| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26470159C= | CA1239820642 | OTOF | c.4023+434G= (n.4023+434G=) c.1722+434G= (n.1722+434G=) c.1782+434G= (n.1782+434G=) c.1953+434G= (n.1953+434G=) c.4008+434G= (n.4008+434G=) c.4068+434G= (n.4068+434G=) c.3963+434G= (n.3963+434G=) | |
| 2 | g.26470159C>T | CA1028608529 | OTOF | c.4023+434G>A (n.4023+434G>A) c.1722+434G>A (n.1722+434G>A) c.1782+434G>A (n.1782+434G>A) c.1953+434G>A (n.1953+434G>A) c.4008+434G>A (n.4008+434G>A) c.4068+434G>A (n.4068+434G>A) c.3963+434G>A (n.3963+434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470160A= | CA1239820643 | OTOF | c.4023+433T= (n.4023+433T=) c.1722+433T= (n.1722+433T=) c.1782+433T= (n.1782+433T=) c.1953+433T= (n.1953+433T=) c.4008+433T= (n.4008+433T=) c.4068+433T= (n.4068+433T=) c.3963+433T= (n.3963+433T=) | |
| 2 | g.26470160A>G | CA1239820644 | OTOF | c.4023+433T>C (n.4023+433T>C) c.1722+433T>C (n.1722+433T>C) c.1782+433T>C (n.1782+433T>C) c.1953+433T>C (n.1953+433T>C) c.4008+433T>C (n.4008+433T>C) c.4068+433T>C (n.4068+433T>C) c.3963+433T>C (n.3963+433T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26470161C= | CA1239820645 | OTOF | c.4023+432G= (n.4023+432G=) c.1722+432G= (n.1722+432G=) c.1782+432G= (n.1782+432G=) c.1953+432G= (n.1953+432G=) c.4008+432G= (n.4008+432G=) c.4068+432G= (n.4068+432G=) c.3963+432G= (n.3963+432G=) | |
| 2 | g.26470161C>T | CA44394360 | OTOF | c.4023+432G>A (n.4023+432G>A) c.1722+432G>A (n.1722+432G>A) c.1782+432G>A (n.1782+432G>A) c.1953+432G>A (n.1953+432G>A) c.4008+432G>A (n.4008+432G>A) c.4068+432G>A (n.4068+432G>A) c.3963+432G>A (n.3963+432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470166G>A | CA44394365 | OTOF | c.4023+427C>T (n.4023+427C>T) c.1722+427C>T (n.1722+427C>T) c.1782+427C>T (n.1782+427C>T) c.1953+427C>T (n.1953+427C>T) c.4008+427C>T (n.4008+427C>T) c.4068+427C>T (n.4068+427C>T) c.3963+427C>T (n.3963+427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470166G= | CA1239820647 | OTOF | c.4023+427C= (n.4023+427C=) c.1722+427C= (n.1722+427C=) c.1782+427C= (n.1782+427C=) c.1953+427C= (n.1953+427C=) c.4008+427C= (n.4008+427C=) c.4068+427C= (n.4068+427C=) c.3963+427C= (n.3963+427C=) | |
| 2 | g.26470169A= | CA1239820649 | OTOF | c.4023+424T= (n.4023+424T=) c.1722+424T= (n.1722+424T=) c.1782+424T= (n.1782+424T=) c.1953+424T= (n.1953+424T=) c.4008+424T= (n.4008+424T=) c.4068+424T= (n.4068+424T=) c.3963+424T= (n.3963+424T=) | |
| 2 | g.26470169A>C | CA646573885 | OTOF | c.4023+424T>G (n.4023+424T>G) c.1722+424T>G (n.1722+424T>G) c.1782+424T>G (n.1782+424T>G) c.1953+424T>G (n.1953+424T>G) c.4008+424T>G (n.4008+424T>G) c.4068+424T>G (n.4068+424T>G) c.3963+424T>G (n.3963+424T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470174C= | CA1239820650 | OTOF | c.4023+419G= (n.4023+419G=) c.1722+419G= (n.1722+419G=) c.1782+419G= (n.1782+419G=) c.1953+419G= (n.1953+419G=) c.4008+419G= (n.4008+419G=) c.4068+419G= (n.4068+419G=) c.3963+419G= (n.3963+419G=) | |
