| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26467282T>A | CA2658234836 | OTOF | c.4228-49A>T (n.4228-49A>T) c.1927-49A>T (n.1927-49A>T) c.1987-49A>T (n.1987-49A>T) c.2158-49A>T (n.2158-49A>T) c.4213-49A>T (n.4213-49A>T) c.4273-49A>T (n.4273-49A>T) c.4168-49A>T (n.4168-49A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467282T>C | CA1563242 | OTOF | c.4228-49A>G (n.4228-49A>G) c.1927-49A>G (n.1927-49A>G) c.1987-49A>G (n.1987-49A>G) c.2158-49A>G (n.2158-49A>G) c.4213-49A>G (n.4213-49A>G) c.4273-49A>G (n.4273-49A>G) c.4168-49A>G (n.4168-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467282T= | CA1239818300 | OTOF | c.4228-49A= (n.4228-49A=) c.1927-49A= (n.1927-49A=) c.1987-49A= (n.1987-49A=) c.2158-49A= (n.2158-49A=) c.4213-49A= (n.4213-49A=) c.4273-49A= (n.4273-49A=) c.4168-49A= (n.4168-49A=) | |
| 2 | g.26467283G>A | CA2658234837 | OTOF | c.4228-50C>T (n.4228-50C>T) c.1927-50C>T (n.1927-50C>T) c.1987-50C>T (n.1987-50C>T) c.2158-50C>T (n.2158-50C>T) c.4213-50C>T (n.4213-50C>T) c.4273-50C>T (n.4273-50C>T) c.4168-50C>T (n.4168-50C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467283G>T | CA2517534915 | OTOF | c.4228-50C>A (n.4228-50C>A) c.1927-50C>A (n.1927-50C>A) c.1987-50C>A (n.1987-50C>A) c.2158-50C>A (n.2158-50C>A) c.4213-50C>A (n.4213-50C>A) c.4273-50C>A (n.4273-50C>A) c.4168-50C>A (n.4168-50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467285C>A | CA2698772184 | OTOF | c.4228-52G>T (n.4228-52G>T) c.1927-52G>T (n.1927-52G>T) c.1987-52G>T (n.1987-52G>T) c.2158-52G>T (n.2158-52G>T) c.4213-52G>T (n.4213-52G>T) c.4273-52G>T (n.4273-52G>T) c.4168-52G>T (n.4168-52G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26467285C= | CA1239818302 | OTOF | c.4228-52G= (n.4228-52G=) c.1927-52G= (n.1927-52G=) c.1987-52G= (n.1987-52G=) c.2158-52G= (n.2158-52G=) c.4213-52G= (n.4213-52G=) c.4273-52G= (n.4273-52G=) c.4168-52G= (n.4168-52G=) | |
| 2 | g.26467285C>T | CA1563243 | OTOF | c.4228-52G>A (n.4228-52G>A) c.1927-52G>A (n.1927-52G>A) c.1987-52G>A (n.1987-52G>A) c.2158-52G>A (n.2158-52G>A) c.4213-52G>A (n.4213-52G>A) c.4273-52G>A (n.4273-52G>A) c.4168-52G>A (n.4168-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467286C>G | CA2576699124 | OTOF | c.4228-53G>C (n.4228-53G>C) c.1927-53G>C (n.1927-53G>C) c.1987-53G>C (n.1987-53G>C) c.2158-53G>C (n.2158-53G>C) c.4213-53G>C (n.4213-53G>C) c.4273-53G>C (n.4273-53G>C) c.4168-53G>C (n.4168-53G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467286C>T | CA2658234838 | OTOF | c.4228-53G>A (n.4228-53G>A) c.1927-53G>A (n.1927-53G>A) c.1987-53G>A (n.1987-53G>A) c.2158-53G>A (n.2158-53G>A) c.4213-53G>A (n.4213-53G>A) c.4273-53G>A (n.4273-53G>A) c.4168-53G>A (n.4168-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467287T>G | CA2576699125 | OTOF | c.4228-54A>C (n.4228-54A>C) c.1927-54A>C (n.1927-54A>C) c.1987-54A>C (n.1987-54A>C) c.2158-54A>C (n.2158-54A>C) c.4213-54A>C (n.4213-54A>C) c.4273-54A>C (n.4273-54A>C) c.4168-54A>C (n.4168-54A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467288G>C | CA2749240440 | OTOF | c.4228-55C>G (n.4228-55C>G) c.1927-55C>G (n.1927-55C>G) c.1987-55C>G (n.1987-55C>G) c.2158-55C>G (n.2158-55C>G) c.4213-55C>G (n.4213-55C>G) c.4273-55C>G (n.4273-55C>G) c.4168-55C>G (n.4168-55C>G) | |
| 2 | g.26467289C>A | CA2658234839 | OTOF | c.4228-56G>T (n.4228-56G>T) c.1927-56G>T (n.1927-56G>T) c.1987-56G>T (n.1987-56G>T) c.2158-56G>T (n.2158-56G>T) c.4213-56G>T (n.4213-56G>T) c.4273-56G>T (n.4273-56G>T) c.4168-56G>T (n.4168-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467289C>T | CA2658234840 | OTOF | c.4228-56G>A (n.4228-56G>A) c.1927-56G>A (n.1927-56G>A) c.1987-56G>A (n.1987-56G>A) c.2158-56G>A (n.2158-56G>A) c.4213-56G>A (n.4213-56G>A) c.4273-56G>A (n.4273-56G>A) c.4168-56G>A (n.4168-56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467290C>T | CA2658234841 | OTOF | c.4228-57G>A (n.4228-57G>A) c.1927-57G>A (n.1927-57G>A) c.1987-57G>A (n.1987-57G>A) c.2158-57G>A (n.2158-57G>A) c.4213-57G>A (n.4213-57G>A) c.4273-57G>A (n.4273-57G>A) c.4168-57G>A (n.4168-57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467292C>A | CA2658234842 | OTOF | c.4228-59G>T (n.4228-59G>T) c.1927-59G>T (n.1927-59G>T) c.1987-59G>T (n.1987-59G>T) c.2158-59G>T (n.2158-59G>T) c.4213-59G>T (n.4213-59G>T) c.4273-59G>T (n.4273-59G>T) c.4168-59G>T (n.4168-59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467293del | CA2658234843 | OTOF | c.4228-60del (n.4228-60del) c.1927-60del (n.1927-60del) c.1987-60del (n.1987-60del) c.2158-60del (n.2158-60del) c.4213-60del (n.4213-60del) c.4273-60del (n.4273-60del) c.4168-60del (n.4168-60del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467294C>A | CA1028607555 | OTOF | c.4228-61G>T (n.4228-61G>T) c.1927-61G>T (n.1927-61G>T) c.1987-61G>T (n.1987-61G>T) c.2158-61G>T (n.2158-61G>T) c.4213-61G>T (n.4213-61G>T) c.4273-61G>T (n.4273-61G>T) c.4168-61G>T (n.4168-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467294C= | CA1239818304 | OTOF | c.4228-61G= (n.4228-61G=) c.1927-61G= (n.1927-61G=) c.1987-61G= (n.1987-61G=) c.2158-61G= (n.2158-61G=) c.4213-61G= (n.4213-61G=) c.4273-61G= (n.4273-61G=) c.4168-61G= (n.4168-61G=) | |
| 2 | g.26467294C>G | CA2749240441 | OTOF | c.4228-61G>C (n.4228-61G>C) c.1927-61G>C (n.1927-61G>C) c.1987-61G>C (n.1987-61G>C) c.2158-61G>C (n.2158-61G>C) c.4213-61G>C (n.4213-61G>C) c.4273-61G>C (n.4273-61G>C) c.4168-61G>C (n.4168-61G>C) | |
| 2 | g.26467294C>T | CA44413850 | OTOF | c.4228-61G>A (n.4228-61G>A) c.1927-61G>A (n.1927-61G>A) c.1987-61G>A (n.1987-61G>A) c.2158-61G>A (n.2158-61G>A) c.4213-61G>A (n.4213-61G>A) c.4273-61G>A (n.4273-61G>A) c.4168-61G>A (n.4168-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467295C= | CA1239818306 | OTOF | c.4228-62G= (n.4228-62G=) c.1927-62G= (n.1927-62G=) c.1987-62G= (n.1987-62G=) c.2158-62G= (n.2158-62G=) c.4213-62G= (n.4213-62G=) c.4273-62G= (n.4273-62G=) c.4168-62G= (n.4168-62G=) | |
