Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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2g.26467244C>TCA44413787OTOFc.4228-11G>A (n.4228-11G>A)
c.1927-11G>A (n.1927-11G>A)
c.1987-11G>A (n.1987-11G>A)
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c.4213-11G>A (n.4213-11G>A)
c.4273-11G>A (n.4273-11G>A)
c.4168-11G>A (n.4168-11G>A)
dbSNP
2g.26467245C=CA1239818257OTOFc.4228-12G= (n.4228-12G=)
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2g.26467245C>TCA531761798OTOFc.4228-12G>A (n.4228-12G>A)
c.1927-12G>A (n.1927-12G>A)
c.1987-12G>A (n.1987-12G>A)
c.2158-12G>A (n.2158-12G>A)
c.4213-12G>A (n.4213-12G>A)
c.4273-12G>A (n.4273-12G>A)
c.4168-12G>A (n.4168-12G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.26467246A>GCA2658234822OTOFc.4228-13T>C (n.4228-13T>C)
c.1927-13T>C (n.1927-13T>C)
c.1987-13T>C (n.1987-13T>C)
c.2158-13T>C (n.2158-13T>C)
c.4213-13T>C (n.4213-13T>C)
c.4273-13T>C (n.4273-13T>C)
c.4168-13T>C (n.4168-13T>C)
gnomAD v4
2g.26467247G>ACA44413798OTOFc.4228-14C>T (n.4228-14C>T)
c.1927-14C>T (n.1927-14C>T)
c.1987-14C>T (n.1987-14C>T)
c.2158-14C>T (n.2158-14C>T)
c.4213-14C>T (n.4213-14C>T)
c.4273-14C>T (n.4273-14C>T)
c.4168-14C>T (n.4168-14C>T)
dbSNP
2g.26467247G>CCA2658234823OTOFc.4228-14C>G (n.4228-14C>G)
c.1927-14C>G (n.1927-14C>G)
c.1987-14C>G (n.1987-14C>G)
c.2158-14C>G (n.2158-14C>G)
c.4213-14C>G (n.4213-14C>G)
c.4273-14C>G (n.4273-14C>G)
c.4168-14C>G (n.4168-14C>G)
gnomAD v4
2g.26467247G=CA1239818259OTOFc.4228-14C= (n.4228-14C=)
c.1927-14C= (n.1927-14C=)
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c.4168-14C= (n.4168-14C=)
2g.26467248G>ACA767270352OTOFc.4228-15C>T (n.4228-15C>T)
c.1927-15C>T (n.1927-15C>T)
c.1987-15C>T (n.1987-15C>T)
c.2158-15C>T (n.2158-15C>T)
c.4213-15C>T (n.4213-15C>T)
c.4273-15C>T (n.4273-15C>T)
c.4168-15C>T (n.4168-15C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467248G>CCA2697547942OTOFc.4228-15C>G (n.4228-15C>G)
c.1927-15C>G (n.1927-15C>G)
c.1987-15C>G (n.1987-15C>G)
c.2158-15C>G (n.2158-15C>G)
c.4213-15C>G (n.4213-15C>G)
c.4273-15C>G (n.4273-15C>G)
c.4168-15C>G (n.4168-15C>G)
ClinVar
2g.26467248G=CA1239818260OTOFc.4228-15C= (n.4228-15C=)
c.1927-15C= (n.1927-15C=)
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c.2158-15C= (n.2158-15C=)
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c.4168-15C= (n.4168-15C=)
2g.26467250T>CCA767270355OTOFc.4228-17A>G (n.4228-17A>G)
c.1927-17A>G (n.1927-17A>G)
c.1987-17A>G (n.1987-17A>G)
c.2158-17A>G (n.2158-17A>G)
c.4213-17A>G (n.4213-17A>G)
c.4273-17A>G (n.4273-17A>G)
c.4168-17A>G (n.4168-17A>G)
dbSNP
2g.26467250T>GCA2658234824OTOFc.4228-17A>C (n.4228-17A>C)
c.1927-17A>C (n.1927-17A>C)
c.1987-17A>C (n.1987-17A>C)
c.2158-17A>C (n.2158-17A>C)
c.4213-17A>C (n.4213-17A>C)
c.4273-17A>C (n.4273-17A>C)
c.4168-17A>C (n.4168-17A>C)
gnomAD v4
2g.26467250T=CA1239818261OTOFc.4228-17A= (n.4228-17A=)
c.1927-17A= (n.1927-17A=)
c.1987-17A= (n.1987-17A=)
c.2158-17A= (n.2158-17A=)
c.4213-17A= (n.4213-17A=)
c.4273-17A= (n.4273-17A=)
c.4168-17A= (n.4168-17A=)
2g.26467251G>CCA2658234825OTOFc.4228-18C>G (n.4228-18C>G)
c.1927-18C>G (n.1927-18C>G)
c.1987-18C>G (n.1987-18C>G)
c.2158-18C>G (n.2158-18C>G)
c.4213-18C>G (n.4213-18C>G)
c.4273-18C>G (n.4273-18C>G)
c.4168-18C>G (n.4168-18C>G)
gnomAD v4
2g.26467253T>CCA2658234826OTOFc.4228-20A>G (n.4228-20A>G)
c.1927-20A>G (n.1927-20A>G)
