| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.26474678A>T | CA1024710073 | HPS4 | c.277-1739T>A (n.277-1739T>A) c.-519-1739T>A (n.-519-1739T>A) n.827-1739T>A c.262-1739T>A (n.262-1739T>A) c.-446-1739T>A (n.-446-1739T>A) n.743-1739T>A c.133-1739T>A (n.133-1739T>A) n.608T>A n.847-1739T>A n.620-1739T>A n.363-1739T>A n.20-1739T>A n.848-1739T>A n.369-1739T>A n.854-1739T>A n.562-1739T>A c.-516-1739T>A (n.-516-1739T>A) n.936-1739T>A n.945-1739T>A n.874-1739T>A c.-295-1739T>A (n.-295-1739T>A) c.-695-1739T>A (n.-695-1739T>A) c.-653-1739T>A (n.-653-1739T>A) c.-2639-1739T>A (n.-2639-1739T>A) c.-1193-1739T>A (n.-1193-1739T>A) c.-544-1739T>A (n.-544-1739T>A) n.931-1739T>A n.841-1739T>A n.840-1739T>A n.865-1739T>A n.794-1739T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26474682T>C | CA2399209575 | HPS4 | c.277-1743A>G (n.277-1743A>G) c.-519-1743A>G (n.-519-1743A>G) n.827-1743A>G c.262-1743A>G (n.262-1743A>G) c.-446-1743A>G (n.-446-1743A>G) n.743-1743A>G c.133-1743A>G (n.133-1743A>G) n.604A>G n.847-1743A>G n.620-1743A>G n.363-1743A>G n.20-1743A>G n.848-1743A>G n.369-1743A>G n.854-1743A>G n.562-1743A>G c.-516-1743A>G (n.-516-1743A>G) n.936-1743A>G n.945-1743A>G n.874-1743A>G c.-295-1743A>G (n.-295-1743A>G) c.-695-1743A>G (n.-695-1743A>G) c.-653-1743A>G (n.-653-1743A>G) c.-2639-1743A>G (n.-2639-1743A>G) c.-1193-1743A>G (n.-1193-1743A>G) c.-544-1743A>G (n.-544-1743A>G) n.931-1743A>G n.841-1743A>G n.840-1743A>G n.865-1743A>G n.794-1743A>G | dbSNP |
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| 22 | g.26474683G>A | CA322854916 | HPS4 | c.277-1744C>T (n.277-1744C>T) c.-519-1744C>T (n.-519-1744C>T) n.827-1744C>T c.262-1744C>T (n.262-1744C>T) c.-446-1744C>T (n.-446-1744C>T) n.743-1744C>T c.133-1744C>T (n.133-1744C>T) n.603C>T n.847-1744C>T n.620-1744C>T n.363-1744C>T n.20-1744C>T n.848-1744C>T n.369-1744C>T n.854-1744C>T n.562-1744C>T c.-516-1744C>T (n.-516-1744C>T) n.936-1744C>T n.945-1744C>T n.874-1744C>T c.-295-1744C>T (n.-295-1744C>T) c.-695-1744C>T (n.-695-1744C>T) c.-653-1744C>T (n.-653-1744C>T) c.-2639-1744C>T (n.-2639-1744C>T) c.-1193-1744C>T (n.-1193-1744C>T) c.-544-1744C>T (n.-544-1744C>T) n.931-1744C>T n.841-1744C>T n.840-1744C>T n.865-1744C>T n.794-1744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26474683G= | CA2399209576 | HPS4 | c.277-1744C= (n.277-1744C=) c.-519-1744C= (n.-519-1744C=) n.827-1744C= c.262-1744C= (n.262-1744C=) c.-446-1744C= (n.-446-1744C=) n.743-1744C= c.133-1744C= (n.133-1744C=) n.603C= n.847-1744C= n.620-1744C= n.363-1744C= n.20-1744C= n.848-1744C= n.369-1744C= n.854-1744C= n.562-1744C= c.-516-1744C= (n.-516-1744C=) n.936-1744C= n.945-1744C= n.874-1744C= c.-295-1744C= (n.-295-1744C=) c.-695-1744C= (n.-695-1744C=) c.-653-1744C= (n.-653-1744C=) c.-2639-1744C= (n.-2639-1744C=) c.-1193-1744C= (n.-1193-1744C=) c.-544-1744C= (n.-544-1744C=) n.931-1744C= n.841-1744C= n.840-1744C= n.865-1744C= n.794-1744C= | |
| 22 | g.26474684T>C | CA638782470 | HPS4 | c.277-1745A>G (n.277-1745A>G) c.-519-1745A>G (n.-519-1745A>G) n.827-1745A>G c.262-1745A>G (n.262-1745A>G) c.-446-1745A>G (n.-446-1745A>G) n.743-1745A>G c.133-1745A>G (n.133-1745A>G) n.602A>G n.847-1745A>G n.620-1745A>G n.363-1745A>G n.20-1745A>G n.848-1745A>G n.369-1745A>G n.854-1745A>G n.562-1745A>G c.-516-1745A>G (n.-516-1745A>G) n.936-1745A>G n.945-1745A>G n.874-1745A>G c.-295-1745A>G (n.-295-1745A>G) c.-695-1745A>G (n.-695-1745A>G) c.-653-1745A>G (n.-653-1745A>G) c.-2639-1745A>G (n.-2639-1745A>G) c.-1193-1745A>G (n.-1193-1745A>G) c.-544-1745A>G (n.-544-1745A>G) n.931-1745A>G n.841-1745A>G n.840-1745A>G n.865-1745A>G n.794-1745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26474691C>A | CA322854920 | HPS4 | c.277-1752G>T (n.277-1752G>T) c.-519-1752G>T (n.-519-1752G>T) n.827-1752G>T c.262-1752G>T (n.262-1752G>T) c.-446-1752G>T (n.-446-1752G>T) n.743-1752G>T c.133-1752G>T (n.133-1752G>T) n.595G>T n.847-1752G>T n.620-1752G>T n.363-1752G>T n.20-1752G>T n.848-1752G>T n.369-1752G>T n.854-1752G>T n.562-1752G>T c.-516-1752G>T (n.-516-1752G>T) n.936-1752G>T n.945-1752G>T n.874-1752G>T c.-295-1752G>T (n.-295-1752G>T) c.-695-1752G>T (n.-695-1752G>T) c.-653-1752G>T (n.-653-1752G>T) c.-2639-1752G>T (n.-2639-1752G>T) c.-1193-1752G>T (n.-1193-1752G>T) c.-544-1752G>T (n.-544-1752G>T) n.931-1752G>T n.841-1752G>T n.840-1752G>T n.865-1752G>T n.794-1752G>T | dbSNP |
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