Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.26474691C>A | CA322854920 | HPS4 | c.277-1752G>T (n.277-1752G>T) c.-519-1752G>T (n.-519-1752G>T) n.827-1752G>T c.262-1752G>T (n.262-1752G>T) c.-446-1752G>T (n.-446-1752G>T) n.743-1752G>T c.133-1752G>T (n.133-1752G>T) n.595G>T n.847-1752G>T n.620-1752G>T n.363-1752G>T n.20-1752G>T n.848-1752G>T n.369-1752G>T n.854-1752G>T n.562-1752G>T c.-516-1752G>T (n.-516-1752G>T) n.936-1752G>T n.945-1752G>T n.874-1752G>T c.-295-1752G>T (n.-295-1752G>T) c.-695-1752G>T (n.-695-1752G>T) c.-653-1752G>T (n.-653-1752G>T) c.-2639-1752G>T (n.-2639-1752G>T) c.-1193-1752G>T (n.-1193-1752G>T) c.-544-1752G>T (n.-544-1752G>T) n.931-1752G>T n.841-1752G>T n.840-1752G>T n.865-1752G>T n.794-1752G>T | dbSNP |
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