Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.26470330G=CA1239820719OTOFc.4023+263C= (n.4023+263C=)
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2g.26470333C>TCA2545748175OTOFc.4023+260G>A (n.4023+260G>A)
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c.1782+260G>A (n.1782+260G>A)
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c.4068+260G>A (n.4068+260G>A)
c.3963+260G>A (n.3963+260G>A)
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dbSNP COSMIC
2g.26470341A=CA1239820722OTOFc.4023+252T= (n.4023+252T=)
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2g.26470341A>GCA1028608554OTOFc.4023+252T>C (n.4023+252T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26470343C>TCA44394416OTOFc.4023+250G>A (n.4023+250G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26470346A>GCA767272259OTOFc.4023+247T>C (n.4023+247T>C)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26470359G>ACA44394424OTOFc.4023+234C>T (n.4023+234C>T)
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dbSNP
2g.26470359G=CA1239820727OTOFc.4023+234C= (n.4023+234C=)
c.1722+234C= (n.1722+234C=)
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2g.26470360C=CA1239820729OTOFc.4023+233G= (n.4023+233G=)
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2g.26470360C>TCA1239820730OTOFc.4023+233G>A (n.4023+233G>A)
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dbSNP
2g.26470368G>ACA531393860OTOFc.4023+225C>T (n.4023+225C>T)
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c.3963+225C>T (n.3963+225C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26470368G=CA1239820733OTOFc.4023+225C= (n.4023+225C=)
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2g.26470368_26470369delinsGACA1239820732OTOFc.4023+224_4023+225delinsTC (n.4023+224_4023+225delinsTC)
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2g.26470370delCA767272267OTOFc.4023+224del (n.4023+224del)
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dbSNP
2g.26470370A=CA1239820735OTOFc.4023+223T= (n.4023+223T=)
c.1722+223T= (n.1722+223T=)
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c.3963+223T= (n.3963+223T=)
2g.26470370A>GCA767272268OTOFc.4023+223T>C (n.4023+223T>C)
c.1722+223T>C (n.1722+223T>C)
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c.3963+223T>C (n.3963+223T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26470371T>CCA1239820738OTOFc.4023+222A>G (n.4023+222A>G)
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dbSNP
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c.1722+222A= (n.1722+222A=)
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2g.26470373A=CA1239820740OTOFc.4023+220T= (n.4023+220T=)
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2g.26470373A>CCA767272269OTOFc.4023+220T>G (n.4023+220T>G)
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dbSNP
2g.26470379T>ACA2698920057OTOFc.4023+214A>T (n.4023+214A>T)
c.1722+214A>T (n.1722+214A>T)
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dbSNP
2g.26470380G>CCA1239820742OTOFc.4023+213C>G (n.4023+213C>G)
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dbSNP
2g.26470380G=CA1239820741OTOFc.4023+213C= (n.4023+213C=)
c.1722+213C= (n.1722+213C=)
c.1782+213C= (n.1782+213C=)
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c.4068+213C= (n.4068+213C=)
c.3963+213C= (n.3963+213C=)
2g.26470382G>CCA2542059494OTOFc.4023+211C>G (n.4023+211C>G)
c.1722+211C>G (n.1722+211C>G)
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c.3963+211C>G (n.3963+211C>G)

Number of alleles fetched