T n.847+2022G>T n.368+2022G>T n.853+2022G>T n.561+2022G>T c.-517+2022G>T (n.-517+2022G>T) n.935+2022G>T n.944+2022G>T n.873+2022G>T c.-296+2022G>T (n.-296+2022G>T) c.-696+2022G>T (n.-696+2022G>T) c.-654+2022G>T (n.-654+2022G>T) c.-2640+2022G>T (n.-2640+2022G>T) c.-1194+2022G>T (n.-1194+2022G>T) c.-545+2022G>T (n.-545+2022G>T) n.930+2022G>T n.840+2022G>T n.839+2022G>T n.864+2022G>T n.793+2022G>T | |
| 22 | g.26474977A>G | CA2569638685 | HPS4 | c.276+2016T>C (n.276+2016T>C) c.-520+2016T>C (n.-520+2016T>C) n.826+2016T>C c.261+2016T>C (n.261+2016T>C) c.-447+2016T>C (n.-447+2016T>C) n.742+2016T>C c.133-2038T>C (n.133-2038T>C) n.309T>C n.846+2016T>C n.619+2016T>C n.362+2016T>C n.19+2016T>C n.847+2016T>C n.368+2016T>C n.853+2016T>C n.561+2016T>C c.-517+2016T>C (n.-517+2016T>C) n.935+2016T>C n.944+2016T>C n.873+2016T>C c.-296+2016T>C (n.-296+2016T>C) c.-696+2016T>C (n.-696+2016T>C) c.-654+2016T>C (n.-654+2016T>C) c.-2640+2016T>C (n.-2640+2016T>C) c.-1194+2016T>C (n.-1194+2016T>C) c.-545+2016T>C (n.-545+2016T>C) n.930+2016T>C n.840+2016T>C n.839+2016T>C n.864+2016T>C n.793+2016T>C | |
| 22 | g.26474978G>A | CA322855076 | HPS4 | c.276+2015C>T (n.276+2015C>T) c.-520+2015C>T (n.-520+2015C>T) n.826+2015C>T c.261+2015C>T (n.261+2015C>T) c.-447+2015C>T (n.-447+2015C>T) n.742+2015C>T c.133-2039C>T (n.133-2039C>T) n.308C>T n.846+2015C>T n.619+2015C>T n.362+2015C>T n.19+2015C>T n.847+2015C>T n.368+2015C>T n.853+2015C>T n.561+2015C>T c.-517+2015C>T (n.-517+2015C>T) n.935+2015C>T n.944+2015C>T n.873+2015C>T c.-296+2015C>T (n.-296+2015C>T) c.-696+2015C>T (n.-696+2015C>T) c.-654+2015C>T (n.-654+2015C>T) c.-2640+2015C>T (n.-2640+2015C>T) c.-1194+2015C>T (n.-1194+2015C>T) c.-545+2015C>T (n.-545+2015C>T) n.930+2015C>T n.840+2015C>T n.839+2015C>T n.864+2015C>T n.793+2015C>T | dbSNP |
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| 22 | g.26475012T>G | CA2738079182 | HPS4 | c.276+1981A>C (n.276+1981A>C) c.-520+1981A>C (n.-520+1981A>C) n.826+1981A>C c.261+1981A>C (n.261+1981A>C) c.-447+1981A>C (n.-447+1981A>C) n.742+1981A>C c.133-2073A>C (n.133-2073A>C) n.274A>C n.846+1981A>C n.619+1981A>C n.362+1981A>C n.19+1981A>C n.847+1981A>C n.368+1981A>C n.853+1981A>C n.561+1981A>C c.-517+1981A>C (n.-517+1981A>C) n.935+1981A>C n.944+1981A>C n.873+1981A>C c.-296+1981A>C (n.-296+1981A>C) c.-696+1981A>C (n.-696+1981A>C) c.-654+1981A>C (n.-654+1981A>C) c.-2640+1981A>C (n.-2640+1981A>C) c.-1194+1981A>C (n.-1194+1981A>C) c.-545+1981A>C (n.-545+1981A>C) n.930+1981A>C n.840+1981A>C n.839+1981A>C n.864+1981A>C n.793+1981A>C | dbSNP |
