Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4213-56G>T (n.4213-56G>T)
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gnomAD v4
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c.1987-56G>A (n.1987-56G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1987-59G>T (n.1987-59G>T)
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gnomAD v4
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c.4213-60del (n.4213-60del)
c.4273-60del (n.4273-60del)
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gnomAD v4
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c.4213-61G>T (n.4213-61G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26467294C>GCA2749240441OTOFc.4228-61G>C (n.4228-61G>C)
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c.4213-61G>C (n.4213-61G>C)
c.4273-61G>C (n.4273-61G>C)
c.4168-61G>C (n.4168-61G>C)
2g.26467294C>TCA44413850OTOFc.4228-61G>A (n.4228-61G>A)
c.1927-61G>A (n.1927-61G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26467295C>GCA1028607557OTOFc.4228-62G>C (n.4228-62G>C)
c.1927-62G>C (n.1927-62G>C)
c.1987-62G>C (n.1987-62G>C)
c.2158-62G>C (n.2158-62G>C)
c.4213-62G>C (n.4213-62G>C)
c.4273-62G>C (n.4273-62G>C)
c.4168-62G>C (n.4168-62G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467295C>TCA531761802OTOFc.4228-62G>A (n.4228-62G>A)
c.1927-62G>A (n.1927-62G>A)
c.1987-62G>A (n.1987-62G>A)
c.2158-62G>A (n.2158-62G>A)
c.4213-62G>A (n.4213-62G>A)
c.4273-62G>A (n.4273-62G>A)
c.4168-62G>A (n.4168-62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467296T>ACA44413859OTOFc.4228-63A>T (n.4228-63A>T)
c.1927-63A>T (n.1927-63A>T)
c.1987-63A>T (n.1987-63A>T)
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c.4273-63A>T (n.4273-63A>T)
c.4168-63A>T (n.4168-63A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467296T=CA1239818308OTOFc.4228-63A= (n.4228-63A=)
c.1927-63A= (n.1927-63A=)
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c.4273-63A= (n.4273-63A=)
c.4168-63A= (n.4168-63A=)
2g.26467297G>ACA2658234844OTOFc.4228-64C>T (n.4228-64C>T)
c.1927-64C>T (n.1927-64C>T)
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c.4273-64C>T (n.4273-64C>T)
c.4168-64C>T (n.4168-64C>T)
gnomAD v4
2g.26467297G>TCA2576699126OTOFc.4228-64C>A (n.4228-64C>A)
c.1927-64C>A (n.1927-64C>A)
c.1987-64C>A (n.1987-64C>A)
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c.4273-64C>A (n.4273-64C>A)
c.4168-64C>A (n.4168-64C>A)
gnomAD v4
2g.26467299A=CA1239818310OTOFc.4228-66T= (n.4228-66T=)
c.1927-66T= (n.1927-66T=)
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c.4168-66T= (n.4168-66T=)
2g.26467299A>TCA44413864OTOFc.4228-66T>A (n.4228-66T>A)
c.1927-66T>A (n.1927-66T>A)
c.1987-66T>A (n.1987-66T>A)
c.2158-66T>A (n.2158-66T>A)
c.4213-66T>A (n.4213-66T>A)
c.4273-66T>A (n.4273-66T>A)
c.4168-66T>A (n.4168-66T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467300G>TCA2576699127OTOFc.4227+65C>A (n.4227+65C>A)
c.1926+65C>A (n.1926+65C>A)
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c.4272+65C>A (n.4272+65C>A)
c.4167+65C>A (n.4167+65C>A)
2g.26467302A>GCA2749240442OTOFc.4227+63T>C (n.4227+63T>C)
c.1926+63T>C (n.1926+63T>C)
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c.4272+63T>C (n.4272+63T>C)
c.4167+63T>C (n.4167+63T>C)
2g.26467306C=CA1239818312OTOFc.4227+59G= (n.4227+59G=)
c.1926+59G= (n.1926+59G=)
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c.4167+59G= (n.4167+59G=)
2g.26467306C>TCA1239818313OTOFc.4227+59G>A (n.4227+59G>A)
c.1926+59G>A (n.1926+59G>A)
c.1986+59G>A (n.1986+59G>A)
c.2157+59G>A (n.2157+59G>A)
c.4212+59G>A (n.4212+59G>A)
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c.4167+59G>A (n.4167+59G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467307T>CCA2658234845OTOFc.4227+58A>G (n.4227+58A>G)
c.1926+58A>G (n.1926+58A>G)
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gnomAD v4
2g.26467309C>ACA44413867OTOFc.4227+56G>T (n.4227+56G>T)
c.1926+56G>T (n.1926+56G>T)
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c.4167+56G>T (n.4167+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467309C=CA1239818314OTOFc.4227+56G= (n.4227+56G=)
c.1926+56G= (n.1926+56G=)
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c.4272+56G= (n.4272+56G=)
c.4167+56G= (n.4167+56G=)
2g.26467309C>TCA2556434694OTOFc.4227+56G>A (n.4227+56G>A)
c.1926+56G>A (n.1926+56G>A)
c.1986+56G>A (n.1986+56G>A)
c.2157+56G>A (n.2157+56G>A)
c.4212+56G>A (n.4212+56G>A)
c.4272+56G>A (n.4272+56G>A)
c.4167+56G>A (n.4167+56G>A)
gnomAD v4
2g.26467310G>ACA44413873OTOFc.4227+55C>T (n.4227+55C>T)
c.1926+55C>T (n.1926+55C>T)
c.1986+55C>T (n.1986+55C>T)
c.2157+55C>T (n.2157+55C>T)
c.4212+55C>T (n.4212+55C>T)
c.4272+55C>T (n.4272+55C>T)
c.4167+55C>T (n.4167+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467310G=CA1239818316OTOFc.4227+55C= (n.4227+55C=)
c.1926+55C= (n.1926+55C=)
c.1986+55C= (n.1986+55C=)
c.2157+55C= (n.2157+55C=)
c.4212+55C= (n.4212+55C=)
c.4272+55C= (n.4272+55C=)
c.4167+55C= (n.4167+55C=)
2g.26467310G>TCA2658234846OTOFc.4227+55C>A (n.4227+55C>A)
c.1926+55C>A (n.1926+55C>A)
c.1986+55C>A (n.1986+55C>A)
c.2157+55C>A (n.2157+55C>A)
c.4212+55C>A (n.4212+55C>A)
c.4272+55C>A (n.4272+55C>A)
c.4167+55C>A (n.4167+55C>A)
gnomAD v4
2g.26467310_26467311delinsGCCA1239818318OTOFc.4227+54_4227+55delinsGC (n.4227+54_4227+55delinsGC)
c.1926+54_1926+55delinsGC (n.1926+54_1926+55delinsGC)
c.1986+54_1986+55delinsGC (n.1986+54_1986+55delinsGC)
c.2157+54_2157+55delinsGC (n.2157+54_2157+55delinsGC)
c.4212+54_4212+55delinsGC (n.4212+54_4212+55delinsGC)
c.4272+54_4272+55delinsGC (n.4272+54_4272+55delinsGC)
c.4167+54_4167+55delinsGC (n.4167+54_4167+55delinsGC)
2g.26467311C>GCA2658234847OTOFc.4227+54G>C (n.4227+54G>C)
c.1926+54G>C (n.1926+54G>C)
c.1986+54G>C (n.1986+54G>C)
c.2157+54G>C (n.2157+54G>C)
c.4212+54G>C (n.4212+54G>C)
c.4272+54G>C (n.4272+54G>C)
c.4167+54G>C (n.4167+54G>C)
gnomAD v4
2g.26467311C>TCA2658234848OTOFc.4227+54G>A (n.4227+54G>A)
c.1926+54G>A (n.1926+54G>A)
c.1986+54G>A (n.1986+54G>A)
c.2157+54G>A (n.2157+54G>A)
c.4212+54G>A (n.4212+54G>A)
c.4272+54G>A (n.4272+54G>A)
c.4167+54G>A (n.4167+54G>A)
gnomAD v4
2g.26467316dupCA1028607564OTOFc.4227+54dup (n.4227+54dup)
c.1926+54dup (n.1926+54dup)
c.1986+54dup (n.1986+54dup)
c.2157+54dup (n.2157+54dup)
c.4212+54dup (n.4212+54dup)
c.4272+54dup (n.4272+54dup)
c.4167+54dup (n.4167+54dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467316delCA767270413OTOFc.4227+54del (n.4227+54del)
c.1926+54del (n.1926+54del)
c.1986+54del (n.1986+54del)
c.2157+54del (n.2157+54del)
c.4212+54del (n.4212+54del)
c.4272+54del (n.4272+54del)
c.4167+54del (n.4167+54del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467312C>ACA1239818329OTOFc.4227+53G>T (n.4227+53G>T)
c.1926+53G>T (n.1926+53G>T)
c.1986+53G>T (n.1986+53G>T)
c.2157+53G>T (n.2157+53G>T)
c.4212+53G>T (n.4212+53G>T)
c.4272+53G>T (n.4272+53G>T)
c.4167+53G>T (n.4167+53G>T)
dbSNP
2g.26467312C=CA1239818327OTOFc.4227+53G= (n.4227+53G=)
c.1926+53G= (n.1926+53G=)
c.1986+53G= (n.1986+53G=)
c.2157+53G= (n.2157+53G=)
c.4212+53G= (n.4212+53G=)
c.4272+53G= (n.4272+53G=)
c.4167+53G= (n.4167+53G=)
2g.26467313C=CA1239818331OTOFc.4227+52G= (n.4227+52G=)
c.1926+52G= (n.1926+52G=)
c.1986+52G= (n.1986+52G=)
c.2157+52G= (n.2157+52G=)
c.4212+52G= (n.4212+52G=)
c.4272+52G= (n.4272+52G=)
c.4167+52G= (n.4167+52G=)
2g.26467313C>TCA44413878OTOFc.4227+52G>A (n.4227+52G>A)
c.1926+52G>A (n.1926+52G>A)
c.1986+52G>A (n.1986+52G>A)
c.2157+52G>A (n.2157+52G>A)
c.4212+52G>A (n.4212+52G>A)
c.4272+52G>A (n.4272+52G>A)
c.4167+52G>A (n.4167+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467314C=CA1239818333OTOFc.4227+51G= (n.4227+51G=)
c.1926+51G= (n.1926+51G=)
c.1986+51G= (n.1986+51G=)
c.2157+51G= (n.2157+51G=)
c.4212+51G= (n.4212+51G=)
c.4272+51G= (n.4272+51G=)
c.4167+51G= (n.4167+51G=)
2g.26467314C>TCA1239818335OTOFc.4227+51G>A (n.4227+51G>A)
c.1926+51G>A (n.1926+51G>A)
c.1986+51G>A (n.1986+51G>A)
c.2157+51G>A (n.2157+51G>A)
c.4212+51G>A (n.4212+51G>A)
c.4272+51G>A (n.4272+51G>A)
c.4167+51G>A (n.4167+51G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467315C>ACA1563244OTOFc.4227+50G>T (n.4227+50G>T)
c.1926+50G>T (n.1926+50G>T)
c.1986+50G>T (n.1986+50G>T)
c.2157+50G>T (n.2157+50G>T)
c.4212+50G>T (n.4212+50G>T)
c.4272+50G>T (n.4272+50G>T)
c.4167+50G>T (n.4167+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467315C=CA1239818338OTOFc.4227+50G= (n.4227+50G=)
c.1926+50G= (n.1926+50G=)
c.1986+50G= (n.1986+50G=)
c.2157+50G= (n.2157+50G=)
c.4212+50G= (n.4212+50G=)
c.4272+50G= (n.4272+50G=)
c.4167+50G= (n.4167+50G=)
2g.26467315C>TCA2576699129OTOFc.4227+50G>A (n.4227+50G>A)
c.1926+50G>A (n.1926+50G>A)
c.1986+50G>A (n.1986+50G>A)
c.2157+50G>A (n.2157+50G>A)
c.4212+50G>A (n.4212+50G>A)
c.4272+50G>A (n.4272+50G>A)
c.4167+50G>A (n.4167+50G>A)
gnomAD v4
2g.26467316C=CA1239818341OTOFc.4227+49G= (n.4227+49G=)
c.1926+49G= (n.1926+49G=)
c.1986+49G= (n.1986+49G=)
c.2157+49G= (n.2157+49G=)
c.4212+49G= (n.4212+49G=)
c.4272+49G= (n.4272+49G=)
c.4167+49G= (n.4167+49G=)
2g.26467316C>TCA44413886OTOFc.4227+49G>A (n.4227+49G>A)
c.1926+49G>A (n.1926+49G>A)
c.1986+49G>A (n.1986+49G>A)
c.2157+49G>A (n.2157+49G>A)
c.4212+49G>A (n.4212+49G>A)
c.4272+49G>A (n.4272+49G>A)
c.4167+49G>A (n.4167+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467317T>ACA2658234849OTOFc.4227+48A>T (n.4227+48A>T)
c.1926+48A>T (n.1926+48A>T)
c.1986+48A>T (n.1986+48A>T)
c.2157+48A>T (n.2157+48A>T)
c.4212+48A>T (n.4212+48A>T)
c.4272+48A>T (n.4272+48A>T)
c.4167+48A>T (n.4167+48A>T)
gnomAD v4
2g.26467318C=CA1239818343OTOFc.4227+47G= (n.4227+47G=)
c.1926+47G= (n.1926+47G=)
c.1986+47G= (n.1986+47G=)
c.2157+47G= (n.2157+47G=)
c.4212+47G= (n.4212+47G=)
c.4272+47G= (n.4272+47G=)
c.4167+47G= (n.4167+47G=)
2g.26467318C>TCA1563245OTOFc.4227+47G>A (n.4227+47G>A)
c.1926+47G>A (n.1926+47G>A)
c.1986+47G>A (n.1986+47G>A)
c.2157+47G>A (n.2157+47G>A)
c.4212+47G>A (n.4212+47G>A)
c.4272+47G>A (n.4272+47G>A)
c.4167+47G>A (n.4167+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467320T>ACA2658234850OTOFc.4227+45A>T (n.4227+45A>T)
c.1926+45A>T (n.1926+45A>T)
c.1986+45A>T (n.1986+45A>T)
c.2157+45A>T (n.2157+45A>T)
c.4212+45A>T (n.4212+45A>T)
c.4272+45A>T (n.4272+45A>T)
c.4167+45A>T (n.4167+45A>T)
gnomAD v4
2g.26467320T>CCA2658234851OTOFc.4227+45A>G (n.4227+45A>G)
c.1926+45A>G (n.1926+45A>G)
c.1986+45A>G (n.1986+45A>G)
c.2157+45A>G (n.2157+45A>G)
c.4212+45A>G (n.4212+45A>G)
c.4272+45A>G (n.4272+45A>G)
c.4167+45A>G (n.4167+45A>G)
gnomAD v4
2g.26467322C=CA1239818345OTOFc.4227+43G= (n.4227+43G=)
c.1926+43G= (n.1926+43G=)
c.1986+43G= (n.1986+43G=)
c.2157+43G= (n.2157+43G=)
c.4212+43G= (n.4212+43G=)
c.4272+43G= (n.4272+43G=)
c.4167+43G= (n.4167+43G=)
2g.26467322C>TCA531761803OTOFc.4227+43G>A (n.4227+43G>A)
c.1926+43G>A (n.1926+43G>A)
c.1986+43G>A (n.1986+43G>A)
c.2157+43G>A (n.2157+43G>A)
c.4212+43G>A (n.4212+43G>A)
c.4272+43G>A (n.4272+43G>A)
c.4167+43G>A (n.4167+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467323C=CA1239818347OTOFc.4227+42G= (n.4227+42G=)
c.1926+42G= (n.1926+42G=)
c.1986+42G= (n.1986+42G=)
c.2157+42G= (n.2157+42G=)
c.4212+42G= (n.4212+42G=)
c.4272+42G= (n.4272+42G=)
c.4167+42G= (n.4167+42G=)
2g.26467323C>TCA1563246OTOFc.4227+42G>A (n.4227+42G>A)
c.1926+42G>A (n.1926+42G>A)
c.1986+42G>A (n.1986+42G>A)
c.2157+42G>A (n.2157+42G>A)
c.4212+42G>A (n.4212+42G>A)
c.4272+42G>A (n.4272+42G>A)
c.4167+42G>A (n.4167+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467324G>ACA1563248OTOFc.4227+41C>T (n.4227+41C>T)
c.1926+41C>T (n.1926+41C>T)
c.1986+41C>T (n.1986+41C>T)
c.2157+41C>T (n.2157+41C>T)
c.4212+41C>T (n.4212+41C>T)
c.4272+41C>T (n.4272+41C>T)
c.4167+41C>T (n.4167+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26467324G=CA1239818350OTOFc.4227+41C= (n.4227+41C=)
c.1926+41C= (n.1926+41C=)
c.1986+41C= (n.1986+41C=)
c.2157+41C= (n.2157+41C=)
c.4212+41C= (n.4212+41C=)
c.4272+41C= (n.4272+41C=)
c.4167+41C= (n.4167+41C=)
2g.26467324G>TCA1563247OTOFc.4227+41C>A (n.4227+41C>A)
c.1926+41C>A (n.1926+41C>A)
c.1986+41C>A (n.1986+41C>A)
c.2157+41C>A (n.2157+41C>A)
c.4212+41C>A (n.4212+41C>A)
c.4272+41C>A (n.4272+41C>A)
c.4167+41C>A (n.4167+41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467325C>ACA2658234853OTOFc.4227+40G>T (n.4227+40G>T)
c.1926+40G>T (n.1926+40G>T)
c.1986+40G>T (n.1986+40G>T)
c.2157+40G>T (n.2157+40G>T)
c.4212+40G>T (n.4212+40G>T)
c.4272+40G>T (n.4272+40G>T)
c.4167+40G>T (n.4167+40G>T)
gnomAD v4
2g.26467325C=CA1239818355OTOFc.4227+40G= (n.4227+40G=)
c.1926+40G= (n.1926+40G=)
c.1986+40G= (n.1986+40G=)
c.2157+40G= (n.2157+40G=)
c.4212+40G= (n.4212+40G=)
c.4272+40G= (n.4272+40G=)
c.4167+40G= (n.4167+40G=)
2g.26467325C>GCA1563249OTOFc.4227+40G>C (n.4227+40G>C)
c.1926+40G>C (n.1926+40G>C)
c.1986+40G>C (n.1986+40G>C)
c.2157+40G>C (n.2157+40G>C)
c.4212+40G>C (n.4212+40G>C)
c.4272+40G>C (n.4272+40G>C)
c.4167+40G>C (n.4167+40G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467325C>TCA1563250OTOFc.4227+40G>A (n.4227+40G>A)
c.1926+40G>A (n.1926+40G>A)
c.1986+40G>A (n.1986+40G>A)
c.2157+40G>A (n.2157+40G>A)
c.4212+40G>A (n.4212+40G>A)
c.4272+40G>A (n.4272+40G>A)
c.4167+40G>A (n.4167+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467329dupCA1239818354OTOFc.4227+40dup (n.4227+40dup)
c.1926+40dup (n.1926+40dup)
c.1986+40dup (n.1986+40dup)
c.2157+40dup (n.2157+40dup)
c.4212+40dup (n.4212+40dup)
c.4272+40dup (n.4272+40dup)
c.4167+40dup (n.4167+40dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467329delCA2658234852OTOFc.4227+40del (n.4227+40del)
c.1926+40del (n.1926+40del)
c.1986+40del (n.1986+40del)
c.2157+40del (n.2157+40del)
c.4212+40del (n.4212+40del)
c.4272+40del (n.4272+40del)
c.4167+40del (n.4167+40del)
gnomAD v4
2g.26467326C>TCA2576699130OTOFc.4227+39G>A (n.4227+39G>A)
c.1926+39G>A (n.1926+39G>A)
c.1986+39G>A (n.1986+39G>A)
c.2157+39G>A (n.2157+39G>A)
c.4212+39G>A (n.4212+39G>A)
c.4272+39G>A (n.4272+39G>A)
c.4167+39G>A (n.4167+39G>A)
gnomAD v4
2g.26467327C=CA1239818360OTOFc.4227+38G= (n.4227+38G=)
c.1926+38G= (n.1926+38G=)
c.1986+38G= (n.1986+38G=)
c.2157+38G= (n.2157+38G=)
c.4212+38G= (n.4212+38G=)
c.4272+38G= (n.4272+38G=)
c.4167+38G= (n.4167+38G=)
2g.26467327C>TCA1239818361OTOFc.4227+38G>A (n.4227+38G>A)
c.1926+38G>A (n.1926+38G>A)
c.1986+38G>A (n.1986+38G>A)
c.2157+38G>A (n.2157+38G>A)
c.4212+38G>A (n.4212+38G>A)
c.4272+38G>A (n.4272+38G>A)
c.4167+38G>A (n.4167+38G>A)
dbSNP
2g.26467328C>TCA2658234854OTOFc.4227+37G>A (n.4227+37G>A)
c.1926+37G>A (n.1926+37G>A)
c.1986+37G>A (n.1986+37G>A)
c.2157+37G>A (n.2157+37G>A)
c.4212+37G>A (n.4212+37G>A)
c.4272+37G>A (n.4272+37G>A)
c.4167+37G>A (n.4167+37G>A)
gnomAD v4
2g.26467329C>ACA1563251OTOFc.4227+36G>T (n.4227+36G>T)
c.1926+36G>T (n.1926+36G>T)
c.1986+36G>T (n.1986+36G>T)
c.2157+36G>T (n.2157+36G>T)
c.4212+36G>T (n.4212+36G>T)
c.4272+36G>T (n.4272+36G>T)
c.4167+36G>T (n.4167+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467329C=CA1239818364OTOFc.4227+36G= (n.4227+36G=)
c.1926+36G= (n.1926+36G=)
c.1986+36G= (n.1986+36G=)
c.2157+36G= (n.2157+36G=)
c.4212+36G= (n.4212+36G=)
c.4272+36G= (n.4272+36G=)
c.4167+36G= (n.4167+36G=)
2g.26467330A=CA1239818366OTOFc.4227+35T= (n.4227+35T=)
c.1926+35T= (n.1926+35T=)
c.1986+35T= (n.1986+35T=)
c.2157+35T= (n.2157+35T=)
c.4212+35T= (n.4212+35T=)
c.4272+35T= (n.4272+35T=)
c.4167+35T= (n.4167+35T=)
2g.26467330A>CCA2658234855OTOFc.4227+35T>G (n.4227+35T>G)
c.1926+35T>G (n.1926+35T>G)
c.1986+35T>G (n.1986+35T>G)
c.2157+35T>G (n.2157+35T>G)
c.4212+35T>G (n.4212+35T>G)
c.4272+35T>G (n.4272+35T>G)
c.4167+35T>G (n.4167+35T>G)
gnomAD v4
2g.26467330A>GCA1563252OTOFc.4227+35T>C (n.4227+35T>C)
c.1926+35T>C (n.1926+35T>C)
c.1986+35T>C (n.1986+35T>C)
c.2157+35T>C (n.2157+35T>C)
c.4212+35T>C (n.4212+35T>C)
c.4272+35T>C (n.4272+35T>C)
c.4167+35T>C (n.4167+35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467332A=CA1239818368OTOFc.4227+33T= (n.4227+33T=)
c.1926+33T= (n.1926+33T=)
c.1986+33T= (n.1986+33T=)
c.2157+33T= (n.2157+33T=)
c.4212+33T= (n.4212+33T=)
c.4272+33T= (n.4272+33T=)
c.4167+33T= (n.4167+33T=)
2g.26467332A>TCA531761804OTOFc.4227+33T>A (n.4227+33T>A)
c.1926+33T>A (n.1926+33T>A)
c.1986+33T>A (n.1986+33T>A)
c.2157+33T>A (n.2157+33T>A)
c.4212+33T>A (n.4212+33T>A)
c.4272+33T>A (n.4272+33T>A)
c.4167+33T>A (n.4167+33T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467333C=CA1239818369OTOFc.4227+32G= (n.4227+32G=)
c.1926+32G= (n.1926+32G=)
c.1986+32G= (n.1986+32G=)
c.2157+32G= (n.2157+32G=)
c.4212+32G= (n.4212+32G=)
c.4272+32G= (n.4272+32G=)
c.4167+32G= (n.4167+32G=)
2g.26467333C>TCA531761805OTOFc.4227+32G>A (n.4227+32G>A)
c.1926+32G>A (n.1926+32G>A)
c.1986+32G>A (n.1986+32G>A)
c.2157+32G>A (n.2157+32G>A)
c.4212+32G>A (n.4212+32G>A)
c.4272+32G>A (n.4272+32G>A)
c.4167+32G>A (n.4167+32G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.26467334A>CCA2658234856OTOFc.4227+31T>G (n.4227+31T>G)
c.1926+31T>G (n.1926+31T>G)
c.1986+31T>G (n.1986+31T>G)
c.2157+31T>G (n.2157+31T>G)
c.4212+31T>G (n.4212+31T>G)
c.4272+31T>G (n.4272+31T>G)
c.4167+31T>G (n.4167+31T>G)
gnomAD v4
2g.26467336C>TCA2658234857OTOFc.4227+29G>A (n.4227+29G>A)
c.1926+29G>A (n.1926+29G>A)
c.1986+29G>A (n.1986+29G>A)
c.2157+29G>A (n.2157+29G>A)
c.4212+29G>A (n.4212+29G>A)
c.4272+29G>A (n.4272+29G>A)
c.4167+29G>A (n.4167+29G>A)
gnomAD v4
2g.26467337C>TCA2658234858OTOFc.4227+28G>A (n.4227+28G>A)
c.1926+28G>A (n.1926+28G>A)
c.1986+28G>A (n.1986+28G>A)
c.2157+28G>A (n.2157+28G>A)
c.4212+28G>A (n.4212+28G>A)
c.4272+28G>A (n.4272+28G>A)
c.4167+28G>A (n.4167+28G>A)
gnomAD v4
2g.26467341A>GCA2749240443OTOFc.4227+24T>C (n.4227+24T>C)
c.1926+24T>C (n.1926+24T>C)
c.1986+24T>C (n.1986+24T>C)
c.2157+24T>C (n.2157+24T>C)
c.4212+24T>C (n.4212+24T>C)
c.4272+24T>C (n.4272+24T>C)
c.4167+24T>C (n.4167+24T>C)
2g.26467343G>ACA1239818374OTOFc.4227+22C>T (n.4227+22C>T)
c.1926+22C>T (n.1926+22C>T)
c.1986+22C>T (n.1986+22C>T)
c.2157+22C>T (n.2157+22C>T)
c.4212+22C>T (n.4212+22C>T)
c.4272+22C>T (n.4272+22C>T)
c.4167+22C>T (n.4167+22C>T)
dbSNP
2g.26467343G=CA1239818372OTOFc.4227+22C= (n.4227+22C=)
c.1926+22C= (n.1926+22C=)
c.1986+22C= (n.1986+22C=)
c.2157+22C= (n.2157+22C=)
c.4212+22C= (n.4212+22C=)
c.4272+22C= (n.4272+22C=)
c.4167+22C= (n.4167+22C=)
2g.26467343G>TCA531761806OTOFc.4227+22C>A (n.4227+22C>A)
c.1926+22C>A (n.1926+22C>A)
c.1986+22C>A (n.1986+22C>A)
c.2157+22C>A (n.2157+22C>A)
c.4212+22C>A (n.4212+22C>A)
c.4272+22C>A (n.4272+22C>A)
c.4167+22C>A (n.4167+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467344G=CA1239818376OTOFc.4227+21C= (n.4227+21C=)
c.1926+21C= (n.1926+21C=)
c.1986+21C= (n.1986+21C=)
c.2157+21C= (n.2157+21C=)
c.4212+21C= (n.4212+21C=)
c.4272+21C= (n.4272+21C=)
c.4167+21C= (n.4167+21C=)
2g.26467344G>TCA1563253OTOFc.4227+21C>A (n.4227+21C>A)
c.1926+21C>A (n.1926+21C>A)
c.1986+21C>A (n.1986+21C>A)
c.2157+21C>A (n.2157+21C>A)
c.4212+21C>A (n.4212+21C>A)
c.4272+21C>A (n.4272+21C>A)
c.4167+21C>A (n.4167+21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467345G=CA1239818378OTOFc.4227+20C= (n.4227+20C=)
c.1926+20C= (n.1926+20C=)
c.1986+20C= (n.1986+20C=)
c.2157+20C= (n.2157+20C=)
c.4212+20C= (n.4212+20C=)
c.4272+20C= (n.4272+20C=)
c.4167+20C= (n.4167+20C=)
2g.26467345G>TCA1563254OTOFc.4227+20C>A (n.4227+20C>A)
c.1926+20C>A (n.1926+20C>A)
c.1986+20C>A (n.1986+20C>A)
c.2157+20C>A (n.2157+20C>A)
c.4212+20C>A (n.4212+20C>A)
c.4272+20C>A (n.4272+20C>A)
c.4167+20C>A (n.4167+20C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467346T>CCA2658234859OTOFc.4227+19A>G (n.4227+19A>G)
c.1926+19A>G (n.1926+19A>G)
c.1986+19A>G (n.1986+19A>G)
c.2157+19A>G (n.2157+19A>G)
c.4212+19A>G (n.4212+19A>G)
c.4272+19A>G (n.4272+19A>G)
c.4167+19A>G (n.4167+19A>G)
gnomAD v4
2g.26467347C>ACA2749240444OTOFc.4227+18G>T (n.4227+18G>T)
c.1926+18G>T (n.1926+18G>T)
c.1986+18G>T (n.1986+18G>T)
c.2157+18G>T (n.2157+18G>T)
c.4212+18G>T (n.4212+18G>T)
c.4272+18G>T (n.4272+18G>T)
c.4167+18G>T (n.4167+18G>T)
2g.26467349G>ACA2739274271OTOFc.4227+16C>T (n.4227+16C>T)
c.1926+16C>T (n.1926+16C>T)
c.1986+16C>T (n.1986+16C>T)
c.2157+16C>T (n.2157+16C>T)
c.4212+16C>T (n.4212+16C>T)
c.4272+16C>T (n.4272+16C>T)
c.4167+16C>T (n.4167+16C>T)
ClinVar
2g.26467349G=CA1239818381OTOFc.4227+16C= (n.4227+16C=)
c.1926+16C= (n.1926+16C=)
c.1986+16C= (n.1986+16C=)
c.2157+16C= (n.2157+16C=)
c.4212+16C= (n.4212+16C=)
c.4272+16C= (n.4272+16C=)
c.4167+16C= (n.4167+16C=)
2g.26467349G>TCA1239818383OTOFc.4227+16C>A (n.4227+16C>A)
c.1926+16C>A (n.1926+16C>A)
c.1986+16C>A (n.1986+16C>A)
c.2157+16C>A (n.2157+16C>A)
c.4212+16C>A (n.4212+16C>A)
c.4272+16C>A (n.4272+16C>A)
c.4167+16C>A (n.4167+16C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26467350C>TCA2749240445OTOFc.4227+15G>A (n.4227+15G>A)
c.1926+15G>A (n.1926+15G>A)
c.1986+15G>A (n.1986+15G>A)
c.2157+15G>A (n.2157+15G>A)
c.4212+15G>A (n.4212+15G>A)
c.4272+15G>A (n.4272+15G>A)
c.4167+15G>A (n.4167+15G>A)
2g.26467351T>ACA2697547943OTOFc.4227+14A>T (n.4227+14A>T)
c.1926+14A>T (n.1926+14A>T)
c.1986+14A>T (n.1986+14A>T)
c.2157+14A>T (n.2157+14A>T)
c.4212+14A>T (n.4212+14A>T)
c.4272+14A>T (n.4272+14A>T)
c.4167+14A>T (n.4167+14A>T)
ClinVar
2g.26467352C>TCA2658234860OTOFc.4227+13G>A (n.4227+13G>A)
c.1926+13G>A (n.1926+13G>A)
c.1986+13G>A (n.1986+13G>A)
c.2157+13G>A (n.2157+13G>A)
c.4212+13G>A (n.4212+13G>A)
c.4272+13G>A (n.4272+13G>A)
c.4167+13G>A (n.4167+13G>A)
gnomAD v4
2g.26467353C>GCA2658234861OTOFc.4227+12G>C (n.4227+12G>C)
c.1926+12G>C (n.1926+12G>C)
c.1986+12G>C (n.1986+12G>C)
c.2157+12G>C (n.2157+12G>C)
c.4212+12G>C (n.4212+12G>C)
c.4272+12G>C (n.4272+12G>C)
c.4167+12G>C (n.4167+12G>C)
gnomAD v4
2g.26467355A>CCA2658234862OTOFc.4227+10T>G (n.4227+10T>G)
c.1926+10T>G (n.1926+10T>G)
c.1986+10T>G (n.1986+10T>G)
c.2157+10T>G (n.2157+10T>G)
c.4212+10T>G (n.4212+10T>G)
c.4272+10T>G (n.4272+10T>G)
c.4167+10T>G (n.4167+10T>G)
gnomAD v4
2g.26467355_26467356delinsAGCA1239818385OTOFc.4227+9_4227+10delinsCT (n.4227+9_4227+10delinsCT)
c.1926+9_1926+10delinsCT (n.1926+9_1926+10delinsCT)
c.1986+9_1986+10delinsCT (n.1986+9_1986+10delinsCT)
c.2157+9_2157+10delinsCT (n.2157+9_2157+10delinsCT)
c.4212+9_4212+10delinsCT (n.4212+9_4212+10delinsCT)
c.4272+9_4272+10delinsCT (n.4272+9_4272+10delinsCT)
c.4167+9_4167+10delinsCT (n.4167+9_4167+10delinsCT)
2g.26467356G>ACA1563256OTOFc.4227+9C>T (n.4227+9C>T)
c.1926+9C>T (n.1926+9C>T)
c.1986+9C>T (n.1986+9C>T)
c.2157+9C>T (n.2157+9C>T)
c.4212+9C>T (n.4212+9C>T)
c.4272+9C>T (n.4272+9C>T)
c.4167+9C>T (n.4167+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467356G=CA1239818387OTOFc.4227+9C= (n.4227+9C=)
c.1926+9C= (n.1926+9C=)
c.1986+9C= (n.1986+9C=)
c.2157+9C= (n.2157+9C=)
c.4212+9C= (n.4212+9C=)
c.4272+9C= (n.4272+9C=)
c.4167+9C= (n.4167+9C=)
2g.26467357delCA1563255OTOFc.4227+9del (n.4227+9del)
c.1926+9del (n.1926+9del)
c.1986+9del (n.1986+9del)
c.2157+9del (n.2157+9del)
c.4212+9del (n.4212+9del)
c.4272+9del (n.4272+9del)
c.4167+9del (n.4167+9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467357G>ACA2658234863OTOFc.4227+8C>T (n.4227+8C>T)
c.1926+8C>T (n.1926+8C>T)
c.1986+8C>T (n.1986+8C>T)
c.2157+8C>T (n.2157+8C>T)
c.4212+8C>T (n.4212+8C>T)
c.4272+8C>T (n.4272+8C>T)
c.4167+8C>T (n.4167+8C>T)
gnomAD v4
2g.26467357G>CCA1239818391OTOFc.4227+8C>G (n.4227+8C>G)
c.1926+8C>G (n.1926+8C>G)
c.1986+8C>G (n.1986+8C>G)
c.2157+8C>G (n.2157+8C>G)
c.4212+8C>G (n.4212+8C>G)
c.4272+8C>G (n.4272+8C>G)
c.4167+8C>G (n.4167+8C>G)
dbSNP
2g.26467357G=CA1239818390OTOFc.4227+8C= (n.4227+8C=)
c.1926+8C= (n.1926+8C=)
c.1986+8C= (n.1986+8C=)
c.2157+8C= (n.2157+8C=)
c.4212+8C= (n.4212+8C=)
c.4272+8C= (n.4272+8C=)
c.4167+8C= (n.4167+8C=)
2g.26467359T>CCA2658234864OTOFc.4227+6A>G (n.4227+6A>G)
c.1926+6A>G (n.1926+6A>G)
c.1986+6A>G (n.1986+6A>G)
c.2157+6A>G (n.2157+6A>G)
c.4212+6A>G (n.4212+6A>G)
c.4272+6A>G (n.4272+6A>G)
c.4167+6A>G (n.4167+6A>G)
gnomAD v4
2g.26467360C=CA1239818396OTOFc.4227+5G= (n.4227+5G=)
c.1926+5G= (n.1926+5G=)
c.1986+5G= (n.1986+5G=)
c.2157+5G= (n.2157+5G=)
c.4212+5G= (n.4212+5G=)
c.4272+5G= (n.4272+5G=)
c.4167+5G= (n.4167+5G=)
2g.26467360C>GCA183705OTOFc.4227+5G>C (n.4227+5G>C)
c.1926+5G>C (n.1926+5G>C)
c.1986+5G>C (n.1986+5G>C)
c.2157+5G>C (n.2157+5G>C)
c.4212+5G>C (n.4212+5G>C)
c.4272+5G>C (n.4272+5G>C)
c.4167+5G>C (n.4167+5G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467360C>TCA531761807OTOFc.4227+5G>A (n.4227+5G>A)
c.1926+5G>A (n.1926+5G>A)
c.1986+5G>A (n.1986+5G>A)
c.2157+5G>A (n.2157+5G>A)
c.4212+5G>A (n.4212+5G>A)
c.4272+5G>A (n.4272+5G>A)
c.4167+5G>A (n.4167+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467361T>CCA44413914OTOFc.4227+4A>G (n.4227+4A>G)
c.1926+4A>G (n.1926+4A>G)
c.1986+4A>G (n.1986+4A>G)
c.2157+4A>G (n.2157+4A>G)
c.4212+4A>G (n.4212+4A>G)
c.4272+4A>G (n.4272+4A>G)
c.4167+4A>G (n.4167+4A>G)
dbSNP
2g.26467361T=CA1239818401OTOFc.4227+4A= (n.4227+4A=)
c.1926+4A= (n.1926+4A=)
c.1986+4A= (n.1986+4A=)
c.2157+4A= (n.2157+4A=)
c.4212+4A= (n.4212+4A=)
c.4272+4A= (n.4272+4A=)
c.4167+4A= (n.4167+4A=)
2g.26467362C>ACA2658234865OTOFc.4227+3G>T (n.4227+3G>T)
c.1926+3G>T (n.1926+3G>T)
c.1986+3G>T (n.1986+3G>T)
c.2157+3G>T (n.2157+3G>T)
c.4212+3G>T (n.4212+3G>T)
c.4272+3G>T (n.4272+3G>T)
c.4167+3G>T (n.4167+3G>T)
gnomAD v4
2g.26467363A>CCA346137153OTOFc.4227+2T>G (n.4227+2T>G)
c.1926+2T>G (n.1926+2T>G)
c.1986+2T>G (n.1986+2T>G)
c.2157+2T>G (n.2157+2T>G)
c.4212+2T>G (n.4212+2T>G)
c.4272+2T>G (n.4272+2T>G)
c.4167+2T>G (n.4167+2T>G)
2g.26467363A>GCA346137152OTOFc.4227+2T>C (n.4227+2T>C)
c.1926+2T>C (n.1926+2T>C)
c.1986+2T>C (n.1986+2T>C)
c.2157+2T>C (n.2157+2T>C)
c.4212+2T>C (n.4212+2T>C)
c.4272+2T>C (n.4272+2T>C)
c.4167+2T>C (n.4167+2T>C)
2g.26467363A>TCA346137151OTOFc.4227+2T>A (n.4227+2T>A)
c.1926+2T>A (n.1926+2T>A)
c.1986+2T>A (n.1986+2T>A)
c.2157+2T>A (n.2157+2T>A)
c.4212+2T>A (n.4212+2T>A)
c.4272+2T>A (n.4272+2T>A)
c.4167+2T>A (n.4167+2T>A)
2g.26467364C>ACA345122OTOFc.4227+1G>T (n.4227+1G>T)
c.1926+1G>T (n.1926+1G>T)
c.1986+1G>T (n.1986+1G>T)
c.2157+1G>T (n.2157+1G>T)
c.4212+1G>T (n.4212+1G>T)
c.4272+1G>T (n.4272+1G>T)
c.4167+1G>T (n.4167+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467364C=CA1239818407OTOFc.4227+1G= (n.4227+1G=)
c.1926+1G= (n.1926+1G=)
c.1986+1G= (n.1986+1G=)
c.2157+1G= (n.2157+1G=)
c.4212+1G= (n.4212+1G=)
c.4272+1G= (n.4272+1G=)
c.4167+1G= (n.4167+1G=)
2g.26467364C>GCA346137156OTOFc.4227+1G>C (n.4227+1G>C)
c.1926+1G>C (n.1926+1G>C)
c.1986+1G>C (n.1986+1G>C)
c.2157+1G>C (n.2157+1G>C)
c.4212+1G>C (n.4212+1G>C)
c.4272+1G>C (n.4272+1G>C)
c.4167+1G>C (n.4167+1G>C)
2g.26467364C>TCA346137157OTOFc.4227+1G>A (n.4227+1G>A)
c.1926+1G>A (n.1926+1G>A)
c.1986+1G>A (n.1986+1G>A)
c.2157+1G>A (n.2157+1G>A)
c.4212+1G>A (n.4212+1G>A)
c.4272+1G>A (n.4272+1G>A)
c.4167+1G>A (n.4167+1G>A)
gnomAD v4
2g.26467365C>ACA346137158OTOFc.4227G>T (p.Lys1409Asn)
c.1926G>T (p.Lys642Asn)
c.1986G>T (p.Lys662Asn)
c.2157G>T (p.Lys719Asn)
c.4212G>T (p.Lys1404Asn)
c.4272G>T (p.Lys1424Asn)
c.4167G>T (p.Lys1389Asn)
2g.26467365C>GCA346137159OTOFc.4227G>C (p.Lys1409Asn)
c.1926G>C (p.Lys642Asn)
c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.2157G>C (p.Lys719Asn)
c.4212G>C (p.Lys1404Asn)
c.4272G>C (p.Lys1424Asn)
c.4167G>C (p.Lys1389Asn)
2g.26467365C>TCA425207369OTOFc.4227G>A (p.Lys1409=)
c.1926G>A (p.Lys642=)
c.1986G>A (p.Lys662=)
c.2157G>A (p.Lys719=)
c.4212G>A (p.Lys1404=)
c.4272G>A (p.Lys1424=)
c.4167G>A (p.Lys1389=)
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26467366T>ACA346137164OTOFc.4226A>T (p.Lys1409Met)
c.1925A>T (p.Lys642Met)
c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.2156A>T (p.Lys719Met)
c.4211A>T (p.Lys1404Met)
c.4271A>T (p.Lys1424Met)
c.4166A>T (p.Lys1389Met)
2g.26467366T>CCA346137163OTOFc.4226A>G (p.Lys1409Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
c.4211A>G (p.Lys1404Arg)
c.4271A>G (p.Lys1424Arg)
c.4166A>G (p.Lys1389Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467366T>GCA346137161OTOFc.4226A>C (p.Lys1409Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
c.4211A>C (p.Lys1404Thr)
c.4271A>C (p.Lys1424Thr)
c.4166A>C (p.Lys1389Thr)
2g.26467366T=CA1239818414OTOFc.4226A= (p.Lys1409=)
c.1925A= (p.Lys642=)
c.1985A= (p.Lys662=)
c.2156A= (p.Lys719=)
c.4211A= (p.Lys1404=)
c.4271A= (p.Lys1424=)
c.4166A= (p.Lys1389=)
2g.26467367T>ACA346137166OTOFc.4225A>T (p.Lys1409Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
c.4210A>T (p.Lys1404Ter)
c.4270A>T (p.Lys1424Ter)
c.4165A>T (p.Lys1389Ter)
ClinVar
2g.26467367T>CCA346137167OTOFc.4225A>G (p.Lys1409Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
c.4210A>G (p.Lys1404Glu)
c.4270A>G (p.Lys1424Glu)
c.4165A>G (p.Lys1389Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467367T>GCA346137169OTOFc.4225A>C (p.Lys1409Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
c.4210A>C (p.Lys1404Gln)
c.4270A>C (p.Lys1424Gln)
c.4165A>C (p.Lys1389Gln)
2g.26467367T=CA1239818417OTOFc.4225A= (p.Lys1409=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.1984A= (p.Lys662=)
c.2155A= (p.Lys719=)
c.4210A= (p.Lys1404=)
c.4270A= (p.Lys1424=)
c.4165A= (p.Lys1389=)

Number of alleles fetched