| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26470214C= | CA1239820672 | OTOF | c.4023+379G= (n.4023+379G=) c.1722+379G= (n.1722+379G=) c.1782+379G= (n.1782+379G=) c.1953+379G= (n.1953+379G=) c.4008+379G= (n.4008+379G=) c.4068+379G= (n.4068+379G=) c.3963+379G= (n.3963+379G=) | |
| 2 | g.26470214C>T | CA767272229 | OTOF | c.4023+379G>A (n.4023+379G>A) c.1722+379G>A (n.1722+379G>A) c.1782+379G>A (n.1782+379G>A) c.1953+379G>A (n.1953+379G>A) c.4008+379G>A (n.4008+379G>A) c.4068+379G>A (n.4068+379G>A) c.3963+379G>A (n.3963+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470222A= | CA1239820673 | OTOF | c.4023+371T= (n.4023+371T=) c.1722+371T= (n.1722+371T=) c.1782+371T= (n.1782+371T=) c.1953+371T= (n.1953+371T=) c.4008+371T= (n.4008+371T=) c.4068+371T= (n.4068+371T=) c.3963+371T= (n.3963+371T=) | |
| 2 | g.26470222A>C | CA44394384 | OTOF | c.4023+371T>G (n.4023+371T>G) c.1722+371T>G (n.1722+371T>G) c.1782+371T>G (n.1782+371T>G) c.1953+371T>G (n.1953+371T>G) c.4008+371T>G (n.4008+371T>G) c.4068+371T>G (n.4068+371T>G) c.3963+371T>G (n.3963+371T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470232C= | CA1239820675 | OTOF | c.4023+361G= (n.4023+361G=) c.1722+361G= (n.1722+361G=) c.1782+361G= (n.1782+361G=) c.1953+361G= (n.1953+361G=) c.4008+361G= (n.4008+361G=) c.4068+361G= (n.4068+361G=) c.3963+361G= (n.3963+361G=) | |
| 2 | g.26470232C>T | CA1028608538 | OTOF | c.4023+361G>A (n.4023+361G>A) c.1722+361G>A (n.1722+361G>A) c.1782+361G>A (n.1782+361G>A) c.1953+361G>A (n.1953+361G>A) c.4008+361G>A (n.4008+361G>A) c.4068+361G>A (n.4068+361G>A) c.3963+361G>A (n.3963+361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470235_26470238del | CA2594511663 | OTOF | c.4023+357_4023+360del (n.4023+357_4023+360del) c.1722+357_1722+360del (n.1722+357_1722+360del) c.1782+357_1782+360del (n.1782+357_1782+360del) c.1953+357_1953+360del (n.1953+357_1953+360del) c.4008+357_4008+360del (n.4008+357_4008+360del) c.4068+357_4068+360del (n.4068+357_4068+360del) c.3963+357_3963+360del (n.3963+357_3963+360del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470245_26470246insAGAGGAGG | CA2571292427 | OTOF | c.4023+347_4023+348insCCTCCTCT (n.4023+347_4023+348insCCTCCTCT) c.1722+347_1722+348insCCTCCTCT (n.1722+347_1722+348insCCTCCTCT) c.1782+347_1782+348insCCTCCTCT (n.1782+347_1782+348insCCTCCTCT) c.1953+347_1953+348insCCTCCTCT (n.1953+347_1953+348insCCTCCTCT) c.4008+347_4008+348insCCTCCTCT (n.4008+347_4008+348insCCTCCTCT) c.4068+347_4068+348insCCTCCTCT (n.4068+347_4068+348insCCTCCTCT) c.3963+347_3963+348insCCTCCTCT (n.3963+347_3963+348insCCTCCTCT) | |
| 2 | g.26470246T>C | CA1239820676 | OTOF | c.4023+347A>G (n.4023+347A>G) c.1722+347A>G (n.1722+347A>G) c.1782+347A>G (n.1782+347A>G) c.1953+347A>G (n.1953+347A>G) c.4008+347A>G (n.4008+347A>G) c.4068+347A>G (n.4068+347A>G) c.3963+347A>G (n.3963+347A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470246T= | CA1239820677 | OTOF | c.4023+347A= (n.4023+347A=) c.1722+347A= (n.1722+347A=) c.1782+347A= (n.1782+347A=) c.1953+347A= (n.1953+347A=) c.4008+347A= (n.4008+347A=) c.4068+347A= (n.4068+347A=) c.3963+347A= (n.3963+347A=) | |