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| 22 | g.26475014C= | CA2399209714 | HPS4 | c.276+1979G= (n.276+1979G=) c.-520+1979G= (n.-520+1979G=) n.826+1979G= c.261+1979G= (n.261+1979G=) c.-447+1979G= (n.-447+1979G=) n.742+1979G= c.133-2075G= (n.133-2075G=) n.272G= n.846+1979G= n.619+1979G= n.362+1979G= n.19+1979G= n.847+1979G= n.368+1979G= n.853+1979G= n.561+1979G= c.-517+1979G= (n.-517+1979G=) n.935+1979G= n.944+1979G= n.873+1979G= c.-296+1979G= (n.-296+1979G=) c.-696+1979G= (n.-696+1979G=) c.-654+1979G= (n.-654+1979G=) c.-2640+1979G= (n.-2640+1979G=) c.-1194+1979G= (n.-1194+1979G=) c.-545+1979G= (n.-545+1979G=) n.930+1979G= n.840+1979G= n.839+1979G= n.864+1979G= n.793+1979G= | |
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| 22 | g.26475016A>C | CA1024710152 | HPS4 | c.276+1977T>G (n.276+1977T>G) c.-520+1977T>G (n.-520+1977T>G) n.826+1977T>G c.261+1977T>G (n.261+1977T>G) c.-447+1977T>G (n.-447+1977T>G) n.742+1977T>G c.133-2077T>G (n.133-2077T>G) n.270T>G n.846+1977T>G n.619+1977T>G n.362+1977T>G n.19+1977T>G n.847+1977T>G n.368+1977T>G n.853+1977T>G n.561+1977T>G c.-517+1977T>G (n.-517+1977T>G) n.935+1977T>G n.944+1977T>G n.873+1977T>G c.-296+1977T>G (n.-296+1977T>G) c.-696+1977T>G (n.-696+1977T>G) c.-654+1977T>G (n.-654+1977T>G) c.-2640+1977T>G (n.-2640+1977T>G) c.-1194+1977T>G (n.-1194+1977T>G) c.-545+1977T>G (n.-545+1977T>G) n.930+1977T>G n.840+1977T>G n.839+1977T>G n.864+1977T>G n.793+1977T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26475019A>C | CA2580609666 | HPS4 | c.276+1974T>G (n.276+1974T>G) c.-520+1974T>G (n.-520+1974T>G) n.826+1974T>G c.261+1974T>G (n.261+1974T>G) c.-447+1974T>G (n.-447+1974T>G) n.742+1974T>G c.133-2080T>G (n.133-2080T>G) n.267T>G n.846+1974T>G n.619+1974T>G n.362+1974T>G n.19+1974T>G n.847+1974T>G n.368+1974T>G n.853+1974T>G n.561+1974T>G c.-517+1974T>G (n.-517+1974T>G) n.935+1974T>G n.944+1974T>G n.873+1974T>G c.-296+1974T>G (n.-296+1974T>G) c.-696+1974T>G (n.-696+1974T>G) c.-654+1974T>G (n.-654+1974T>G) c.-2640+1974T>G (n.-2640+1974T>G) c.-1194+1974T>G (n.-1194+1974T>G) c.-545+1974T>G (n.-545+1974T>G) n.930+1974T>G n.840+1974T>G n.839+1974T>G n.864+1974T>G n.793+1974T>G | |
| 22 | g.26475019A>G | CA15996687 | HPS4 | c.276+1974T>C (n.276+1974T>C) c.-520+1974T>C (n.-520+1974T>C) n.826+1974T>C c.261+1974T>C (n.261+1974T>C) c.-447+1974T>C (n.-447+1974T>C) n.742+1974T>C c.133-2080T>C (n.133-2080T>C) n.267T>C n.846+1974T>C n.619+1974T>C n.362+1974T>C n.19+1974T>C n.847+1974T>C n.368+1974T>C n.853+1974T>C n.561+1974T>C c.-517+1974T>C (n.-517+1974T>C) n.935+1974T>C n.944+1974T>C n.873+1974T>C c.