| 2 | g.26470174C>T | CA767272216 | OTOF | c.4023+419G>A (n.4023+419G>A) c.1722+419G>A (n.1722+419G>A) c.1782+419G>A (n.1782+419G>A) c.1953+419G>A (n.1953+419G>A) c.4008+419G>A (n.4008+419G>A) c.4068+419G>A (n.4068+419G>A) c.3963+419G>A (n.3963+419G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470182C= | CA1239820652 | OTOF | c.4023+411G= (n.4023+411G=) c.1722+411G= (n.1722+411G=) c.1782+411G= (n.1782+411G=) c.1953+411G= (n.1953+411G=) c.4008+411G= (n.4008+411G=) c.4068+411G= (n.4068+411G=) c.3963+411G= (n.3963+411G=) | |
| 2 | g.26470182C>T | CA44394368 | OTOF | c.4023+411G>A (n.4023+411G>A) c.1722+411G>A (n.1722+411G>A) c.1782+411G>A (n.1782+411G>A) c.1953+411G>A (n.1953+411G>A) c.4008+411G>A (n.4008+411G>A) c.4068+411G>A (n.4068+411G>A) c.3963+411G>A (n.3963+411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470183G>A | CA44394377 | OTOF | c.4023+410C>T (n.4023+410C>T) c.1722+410C>T (n.1722+410C>T) c.1782+410C>T (n.1782+410C>T) c.1953+410C>T (n.1953+410C>T) c.4008+410C>T (n.4008+410C>T) c.4068+410C>T (n.4068+410C>T) c.3963+410C>T (n.3963+410C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470183G= | CA1239820653 | OTOF | c.4023+410C= (n.4023+410C=) c.1722+410C= (n.1722+410C=) c.1782+410C= (n.1782+410C=) c.1953+410C= (n.1953+410C=) c.4008+410C= (n.4008+410C=) c.4068+410C= (n.4068+410C=) c.3963+410C= (n.3963+410C=) | |
| 2 | g.26470184C= | CA1239820655 | OTOF | c.4023+409G= (n.4023+409G=) c.1722+409G= (n.1722+409G=) c.1782+409G= (n.1782+409G=) c.1953+409G= (n.1953+409G=) c.4008+409G= (n.4008+409G=) c.4068+409G= (n.4068+409G=) c.3963+409G= (n.3963+409G=) | |
| 2 | g.26470184C>T | CA1239820656 | OTOF | c.4023+409G>A (n.4023+409G>A) c.1722+409G>A (n.1722+409G>A) c.1782+409G>A (n.1782+409G>A) c.1953+409G>A (n.1953+409G>A) c.4008+409G>A (n.4008+409G>A) c.4068+409G>A (n.4068+409G>A) c.3963+409G>A (n.3963+409G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470189C= | CA1239820658 | OTOF | c.4023+404G= (n.4023+404G=) c.1722+404G= (n.1722+404G=) c.1782+404G= (n.1782+404G=) c.1953+404G= (n.1953+404G=) c.4008+404G= (n.4008+404G=) c.4068+404G= (n.4068+404G=) c.3963+404G= (n.3963+404G=) | |
| 2 | g.26470189C>T | CA1239820657 | OTOF | c.4023+404G>A (n.4023+404G>A) c.1722+404G>A (n.1722+404G>A) c.1782+404G>A (n.1782+404G>A) c.1953+404G>A (n.1953+404G>A) c.4008+404G>A (n.4008+404G>A) c.4068+404G>A (n.4068+404G>A) c.3963+404G>A (n.3963+404G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470195T>C | CA1239820661 | OTOF | c.4023+398A>G (n.4023+398A>G) c.1722+398A>G (n.1722+398A>G) c.1782+398A>G (n.1782+398A>G) c.1953+398A>G (n.1953+398A>G) c.4008+398A>G (n.4008+398A>G) c.4068+398A>G (n.4068+398A>G) c.3963+398A>G (n.3963+398A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470195T= | CA1239820660 | OTOF | c.4023+398A= (n.4023+398A=) c.1722+398A= (n.1722+398A=) c.1782+398A= (n.1782+398A=) c.1953+398A= (n.1953+398A=) c.4008+398A= (n.4008+398A=) c.4068+398A= (n.4068+398A=) c.3963+398A= (n.3963+398A=) | |
| 2 | g.26470196C= | CA1239820662 | OTOF | c.4023+397G= (n.4023+397G=) c.1722+397G= (n.1722+397G=) c.1782+397G= (n.1782+397G=) c.1953+397G= (n.1953+397G=) c.4008+397G= (n.4008+397G=) c.4068+397G= (n.4068+397G=) c.3963+397G= (n.3963+397G=) | |