| 2 | g.26470252C= | CA1239820678 | OTOF | c.4023+341G= (n.4023+341G=) c.1722+341G= (n.1722+341G=) c.1782+341G= (n.1782+341G=) c.1953+341G= (n.1953+341G=) c.4008+341G= (n.4008+341G=) c.4068+341G= (n.4068+341G=) c.3963+341G= (n.3963+341G=) | |
| 2 | g.26470252C>T | CA44394387 | OTOF | c.4023+341G>A (n.4023+341G>A) c.1722+341G>A (n.1722+341G>A) c.1782+341G>A (n.1782+341G>A) c.1953+341G>A (n.1953+341G>A) c.4008+341G>A (n.4008+341G>A) c.4068+341G>A (n.4068+341G>A) c.3963+341G>A (n.3963+341G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470253A= | CA1239820679 | OTOF | c.4023+340T= (n.4023+340T=) c.1722+340T= (n.1722+340T=) c.1782+340T= (n.1782+340T=) c.1953+340T= (n.1953+340T=) c.4008+340T= (n.4008+340T=) c.4068+340T= (n.4068+340T=) c.3963+340T= (n.3963+340T=) | |
| 2 | g.26470253A>G | CA1028608539 | OTOF | c.4023+340T>C (n.4023+340T>C) c.1722+340T>C (n.1722+340T>C) c.1782+340T>C (n.1782+340T>C) c.1953+340T>C (n.1953+340T>C) c.4008+340T>C (n.4008+340T>C) c.4068+340T>C (n.4068+340T>C) c.3963+340T>C (n.3963+340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470253A>T | CA2698813550 | OTOF | c.4023+340T>A (n.4023+340T>A) c.1722+340T>A (n.1722+340T>A) c.1782+340T>A (n.1782+340T>A) c.1953+340T>A (n.1953+340T>A) c.4008+340T>A (n.4008+340T>A) c.4068+340T>A (n.4068+340T>A) c.3963+340T>A (n.3963+340T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470256T>C | CA44394391 | OTOF | c.4023+337A>G (n.4023+337A>G) c.1722+337A>G (n.1722+337A>G) c.1782+337A>G (n.1782+337A>G) c.1953+337A>G (n.1953+337A>G) c.4008+337A>G (n.4008+337A>G) c.4068+337A>G (n.4068+337A>G) c.3963+337A>G (n.3963+337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470256T= | CA1239820681 | OTOF | c.4023+337A= (n.4023+337A=) c.1722+337A= (n.1722+337A=) c.1782+337A= (n.1782+337A=) c.1953+337A= (n.1953+337A=) c.4008+337A= (n.4008+337A=) c.4068+337A= (n.4068+337A=) c.3963+337A= (n.3963+337A=) | |
| 2 | g.26470259A= | CA1239820682 | OTOF | c.4023+334T= (n.4023+334T=) c.1722+334T= (n.1722+334T=) c.1782+334T= (n.1782+334T=) c.1953+334T= (n.1953+334T=) c.4008+334T= (n.4008+334T=) c.4068+334T= (n.4068+334T=) c.3963+334T= (n.3963+334T=) | |
| 2 | g.26470259A>G | CA44394394 | OTOF | c.4023+334T>C (n.4023+334T>C) c.1722+334T>C (n.1722+334T>C) c.1782+334T>C (n.1782+334T>C) c.1953+334T>C (n.1953+334T>C) c.4008+334T>C (n.4008+334T>C) c.4068+334T>C (n.4068+334T>C) c.3963+334T>C (n.3963+334T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470259_26470260delinsAT | CA1239820683 | OTOF | c.4023+333_4023+334delinsAT (n.4023+333_4023+334delinsAT) c.1722+333_1722+334delinsAT (n.1722+333_1722+334delinsAT) c.1782+333_1782+334delinsAT (n.1782+333_1782+334delinsAT) c.1953+333_1953+334delinsAT (n.1953+333_1953+334delinsAT) c.4008+333_4008+334delinsAT (n.4008+333_4008+334delinsAT) c.4068+333_4068+334delinsAT (n.4068+333_4068+334delinsAT) c.3963+333_3963+334delinsAT (n.3963+333_3963+334delinsAT) | |
