Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26467268T>C | CA531761800 | OTOF | c.4228-35A>G (n.4228-35A>G) c.1927-35A>G (n.1927-35A>G) c.1987-35A>G (n.1987-35A>G) c.2158-35A>G (n.2158-35A>G) c.4213-35A>G (n.4213-35A>G) c.4273-35A>G (n.4273-35A>G) c.4168-35A>G (n.4168-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467268T= | CA1239818283 | OTOF | c.4228-35A= (n.4228-35A=) c.1927-35A= (n.1927-35A=) c.1987-35A= (n.1987-35A=) c.2158-35A= (n.2158-35A=) c.4213-35A= (n.4213-35A=) c.4273-35A= (n.4273-35A=) c.4168-35A= (n.4168-35A=) | |
2 | g.26467269G>A | CA2658234832 | OTOF | c.4228-36C>T (n.4228-36C>T) c.1927-36C>T (n.1927-36C>T) c.1987-36C>T (n.1987-36C>T) c.2158-36C>T (n.2158-36C>T) c.4213-36C>T (n.4213-36C>T) c.4273-36C>T (n.4273-36C>T) c.4168-36C>T (n.4168-36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467269G>C | CA1563241 | OTOF | c.4228-36C>G (n.4228-36C>G) c.1927-36C>G (n.1927-36C>G) c.1987-36C>G (n.1987-36C>G) c.2158-36C>G (n.2158-36C>G) c.4213-36C>G (n.4213-36C>G) c.4273-36C>G (n.4273-36C>G) c.4168-36C>G (n.4168-36C>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.26467269G= | CA1239818287 | OTOF | c.4228-36C= (n.4228-36C=) c.1927-36C= (n.1927-36C=) c.1987-36C= (n.1987-36C=) c.2158-36C= (n.2158-36C=) c.4213-36C= (n.4213-36C=) c.4273-36C= (n.4273-36C=) c.4168-36C= (n.4168-36C=) | |
2 | g.26467270G>A | CA1028607550 | OTOF | c.4228-37C>T (n.4228-37C>T) c.1927-37C>T (n.1927-37C>T) c.1987-37C>T (n.1987-37C>T) c.2158-37C>T (n.2158-37C>T) c.4213-37C>T (n.4213-37C>T) c.4273-37C>T (n.4273-37C>T) c.4168-37C>T (n.4168-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467270G= | CA1239818291 | OTOF | c.4228-37C= (n.4228-37C=) c.1927-37C= (n.1927-37C=) c.1987-37C= (n.1987-37C=) c.2158-37C= (n.2158-37C=) c.4213-37C= (n.4213-37C=) c.4273-37C= (n.4273-37C=) c.4168-37C= (n.4168-37C=) | |
2 | g.26467271T>G | CA1239818294 | OTOF | c.4228-38A>C (n.4228-38A>C) c.1927-38A>C (n.1927-38A>C) c.1987-38A>C (n.1987-38A>C) c.2158-38A>C (n.2158-38A>C) c.4213-38A>C (n.4213-38A>C) c.4273-38A>C (n.4273-38A>C) c.4168-38A>C (n.4168-38A>C) | dbSNP |
2 | g.26467271T= | CA1239818292 | OTOF | c.4228-38A= (n.4228-38A=) c.1927-38A= (n.1927-38A=) c.1987-38A= (n.1987-38A=) c.2158-38A= (n.2158-38A=) c.4213-38A= (n.4213-38A=) c.4273-38A= (n.4273-38A=) c.4168-38A= (n.4168-38A=) | |
2 | g.26467271_26467272insA | CA2658234833 | OTOF | c.4228-39_4228-38insT (n.4228-39_4228-38insT) c.1927-39_1927-38insT (n.1927-39_1927-38insT) c.1987-39_1987-38insT (n.1987-39_1987-38insT) c.2158-39_2158-38insT (n.2158-39_2158-38insT) c.4213-39_4213-38insT (n.4213-39_4213-38insT) c.4273-39_4273-38insT (n.4273-39_4273-38insT) c.4168-39_4168-38insT (n.4168-39_4168-38insT) | gnomAD v4 |
2 | g.26467277G>A | CA531761801 | OTOF | c.4228-44C>T (n.4228-44C>T) c.1927-44C>T (n.1927-44C>T) c.1987-44C>T (n.1987-44C>T) c.2158-44C>T (n.2158-44C>T) c.4213-44C>T (n.4213-44C>T) c.4273-44C>T (n.4273-44C>T) c.4168-44C>T (n.4168-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467277G= | CA1239818296 | OTOF | c.4228-44C= (n.4228-44C=) c.1927-44C= (n.1927-44C=) c.1987-44C= (n.1987-44C=) c.2158-44C= (n.2158-44C=) c.4213-44C= (n.4213-44C=) c.4273-44C= (n.4273-44C=) c.4168-44C= (n.4168-44C=) | |
2 | g.26467278C>G | CA2658234834 | OTOF | c.4228-45G>C (n.4228-45G>C) c.1927-45G>C (n.1927-45G>C) c.1987-45G>C (n.1987-45G>C) c.2158-45G>C (n.2158-45G>C) c.4213-45G>C (n.4213-45G>C) c.4273-45G>C (n.4273-45G>C) c.4168-45G>C (n.4168-45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467280T>A | CA2658234835 | OTOF | c.4228-47A>T (n.4228-47A>T) c.1927-47A>T (n.1927-47A>T) c.1987-47A>T (n.1987-47A>T) c.2158-47A>T (n.2158-47A>T) c.4213-47A>T (n.4213-47A>T) c.4273-47A>T (n.4273-47A>T) c.4168-47A>T (n.4168-47A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467282T>A | CA2658234836 | OTOF | c.4228-49A>T (n.4228-49A>T) c.1927-49A>T (n.1927-49A>T) c.1987-49A>T (n.1987-49A>T) c.2158-49A>T (n.2158-49A>T) c.4213-49A>T (n.4213-49A>T) c.4273-49A>T (n.4273-49A>T) c.4168-49A>T (n.4168-49A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467282T>C | CA1563242 | OTOF | c.4228-49A>G (n.4228-49A>G) c.1927-49A>G (n.1927-49A>G) c.1987-49A>G (n.1987-49A>G) c.2158-49A>G (n.2158-49A>G) c.4213-49A>G (n.4213-49A>G) c.4273-49A>G (n.4273-49A>G) c.4168-49A>G (n.4168-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467282T= | CA1239818300 | OTOF | c.4228-49A= (n.4228-49A=) c.1927-49A= (n.1927-49A=) c.1987-49A= (n.1987-49A=) c.2158-49A= (n.2158-49A=) c.4213-49A= (n.4213-49A=) c.4273-49A= (n.4273-49A=) c.4168-49A= (n.4168-49A=) | |
2 | g.26467283G>A | CA2658234837 | OTOF | c.4228-50C>T (n.4228-50C>T) c.1927-50C>T (n.1927-50C>T) c.1987-50C>T (n.1987-50C>T) c.2158-50C>T (n.2158-50C>T) c.4213-50C>T (n.4213-50C>T) c.4273-50C>T (n.4273-50C>T) c.4168-50C>T (n.4168-50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467283G>T | CA2517534915 | OTOF | c.4228-50C>A (n.4228-50C>A) c.1927-50C>A (n.1927-50C>A) c.1987-50C>A (n.1987-50C>A) c.2158-50C>A (n.2158-50C>A) c.4213-50C>A (n.4213-50C>A) c.4273-50C>A (n.4273-50C>A) c.4168-50C>A (n.4168-50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467285C>A | CA2698772184 | OTOF | c.4228-52G>T (n.4228-52G>T) c.1927-52G>T (n.1927-52G>T) c.1987-52G>T (n.1987-52G>T) c.2158-52G>T (n.2158-52G>T) c.4213-52G>T (n.4213-52G>T) c.4273-52G>T (n.4273-52G>T) c.4168-52G>T (n.4168-52G>T) | dbSNP |