| 2 | g.26470196C>T | CA1028608532 | OTOF | c.4023+397G>A (n.4023+397G>A) c.1722+397G>A (n.1722+397G>A) c.1782+397G>A (n.1782+397G>A) c.1953+397G>A (n.1953+397G>A) c.4008+397G>A (n.4008+397G>A) c.4068+397G>A (n.4068+397G>A) c.3963+397G>A (n.3963+397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470198C= | CA1239820663 | OTOF | c.4023+395G= (n.4023+395G=) c.1722+395G= (n.1722+395G=) c.1782+395G= (n.1782+395G=) c.1953+395G= (n.1953+395G=) c.4008+395G= (n.4008+395G=) c.4068+395G= (n.4068+395G=) c.3963+395G= (n.3963+395G=) | |
| 2 | g.26470198C>G | CA1028608533 | OTOF | c.4023+395G>C (n.4023+395G>C) c.1722+395G>C (n.1722+395G>C) c.1782+395G>C (n.1782+395G>C) c.1953+395G>C (n.1953+395G>C) c.4008+395G>C (n.4008+395G>C) c.4068+395G>C (n.4068+395G>C) c.3963+395G>C (n.3963+395G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470200C= | CA1239820664 | OTOF | c.4023+393G= (n.4023+393G=) c.1722+393G= (n.1722+393G=) c.1782+393G= (n.1782+393G=) c.1953+393G= (n.1953+393G=) c.4008+393G= (n.4008+393G=) c.4068+393G= (n.4068+393G=) c.3963+393G= (n.3963+393G=) | |
| 2 | g.26470200C>T | CA1239820665 | OTOF | c.4023+393G>A (n.4023+393G>A) c.1722+393G>A (n.1722+393G>A) c.1782+393G>A (n.1782+393G>A) c.1953+393G>A (n.1953+393G>A) c.4008+393G>A (n.4008+393G>A) c.4068+393G>A (n.4068+393G>A) c.3963+393G>A (n.3963+393G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470203G>A | CA1028608534 | OTOF | c.4023+390C>T (n.4023+390C>T) c.1722+390C>T (n.1722+390C>T) c.1782+390C>T (n.1782+390C>T) c.1953+390C>T (n.1953+390C>T) c.4008+390C>T (n.4008+390C>T) c.4068+390C>T (n.4068+390C>T) c.3963+390C>T (n.3963+390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470203G>C | CA44394380 | OTOF | c.4023+390C>G (n.4023+390C>G) c.1722+390C>G (n.1722+390C>G) c.1782+390C>G (n.1782+390C>G) c.1953+390C>G (n.1953+390C>G) c.4008+390C>G (n.4008+390C>G) c.4068+390C>G (n.4068+390C>G) c.3963+390C>G (n.3963+390C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470203G= | CA1239820667 | OTOF | c.4023+390C= (n.4023+390C=) c.1722+390C= (n.1722+390C=) c.1782+390C= (n.1782+390C=) c.1953+390C= (n.1953+390C=) c.4008+390C= (n.4008+390C=) c.4068+390C= (n.4068+390C=) c.3963+390C= (n.3963+390C=) | |
| 2 | g.26470205C= | CA1239820668 | OTOF | c.4023+388G= (n.4023+388G=) c.1722+388G= (n.1722+388G=) c.1782+388G= (n.1782+388G=) c.1953+388G= (n.1953+388G=) c.4008+388G= (n.4008+388G=) c.4068+388G= (n.4068+388G=) c.3963+388G= (n.3963+388G=) | |
| 2 | g.26470205C>T | CA531393856 | OTOF | c.4023+388G>A (n.4023+388G>A) c.1722+388G>A (n.1722+388G>A) c.1782+388G>A (n.1782+388G>A) c.1953+388G>A (n.1953+388G>A) c.4008+388G>A (n.4008+388G>A) c.4068+388G>A (n.4068+388G>A) c.3963+388G>A (n.3963+388G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470207T>C | CA1239820670 | OTOF | c.4023+386A>G (n.4023+386A>G) c.1722+386A>G (n.1722+386A>G) c.1782+386A>G (n.1782+386A>G) c.1953+386A>G (n.1953+386A>G) c.4008+386A>G (n.4008+386A>G) c.4068+386A>G (n.4068+386A>G) c.3963+386A>G (n.3963+386A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470207T= | CA1239820669 | OTOF | c.4023+386A= (n.4023+386A=) c.1722+386A= (n.1722+386A=) c.1782+386A= (n.1782+386A=) c.1953+386A= (n.1953+386A=) c.4008+386A= (n.4008+386A=) c.4068+386A= (n.4068+386A=) c.3963+386A= (n.3963+386A=) | |
| 2 | g.26470214C= | CA1239820672 | OTOF | c.4023+379G= (n.4023+379G=) c.1722+379G= (n.1722+379G=) c.1782+379G= (n.1782+379G=) c.1953+379G= (n.1953+379G=) c.4008+379G= (n.4008+379G=) c.4068+379G= (n.4068+379G=) c.3963+379G= (n.3963+379G=) | |
| 2 | g.26470214C>T | CA767272229 | OTOF | c.4023+379G>A (n.4023+379G>A) c.1722+379G>A (n.1722+379G>A) c.1782+379G>A (n.1782+379G>A) c.1953+379G>A (n.1953+379G>A) c.4008+379G>A (n.4008+379G>A) c.4068+379G>A (n.4068+379G>A) c.3963+379G>A (n.3963+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470222A= | CA1239820673 | OTOF | c.4023+371T= (n.4023+371T=) c.1722+371T= (n.1722+371T=) c.1782+371T= (n.1782+371T=) c.1953+371T= (n.1953+371T=) c.4008+371T= (n.4008+371T=) c.4068+371T= (n.4068+371T=) c.3963+371T= (n.3963+371T=) | |
| 2 | g.26470222A>C | CA44394384 | OTOF | c.4023+371T>G (n.4023+371T>G) c.1722+371T>G (n.1722+371T>G) c.1782+371T>G (n.1782+371T>G) c.1953+371T>G (n.1953+371T>G) c.4008+371T>G (n.4008+371T>G) c.4068+371T>G (n.4068+371T>G) c.3963+371T>G (n.3963+371T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470232C= | CA1239820675 | OTOF | c.4023+361G= (n.4023+361G=) c.1722+361G= (n.1722+361G=) c.1782+361G= (n.1782+361G=) c.1953+361G= (n.1953+361G=) c.4008+361G= (n.4008+361G=) c.4068+361G= (n.4068+361G=) c.3963+361G= (n.3963+361G=) | |
| 2 | g.26470232C>T | CA1028608538 | OTOF | c.4023+361G>A (n.4023+361G>A) c.1722+361G>A (n.1722+361G>A) c.1782+361G>A (n.1782+361G>A) c.1953+361G>A (n.1953+361G>A) c.4008+361G>A (n.4008+361G>A) c.4068+361G>A (n.4068+361G>A) c.3963+361G>A (n.3963+361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470235_26470238del | CA2594511663 | OTOF | c.4023+357_4023+360del (n.4023+357_4023+360del) c.1722+357_1722+360del (n.1722+357_1722+360del) c.1782+357_1782+360del (n.1782+357_1782+360del) c.1953+357_1953+360del (n.1953+357_1953+360del) c.4008+357_4008+360del (n.4008+357_4008+360del) c.4068+357_4068+360del (n.4068+357_4068+360del) c.3963+357_3963+360del (n.3963+357_3963+360del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470245_26470246insAGAGGAGG | CA2571292427 | OTOF | c.4023+347_4023+348insCCTCCTCT (n.4023+347_4023+348insCCTCCTCT) c.1722+347_1722+348insCCTCCTCT (n.1722+347_1722+348insCCTCCTCT) c.1782+347_1782+348insCCTCCTCT (n.1782+347_1782+348insCCTCCTCT) c.1953+347_1953+348insCCTCCTCT (n.1953+347_1953+348insCCTCCTCT) c.4008+347_4008+348insCCTCCTCT (n.4008+347_4008+348insCCTCCTCT) c.4068+347_4068+348insCCTCCTCT (n.4068+347_4068+348insCCTCCTCT) c.3963+347_3963+348insCCTCCTCT (n.3963+347_3963+348insCCTCCTCT) | |
| 2 | g.26470246T>C | CA1239820676 | OTOF | c.4023+347A>G (n.4023+347A>G) c.1722+347A>G (n.1722+347A>G) c.1782+347A>G (n.1782+347A>G) c.1953+347A>G (n.1953+347A>G) c.4008+347A>G (n.4008+347A>G) c.4068+347A>G (n.4068+347A>G) c.3963+347A>G (n.3963+347A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26470246T= | CA1239820677 | OTOF | c.4023+347A= (n.4023+347A=) c.1722+347A= (n.1722+347A=) c.1782+347A= (n.1782+347A=) c.1953+347A= (n.1953+347A=) c.4008+347A= (n.4008+347A=) c.4068+347A= (n.4068+347A=) c.3963+347A= (n.3963+347A=) | |