| 2 | g.26467295C>G | CA1028607557 | OTOF | c.4228-62G>C (n.4228-62G>C) c.1927-62G>C (n.1927-62G>C) c.1987-62G>C (n.1987-62G>C) c.2158-62G>C (n.2158-62G>C) c.4213-62G>C (n.4213-62G>C) c.4273-62G>C (n.4273-62G>C) c.4168-62G>C (n.4168-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467295C>T | CA531761802 | OTOF | c.4228-62G>A (n.4228-62G>A) c.1927-62G>A (n.1927-62G>A) c.1987-62G>A (n.1987-62G>A) c.2158-62G>A (n.2158-62G>A) c.4213-62G>A (n.4213-62G>A) c.4273-62G>A (n.4273-62G>A) c.4168-62G>A (n.4168-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467296T>A | CA44413859 | OTOF | c.4228-63A>T (n.4228-63A>T) c.1927-63A>T (n.1927-63A>T) c.1987-63A>T (n.1987-63A>T) c.2158-63A>T (n.2158-63A>T) c.4213-63A>T (n.4213-63A>T) c.4273-63A>T (n.4273-63A>T) c.4168-63A>T (n.4168-63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467296T= | CA1239818308 | OTOF | c.4228-63A= (n.4228-63A=) c.1927-63A= (n.1927-63A=) c.1987-63A= (n.1987-63A=) c.2158-63A= (n.2158-63A=) c.4213-63A= (n.4213-63A=) c.4273-63A= (n.4273-63A=) c.4168-63A= (n.4168-63A=) | |
| 2 | g.26467297G>A | CA2658234844 | OTOF | c.4228-64C>T (n.4228-64C>T) c.1927-64C>T (n.1927-64C>T) c.1987-64C>T (n.1987-64C>T) c.2158-64C>T (n.2158-64C>T) c.4213-64C>T (n.4213-64C>T) c.4273-64C>T (n.4273-64C>T) c.4168-64C>T (n.4168-64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467297G>T | CA2576699126 | OTOF | c.4228-64C>A (n.4228-64C>A) c.1927-64C>A (n.1927-64C>A) c.1987-64C>A (n.1987-64C>A) c.2158-64C>A (n.2158-64C>A) c.4213-64C>A (n.4213-64C>A) c.4273-64C>A (n.4273-64C>A) c.4168-64C>A (n.4168-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467299A= | CA1239818310 | OTOF | c.4228-66T= (n.4228-66T=) c.1927-66T= (n.1927-66T=) c.1987-66T= (n.1987-66T=) c.2158-66T= (n.2158-66T=) c.4213-66T= (n.4213-66T=) c.4273-66T= (n.4273-66T=) c.4168-66T= (n.4168-66T=) | |
| 2 | g.26467299A>T | CA44413864 | OTOF | c.4228-66T>A (n.4228-66T>A) c.1927-66T>A (n.1927-66T>A) c.1987-66T>A (n.1987-66T>A) c.2158-66T>A (n.2158-66T>A) c.4213-66T>A (n.4213-66T>A) c.4273-66T>A (n.4273-66T>A) c.4168-66T>A (n.4168-66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467300G>T | CA2576699127 | OTOF | c.4227+65C>A (n.4227+65C>A) c.1926+65C>A (n.1926+65C>A) c.1986+65C>A (n.1986+65C>A) c.2157+65C>A (n.2157+65C>A) c.4212+65C>A (n.4212+65C>A) c.4272+65C>A (n.4272+65C>A) c.4167+65C>A (n.4167+65C>A) | |
| 2 | g.26467302A>G | CA2749240442 | OTOF | c.4227+63T>C (n.4227+63T>C) c.1926+63T>C (n.1926+63T>C) c.1986+63T>C (n.1986+63T>C) c.2157+63T>C (n.2157+63T>C) c.4212+63T>C (n.4212+63T>C) c.4272+63T>C (n.4272+63T>C) c.4167+63T>C (n.4167+63T>C) | |
| 2 | g.26467306C= | CA1239818312 | OTOF | c.4227+59G= (n.4227+59G=) c.1926+59G= (n.1926+59G=) c.1986+59G= (n.1986+59G=) c.2157+59G= (n.2157+59G=) c.4212+59G= (n.4212+59G=) c.4272+59G= (n.4272+59G=) c.4167+59G= (n.4167+59G=) | |
| 2 | g.26467306C>T | CA1239818313 | OTOF | c.4227+59G>A (n.4227+59G>A) c.1926+59G>A (n.1926+59G>A) c.1986+59G>A (n.1986+59G>A) c.2157+59G>A (n.2157+59G>A) c.4212+59G>A (n.4212+59G>A) c.4272+59G>A (n.4272+59G>A) c.4167+59G>A (n.4167+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26467307T>C | CA2658234845 | OTOF | c.4227+58A>G (n.4227+58A>G) c.1926+58A>G (n.1926+58A>G) c.1986+58A>G (n.1986+58A>G) c.2157+58A>G (n.2157+58A>G) c.4212+58A>G (n.4212+58A>G) c.4272+58A>G (n.4272+58A>G) c.4167+58A>G (n.4167+58A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467309C>A | CA44413867 | OTOF | c.4227+56G>T (n.4227+56G>T) c.1926+56G>T (n.1926+56G>T) c.1986+56G>T (n.1986+56G>T) c.2157+56G>T (n.2157+56G>T) c.4212+56G>T (n.4212+56G>T) c.4272+56G>T (n.4272+56G>T) c.4167+56G>T (n.4167+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467309C= | CA1239818314 | OTOF | c.4227+56G= (n.4227+56G=) c.1926+56G= (n.1926+56G=) c.1986+56G= (n.1986+56G=) c.2157+56G= (n.2157+56G=) c.4212+56G= (n.4212+56G=) c.4272+56G= (n.4272+56G=) c.4167+56G= (n.4167+56G=) | |
| 2 | g.26467309C>T | CA2556434694 | OTOF | c.4227+56G>A (n.4227+56G>A) c.1926+56G>A (n.1926+56G>A) c.1986+56G>A (n.1986+56G>A) c.2157+56G>A (n.2157+56G>A) c.4212+56G>A (n.4212+56G>A) c.4272+56G>A (n.4272+56G>A) c.4167+56G>A (n.4167+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467310G>A | CA44413873 | OTOF | c.4227+55C>T (n.4227+55C>T) c.1926+55C>T (n.1926+55C>T) c.1986+55C>T (n.1986+55C>T) c.2157+55C>T (n.2157+55C>T) c.4212+55C>T (n.4212+55C>T) c.4272+55C>T (n.4272+55C>T) c.4167+55C>T (n.4167+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467310G= | CA1239818316 | OTOF | c.4227+55C= (n.4227+55C=) c.1926+55C= (n.1926+55C=) c.1986+55C= (n.1986+55C=) c.2157+55C= (n.2157+55C=) c.4212+55C= (n.4212+55C=) c.4272+55C= (n.4272+55C=) c.4167+55C= (n.4167+55C=) | |
| 2 | g.26467310G>T | CA2658234846 | OTOF | c.4227+55C>A (n.4227+55C>A) c.1926+55C>A (n.1926+55C>A) c.1986+55C>A (n.1986+55C>A) c.2157+55C>A (n.2157+55C>A) c.4212+55C>A (n.4212+55C>A) c.4272+55C>A (n.4272+55C>A) c.4167+55C>A (n.4167+55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467310_26467311delinsGC | CA1239818318 | OTOF | c.4227+54_4227+55delinsGC (n.4227+54_4227+55delinsGC) c.1926+54_1926+55delinsGC (n.1926+54_1926+55delinsGC) c.1986+54_1986+55delinsGC (n.1986+54_1986+55delinsGC) c.2157+54_2157+55delinsGC (n.2157+54_2157+55delinsGC) c.4212+54_4212+55delinsGC (n.4212+54_4212+55delinsGC) c.4272+54_4272+55delinsGC (n.4272+54_4272+55delinsGC) c.4167+54_4167+55delinsGC (n.4167+54_4167+55delinsGC) | |
| 2 | g.26467311C>G | CA2658234847 | OTOF | c.4227+54G>C (n.4227+54G>C) c.1926+54G>C (n.1926+54G>C) c.1986+54G>C (n.1986+54G>C) c.2157+54G>C (n.2157+54G>C) c.4212+54G>C (n.4212+54G>C) c.4272+54G>C (n.4272+54G>C) c.4167+54G>C (n.4167+54G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467311C>T | CA2658234848 | OTOF | c.4227+54G>A (n.4227+54G>A) c.1926+54G>A (n.1926+54G>A) c.1986+54G>A (n.1986+54G>A) c.2157+54G>A (n.2157+54G>A) c.4212+54G>A (n.4212+54G>A) c.4272+54G>A (n.4272+54G>A) c.4167+54G>A (n.4167+54G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467316dup | CA1028607564 | OTOF | c.4227+54dup (n.4227+54dup) c.1926+54dup (n.1926+54dup) c.1986+54dup (n.1986+54dup) c.2157+54dup (n.2157+54dup) c.4212+54dup (n.4212+54dup) c.4272+54dup (n.4272+54dup) c.4167+54dup (n.4167+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467316del | CA767270413 | OTOF | c.4227+54del (n.4227+54del) c.1926+54del (n.1926+54del) c.1986+54del (n.1986+54del) c.2157+54del (n.2157+54del) c.4212+54del (n.4212+54del) c.4272+54del (n.4272+54del) c.4167+54del (n.4167+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467312C>A | CA1239818329 | OTOF | c.4227+53G>T (n.4227+53G>T) c.1926+53G>T (n.1926+53G>T) c.1986+53G>T (n.1986+53G>T) c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.4212+53G>T (n.4212+53G>T) c.4272+53G>T (n.4272+53G>T) c.4167+53G>T (n.4167+53G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26467312C= | CA1239818327 | OTOF | c.4227+53G= (n.4227+53G=) c.1926+53G= (n.1926+53G=) c.1986+53G= (n.1986+53G=) c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.4212+53G= (n.4212+53G=) c.4272+53G= (n.4272+53G=) c.4167+53G= (n.4167+53G=) | |
| 2 | g.26467313C= | CA1239818331 | OTOF | c.4227+52G= (n.4227+52G=) c.1926+52G= (n.1926+52G=) c.1986+52G= (n.1986+52G=) c.2157+52G= (n.2157+52G=) c.4212+52G= (n.4212+52G=) c.4272+52G= (n.4272+52G=) c.4167+52G= (n.4167+52G=) | |
| 2 | g.26467313C>T | CA44413878 | OTOF | c.4227+52G>A (n.4227+52G>A) c.1926+52G>A (n.1926+52G>A) c.1986+52G>A (n.1986+52G>A) c.2157+52G>A (n.2157+52G>A) c.4212+52G>A (n.4212+52G>A) c.4272+52G>A (n.4272+52G>A) c.4167+52G>A (n.4167+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467314C= | CA1239818333 | OTOF | c.4227+51G= (n.4227+51G=) c.1926+51G= (n.1926+51G=) c.1986+51G= (n.1986+51G=) c.2157+51G= (n.2157+51G=) c.4212+51G= (n.4212+51G=) c.4272+51G= (n.4272+51G=) c.4167+51G= (n.4167+51G=) | |
| 2 | g.26467314C>T | CA1239818335 | OTOF | c.4227+51G>A (n.4227+51G>A) c.1926+51G>A (n.1926+51G>A) c.1986+51G>A (n.1986+51G>A) c.2157+51G>A (n.2157+51G>A) c.4212+51G>A (n.4212+51G>A) c.4272+51G>A (n.4272+51G>A) c.4167+51G>A (n.4167+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26467315C>A | CA1563244 | OTOF | c.4227+50G>T (n.4227+50G>T) c.1926+50G>T (n.1926+50G>T) c.1986+50G>T (n.1986+50G>T) c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) c.4212+50G>T (n.4212+50G>T) c.4272+50G>T (n.4272+50G>T) c.4167+50G>T (n.4167+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467315C= | CA1239818338 | OTOF | c.4227+50G= (n.4227+50G=) c.1926+50G= (n.1926+50G=) c.1986+50G= (n.1986+50G=) c.2157+50G= (n.2157+50G=) c.4212+50G= (n.4212+50G=) c.4272+50G= (n.4272+50G=) c.4167+50G= (n.4167+50G=) | |
| 2 | g.26467315C>T | CA2576699129 | OTOF | c.4227+50G>A (n.4227+50G>A) c.1926+50G>A (n.1926+50G>A) c.1986+50G>A (n.1986+50G>A) c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) c.4212+50G>A (n.4212+50G>A) c.4272+50G>A (n.4272+50G>A) c.4167+50G>A (n.4167+50G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467316C= | CA1239818341 | OTOF | c.4227+49G= (n.4227+49G=) c.1926+49G= (n.1926+49G=) c.1986+49G= (n.1986+49G=) c.2157+49G= (n.2157+49G=) c.4212+49G= (n.4212+49G=) c.4272+49G= (n.4272+49G=) c.4167+49G= (n.4167+49G=) | |
| 2 | g.26467316C>T | CA44413886 | OTOF | c.4227+49G>A (n.4227+49G>A) c.1926+49G>A (n.1926+49G>A) c.1986+49G>A (n.1986+49G>A) c.2157+49G>A (n.2157+49G>A) c.4212+49G>A (n.4212+49G>A) c.4272+49G>A (n.4272+49G>A) c.4167+49G>A (n.4167+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467317T>A | CA2658234849 | OTOF | c.4227+48A>T (n.4227+48A>T) c.1926+48A>T (n.1926+48A>T) c.1986+48A>T (n.1986+48A>T) c.2157+48A>T (n.2157+48A>T) c.4212+48A>T (n.4212+48A>T) c.4272+48A>T (n.4272+48A>T) c.4167+48A>T (n.4167+48A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467318C= | CA1239818343 | OTOF | c.4227+47G= (n.4227+47G=) c.1926+47G= (n.1926+47G=) c.1986+47G= (n.1986+47G=) c.2157+47G= (n.2157+47G=) c.4212+47G= (n.4212+47G=) c.4272+47G= (n.4272+47G=) c.4167+47G= (n.4167+47G=) | |
| 2 | g.26467318C>T | CA1563245 | OTOF | c.4227+47G>A (n.4227+47G>A) c.1926+47G>A (n.1926+47G>A) c.1986+47G>A (n.1986+47G>A) c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) c.4212+47G>A (n.4212+47G>A) c.4272+47G>A (n.4272+47G>A) c.4167+47G>A (n.4167+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467320T>A | CA2658234850 | OTOF | c.4227+45A>T (n.4227+45A>T) c.1926+45A>T (n.1926+45A>T) c.1986+45A>T (n.1986+45A>T) c.2157+45A>T (n.2157+45A>T) c.4212+45A>T (n.4212+45A>T) c.4272+45A>T (n.4272+45A>T) c.4167+45A>T (n.4167+45A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467320T>C | CA2658234851 | OTOF | c.4227+45A>G (n.4227+45A>G) c.1926+45A>G (n.1926+45A>G) c.1986+45A>G (n.1986+45A>G) c.2157+45A>G (n.2157+45A>G) c.4212+45A>G (n.4212+45A>G) c.4272+45A>G (n.4272+45A>G) c.4167+45A>G (n.4167+45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467322C= | CA1239818345 | OTOF | c.4227+43G= (n.4227+43G=) c.1926+43G= (n.1926+43G=) c.1986+43G= (n.1986+43G=) c.2157+43G= (n.2157+43G=) c.4212+43G= (n.4212+43G=) c.4272+43G= (n.4272+43G=) c.4167+43G= (n.4167+43G=) | |
| 2 | g.26467322C>T | CA531761803 | OTOF | c.4227+43G>A (n.4227+43G>A) c.1926+43G>A (n.1926+43G>A) c.1986+43G>A (n.1986+43G>A) c.2157+43G>A (n.2157+43G>A) c.4212+43G>A (n.4212+43G>A) c.4272+43G>A (n.4272+43G>A) c.4167+43G>A (n.4167+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467323C= | CA1239818347 | OTOF | c.4227+42G= (n.4227+42G=) c.1926+42G= (n.1926+42G=) c.1986+42G= (n.1986+42G=) c.2157+42G= (n.2157+42G=) c.4212+42G= (n.4212+42G=) c.4272+42G= (n.4272+42G=) c.4167+42G= (n.4167+42G=) | |
| 2 | g.26467323C>T | CA1563246 | OTOF | c.4227+42G>A (n.4227+42G>A) c.1926+42G>A (n.1926+42G>A) c.1986+42G>A (n.1986+42G>A) c.2157+42G>A (n.2157+42G>A) c.4212+42G>A (n.4212+42G>A) c.4272+42G>A (n.4272+42G>A) c.4167+42G>A (n.4167+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467324G>A | CA1563248 | OTOF | c.4227+41C>T (n.4227+41C>T) c.1926+41C>T (n.1926+41C>T) c.1986+41C>T (n.1986+41C>T) c.2157+41C>T (n.2157+41C>T) c.4212+41C>T (n.4212+41C>T) c.4272+41C>T (n.4272+41C>T) c.4167+41C>T (n.4167+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26467324G= | CA1239818350 | OTOF | c.4227+41C= (n.4227+41C=) c.1926+41C= (n.1926+41C=) c.1986+41C= (n.1986+41C=) c.2157+41C= (n.2157+41C=) c.4212+41C= (n.4212+41C=) c.4272+41C= (n.4272+41C=) c.4167+41C= (n.4167+41C=) | |
| 2 | g.26467324G>T | CA1563247 | OTOF | c.4227+41C>A (n.4227+41C>A) c.1926+41C>A (n.1926+41C>A) c.1986+41C>A (n.1986+41C>A) c.2157+41C>A (n.2157+41C>A) c.4212+41C>A (n.4212+41C>A) c.4272+41C>A (n.4272+41C>A) c.4167+41C>A (n.4167+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467325C>A | CA2658234853 | OTOF | c.4227+40G>T (n.4227+40G>T) c.1926+40G>T (n.1926+40G>T) c.1986+40G>T (n.1986+40G>T) c.2157+40G>T (n.2157+40G>T) c.4212+40G>T (n.4212+40G>T) c.4272+40G>T (n.4272+40G>T) c.4167+40G>T (n.4167+40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467325C= | CA1239818355 | OTOF | c.4227+40G= (n.4227+40G=) c.1926+40G= (n.1926+40G=) c.1986+40G= (n.1986+40G=) c.2157+40G= (n.2157+40G=) c.4212+40G= (n.4212+40G=) c.4272+40G= (n.4272+40G=) c.4167+40G= (n.4167+40G=) | |
| 2 | g.26467325C>G | CA1563249 | OTOF | c.4227+40G>C (n.4227+40G>C) c.1926+40G>C (n.1926+40G>C) c.1986+40G>C (n.1986+40G>C) c.2157+40G>C (n.2157+40G>C) c.4212+40G>C (n.4212+40G>C) c.4272+40G>C (n.4272+40G>C) c.4167+40G>C (n.4167+40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467325C>T | CA1563250 | OTOF | c.4227+40G>A (n.4227+40G>A) c.1926+40G>A (n.1926+40G>A) c.1986+40G>A (n.1986+40G>A) c.2157+40G>A (n.2157+40G>A) c.4212+40G>A (n.4212+40G>A) c.4272+40G>A (n.4272+40G>A) c.4167+40G>A (n.4167+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467329dup | CA1239818354 | OTOF | c.4227+40dup (n.4227+40dup) c.1926+40dup (n.1926+40dup) c.1986+40dup (n.1986+40dup) c.2157+40dup (n.2157+40dup) c.4212+40dup (n.4212+40dup) c.4272+40dup (n.4272+40dup) c.4167+40dup (n.4167+40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26467329del | CA2658234852 | OTOF | c.4227+40del (n.4227+40del) c.1926+40del (n.1926+40del) c.1986+40del (n.1986+40del) c.2157+40del (n.2157+40del) c.4212+40del (n.4212+40del) c.4272+40del (n.4272+40del) c.4167+40del (n.4167+40del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467326C>T | CA2576699130 | OTOF | c.4227+39G>A (n.4227+39G>A) c.1926+39G>A (n.1926+39G>A) c.1986+39G>A (n.1986+39G>A) c.2157+39G>A (n.2157+39G>A) c.4212+39G>A (n.4212+39G>A) c.4272+39G>A (n.4272+39G>A) c.4167+39G>A (n.4167+39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467327C= | CA1239818360 | OTOF | c.4227+38G= (n.4227+38G=) c.1926+38G= (n.1926+38G=) c.1986+38G= (n.1986+38G=) c.2157+38G= (n.2157+38G=) c.4212+38G= (n.4212+38G=) c.4272+38G= (n.4272+38G=) c.4167+38G= (n.4167+38G=) | |
| 2 | g.26467327C>T | CA1239818361 | OTOF | c.4227+38G>A (n.4227+38G>A) c.1926+38G>A (n.1926+38G>A) c.1986+38G>A (n.1986+38G>A) c.2157+38G>A (n.2157+38G>A) c.4212+38G>A (n.4212+38G>A) c.4272+38G>A (n.4272+38G>A) c.4167+38G>A (n.4167+38G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26467328C>T | CA2658234854 | OTOF | c.4227+37G>A (n.4227+37G>A) c.1926+37G>A (n.1926+37G>A) c.1986+37G>A (n.1986+37G>A) c.2157+37G>A (n.2157+37G>A) c.4212+37G>A (n.4212+37G>A) c.4272+37G>A (n.4272+37G>A) c.4167+37G>A (n.4167+37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467329C>A | CA1563251 | OTOF | c.4227+36G>T (n.4227+36G>T) c.1926+36G>T (n.1926+36G>T) c.1986+36G>T (n.1986+36G>T) c.2157+36G>T (n.2157+36G>T) c.4212+36G>T (n.4212+36G>T) c.4272+36G>T (n.4272+36G>T) c.4167+36G>T (n.4167+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467329C= | CA1239818364 | OTOF | c.4227+36G= (n.4227+36G=) c.1926+36G= (n.1926+36G=) c.1986+36G= (n.1986+36G=) c.2157+36G= (n.2157+36G=) c.4212+36G= (n.4212+36G=) c.4272+36G= (n.4272+36G=) c.4167+36G= (n.4167+36G=) | |
| 2 | g.26467330A= | CA1239818366 | OTOF | c.4227+35T= (n.4227+35T=) c.1926+35T= (n.1926+35T=) c.1986+35T= (n.1986+35T=) c.2157+35T= (n.2157+35T=) c.4212+35T= (n.4212+35T=) c.4272+35T= (n.4272+35T=) c.4167+35T= (n.4167+35T=) | |
| 2 | g.26467330A>C | CA2658234855 | OTOF | c.4227+35T>G (n.4227+35T>G) c.1926+35T>G (n.1926+35T>G) c.1986+35T>G (n.1986+35T>G) c.2157+35T>G (n.2157+35T>G) c.4212+35T>G (n.4212+35T>G) c.4272+35T>G (n.4272+35T>G) c.4167+35T>G (n.4167+35T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467330A>G | CA1563252 | OTOF | c.4227+35T>C (n.4227+35T>C) c.1926+35T>C (n.1926+35T>C) c.1986+35T>C (n.1986+35T>C) c.2157+35T>C (n.2157+35T>C) c.4212+35T>C (n.4212+35T>C) c.4272+35T>C (n.4272+35T>C) c.4167+35T>C (n.4167+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467332A= | CA1239818368 | OTOF | c.4227+33T= (n.4227+33T=) c.1926+33T= (n.1926+33T=) c.1986+33T= (n.1986+33T=) c.2157+33T= (n.2157+33T=) c.4212+33T= (n.4212+33T=) c.4272+33T= (n.4272+33T=) c.4167+33T= (n.4167+33T=) | |
| 2 | g.26467332A>T | CA531761804 | OTOF | c.4227+33T>A (n.4227+33T>A) c.1926+33T>A (n.1926+33T>A) c.1986+33T>A (n.1986+33T>A) c.2157+33T>A (n.2157+33T>A) c.4212+33T>A (n.4212+33T>A) c.4272+33T>A (n.4272+33T>A) c.4167+33T>A (n.4167+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467333C= | CA1239818369 | OTOF | c.4227+32G= (n.4227+32G=) c.1926+32G= (n.1926+32G=) c.1986+32G= (n.1986+32G=) c.2157+32G= (n.2157+32G=) c.4212+32G= (n.4212+32G=) c.4272+32G= (n.4272+32G=) c.4167+32G= (n.4167+32G=) | |
| 2 | g.26467333C>T | CA531761805 | OTOF | c.4227+32G>A (n.4227+32G>A) c.1926+32G>A (n.1926+32G>A) c.1986+32G>A (n.1986+32G>A) c.2157+32G>A (n.2157+32G>A) c.4212+32G>A (n.4212+32G>A) c.4272+32G>A (n.4272+32G>A) c.4167+32G>A (n.4167+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26467334A>C | CA2658234856 | OTOF | c.4227+31T>G (n.4227+31T>G) c.1926+31T>G (n.1926+31T>G) c.1986+31T>G (n.1986+31T>G) c.2157+31T>G (n.2157+31T>G) c.4212+31T>G (n.4212+31T>G) c.4272+31T>G (n.4272+31T>G) c.4167+31T>G (n.4167+31T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467336C>T | CA2658234857 | OTOF | c.4227+29G>A (n.4227+29G>A) c.1926+29G>A (n.1926+29G>A) c.1986+29G>A (n.1986+29G>A) c.2157+29G>A (n.2157+29G>A) c.4212+29G>A (n.4212+29G>A) c.4272+29G>A (n.4272+29G>A) c.4167+29G>A (n.4167+29G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467337C>T | CA2658234858 | OTOF | c.4227+28G>A (n.4227+28G>A) c.1926+28G>A (n.1926+28G>A) c.1986+28G>A (n.1986+28G>A) c.2157+28G>A (n.2157+28G>A) c.4212+28G>A (n.4212+28G>A) c.4272+28G>A (n.4272+28G>A) c.4167+28G>A (n.4167+28G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467341A>G | CA2749240443 | OTOF | c.4227+24T>C (n.4227+24T>C) c.1926+24T>C (n.1926+24T>C) c.1986+24T>C (n.1986+24T>C) c.2157+24T>C (n.2157+24T>C) c.4212+24T>C (n.4212+24T>C) c.4272+24T>C (n.4272+24T>C) c.4167+24T>C (n.4167+24T>C) | |
| 2 | g.26467343G>A | CA1239818374 | OTOF | c.4227+22C>T (n.4227+22C>T) c.1926+22C>T (n.1926+22C>T) c.1986+22C>T (n.1986+22C>T) c.2157+22C>T (n.2157+22C>T) c.4212+22C>T (n.4212+22C>T) c.4272+22C>T (n.4272+22C>T) c.4167+22C>T (n.4167+22C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26467343G= | CA1239818372 | OTOF | c.4227+22C= (n.4227+22C=) c.1926+22C= (n.1926+22C=) c.1986+22C= (n.1986+22C=) c.2157+22C= (n.2157+22C=) c.4212+22C= (n.4212+22C=) c.4272+22C= (n.4272+22C=) c.4167+22C= (n.4167+22C=) | |
| 2 | g.26467343G>T | CA531761806 | OTOF | c.4227+22C>A (n.4227+22C>A) c.1926+22C>A (n.1926+22C>A) c.1986+22C>A (n.1986+22C>A) c.2157+22C>A (n.2157+22C>A) c.4212+22C>A (n.4212+22C>A) c.4272+22C>A (n.4272+22C>A) c.4167+22C>A (n.4167+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467344G= | CA1239818376 | OTOF | c.4227+21C= (n.4227+21C=) c.1926+21C= (n.1926+21C=) c.1986+21C= (n.1986+21C=) c.2157+21C= (n.2157+21C=) c.4212+21C= (n.4212+21C=) c.4272+21C= (n.4272+21C=) c.4167+21C= (n.4167+21C=) | |
| 2 | g.26467344G>T | CA1563253 | OTOF | c.4227+21C>A (n.4227+21C>A) c.1926+21C>A (n.1926+21C>A) c.1986+21C>A (n.1986+21C>A) c.2157+21C>A (n.2157+21C>A) c.4212+21C>A (n.4212+21C>A) c.4272+21C>A (n.4272+21C>A) c.4167+21C>A (n.4167+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467345G= | CA1239818378 | OTOF | c.4227+20C= (n.4227+20C=) c.1926+20C= (n.1926+20C=) c.1986+20C= (n.1986+20C=) c.2157+20C= (n.2157+20C=) c.4212+20C= (n.4212+20C=) c.4272+20C= (n.4272+20C=) c.4167+20C= (n.4167+20C=) | |
| 2 | g.26467345G>T | CA1563254 | OTOF | c.4227+20C>A (n.4227+20C>A) c.1926+20C>A (n.1926+20C>A) c.1986+20C>A (n.1986+20C>A) c.2157+20C>A (n.2157+20C>A) c.4212+20C>A (n.4212+20C>A) c.4272+20C>A (n.4272+20C>A) c.4167+20C>A (n.4167+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467346T>C | CA2658234859 | OTOF | c.4227+19A>G (n.4227+19A>G) c.1926+19A>G (n.1926+19A>G) c.1986+19A>G (n.1986+19A>G) c.2157+19A>G (n.2157+19A>G) c.4212+19A>G (n.4212+19A>G) c.4272+19A>G (n.4272+19A>G) c.4167+19A>G (n.4167+19A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467347C>A | CA2749240444 | OTOF | c.4227+18G>T (n.4227+18G>T) c.1926+18G>T (n.1926+18G>T) c.1986+18G>T (n.1986+18G>T) c.2157+18G>T (n.2157+18G>T) c.4212+18G>T (n.4212+18G>T) c.4272+18G>T (n.4272+18G>T) c.4167+18G>T (n.4167+18G>T) | |
| 2 | g.26467349G>A | CA2739274271 | OTOF | c.4227+16C>T (n.4227+16C>T) c.1926+16C>T (n.1926+16C>T) c.1986+16C>T (n.1986+16C>T) c.2157+16C>T (n.2157+16C>T) c.4212+16C>T (n.4212+16C>T) c.4272+16C>T (n.4272+16C>T) c.4167+16C>T (n.4167+16C>T) | ClinVar |
| 2 | g.26467349G= | CA1239818381 | OTOF | c.4227+16C= (n.4227+16C=) c.1926+16C= (n.1926+16C=) c.1986+16C= (n.1986+16C=) c.2157+16C= (n.2157+16C=) c.4212+16C= (n.4212+16C=) c.4272+16C= (n.4272+16C=) c.4167+16C= (n.4167+16C=) | |
| 2 | g.26467349G>T | CA1239818383 | OTOF | c.4227+16C>A (n.4227+16C>A) c.1926+16C>A (n.1926+16C>A) c.1986+16C>A (n.1986+16C>A) c.2157+16C>A (n.2157+16C>A) c.4212+16C>A (n.4212+16C>A) c.4272+16C>A (n.4272+16C>A) c.4167+16C>A (n.4167+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26467350C>T | CA2749240445 | OTOF | c.4227+15G>A (n.4227+15G>A) c.1926+15G>A (n.1926+15G>A) c.1986+15G>A (n.1986+15G>A) c.2157+15G>A (n.2157+15G>A) c.4212+15G>A (n.4212+15G>A) c.4272+15G>A (n.4272+15G>A) c.4167+15G>A (n.4167+15G>A) | |
| 2 | g.26467351T>A | CA2697547943 | OTOF | c.4227+14A>T (n.4227+14A>T) c.1926+14A>T (n.1926+14A>T) c.1986+14A>T (n.1986+14A>T) c.2157+14A>T (n.2157+14A>T) c.4212+14A>T (n.4212+14A>T) c.4272+14A>T (n.4272+14A>T) c.4167+14A>T (n.4167+14A>T) | ClinVar |
| 2 | g.26467352C>T | CA2658234860 | OTOF | c.4227+13G>A (n.4227+13G>A) c.1926+13G>A (n.1926+13G>A) c.1986+13G>A (n.1986+13G>A) c.2157+13G>A (n.2157+13G>A) c.4212+13G>A (n.4212+13G>A) c.4272+13G>A (n.4272+13G>A) c.4167+13G>A (n.4167+13G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467353C>G | CA2658234861 | OTOF | c.4227+12G>C (n.4227+12G>C) c.1926+12G>C (n.1926+12G>C) c.1986+12G>C (n.1986+12G>C) c.2157+12G>C (n.2157+12G>C) c.4212+12G>C (n.4212+12G>C) c.4272+12G>C (n.4272+12G>C) c.4167+12G>C (n.4167+12G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467355A>C | CA2658234862 | OTOF | c.4227+10T>G (n.4227+10T>G) c.1926+10T>G (n.1926+10T>G) c.1986+10T>G (n.1986+10T>G) c.2157+10T>G (n.2157+10T>G) c.4212+10T>G (n.4212+10T>G) c.4272+10T>G (n.4272+10T>G) c.4167+10T>G (n.4167+10T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467355_26467356delinsAG | CA1239818385 | OTOF | c.4227+9_4227+10delinsCT (n.4227+9_4227+10delinsCT) c.1926+9_1926+10delinsCT (n.1926+9_1926+10delinsCT) c.1986+9_1986+10delinsCT (n.1986+9_1986+10delinsCT) c.2157+9_2157+10delinsCT (n.2157+9_2157+10delinsCT) c.4212+9_4212+10delinsCT (n.4212+9_4212+10delinsCT) c.4272+9_4272+10delinsCT (n.4272+9_4272+10delinsCT) c.4167+9_4167+10delinsCT (n.4167+9_4167+10delinsCT) | |
| 2 | g.26467356G>A | CA1563256 | OTOF | c.4227+9C>T (n.4227+9C>T) c.1926+9C>T (n.1926+9C>T) c.1986+9C>T (n.1986+9C>T) c.2157+9C>T (n.2157+9C>T) c.4212+9C>T (n.4212+9C>T) c.4272+9C>T (n.4272+9C>T) c.4167+9C>T (n.4167+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467356G= | CA1239818387 | OTOF | c.4227+9C= (n.4227+9C=) c.1926+9C= (n.1926+9C=) c.1986+9C= (n.1986+9C=) c.2157+9C= (n.2157+9C=) c.4212+9C= (n.4212+9C=) c.4272+9C= (n.4272+9C=) c.4167+9C= (n.4167+9C=) | |
| 2 | g.26467357del | CA1563255 | OTOF | c.4227+9del (n.4227+9del) c.1926+9del (n.1926+9del) c.1986+9del (n.1986+9del) c.2157+9del (n.2157+9del) c.4212+9del (n.4212+9del) c.4272+9del (n.4272+9del) c.4167+9del (n.4167+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467357G>A | CA2658234863 | OTOF | c.4227+8C>T (n.4227+8C>T) c.1926+8C>T (n.1926+8C>T) c.1986+8C>T (n.1986+8C>T) c.2157+8C>T (n.2157+8C>T) c.4212+8C>T (n.4212+8C>T) c.4272+8C>T (n.4272+8C>T) c.4167+8C>T (n.4167+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467357G>C | CA1239818391 | OTOF | c.4227+8C>G (n.4227+8C>G) c.1926+8C>G (n.1926+8C>G) c.1986+8C>G (n.1986+8C>G) c.2157+8C>G (n.2157+8C>G) c.4212+8C>G (n.4212+8C>G) c.4272+8C>G (n.4272+8C>G) c.4167+8C>G (n.4167+8C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26467357G= | CA1239818390 | OTOF | c.4227+8C= (n.4227+8C=) c.1926+8C= (n.1926+8C=) c.1986+8C= (n.1986+8C=) c.2157+8C= (n.2157+8C=) c.4212+8C= (n.4212+8C=) c.4272+8C= (n.4272+8C=) c.4167+8C= (n.4167+8C=) | |
| 2 | g.26467359T>C | CA2658234864 | OTOF | c.4227+6A>G (n.4227+6A>G) c.1926+6A>G (n.1926+6A>G) c.1986+6A>G (n.1986+6A>G) c.2157+6A>G (n.2157+6A>G) c.4212+6A>G (n.4212+6A>G) c.4272+6A>G (n.4272+6A>G) c.4167+6A>G (n.4167+6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467360C= | CA1239818396 | OTOF | c.4227+5G= (n.4227+5G=) c.1926+5G= (n.1926+5G=) c.1986+5G= (n.1986+5G=) c.2157+5G= (n.2157+5G=) c.4212+5G= (n.4212+5G=) c.4272+5G= (n.4272+5G=) c.4167+5G= (n.4167+5G=) | |
| 2 | g.26467360C>G | CA183705 | OTOF | c.4227+5G>C (n.4227+5G>C) c.1926+5G>C (n.1926+5G>C) c.1986+5G>C (n.1986+5G>C) c.2157+5G>C (n.2157+5G>C) c.4212+5G>C (n.4212+5G>C) c.4272+5G>C (n.4272+5G>C) c.4167+5G>C (n.4167+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467360C>T | CA531761807 | OTOF | c.4227+5G>A (n.4227+5G>A) c.1926+5G>A (n.1926+5G>A) c.1986+5G>A (n.1986+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.4212+5G>A (n.4212+5G>A) c.4272+5G>A (n.4272+5G>A) c.4167+5G>A (n.4167+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467361T>C | CA44413914 | OTOF | c.4227+4A>G (n.4227+4A>G) c.1926+4A>G (n.1926+4A>G) c.1986+4A>G (n.1986+4A>G) c.2157+4A>G (n.2157+4A>G) c.4212+4A>G (n.4212+4A>G) c.4272+4A>G (n.4272+4A>G) c.4167+4A>G (n.4167+4A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26467361T= | CA1239818401 | OTOF | c.4227+4A= (n.4227+4A=) c.1926+4A= (n.1926+4A=) c.1986+4A= (n.1986+4A=) c.2157+4A= (n.2157+4A=) c.4212+4A= (n.4212+4A=) c.4272+4A= (n.4272+4A=) c.4167+4A= (n.4167+4A=) | |
| 2 | g.26467362C>A | CA2658234865 | OTOF | c.4227+3G>T (n.4227+3G>T) c.1926+3G>T (n.1926+3G>T) c.1986+3G>T (n.1986+3G>T) c.2157+3G>T (n.2157+3G>T) c.4212+3G>T (n.4212+3G>T) c.4272+3G>T (n.4272+3G>T) c.4167+3G>T (n.4167+3G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467363A>C | CA346137153 | OTOF | c.4227+2T>G (n.4227+2T>G) c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) c.1986+2T>G (n.1986+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.4212+2T>G (n.4212+2T>G) c.4272+2T>G (n.4272+2T>G) c.4167+2T>G (n.4167+2T>G) | |
| 2 | g.26467363A>G | CA346137152 | OTOF | c.4227+2T>C (n.4227+2T>C) c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) c.1986+2T>C (n.1986+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.4212+2T>C (n.4212+2T>C) c.4272+2T>C (n.4272+2T>C) c.4167+2T>C (n.4167+2T>C) | |
| 2 | g.26467363A>T | CA346137151 | OTOF | c.4227+2T>A (n.4227+2T>A) c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) c.1986+2T>A (n.1986+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.4212+2T>A (n.4212+2T>A) c.4272+2T>A (n.4272+2T>A) c.4167+2T>A (n.4167+2T>A) | |
| 2 | g.26467364C>A | CA345122 | OTOF | c.4227+1G>T (n.4227+1G>T) c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) c.1986+1G>T (n.1986+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.4212+1G>T (n.4212+1G>T) c.4272+1G>T (n.4272+1G>T) c.4167+1G>T (n.4167+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467364C= | CA1239818407 | OTOF | c.4227+1G= (n.4227+1G=) c.1926+1G= (n.1926+1G=) c.1986+1G= (n.1986+1G=) c.2157+1G= (n.2157+1G=) c.4212+1G= (n.4212+1G=) c.4272+1G= (n.4272+1G=) c.4167+1G= (n.4167+1G=) | |
| 2 | g.26467364C>G | CA346137156 | OTOF | c.4227+1G>C (n.4227+1G>C) c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) c.1986+1G>C (n.1986+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.4212+1G>C (n.4212+1G>C) c.4272+1G>C (n.4272+1G>C) c.4167+1G>C (n.4167+1G>C) | |
| 2 | g.26467364C>T | CA346137157 | OTOF | c.4227+1G>A (n.4227+1G>A) c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) c.1986+1G>A (n.1986+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.4212+1G>A (n.4212+1G>A) c.4272+1G>A (n.4272+1G>A) c.4167+1G>A (n.4167+1G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467365C>A | CA346137158 | OTOF | c.4227G>T (p.Lys1409Asn) c.1926G>T (p.Lys642Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.4212G>T (p.Lys1404Asn) c.4272G>T (p.Lys1424Asn) c.4167G>T (p.Lys1389Asn) | |
| 2 | g.26467365C>G | CA346137159 | OTOF | c.4227G>C (p.Lys1409Asn) c.1926G>C (p.Lys642Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.4212G>C (p.Lys1404Asn) c.4272G>C (p.Lys1424Asn) c.4167G>C (p.Lys1389Asn) | |
| 2 | g.26467365C>T | CA425207369 | OTOF | c.4227G>A (p.Lys1409=) c.1926G>A (p.Lys642=) c.1986G>A (p.Lys662=) c.2157G>A (p.Lys719=) c.4212G>A (p.Lys1404=) c.4272G>A (p.Lys1424=) c.4167G>A (p.Lys1389=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.26467366T>A | CA346137164 | OTOF | c.4226A>T (p.Lys1409Met) c.1925A>T (p.Lys642Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) c.2156A>T (p.Lys719Met) c.4211A>T (p.Lys1404Met) c.4271A>T (p.Lys1424Met) c.4166A>T (p.Lys1389Met) | |
| 2 | g.26467366T>C | CA346137163 | OTOF | c.4226A>G (p.Lys1409Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.4271A>G (p.Lys1424Arg) c.4166A>G (p.Lys1389Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26467366T>G | CA346137161 | OTOF | c.4226A>C (p.Lys1409Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.4271A>C (p.Lys1424Thr) c.4166A>C (p.Lys1389Thr) | |
| 2 | g.26467366T= | CA1239818414 | OTOF | c.4226A= (p.Lys1409=) c.1925A= (p.Lys642=) c.1985A= (p.Lys662=) c.2156A= (p.Lys719=) c.4211A= (p.Lys1404=) c.4271A= (p.Lys1424=) c.4166A= (p.Lys1389=) | |
| 2 | g.26467367T>A | CA346137166 | OTOF | c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.4270A>T (p.Lys1424Ter) c.4165A>T (p.Lys1389Ter) | ClinVar |
| 2 | g.26467367T>C | CA346137167 | OTOF | c.4225A>G (p.Lys1409Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.4270A>G (p.Lys1424Glu) c.4165A>G (p.Lys1389Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467367T>G | CA346137169 | OTOF | c.4225A>C (p.Lys1409Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.4270A>C (p.Lys1424Gln) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) | |
| 2 | g.26467367T= | CA1239818417 | OTOF | c.4225A= (p.Lys1409=) c.1924A= (p.Lys642=) c.1984A= (p.Lys662=) c.2155A= (p.Lys719=) c.4210A= (p.Lys1404=) c.4270A= (p.Lys1424=) c.4165A= (p.Lys1389=) | |
| 2 | g.26467368A= | CA1239818419 | OTOF | c.4224T= (p.Leu1408=) c.1923T= (p.Leu641=) c.1983T= (p.Leu661=) c.2154T= (p.Leu718=) c.4209T= (p.Leu1403=) c.4269T= (p.Leu1423=) c.4164T= (p.Leu1388=) | |
| 2 | g.26467368A>C | CA425207371 | OTOF | c.4224T>G (p.Leu1408=) c.1923T>G (p.Leu641=) c.1983T>G (p.Leu661=) c.2154T>G (p.Leu718=) c.4209T>G (p.Leu1403=) c.4269T>G (p.Leu1423=) c.4164T>G (p.Leu1388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467368A>G | CA425207372 | OTOF | c.4224T>C (p.Leu1408=) c.1923T>C (p.Leu641=) c.1983T>C (p.Leu661=) c.2154T>C (p.Leu718=) c.4209T>C (p.Leu1403=) c.4269T>C (p.Leu1423=) c.4164T>C (p.Leu1388=) | |
| 2 | g.26467368A>T | CA425207374 | OTOF | c.4224T>A (p.Leu1408=) c.1923T>A (p.Leu641=) c.1983T>A (p.Leu661=) c.2154T>A (p.Leu718=) c.4209T>A (p.Leu1403=) c.4269T>A (p.Leu1423=) c.4164T>A (p.Leu1388=) | |
| 2 | g.26467369A>C | CA346137171 | OTOF | c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.4208T>G (p.Leu1403Arg) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) | |
| 2 | g.26467369A>G | CA346137172 | OTOF | c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.4208T>C (p.Leu1403Pro) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) | |
| 2 | g.26467369A>T | CA346137174 | OTOF | c.4223T>A (p.Leu1408His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.1982T>A (p.Leu661His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.4208T>A (p.Leu1403His) c.4268T>A (p.Leu1423His) c.4163T>A (p.Leu1388His) | |
| 2 | g.26467370G>A | CA346137180 | OTOF | c.4222C>T (p.Leu1408Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.4207C>T (p.Leu1403Phe) c.4267C>T (p.Leu1423Phe) c.4162C>T (p.Leu1388Phe) | |
| 2 | g.26467370G>C | CA346137183 | OTOF | c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.4207C>G (p.Leu1403Val) c.4267C>G (p.Leu1423Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) | |
| 2 | g.26467370G>T | CA346137181 | OTOF | c.4222C>A (p.Leu1408Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.4207C>A (p.Leu1403Ile) c.4267C>A (p.Leu1423Ile) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) | |
| 2 | g.26467371C>A | CA346137185 | OTOF | c.4221G>T (p.Glu1407Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.2151G>T (p.Glu717Asp) c.4206G>T (p.Glu1402Asp) c.4266G>T (p.Glu1422Asp) c.4161G>T (p.Glu1387Asp) | |
| 2 | g.26467371C= | CA1239818421 | OTOF | c.4221G= (p.Glu1407=) c.1920G= (p.Glu640=) c.1980G= (p.Glu660=) c.2151G= (p.Glu717=) c.4206G= (p.Glu1402=) c.4266G= (p.Glu1422=) c.4161G= (p.Glu1387=) | |
| 2 | g.26467371C>G | CA346137187 | OTOF | c.4221G>C (p.Glu1407Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.2151G>C (p.Glu717Asp) c.4206G>C (p.Glu1402Asp) c.4266G>C (p.Glu1422Asp) c.4161G>C (p.Glu1387Asp) | |
| 2 | g.26467371C>T | CA425207378 | OTOF | c.4221G>A (p.Glu1407=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.1980G>A (p.Glu660=) c.2151G>A (p.Glu717=) c.4206G>A (p.Glu1402=) c.4266G>A (p.Glu1422=) c.4161G>A (p.Glu1387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467372T>A | CA346137188 | OTOF | c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.4205A>T (p.Glu1402Val) c.4265A>T (p.Glu1422Val) c.4160A>T (p.Glu1387Val) | |
| 2 | g.26467372T>C | CA1563257 | OTOF | c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.4205A>G (p.Glu1402Gly) c.4265A>G (p.Glu1422Gly) c.4160A>G (p.Glu1387Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467372T>G | CA346137189 | OTOF | c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.4205A>C (p.Glu1402Ala) c.4265A>C (p.Glu1422Ala) c.4160A>C (p.Glu1387Ala) | |
| 2 | g.26467372T= | CA1239818422 | OTOF | c.4220A= (p.Glu1407=) c.1919A= (p.Glu640=) c.1979A= (p.Glu660=) c.2150A= (p.Glu717=) c.4205A= (p.Glu1402=) c.4265A= (p.Glu1422=) c.4160A= (p.Glu1387=) | |
| 2 | g.26467373C>A | CA346137190 | OTOF | c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.4204G>T (p.Glu1402Ter) c.4264G>T (p.Glu1422Ter) c.4159G>T (p.Glu1387Ter) | |
| 2 | g.26467373C= | CA1239818424 | OTOF | c.4219G= (p.Glu1407=) c.1918G= (p.Glu640=) c.1978G= (p.Glu660=) c.2149G= (p.Glu717=) c.4204G= (p.Glu1402=) c.4264G= (p.Glu1422=) c.4159G= (p.Glu1387=) | |
| 2 | g.26467373C>G | CA346137191 | OTOF | c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.4204G>C (p.Glu1402Gln) c.4264G>C (p.Glu1422Gln) c.4159G>C (p.Glu1387Gln) | |
| 2 | g.26467373C>T | CA346137192 | OTOF | c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.4204G>A (p.Glu1402Lys) c.4264G>A (p.Glu1422Lys) c.4159G>A (p.Glu1387Lys) | dbSNP |
| 2 | g.26467374A>C | CA346137193 | OTOF | c.4218T>G (p.Asp1406Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.4203T>G (p.Asp1401Glu) c.4263T>G (p.Asp1421Glu) c.4158T>G (p.Asp1386Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467374A>G | CA425207381 | OTOF | c.4218T>C (p.Asp1406=) c.1917T>C (p.Asp639=) c.1977T>C (p.Asp659=) c.2148T>C (p.Asp716=) c.4203T>C (p.Asp1401=) c.4263T>C (p.Asp1421=) c.4158T>C (p.Asp1386=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467374A>T | CA346137194 | OTOF | c.4218T>A (p.Asp1406Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.4203T>A (p.Asp1401Glu) c.4263T>A (p.Asp1421Glu) c.4158T>A (p.Asp1386Glu) | |
| 2 | g.26467375T>A | CA346137197 | OTOF | c.4217A>T (p.Asp1406Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.4202A>T (p.Asp1401Val) c.4262A>T (p.Asp1421Val) c.4157A>T (p.Asp1386Val) | |
| 2 | g.26467375T>C | CA346137196 | OTOF | c.4217A>G (p.Asp1406Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.4202A>G (p.Asp1401Gly) c.4262A>G (p.Asp1421Gly) c.4157A>G (p.Asp1386Gly) | |
| 2 | g.26467375T>G | CA346137195 | OTOF | c.4217A>C (p.Asp1406Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.4202A>C (p.Asp1401Ala) c.4262A>C (p.Asp1421Ala) c.4157A>C (p.Asp1386Ala) | |
| 2 | g.26467376C>A | CA346137198 | OTOF | c.4216G>T (p.Asp1406Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.4201G>T (p.Asp1401Tyr) c.4261G>T (p.Asp1421Tyr) c.4156G>T (p.Asp1386Tyr) | |
| 2 | g.26467376C= | CA1239818428 | OTOF | c.4216G= (p.Asp1406=) c.1915G= (p.Asp639=) c.1975G= (p.Asp659=) c.2146G= (p.Asp716=) c.4201G= (p.Asp1401=) c.4261G= (p.Asp1421=) c.4156G= (p.Asp1386=) | |
| 2 | g.26467376C>G | CA346137199 | OTOF | c.4216G>C (p.Asp1406His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.2146G>C (p.Asp716His) c.4201G>C (p.Asp1401His) c.4261G>C (p.Asp1421His) c.4156G>C (p.Asp1386His) | |
| 2 | g.26467376C>T | CA142880 | OTOF | c.4216G>A (p.Asp1406Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.4201G>A (p.Asp1401Asn) c.4261G>A (p.Asp1421Asn) c.4156G>A (p.Asp1386Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467377A>C | CA346137200 | OTOF | c.4215T>G (p.Ile1405Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.1974T>G (p.Ile658Met) c.2145T>G (p.Ile715Met) c.4200T>G (p.Ile1400Met) c.4260T>G (p.Ile1420Met) c.4155T>G (p.Ile1385Met) | |
| 2 | g.26467377A>G | CA425207382 | OTOF | c.4215T>C (p.Ile1405=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.1974T>C (p.Ile658=) c.2145T>C (p.Ile715=) c.4200T>C (p.Ile1400=) c.4260T>C (p.Ile1420=) c.4155T>C (p.Ile1385=) | |
| 2 | g.26467377A>T | CA425207383 | OTOF | c.4215T>A (p.Ile1405=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.1974T>A (p.Ile658=) c.2145T>A (p.Ile715=) c.4200T>A (p.Ile1400=) c.4260T>A (p.Ile1420=) c.4155T>A (p.Ile1385=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.26467378A>C | CA346137201 | OTOF | c.4214T>G (p.Ile1405Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.4199T>G (p.Ile1400Ser) c.4259T>G (p.Ile1420Ser) c.4154T>G (p.Ile1385Ser) | |
| 2 | g.26467378A>G | CA346137202 | OTOF | c.4214T>C (p.Ile1405Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.4199T>C (p.Ile1400Thr) c.4259T>C (p.Ile1420Thr) c.4154T>C (p.Ile1385Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26467378A>T | CA346137203 | OTOF | c.4214T>A (p.Ile1405Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.4199T>A (p.Ile1400Asn) c.4259T>A (p.Ile1420Asn) c.4154T>A (p.Ile1385Asn) | |
| 2 | g.26467379T>A | CA346137204 | OTOF | c.4213A>T (p.Ile1405Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.4198A>T (p.Ile1400Phe) c.4258A>T (p.Ile1420Phe) c.4153A>T (p.Ile1385Phe) | |
| 2 | g.26467379T>C | CA177547 | OTOF | c.4213A>G (p.Ile1405Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.4198A>G (p.Ile1400Val) c.4258A>G (p.Ile1420Val) c.4153A>G (p.Ile1385Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467379T>G | CA346137205 | OTOF | c.4213A>C (p.Ile1405Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.4198A>C (p.Ile1400Leu) c.4258A>C (p.Ile1420Leu) c.4153A>C (p.Ile1385Leu) | |
| 2 | g.26467379T= | CA1239818435 | OTOF | c.4213A= (p.Ile1405=) c.1912A= (p.Ile638=) c.1972A= (p.Ile658=) c.2143A= (p.Ile715=) c.4198A= (p.Ile1400=) c.4258A= (p.Ile1420=) c.4153A= (p.Ile1385=) | |
| 2 | g.26467380C>A | CA346137206 | OTOF | c.4212G>T (p.Lys1404Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.4197G>T (p.Lys1399Asn) c.4257G>T (p.Lys1419Asn) c.4152G>T (p.Lys1384Asn) | |
| 2 | g.26467380C>G | CA346137207 | OTOF | c.4212G>C (p.Lys1404Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.4197G>C (p.Lys1399Asn) c.4257G>C (p.Lys1419Asn) c.4152G>C (p.Lys1384Asn) | |
| 2 | g.26467380C>T | CA425207387 | OTOF | c.4212G>A (p.Lys1404=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.1971G>A (p.Lys657=) c.2142G>A (p.Lys714=) c.4197G>A (p.Lys1399=) c.4257G>A (p.Lys1419=) c.4152G>A (p.Lys1384=) | |
| 2 | g.26467381T>A | CA346137208 | OTOF | c.4211A>T (p.Lys1404Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.2141A>T (p.Lys714Met) c.4196A>T (p.Lys1399Met) c.4256A>T (p.Lys1419Met) c.4151A>T (p.Lys1384Met) | |
| 2 | g.26467381T>C | CA346137209 | OTOF | c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.4151A>G (p.Lys1384Arg) | |
| 2 | g.26467381T>G | CA346137210 | OTOF | c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.4151A>C (p.Lys1384Thr) | |
| 2 | g.26467382T>A | CA346137213 | OTOF | c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.4150A>T (p.Lys1384Ter) | |
| 2 | g.26467382T>C | CA346137211 | OTOF | c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.4150A>G (p.Lys1384Glu) | |
| 2 | g.26467382T>G | CA346137212 | OTOF | c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.4150A>C (p.Lys1384Gln) |