2 | g.26467285C= | CA1239818302 | OTOF | c.4228-52G= (n.4228-52G=) c.1927-52G= (n.1927-52G=) c.1987-52G= (n.1987-52G=) c.2158-52G= (n.2158-52G=) c.4213-52G= (n.4213-52G=) c.4273-52G= (n.4273-52G=) c.4168-52G= (n.4168-52G=) | |
2 | g.26467285C>T | CA1563243 | OTOF | c.4228-52G>A (n.4228-52G>A) c.1927-52G>A (n.1927-52G>A) c.1987-52G>A (n.1987-52G>A) c.2158-52G>A (n.2158-52G>A) c.4213-52G>A (n.4213-52G>A) c.4273-52G>A (n.4273-52G>A) c.4168-52G>A (n.4168-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467286C>G | CA2576699124 | OTOF | c.4228-53G>C (n.4228-53G>C) c.1927-53G>C (n.1927-53G>C) c.1987-53G>C (n.1987-53G>C) c.2158-53G>C (n.2158-53G>C) c.4213-53G>C (n.4213-53G>C) c.4273-53G>C (n.4273-53G>C) c.4168-53G>C (n.4168-53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467286C>T | CA2658234838 | OTOF | c.4228-53G>A (n.4228-53G>A) c.1927-53G>A (n.1927-53G>A) c.1987-53G>A (n.1987-53G>A) c.2158-53G>A (n.2158-53G>A) c.4213-53G>A (n.4213-53G>A) c.4273-53G>A (n.4273-53G>A) c.4168-53G>A (n.4168-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467287T>G | CA2576699125 | OTOF | c.4228-54A>C (n.4228-54A>C) c.1927-54A>C (n.1927-54A>C) c.1987-54A>C (n.1987-54A>C) c.2158-54A>C (n.2158-54A>C) c.4213-54A>C (n.4213-54A>C) c.4273-54A>C (n.4273-54A>C) c.4168-54A>C (n.4168-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467288G>C | CA2749240440 | OTOF | c.4228-55C>G (n.4228-55C>G) c.1927-55C>G (n.1927-55C>G) c.1987-55C>G (n.1987-55C>G) c.2158-55C>G (n.2158-55C>G) c.4213-55C>G (n.4213-55C>G) c.4273-55C>G (n.4273-55C>G) c.4168-55C>G (n.4168-55C>G) | |
2 | g.26467289C>A | CA2658234839 | OTOF | c.4228-56G>T (n.4228-56G>T) c.1927-56G>T (n.1927-56G>T) c.1987-56G>T (n.1987-56G>T) c.2158-56G>T (n.2158-56G>T) c.4213-56G>T (n.4213-56G>T) c.4273-56G>T (n.4273-56G>T) c.4168-56G>T (n.4168-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467289C>T | CA2658234840 | OTOF | c.4228-56G>A (n.4228-56G>A) c.1927-56G>A (n.1927-56G>A) c.1987-56G>A (n.1987-56G>A) c.2158-56G>A (n.2158-56G>A) c.4213-56G>A (n.4213-56G>A) c.4273-56G>A (n.4273-56G>A) c.4168-56G>A (n.4168-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467290C>T | CA2658234841 | OTOF | c.4228-57G>A (n.4228-57G>A) c.1927-57G>A (n.1927-57G>A) c.1987-57G>A (n.1987-57G>A) c.2158-57G>A (n.2158-57G>A) c.4213-57G>A (n.4213-57G>A) c.4273-57G>A (n.4273-57G>A) c.4168-57G>A (n.4168-57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467292C>A | CA2658234842 | OTOF | c.4228-59G>T (n.4228-59G>T) c.1927-59G>T (n.1927-59G>T) c.1987-59G>T (n.1987-59G>T) c.2158-59G>T (n.2158-59G>T) c.4213-59G>T (n.4213-59G>T) c.4273-59G>T (n.4273-59G>T) c.4168-59G>T (n.4168-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467293del | CA2658234843 | OTOF | c.4228-60del (n.4228-60del) c.1927-60del (n.1927-60del) c.1987-60del (n.1987-60del) c.2158-60del (n.2158-60del) c.4213-60del (n.4213-60del) c.4273-60del (n.4273-60del) c.4168-60del (n.4168-60del) | gnomAD v4 |
2 | g.26467294C>A | CA1028607555 | OTOF | c.4228-61G>T (n.4228-61G>T) c.1927-61G>T (n.1927-61G>T) c.1987-61G>T (n.1987-61G>T) c.2158-61G>T (n.2158-61G>T) c.4213-61G>T (n.4213-61G>T) c.4273-61G>T (n.4273-61G>T) c.4168-61G>T (n.4168-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467294C= | CA1239818304 | OTOF | c.4228-61G= (n.4228-61G=) c.1927-61G= (n.1927-61G=) c.1987-61G= (n.1987-61G=) c.2158-61G= (n.2158-61G=) c.4213-61G= (n.4213-61G=) c.4273-61G= (n.4273-61G=) c.4168-61G= (n.4168-61G=) | |
2 | g.26467294C>G | CA2749240441 | OTOF | c.4228-61G>C (n.4228-61G>C) c.1927-61G>C (n.1927-61G>C) c.1987-61G>C (n.1987-61G>C) c.2158-61G>C (n.2158-61G>C) c.4213-61G>C (n.4213-61G>C) c.4273-61G>C (n.4273-61G>C) c.4168-61G>C (n.4168-61G>C) | |
2 | g.26467294C>T | CA44413850 | OTOF | c.4228-61G>A (n.4228-61G>A) c.1927-61G>A (n.1927-61G>A) c.1987-61G>A (n.1987-61G>A) c.2158-61G>A (n.2158-61G>A) c.4213-61G>A (n.4213-61G>A) c.4273-61G>A (n.4273-61G>A) c.4168-61G>A (n.4168-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467295C= | CA1239818306 | OTOF | c.4228-62G= (n.4228-62G=) c.1927-62G= (n.1927-62G=) c.1987-62G= (n.1987-62G=) c.2158-62G= (n.2158-62G=) c.4213-62G= (n.4213-62G=) c.4273-62G= (n.4273-62G=) c.4168-62G= (n.4168-62G=) | |