-296+1974T>C (n.-296+1974T>C) c.-696+1974T>C (n.-696+1974T>C) c.-654+1974T>C (n.-654+1974T>C) c.-2640+1974T>C (n.-2640+1974T>C) c.-1194+1974T>C (n.-1194+1974T>C) c.-545+1974T>C (n.-545+1974T>C) n.930+1974T>C n.840+1974T>C n.839+1974T>C n.864+1974T>C n.793+1974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26475029A>G | CA1024710177 | HPS4 | c.276+1964T>C (n.276+1964T>C) c.-520+1964T>C (n.-520+1964T>C) n.826+1964T>C c.261+1964T>C (n.261+1964T>C) c.-447+1964T>C (n.-447+1964T>C) n.742+1964T>C c.133-2090T>C (n.133-2090T>C) n.257T>C n.846+1964T>C n.619+1964T>C n.362+1964T>C n.19+1964T>C n.847+1964T>C n.368+1964T>C n.853+1964T>C n.561+1964T>C c.-517+1964T>C (n.-517+1964T>C) n.935+1964T>C n.944+1964T>C n.873+1964T>C c.-296+1964T>C (n.-296+1964T>C) c.-696+1964T>C (n.-696+1964T>C) c.-654+1964T>C (n.-654+1964T>C) c.-2640+1964T>C (n.-2640+1964T>C) c.-1194+1964T>C (n.-1194+1964T>C) c.-545+1964T>C (n.-545+1964T>C) n.930+1964T>C n.840+1964T>C n.839+1964T>C n.864+1964T>C n.793+1964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26475032A>G | CA2399209729 | HPS4 | c.276+1961T>C (n.276+1961T>C) c.-520+1961T>C (n.-520+1961T>C) n.826+1961T>C c.261+1961T>C (n.261+1961T>C) c.-447+1961T>C (n.-447+1961T>C) n.742+1961T>C c.133-2093T>C (n.133-2093T>C) n.254T>C n.846+1961T>C n.619+1961T>C n.362+1961T>C n.19+1961T>C n.847+1961T>C n.368+1961T>C n.853+1961T>C n.561+1961T>C c.-517+1961T>C (n.-517+1961T>C) n.935+1961T>C n.944+1961T>C n.873+1961T>C c.-296+1961T>C (n.-296+1961T>C) c.-696+1961T>C (n.-696+1961T>C) c.-654+1961T>C (n.-654+1961T>C) c.-2640+1961T>C (n.-2640+1961T>C) c.-1194+1961T>C (n.-1194+1961T>C) c.-545+1961T>C (n.-545+1961T>C) n.930+1961T>C n.840+1961T>C n.839+1961T>C n.864+1961T>C n.793+1961T>C | dbSNP |
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| 22 | g.26475040T>C | CA1024710178 | HPS4 | c.276+1953A>G (n.276+1953A>G) c.-520+1953A>G (n.-520+1953A>G) n.826+1953A>G c.261+1953A>G (n.261+1953A>G) c.-447+1953A>G (n.-447+1953A>G) n.742+1953A>G c.133-2101A>G (n.133-2101A>G) n.246A>G n.846+1953A>G n.619+1953A>G n.362+1953A>G n.19+1953A>G n.847+1953A>G n.368+1953A>G n.853+1953A>G n.561+1953A>G c.-517+1953A>G (n.-517+1953A>G) n.935+1953A>G n.944+1953A>G n.873+1953A>G c.-296+1953A>G (n.-296+1953A>G) c.-696+1953A>G (n.-696+1953A>G) c.-654+1953A>G (n.-654+1953A>G) c.-2640+1953A>G (n.-2640+1953A>G) c.-1194+1953A>G (n.-1194+1953A>G) c.-545+1953A>G (n.-545+1953A>G) n.930+1953A>G n.840+1953A>G n.839+1953A>G n.864+1953A>G n.793+1953A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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