| 2 | g.26470263del | CA531393857 | OTOF | c.4023+333del (n.4023+333del) c.1722+333del (n.1722+333del) c.1782+333del (n.1782+333del) c.1953+333del (n.1953+333del) c.4008+333del (n.4008+333del) c.4068+333del (n.4068+333del) c.3963+333del (n.3963+333del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470264G= | CA1239820684 | OTOF | c.4023+329C= (n.4023+329C=) c.1722+329C= (n.1722+329C=) c.1782+329C= (n.1782+329C=) c.1953+329C= (n.1953+329C=) c.4008+329C= (n.4008+329C=) c.4068+329C= (n.4068+329C=) c.3963+329C= (n.3963+329C=) | |
| 2 | g.26470264G>T | CA1239820685 | OTOF | c.4023+329C>A (n.4023+329C>A) c.1722+329C>A (n.1722+329C>A) c.1782+329C>A (n.1782+329C>A) c.1953+329C>A (n.1953+329C>A) c.4008+329C>A (n.4008+329C>A) c.4068+329C>A (n.4068+329C>A) c.3963+329C>A (n.3963+329C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470265C= | CA1239820687 | OTOF | c.4023+328G= (n.4023+328G=) c.1722+328G= (n.1722+328G=) c.1782+328G= (n.1782+328G=) c.1953+328G= (n.1953+328G=) c.4008+328G= (n.4008+328G=) c.4068+328G= (n.4068+328G=) c.3963+328G= (n.3963+328G=) | |
| 2 | g.26470265C>T | CA44394398 | OTOF | c.4023+328G>A (n.4023+328G>A) c.1722+328G>A (n.1722+328G>A) c.1782+328G>A (n.1782+328G>A) c.1953+328G>A (n.1953+328G>A) c.4008+328G>A (n.4008+328G>A) c.4068+328G>A (n.4068+328G>A) c.3963+328G>A (n.3963+328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470266C>T | CA2698920052 | OTOF | c.4023+327G>A (n.4023+327G>A) c.1722+327G>A (n.1722+327G>A) c.1782+327G>A (n.1782+327G>A) c.1953+327G>A (n.1953+327G>A) c.4008+327G>A (n.4008+327G>A) c.4068+327G>A (n.4068+327G>A) c.3963+327G>A (n.3963+327G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470275C= | CA1239820688 | OTOF | c.4023+318G= (n.4023+318G=) c.1722+318G= (n.1722+318G=) c.1782+318G= (n.1782+318G=) c.1953+318G= (n.1953+318G=) c.4008+318G= (n.4008+318G=) c.4068+318G= (n.4068+318G=) c.3963+318G= (n.3963+318G=) | |
| 2 | g.26470275C>T | CA44394400 | OTOF | c.4023+318G>A (n.4023+318G>A) c.1722+318G>A (n.1722+318G>A) c.1782+318G>A (n.1782+318G>A) c.1953+318G>A (n.1953+318G>A) c.4008+318G>A (n.4008+318G>A) c.4068+318G>A (n.4068+318G>A) c.3963+318G>A (n.3963+318G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470276G>A | CA44394404 | OTOF | c.4023+317C>T (n.4023+317C>T) c.1722+317C>T (n.1722+317C>T) c.1782+317C>T (n.1782+317C>T) c.1953+317C>T (n.1953+317C>T) c.4008+317C>T (n.4008+317C>T) c.4068+317C>T (n.4068+317C>T) c.3963+317C>T (n.3963+317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470276G= | CA1239820690 | OTOF | c.4023+317C= (n.4023+317C=) c.1722+317C= (n.1722+317C=) c.1782+317C= (n.1782+317C=) c.1953+317C= (n.1953+317C=) c.4008+317C= (n.4008+317C=) c.4068+317C= (n.4068+317C=) c.3963+317C= (n.3963+317C=) | |