2 | g.26467295C>G | CA1028607557 | OTOF | c.4228-62G>C (n.4228-62G>C) c.1927-62G>C (n.1927-62G>C) c.1987-62G>C (n.1987-62G>C) c.2158-62G>C (n.2158-62G>C) c.4213-62G>C (n.4213-62G>C) c.4273-62G>C (n.4273-62G>C) c.4168-62G>C (n.4168-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467295C>T | CA531761802 | OTOF | c.4228-62G>A (n.4228-62G>A) c.1927-62G>A (n.1927-62G>A) c.1987-62G>A (n.1987-62G>A) c.2158-62G>A (n.2158-62G>A) c.4213-62G>A (n.4213-62G>A) c.4273-62G>A (n.4273-62G>A) c.4168-62G>A (n.4168-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467296T>A | CA44413859 | OTOF | c.4228-63A>T (n.4228-63A>T) c.1927-63A>T (n.1927-63A>T) c.1987-63A>T (n.1987-63A>T) c.2158-63A>T (n.2158-63A>T) c.4213-63A>T (n.4213-63A>T) c.4273-63A>T (n.4273-63A>T) c.4168-63A>T (n.4168-63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467296T= | CA1239818308 | OTOF | c.4228-63A= (n.4228-63A=) c.1927-63A= (n.1927-63A=) c.1987-63A= (n.1987-63A=) c.2158-63A= (n.2158-63A=) c.4213-63A= (n.4213-63A=) c.4273-63A= (n.4273-63A=) c.4168-63A= (n.4168-63A=) | |
2 | g.26467297G>A | CA2658234844 | OTOF | c.4228-64C>T (n.4228-64C>T) c.1927-64C>T (n.1927-64C>T) c.1987-64C>T (n.1987-64C>T) c.2158-64C>T (n.2158-64C>T) c.4213-64C>T (n.4213-64C>T) c.4273-64C>T (n.4273-64C>T) c.4168-64C>T (n.4168-64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467297G>T | CA2576699126 | OTOF | c.4228-64C>A (n.4228-64C>A) c.1927-64C>A (n.1927-64C>A) c.1987-64C>A (n.1987-64C>A) c.2158-64C>A (n.2158-64C>A) c.4213-64C>A (n.4213-64C>A) c.4273-64C>A (n.4273-64C>A) c.4168-64C>A (n.4168-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467299A= | CA1239818310 | OTOF | c.4228-66T= (n.4228-66T=) c.1927-66T= (n.1927-66T=) c.1987-66T= (n.1987-66T=) c.2158-66T= (n.2158-66T=) c.4213-66T= (n.4213-66T=) c.4273-66T= (n.4273-66T=) c.4168-66T= (n.4168-66T=) | |
2 | g.26467299A>T | CA44413864 | OTOF | c.4228-66T>A (n.4228-66T>A) c.1927-66T>A (n.1927-66T>A) c.1987-66T>A (n.1987-66T>A) c.2158-66T>A (n.2158-66T>A) c.4213-66T>A (n.4213-66T>A) c.4273-66T>A (n.4273-66T>A) c.4168-66T>A (n.4168-66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467300G>T | CA2576699127 | OTOF | c.4227+65C>A (n.4227+65C>A) c.1926+65C>A (n.1926+65C>A) c.1986+65C>A (n.1986+65C>A) c.2157+65C>A (n.2157+65C>A) c.4212+65C>A (n.4212+65C>A) c.4272+65C>A (n.4272+65C>A) c.4167+65C>A (n.4167+65C>A) | |
2 | g.26467302A>G | CA2749240442 | OTOF | c.4227+63T>C (n.4227+63T>C) c.1926+63T>C (n.1926+63T>C) c.1986+63T>C (n.1986+63T>C) c.2157+63T>C (n.2157+63T>C) c.4212+63T>C (n.4212+63T>C) c.4272+63T>C (n.4272+63T>C) c.4167+63T>C (n.4167+63T>C) | |
2 | g.26467306C= | CA1239818312 | OTOF | c.4227+59G= (n.4227+59G=) c.1926+59G= (n.1926+59G=) c.1986+59G= (n.1986+59G=) c.2157+59G= (n.2157+59G=) c.4212+59G= (n.4212+59G=) c.4272+59G= (n.4272+59G=) c.4167+59G= (n.4167+59G=) | |
2 | g.26467306C>T | CA1239818313 | OTOF | c.4227+59G>A (n.4227+59G>A) c.1926+59G>A (n.1926+59G>A) c.1986+59G>A (n.1986+59G>A) c.2157+59G>A (n.2157+59G>A) c.4212+59G>A (n.4212+59G>A) c.4272+59G>A (n.4272+59G>A) c.4167+59G>A (n.4167+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467307T>C | CA2658234845 | OTOF | c.4227+58A>G (n.4227+58A>G) c.1926+58A>G (n.1926+58A>G) c.1986+58A>G (n.1986+58A>G) c.2157+58A>G (n.2157+58A>G) c.4212+58A>G (n.4212+58A>G) c.4272+58A>G (n.4272+58A>G) c.4167+58A>G (n.4167+58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467309C>A | CA44413867 | OTOF | c.4227+56G>T (n.4227+56G>T) c.1926+56G>T (n.1926+56G>T) c.1986+56G>T (n.1986+56G>T) c.2157+56G>T (n.2157+56G>T) c.4212+56G>T (n.4212+56G>T) c.4272+56G>T (n.4272+56G>T) c.4167+56G>T (n.4167+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467309C= | CA1239818314 | OTOF | c.4227+56G= (n.4227+56G=) c.1926+56G= (n.1926+56G=) c.1986+56G= (n.1986+56G=) c.2157+56G= (n.2157+56G=) c.4212+56G= (n.4212+56G=) c.4272+56G= (n.4272+56G=) c.4167+56G= (n.4167+56G=) | |
2 | g.26467309C>T | CA2556434694 | OTOF | c.4227+56G>A (n.4227+56G>A) c.1926+56G>A (n.1926+56G>A) c.1986+56G>A (n.1986+56G>A) c.2157+56G>A (n.2157+56G>A) c.4212+56G>A (n.4212+56G>A) c.4272+56G>A (n.4272+56G>A) c.4167+56G>A (n.4167+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467310G>A | CA44413873 | OTOF | c.4227+55C>T (n.4227+55C>T) c.1926+55C>T (n.1926+55C>T) c.1986+55C>T (n.1986+55C>T) c.2157+55C>T (n.2157+55C>T) c.4212+55C>T (n.4212+55C>T) c.4272+55C>T (n.4272+55C>T) c.4167+55C>T (n.4167+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467310G= | CA1239818316 | OTOF | c.4227+55C= (n.4227+55C=) c.1926+55C= (n.1926+55C=) c.1986+55C= (n.1986+55C=) c.2157+55C= (n.2157+55C=) c.4212+55C= (n.4212+55C=) c.4272+55C= (n.4272+55C=) c.4167+55C= (n.4167+55C=) | |
2 | g.26467310G>T | CA2658234846 | OTOF | c.4227+55C>A (n.4227+55C>A) c.1926+55C>A (n.1926+55C>A) c.1986+55C>A (n.1986+55C>A) c.2157+55C>A (n.2157+55C>A) c.4212+55C>A (n.4212+55C>A) c.4272+55C>A (n.4272+55C>A) c.4167+55C>A (n.4167+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467310_26467311delinsGC | CA1239818318 | OTOF | c.4227+54_4227+55delinsGC (n.4227+54_4227+55delinsGC) c.1926+54_1926+55delinsGC (n.1926+54_1926+55delinsGC) c.1986+54_1986+55delinsGC (n.1986+54_1986+55delinsGC) c.2157+54_2157+55delinsGC (n.2157+54_2157+55delinsGC) c.4212+54_4212+55delinsGC (n.4212+54_4212+55delinsGC) c.4272+54_4272+55delinsGC (n.4272+54_4272+55delinsGC) c.4167+54_4167+55delinsGC (n.4167+54_4167+55delinsGC) | |
2 | g.26467311C>G | CA2658234847 | OTOF | c.4227+54G>C (n.4227+54G>C) c.1926+54G>C (n.1926+54G>C) c.1986+54G>C (n.1986+54G>C) c.2157+54G>C (n.2157+54G>C) c.4212+54G>C (n.4212+54G>C) c.4272+54G>C (n.4272+54G>C) c.4167+54G>C (n.4167+54G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467311C>T | CA2658234848 | OTOF | c.4227+54G>A (n.4227+54G>A) c.1926+54G>A (n.1926+54G>A) c.1986+54G>A (n.1986+54G>A) c.2157+54G>A (n.2157+54G>A) c.4212+54G>A (n.4212+54G>A) c.4272+54G>A (n.4272+54G>A) c.4167+54G>A (n.4167+54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467316dup | CA1028607564 | OTOF | c.4227+54dup (n.4227+54dup) c.1926+54dup (n.1926+54dup) c.1986+54dup (n.1986+54dup) c.2157+54dup (n.2157+54dup) c.4212+54dup (n.4212+54dup) c.4272+54dup (n.4272+54dup) c.4167+54dup (n.4167+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467316del | CA767270413 | OTOF | c.4227+54del (n.4227+54del) c.1926+54del (n.1926+54del) c.1986+54del (n.1986+54del) c.2157+54del (n.2157+54del) c.4212+54del (n.4212+54del) c.4272+54del (n.4272+54del) c.4167+54del (n.4167+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467312C>A | CA1239818329 | OTOF | c.4227+53G>T (n.4227+53G>T) c.1926+53G>T (n.1926+53G>T) c.1986+53G>T (n.1986+53G>T) c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.4212+53G>T (n.4212+53G>T) c.4272+53G>T (n.4272+53G>T) c.4167+53G>T (n.4167+53G>T) | dbSNP |
2 | g.26467312C= | CA1239818327 | OTOF | c.4227+53G= (n.4227+53G=) c.1926+53G= (n.1926+53G=) c.1986+53G= (n.1986+53G=) c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.4212+53G= (n.4212+53G=) c.4272+53G= (n.4272+53G=) c.4167+53G= (n.4167+53G=) | |
2 | g.26467313C= | CA1239818331 | OTOF | c.4227+52G= (n.4227+52G=) c.1926+52G= (n.1926+52G=) c.1986+52G= (n.1986+52G=) c.2157+52G= (n.2157+52G=) c.4212+52G= (n.4212+52G=) c.4272+52G= (n.4272+52G=) c.4167+52G= (n.4167+52G=) | |
2 | g.26467313C>T | CA44413878 | OTOF | c.4227+52G>A (n.4227+52G>A) c.1926+52G>A (n.1926+52G>A) c.1986+52G>A (n.1986+52G>A) c.2157+52G>A (n.2157+52G>A) c.4212+52G>A (n.4212+52G>A) c.4272+52G>A (n.4272+52G>A) c.4167+52G>A (n.4167+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467314C= | CA1239818333 | OTOF | c.4227+51G= (n.4227+51G=) c.1926+51G= (n.1926+51G=) c.1986+51G= (n.1986+51G=) c.2157+51G= (n.2157+51G=) c.4212+51G= (n.4212+51G=) c.4272+51G= (n.4272+51G=) c.4167+51G= (n.4167+51G=) | |
2 | g.26467314C>T | CA1239818335 | OTOF | c.4227+51G>A (n.4227+51G>A) c.1926+51G>A (n.1926+51G>A) c.1986+51G>A (n.1986+51G>A) c.2157+51G>A (n.2157+51G>A) c.4212+51G>A (n.4212+51G>A) c.4272+51G>A (n.4272+51G>A) c.4167+51G>A (n.4167+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467315C>A | CA1563244 | OTOF | c.4227+50G>T (n.4227+50G>T) c.1926+50G>T (n.1926+50G>T) c.1986+50G>T (n.1986+50G>T) c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) c.4212+50G>T (n.4212+50G>T) c.4272+50G>T (n.4272+50G>T) c.4167+50G>T (n.4167+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467315C= | CA1239818338 | OTOF | c.4227+50G= (n.4227+50G=) c.1926+50G= (n.1926+50G=) c.1986+50G= (n.1986+50G=) c.2157+50G= (n.2157+50G=) c.4212+50G= (n.4212+50G=) c.4272+50G= (n.4272+50G=) c.4167+50G= (n.4167+50G=) | |
2 | g.26467315C>T | CA2576699129 | OTOF | c.4227+50G>A (n.4227+50G>A) c.1926+50G>A (n.1926+50G>A) c.1986+50G>A (n.1986+50G>A) c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) c.4212+50G>A (n.4212+50G>A) c.4272+50G>A (n.4272+50G>A) c.4167+50G>A (n.4167+50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467316C= | CA1239818341 | OTOF | c.4227+49G= (n.4227+49G=) c.1926+49G= (n.1926+49G=) c.1986+49G= (n.1986+49G=) c.2157+49G= (n.2157+49G=) c.4212+49G= (n.4212+49G=) c.4272+49G= (n.4272+49G=) c.4167+49G= (n.4167+49G=) | |
2 | g.26467316C>T | CA44413886 | OTOF | c.4227+49G>A (n.4227+49G>A) c.1926+49G>A (n.1926+49G>A) c.1986+49G>A (n.1986+49G>A) c.2157+49G>A (n.2157+49G>A) c.4212+49G>A (n.4212+49G>A) c.4272+49G>A (n.4272+49G>A) c.4167+49G>A (n.4167+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467317T>A | CA2658234849 | OTOF | c.4227+48A>T (n.4227+48A>T) c.1926+48A>T (n.1926+48A>T) c.1986+48A>T (n.1986+48A>T) c.2157+48A>T (n.2157+48A>T) c.4212+48A>T (n.4212+48A>T) c.4272+48A>T (n.4272+48A>T) c.4167+48A>T (n.4167+48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467318C= | CA1239818343 | OTOF | c.4227+47G= (n.4227+47G=) c.1926+47G= (n.1926+47G=) c.1986+47G= (n.1986+47G=) c.2157+47G= (n.2157+47G=) c.4212+47G= (n.4212+47G=) c.4272+47G= (n.4272+47G=) c.4167+47G= (n.4167+47G=) | |
2 | g.26467318C>T | CA1563245 | OTOF | c.4227+47G>A (n.4227+47G>A) c.1926+47G>A (n.1926+47G>A) c.1986+47G>A (n.1986+47G>A) c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) c.4212+47G>A (n.4212+47G>A) c.4272+47G>A (n.4272+47G>A) c.4167+47G>A (n.4167+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467320T>A | CA2658234850 | OTOF | c.4227+45A>T (n.4227+45A>T) c.1926+45A>T (n.1926+45A>T) c.1986+45A>T (n.1986+45A>T) c.2157+45A>T (n.2157+45A>T) c.4212+45A>T (n.4212+45A>T) c.4272+45A>T (n.4272+45A>T) c.4167+45A>T (n.4167+45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467320T>C | CA2658234851 | OTOF | c.4227+45A>G (n.4227+45A>G) c.1926+45A>G (n.1926+45A>G) c.1986+45A>G (n.1986+45A>G) c.2157+45A>G (n.2157+45A>G) c.4212+45A>G (n.4212+45A>G) c.4272+45A>G (n.4272+45A>G) c.4167+45A>G (n.4167+45A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467322C= | CA1239818345 | OTOF | c.4227+43G= (n.4227+43G=) c.1926+43G= (n.1926+43G=) c.1986+43G= (n.1986+43G=) c.2157+43G= (n.2157+43G=) c.4212+43G= (n.4212+43G=) c.4272+43G= (n.4272+43G=) c.4167+43G= (n.4167+43G=) | |