c.1987-20A>G (n.1987-20A>G)
c.2158-20A>G (n.2158-20A>G)
c.4213-20A>G (n.4213-20A>G)
c.4273-20A>G (n.4273-20A>G)
c.4168-20A>G (n.4168-20A>G)
gnomAD v4
2g.26467254A>TCA2576699120OTOFc.4228-21T>A (n.4228-21T>A)
c.1927-21T>A (n.1927-21T>A)
c.1987-21T>A (n.1987-21T>A)
c.2158-21T>A (n.2158-21T>A)
c.4213-21T>A (n.4213-21T>A)
c.4273-21T>A (n.4273-21T>A)
c.4168-21T>A (n.4168-21T>A)
2g.26467254dupCA2576699121OTOFc.4228-21dup (n.4228-21dup)
c.1927-21dup (n.1927-21dup)
c.1987-21dup (n.1987-21dup)
c.2158-21dup (n.2158-21dup)
c.4213-21dup (n.4213-21dup)
c.4273-21dup (n.4273-21dup)
c.4168-21dup (n.4168-21dup)
2g.26467256G>ACA2576699122OTOFc.4228-23C>T (n.4228-23C>T)
c.1927-23C>T (n.1927-23C>T)
c.1987-23C>T (n.1987-23C>T)
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c.4273-23C>T (n.4273-23C>T)
c.4168-23C>T (n.4168-23C>T)
gnomAD v4
2g.26467256G>CCA1563236OTOFc.4228-23C>G (n.4228-23C>G)
c.1927-23C>G (n.1927-23C>G)
c.1987-23C>G (n.1987-23C>G)
c.2158-23C>G (n.2158-23C>G)
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c.4273-23C>G (n.4273-23C>G)
c.4168-23C>G (n.4168-23C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467256G=CA1239818263OTOFc.4228-23C= (n.4228-23C=)
c.1927-23C= (n.1927-23C=)
c.1987-23C= (n.1987-23C=)
c.2158-23C= (n.2158-23C=)
c.4213-23C= (n.4213-23C=)
c.4273-23C= (n.4273-23C=)
c.4168-23C= (n.4168-23C=)
2g.26467258G>ACA2658234827OTOFc.4228-25C>T (n.4228-25C>T)
c.1927-25C>T (n.1927-25C>T)
c.1987-25C>T (n.1987-25C>T)
c.2158-25C>T (n.2158-25C>T)
c.4213-25C>T (n.4213-25C>T)
c.4273-25C>T (n.4273-25C>T)
c.4168-25C>T (n.4168-25C>T)
gnomAD v4
2g.26467258G=CA1239818265OTOFc.4228-25C= (n.4228-25C=)
c.1927-25C= (n.1927-25C=)
c.1987-25C= (n.1987-25C=)
c.2158-25C= (n.2158-25C=)
c.4213-25C= (n.4213-25C=)
c.4273-25C= (n.4273-25C=)
c.4168-25C= (n.4168-25C=)
2g.26467258G>TCA767270361OTOFc.4228-25C>A (n.4228-25C>A)
c.1927-25C>A (n.1927-25C>A)
c.1987-25C>A (n.1987-25C>A)
c.2158-25C>A (n.2158-25C>A)
c.4213-25C>A (n.4213-25C>A)
c.4273-25C>A (n.4273-25C>A)
c.4168-25C>A (n.4168-25C>A)
dbSNP
2g.26467259G=CA1239818268OTOFc.4228-26C= (n.4228-26C=)
c.1927-26C= (n.1927-26C=)
c.1987-26C= (n.1987-26C=)
c.2158-26C= (n.2158-26C=)
c.4213-26C= (n.4213-26C=)
c.4273-26C= (n.4273-26C=)
c.4168-26C= (n.4168-26C=)
2g.26467259G>TCA1563237OTOFc.4228-26C>A (n.4228-26C>A)
c.1927-26C>A (n.1927-26C>A)
c.1987-26C>A (n.1987-26C>A)
c.2158-26C>A (n.2158-26C>A)
c.4213-26C>A (n.4213-26C>A)
c.4273-26C>A (n.4273-26C>A)
c.4168-26C>A (n.4168-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467260C=CA1239818269OTOFc.4228-27G= (n.4228-27G=)
c.1927-27G= (n.1927-27G=)
c.1987-27G= (n.1987-27G=)
c.2158-27G= (n.2158-27G=)
c.4213-27G= (n.4213-27G=)
c.4273-27G= (n.4273-27G=)
c.4168-27G= (n.4168-27G=)
2g.26467260C>TCA1563238OTOFc.4228-27G>A (n.4228-27G>A)
c.1927-27G>A (n.1927-27G>A)
c.1987-27G>A (n.1987-27G>A)
c.2158-27G>A (n.2158-27G>A)
c.4213-27G>A (n.4213-27G>A)
c.4273-27G>A (n.4273-27G>A)
c.4168-27G>A (n.4168-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467261G>ACA531761799OTOFc.4228-28C>T (n.4228-28C>T)
c.1927-28C>T (n.1927-28C>T)
c.1987-28C>T (n.1987-28C>T)
c.2158-28C>T (n.2158-28C>T)
c.4213-28C>T (n.4213-28C>T)
c.4273-28C>T (n.4273-28C>T)
c.4168-28C>T (n.4168-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467261G=CA1239818272OTOFc.4228-28C= (n.4228-28C=)
c.1927-28C= (n.1927-28C=)
c.1987-28C= (n.1987-28C=)
c.2158-28C= (n.2158-28C=)
c.4213-28C= (n.4213-28C=)
c.4273-28C= (n.4273-28C=)
c.4168-28C= (n.4168-28C=)
2g.26467261G>TCA2658234828OTOFc.4228-28C>A (n.4228-28C>A)
c.1927-28C>A (n.1927-28C>A)
c.1987-28C>A (n.1987-28C>A)
c.2158-28C>A (n.2158-28C>A)
c.4213-28C>A (n.4213-28C>A)
c.4273-28C>A (n.4273-28C>A)
c.4168-28C>A (n.4168-28C>A)
gnomAD v4
2g.26467262G>TCA2658234829OTOFc.4228-29C>A (n.4228-29C>A)
c.1927-29C>A (n.1927-29C>A)
c.1987-29C>A (n.1987-29C>A)
c.2158-29C>A (n.2158-29C>A)
c.4213-29C>A (n.4213-29C>A)
c.4273-29C>A (n.4273-29C>A)
c.4168-29C>A (n.4168-29C>A)
gnomAD v4
2g.26467263C>ACA767270369OTOFc.4228-30G>T (n.4228-30G>T)
c.1927-30G>T (n.1927-30G>T)
c.1987-30G>T (n.1987-30G>T)
c.2158-30G>T (n.2158-30G>T)
c.4213-30G>T (n.4213-30G>T)
c.4273-30G>T (n.4273-30G>T)
c.4168-30G>T (n.4168-30G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467263C=CA1239818274OTOFc.4228-30G= (n.4228-30G=)
c.1927-30G= (n.1927-30G=)
c.1987-30G= (n.1987-30G=)
c.2158-30G= (n.2158-30G=)
c.4213-30G= (n.4213-30G=)
c.4273-30G= (n.4273-30G=)
c.4168-30G= (n.4168-30G=)
2g.26467263C>TCA2658234830OTOFc.4228-30G>A (n.4228-30G>A)
c.1927-30G>A (n.1927-30G>A)
c.1987-30G>A (n.1987-30G>A)
c.2158-30G>A (n.2158-30G>A)
c.4213-30G>A (n.4213-30G>A)
c.4273-30G>A (n.4273-30G>A)
c.4168-30G>A (n.4168-30G>A)
gnomAD v4
2g.26467264T>CCA1563239OTOFc.4228-31A>G (n.4228-31A>G)
c.1927-31A>G (n.1927-31A>G)
c.1987-31A>G (n.1987-31A>G)
c.2158-31A>G (n.2158-31A>G)
c.4213-31A>G (n.4213-31A>G)
c.4273-31A>G (n.4273-31A>G)
c.4168-31A>G (n.4168-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467264T=CA1239818276OTOFc.4228-31A= (n.4228-31A=)
c.1927-31A= (n.1927-31A=)
c.1987-31A= (n.1987-31A=)
c.2158-31A= (n.2158-31A=)
c.4213-31A= (n.4213-31A=)
c.4273-31A= (n.4273-31A=)
c.4168-31A= (n.4168-31A=)
2g.26467265G>ACA2658234831OTOFc.4228-32C>T (n.4228-32C>T)
c.1927-32C>T (n.1927-32C>T)
c.1987-32C>T (n.1987-32C>T)
c.2158-32C>T (n.2158-32C>T)
c.4213-32C>T (n.4213-32C>T)
c.4273-32C>T (n.4273-32C>T)
c.4168-32C>T (n.4168-32C>T)
gnomAD v4
2g.26467265G=CA1239818278OTOFc.4228-32C= (n.4228-32C=)
c.1927-32C= (n.1927-32C=)
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c.2158-32C= (n.2158-32C=)
c.4213-32C= (n.4213-32C=)
c.4273-32C= (n.4273-32C=)
c.4168-32C= (n.4168-32C=)
2g.26467265G>TCA1563240OTOFc.4228-32C>A (n.4228-32C>A)
c.1927-32C>A (n.1927-32C>A)
c.1987-32C>A (n.1987-32C>A)
c.2158-32C>A (n.2158-32C>A)
c.4213-32C>A (n.4213-32C>A)
c.4273-32C>A (n.4273-32C>A)
c.4168-32C>A (n.4168-32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467266C=CA1239818281OTOFc.4228-33G= (n.4228-33G=)
c.1927-33G= (n.1927-33G=)
c.1987-33G= (n.1987-33G=)
c.2158-33G= (n.2158-33G=)
c.4213-33G= (n.4213-33G=)
c.4273-33G= (n.4273-33G=)
c.4168-33G= (n.4168-33G=)
2g.26467266C>TCA767270377OTOFc.4228-33G>A (n.4228-33G>A)
c.1927-33G>A (n.1927-33G>A)
c.1987-33G>A (n.1987-33G>A)
c.2158-33G>A (n.2158-33G>A)
c.4213-33G>A (n.4213-33G>A)
c.4273-33G>A (n.4273-33G>A)
c.4168-33G>A (n.4168-33G>A)
dbSNP
2g.26467268T>CCA531761800OTOFc.4228-35A>G (n.4228-35A>G)
c.1927-35A>G (n.1927-35A>G)
c.1987-35A>G (n.1987-35A>G)
c.2158-35A>G (n.2158-35A>G)
c.4213-35A>G (n.4213-35A>G)
c.4273-35A>G (n.4273-35A>G)
c.4168-35A>G (n.4168-35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467268T=CA1239818283OTOFc.4228-35A= (n.4228-35A=)
c.1927-35A= (n.1927-35A=)
c.1987-35A= (n.1987-35A=)
c.2158-35A= (n.2158-35A=)
c.4213-35A= (n.4213-35A=)
c.4273-35A= (n.4273-35A=)
c.4168-35A= (n.4168-35A=)
2g.26467269G>ACA2658234832OTOFc.4228-36C>T (n.4228-36C>T)
c.1927-36C>T (n.1927-36C>T)
c.1987-36C>T (n.1987-36C>T)
c.2158-36C>T (n.2158-36C>T)
c.4213-36C>T (n.4213-36C>T)
c.4273-36C>T (n.4273-36C>T)
c.4168-36C>T (n.4168-36C>T)
gnomAD v4
2g.26467269G>CCA1563241OTOFc.4228-36C>G (n.4228-36C>G)
c.1927-36C>G (n.1927-36C>G)
c.1987-36C>G (n.1987-36C>G)
c.2158-36C>G (n.2158-36C>G)
c.4213-36C>G (n.4213-36C>G)
c.4273-36C>G (n.4273-36C>G)
c.4168-36C>G (n.4168-36C>G)
dbSNP ExAC
2g.26467269G=CA1239818287OTOFc.4228-36C= (n.4228-36C=)
c.1927-36C= (n.1927-36C=)
c.1987-36C= (n.1987-36C=)
c.2158-36C= (n.2158-36C=)
c.4213-36C= (n.4213-36C=)
c.4273-36C= (n.4273-36C=)
c.4168-36C= (n.4168-36C=)
2g.26467270G>ACA1028607550OTOFc.4228-37C>T (n.4228-37C>T)
c.1927-37C>T (n.1927-37C>T)
c.1987-37C>T (n.1987-37C>T)
c.2158-37C>T (n.2158-37C>T)
c.4213-37C>T (n.4213-37C>T)
c.4273-37C>T (n.4273-37C>T)
c.4168-37C>T (n.4168-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467270G=CA1239818291OTOFc.4228-37C= (n.4228-37C=)
c.1927-37C= (n.1927-37C=)
c.1987-37C= (n.1987-37C=)
c.2158-37C= (n.2158-37C=)
c.4213-37C= (n.4213-37C=)
c.4273-37C= (n.4273-37C=)
c.4168-37C= (n.4168-37C=)
2g.26467271T>GCA1239818294OTOFc.4228-38A>C (n.4228-38A>C)
c.1927-38A>C (n.1927-38A>C)
c.1987-38A>C (n.1987-38A>C)
c.2158-38A>C (n.2158-38A>C)
c.4213-38A>C (n.4213-38A>C)
c.4273-38A>C (n.4273-38A>C)
c.4168-38A>C (n.4168-38A>C)
dbSNP
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c.4168-38A= (n.4168-38A=)
2g.26467271_26467272insACA2658234833OTOFc.4228-39_4228-38insT (n.4228-39_4228-38insT)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26467283G>ACA2658234837OTOFc.4228-50C>T (n.4228-50C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467286C>GCA2576699124OTOFc.4228-53G>C (n.4228-53G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.26467289C>ACA2658234839OTOFc.4228-56G>T (n.4228-56G>T)
c.1927-56G>T (n.1927-56G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1927-57G>A (n.1927-57G>A)
c.1987-57G>A (n.1987-57G>A)
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c.4273-57G>A (n.4273-57G>A)
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gnomAD v4
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c.1987-59G>T (n.1987-59G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26467294C>GCA2749240441OTOFc.4228-61G>C (n.4228-61G>C)
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c.4273-61G>C (n.4273-61G>C)
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2g.26467294C>TCA44413850OTOFc.4228-61G>A (n.4228-61G>A)
c.1927-61G>A (n.1927-61G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4168-62G>C (n.4168-62G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467296T>ACA44413859OTOFc.4228-63A>T (n.4228-63A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4168-63A= (n.4168-63A=)
2g.26467297G>ACA2658234844OTOFc.4228-64C>T (n.4228-64C>T)
c.1927-64C>T (n.1927-64C>T)
c.1987-64C>T (n.1987-64C>T)
c.2158-64C>T (n.2158-64C>T)
c.4213-64C>T (n.4213-64C>T)
c.4273-64C>T (n.4273-64C>T)
c.4168-64C>T (n.4168-64C>T)
gnomAD v4
2g.26467297G>TCA2576699126OTOFc.4228-64C>A (n.4228-64C>A)
c.1927-64C>A (n.1927-64C>A)
c.1987-64C>A (n.1987-64C>A)
c.2158-64C>A (n.2158-64C>A)
c.4213-64C>A (n.4213-64C>A)
c.4273-64C>A (n.4273-64C>A)
c.4168-64C>A (n.4168-64C>A)
gnomAD v4
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2g.26467299A>TCA44413864OTOFc.4228-66T>A (n.4228-66T>A)
c.1927-66T>A (n.1927-66T>A)
c.1987-66T>A (n.1987-66T>A)
c.2158-66T>A (n.2158-66T>A)
c.4213-66T>A (n.4213-66T>A)
c.4273-66T>A (n.4273-66T>A)
c.4168-66T>A (n.4168-66T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467300G>TCA2576699127OTOFc.4227+65C>A (n.4227+65C>A)
c.1926+65C>A (n.1926+65C>A)
c.1986+65C>A (n.1986+65C>A)
c.2157+65C>A (n.2157+65C>A)
c.4212+65C>A (n.4212+65C>A)
c.4272+65C>A (n.4272+65C>A)
c.4167+65C>A (n.4167+65C>A)
2g.26467302A>GCA2749240442OTOFc.4227+63T>C (n.4227+63T>C)
c.1926+63T>C (n.1926+63T>C)
c.1986+63T>C (n.1986+63T>C)
c.2157+63T>C (n.2157+63T>C)
c.4212+63T>C (n.4212+63T>C)
c.4272+63T>C (n.4272+63T>C)
c.4167+63T>C (n.4167+63T>C)
2g.26467306C=CA1239818312OTOFc.4227+59G= (n.4227+59G=)
c.1926+59G= (n.1926+59G=)
c.1986+59G= (n.1986+59G=)
c.2157+59G= (n.2157+59G=)
c.4212+59G= (n.4212+59G=)
c.4272+59G= (n.4272+59G=)
c.4167+59G= (n.4167+59G=)
2g.26467306C>TCA1239818313OTOFc.4227+59G>A (n.4227+59G>A)
c.1926+59G>A (n.1926+59G>A)
c.1986+59G>A (n.1986+59G>A)
c.2157+59G>A (n.2157+59G>A)
c.4212+59G>A (n.4212+59G>A)
c.4272+59G>A (n.4272+59G>A)
c.4167+59G>A (n.4167+59G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467307T>CCA2658234845OTOFc.4227+58A>G (n.4227+58A>G)
c.1926+58A>G (n.1926+58A>G)
c.1986+58A>G (n.1986+58A>G)
c.2157+58A>G (n.2157+58A>G)
c.4212+58A>G (n.4212+58A>G)
c.4272+58A>G (n.4272+58A>G)
c.4167+58A>G (n.4167+58A>G)
gnomAD v4
2g.26467309C>ACA44413867OTOFc.4227+56G>T (n.4227+56G>T)
c.1926+56G>T (n.1926+56G>T)
c.1986+56G>T (n.1986+56G>T)
c.2157+56G>T (n.2157+56G>T)
c.4212+56G>T (n.4212+56G>T)
c.4272+56G>T (n.4272+56G>T)
c.4167+56G>T (n.4167+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467309C=CA1239818314OTOFc.4227+56G= (n.4227+56G=)
c.1926+56G= (n.1926+56G=)
c.1986+56G= (n.1986+56G=)
c.2157+56G= (n.2157+56G=)
c.4212+56G= (n.4212+56G=)
c.4272+56G= (n.4272+56G=)
c.4167+56G= (n.4167+56G=)
2g.26467309C>TCA2556434694OTOFc.4227+56G>A (n.4227+56G>A)
c.1926+56G>A (n.1926+56G>A)
c.1986+56G>A (n.1986+56G>A)
c.2157+56G>A (n.2157+56G>A)
c.4212+56G>A (n.4212+56G>A)
c.4272+56G>A (n.4272+56G>A)
c.4167+56G>A (n.4167+56G>A)
gnomAD v4
2g.26467310G>ACA44413873OTOFc.4227+55C>T (n.4227+55C>T)
c.1926+55C>T (n.1926+55C>T)
c.1986+55C>T (n.1986+55C>T)
c.2157+55C>T (n.2157+55C>T)
c.4212+55C>T (n.4212+55C>T)
c.4272+55C>T (n.4272+55C>T)
c.4167+55C>T (n.4167+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467310G=CA1239818316OTOFc.4227+55C= (n.4227+55C=)
c.1926+55C= (n.1926+55C=)
c.1986+55C= (n.1986+55C=)
c.2157+55C= (n.2157+55C=)
c.4212+55C= (n.4212+55C=)
c.4272+55C= (n.4272+55C=)
c.4167+55C= (n.4167+55C=)
2g.26467310G>TCA2658234846OTOFc.4227+55C>A (n.4227+55C>A)
c.1926+55C>A (n.1926+55C>A)
c.1986+55C>A (n.1986+55C>A)
c.2157+55C>A (n.2157+55C>A)
c.4212+55C>A (n.4212+55C>A)
c.4272+55C>A (n.4272+55C>A)
c.4167+55C>A (n.4167+55C>A)
gnomAD v4
2g.26467310_26467311delinsGCCA1239818318OTOFc.4227+54_4227+55delinsGC (n.4227+54_4227+55delinsGC)
c.1926+54_1926+55delinsGC (n.1926+54_1926+55delinsGC)
c.1986+54_1986+55delinsGC (n.1986+54_1986+55delinsGC)
c.2157+54_2157+55delinsGC (n.2157+54_2157+55delinsGC)
c.4212+54_4212+55delinsGC (n.4212+54_4212+55delinsGC)
c.4272+54_4272+55delinsGC (n.4272+54_4272+55delinsGC)
c.4167+54_4167+55delinsGC (n.4167+54_4167+55delinsGC)
2g.26467311C>GCA2658234847OTOFc.4227+54G>C (n.4227+54G>C)
c.1926+54G>C (n.1926+54G>C)
c.1986+54G>C (n.1986+54G>C)
c.2157+54G>C (n.2157+54G>C)
c.4212+54G>C (n.4212+54G>C)
c.4272+54G>C (n.4272+54G>C)
c.4167+54G>C (n.4167+54G>C)
gnomAD v4
2g.26467311C>TCA2658234848OTOFc.4227+54G>A (n.4227+54G>A)
c.1926+54G>A (n.1926+54G>A)
c.1986+54G>A (n.1986+54G>A)
c.2157+54G>A (n.2157+54G>A)
c.4212+54G>A (n.4212+54G>A)
c.4272+54G>A (n.4272+54G>A)
c.4167+54G>A (n.4167+54G>A)
gnomAD v4
2g.26467316dupCA1028607564OTOFc.4227+54dup (n.4227+54dup)
c.1926+54dup (n.1926+54dup)
c.1986+54dup (n.1986+54dup)
c.2157+54dup (n.2157+54dup)
c.4212+54dup (n.4212+54dup)
c.4272+54dup (n.4272+54dup)
c.4167+54dup (n.4167+54dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467316delCA767270413OTOFc.4227+54del (n.4227+54del)
c.1926+54del (n.1926+54del)
c.1986+54del (n.1986+54del)
c.2157+54del (n.2157+54del)
c.4212+54del (n.4212+54del)
c.4272+54del (n.4272+54del)
c.4167+54del (n.4167+54del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467312C>ACA1239818329OTOFc.4227+53G>T (n.4227+53G>T)
c.1926+53G>T (n.1926+53G>T)
c.1986+53G>T (n.1986+53G>T)
c.2157+53G>T (n.2157+53G>T)
c.4212+53G>T (n.4212+53G>T)
c.4272+53G>T (n.4272+53G>T)
c.4167+53G>T (n.4167+53G>T)
dbSNP
2g.26467312C=CA1239818327OTOFc.4227+53G= (n.4227+53G=)
c.1926+53G= (n.1926+53G=)
c.1986+53G= (n.1986+53G=)
c.2157+53G= (n.2157+53G=)
c.4212+53G= (n.4212+53G=)
c.4272+53G= (n.4272+53G=)
c.4167+53G= (n.4167+53G=)
2g.26467313C=CA1239818331OTOFc.4227+52G= (n.4227+52G=)
c.1926+52G= (n.1926+52G=)
c.1986+52G= (n.1986+52G=)
c.2157+52G= (n.2157+52G=)
c.4212+52G= (n.4212+52G=)
c.4272+52G= (n.4272+52G=)
c.4167+52G= (n.4167+52G=)
2g.26467313C>TCA44413878OTOFc.4227+52G>A (n.4227+52G>A)
c.1926+52G>A (n.1926+52G>A)
c.1986+52G>A (n.1986+52G>A)
c.2157+52G>A (n.2157+52G>A)
c.4212+52G>A (n.4212+52G>A)
c.4272+52G>A (n.4272+52G>A)
c.4167+52G>A (n.4167+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467314C=CA1239818333OTOFc.4227+51G= (n.4227+51G=)
c.1926+51G= (n.1926+51G=)
c.1986+51G= (n.1986+51G=)
c.2157+51G= (n.2157+51G=)
c.4212+51G= (n.4212+51G=)
c.4272+51G= (n.4272+51G=)
c.4167+51G= (n.4167+51G=)
2g.26467314C>TCA1239818335OTOFc.4227+51G>A (n.4227+51G>A)
c.1926+51G>A (n.1926+51G>A)
c.1986+51G>A (n.1986+51G>A)
c.2157+51G>A (n.2157+51G>A)
c.4212+51G>A (n.4212+51G>A)
c.4272+51G>A (n.4272+51G>A)
c.4167+51G>A (n.4167+51G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467315C>ACA1563244OTOFc.4227+50G>T (n.4227+50G>T)
c.1926+50G>T (n.1926+50G>T)
c.1986+50G>T (n.1986+50G>T)
c.2157+50G>T (n.2157+50G>T)
c.4212+50G>T (n.4212+50G>T)
c.4272+50G>T (n.4272+50G>T)
c.4167+50G>T (n.4167+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467315C=CA1239818338OTOFc.4227+50G= (n.4227+50G=)
c.1926+50G= (n.1926+50G=)
c.1986+50G= (n.1986+50G=)
c.2157+50G= (n.2157+50G=)
c.4212+50G= (n.4212+50G=)
c.4272+50G= (n.4272+50G=)
c.4167+50G= (n.4167+50G=)
2g.26467315C>TCA2576699129OTOFc.4227+50G>A (n.4227+50G>A)
c.1926+50G>A (n.1926+50G>A)
c.1986+50G>A (n.1986+50G>A)
c.2157+50G>A (n.2157+50G>A)
c.4212+50G>A (n.4212+50G>A)
c.4272+50G>A (n.4272+50G>A)
c.4167+50G>A (n.4167+50G>A)
gnomAD v4
2g.26467316C=CA1239818341OTOFc.4227+49G= (n.4227+49G=)
c.1926+49G= (n.1926+49G=)
c.1986+49G= (n.1986+49G=)
c.2157+49G= (n.2157+49G=)
c.4212+49G= (n.4212+49G=)
c.4272+49G= (n.4272+49G=)
c.4167+49G= (n.4167+49G=)
2g.26467316C>TCA44413886OTOFc.4227+49G>A (n.4227+49G>A)
c.1926+49G>A (n.1926+49G>A)
c.1986+49G>A (n.1986+49G>A)
c.2157+49G>A (n.2157+49G>A)
c.4212+49G>A (n.4212+49G>A)
c.4272+49G>A (n.4272+49G>A)
c.4167+49G>A (n.4167+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467317T>ACA2658234849OTOFc.4227+48A>T (n.4227+48A>T)
c.1926+48A>T (n.1926+48A>T)
c.1986+48A>T (n.1986+48A>T)
c.2157+48A>T (n.2157+48A>T)
c.4212+48A>T (n.4212+48A>T)
c.4272+48A>T (n.4272+48A>T)
c.4167+48A>T (n.4167+48A>T)
gnomAD v4
2g.26467318C=CA1239818343OTOFc.4227+47G= (n.4227+47G=)
c.1926+47G= (n.1926+47G=)
c.1986+47G= (n.1986+47G=)
c.2157+47G= (n.2157+47G=)
c.4212+47G= (n.4212+47G=)
c.4272+47G= (n.4272+47G=)
c.4167+47G= (n.4167+47G=)
2g.26467318C>TCA1563245OTOFc.4227+47G>A (n.4227+47G>A)
c.1926+47G>A (n.1926+47G>A)
c.1986+47G>A (n.1986+47G>A)
c.2157+47G>A (n.2157+47G>A)
c.4212+47G>A (n.4212+47G>A)
c.4272+47G>A (n.4272+47G>A)
c.4167+47G>A (n.4167+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467320T>ACA2658234850OTOFc.4227+45A>T (n.4227+45A>T)
c.1926+45A>T (n.1926+45A>T)
c.1986+45A>T (n.1986+45A>T)
c.2157+45A>T (n.2157+45A>T)
c.4212+45A>T (n.4212+45A>T)
c.4272+45A>T (n.4272+45A>T)
c.4167+45A>T (n.4167+45A>T)
gnomAD v4
2g.26467320T>CCA2658234851OTOFc.4227+45A>G (n.4227+45A>G)
c.1926+45A>G (n.1926+45A>G)
c.1986+45A>G (n.1986+45A>G)
c.2157+45A>G (n.2157+45A>G)
c.4212+45A>G (n.4212+45A>G)
c.4272+45A>G (n.4272+45A>G)
c.4167+45A>G (n.4167+45A>G)
gnomAD v4
2g.26467322C=CA1239818345OTOFc.4227+43G= (n.4227+43G=)
c.1926+43G= (n.1926+43G=)
c.1986+43G= (n.1986+43G=)
c.2157+43G= (n.2157+43G=)
c.4212+43G= (n.4212+43G=)
c.4272+43G= (n.4272+43G=)
c.4167+43G= (n.4167+43G=)
2g.26467322C>TCA531761803OTOFc.4227+43G>A (n.4227+43G>A)
c.1926+43G>A (n.1926+43G>A)
c.1986+43G>A (n.1986+43G>A)
c.2157+43G>A (n.2157+43G>A)
c.4212+43G>A (n.4212+43G>A)
c.4272+43G>A (n.4272+43G>A)
c.4167+43G>A (n.4167+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467323C=CA1239818347OTOFc.4227+42G= (n.4227+42G=)
c.1926+42G= (n.1926+42G=)
c.1986+42G= (n.1986+42G=)
c.2157+42G= (n.2157+42G=)
c.4212+42G= (n.4212+42G=)
c.4272+42G= (n.4272+42G=)
c.4167+42G= (n.4167+42G=)
2g.26467323C>TCA1563246OTOFc.4227+42G>A (n.4227+42G>A)
c.1926+42G>A (n.1926+42G>A)
c.1986+42G>A (n.1986+42G>A)
c.2157+42G>A (n.2157+42G>A)
c.4212+42G>A (n.4212+42G>A)
c.4272+42G>A (n.4272+42G>A)
c.4167+42G>A (n.4167+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467324G>ACA1563248OTOFc.4227+41C>T (n.4227+41C>T)
c.1926+41C>T (n.1926+41C>T)
c.1986+41C>T (n.1986+41C>T)
c.2157+41C>T (n.2157+41C>T)
c.4212+41C>T (n.4212+41C>T)
c.4272+41C>T (n.4272+41C>T)
c.4167+41C>T (n.4167+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26467324G=CA1239818350OTOFc.4227+41C= (n.4227+41C=)
c.1926+41C= (n.1926+41C=)
c.1986+41C= (n.1986+41C=)
c.2157+41C= (n.2157+41C=)
c.4212+41C= (n.4212+41C=)
c.4272+41C= (n.4272+41C=)
c.4167+41C= (n.4167+41C=)
2g.26467324G>TCA1563247OTOFc.4227+41C>A (n.4227+41C>A)
c.1926+41C>A (n.1926+41C>A)
c.1986+41C>A (n.1986+41C>A)
c.2157+41C>A (n.2157+41C>A)
c.4212+41C>A (n.4212+41C>A)
c.4272+41C>A (n.4272+41C>A)
c.4167+41C>A (n.4167+41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467325C>ACA2658234853OTOFc.4227+40G>T (n.4227+40G>T)
c.1926+40G>T (n.1926+40G>T)
c.1986+40G>T (n.1986+40G>T)
c.2157+40G>T (n.2157+40G>T)
c.4212+40G>T (n.4212+40G>T)
c.4272+40G>T (n.4272+40G>T)
c.4167+40G>T (n.4167+40G>T)
gnomAD v4
2g.26467325C=CA1239818355OTOFc.4227+40G= (n.4227+40G=)
c.1926+40G= (n.1926+40G=)
c.1986+40G= (n.1986+40G=)
c.2157+40G= (n.2157+40G=)
c.4212+40G= (n.4212+40G=)
c.4272+40G= (n.4272+40G=)
c.4167+40G= (n.4167+40G=)
2g.26467325C>GCA1563249OTOFc.4227+40G>C (n.4227+40G>C)
c.1926+40G>C (n.1926+40G>C)
c.1986+40G>C (n.1986+40G>C)
c.2157+40G>C (n.2157+40G>C)
c.4212+40G>C (n.4212+40G>C)
c.4272+40G>C (n.4272+40G>C)
c.4167+40G>C (n.4167+40G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467325C>TCA1563250OTOFc.4227+40G>A (n.4227+40G>A)
c.1926+40G>A (n.1926+40G>A)
c.1986+40G>A (n.1986+40G>A)
c.2157+40G>A (n.2157+40G>A)
c.4212+40G>A (n.4212+40G>A)
c.4272+40G>A (n.4272+40G>A)
c.4167+40G>A (n.4167+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467329dupCA1239818354OTOFc.4227+40dup (n.4227+40dup)
c.1926+40dup (n.1926+40dup)
c.1986+40dup (n.1986+40dup)
c.2157+40dup (n.2157+40dup)
c.4212+40dup (n.4212+40dup)
c.4272+40dup (n.4272+40dup)
c.4167+40dup (n.4167+40dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.26467329delCA2658234852OTOFc.4227+40del (n.4227+40del)
c.1926+40del (n.1926+40del)
c.1986+40del (n.1986+40del)
c.2157+40del (n.2157+40del)
c.4212+40del (n.4212+40del)
c.4272+40del (n.4272+40del)
c.4167+40del (n.4167+40del)
gnomAD v4
2g.26467326C>TCA2576699130OTOFc.4227+39G>A (n.4227+39G>A)
c.1926+39G>A (n.1926+39G>A)
c.1986+39G>A (n.1986+39G>A)
c.2157+39G>A (n.2157+39G>A)
c.4212+39G>A (n.4212+39G>A)
c.4272+39G>A (n.4272+39G>A)
c.4167+39G>A (n.4167+39G>A)
gnomAD v4
2g.26467327C=CA1239818360OTOFc.4227+38G= (n.4227+38G=)
c.1926+38G= (n.1926+38G=)
c.1986+38G= (n.1986+38G=)
c.2157+38G= (n.2157+38G=)
c.4212+38G= (n.4212+38G=)
c.4272+38G= (n.4272+38G=)
c.4167+38G= (n.4167+38G=)
2g.26467327C>TCA1239818361OTOFc.4227+38G>A (n.4227+38G>A)
c.1926+38G>A (n.1926+38G>A)
c.1986+38G>A (n.1986+38G>A)
c.2157+38G>A (n.2157+38G>A)
c.4212+38G>A (n.4212+38G>A)
c.4272+38G>A (n.4272+38G>A)
c.4167+38G>A (n.4167+38G>A)
dbSNP
2g.26467328C>TCA2658234854OTOFc.4227+37G>A (n.4227+37G>A)
c.1926+37G>A (n.1926+37G>A)
c.1986+37G>A (n.1986+37G>A)
c.2157+37G>A (n.2157+37G>A)
c.4212+37G>A (n.4212+37G>A)
c.4272+37G>A (n.4272+37G>A)
c.4167+37G>A (n.4167+37G>A)
gnomAD v4
2g.26467329C>ACA1563251OTOFc.4227+36G>T (n.4227+36G>T)
c.1926+36G>T (n.1926+36G>T)
c.1986+36G>T (n.1986+36G>T)
c.2157+36G>T (n.2157+36G>T)
c.4212+36G>T (n.4212+36G>T)
c.4272+36G>T (n.4272+36G>T)
c.4167+36G>T (n.4167+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467329C=CA1239818364OTOFc.4227+36G= (n.4227+36G=)
c.1926+36G= (n.1926+36G=)
c.1986+36G= (n.1986+36G=)
c.2157+36G= (n.2157+36G=)
c.4212+36G= (n.4212+36G=)
c.4272+36G= (n.4272+36G=)
c.4167+36G= (n.4167+36G=)
2g.26467330A=CA1239818366OTOFc.4227+35T= (n.4227+35T=)
c.1926+35T= (n.1926+35T=)
c.1986+35T= (n.1986+35T=)
c.2157+35T= (n.2157+35T=)
c.4212+35T= (n.4212+35T=)
c.4272+35T= (n.4272+35T=)
c.4167+35T= (n.4167+35T=)
2g.26467330A>CCA2658234855OTOFc.4227+35T>G (n.4227+35T>G)
c.1926+35T>G (n.1926+35T>G)
c.1986+35T>G (n.1986+35T>G)
c.2157+35T>G (n.2157+35T>G)
c.4212+35T>G (n.4212+35T>G)
c.4272+35T>G (n.4272+35T>G)
c.4167+35T>G (n.4167+35T>G)
gnomAD v4
2g.26467330A>GCA1563252OTOFc.4227+35T>C (n.4227+35T>C)
c.1926+35T>C (n.1926+35T>C)
c.1986+35T>C (n.1986+35T>C)
c.2157+35T>C (n.2157+35T>C)
c.4212+35T>C (n.4212+35T>C)
c.4272+35T>C (n.4272+35T>C)
c.4167+35T>C (n.4167+35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched