Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26467231T>A | CA425207358 | OTOF | c.4230A>T (p.Val1410=) c.1929A>T (p.Val643=) c.1989A>T (p.Val663=) c.2160A>T (p.Val720=) c.4215A>T (p.Val1405=) c.4275A>T (p.Val1425=) c.4170A>T (p.Val1390=) | |
2 | g.26467231T>C | CA425207359 | OTOF | c.4230A>G (p.Val1410=) c.1929A>G (p.Val643=) c.1989A>G (p.Val663=) c.2160A>G (p.Val720=) c.4215A>G (p.Val1405=) c.4275A>G (p.Val1425=) c.4170A>G (p.Val1390=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467231T>G | CA425207360 | OTOF | c.4230A>C (p.Val1410=) c.1929A>C (p.Val643=) c.1989A>C (p.Val663=) c.2160A>C (p.Val720=) c.4215A>C (p.Val1405=) c.4275A>C (p.Val1425=) c.4170A>C (p.Val1390=) | |
2 | g.26467231T= | CA1239818220 | OTOF | c.4230A= (p.Val1410=) c.1929A= (p.Val643=) c.1989A= (p.Val663=) c.2160A= (p.Val720=) c.4215A= (p.Val1405=) c.4275A= (p.Val1425=) c.4170A= (p.Val1390=) | |
2 | g.26467232A= | CA1239818225 | OTOF | c.4229T= (p.Val1410=) c.1928T= (p.Val643=) c.1988T= (p.Val663=) c.2159T= (p.Val720=) c.4214T= (p.Val1405=) c.4274T= (p.Val1425=) c.4169T= (p.Val1390=) | |
2 | g.26467232A>C | CA346137125 | OTOF | c.4229T>G (p.Val1410Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.4214T>G (p.Val1405Gly) c.4274T>G (p.Val1425Gly) c.4169T>G (p.Val1390Gly) | |
2 | g.26467232A>G | CA1563234 | OTOF | c.4229T>C (p.Val1410Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.4214T>C (p.Val1405Ala) c.4274T>C (p.Val1425Ala) c.4169T>C (p.Val1390Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467232A>T | CA346137127 | OTOF | c.4229T>A (p.Val1410Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.4214T>A (p.Val1405Glu) c.4274T>A (p.Val1425Glu) c.4169T>A (p.Val1390Glu) | |
2 | g.26467233C>A | CA346137129 | OTOF | c.4228G>T (p.Val1410Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.4213G>T (p.Val1405Leu) c.4273G>T (p.Val1425Leu) c.4168G>T (p.Val1390Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467233C= | CA1239818230 | OTOF | c.4228G= (p.Val1410=) c.1927G= (p.Val643=) c.1987G= (p.Val663=) c.2158G= (p.Val720=) c.4213G= (p.Val1405=) c.4273G= (p.Val1425=) c.4168G= (p.Val1390=) | |
2 | g.26467233C>G | CA44413762 | OTOF | c.4228G>C (p.Val1410Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.4213G>C (p.Val1405Leu) c.4273G>C (p.Val1425Leu) c.4168G>C (p.Val1390Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467233C>T | CA346137128 | OTOF | c.4228G>A (p.Val1410Ile) c.1927G>A (p.Val643Ile) c.1987G>A (p.Val663Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.4213G>A (p.Val1405Ile) c.4273G>A (p.Val1425Ile) c.4168G>A (p.Val1390Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.26467234C>A | CA44413767 | OTOF | c.4228-1G>T (n.4228-1G>T) c.1927-1G>T (n.1927-1G>T) c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) c.4213-1G>T (n.4213-1G>T) c.4273-1G>T (n.4273-1G>T) c.4168-1G>T (n.4168-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467234C= | CA1239818239 | OTOF | c.4228-1G= (n.4228-1G=) c.1927-1G= (n.1927-1G=) c.1987-1G= (n.1987-1G=) c.2158-1G= (n.2158-1G=) c.4213-1G= (n.4213-1G=) c.4273-1G= (n.4273-1G=) c.4168-1G= (n.4168-1G=) | |
2 | g.26467234C>G | CA346137132 | OTOF | c.4228-1G>C (n.4228-1G>C) c.1927-1G>C (n.1927-1G>C) c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.2158-1G>C (n.2158-1G>C) c.4213-1G>C (n.4213-1G>C) c.4273-1G>C (n.4273-1G>C) c.4168-1G>C (n.4168-1G>C) | |
2 | g.26467234C>T | CA262045 | OTOF | c.4228-1G>A (n.4228-1G>A) c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) c.4213-1G>A (n.4213-1G>A) c.4273-1G>A (n.4273-1G>A) c.4168-1G>A (n.4168-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467235T>A | CA346137133 | OTOF | c.4228-2A>T (n.4228-2A>T) c.1927-2A>T (n.1927-2A>T) c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) c.4213-2A>T (n.4213-2A>T) c.4273-2A>T (n.4273-2A>T) c.4168-2A>T (n.4168-2A>T) | |
2 | g.26467235T>C | CA1563235 | OTOF | c.4228-2A>G (n.4228-2A>G) c.1927-2A>G (n.1927-2A>G) c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) c.4213-2A>G (n.4213-2A>G) c.4273-2A>G (n.4273-2A>G) c.4168-2A>G (n.4168-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467235T>G | CA346137134 | OTOF | c.4228-2A>C (n.4228-2A>C) c.1927-2A>C (n.1927-2A>C) c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) c.4213-2A>C (n.4213-2A>C) c.4273-2A>C (n.4273-2A>C) c.4168-2A>C (n.4168-2A>C) | |
2 | g.26467235T= | CA1239818247 | OTOF | c.4228-2A= (n.4228-2A=) c.1927-2A= (n.1927-2A=) c.1987-2A= (n.1987-2A=) c.2158-2A= (n.2158-2A=) c.4213-2A= (n.4213-2A=) c.4273-2A= (n.4273-2A=) c.4168-2A= (n.4168-2A=) | |
2 | g.26467236G>A | CA767270347 | OTOF | c.4228-3C>T (n.4228-3C>T) c.1927-3C>T (n.1927-3C>T) c.1987-3C>T (n.1987-3C>T) c.2158-3C>T (n.2158-3C>T) c.4213-3C>T (n.4213-3C>T) c.4273-3C>T (n.4273-3C>T) c.4168-3C>T (n.4168-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467236G= | CA1239818249 | OTOF | c.4228-3C= (n.4228-3C=) c.1927-3C= (n.1927-3C=) c.1987-3C= (n.1987-3C=) c.2158-3C= (n.2158-3C=) c.4213-3C= (n.4213-3C=) c.4273-3C= (n.4273-3C=) c.4168-3C= (n.4168-3C=) | |
2 | g.26467237A>G | CA2658234819 | OTOF | c.4228-4T>C (n.4228-4T>C) c.1927-4T>C (n.1927-4T>C) c.1987-4T>C (n.1987-4T>C) c.2158-4T>C (n.2158-4T>C) c.4213-4T>C (n.4213-4T>C) c.4273-4T>C (n.4273-4T>C) c.4168-4T>C (n.4168-4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467239A>C | CA2698918653 | OTOF | c.4228-6T>G (n.4228-6T>G) c.1927-6T>G (n.1927-6T>G) c.1987-6T>G (n.1987-6T>G) c.2158-6T>G (n.2158-6T>G) c.4213-6T>G (n.4213-6T>G) c.4273-6T>G (n.4273-6T>G) c.4168-6T>G (n.4168-6T>G) | dbSNP |