2 | g.26467322C>T | CA531761803 | OTOF | c.4227+43G>A (n.4227+43G>A) c.1926+43G>A (n.1926+43G>A) c.1986+43G>A (n.1986+43G>A) c.2157+43G>A (n.2157+43G>A) c.4212+43G>A (n.4212+43G>A) c.4272+43G>A (n.4272+43G>A) c.4167+43G>A (n.4167+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467323C= | CA1239818347 | OTOF | c.4227+42G= (n.4227+42G=) c.1926+42G= (n.1926+42G=) c.1986+42G= (n.1986+42G=) c.2157+42G= (n.2157+42G=) c.4212+42G= (n.4212+42G=) c.4272+42G= (n.4272+42G=) c.4167+42G= (n.4167+42G=) | |
2 | g.26467323C>T | CA1563246 | OTOF | c.4227+42G>A (n.4227+42G>A) c.1926+42G>A (n.1926+42G>A) c.1986+42G>A (n.1986+42G>A) c.2157+42G>A (n.2157+42G>A) c.4212+42G>A (n.4212+42G>A) c.4272+42G>A (n.4272+42G>A) c.4167+42G>A (n.4167+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467324G>A | CA1563248 | OTOF | c.4227+41C>T (n.4227+41C>T) c.1926+41C>T (n.1926+41C>T) c.1986+41C>T (n.1986+41C>T) c.2157+41C>T (n.2157+41C>T) c.4212+41C>T (n.4212+41C>T) c.4272+41C>T (n.4272+41C>T) c.4167+41C>T (n.4167+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26467324G= | CA1239818350 | OTOF | c.4227+41C= (n.4227+41C=) c.1926+41C= (n.1926+41C=) c.1986+41C= (n.1986+41C=) c.2157+41C= (n.2157+41C=) c.4212+41C= (n.4212+41C=) c.4272+41C= (n.4272+41C=) c.4167+41C= (n.4167+41C=) | |
2 | g.26467324G>T | CA1563247 | OTOF | c.4227+41C>A (n.4227+41C>A) c.1926+41C>A (n.1926+41C>A) c.1986+41C>A (n.1986+41C>A) c.2157+41C>A (n.2157+41C>A) c.4212+41C>A (n.4212+41C>A) c.4272+41C>A (n.4272+41C>A) c.4167+41C>A (n.4167+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467325C>A | CA2658234853 | OTOF | c.4227+40G>T (n.4227+40G>T) c.1926+40G>T (n.1926+40G>T) c.1986+40G>T (n.1986+40G>T) c.2157+40G>T (n.2157+40G>T) c.4212+40G>T (n.4212+40G>T) c.4272+40G>T (n.4272+40G>T) c.4167+40G>T (n.4167+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467325C= | CA1239818355 | OTOF | c.4227+40G= (n.4227+40G=) c.1926+40G= (n.1926+40G=) c.1986+40G= (n.1986+40G=) c.2157+40G= (n.2157+40G=) c.4212+40G= (n.4212+40G=) c.4272+40G= (n.4272+40G=) c.4167+40G= (n.4167+40G=) | |
2 | g.26467325C>G | CA1563249 | OTOF | c.4227+40G>C (n.4227+40G>C) c.1926+40G>C (n.1926+40G>C) c.1986+40G>C (n.1986+40G>C) c.2157+40G>C (n.2157+40G>C) c.4212+40G>C (n.4212+40G>C) c.4272+40G>C (n.4272+40G>C) c.4167+40G>C (n.4167+40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467325C>T | CA1563250 | OTOF | c.4227+40G>A (n.4227+40G>A) c.1926+40G>A (n.1926+40G>A) c.1986+40G>A (n.1986+40G>A) c.2157+40G>A (n.2157+40G>A) c.4212+40G>A (n.4212+40G>A) c.4272+40G>A (n.4272+40G>A) c.4167+40G>A (n.4167+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467329dup | CA1239818354 | OTOF | c.4227+40dup (n.4227+40dup) c.1926+40dup (n.1926+40dup) c.1986+40dup (n.1986+40dup) c.2157+40dup (n.2157+40dup) c.4212+40dup (n.4212+40dup) c.4272+40dup (n.4272+40dup) c.4167+40dup (n.4167+40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467329del | CA2658234852 | OTOF | c.4227+40del (n.4227+40del) c.1926+40del (n.1926+40del) c.1986+40del (n.1986+40del) c.2157+40del (n.2157+40del) c.4212+40del (n.4212+40del) c.4272+40del (n.4272+40del) c.4167+40del (n.4167+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.26467326C>T | CA2576699130 | OTOF | c.4227+39G>A (n.4227+39G>A) c.1926+39G>A (n.1926+39G>A) c.1986+39G>A (n.1986+39G>A) c.2157+39G>A (n.2157+39G>A) c.4212+39G>A (n.4212+39G>A) c.4272+39G>A (n.4272+39G>A) c.4167+39G>A (n.4167+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467327C= | CA1239818360 | OTOF | c.4227+38G= (n.4227+38G=) c.1926+38G= (n.1926+38G=) c.1986+38G= (n.1986+38G=) c.2157+38G= (n.2157+38G=) c.4212+38G= (n.4212+38G=) c.4272+38G= (n.4272+38G=) c.4167+38G= (n.4167+38G=) | |
2 | g.26467327C>T | CA1239818361 | OTOF | c.4227+38G>A (n.4227+38G>A) c.1926+38G>A (n.1926+38G>A) c.1986+38G>A (n.1986+38G>A) c.2157+38G>A (n.2157+38G>A) c.4212+38G>A (n.4212+38G>A) c.4272+38G>A (n.4272+38G>A) c.4167+38G>A (n.4167+38G>A) | dbSNP |
2 | g.26467328C>T | CA2658234854 | OTOF | c.4227+37G>A (n.4227+37G>A) c.1926+37G>A (n.1926+37G>A) c.1986+37G>A (n.1986+37G>A) c.2157+37G>A (n.2157+37G>A) c.4212+37G>A (n.4212+37G>A) c.4272+37G>A (n.4272+37G>A) c.4167+37G>A (n.4167+37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467329C>A | CA1563251 | OTOF | c.4227+36G>T (n.4227+36G>T) c.1926+36G>T (n.1926+36G>T) c.1986+36G>T (n.1986+36G>T) c.2157+36G>T (n.2157+36G>T) c.4212+36G>T (n.4212+36G>T) c.4272+36G>T (n.4272+36G>T) c.4167+36G>T (n.4167+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467329C= | CA1239818364 | OTOF | c.4227+36G= (n.4227+36G=) c.1926+36G= (n.1926+36G=) c.1986+36G= (n.1986+36G=) c.2157+36G= (n.2157+36G=) c.4212+36G= (n.4212+36G=) c.4272+36G= (n.4272+36G=) c.4167+36G= (n.4167+36G=) | |
2 | g.26467330A= | CA1239818366 | OTOF | c.4227+35T= (n.4227+35T=) c.1926+35T= (n.1926+35T=) c.1986+35T= (n.1986+35T=) c.2157+35T= (n.2157+35T=) c.4212+35T= (n.4212+35T=) c.4272+35T= (n.4272+35T=) c.4167+35T= (n.4167+35T=) | |
2 | g.26467330A>C | CA2658234855 | OTOF | c.4227+35T>G (n.4227+35T>G) c.1926+35T>G (n.1926+35T>G) c.1986+35T>G (n.1986+35T>G) c.2157+35T>G (n.2157+35T>G) c.4212+35T>G (n.4212+35T>G) c.4272+35T>G (n.4272+35T>G) c.4167+35T>G (n.4167+35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467330A>G | CA1563252 | OTOF | c.4227+35T>C (n.4227+35T>C) c.1926+35T>C (n.1926+35T>C) c.1986+35T>C (n.1986+35T>C) c.2157+35T>C (n.2157+35T>C) c.4212+35T>C (n.4212+35T>C) c.4272+35T>C (n.4272+35T>C) c.4167+35T>C (n.4167+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467332A= | CA1239818368 | OTOF | c.4227+33T= (n.4227+33T=) c.1926+33T= (n.1926+33T=) c.1986+33T= (n.1986+33T=) c.2157+33T= (n.2157+33T=) c.4212+33T= (n.4212+33T=) c.4272+33T= (n.4272+33T=) c.4167+33T= (n.4167+33T=) | |
2 | g.26467332A>T | CA531761804 | OTOF | c.4227+33T>A (n.4227+33T>A) c.1926+33T>A (n.1926+33T>A) c.1986+33T>A (n.1986+33T>A) c.2157+33T>A (n.2157+33T>A) c.4212+33T>A (n.4212+33T>A) c.4272+33T>A (n.4272+33T>A) c.4167+33T>A (n.4167+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467333C= | CA1239818369 | OTOF | c.4227+32G= (n.4227+32G=) c.1926+32G= (n.1926+32G=) c.1986+32G= (n.1986+32G=) c.2157+32G= (n.2157+32G=) c.4212+32G= (n.4212+32G=) c.4272+32G= (n.4272+32G=) c.4167+32G= (n.4167+32G=) | |
2 | g.26467333C>T | CA531761805 | OTOF | c.4227+32G>A (n.4227+32G>A) c.1926+32G>A (n.1926+32G>A) c.1986+32G>A (n.1986+32G>A) c.2157+32G>A (n.2157+32G>A) c.4212+32G>A (n.4212+32G>A) c.4272+32G>A (n.4272+32G>A) c.4167+32G>A (n.4167+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26467334A>C | CA2658234856 | OTOF | c.4227+31T>G (n.4227+31T>G) c.1926+31T>G (n.1926+31T>G) c.1986+31T>G (n.1986+31T>G) c.2157+31T>G (n.2157+31T>G) c.4212+31T>G (n.4212+31T>G) c.4272+31T>G (n.4272+31T>G) c.4167+31T>G (n.4167+31T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467336C>T | CA2658234857 | OTOF | c.4227+29G>A (n.4227+29G>A) c.1926+29G>A (n.1926+29G>A) c.1986+29G>A (n.1986+29G>A) c.2157+29G>A (n.2157+29G>A) c.4212+29G>A (n.4212+29G>A) c.4272+29G>A (n.4272+29G>A) c.4167+29G>A (n.4167+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467337C>T | CA2658234858 | OTOF | c.4227+28G>A (n.4227+28G>A) c.1926+28G>A (n.1926+28G>A) c.1986+28G>A (n.1986+28G>A) c.2157+28G>A (n.2157+28G>A) c.4212+28G>A (n.4212+28G>A) c.4272+28G>A (n.4272+28G>A) c.4167+28G>A (n.4167+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467341A>G | CA2749240443 | OTOF | c.4227+24T>C (n.4227+24T>C) c.1926+24T>C (n.1926+24T>C) c.1986+24T>C (n.1986+24T>C) c.2157+24T>C (n.2157+24T>C) c.4212+24T>C (n.4212+24T>C) c.4272+24T>C (n.4272+24T>C) c.4167+24T>C (n.4167+24T>C) | |
2 | g.26467343G>A | CA1239818374 | OTOF | c.4227+22C>T (n.4227+22C>T) c.1926+22C>T (n.1926+22C>T) c.1986+22C>T (n.1986+22C>T) c.2157+22C>T (n.2157+22C>T) c.4212+22C>T (n.4212+22C>T) c.4272+22C>T (n.4272+22C>T) c.4167+22C>T (n.4167+22C>T) | dbSNP |
2 | g.26467343G= | CA1239818372 | OTOF | c.4227+22C= (n.4227+22C=) c.1926+22C= (n.1926+22C=) c.1986+22C= (n.1986+22C=) c.2157+22C= (n.2157+22C=) c.4212+22C= (n.4212+22C=) c.4272+22C= (n.4272+22C=) c.4167+22C= (n.4167+22C=) | |
2 | g.26467343G>T | CA531761806 | OTOF | c.4227+22C>A (n.4227+22C>A) c.1926+22C>A (n.1926+22C>A) c.1986+22C>A (n.1986+22C>A) c.2157+22C>A (n.2157+22C>A) c.4212+22C>A (n.4212+22C>A) c.4272+22C>A (n.4272+22C>A) c.4167+22C>A (n.4167+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467344G= | CA1239818376 | OTOF | c.4227+21C= (n.4227+21C=) c.1926+21C= (n.1926+21C=) c.1986+21C= (n.1986+21C=) c.2157+21C= (n.2157+21C=) c.4212+21C= (n.4212+21C=) c.4272+21C= (n.4272+21C=) c.4167+21C= (n.4167+21C=) | |
2 | g.26467344G>T | CA1563253 | OTOF | c.4227+21C>A (n.4227+21C>A) c.1926+21C>A (n.1926+21C>A) c.1986+21C>A (n.1986+21C>A) c.2157+21C>A (n.2157+21C>A) c.4212+21C>A (n.4212+21C>A) c.4272+21C>A (n.4272+21C>A) c.4167+21C>A (n.4167+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467345G= | CA1239818378 | OTOF | c.4227+20C= (n.4227+20C=) c.1926+20C= (n.1926+20C=) c.1986+20C= (n.1986+20C=) c.2157+20C= (n.2157+20C=) c.4212+20C= (n.4212+20C=) c.4272+20C= (n.4272+20C=) c.4167+20C= (n.4167+20C=) | |
2 | g.26467345G>T | CA1563254 | OTOF | c.4227+20C>A (n.4227+20C>A) c.1926+20C>A (n.1926+20C>A) c.1986+20C>A (n.1986+20C>A) c.2157+20C>A (n.2157+20C>A) c.4212+20C>A (n.4212+20C>A) c.4272+20C>A (n.4272+20C>A) c.4167+20C>A (n.4167+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467346T>C | CA2658234859 | OTOF | c.4227+19A>G (n.4227+19A>G) c.1926+19A>G (n.1926+19A>G) c.1986+19A>G (n.1986+19A>G) c.2157+19A>G (n.2157+19A>G) c.4212+19A>G (n.4212+19A>G) c.4272+19A>G (n.4272+19A>G) c.4167+19A>G (n.4167+19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467347C>A | CA2749240444 | OTOF | c.4227+18G>T (n.4227+18G>T) c.1926+18G>T (n.1926+18G>T) c.1986+18G>T (n.1986+18G>T) c.2157+18G>T (n.2157+18G>T) c.4212+18G>T (n.4212+18G>T) c.4272+18G>T (n.4272+18G>T) c.4167+18G>T (n.4167+18G>T) | |
2 | g.26467349G>A | CA2739274271 | OTOF | c.4227+16C>T (n.4227+16C>T) c.1926+16C>T (n.1926+16C>T) c.1986+16C>T (n.1986+16C>T) c.2157+16C>T (n.2157+16C>T) c.4212+16C>T (n.4212+16C>T) c.4272+16C>T (n.4272+16C>T) c.4167+16C>T (n.4167+16C>T) | ClinVar |
2 | g.26467349G= | CA1239818381 | OTOF | c.4227+16C= (n.4227+16C=) c.1926+16C= (n.1926+16C=) c.1986+16C= (n.1986+16C=) c.2157+16C= (n.2157+16C=) c.4212+16C= (n.4212+16C=) c.4272+16C= (n.4272+16C=) c.4167+16C= (n.4167+16C=) | |
2 | g.26467349G>T | CA1239818383 | OTOF | c.4227+16C>A (n.4227+16C>A) c.1926+16C>A (n.1926+16C>A) c.1986+16C>A (n.1986+16C>A) c.2157+16C>A (n.2157+16C>A) c.4212+16C>A (n.4212+16C>A) c.4272+16C>A (n.4272+16C>A) c.4167+16C>A (n.4167+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467350C>T | CA2749240445 | OTOF | c.4227+15G>A (n.4227+15G>A) c.1926+15G>A (n.1926+15G>A) c.1986+15G>A (n.1986+15G>A) c.2157+15G>A (n.2157+15G>A) c.4212+15G>A (n.4212+15G>A) c.4272+15G>A (n.4272+15G>A) c.4167+15G>A (n.4167+15G>A) | |
2 | g.26467351T>A | CA2697547943 | OTOF | c.4227+14A>T (n.4227+14A>T) c.1926+14A>T (n.1926+14A>T) c.1986+14A>T (n.1986+14A>T) c.2157+14A>T (n.2157+14A>T) c.4212+14A>T (n.4212+14A>T) c.4272+14A>T (n.4272+14A>T) c.4167+14A>T (n.4167+14A>T) | ClinVar |
2 | g.26467352C>T | CA2658234860 | OTOF | c.4227+13G>A (n.4227+13G>A) c.1926+13G>A (n.1926+13G>A) c.1986+13G>A (n.1986+13G>A) c.2157+13G>A (n.2157+13G>A) c.4212+13G>A (n.4212+13G>A) c.4272+13G>A (n.4272+13G>A) c.4167+13G>A (n.4167+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467353C>G | CA2658234861 | OTOF | c.4227+12G>C (n.4227+12G>C) c.1926+12G>C (n.1926+12G>C) c.1986+12G>C (n.1986+12G>C) c.2157+12G>C (n.2157+12G>C) c.4212+12G>C (n.4212+12G>C) c.4272+12G>C (n.4272+12G>C) c.4167+12G>C (n.4167+12G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467355A>C | CA2658234862 | OTOF | c.4227+10T>G (n.4227+10T>G) c.1926+10T>G (n.1926+10T>G) c.1986+10T>G (n.1986+10T>G) c.2157+10T>G (n.2157+10T>G) c.4212+10T>G (n.4212+10T>G) c.4272+10T>G (n.4272+10T>G) c.4167+10T>G (n.4167+10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467355_26467356delinsAG | CA1239818385 | OTOF | c.4227+9_4227+10delinsCT (n.4227+9_4227+10delinsCT) c.1926+9_1926+10delinsCT (n.1926+9_1926+10delinsCT) c.1986+9_1986+10delinsCT (n.1986+9_1986+10delinsCT) c.2157+9_2157+10delinsCT (n.2157+9_2157+10delinsCT) c.4212+9_4212+10delinsCT (n.4212+9_4212+10delinsCT) c.4272+9_4272+10delinsCT (n.4272+9_4272+10delinsCT) c.4167+9_4167+10delinsCT (n.4167+9_4167+10delinsCT) | |
2 | g.26467356G>A | CA1563256 | OTOF | c.4227+9C>T (n.4227+9C>T) c.1926+9C>T (n.1926+9C>T) c.1986+9C>T (n.1986+9C>T) c.2157+9C>T (n.2157+9C>T) c.4212+9C>T (n.4212+9C>T) c.4272+9C>T (n.4272+9C>T) c.4167+9C>T (n.4167+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467356G= | CA1239818387 | OTOF | c.4227+9C= (n.4227+9C=) c.1926+9C= (n.1926+9C=) c.1986+9C= (n.1986+9C=) c.2157+9C= (n.2157+9C=) c.4212+9C= (n.4212+9C=) c.4272+9C= (n.4272+9C=) c.4167+9C= (n.4167+9C=) | |
2 | g.26467357del | CA1563255 | OTOF | c.4227+9del (n.4227+9del) c.1926+9del (n.1926+9del) c.1986+9del (n.1986+9del) c.2157+9del (n.2157+9del) c.4212+9del (n.4212+9del) c.4272+9del (n.4272+9del) c.4167+9del (n.4167+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467357G>A | CA2658234863 | OTOF | c.4227+8C>T (n.4227+8C>T) c.1926+8C>T (n.1926+8C>T) c.1986+8C>T (n.1986+8C>T) c.2157+8C>T (n.2157+8C>T) c.4212+8C>T (n.4212+8C>T) c.4272+8C>T (n.4272+8C>T) c.4167+8C>T (n.4167+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467357G>C | CA1239818391 | OTOF | c.4227+8C>G (n.4227+8C>G) c.1926+8C>G (n.1926+8C>G) c.1986+8C>G (n.1986+8C>G) c.2157+8C>G (n.2157+8C>G) c.4212+8C>G (n.4212+8C>G) c.4272+8C>G (n.4272+8C>G) c.4167+8C>G (n.4167+8C>G) | dbSNP |
2 | g.26467357G= | CA1239818390 | OTOF | c.4227+8C= (n.4227+8C=) c.1926+8C= (n.1926+8C=) c.1986+8C= (n.1986+8C=) c.2157+8C= (n.2157+8C=) c.4212+8C= (n.4212+8C=) c.4272+8C= (n.4272+8C=) c.4167+8C= (n.4167+8C=) | |
2 | g.26467359T>C | CA2658234864 | OTOF | c.4227+6A>G (n.4227+6A>G) c.1926+6A>G (n.1926+6A>G) c.1986+6A>G (n.1986+6A>G) c.2157+6A>G (n.2157+6A>G) c.4212+6A>G (n.4212+6A>G) c.4272+6A>G (n.4272+6A>G) c.4167+6A>G (n.4167+6A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467360C= | CA1239818396 | OTOF | c.4227+5G= (n.4227+5G=) c.1926+5G= (n.1926+5G=) c.1986+5G= (n.1986+5G=) c.2157+5G= (n.2157+5G=) c.4212+5G= (n.4212+5G=) c.4272+5G= (n.4272+5G=) c.4167+5G= (n.4167+5G=) | |
2 | g.26467360C>G | CA183705 | OTOF | c.4227+5G>C (n.4227+5G>C) c.1926+5G>C (n.1926+5G>C) c.1986+5G>C (n.1986+5G>C) c.2157+5G>C (n.2157+5G>C) c.4212+5G>C (n.4212+5G>C) c.4272+5G>C (n.4272+5G>C) c.4167+5G>C (n.4167+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467360C>T | CA531761807 | OTOF | c.4227+5G>A (n.4227+5G>A) c.1926+5G>A (n.1926+5G>A) c.1986+5G>A (n.1986+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.4212+5G>A (n.4212+5G>A) c.4272+5G>A (n.4272+5G>A) c.4167+5G>A (n.4167+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467361T>C | CA44413914 | OTOF | c.4227+4A>G (n.4227+4A>G) c.1926+4A>G (n.1926+4A>G) c.1986+4A>G (n.1986+4A>G) c.2157+4A>G (n.2157+4A>G) c.4212+4A>G (n.4212+4A>G) c.4272+4A>G (n.4272+4A>G) c.4167+4A>G (n.4167+4A>G) | dbSNP |
2 | g.26467361T= | CA1239818401 | OTOF | c.4227+4A= (n.4227+4A=) c.1926+4A= (n.1926+4A=) c.1986+4A= (n.1986+4A=) c.2157+4A= (n.2157+4A=) c.4212+4A= (n.4212+4A=) c.4272+4A= (n.4272+4A=) c.4167+4A= (n.4167+4A=) | |
2 | g.26467362C>A | CA2658234865 | OTOF | c.4227+3G>T (n.4227+3G>T) c.1926+3G>T (n.1926+3G>T) c.1986+3G>T (n.1986+3G>T) c.2157+3G>T (n.2157+3G>T) c.4212+3G>T (n.4212+3G>T) c.4272+3G>T (n.4272+3G>T) c.4167+3G>T (n.4167+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467363A>C | CA346137153 | OTOF | c.4227+2T>G (n.4227+2T>G) c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) c.1986+2T>G (n.1986+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.4212+2T>G (n.4212+2T>G) c.4272+2T>G (n.4272+2T>G) c.4167+2T>G (n.4167+2T>G) | |
2 | g.26467363A>G | CA346137152 | OTOF | c.4227+2T>C (n.4227+2T>C) c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) c.1986+2T>C (n.1986+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.4212+2T>C (n.4212+2T>C) c.4272+2T>C (n.4272+2T>C) c.4167+2T>C (n.4167+2T>C) | |
2 | g.26467363A>T | CA346137151 | OTOF | c.4227+2T>A (n.4227+2T>A) c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) c.1986+2T>A (n.1986+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.4212+2T>A (n.4212+2T>A) c.4272+2T>A (n.4272+2T>A) c.4167+2T>A (n.4167+2T>A) | |
2 | g.26467364C>A | CA345122 | OTOF | c.4227+1G>T (n.4227+1G>T) c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) c.1986+1G>T (n.1986+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.4212+1G>T (n.4212+1G>T) c.4272+1G>T (n.4272+1G>T) c.4167+1G>T (n.4167+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467364C= | CA1239818407 | OTOF | c.4227+1G= (n.4227+1G=) c.1926+1G= (n.1926+1G=) c.1986+1G= (n.1986+1G=) c.2157+1G= (n.2157+1G=) c.4212+1G= (n.4212+1G=) c.4272+1G= (n.4272+1G=) c.4167+1G= (n.4167+1G=) | |
2 | g.26467364C>G | CA346137156 | OTOF | c.4227+1G>C (n.4227+1G>C) c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) c.1986+1G>C (n.1986+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.4212+1G>C (n.4212+1G>C) c.4272+1G>C (n.4272+1G>C) c.4167+1G>C (n.4167+1G>C) | |
2 | g.26467364C>T | CA346137157 | OTOF | c.4227+1G>A (n.4227+1G>A) c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) c.1986+1G>A (n.1986+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.4212+1G>A (n.4212+1G>A) c.4272+1G>A (n.4272+1G>A) c.4167+1G>A (n.4167+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467365C>A | CA346137158 | OTOF | c.4227G>T (p.Lys1409Asn) c.1926G>T (p.Lys642Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.4212G>T (p.Lys1404Asn) c.4272G>T (p.Lys1424Asn) c.4167G>T (p.Lys1389Asn) | |
2 | g.26467365C>G | CA346137159 | OTOF | c.4227G>C (p.Lys1409Asn) c.1926G>C (p.Lys642Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.4212G>C (p.Lys1404Asn) c.4272G>C (p.Lys1424Asn) c.4167G>C (p.Lys1389Asn) | |
2 | g.26467365C>T | CA425207369 | OTOF | c.4227G>A (p.Lys1409=) c.1926G>A (p.Lys642=) c.1986G>A (p.Lys662=) c.2157G>A (p.Lys719=) c.4212G>A (p.Lys1404=) c.4272G>A (p.Lys1424=) c.4167G>A (p.Lys1389=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.26467366T>A | CA346137164 | OTOF | c.4226A>T (p.Lys1409Met) c.1925A>T (p.Lys642Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) c.2156A>T (p.Lys719Met) c.4211A>T (p.Lys1404Met) c.4271A>T (p.Lys1424Met) c.4166A>T (p.Lys1389Met) | |
2 | g.26467366T>C | CA346137163 | OTOF | c.4226A>G (p.Lys1409Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.4271A>G (p.Lys1424Arg) c.4166A>G (p.Lys1389Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467366T>G | CA346137161 | OTOF | c.4226A>C (p.Lys1409Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.4271A>C (p.Lys1424Thr) c.4166A>C (p.Lys1389Thr) | |
2 | g.26467366T= | CA1239818414 | OTOF | c.4226A= (p.Lys1409=) c.1925A= (p.Lys642=) c.1985A= (p.Lys662=) c.2156A= (p.Lys719=) c.4211A= (p.Lys1404=) c.4271A= (p.Lys1424=) c.4166A= (p.Lys1389=) | |
2 | g.26467367T>A | CA346137166 | OTOF | c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.4270A>T (p.Lys1424Ter) c.4165A>T (p.Lys1389Ter) | ClinVar |
2 | g.26467367T>C | CA346137167 | OTOF | c.4225A>G (p.Lys1409Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.4270A>G (p.Lys1424Glu) c.4165A>G (p.Lys1389Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467367T>G | CA346137169 | OTOF | c.4225A>C (p.Lys1409Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.4270A>C (p.Lys1424Gln) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) | |
2 | g.26467367T= | CA1239818417 | OTOF | c.4225A= (p.Lys1409=) c.1924A= (p.Lys642=) c.1984A= (p.Lys662=) c.2155A= (p.Lys719=) c.4210A= (p.Lys1404=) c.4270A= (p.Lys1424=) c.4165A= (p.Lys1389=) |