| 2 | g.26470283C>A | CA1239820691 | OTOF | c.4023+310G>T (n.4023+310G>T) c.1722+310G>T (n.1722+310G>T) c.1782+310G>T (n.1782+310G>T) c.1953+310G>T (n.1953+310G>T) c.4008+310G>T (n.4008+310G>T) c.4068+310G>T (n.4068+310G>T) c.3963+310G>T (n.3963+310G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470283C= | CA1239820692 | OTOF | c.4023+310G= (n.4023+310G=) c.1722+310G= (n.1722+310G=) c.1782+310G= (n.1782+310G=) c.1953+310G= (n.1953+310G=) c.4008+310G= (n.4008+310G=) c.4068+310G= (n.4068+310G=) c.3963+310G= (n.3963+310G=) | |
| 2 | g.26470285T>C | CA2749240502 | OTOF | c.4023+308A>G (n.4023+308A>G) c.1722+308A>G (n.1722+308A>G) c.1782+308A>G (n.1782+308A>G) c.1953+308A>G (n.1953+308A>G) c.4008+308A>G (n.4008+308A>G) c.4068+308A>G (n.4068+308A>G) c.3963+308A>G (n.3963+308A>G) | |
| 2 | g.26470286C= | CA1239820693 | OTOF | c.4023+307G= (n.4023+307G=) c.1722+307G= (n.1722+307G=) c.1782+307G= (n.1782+307G=) c.1953+307G= (n.1953+307G=) c.4008+307G= (n.4008+307G=) c.4068+307G= (n.4068+307G=) c.3963+307G= (n.3963+307G=) | |
| 2 | g.26470286C>T | CA1239820695 | OTOF | c.4023+307G>A (n.4023+307G>A) c.1722+307G>A (n.1722+307G>A) c.1782+307G>A (n.1782+307G>A) c.1953+307G>A (n.1953+307G>A) c.4008+307G>A (n.4008+307G>A) c.4068+307G>A (n.4068+307G>A) c.3963+307G>A (n.3963+307G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470288G>A | CA44394408 | OTOF | c.4023+305C>T (n.4023+305C>T) c.1722+305C>T (n.1722+305C>T) c.1782+305C>T (n.1782+305C>T) c.1953+305C>T (n.1953+305C>T) c.4008+305C>T (n.4008+305C>T) c.4068+305C>T (n.4068+305C>T) c.3963+305C>T (n.3963+305C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470288G= | CA1239820696 | OTOF | c.4023+305C= (n.4023+305C=) c.1722+305C= (n.1722+305C=) c.1782+305C= (n.1782+305C=) c.1953+305C= (n.1953+305C=) c.4008+305C= (n.4008+305C=) c.4068+305C= (n.4068+305C=) c.3963+305C= (n.3963+305C=) | |
| 2 | g.26470289G= | CA1239820697 | OTOF | c.4023+304C= (n.4023+304C=) c.1722+304C= (n.1722+304C=) c.1782+304C= (n.1782+304C=) c.1953+304C= (n.1953+304C=) c.4008+304C= (n.4008+304C=) c.4068+304C= (n.4068+304C=) c.3963+304C= (n.3963+304C=) | |
| 2 | g.26470289G>T | CA1239820698 | OTOF | c.4023+304C>A (n.4023+304C>A) c.1722+304C>A (n.1722+304C>A) c.1782+304C>A (n.1782+304C>A) c.1953+304C>A (n.1953+304C>A) c.4008+304C>A (n.4008+304C>A) c.4068+304C>A (n.4068+304C>A) c.3963+304C>A (n.3963+304C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470293G>A | CA767272247 | OTOF | c.4023+300C>T (n.4023+300C>T) c.1722+300C>T (n.1722+300C>T) c.1782+300C>T (n.1782+300C>T) c.1953+300C>T (n.1953+300C>T) c.4008+300C>T (n.4008+300C>T) c.4068+300C>T (n.4068+300C>T) c.3963+300C>T (n.3963+300C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470293G= | CA1239820700 | OTOF | c.4023+300C= (n.4023+300C=) c.1722+300C= (n.1722+300C=) c.1782+300C= (n.1782+300C=) c.1953+300C= (n.1953+300C=) c.4008+300C= (n.4008+300C=) c.4068+300C= (n.4068+300C=) c.3963+300C= (n.3963+300C=) | |
| 2 | g.26470294G= | CA1239820701 | OTOF | c.4023+299C= (n.4023+299C=) c.1722+299C= (n.1722+299C=) c.1782+299C= (n.1782+299C=) c.1953+299C= (n.1953+299C=) c.4008+299C= (n.4008+299C=) c.4068+299C= (n.4068+299C=) c.3963+299C= (n.3963+299C=) | |
| 2 | g.26470294G>T | CA767272251 | OTOF | c.4023+299C>A (n.4023+299C>A) c.1722+299C>A (n.1722+299C>A) c.1782+299C>A (n.1782+299C>A) c.1953+299C>A (n.1953+299C>A) c.4008+299C>A (n.4008+299C>A) c.4068+299C>A (n.4068+299C>A) c.3963+299C>A (n.3963+299C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470295T>C | CA531393858 | OTOF | c.4023+298A>G (n.4023+298A>G) c.1722+298A>G (n.1722+298A>G) c.1782+298A>G (n.1782+298A>G) c.1953+298A>G (n.1953+298A>G) c.4008+298A>G (n.4008+298A>G) c.4068+298A>G (n.4068+298A>G) c.3963+298A>G (n.3963+298A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470295T= | CA1239820703 | OTOF | c.4023+298A= (n.4023+298A=) c.1722+298A= (n.1722+298A=) c.1782+298A= (n.1782+298A=) c.1953+298A= (n.1953+298A=) c.4008+298A= (n.4008+298A=) c.4068+298A= (n.4068+298A=) c.3963+298A= (n.3963+298A=) | |
| 2 | g.26470300C>A | CA1028608546 | OTOF | c.4023+293G>T (n.4023+293G>T) c.1722+293G>T (n.1722+293G>T) c.1782+293G>T (n.1782+293G>T) c.1953+293G>T (n.1953+293G>T) c.4008+293G>T (n.4008+293G>T) c.4068+293G>T (n.4068+293G>T) c.3963+293G>T (n.3963+293G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470300C= | CA1239820704 | OTOF | c.4023+293G= (n.4023+293G=) c.1722+293G= (n.1722+293G=) c.1782+293G= (n.1782+293G=) c.1953+293G= (n.1953+293G=) c.4008+293G= (n.4008+293G=) c.4068+293G= (n.4068+293G=) c.3963+293G= (n.3963+293G=) | |
| 2 | g.26470303C= | CA1239820705 | OTOF | c.4023+290G= (n.4023+290G=) c.1722+290G= (n.1722+290G=) c.1782+290G= (n.1782+290G=) c.1953+290G= (n.1953+290G=) c.4008+290G= (n.4008+290G=) c.4068+290G= (n.4068+290G=) c.3963+290G= (n.3963+290G=) | |
| 2 | g.26470303C>T | CA1239820707 | OTOF | c.4023+290G>A (n.4023+290G>A) c.1722+290G>A (n.1722+290G>A) c.1782+290G>A (n.1782+290G>A) c.1953+290G>A (n.1953+290G>A) c.4008+290G>A (n.4008+290G>A) c.4068+290G>A (n.4068+290G>A) c.3963+290G>A (n.3963+290G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470307T>C | CA1239820709 | OTOF | c.4023+286A>G (n.4023+286A>G) c.1722+286A>G (n.1722+286A>G) c.1782+286A>G (n.1782+286A>G) c.1953+286A>G (n.1953+286A>G) c.4008+286A>G (n.4008+286A>G) c.4068+286A>G (n.4068+286A>G) c.3963+286A>G (n.3963+286A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470307T= | CA1239820708 | OTOF | c.4023+286A= (n.4023+286A=) c.1722+286A= (n.1722+286A=) c.1782+286A= (n.1782+286A=) c.1953+286A= (n.1953+286A=) c.4008+286A= (n.4008+286A=) c.4068+286A= (n.4068+286A=) c.3963+286A= (n.3963+286A=) | |
| 2 | g.26470312C= | CA1239820711 | OTOF | c.4023+281G= (n.4023+281G=) c.1722+281G= (n.1722+281G=) c.1782+281G= (n.1782+281G=) c.1953+281G= (n.1953+281G=) c.4008+281G= (n.4008+281G=) c.4068+281G= (n.4068+281G=) c.3963+281G= (n.3963+281G=) | |
| 2 | g.26470312C>T | CA1239820710 | OTOF | c.4023+281G>A (n.4023+281G>A) c.1722+281G>A (n.1722+281G>A) c.1782+281G>A (n.1782+281G>A) c.1953+281G>A (n.1953+281G>A) c.4008+281G>A (n.4008+281G>A) c.4068+281G>A (n.4068+281G>A) c.3963+281G>A (n.3963+281G>A) | dbSNP |