| 2 | g.26470252C= | CA1239820678 | OTOF | c.4023+341G= (n.4023+341G=) c.1722+341G= (n.1722+341G=) c.1782+341G= (n.1782+341G=) c.1953+341G= (n.1953+341G=) c.4008+341G= (n.4008+341G=) c.4068+341G= (n.4068+341G=) c.3963+341G= (n.3963+341G=) | |
| 2 | g.26470252C>T | CA44394387 | OTOF | c.4023+341G>A (n.4023+341G>A) c.1722+341G>A (n.1722+341G>A) c.1782+341G>A (n.1782+341G>A) c.1953+341G>A (n.1953+341G>A) c.4008+341G>A (n.4008+341G>A) c.4068+341G>A (n.4068+341G>A) c.3963+341G>A (n.3963+341G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470253A= | CA1239820679 | OTOF | c.4023+340T= (n.4023+340T=) c.1722+340T= (n.1722+340T=) c.1782+340T= (n.1782+340T=) c.1953+340T= (n.1953+340T=) c.4008+340T= (n.4008+340T=) c.4068+340T= (n.4068+340T=) c.3963+340T= (n.3963+340T=) | |
| 2 | g.26470253A>G | CA1028608539 | OTOF | c.4023+340T>C (n.4023+340T>C) c.1722+340T>C (n.1722+340T>C) c.1782+340T>C (n.1782+340T>C) c.1953+340T>C (n.1953+340T>C) c.4008+340T>C (n.4008+340T>C) c.4068+340T>C (n.4068+340T>C) c.3963+340T>C (n.3963+340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470253A>T | CA2698813550 | OTOF | c.4023+340T>A (n.4023+340T>A) c.1722+340T>A (n.1722+340T>A) c.1782+340T>A (n.1782+340T>A) c.1953+340T>A (n.1953+340T>A) c.4008+340T>A (n.4008+340T>A) c.4068+340T>A (n.4068+340T>A) c.3963+340T>A (n.3963+340T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26470256T>C | CA44394391 | OTOF | c.4023+337A>G (n.4023+337A>G) c.1722+337A>G (n.1722+337A>G) c.1782+337A>G (n.1782+337A>G) c.1953+337A>G (n.1953+337A>G) c.4008+337A>G (n.4008+337A>G) c.4068+337A>G (n.4068+337A>G) c.3963+337A>G (n.3963+337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470256T= | CA1239820681 | OTOF | c.4023+337A= (n.4023+337A=) c.1722+337A= (n.1722+337A=) c.1782+337A= (n.1782+337A=) c.1953+337A= (n.1953+337A=) c.4008+337A= (n.4008+337A=) c.4068+337A= (n.4068+337A=) c.3963+337A= (n.3963+337A=) | |
| 2 | g.26470259A= | CA1239820682 | OTOF | c.4023+334T= (n.4023+334T=) c.1722+334T= (n.1722+334T=) c.1782+334T= (n.1782+334T=) c.1953+334T= (n.1953+334T=) c.4008+334T= (n.4008+334T=) c.4068+334T= (n.4068+334T=) c.3963+334T= (n.3963+334T=) | |
| 2 | g.26470259A>G | CA44394394 | OTOF | c.4023+334T>C (n.4023+334T>C) c.1722+334T>C (n.1722+334T>C) c.1782+334T>C (n.1782+334T>C) c.1953+334T>C (n.1953+334T>C) c.4008+334T>C (n.4008+334T>C) c.4068+334T>C (n.4068+334T>C) c.3963+334T>C (n.3963+334T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470259_26470260delinsAT | CA1239820683 | OTOF | c.4023+333_4023+334delinsAT (n.4023+333_4023+334delinsAT) c.1722+333_1722+334delinsAT (n.1722+333_1722+334delinsAT) c.1782+333_1782+334delinsAT (n.1782+333_1782+334delinsAT) c.1953+333_1953+334delinsAT (n.1953+333_1953+334delinsAT) c.4008+333_4008+334delinsAT (n.4008+333_4008+334delinsAT) c.4068+333_4068+334delinsAT (n.4068+333_4068+334delinsAT) c.3963+333_3963+334delinsAT (n.3963+333_3963+334delinsAT) |