2 | g.26467240C>G | CA2658234820 | OTOF | c.4228-7G>C (n.4228-7G>C) c.1927-7G>C (n.1927-7G>C) c.1987-7G>C (n.1987-7G>C) c.2158-7G>C (n.2158-7G>C) c.4213-7G>C (n.4213-7G>C) c.4273-7G>C (n.4273-7G>C) c.4168-7G>C (n.4168-7G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467240C>T | CA2658234821 | OTOF | c.4228-7G>A (n.4228-7G>A) c.1927-7G>A (n.1927-7G>A) c.1987-7G>A (n.1987-7G>A) c.2158-7G>A (n.2158-7G>A) c.4213-7G>A (n.4213-7G>A) c.4273-7G>A (n.4273-7G>A) c.4168-7G>A (n.4168-7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467242G>A | CA1239818252 | OTOF | c.4228-9C>T (n.4228-9C>T) c.1927-9C>T (n.1927-9C>T) c.1987-9C>T (n.1987-9C>T) c.2158-9C>T (n.2158-9C>T) c.4213-9C>T (n.4213-9C>T) c.4273-9C>T (n.4273-9C>T) c.4168-9C>T (n.4168-9C>T) | dbSNP |
2 | g.26467242G= | CA1239818253 | OTOF | c.4228-9C= (n.4228-9C=) c.1927-9C= (n.1927-9C=) c.1987-9C= (n.1987-9C=) c.2158-9C= (n.2158-9C=) c.4213-9C= (n.4213-9C=) c.4273-9C= (n.4273-9C=) c.4168-9C= (n.4168-9C=) | |
2 | g.26467244C= | CA1239818255 | OTOF | c.4228-11G= (n.4228-11G=) c.1927-11G= (n.1927-11G=) c.1987-11G= (n.1987-11G=) c.2158-11G= (n.2158-11G=) c.4213-11G= (n.4213-11G=) c.4273-11G= (n.4273-11G=) c.4168-11G= (n.4168-11G=) | |
2 | g.26467244C>T | CA44413787 | OTOF | c.4228-11G>A (n.4228-11G>A) c.1927-11G>A (n.1927-11G>A) c.1987-11G>A (n.1987-11G>A) c.2158-11G>A (n.2158-11G>A) c.4213-11G>A (n.4213-11G>A) c.4273-11G>A (n.4273-11G>A) c.4168-11G>A (n.4168-11G>A) | dbSNP |
2 | g.26467245C= | CA1239818257 | OTOF | c.4228-12G= (n.4228-12G=) c.1927-12G= (n.1927-12G=) c.1987-12G= (n.1987-12G=) c.2158-12G= (n.2158-12G=) c.4213-12G= (n.4213-12G=) c.4273-12G= (n.4273-12G=) c.4168-12G= (n.4168-12G=) | |
2 | g.26467245C>T | CA531761798 | OTOF | c.4228-12G>A (n.4228-12G>A) c.1927-12G>A (n.1927-12G>A) c.1987-12G>A (n.1987-12G>A) c.2158-12G>A (n.2158-12G>A) c.4213-12G>A (n.4213-12G>A) c.4273-12G>A (n.4273-12G>A) c.4168-12G>A (n.4168-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26467246A>G | CA2658234822 | OTOF | c.4228-13T>C (n.4228-13T>C) c.1927-13T>C (n.1927-13T>C) c.1987-13T>C (n.1987-13T>C) c.2158-13T>C (n.2158-13T>C) c.4213-13T>C (n.4213-13T>C) c.4273-13T>C (n.4273-13T>C) c.4168-13T>C (n.4168-13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467247G>A | CA44413798 | OTOF | c.4228-14C>T (n.4228-14C>T) c.1927-14C>T (n.1927-14C>T) c.1987-14C>T (n.1987-14C>T) c.2158-14C>T (n.2158-14C>T) c.4213-14C>T (n.4213-14C>T) c.4273-14C>T (n.4273-14C>T) c.4168-14C>T (n.4168-14C>T) | dbSNP |
2 | g.26467247G>C | CA2658234823 | OTOF | c.4228-14C>G (n.4228-14C>G) c.1927-14C>G (n.1927-14C>G) c.1987-14C>G (n.1987-14C>G) c.2158-14C>G (n.2158-14C>G) c.4213-14C>G (n.4213-14C>G) c.4273-14C>G (n.4273-14C>G) c.4168-14C>G (n.4168-14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467247G= | CA1239818259 | OTOF | c.4228-14C= (n.4228-14C=) c.1927-14C= (n.1927-14C=) c.1987-14C= (n.1987-14C=) c.2158-14C= (n.2158-14C=) c.4213-14C= (n.4213-14C=) c.4273-14C= (n.4273-14C=) c.4168-14C= (n.4168-14C=) | |
2 | g.26467248G>A | CA767270352 | OTOF | c.4228-15C>T (n.4228-15C>T) c.1927-15C>T (n.1927-15C>T) c.1987-15C>T (n.1987-15C>T) c.2158-15C>T (n.2158-15C>T) c.4213-15C>T (n.4213-15C>T) c.4273-15C>T (n.4273-15C>T) c.4168-15C>T (n.4168-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467248G>C | CA2697547942 | OTOF | c.4228-15C>G (n.4228-15C>G) c.1927-15C>G (n.1927-15C>G) c.1987-15C>G (n.1987-15C>G) c.2158-15C>G (n.2158-15C>G) c.4213-15C>G (n.4213-15C>G) c.4273-15C>G (n.4273-15C>G) c.4168-15C>G (n.4168-15C>G) | ClinVar |
2 | g.26467248G= | CA1239818260 | OTOF | c.4228-15C= (n.4228-15C=) c.1927-15C= (n.1927-15C=) c.1987-15C= (n.1987-15C=) c.2158-15C= (n.2158-15C=) c.4213-15C= (n.4213-15C=) c.4273-15C= (n.4273-15C=) c.4168-15C= (n.4168-15C=) | |
2 | g.26467250T>C | CA767270355 | OTOF | c.4228-17A>G (n.4228-17A>G) c.1927-17A>G (n.1927-17A>G) c.1987-17A>G (n.1987-17A>G) c.2158-17A>G (n.2158-17A>G) c.4213-17A>G (n.4213-17A>G) c.4273-17A>G (n.4273-17A>G) c.4168-17A>G (n.4168-17A>G) | dbSNP |
2 | g.26467250T>G | CA2658234824 | OTOF | c.4228-17A>C (n.4228-17A>C) c.1927-17A>C (n.1927-17A>C) c.1987-17A>C (n.1987-17A>C) c.2158-17A>C (n.2158-17A>C) c.4213-17A>C (n.4213-17A>C) c.4273-17A>C (n.4273-17A>C) c.4168-17A>C (n.4168-17A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467250T= | CA1239818261 | OTOF | c.4228-17A= (n.4228-17A=) c.1927-17A= (n.1927-17A=) c.1987-17A= (n.1987-17A=) c.2158-17A= (n.2158-17A=) c.4213-17A= (n.4213-17A=) c.4273-17A= (n.4273-17A=) c.4168-17A= (n.4168-17A=) | |
2 | g.26467251G>C | CA2658234825 | OTOF | c.4228-18C>G (n.4228-18C>G) c.1927-18C>G (n.1927-18C>G) c.1987-18C>G (n.1987-18C>G) c.2158-18C>G (n.2158-18C>G) c.4213-18C>G (n.4213-18C>G) c.4273-18C>G (n.4273-18C>G) c.4168-18C>G (n.4168-18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467253T>C | CA2658234826 | OTOF | c.4228-20A>G (n.4228-20A>G) c.1927-20A>G (n.1927-20A>G) c.1987-20A>G (n.1987-20A>G) c.2158-20A>G (n.2158-20A>G) c.4213-20A>G (n.4213-20A>G) c.4273-20A>G (n.4273-20A>G) c.4168-20A>G (n.4168-20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467254A>T | CA2576699120 | OTOF | c.4228-21T>A (n.4228-21T>A) c.1927-21T>A (n.1927-21T>A) c.1987-21T>A (n.1987-21T>A) c.2158-21T>A (n.2158-21T>A) c.4213-21T>A (n.4213-21T>A) c.4273-21T>A (n.4273-21T>A) c.4168-21T>A (n.4168-21T>A) | |
2 | g.26467254dup | CA2576699121 | OTOF | c.4228-21dup (n.4228-21dup) c.1927-21dup (n.1927-21dup) c.1987-21dup (n.1987-21dup) c.2158-21dup (n.2158-21dup) c.4213-21dup (n.4213-21dup) c.4273-21dup (n.4273-21dup) c.4168-21dup (n.4168-21dup) | |
2 | g.26467256G>A | CA2576699122 | OTOF | c.4228-23C>T (n.4228-23C>T) c.1927-23C>T (n.1927-23C>T) c.1987-23C>T (n.1987-23C>T) c.2158-23C>T (n.2158-23C>T) c.4213-23C>T (n.4213-23C>T) c.4273-23C>T (n.4273-23C>T) c.4168-23C>T (n.4168-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467256G>C | CA1563236 | OTOF | c.4228-23C>G (n.4228-23C>G) c.1927-23C>G (n.1927-23C>G) c.1987-23C>G (n.1987-23C>G) c.2158-23C>G (n.2158-23C>G) c.4213-23C>G (n.4213-23C>G) c.4273-23C>G (n.4273-23C>G) c.4168-23C>G (n.4168-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467256G= | CA1239818263 | OTOF | c.4228-23C= (n.4228-23C=) c.1927-23C= (n.1927-23C=) c.1987-23C= (n.1987-23C=) c.2158-23C= (n.2158-23C=) c.4213-23C= (n.4213-23C=) c.4273-23C= (n.4273-23C=) c.4168-23C= (n.4168-23C=) | |
2 | g.26467258G>A | CA2658234827 | OTOF | c.4228-25C>T (n.4228-25C>T) c.1927-25C>T (n.1927-25C>T) c.1987-25C>T (n.1987-25C>T) c.2158-25C>T (n.2158-25C>T) c.4213-25C>T (n.4213-25C>T) c.4273-25C>T (n.4273-25C>T) c.4168-25C>T (n.4168-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467258G= | CA1239818265 | OTOF | c.4228-25C= (n.4228-25C=) c.1927-25C= (n.1927-25C=) c.1987-25C= (n.1987-25C=) c.2158-25C= (n.2158-25C=) c.4213-25C= (n.4213-25C=) c.4273-25C= (n.4273-25C=) c.4168-25C= (n.4168-25C=) | |
2 | g.26467258G>T | CA767270361 | OTOF | c.4228-25C>A (n.4228-25C>A) c.1927-25C>A (n.1927-25C>A) c.1987-25C>A (n.1987-25C>A) c.2158-25C>A (n.2158-25C>A) c.4213-25C>A (n.4213-25C>A) c.4273-25C>A (n.4273-25C>A) c.4168-25C>A (n.4168-25C>A) | dbSNP |
2 | g.26467259G= | CA1239818268 | OTOF | c.4228-26C= (n.4228-26C=) c.1927-26C= (n.1927-26C=) c.1987-26C= (n.1987-26C=) c.2158-26C= (n.2158-26C=) c.4213-26C= (n.4213-26C=) c.4273-26C= (n.4273-26C=) c.4168-26C= (n.4168-26C=) | |
2 | g.26467259G>T | CA1563237 | OTOF | c.4228-26C>A (n.4228-26C>A) c.1927-26C>A (n.1927-26C>A) c.1987-26C>A (n.1987-26C>A) c.2158-26C>A (n.2158-26C>A) c.4213-26C>A (n.4213-26C>A) c.4273-26C>A (n.4273-26C>A) c.4168-26C>A (n.4168-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467260C= | CA1239818269 | OTOF | c.4228-27G= (n.4228-27G=) c.1927-27G= (n.1927-27G=) c.1987-27G= (n.1987-27G=) c.2158-27G= (n.2158-27G=) c.4213-27G= (n.4213-27G=) c.4273-27G= (n.4273-27G=) c.4168-27G= (n.4168-27G=) | |
2 | g.26467260C>T | CA1563238 | OTOF | c.4228-27G>A (n.4228-27G>A) c.1927-27G>A (n.1927-27G>A) c.1987-27G>A (n.1987-27G>A) c.2158-27G>A (n.2158-27G>A) c.4213-27G>A (n.4213-27G>A) c.4273-27G>A (n.4273-27G>A) c.4168-27G>A (n.4168-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467261G>A | CA531761799 | OTOF | c.4228-28C>T (n.4228-28C>T) c.1927-28C>T (n.1927-28C>T) c.1987-28C>T (n.1987-28C>T) c.2158-28C>T (n.2158-28C>T) c.4213-28C>T (n.4213-28C>T) c.4273-28C>T (n.4273-28C>T) c.4168-28C>T (n.4168-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467261G= | CA1239818272 | OTOF | c.4228-28C= (n.4228-28C=) c.1927-28C= (n.1927-28C=) c.1987-28C= (n.1987-28C=) c.2158-28C= (n.2158-28C=) c.4213-28C= (n.4213-28C=) c.4273-28C= (n.4273-28C=) c.4168-28C= (n.4168-28C=) | |
2 | g.26467261G>T | CA2658234828 | OTOF | c.4228-28C>A (n.4228-28C>A) c.1927-28C>A (n.1927-28C>A) c.1987-28C>A (n.1987-28C>A) c.2158-28C>A (n.2158-28C>A) c.4213-28C>A (n.4213-28C>A) c.4273-28C>A (n.4273-28C>A) c.4168-28C>A (n.4168-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467262G>T | CA2658234829 | OTOF | c.4228-29C>A (n.4228-29C>A) c.1927-29C>A (n.1927-29C>A) c.1987-29C>A (n.1987-29C>A) c.2158-29C>A (n.2158-29C>A) c.4213-29C>A (n.4213-29C>A) c.4273-29C>A (n.4273-29C>A) c.4168-29C>A (n.4168-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467263C>A | CA767270369 | OTOF | c.4228-30G>T (n.4228-30G>T) c.1927-30G>T (n.1927-30G>T) c.1987-30G>T (n.1987-30G>T) c.2158-30G>T (n.2158-30G>T) c.4213-30G>T (n.4213-30G>T) c.4273-30G>T (n.4273-30G>T) c.4168-30G>T (n.4168-30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467263C= | CA1239818274 | OTOF | c.4228-30G= (n.4228-30G=) c.1927-30G= (n.1927-30G=) c.1987-30G= (n.1987-30G=) c.2158-30G= (n.2158-30G=) c.4213-30G= (n.4213-30G=) c.4273-30G= (n.4273-30G=) c.4168-30G= (n.4168-30G=) | |
2 | g.26467263C>T | CA2658234830 | OTOF | c.4228-30G>A (n.4228-30G>A) c.1927-30G>A (n.1927-30G>A) c.1987-30G>A (n.1987-30G>A) c.2158-30G>A (n.2158-30G>A) c.4213-30G>A (n.4213-30G>A) c.4273-30G>A (n.4273-30G>A) c.4168-30G>A (n.4168-30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467264T>C | CA1563239 | OTOF | c.4228-31A>G (n.4228-31A>G) c.1927-31A>G (n.1927-31A>G) c.1987-31A>G (n.1987-31A>G) c.2158-31A>G (n.2158-31A>G) c.4213-31A>G (n.4213-31A>G) c.4273-31A>G (n.4273-31A>G) c.4168-31A>G (n.4168-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467264T= | CA1239818276 | OTOF | c.4228-31A= (n.4228-31A=) c.1927-31A= (n.1927-31A=) c.1987-31A= (n.1987-31A=) c.2158-31A= (n.2158-31A=) c.4213-31A= (n.4213-31A=) c.4273-31A= (n.4273-31A=) c.4168-31A= (n.4168-31A=) | |
2 | g.26467265G>A | CA2658234831 | OTOF | c.4228-32C>T (n.4228-32C>T) c.1927-32C>T (n.1927-32C>T) c.1987-32C>T (n.1987-32C>T) c.2158-32C>T (n.2158-32C>T) c.4213-32C>T (n.4213-32C>T) c.4273-32C>T (n.4273-32C>T) c.4168-32C>T (n.4168-32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467265G= | CA1239818278 | OTOF | c.4228-32C= (n.4228-32C=) c.1927-32C= (n.1927-32C=) c.1987-32C= (n.1987-32C=) c.2158-32C= (n.2158-32C=) c.4213-32C= (n.4213-32C=) c.4273-32C= (n.4273-32C=) c.4168-32C= (n.4168-32C=) | |
2 | g.26467265G>T | CA1563240 | OTOF | c.4228-32C>A (n.4228-32C>A) c.1927-32C>A (n.1927-32C>A) c.1987-32C>A (n.1987-32C>A) c.2158-32C>A (n.2158-32C>A) c.4213-32C>A (n.4213-32C>A) c.4273-32C>A (n.4273-32C>A) c.4168-32C>A (n.4168-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467266C= | CA1239818281 | OTOF | c.4228-33G= (n.4228-33G=) c.1927-33G= (n.1927-33G=) c.1987-33G= (n.1987-33G=) c.2158-33G= (n.2158-33G=) c.4213-33G= (n.4213-33G=) c.4273-33G= (n.4273-33G=) c.4168-33G= (n.4168-33G=) | |
2 | g.26467266C>T | CA767270377 | OTOF | c.4228-33G>A (n.4228-33G>A) c.1927-33G>A (n.1927-33G>A) c.1987-33G>A (n.1987-33G>A) c.2158-33G>A (n.2158-33G>A) c.4213-33G>A (n.4213-33G>A) c.4273-33G>A (n.4273-33G>A) c.4168-33G>A (n.4168-33G>A) | dbSNP |
2 | g.26467268T>C | CA531761800 | OTOF | c.4228-35A>G (n.4228-35A>G) c.1927-35A>G (n.1927-35A>G) c.1987-35A>G (n.1987-35A>G) c.2158-35A>G (n.2158-35A>G) c.4213-35A>G (n.4213-35A>G) c.4273-35A>G (n.4273-35A>G) c.4168-35A>G (n.4168-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467268T= | CA1239818283 | OTOF | c.4228-35A= (n.4228-35A=) c.1927-35A= (n.1927-35A=) c.1987-35A= (n.1987-35A=) c.2158-35A= (n.2158-35A=) c.4213-35A= (n.4213-35A=) c.4273-35A= (n.4273-35A=) c.4168-35A= (n.4168-35A=) | |
2 | g.26467269G>A | CA2658234832 | OTOF | c.4228-36C>T (n.4228-36C>T) c.1927-36C>T (n.1927-36C>T) c.1987-36C>T (n.1987-36C>T) c.2158-36C>T (n.2158-36C>T) c.4213-36C>T (n.4213-36C>T) c.4273-36C>T (n.4273-36C>T) c.4168-36C>T (n.4168-36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467269G>C | CA1563241 | OTOF | c.4228-36C>G (n.4228-36C>G) c.1927-36C>G (n.1927-36C>G) c.1987-36C>G (n.1987-36C>G) c.2158-36C>G (n.2158-36C>G) c.4213-36C>G (n.4213-36C>G) c.4273-36C>G (n.4273-36C>G) c.4168-36C>G (n.4168-36C>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.26467269G= | CA1239818287 | OTOF | c.4228-36C= (n.4228-36C=) c.1927-36C= (n.1927-36C=) c.1987-36C= (n.1987-36C=) c.2158-36C= (n.2158-36C=) c.4213-36C= (n.4213-36C=) c.4273-36C= (n.4273-36C=) c.4168-36C= (n.4168-36C=) | |
2 | g.26467270G>A | CA1028607550 | OTOF | c.4228-37C>T (n.4228-37C>T) c.1927-37C>T (n.1927-37C>T) c.1987-37C>T (n.1987-37C>T) c.2158-37C>T (n.2158-37C>T) c.4213-37C>T (n.4213-37C>T) c.4273-37C>T (n.4273-37C>T) c.4168-37C>T (n.4168-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467270G= | CA1239818291 | OTOF | c.4228-37C= (n.4228-37C=) c.1927-37C= (n.1927-37C=) c.1987-37C= (n.1987-37C=) c.2158-37C= (n.2158-37C=) c.4213-37C= (n.4213-37C=) c.4273-37C= (n.4273-37C=) c.4168-37C= (n.4168-37C=) | |
2 | g.26467271T>G | CA1239818294 | OTOF | c.4228-38A>C (n.4228-38A>C) c.1927-38A>C (n.1927-38A>C) c.1987-38A>C (n.1987-38A>C) c.2158-38A>C (n.2158-38A>C) c.4213-38A>C (n.4213-38A>C) c.4273-38A>C (n.4273-38A>C) c.4168-38A>C (n.4168-38A>C) | dbSNP |
2 | g.26467271T= | CA1239818292 | OTOF | c.4228-38A= (n.4228-38A=) c.1927-38A= (n.1927-38A=) c.1987-38A= (n.1987-38A=) c.2158-38A= (n.2158-38A=) c.4213-38A= (n.4213-38A=) c.4273-38A= (n.4273-38A=) c.4168-38A= (n.4168-38A=) | |
2 | g.26467271_26467272insA | CA2658234833 | OTOF | c.4228-39_4228-38insT (n.4228-39_4228-38insT) c.1927-39_1927-38insT (n.1927-39_1927-38insT) c.1987-39_1987-38insT (n.1987-39_1987-38insT) c.2158-39_2158-38insT (n.2158-39_2158-38insT) c.4213-39_4213-38insT (n.4213-39_4213-38insT) c.4273-39_4273-38insT (n.4273-39_4273-38insT) c.4168-39_4168-38insT (n.4168-39_4168-38insT) | gnomAD v4 |
2 | g.26467277G>A | CA531761801 | OTOF | c.4228-44C>T (n.4228-44C>T) c.1927-44C>T (n.1927-44C>T) c.1987-44C>T (n.1987-44C>T) c.2158-44C>T (n.2158-44C>T) c.4213-44C>T (n.4213-44C>T) c.4273-44C>T (n.4273-44C>T) c.4168-44C>T (n.4168-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467277G= | CA1239818296 | OTOF | c.4228-44C= (n.4228-44C=) c.1927-44C= (n.1927-44C=) c.1987-44C= (n.1987-44C=) c.2158-44C= (n.2158-44C=) c.4213-44C= (n.4213-44C=) c.4273-44C= (n.4273-44C=) c.4168-44C= (n.4168-44C=) | |
2 | g.26467278C>G | CA2658234834 | OTOF | c.4228-45G>C (n.4228-45G>C) c.1927-45G>C (n.1927-45G>C) c.1987-45G>C (n.1987-45G>C) c.2158-45G>C (n.2158-45G>C) c.4213-45G>C (n.4213-45G>C) c.4273-45G>C (n.4273-45G>C) c.4168-45G>C (n.4168-45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467280T>A | CA2658234835 | OTOF | c.4228-47A>T (n.4228-47A>T) c.1927-47A>T (n.1927-47A>T) c.1987-47A>T (n.1987-47A>T) c.2158-47A>T (n.2158-47A>T) c.4213-47A>T (n.4213-47A>T) c.4273-47A>T (n.4273-47A>T) c.4168-47A>T (n.4168-47A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467282T>A | CA2658234836 | OTOF | c.4228-49A>T (n.4228-49A>T) c.1927-49A>T (n.1927-49A>T) c.1987-49A>T (n.1987-49A>T) c.2158-49A>T (n.2158-49A>T) c.4213-49A>T (n.4213-49A>T) c.4273-49A>T (n.4273-49A>T) c.4168-49A>T (n.4168-49A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467282T>C | CA1563242 | OTOF | c.4228-49A>G (n.4228-49A>G) c.1927-49A>G (n.1927-49A>G) c.1987-49A>G (n.1987-49A>G) c.2158-49A>G (n.2158-49A>G) c.4213-49A>G (n.4213-49A>G) c.4273-49A>G (n.4273-49A>G) c.4168-49A>G (n.4168-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467282T= | CA1239818300 | OTOF | c.4228-49A= (n.4228-49A=) c.1927-49A= (n.1927-49A=) c.1987-49A= (n.1987-49A=) c.2158-49A= (n.2158-49A=) c.4213-49A= (n.4213-49A=) c.4273-49A= (n.4273-49A=) c.4168-49A= (n.4168-49A=) | |
2 | g.26467283G>A | CA2658234837 | OTOF | c.4228-50C>T (n.4228-50C>T) c.1927-50C>T (n.1927-50C>T) c.1987-50C>T (n.1987-50C>T) c.2158-50C>T (n.2158-50C>T) c.4213-50C>T (n.4213-50C>T) c.4273-50C>T (n.4273-50C>T) c.4168-50C>T (n.4168-50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467283G>T | CA2517534915 | OTOF | c.4228-50C>A (n.4228-50C>A) c.1927-50C>A (n.1927-50C>A) c.1987-50C>A (n.1987-50C>A) c.2158-50C>A (n.2158-50C>A) c.4213-50C>A (n.4213-50C>A) c.4273-50C>A (n.4273-50C>A) c.4168-50C>A (n.4168-50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467285C>A | CA2698772184 | OTOF | c.4228-52G>T (n.4228-52G>T) c.1927-52G>T (n.1927-52G>T) c.1987-52G>T (n.1987-52G>T) c.2158-52G>T (n.2158-52G>T) c.4213-52G>T (n.4213-52G>T) c.4273-52G>T (n.4273-52G>T) c.4168-52G>T (n.4168-52G>T) | dbSNP |
2 | g.26467285C= | CA1239818302 | OTOF | c.4228-52G= (n.4228-52G=) c.1927-52G= (n.1927-52G=) c.1987-52G= (n.1987-52G=) c.2158-52G= (n.2158-52G=) c.4213-52G= (n.4213-52G=) c.4273-52G= (n.4273-52G=) c.4168-52G= (n.4168-52G=) | |
2 | g.26467285C>T | CA1563243 | OTOF | c.4228-52G>A (n.4228-52G>A) c.1927-52G>A (n.1927-52G>A) c.1987-52G>A (n.1987-52G>A) c.2158-52G>A (n.2158-52G>A) c.4213-52G>A (n.4213-52G>A) c.4273-52G>A (n.4273-52G>A) c.4168-52G>A (n.4168-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467286C>G | CA2576699124 | OTOF | c.4228-53G>C (n.4228-53G>C) c.1927-53G>C (n.1927-53G>C) c.1987-53G>C (n.1987-53G>C) c.2158-53G>C (n.2158-53G>C) c.4213-53G>C (n.4213-53G>C) c.4273-53G>C (n.4273-53G>C) c.4168-53G>C (n.4168-53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467286C>T | CA2658234838 | OTOF | c.4228-53G>A (n.4228-53G>A) c.1927-53G>A (n.1927-53G>A) c.1987-53G>A (n.1987-53G>A) c.2158-53G>A (n.2158-53G>A) c.4213-53G>A (n.4213-53G>A) c.4273-53G>A (n.4273-53G>A) c.4168-53G>A (n.4168-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467287T>G | CA2576699125 | OTOF | c.4228-54A>C (n.4228-54A>C) c.1927-54A>C (n.1927-54A>C) c.1987-54A>C (n.1987-54A>C) c.2158-54A>C (n.2158-54A>C) c.4213-54A>C (n.4213-54A>C) c.4273-54A>C (n.4273-54A>C) c.4168-54A>C (n.4168-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467288G>C | CA2749240440 | OTOF | c.4228-55C>G (n.4228-55C>G) c.1927-55C>G (n.1927-55C>G) c.1987-55C>G (n.1987-55C>G) c.2158-55C>G (n.2158-55C>G) c.4213-55C>G (n.4213-55C>G) c.4273-55C>G (n.4273-55C>G) c.4168-55C>G (n.4168-55C>G) | |
2 | g.26467289C>A | CA2658234839 | OTOF | c.4228-56G>T (n.4228-56G>T) c.1927-56G>T (n.1927-56G>T) c.1987-56G>T (n.1987-56G>T) c.2158-56G>T (n.2158-56G>T) c.4213-56G>T (n.4213-56G>T) c.4273-56G>T (n.4273-56G>T) c.4168-56G>T (n.4168-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467289C>T | CA2658234840 | OTOF | c.4228-56G>A (n.4228-56G>A) c.1927-56G>A (n.1927-56G>A) c.1987-56G>A (n.1987-56G>A) c.2158-56G>A (n.2158-56G>A) c.4213-56G>A (n.4213-56G>A) c.4273-56G>A (n.4273-56G>A) c.4168-56G>A (n.4168-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467290C>T | CA2658234841 | OTOF | c.4228-57G>A (n.4228-57G>A) c.1927-57G>A (n.1927-57G>A) c.1987-57G>A (n.1987-57G>A) c.2158-57G>A (n.2158-57G>A) c.4213-57G>A (n.4213-57G>A) c.4273-57G>A (n.4273-57G>A) c.4168-57G>A (n.4168-57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467292C>A | CA2658234842 | OTOF | c.4228-59G>T (n.4228-59G>T) c.1927-59G>T (n.1927-59G>T) c.1987-59G>T (n.1987-59G>T) c.2158-59G>T (n.2158-59G>T) c.4213-59G>T (n.4213-59G>T) c.4273-59G>T (n.4273-59G>T) c.4168-59G>T (n.4168-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467293del | CA2658234843 | OTOF | c.4228-60del (n.4228-60del) c.1927-60del (n.1927-60del) c.1987-60del (n.1987-60del) c.2158-60del (n.2158-60del) c.4213-60del (n.4213-60del) c.4273-60del (n.4273-60del) c.4168-60del (n.4168-60del) | gnomAD v4 |
2 | g.26467294C>A | CA1028607555 | OTOF | c.4228-61G>T (n.4228-61G>T) c.1927-61G>T (n.1927-61G>T) c.1987-61G>T (n.1987-61G>T) c.2158-61G>T (n.2158-61G>T) c.4213-61G>T (n.4213-61G>T) c.4273-61G>T (n.4273-61G>T) c.4168-61G>T (n.4168-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467294C= | CA1239818304 | OTOF | c.4228-61G= (n.4228-61G=) c.1927-61G= (n.1927-61G=) c.1987-61G= (n.1987-61G=) c.2158-61G= (n.2158-61G=) c.4213-61G= (n.4213-61G=) c.4273-61G= (n.4273-61G=) c.4168-61G= (n.4168-61G=) | |
2 | g.26467294C>G | CA2749240441 | OTOF | c.4228-61G>C (n.4228-61G>C) c.1927-61G>C (n.1927-61G>C) c.1987-61G>C (n.1987-61G>C) c.2158-61G>C (n.2158-61G>C) c.4213-61G>C (n.4213-61G>C) c.4273-61G>C (n.4273-61G>C) c.4168-61G>C (n.4168-61G>C) | |
2 | g.26467294C>T | CA44413850 | OTOF | c.4228-61G>A (n.4228-61G>A) c.1927-61G>A (n.1927-61G>A) c.1987-61G>A (n.1987-61G>A) c.2158-61G>A (n.2158-61G>A) c.4213-61G>A (n.4213-61G>A) c.4273-61G>A (n.4273-61G>A) c.4168-61G>A (n.4168-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467295C= | CA1239818306 | OTOF | c.4228-62G= (n.4228-62G=) c.1927-62G= (n.1927-62G=) c.1987-62G= (n.1987-62G=) c.2158-62G= (n.2158-62G=) c.4213-62G= (n.4213-62G=) c.4273-62G= (n.4273-62G=) c.4168-62G= (n.4168-62G=) | |
2 | g.26467295C>G | CA1028607557 | OTOF | c.4228-62G>C (n.4228-62G>C) c.1927-62G>C (n.1927-62G>C) c.1987-62G>C (n.1987-62G>C) c.2158-62G>C (n.2158-62G>C) c.4213-62G>C (n.4213-62G>C) c.4273-62G>C (n.4273-62G>C) c.4168-62G>C (n.4168-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467295C>T | CA531761802 | OTOF | c.4228-62G>A (n.4228-62G>A) c.1927-62G>A (n.1927-62G>A) c.1987-62G>A (n.1987-62G>A) c.2158-62G>A (n.2158-62G>A) c.4213-62G>A (n.4213-62G>A) c.4273-62G>A (n.4273-62G>A) c.4168-62G>A (n.4168-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467296T>A | CA44413859 | OTOF | c.4228-63A>T (n.4228-63A>T) c.1927-63A>T (n.1927-63A>T) c.1987-63A>T (n.1987-63A>T) c.2158-63A>T (n.2158-63A>T) c.4213-63A>T (n.4213-63A>T) c.4273-63A>T (n.4273-63A>T) c.4168-63A>T (n.4168-63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467296T= | CA1239818308 | OTOF | c.4228-63A= (n.4228-63A=) c.1927-63A= (n.1927-63A=) c.1987-63A= (n.1987-63A=) c.2158-63A= (n.2158-63A=) c.4213-63A= (n.4213-63A=) c.4273-63A= (n.4273-63A=) c.4168-63A= (n.4168-63A=) | |
2 | g.26467297G>A | CA2658234844 | OTOF | c.4228-64C>T (n.4228-64C>T) c.1927-64C>T (n.1927-64C>T) c.1987-64C>T (n.1987-64C>T) c.2158-64C>T (n.2158-64C>T) c.4213-64C>T (n.4213-64C>T) c.4273-64C>T (n.4273-64C>T) c.4168-64C>T (n.4168-64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467297G>T | CA2576699126 | OTOF | c.4228-64C>A (n.4228-64C>A) c.1927-64C>A (n.1927-64C>A) c.1987-64C>A (n.1987-64C>A) c.2158-64C>A (n.2158-64C>A) c.4213-64C>A (n.4213-64C>A) c.4273-64C>A (n.4273-64C>A) c.4168-64C>A (n.4168-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467299A= | CA1239818310 | OTOF | c.4228-66T= (n.4228-66T=) c.1927-66T= (n.1927-66T=) c.1987-66T= (n.1987-66T=) c.2158-66T= (n.2158-66T=) c.4213-66T= (n.4213-66T=) c.4273-66T= (n.4273-66T=) c.4168-66T= (n.4168-66T=) | |
2 | g.26467299A>T | CA44413864 | OTOF | c.4228-66T>A (n.4228-66T>A) c.1927-66T>A (n.1927-66T>A) c.1987-66T>A (n.1987-66T>A) c.2158-66T>A (n.2158-66T>A) c.4213-66T>A (n.4213-66T>A) c.4273-66T>A (n.4273-66T>A) c.4168-66T>A (n.4168-66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467300G>T | CA2576699127 | OTOF | c.4227+65C>A (n.4227+65C>A) c.1926+65C>A (n.1926+65C>A) c.1986+65C>A (n.1986+65C>A) c.2157+65C>A (n.2157+65C>A) c.4212+65C>A (n.4212+65C>A) c.4272+65C>A (n.4272+65C>A) c.4167+65C>A (n.4167+65C>A) | |
2 | g.26467302A>G | CA2749240442 | OTOF | c.4227+63T>C (n.4227+63T>C) c.1926+63T>C (n.1926+63T>C) c.1986+63T>C (n.1986+63T>C) c.2157+63T>C (n.2157+63T>C) c.4212+63T>C (n.4212+63T>C) c.4272+63T>C (n.4272+63T>C) c.4167+63T>C (n.4167+63T>C) | |
2 | g.26467306C= | CA1239818312 | OTOF | c.4227+59G= (n.4227+59G=) c.1926+59G= (n.1926+59G=) c.1986+59G= (n.1986+59G=) c.2157+59G= (n.2157+59G=) c.4212+59G= (n.4212+59G=) c.4272+59G= (n.4272+59G=) c.4167+59G= (n.4167+59G=) | |
2 | g.26467306C>T | CA1239818313 | OTOF | c.4227+59G>A (n.4227+59G>A) c.1926+59G>A (n.1926+59G>A) c.1986+59G>A (n.1986+59G>A) c.2157+59G>A (n.2157+59G>A) c.4212+59G>A (n.4212+59G>A) c.4272+59G>A (n.4272+59G>A) c.4167+59G>A (n.4167+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467307T>C | CA2658234845 | OTOF | c.4227+58A>G (n.4227+58A>G) c.1926+58A>G (n.1926+58A>G) c.1986+58A>G (n.1986+58A>G) c.2157+58A>G (n.2157+58A>G) c.4212+58A>G (n.4212+58A>G) c.4272+58A>G (n.4272+58A>G) c.4167+58A>G (n.4167+58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467309C>A | CA44413867 | OTOF | c.4227+56G>T (n.4227+56G>T) c.1926+56G>T (n.1926+56G>T) c.1986+56G>T (n.1986+56G>T) c.2157+56G>T (n.2157+56G>T) c.4212+56G>T (n.4212+56G>T) c.4272+56G>T (n.4272+56G>T) c.4167+56G>T (n.4167+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467309C= | CA1239818314 | OTOF | c.4227+56G= (n.4227+56G=) c.1926+56G= (n.1926+56G=) c.1986+56G= (n.1986+56G=) c.2157+56G= (n.2157+56G=) c.4212+56G= (n.4212+56G=) c.4272+56G= (n.4272+56G=) c.4167+56G= (n.4167+56G=) | |
2 | g.26467309C>T | CA2556434694 | OTOF | c.4227+56G>A (n.4227+56G>A) c.1926+56G>A (n.1926+56G>A) c.1986+56G>A (n.1986+56G>A) c.2157+56G>A (n.2157+56G>A) c.4212+56G>A (n.4212+56G>A) c.4272+56G>A (n.4272+56G>A) c.4167+56G>A (n.4167+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467310G>A | CA44413873 | OTOF | c.4227+55C>T (n.4227+55C>T) c.1926+55C>T (n.1926+55C>T) c.1986+55C>T (n.1986+55C>T) c.2157+55C>T (n.2157+55C>T) c.4212+55C>T (n.4212+55C>T) c.4272+55C>T (n.4272+55C>T) c.4167+55C>T (n.4167+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467310G= | CA1239818316 | OTOF | c.4227+55C= (n.4227+55C=) c.1926+55C= (n.1926+55C=) c.1986+55C= (n.1986+55C=) c.2157+55C= (n.2157+55C=) c.4212+55C= (n.4212+55C=) c.4272+55C= (n.4272+55C=) c.4167+55C= (n.4167+55C=) | |
2 | g.26467310G>T | CA2658234846 | OTOF | c.4227+55C>A (n.4227+55C>A) c.1926+55C>A (n.1926+55C>A) c.1986+55C>A (n.1986+55C>A) c.2157+55C>A (n.2157+55C>A) c.4212+55C>A (n.4212+55C>A) c.4272+55C>A (n.4272+55C>A) c.4167+55C>A (n.4167+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467310_26467311delinsGC | CA1239818318 | OTOF | c.4227+54_4227+55delinsGC (n.4227+54_4227+55delinsGC) c.1926+54_1926+55delinsGC (n.1926+54_1926+55delinsGC) c.1986+54_1986+55delinsGC (n.1986+54_1986+55delinsGC) c.2157+54_2157+55delinsGC (n.2157+54_2157+55delinsGC) c.4212+54_4212+55delinsGC (n.4212+54_4212+55delinsGC) c.4272+54_4272+55delinsGC (n.4272+54_4272+55delinsGC) c.4167+54_4167+55delinsGC (n.4167+54_4167+55delinsGC) | |
2 | g.26467311C>G | CA2658234847 | OTOF | c.4227+54G>C (n.4227+54G>C) c.1926+54G>C (n.1926+54G>C) c.1986+54G>C (n.1986+54G>C) c.2157+54G>C (n.2157+54G>C) c.4212+54G>C (n.4212+54G>C) c.4272+54G>C (n.4272+54G>C) c.4167+54G>C (n.4167+54G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26467311C>T | CA2658234848 | OTOF | c.4227+54G>A (n.4227+54G>A) c.1926+54G>A (n.1926+54G>A) c.1986+54G>A (n.1986+54G>A) c.2157+54G>A (n.2157+54G>A) c.4212+54G>A (n.4212+54G>A) c.4272+54G>A (n.4272+54G>A) c.4167+54G>A (n.4167+54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467316dup | CA1028607564 | OTOF | c.4227+54dup (n.4227+54dup) c.1926+54dup (n.1926+54dup) c.1986+54dup (n.1986+54dup) c.2157+54dup (n.2157+54dup) c.4212+54dup (n.4212+54dup) c.4272+54dup (n.4272+54dup) c.4167+54dup (n.4167+54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467316del | CA767270413 | OTOF | c.4227+54del (n.4227+54del) c.1926+54del (n.1926+54del) c.1986+54del (n.1986+54del) c.2157+54del (n.2157+54del) c.4212+54del (n.4212+54del) c.4272+54del (n.4272+54del) c.4167+54del (n.4167+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467312C>A | CA1239818329 | OTOF | c.4227+53G>T (n.4227+53G>T) c.1926+53G>T (n.1926+53G>T) c.1986+53G>T (n.1986+53G>T) c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.4212+53G>T (n.4212+53G>T) c.4272+53G>T (n.4272+53G>T) c.4167+53G>T (n.4167+53G>T) | dbSNP |
2 | g.26467312C= | CA1239818327 | OTOF | c.4227+53G= (n.4227+53G=) c.1926+53G= (n.1926+53G=) c.1986+53G= (n.1986+53G=) c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.4212+53G= (n.4212+53G=) c.4272+53G= (n.4272+53G=) c.4167+53G= (n.4167+53G=) | |
2 | g.26467313C= | CA1239818331 | OTOF | c.4227+52G= (n.4227+52G=) c.1926+52G= (n.1926+52G=) c.1986+52G= (n.1986+52G=) c.2157+52G= (n.2157+52G=) c.4212+52G= (n.4212+52G=) c.4272+52G= (n.4272+52G=) c.4167+52G= (n.4167+52G=) | |
2 | g.26467313C>T | CA44413878 | OTOF | c.4227+52G>A (n.4227+52G>A) c.1926+52G>A (n.1926+52G>A) c.1986+52G>A (n.1986+52G>A) c.2157+52G>A (n.2157+52G>A) c.4212+52G>A (n.4212+52G>A) c.4272+52G>A (n.4272+52G>A) c.4167+52G>A (n.4167+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467314C= | CA1239818333 | OTOF | c.4227+51G= (n.4227+51G=) c.1926+51G= (n.1926+51G=) c.1986+51G= (n.1986+51G=) c.2157+51G= (n.2157+51G=) c.4212+51G= (n.4212+51G=) c.4272+51G= (n.4272+51G=) c.4167+51G= (n.4167+51G=) | |
2 | g.26467314C>T | CA1239818335 | OTOF | c.4227+51G>A (n.4227+51G>A) c.1926+51G>A (n.1926+51G>A) c.1986+51G>A (n.1986+51G>A) c.2157+51G>A (n.2157+51G>A) c.4212+51G>A (n.4212+51G>A) c.4272+51G>A (n.4272+51G>A) c.4167+51G>A (n.4167+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467315C>A | CA1563244 | OTOF | c.4227+50G>T (n.4227+50G>T) c.1926+50G>T (n.1926+50G>T) c.1986+50G>T (n.1986+50G>T) c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) c.4212+50G>T (n.4212+50G>T) c.4272+50G>T (n.4272+50G>T) c.4167+50G>T (n.4167+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467315C= | CA1239818338 | OTOF | c.4227+50G= (n.4227+50G=) c.1926+50G= (n.1926+50G=) c.1986+50G= (n.1986+50G=) c.2157+50G= (n.2157+50G=) c.4212+50G= (n.4212+50G=) c.4272+50G= (n.4272+50G=) c.4167+50G= (n.4167+50G=) | |
2 | g.26467315C>T | CA2576699129 | OTOF | c.4227+50G>A (n.4227+50G>A) c.1926+50G>A (n.1926+50G>A) c.1986+50G>A (n.1986+50G>A) c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) c.4212+50G>A (n.4212+50G>A) c.4272+50G>A (n.4272+50G>A) c.4167+50G>A (n.4167+50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467316C= | CA1239818341 | OTOF | c.4227+49G= (n.4227+49G=) c.1926+49G= (n.1926+49G=) c.1986+49G= (n.1986+49G=) c.2157+49G= (n.2157+49G=) c.4212+49G= (n.4212+49G=) c.4272+49G= (n.4272+49G=) c.4167+49G= (n.4167+49G=) | |
2 | g.26467316C>T | CA44413886 | OTOF | c.4227+49G>A (n.4227+49G>A) c.1926+49G>A (n.1926+49G>A) c.1986+49G>A (n.1986+49G>A) c.2157+49G>A (n.2157+49G>A) c.4212+49G>A (n.4212+49G>A) c.4272+49G>A (n.4272+49G>A) c.4167+49G>A (n.4167+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467317T>A | CA2658234849 | OTOF | c.4227+48A>T (n.4227+48A>T) c.1926+48A>T (n.1926+48A>T) c.1986+48A>T (n.1986+48A>T) c.2157+48A>T (n.2157+48A>T) c.4212+48A>T (n.4212+48A>T) c.4272+48A>T (n.4272+48A>T) c.4167+48A>T (n.4167+48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467318C= | CA1239818343 | OTOF | c.4227+47G= (n.4227+47G=) c.1926+47G= (n.1926+47G=) c.1986+47G= (n.1986+47G=) c.2157+47G= (n.2157+47G=) c.4212+47G= (n.4212+47G=) c.4272+47G= (n.4272+47G=) c.4167+47G= (n.4167+47G=) | |
2 | g.26467318C>T | CA1563245 | OTOF | c.4227+47G>A (n.4227+47G>A) c.1926+47G>A (n.1926+47G>A) c.1986+47G>A (n.1986+47G>A) c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) c.4212+47G>A (n.4212+47G>A) c.4272+47G>A (n.4272+47G>A) c.4167+47G>A (n.4167+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467320T>A | CA2658234850 | OTOF | c.4227+45A>T (n.4227+45A>T) c.1926+45A>T (n.1926+45A>T) c.1986+45A>T (n.1986+45A>T) c.2157+45A>T (n.2157+45A>T) c.4212+45A>T (n.4212+45A>T) c.4272+45A>T (n.4272+45A>T) c.4167+45A>T (n.4167+45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467320T>C | CA2658234851 | OTOF | c.4227+45A>G (n.4227+45A>G) c.1926+45A>G (n.1926+45A>G) c.1986+45A>G (n.1986+45A>G) c.2157+45A>G (n.2157+45A>G) c.4212+45A>G (n.4212+45A>G) c.4272+45A>G (n.4272+45A>G) c.4167+45A>G (n.4167+45A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467322C= | CA1239818345 | OTOF | c.4227+43G= (n.4227+43G=) c.1926+43G= (n.1926+43G=) c.1986+43G= (n.1986+43G=) c.2157+43G= (n.2157+43G=) c.4212+43G= (n.4212+43G=) c.4272+43G= (n.4272+43G=) c.4167+43G= (n.4167+43G=) | |
2 | g.26467322C>T | CA531761803 | OTOF | c.4227+43G>A (n.4227+43G>A) c.1926+43G>A (n.1926+43G>A) c.1986+43G>A (n.1986+43G>A) c.2157+43G>A (n.2157+43G>A) c.4212+43G>A (n.4212+43G>A) c.4272+43G>A (n.4272+43G>A) c.4167+43G>A (n.4167+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467323C= | CA1239818347 | OTOF | c.4227+42G= (n.4227+42G=) c.1926+42G= (n.1926+42G=) c.1986+42G= (n.1986+42G=) c.2157+42G= (n.2157+42G=) c.4212+42G= (n.4212+42G=) c.4272+42G= (n.4272+42G=) c.4167+42G= (n.4167+42G=) | |
2 | g.26467323C>T | CA1563246 | OTOF | c.4227+42G>A (n.4227+42G>A) c.1926+42G>A (n.1926+42G>A) c.1986+42G>A (n.1986+42G>A) c.2157+42G>A (n.2157+42G>A) c.4212+42G>A (n.4212+42G>A) c.4272+42G>A (n.4272+42G>A) c.4167+42G>A (n.4167+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467324G>A | CA1563248 | OTOF | c.4227+41C>T (n.4227+41C>T) c.1926+41C>T (n.1926+41C>T) c.1986+41C>T (n.1986+41C>T) c.2157+41C>T (n.2157+41C>T) c.4212+41C>T (n.4212+41C>T) c.4272+41C>T (n.4272+41C>T) c.4167+41C>T (n.4167+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26467324G= | CA1239818350 | OTOF | c.4227+41C= (n.4227+41C=) c.1926+41C= (n.1926+41C=) c.1986+41C= (n.1986+41C=) c.2157+41C= (n.2157+41C=) c.4212+41C= (n.4212+41C=) c.4272+41C= (n.4272+41C=) c.4167+41C= (n.4167+41C=) | |
2 | g.26467324G>T | CA1563247 | OTOF | c.4227+41C>A (n.4227+41C>A) c.1926+41C>A (n.1926+41C>A) c.1986+41C>A (n.1986+41C>A) c.2157+41C>A (n.2157+41C>A) c.4212+41C>A (n.4212+41C>A) c.4272+41C>A (n.4272+41C>A) c.4167+41C>A (n.4167+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467325C>A | CA2658234853 | OTOF | c.4227+40G>T (n.4227+40G>T) c.1926+40G>T (n.1926+40G>T) c.1986+40G>T (n.1986+40G>T) c.2157+40G>T (n.2157+40G>T) c.4212+40G>T (n.4212+40G>T) c.4272+40G>T (n.4272+40G>T) c.4167+40G>T (n.4167+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26467325C= | CA1239818355 | OTOF | c.4227+40G= (n.4227+40G=) c.1926+40G= (n.1926+40G=) c.1986+40G= (n.1986+40G=) c.2157+40G= (n.2157+40G=) c.4212+40G= (n.4212+40G=) c.4272+40G= (n.4272+40G=) c.4167+40G= (n.4167+40G=) | |
2 | g.26467325C>G | CA1563249 | OTOF | c.4227+40G>C (n.4227+40G>C) c.1926+40G>C (n.1926+40G>C) c.1986+40G>C (n.1986+40G>C) c.2157+40G>C (n.2157+40G>C) c.4212+40G>C (n.4212+40G>C) c.4272+40G>C (n.4272+40G>C) c.4167+40G>C (n.4167+40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467325C>T | CA1563250 | OTOF | c.4227+40G>A (n.4227+40G>A) c.1926+40G>A (n.1926+40G>A) c.1986+40G>A (n.1986+40G>A) c.2157+40G>A (n.2157+40G>A) c.4212+40G>A (n.4212+40G>A) c.4272+40G>A (n.4272+40G>A) c.4167+40G>A (n.4167+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26467329dup | CA1239818354 | OTOF | c.4227+40dup (n.4227+40dup) c.1926+40dup (n.1926+40dup) c.1986+40dup (n.1986+40dup) c.2157+40dup (n.2157+40dup) c.4212+40dup (n.4212+40dup) c.4272+40dup (n.4272+40dup) c.4167+40dup (n.4167+40dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26467329del | CA2658234852 | OTOF | c.4227+40del (n.4227+40del) c.1926+40del (n.1926+40del) c.1986+40del (n.1986+40del) c.2157+40del (n.2157+40del) c.4212+40del (n.4212+40del) c.4272+40del (n.4272+40del) c.4167+40del (n.4167+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.26467326C>T | CA2576699130 | OTOF | c.4227+39G>A (n.4227+39G>A) c.1926+39G>A (n.1926+39G>A) c.1986+39G>A (n.1986+39G>A) c.2157+39G>A (n.2157+39G>A) c.4212+39G>A (n.4212+39G>A) c.4272+39G>A (n.4272+39G>A) c.4167+39G>A (n.4167+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467327C= | CA1239818360 | OTOF | c.4227+38G= (n.4227+38G=) c.1926+38G= (n.1926+38G=) c.1986+38G= (n.1986+38G=) c.2157+38G= (n.2157+38G=) c.4212+38G= (n.4212+38G=) c.4272+38G= (n.4272+38G=) c.4167+38G= (n.4167+38G=) | |
2 | g.26467327C>T | CA1239818361 | OTOF | c.4227+38G>A (n.4227+38G>A) c.1926+38G>A (n.1926+38G>A) c.1986+38G>A (n.1986+38G>A) c.2157+38G>A (n.2157+38G>A) c.4212+38G>A (n.4212+38G>A) c.4272+38G>A (n.4272+38G>A) c.4167+38G>A (n.4167+38G>A) | dbSNP |
2 | g.26467328C>T | CA2658234854 | OTOF | c.4227+37G>A (n.4227+37G>A) c.1926+37G>A (n.1926+37G>A) c.1986+37G>A (n.1986+37G>A) c.2157+37G>A (n.2157+37G>A) c.4212+37G>A (n.4212+37G>A) c.4272+37G>A (n.4272+37G>A) c.4167+37G>A (n.4167+37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26467329C>A | CA1563251 | OTOF | c.4227+36G>T (n.4227+36G>T) c.1926+36G>T (n.1926+36G>T) c.1986+36G>T (n.1986+36G>T) c.2157+36G>T (n.2157+36G>T) c.4212+36G>T (n.4212+36G>T) c.4272+36G>T (n.4272+36G>T) c.4167+36G>T (n.4167+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26467329C= | CA1239818364 | OTOF | c.4227+36G= (n.4227+36G=) c.1926+36G= (n.1926+36G=) c.1986+36G= (n.1986+36G=) c.2157+36G= (n.2157+36G=) c.4212+36G= (n.4212+36G=) c.4272+36G= (n.4272+36G=) c.4167+36G= (n.4167+36G=) | |
2 | g.26467330A= | CA1239818366 | OTOF | c.4227+35T= (n.4227+35T=) c.1926+35T= (n.1926+35T=) c.1986+35T= (n.1986+35T=) c.2157+35T= (n.2157+35T=) c.4212+35T= (n.4212+35T=) c.4272+35T= (n.4272+35T=) c.4167+35T= (n.4167+35T=) | |
2 | g.26467330A>C | CA2658234855 | OTOF | c.4227+35T>G (n.4227+35T>G) c.1926+35T>G (n.1926+35T>G) c.1986+35T>G (n.1986+35T>G) c.2157+35T>G (n.2157+35T>G) c.4212+35T>G (n.4212+35T>G) c.4272+35T>G (n.4272+35T>G) c.4167+35T>G (n.4167+35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26467330A>G | CA1563252 | OTOF | c.4227+35T>C (n.4227+35T>C) c.1926+35T>C (n.1926+35T>C) c.1986+35T>C (n.1986+35T>C) c.2157+35T>C (n.2157+35T>C) c.4212+35T>C (n.4212+35T>C) c.4272+35T>C (n.4272+35T>C) c.4167+35T>C (n.4167+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |