Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26467009_26467020delCA2658234744OTOFc.4362+87_4362+98del (n.4362+87_4362+98del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467015_26467018delCA2658234760OTOFc.4362+81_4362+84del (n.4362+81_4362+84del)
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 gnomAD v4
2g.26467016A=CA1239817731OTOFc.4362+83T= (n.4362+83T=)
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2g.26467016A>GCA1239817732OTOFc.4362+83T>C (n.4362+83T>C)
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c.2292+83T>C (n.2292+83T>C)
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c.4302+83T>C (n.4302+83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467016A>TCA1028607362OTOFc.4362+83T>A (n.4362+83T>A)
c.2061+83T>A (n.2061+83T>A)
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c.4347+83T>A (n.4347+83T>A)
c.4407+83T>A (n.4407+83T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467017G>TCA2576699071OTOFc.4362+82C>A (n.4362+82C>A)
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c.2121+82C>A (n.2121+82C>A)
c.2292+82C>A (n.2292+82C>A)
c.4347+82C>A (n.4347+82C>A)
c.4407+82C>A (n.4407+82C>A)
c.4302+82C>A (n.4302+82C>A)
 gnomAD v4
2g.26467018T>ACA2658234761OTOFc.4362+81A>T (n.4362+81A>T)
c.2061+81A>T (n.2061+81A>T)
c.2121+81A>T (n.2121+81A>T)
c.2292+81A>T (n.2292+81A>T)
c.4347+81A>T (n.4347+81A>T)
c.4407+81A>T (n.4407+81A>T)
c.4302+81A>T (n.4302+81A>T)
 gnomAD v4
2g.26467018T>CCA2698926463OTOFc.4362+81A>G (n.4362+81A>G)
c.2061+81A>G (n.2061+81A>G)
c.2121+81A>G (n.2121+81A>G)
c.2292+81A>G (n.2292+81A>G)
c.4347+81A>G (n.4347+81A>G)
c.4407+81A>G (n.4407+81A>G)
c.4302+81A>G (n.4302+81A>G)
 dbSNP
2g.26467018T>GCA1028607367OTOFc.4362+81A>C (n.4362+81A>C)
c.2061+81A>C (n.2061+81A>C)
c.2121+81A>C (n.2121+81A>C)
c.2292+81A>C (n.2292+81A>C)
c.4347+81A>C (n.4347+81A>C)
c.4407+81A>C (n.4407+81A>C)
c.4302+81A>C (n.4302+81A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467019G>TCA2658234762OTOFc.4362+80C>A (n.4362+80C>A)
c.2061+80C>A (n.2061+80C>A)
c.2121+80C>A (n.2121+80C>A)
c.2292+80C>A (n.2292+80C>A)
c.4347+80C>A (n.4347+80C>A)
c.4407+80C>A (n.4407+80C>A)
c.4302+80C>A (n.4302+80C>A)
 gnomAD v4
2g.26467020G>ACA2658234763OTOFc.4362+79C>T (n.4362+79C>T)
c.2061+79C>T (n.2061+79C>T)
c.2121+79C>T (n.2121+79C>T)
c.2292+79C>T (n.2292+79C>T)
c.4347+79C>T (n.4347+79C>T)
c.4407+79C>T (n.4407+79C>T)
c.4302+79C>T (n.4302+79C>T)
 gnomAD v4
2g.26467020G>TCA2658234764OTOFc.4362+79C>A (n.4362+79C>A)
c.2061+79C>A (n.2061+79C>A)
c.2121+79C>A (n.2121+79C>A)
c.2292+79C>A (n.2292+79C>A)
c.4347+79C>A (n.4347+79C>A)
c.4407+79C>A (n.4407+79C>A)
c.4302+79C>A (n.4302+79C>A)
 gnomAD v4
2g.26467021T>GCA1028607373OTOFc.4362+78A>C (n.4362+78A>C)
c.2061+78A>C (n.2061+78A>C)
c.2121+78A>C (n.2121+78A>C)
c.2292+78A>C (n.2292+78A>C)
c.4347+78A>C (n.4347+78A>C)
c.4407+78A>C (n.4407+78A>C)
c.4302+78A>C (n.4302+78A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467021T=CA1239817733OTOFc.4362+78A= (n.4362+78A=)
c.2061+78A= (n.2061+78A=)
c.2121+78A= (n.2121+78A=)
c.2292+78A= (n.2292+78A=)
c.4347+78A= (n.4347+78A=)
c.4407+78A= (n.4407+78A=)
c.4302+78A= (n.4302+78A=)
2g.26467022G>TCA2658234766OTOFc.4362+77C>A (n.4362+77C>A)
c.2061+77C>A (n.2061+77C>A)
c.2121+77C>A (n.2121+77C>A)
c.2292+77C>A (n.2292+77C>A)
c.4347+77C>A (n.4347+77C>A)
c.4407+77C>A (n.4407+77C>A)
c.4302+77C>A (n.4302+77C>A)
 gnomAD v4
2g.26467022_26467024dupCA2658234765OTOFc.4362+75_4362+77dup (n.4362+75_4362+77dup)
c.2061+75_2061+77dup (n.2061+75_2061+77dup)
c.2121+75_2121+77dup (n.2121+75_2121+77dup)
c.2292+75_2292+77dup (n.2292+75_2292+77dup)
c.4347+75_4347+77dup (n.4347+75_4347+77dup)
c.4407+75_4407+77dup (n.4407+75_4407+77dup)
c.4302+75_4302+77dup (n.4302+75_4302+77dup)
 gnomAD v4
2g.26467023G>ACA2658234767OTOFc.4362+76C>T (n.4362+76C>T)
c.2061+76C>T (n.2061+76C>T)
c.2121+76C>T (n.2121+76C>T)
c.2292+76C>T (n.2292+76C>T)
c.4347+76C>T (n.4347+76C>T)
c.4407+76C>T (n.4407+76C>T)
c.4302+76C>T (n.4302+76C>T)
 gnomAD v4
2g.26467024G>TCA2658234768OTOFc.4362+75C>A (n.4362+75C>A)
c.2061+75C>A (n.2061+75C>A)
c.2121+75C>A (n.2121+75C>A)
c.2292+75C>A (n.2292+75C>A)
c.4347+75C>A (n.4347+75C>A)
c.4407+75C>A (n.4407+75C>A)
c.4302+75C>A (n.4302+75C>A)
 gnomAD v4
2g.26467025A=CA1239817734OTOFc.4362+74T= (n.4362+74T=)
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c.4407+74T= (n.4407+74T=)
c.4302+74T= (n.4302+74T=)
2g.26467025A>GCA1028607380OTOFc.4362+74T>C (n.4362+74T>C)
c.2061+74T>C (n.2061+74T>C)
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c.4302+74T>C (n.4302+74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467025A>TCA1028607383OTOFc.4362+74T>A (n.4362+74T>A)
c.2061+74T>A (n.2061+74T>A)
c.2121+74T>A (n.2121+74T>A)
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c.4347+74T>A (n.4347+74T>A)
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c.4302+74T>A (n.4302+74T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467026G>ACA44413410OTOFc.4362+73C>T (n.4362+73C>T)
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c.4302+73C>T (n.4302+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467026G>CCA2658234769OTOFc.4362+73C>G (n.4362+73C>G)
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 gnomAD v4
2g.26467026G=CA1239817735OTOFc.4362+73C= (n.4362+73C=)
c.2061+73C= (n.2061+73C=)
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c.4302+73C= (n.4302+73C=)
2g.26467026G>TCA2658234770OTOFc.4362+73C>A (n.4362+73C>A)
c.2061+73C>A (n.2061+73C>A)
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c.4302+73C>A (n.4302+73C>A)
 gnomAD v4
2g.26467027G>ACA531761707OTOFc.4362+72C>T (n.4362+72C>T)
c.2061+72C>T (n.2061+72C>T)
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c.4302+72C>T (n.4302+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467027G=CA1239817736OTOFc.4362+72C= (n.4362+72C=)
c.2061+72C= (n.2061+72C=)
c.2121+72C= (n.2121+72C=)
c.2292+72C= (n.2292+72C=)
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c.4407+72C= (n.4407+72C=)
c.4302+72C= (n.4302+72C=)
2g.26467027G>TCA2658234771OTOFc.4362+72C>A (n.4362+72C>A)
c.2061+72C>A (n.2061+72C>A)
c.2121+72C>A (n.2121+72C>A)
c.2292+72C>A (n.2292+72C>A)
c.4347+72C>A (n.4347+72C>A)
c.4407+72C>A (n.4407+72C>A)
c.4302+72C>A (n.4302+72C>A)
 gnomAD v4
2g.26467028T>GCA1028607387OTOFc.4362+71A>C (n.4362+71A>C)
c.2061+71A>C (n.2061+71A>C)
c.2121+71A>C (n.2121+71A>C)
c.2292+71A>C (n.2292+71A>C)
c.4347+71A>C (n.4347+71A>C)
c.4407+71A>C (n.4407+71A>C)
c.4302+71A>C (n.4302+71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467028T=CA1239817737OTOFc.4362+71A= (n.4362+71A=)
c.2061+71A= (n.2061+71A=)
c.2121+71A= (n.2121+71A=)
c.2292+71A= (n.2292+71A=)
c.4347+71A= (n.4347+71A=)
c.4407+71A= (n.4407+71A=)
c.4302+71A= (n.4302+71A=)
2g.26467029G>ACA2557991695OTOFc.4362+70C>T (n.4362+70C>T)
c.2061+70C>T (n.2061+70C>T)
c.2121+70C>T (n.2121+70C>T)
c.2292+70C>T (n.2292+70C>T)
c.4347+70C>T (n.4347+70C>T)
c.4407+70C>T (n.4407+70C>T)
c.4302+70C>T (n.4302+70C>T)
2g.26467029G>TCA2576699072OTOFc.4362+70C>A (n.4362+70C>A)
c.2061+70C>A (n.2061+70C>A)
c.2121+70C>A (n.2121+70C>A)
c.2292+70C>A (n.2292+70C>A)
c.4347+70C>A (n.4347+70C>A)
c.4407+70C>A (n.4407+70C>A)
c.4302+70C>A (n.4302+70C>A)
 gnomAD v4
2g.26467031_26467038delCA2658234772OTOFc.4362+63_4362+70del (n.4362+63_4362+70del)
c.2061+63_2061+70del (n.2061+63_2061+70del)
c.2121+63_2121+70del (n.2121+63_2121+70del)
c.2292+63_2292+70del (n.2292+63_2292+70del)
c.4347+63_4347+70del (n.4347+63_4347+70del)
c.4407+63_4407+70del (n.4407+63_4407+70del)
c.4302+63_4302+70del (n.4302+63_4302+70del)
 gnomAD v4
2g.26467030A=CA1239817739OTOFc.4362+69T= (n.4362+69T=)
c.2061+69T= (n.2061+69T=)
c.2121+69T= (n.2121+69T=)
c.2292+69T= (n.2292+69T=)
c.4347+69T= (n.4347+69T=)
c.4407+69T= (n.4407+69T=)
c.4302+69T= (n.4302+69T=)
2g.26467030A>CCA2658234773OTOFc.4362+69T>G (n.4362+69T>G)
c.2061+69T>G (n.2061+69T>G)
c.2121+69T>G (n.2121+69T>G)
c.2292+69T>G (n.2292+69T>G)
c.4347+69T>G (n.4347+69T>G)
c.4407+69T>G (n.4407+69T>G)
c.4302+69T>G (n.4302+69T>G)
 gnomAD v4
2g.26467030A>GCA1028607388OTOFc.4362+69T>C (n.4362+69T>C)
c.2061+69T>C (n.2061+69T>C)
c.2121+69T>C (n.2121+69T>C)
c.2292+69T>C (n.2292+69T>C)
c.4347+69T>C (n.4347+69T>C)
c.4407+69T>C (n.4407+69T>C)
c.4302+69T>C (n.4302+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467030A>TCA1028607389OTOFc.4362+69T>A (n.4362+69T>A)
c.2061+69T>A (n.2061+69T>A)
c.2121+69T>A (n.2121+69T>A)
c.2292+69T>A (n.2292+69T>A)
c.4347+69T>A (n.4347+69T>A)
c.4407+69T>A (n.4407+69T>A)
c.4302+69T>A (n.4302+69T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467031G>ACA1239817740OTOFc.4362+68C>T (n.4362+68C>T)
c.2061+68C>T (n.2061+68C>T)
c.2121+68C>T (n.2121+68C>T)
c.2292+68C>T (n.2292+68C>T)
c.4347+68C>T (n.4347+68C>T)
c.4407+68C>T (n.4407+68C>T)
c.4302+68C>T (n.4302+68C>T)
 dbSNP
2g.26467031G>CCA1028607391OTOFc.4362+68C>G (n.4362+68C>G)
c.2061+68C>G (n.2061+68C>G)
c.2121+68C>G (n.2121+68C>G)
c.2292+68C>G (n.2292+68C>G)
c.4347+68C>G (n.4347+68C>G)
c.4407+68C>G (n.4407+68C>G)
c.4302+68C>G (n.4302+68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467031G=CA1239817741OTOFc.4362+68C= (n.4362+68C=)
c.2061+68C= (n.2061+68C=)
c.2121+68C= (n.2121+68C=)
c.2292+68C= (n.2292+68C=)
c.4347+68C= (n.4347+68C=)
c.4407+68C= (n.4407+68C=)
c.4302+68C= (n.4302+68C=)
2g.26467031G>TCA2658234774OTOFc.4362+68C>A (n.4362+68C>A)
c.2061+68C>A (n.2061+68C>A)
c.2121+68C>A (n.2121+68C>A)
c.2292+68C>A (n.2292+68C>A)
c.4347+68C>A (n.4347+68C>A)
c.4407+68C>A (n.4407+68C>A)
c.4302+68C>A (n.4302+68C>A)
 gnomAD v4
2g.26467032T>ACA2749240438OTOFc.4362+67A>T (n.4362+67A>T)
c.2061+67A>T (n.2061+67A>T)
c.2121+67A>T (n.2121+67A>T)
c.2292+67A>T (n.2292+67A>T)
c.4347+67A>T (n.4347+67A>T)
c.4407+67A>T (n.4407+67A>T)
c.4302+67A>T (n.4302+67A>T)
2g.26467032T>CCA2576699073OTOFc.4362+67A>G (n.4362+67A>G)
c.2061+67A>G (n.2061+67A>G)
c.2121+67A>G (n.2121+67A>G)
c.2292+67A>G (n.2292+67A>G)
c.4347+67A>G (n.4347+67A>G)
c.4407+67A>G (n.4407+67A>G)
c.4302+67A>G (n.4302+67A>G)
2g.26467032T>GCA1028607393OTOFc.4362+67A>C (n.4362+67A>C)
c.2061+67A>C (n.2061+67A>C)
c.2121+67A>C (n.2121+67A>C)
c.2292+67A>C (n.2292+67A>C)
c.4347+67A>C (n.4347+67A>C)
c.4407+67A>C (n.4407+67A>C)
c.4302+67A>C (n.4302+67A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467032T=CA1239817742OTOFc.4362+67A= (n.4362+67A=)
c.2061+67A= (n.2061+67A=)
c.2121+67A= (n.2121+67A=)
c.2292+67A= (n.2292+67A=)
c.4347+67A= (n.4347+67A=)
c.4407+67A= (n.4407+67A=)
c.4302+67A= (n.4302+67A=)
2g.26467033G>ACA44413419OTOFc.4362+66C>T (n.4362+66C>T)
c.2061+66C>T (n.2061+66C>T)
c.2121+66C>T (n.2121+66C>T)
c.2292+66C>T (n.2292+66C>T)
c.4347+66C>T (n.4347+66C>T)
c.4407+66C>T (n.4407+66C>T)
c.4302+66C>T (n.4302+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467033G>CCA531761708OTOFc.4362+66C>G (n.4362+66C>G)
c.2061+66C>G (n.2061+66C>G)
c.2121+66C>G (n.2121+66C>G)
c.2292+66C>G (n.2292+66C>G)
c.4347+66C>G (n.4347+66C>G)
c.4407+66C>G (n.4407+66C>G)
c.4302+66C>G (n.4302+66C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467033G=CA1239817744OTOFc.4362+66C= (n.4362+66C=)
c.2061+66C= (n.2061+66C=)
c.2121+66C= (n.2121+66C=)
c.2292+66C= (n.2292+66C=)
c.4347+66C= (n.4347+66C=)
c.4407+66C= (n.4407+66C=)
c.4302+66C= (n.4302+66C=)
2g.26467033G>TCA1239817746OTOFc.4362+66C>A (n.4362+66C>A)
c.2061+66C>A (n.2061+66C>A)
c.2121+66C>A (n.2121+66C>A)
c.2292+66C>A (n.2292+66C>A)
c.4347+66C>A (n.4347+66C>A)
c.4407+66C>A (n.4407+66C>A)
c.4302+66C>A (n.4302+66C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467037dupCA767269916OTOFc.4362+66dup (n.4362+66dup)
c.2061+66dup (n.2061+66dup)
c.2121+66dup (n.2121+66dup)
c.2292+66dup (n.2292+66dup)
c.4347+66dup (n.4347+66dup)
c.4407+66dup (n.4407+66dup)
c.4302+66dup (n.4302+66dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467037delCA2576699074OTOFc.4362+66del (n.4362+66del)
c.2061+66del (n.2061+66del)
c.2121+66del (n.2121+66del)
c.2292+66del (n.2292+66del)
c.4347+66del (n.4347+66del)
c.4407+66del (n.4407+66del)
c.4302+66del (n.4302+66del)
 gnomAD v4
2g.26467034G>ACA767269919OTOFc.4362+65C>T (n.4362+65C>T)
c.2061+65C>T (n.2061+65C>T)
c.2121+65C>T (n.2121+65C>T)
c.2292+65C>T (n.2292+65C>T)
c.4347+65C>T (n.4347+65C>T)
c.4407+65C>T (n.4407+65C>T)
c.4302+65C>T (n.4302+65C>T)
 dbSNP
2g.26467034G>CCA44413428OTOFc.4362+65C>G (n.4362+65C>G)
c.2061+65C>G (n.2061+65C>G)
c.2121+65C>G (n.2121+65C>G)
c.2292+65C>G (n.2292+65C>G)
c.4347+65C>G (n.4347+65C>G)
c.4407+65C>G (n.4407+65C>G)
c.4302+65C>G (n.4302+65C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467034G=CA1239817747OTOFc.4362+65C= (n.4362+65C=)
c.2061+65C= (n.2061+65C=)
c.2121+65C= (n.2121+65C=)
c.2292+65C= (n.2292+65C=)
c.4347+65C= (n.4347+65C=)
c.4407+65C= (n.4407+65C=)
c.4302+65C= (n.4302+65C=)
2g.26467034G>TCA2576699076OTOFc.4362+65C>A (n.4362+65C>A)
c.2061+65C>A (n.2061+65C>A)
c.2121+65C>A (n.2121+65C>A)
c.2292+65C>A (n.2292+65C>A)
c.4347+65C>A (n.4347+65C>A)
c.4407+65C>A (n.4407+65C>A)
c.4302+65C>A (n.4302+65C>A)
2g.26467036G>ACA2749240439OTOFc.4362+63C>T (n.4362+63C>T)
c.2061+63C>T (n.2061+63C>T)
c.2121+63C>T (n.2121+63C>T)
c.2292+63C>T (n.2292+63C>T)
c.4347+63C>T (n.4347+63C>T)
c.4407+63C>T (n.4407+63C>T)
c.4302+63C>T (n.4302+63C>T)
2g.26467036G>TCA2658234775OTOFc.4362+63C>A (n.4362+63C>A)
c.2061+63C>A (n.2061+63C>A)
c.2121+63C>A (n.2121+63C>A)
c.2292+63C>A (n.2292+63C>A)
c.4347+63C>A (n.4347+63C>A)
c.4407+63C>A (n.4407+63C>A)
c.4302+63C>A (n.4302+63C>A)
 gnomAD v4
2g.26467037G>ACA2576699078OTOFc.4362+62C>T (n.4362+62C>T)
c.2061+62C>T (n.2061+62C>T)
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c.2292+62C>T (n.2292+62C>T)
c.4347+62C>T (n.4347+62C>T)
c.4407+62C>T (n.4407+62C>T)
c.4302+62C>T (n.4302+62C>T)
 gnomAD v4
2g.26467037G>CCA2658234776OTOFc.4362+62C>G (n.4362+62C>G)
c.2061+62C>G (n.2061+62C>G)
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c.4407+62C>G (n.4407+62C>G)
c.4302+62C>G (n.4302+62C>G)
 gnomAD v4
2g.26467037G=CA1239817749OTOFc.4362+62C= (n.4362+62C=)
c.2061+62C= (n.2061+62C=)
c.2121+62C= (n.2121+62C=)
c.2292+62C= (n.2292+62C=)
c.4347+62C= (n.4347+62C=)
c.4407+62C= (n.4407+62C=)
c.4302+62C= (n.4302+62C=)
2g.26467037G>TCA1239817750OTOFc.4362+62C>A (n.4362+62C>A)
c.2061+62C>A (n.2061+62C>A)
c.2121+62C>A (n.2121+62C>A)
c.2292+62C>A (n.2292+62C>A)
c.4347+62C>A (n.4347+62C>A)
c.4407+62C>A (n.4407+62C>A)
c.4302+62C>A (n.4302+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467038A>CCA2658234777OTOFc.4362+61T>G (n.4362+61T>G)
c.2061+61T>G (n.2061+61T>G)
c.2121+61T>G (n.2121+61T>G)
c.2292+61T>G (n.2292+61T>G)
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c.4407+61T>G (n.4407+61T>G)
c.4302+61T>G (n.4302+61T>G)
 gnomAD v4
2g.26467039A=CA1239817752OTOFc.4362+60T= (n.4362+60T=)
c.2061+60T= (n.2061+60T=)
c.2121+60T= (n.2121+60T=)
c.2292+60T= (n.2292+60T=)
c.4347+60T= (n.4347+60T=)
c.4407+60T= (n.4407+60T=)
c.4302+60T= (n.4302+60T=)
2g.26467039A>CCA1028607407OTOFc.4362+60T>G (n.4362+60T>G)
c.2061+60T>G (n.2061+60T>G)
c.2121+60T>G (n.2121+60T>G)
c.2292+60T>G (n.2292+60T>G)
c.4347+60T>G (n.4347+60T>G)
c.4407+60T>G (n.4407+60T>G)
c.4302+60T>G (n.4302+60T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467039A>GCA1028607400OTOFc.4362+60T>C (n.4362+60T>C)
c.2061+60T>C (n.2061+60T>C)
c.2121+60T>C (n.2121+60T>C)
c.2292+60T>C (n.2292+60T>C)
c.4347+60T>C (n.4347+60T>C)
c.4407+60T>C (n.4407+60T>C)
c.4302+60T>C (n.4302+60T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467040C>ACA1239817754OTOFc.4362+59G>T (n.4362+59G>T)
c.2061+59G>T (n.2061+59G>T)
c.2121+59G>T (n.2121+59G>T)
c.2292+59G>T (n.2292+59G>T)
c.4347+59G>T (n.4347+59G>T)
c.4407+59G>T (n.4407+59G>T)
c.4302+59G>T (n.4302+59G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467040C=CA1239817753OTOFc.4362+59G= (n.4362+59G=)
c.2061+59G= (n.2061+59G=)
c.2121+59G= (n.2121+59G=)
c.2292+59G= (n.2292+59G=)
c.4347+59G= (n.4347+59G=)
c.4407+59G= (n.4407+59G=)
c.4302+59G= (n.4302+59G=)
2g.26467040C>GCA2658234778OTOFc.4362+59G>C (n.4362+59G>C)
c.2061+59G>C (n.2061+59G>C)
c.2121+59G>C (n.2121+59G>C)
c.2292+59G>C (n.2292+59G>C)
c.4347+59G>C (n.4347+59G>C)
c.4407+59G>C (n.4407+59G>C)
c.4302+59G>C (n.4302+59G>C)
 gnomAD v4
2g.26467041C=CA1239817755OTOFc.4362+58G= (n.4362+58G=)
c.2061+58G= (n.2061+58G=)
c.2121+58G= (n.2121+58G=)
c.2292+58G= (n.2292+58G=)
c.4347+58G= (n.4347+58G=)
c.4407+58G= (n.4407+58G=)
c.4302+58G= (n.4302+58G=)
2g.26467041C>TCA1239817756OTOFc.4362+58G>A (n.4362+58G>A)
c.2061+58G>A (n.2061+58G>A)
c.2121+58G>A (n.2121+58G>A)
c.2292+58G>A (n.2292+58G>A)
c.4347+58G>A (n.4347+58G>A)
c.4407+58G>A (n.4407+58G>A)
c.4302+58G>A (n.4302+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467042T>CCA2658234779OTOFc.4362+57A>G (n.4362+57A>G)
c.2061+57A>G (n.2061+57A>G)
c.2121+57A>G (n.2121+57A>G)
c.2292+57A>G (n.2292+57A>G)
c.4347+57A>G (n.4347+57A>G)
c.4407+57A>G (n.4407+57A>G)
c.4302+57A>G (n.4302+57A>G)
 gnomAD v4
2g.26467042T>GCA1028607410OTOFc.4362+57A>C (n.4362+57A>C)
c.2061+57A>C (n.2061+57A>C)
c.2121+57A>C (n.2121+57A>C)
c.2292+57A>C (n.2292+57A>C)
c.4347+57A>C (n.4347+57A>C)
c.4407+57A>C (n.4407+57A>C)
c.4302+57A>C (n.4302+57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467042T=CA1239817759OTOFc.4362+57A= (n.4362+57A=)
c.2061+57A= (n.2061+57A=)
c.2121+57A= (n.2121+57A=)
c.2292+57A= (n.2292+57A=)
c.4347+57A= (n.4347+57A=)
c.4407+57A= (n.4407+57A=)
c.4302+57A= (n.4302+57A=)
2g.26467043G>ACA767269920OTOFc.4362+56C>T (n.4362+56C>T)
c.2061+56C>T (n.2061+56C>T)
c.2121+56C>T (n.2121+56C>T)
c.2292+56C>T (n.2292+56C>T)
c.4347+56C>T (n.4347+56C>T)
c.4407+56C>T (n.4407+56C>T)
c.4302+56C>T (n.4302+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467043G=CA1239817760OTOFc.4362+56C= (n.4362+56C=)
c.2061+56C= (n.2061+56C=)
c.2121+56C= (n.2121+56C=)
c.2292+56C= (n.2292+56C=)
c.4347+56C= (n.4347+56C=)
c.4407+56C= (n.4407+56C=)
c.4302+56C= (n.4302+56C=)
2g.26467043G>TCA2658234781OTOFc.4362+56C>A (n.4362+56C>A)
c.2061+56C>A (n.2061+56C>A)
c.2121+56C>A (n.2121+56C>A)
c.2292+56C>A (n.2292+56C>A)
c.4347+56C>A (n.4347+56C>A)
c.4407+56C>A (n.4407+56C>A)
c.4302+56C>A (n.4302+56C>A)
 gnomAD v4
2g.26467043dupCA2658234780OTOFc.4362+56dup (n.4362+56dup)
c.2061+56dup (n.2061+56dup)
c.2121+56dup (n.2121+56dup)
c.2292+56dup (n.2292+56dup)
c.4347+56dup (n.4347+56dup)
c.4407+56dup (n.4407+56dup)
c.4302+56dup (n.4302+56dup)
 gnomAD v4
2g.26467043_26467044delinsGTCA1239817761OTOFc.4362+55_4362+56delinsAC (n.4362+55_4362+56delinsAC)
c.2061+55_2061+56delinsAC (n.2061+55_2061+56delinsAC)
c.2121+55_2121+56delinsAC (n.2121+55_2121+56delinsAC)
c.2292+55_2292+56delinsAC (n.2292+55_2292+56delinsAC)
c.4347+55_4347+56delinsAC (n.4347+55_4347+56delinsAC)
c.4407+55_4407+56delinsAC (n.4407+55_4407+56delinsAC)
c.4302+55_4302+56delinsAC (n.4302+55_4302+56delinsAC)
2g.26467043_26467044insCCA2658234782OTOFc.4362+55_4362+56insG (n.4362+55_4362+56insG)
c.2061+55_2061+56insG (n.2061+55_2061+56insG)
c.2121+55_2121+56insG (n.2121+55_2121+56insG)
c.2292+55_2292+56insG (n.2292+55_2292+56insG)
c.4347+55_4347+56insG (n.4347+55_4347+56insG)
c.4407+55_4407+56insG (n.4407+55_4407+56insG)
c.4302+55_4302+56insG (n.4302+55_4302+56insG)
 gnomAD v4
2g.26467044delCA44413435OTOFc.4362+55del (n.4362+55del)
c.2061+55del (n.2061+55del)
c.2121+55del (n.2121+55del)
c.2292+55del (n.2292+55del)
c.4347+55del (n.4347+55del)
c.4407+55del (n.4407+55del)
c.4302+55del (n.4302+55del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467044T>GCA767269922OTOFc.4362+55A>C (n.4362+55A>C)
c.2061+55A>C (n.2061+55A>C)
c.2121+55A>C (n.2121+55A>C)
c.2292+55A>C (n.2292+55A>C)
c.4347+55A>C (n.4347+55A>C)
c.4407+55A>C (n.4407+55A>C)
c.4302+55A>C (n.4302+55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467044T=CA1239817763OTOFc.4362+55A= (n.4362+55A=)
c.2061+55A= (n.2061+55A=)
c.2121+55A= (n.2121+55A=)
c.2292+55A= (n.2292+55A=)
c.4347+55A= (n.4347+55A=)
c.4407+55A= (n.4407+55A=)
c.4302+55A= (n.4302+55A=)
2g.26467044dupCA44413433OTOFc.4362+55dup (n.4362+55dup)
c.2061+55dup (n.2061+55dup)
c.2121+55dup (n.2121+55dup)
c.2292+55dup (n.2292+55dup)
c.4347+55dup (n.4347+55dup)
c.4407+55dup (n.4407+55dup)
c.4302+55dup (n.4302+55dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467044_26467045delinsTGCA2695238711OTOFc.4362+54_4362+55delinsCA (n.4362+54_4362+55delinsCA)
c.2061+54_2061+55delinsCA (n.2061+54_2061+55delinsCA)
c.2121+54_2121+55delinsCA (n.2121+54_2121+55delinsCA)
c.2292+54_2292+55delinsCA (n.2292+54_2292+55delinsCA)
c.4347+54_4347+55delinsCA (n.4347+54_4347+55delinsCA)
c.4407+54_4407+55delinsCA (n.4407+54_4407+55delinsCA)
c.4302+54_4302+55delinsCA (n.4302+54_4302+55delinsCA)
2g.26467044_26467046delinsTGGCA1239817764OTOFc.4362+53_4362+55delinsCCA (n.4362+53_4362+55delinsCCA)
c.2061+53_2061+55delinsCCA (n.2061+53_2061+55delinsCCA)
c.2121+53_2121+55delinsCCA (n.2121+53_2121+55delinsCCA)
c.2292+53_2292+55delinsCCA (n.2292+53_2292+55delinsCCA)
c.4347+53_4347+55delinsCCA (n.4347+53_4347+55delinsCCA)
c.4407+53_4407+55delinsCCA (n.4407+53_4407+55delinsCCA)
c.4302+53_4302+55delinsCCA (n.4302+53_4302+55delinsCCA)
2g.26467044_26467050delinsTGGGGGGCA1239817765OTOFc.4362+49_4362+55delinsCCCCCCA (n.4362+49_4362+55delinsCCCCCCA)
c.2061+49_2061+55delinsCCCCCCA (n.2061+49_2061+55delinsCCCCCCA)
c.2121+49_2121+55delinsCCCCCCA (n.2121+49_2121+55delinsCCCCCCA)
c.2292+49_2292+55delinsCCCCCCA (n.2292+49_2292+55delinsCCCCCCA)
c.4347+49_4347+55delinsCCCCCCA (n.4347+49_4347+55delinsCCCCCCA)
c.4407+49_4407+55delinsCCCCCCA (n.4407+49_4407+55delinsCCCCCCA)
c.4302+49_4302+55delinsCCCCCCA (n.4302+49_4302+55delinsCCCCCCA)
2g.26467044_26467045insTGCA2658234784OTOFc.4362+54_4362+55insCA (n.4362+54_4362+55insCA)
c.2061+54_2061+55insCA (n.2061+54_2061+55insCA)
c.2121+54_2121+55insCA (n.2121+54_2121+55insCA)
c.2292+54_2292+55insCA (n.2292+54_2292+55insCA)
c.4347+54_4347+55insCA (n.4347+54_4347+55insCA)
c.4407+54_4407+55insCA (n.4407+54_4407+55insCA)
c.4302+54_4302+55insCA (n.4302+54_4302+55insCA)
 gnomAD v4
2g.26467045G>ACA44413459OTOFc.4362+54C>T (n.4362+54C>T)
c.2061+54C>T (n.2061+54C>T)
c.2121+54C>T (n.2121+54C>T)
c.2292+54C>T (n.2292+54C>T)
c.4347+54C>T (n.4347+54C>T)
c.4407+54C>T (n.4407+54C>T)
c.4302+54C>T (n.4302+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467045G>CCA44413452OTOFc.4362+54C>G (n.4362+54C>G)
c.2061+54C>G (n.2061+54C>G)
c.2121+54C>G (n.2121+54C>G)
c.2292+54C>G (n.2292+54C>G)
c.4347+54C>G (n.4347+54C>G)
c.4407+54C>G (n.4407+54C>G)
c.4302+54C>G (n.4302+54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467045G=CA1239817770OTOFc.4362+54C= (n.4362+54C=)
c.2061+54C= (n.2061+54C=)
c.2121+54C= (n.2121+54C=)
c.2292+54C= (n.2292+54C=)
c.4347+54C= (n.4347+54C=)
c.4407+54C= (n.4407+54C=)
c.4302+54C= (n.4302+54C=)
2g.26467045G>TCA531761709OTOFc.4362+54C>A (n.4362+54C>A)
c.2061+54C>A (n.2061+54C>A)
c.2121+54C>A (n.2121+54C>A)
c.2292+54C>A (n.2292+54C>A)
c.4347+54C>A (n.4347+54C>A)
c.4407+54C>A (n.4407+54C>A)
c.4302+54C>A (n.4302+54C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467045_26467046delinsACA44413449OTOFc.4362+53_4362+54delinsT (n.4362+53_4362+54delinsT)
c.2061+53_2061+54delinsT (n.2061+53_2061+54delinsT)
c.2121+53_2121+54delinsT (n.2121+53_2121+54delinsT)
c.2292+53_2292+54delinsT (n.2292+53_2292+54delinsT)
c.4347+53_4347+54delinsT (n.4347+53_4347+54delinsT)
c.4407+53_4407+54delinsT (n.4407+53_4407+54delinsT)
c.4302+53_4302+54delinsT (n.4302+53_4302+54delinsT)
 dbSNP
2g.26467045_26467047delinsGGGCA1239817769OTOFc.4362+52_4362+54delinsCCC (n.4362+52_4362+54delinsCCC)
c.2061+52_2061+54delinsCCC (n.2061+52_2061+54delinsCCC)
c.2121+52_2121+54delinsCCC (n.2121+52_2121+54delinsCCC)
c.2292+52_2292+54delinsCCC (n.2292+52_2292+54delinsCCC)
c.4347+52_4347+54delinsCCC (n.4347+52_4347+54delinsCCC)
c.4407+52_4407+54delinsCCC (n.4407+52_4407+54delinsCCC)
c.4302+52_4302+54delinsCCC (n.4302+52_4302+54delinsCCC)
2g.26467051_26467052insACCCGGGGGGGGGGCA2658234786OTOFc.4362+54_4362+55insCCCGGGTCCCCCCC (n.4362+54_4362+55insCCCGGGTCCCCCCC)
c.2061+54_2061+55insCCCGGGTCCCCCCC (n.2061+54_2061+55insCCCGGGTCCCCCCC)
c.2121+54_2121+55insCCCGGGTCCCCCCC (n.2121+54_2121+55insCCCGGGTCCCCCCC)
c.2292+54_2292+55insCCCGGGTCCCCCCC (n.2292+54_2292+55insCCCGGGTCCCCCCC)
c.4347+54_4347+55insCCCGGGTCCCCCCC (n.4347+54_4347+55insCCCGGGTCCCCCCC)
c.4407+54_4407+55insCCCGGGTCCCCCCC (n.4407+54_4407+55insCCCGGGTCCCCCCC)
c.4302+54_4302+55insCCCGGGTCCCCCCC (n.4302+54_4302+55insCCCGGGTCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26467051_26467052insACCCTGGGGGGGGGCA2658234785OTOFc.4362+54_4362+55insCCAGGGTCCCCCCC (n.4362+54_4362+55insCCAGGGTCCCCCCC)
c.2061+54_2061+55insCCAGGGTCCCCCCC (n.2061+54_2061+55insCCAGGGTCCCCCCC)
c.2121+54_2121+55insCCAGGGTCCCCCCC (n.2121+54_2121+55insCCAGGGTCCCCCCC)
c.2292+54_2292+55insCCAGGGTCCCCCCC (n.2292+54_2292+55insCCAGGGTCCCCCCC)
c.4347+54_4347+55insCCAGGGTCCCCCCC (n.4347+54_4347+55insCCAGGGTCCCCCCC)
c.4407+54_4407+55insCCAGGGTCCCCCCC (n.4407+54_4407+55insCCAGGGTCCCCCCC)
c.4302+54_4302+55insCCAGGGTCCCCCCC (n.4302+54_4302+55insCCAGGGTCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26467052_26467053insGTGGGGGGGGGACCCTGGGGGGGGGGCA2658234787OTOFc.4362+54_4362+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.4362+54_4362+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.2061+54_2061+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.2061+54_2061+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.2121+54_2121+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.2121+54_2121+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.2292+54_2292+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.2292+54_2292+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.4347+54_4347+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.4347+54_4347+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.4407+54_4407+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.4407+54_4407+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.4302+54_4302+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.4302+54_4302+55insCCAGGGTCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26467052dupCA425359531OTOFc.4362+54dup (n.4362+54dup)
c.2061+54dup (n.2061+54dup)
c.2121+54dup (n.2121+54dup)
c.2292+54dup (n.2292+54dup)
c.4347+54dup (n.4347+54dup)
c.4407+54dup (n.4407+54dup)
c.4302+54dup (n.4302+54dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467051_26467052dupCA2542351042OTOFc.4362+53_4362+54dup (n.4362+53_4362+54dup)
c.2061+53_2061+54dup (n.2061+53_2061+54dup)
c.2121+53_2121+54dup (n.2121+53_2121+54dup)
c.2292+53_2292+54dup (n.2292+53_2292+54dup)
c.4347+53_4347+54dup (n.4347+53_4347+54dup)
c.4407+53_4407+54dup (n.4407+53_4407+54dup)
c.4302+53_4302+54dup (n.4302+53_4302+54dup)
 gnomAD v4
2g.26467052delCA44413463OTOFc.4362+54del (n.4362+54del)
c.2061+54del (n.2061+54del)
c.2121+54del (n.2121+54del)
c.2292+54del (n.2292+54del)
c.4347+54del (n.4347+54del)
c.4407+54del (n.4407+54del)
c.4302+54del (n.4302+54del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467051_26467052delCA1239817772OTOFc.4362+53_4362+54del (n.4362+53_4362+54del)
c.2061+53_2061+54del (n.2061+53_2061+54del)
c.2121+53_2121+54del (n.2121+53_2121+54del)
c.2292+53_2292+54del (n.2292+53_2292+54del)
c.4347+53_4347+54del (n.4347+53_4347+54del)
c.4407+53_4407+54del (n.4407+53_4407+54del)
c.4302+53_4302+54del (n.4302+53_4302+54del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467050_26467052delCA2658234783OTOFc.4362+52_4362+54del (n.4362+52_4362+54del)
c.2061+52_2061+54del (n.2061+52_2061+54del)
c.2121+52_2121+54del (n.2121+52_2121+54del)
c.2292+52_2292+54del (n.2292+52_2292+54del)
c.4347+52_4347+54del (n.4347+52_4347+54del)
c.4407+52_4407+54del (n.4407+52_4407+54del)
c.4302+52_4302+54del (n.4302+52_4302+54del)
 gnomAD v4
2g.26467047_26467052delCA1239817774OTOFc.4362+49_4362+54del (n.4362+49_4362+54del)
c.2061+49_2061+54del (n.2061+49_2061+54del)
c.2121+49_2121+54del (n.2121+49_2121+54del)
c.2292+49_2292+54del (n.2292+49_2292+54del)
c.4347+49_4347+54del (n.4347+49_4347+54del)
c.4407+49_4407+54del (n.4407+49_4407+54del)
c.4302+49_4302+54del (n.4302+49_4302+54del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467046G>ACA11223537OTOFc.4362+53C>T (n.4362+53C>T)
c.2061+53C>T (n.2061+53C>T)
c.2121+53C>T (n.2121+53C>T)
c.2292+53C>T (n.2292+53C>T)
c.4347+53C>T (n.4347+53C>T)
c.4407+53C>T (n.4407+53C>T)
c.4302+53C>T (n.4302+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467046G>CCA44413472OTOFc.4362+53C>G (n.4362+53C>G)
c.2061+53C>G (n.2061+53C>G)
c.2121+53C>G (n.2121+53C>G)
c.2292+53C>G (n.2292+53C>G)
c.4347+53C>G (n.4347+53C>G)
c.4407+53C>G (n.4407+53C>G)
c.4302+53C>G (n.4302+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467046G=CA1239817776OTOFc.4362+53C= (n.4362+53C=)
c.2061+53C= (n.2061+53C=)
c.2121+53C= (n.2121+53C=)
c.2292+53C= (n.2292+53C=)
c.4347+53C= (n.4347+53C=)
c.4407+53C= (n.4407+53C=)
c.4302+53C= (n.4302+53C=)
2g.26467046G>TCA44413480OTOFc.4362+53C>A (n.4362+53C>A)
c.2061+53C>A (n.2061+53C>A)
c.2121+53C>A (n.2121+53C>A)
c.2292+53C>A (n.2292+53C>A)
c.4347+53C>A (n.4347+53C>A)
c.4407+53C>A (n.4407+53C>A)
c.4302+53C>A (n.4302+53C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467046_26467047delinsACA916496006OTOFc.4362+52_4362+53delinsT (n.4362+52_4362+53delinsT)
c.2061+52_2061+53delinsT (n.2061+52_2061+53delinsT)
c.2121+52_2121+53delinsT (n.2121+52_2121+53delinsT)
c.2292+52_2292+53delinsT (n.2292+52_2292+53delinsT)
c.4347+52_4347+53delinsT (n.4347+52_4347+53delinsT)
c.4407+52_4407+53delinsT (n.4407+52_4407+53delinsT)
c.4302+52_4302+53delinsT (n.4302+52_4302+53delinsT)
 dbSNP
2g.26467046_26467047insTACA1028607430OTOFc.4362+52_4362+53insTA (n.4362+52_4362+53insTA)
c.2061+52_2061+53insTA (n.2061+52_2061+53insTA)
c.2121+52_2121+53insTA (n.2121+52_2121+53insTA)
c.2292+52_2292+53insTA (n.2292+52_2292+53insTA)
c.4347+52_4347+53insTA (n.4347+52_4347+53insTA)
c.4407+52_4407+53insTA (n.4407+52_4407+53insTA)
c.4302+52_4302+53insTA (n.4302+52_4302+53insTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467047G>ACA44413485OTOFc.4362+52C>T (n.4362+52C>T)
c.2061+52C>T (n.2061+52C>T)
c.2121+52C>T (n.2121+52C>T)
c.2292+52C>T (n.2292+52C>T)
c.4347+52C>T (n.4347+52C>T)
c.4407+52C>T (n.4407+52C>T)
c.4302+52C>T (n.4302+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467047G>CCA531761710OTOFc.4362+52C>G (n.4362+52C>G)
c.2061+52C>G (n.2061+52C>G)
c.2121+52C>G (n.2121+52C>G)
c.2292+52C>G (n.2292+52C>G)
c.4347+52C>G (n.4347+52C>G)
c.4407+52C>G (n.4407+52C>G)
c.4302+52C>G (n.4302+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467047G=CA1239817780OTOFc.4362+52C= (n.4362+52C=)
c.2061+52C= (n.2061+52C=)
c.2121+52C= (n.2121+52C=)
c.2292+52C= (n.2292+52C=)
c.4347+52C= (n.4347+52C=)
c.4407+52C= (n.4407+52C=)
c.4302+52C= (n.4302+52C=)
2g.26467047G>TCA44413492OTOFc.4362+52C>A (n.4362+52C>A)
c.2061+52C>A (n.2061+52C>A)
c.2121+52C>A (n.2121+52C>A)
c.2292+52C>A (n.2292+52C>A)
c.4347+52C>A (n.4347+52C>A)
c.4407+52C>A (n.4407+52C>A)
c.4302+52C>A (n.4302+52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467048G>ACA1563194OTOFc.4362+51C>T (n.4362+51C>T)
c.2061+51C>T (n.2061+51C>T)
c.2121+51C>T (n.2121+51C>T)
c.2292+51C>T (n.2292+51C>T)
c.4347+51C>T (n.4347+51C>T)
c.4407+51C>T (n.4407+51C>T)
c.4302+51C>T (n.4302+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467048G>CCA1563192OTOFc.4362+51C>G (n.4362+51C>G)
c.2061+51C>G (n.2061+51C>G)
c.2121+51C>G (n.2121+51C>G)
c.2292+51C>G (n.2292+51C>G)
c.4347+51C>G (n.4347+51C>G)
c.4407+51C>G (n.4407+51C>G)
c.4302+51C>G (n.4302+51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467048G=CA1239817782OTOFc.4362+51C= (n.4362+51C=)
c.2061+51C= (n.2061+51C=)
c.2121+51C= (n.2121+51C=)
c.2292+51C= (n.2292+51C=)
c.4347+51C= (n.4347+51C=)
c.4407+51C= (n.4407+51C=)
c.4302+51C= (n.4302+51C=)
2g.26467048G>TCA1563193OTOFc.4362+51C>A (n.4362+51C>A)
c.2061+51C>A (n.2061+51C>A)
c.2121+51C>A (n.2121+51C>A)
c.2292+51C>A (n.2292+51C>A)
c.4347+51C>A (n.4347+51C>A)
c.4407+51C>A (n.4407+51C>A)
c.4302+51C>A (n.4302+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467049G>ACA1563195OTOFc.4362+50C>T (n.4362+50C>T)
c.2061+50C>T (n.2061+50C>T)
c.2121+50C>T (n.2121+50C>T)
c.2292+50C>T (n.2292+50C>T)
c.4347+50C>T (n.4347+50C>T)
c.4407+50C>T (n.4407+50C>T)
c.4302+50C>T (n.4302+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467049G=CA1239817784OTOFc.4362+50C= (n.4362+50C=)
c.2061+50C= (n.2061+50C=)
c.2121+50C= (n.2121+50C=)
c.2292+50C= (n.2292+50C=)
c.4347+50C= (n.4347+50C=)
c.4407+50C= (n.4407+50C=)
c.4302+50C= (n.4302+50C=)
2g.26467049G>TCA2658234788OTOFc.4362+50C>A (n.4362+50C>A)
c.2061+50C>A (n.2061+50C>A)
c.2121+50C>A (n.2121+50C>A)
c.2292+50C>A (n.2292+50C>A)
c.4347+50C>A (n.4347+50C>A)
c.4407+50C>A (n.4407+50C>A)
c.4302+50C>A (n.4302+50C>A)
 gnomAD v4
2g.26467050G>ACA1563196OTOFc.4362+49C>T (n.4362+49C>T)
c.2061+49C>T (n.2061+49C>T)
c.2121+49C>T (n.2121+49C>T)
c.2292+49C>T (n.2292+49C>T)
c.4347+49C>T (n.4347+49C>T)
c.4407+49C>T (n.4407+49C>T)
c.4302+49C>T (n.4302+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467050G>CCA767269948OTOFc.4362+49C>G (n.4362+49C>G)
c.2061+49C>G (n.2061+49C>G)
c.2121+49C>G (n.2121+49C>G)
c.2292+49C>G (n.2292+49C>G)
c.4347+49C>G (n.4347+49C>G)
c.4407+49C>G (n.4407+49C>G)
c.4302+49C>G (n.4302+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467050G=CA1239817787OTOFc.4362+49C= (n.4362+49C=)
c.2061+49C= (n.2061+49C=)
c.2121+49C= (n.2121+49C=)
c.2292+49C= (n.2292+49C=)
c.4347+49C= (n.4347+49C=)
c.4407+49C= (n.4407+49C=)
c.4302+49C= (n.4302+49C=)
2g.26467050G>TCA531761711OTOFc.4362+49C>A (n.4362+49C>A)
c.2061+49C>A (n.2061+49C>A)
c.2121+49C>A (n.2121+49C>A)
c.2292+49C>A (n.2292+49C>A)
c.4347+49C>A (n.4347+49C>A)
c.4407+49C>A (n.4407+49C>A)
c.4302+49C>A (n.4302+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467051G>ACA2576699100OTOFc.4362+48C>T (n.4362+48C>T)
c.2061+48C>T (n.2061+48C>T)
c.2121+48C>T (n.2121+48C>T)
c.2292+48C>T (n.2292+48C>T)
c.4347+48C>T (n.4347+48C>T)
c.4407+48C>T (n.4407+48C>T)
c.4302+48C>T (n.4302+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467051G>CCA44413536OTOFc.4362+48C>G (n.4362+48C>G)
c.2061+48C>G (n.2061+48C>G)
c.2121+48C>G (n.2121+48C>G)
c.2292+48C>G (n.2292+48C>G)
c.4347+48C>G (n.4347+48C>G)
c.4407+48C>G (n.4407+48C>G)
c.4302+48C>G (n.4302+48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467051G=CA1239817789OTOFc.4362+48C= (n.4362+48C=)
c.2061+48C= (n.2061+48C=)
c.2121+48C= (n.2121+48C=)
c.2292+48C= (n.2292+48C=)
c.4347+48C= (n.4347+48C=)
c.4407+48C= (n.4407+48C=)
c.4302+48C= (n.4302+48C=)
2g.26467051G>TCA2658234789OTOFc.4362+48C>A (n.4362+48C>A)
c.2061+48C>A (n.2061+48C>A)
c.2121+48C>A (n.2121+48C>A)
c.2292+48C>A (n.2292+48C>A)
c.4347+48C>A (n.4347+48C>A)
c.4407+48C>A (n.4407+48C>A)
c.4302+48C>A (n.4302+48C>A)
 gnomAD v4
2g.26467052G>ACA1563197OTOFc.4362+47C>T (n.4362+47C>T)
c.2061+47C>T (n.2061+47C>T)
c.2121+47C>T (n.2121+47C>T)
c.2292+47C>T (n.2292+47C>T)
c.4347+47C>T (n.4347+47C>T)
c.4407+47C>T (n.4407+47C>T)
c.4302+47C>T (n.4302+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467052G>CCA531761712OTOFc.4362+47C>G (n.4362+47C>G)
c.2061+47C>G (n.2061+47C>G)
c.2121+47C>G (n.2121+47C>G)
c.2292+47C>G (n.2292+47C>G)
c.4347+47C>G (n.4347+47C>G)
c.4407+47C>G (n.4407+47C>G)
c.4302+47C>G (n.4302+47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467052G=CA1239817790OTOFc.4362+47C= (n.4362+47C=)
c.2061+47C= (n.2061+47C=)
c.2121+47C= (n.2121+47C=)
c.2292+47C= (n.2292+47C=)
c.4347+47C= (n.4347+47C=)
c.4407+47C= (n.4407+47C=)
c.4302+47C= (n.4302+47C=)
2g.26467052G>TCA2658234790OTOFc.4362+47C>A (n.4362+47C>A)
c.2061+47C>A (n.2061+47C>A)
c.2121+47C>A (n.2121+47C>A)
c.2292+47C>A (n.2292+47C>A)
c.4347+47C>A (n.4347+47C>A)
c.4407+47C>A (n.4407+47C>A)
c.4302+47C>A (n.4302+47C>A)
 gnomAD v4
2g.26467052_26467053insGCCA2658234792OTOFc.4362+46_4362+47insGC (n.4362+46_4362+47insGC)
c.2061+46_2061+47insGC (n.2061+46_2061+47insGC)
c.2121+46_2121+47insGC (n.2121+46_2121+47insGC)
c.2292+46_2292+47insGC (n.2292+46_2292+47insGC)
c.4347+46_4347+47insGC (n.4347+46_4347+47insGC)
c.4407+46_4407+47insGC (n.4407+46_4407+47insGC)
c.4302+46_4302+47insGC (n.4302+46_4302+47insGC)
 gnomAD v4
2g.26467053delCA2658234793OTOFc.4362+46del (n.4362+46del)
c.2061+46del (n.2061+46del)
c.2121+46del (n.2121+46del)
c.2292+46del (n.2292+46del)
c.4347+46del (n.4347+46del)
c.4407+46del (n.4407+46del)
c.4302+46del (n.4302+46del)
 gnomAD v4
2g.26467053C=CA1239817792OTOFc.4362+46G= (n.4362+46G=)
c.2061+46G= (n.2061+46G=)
c.2121+46G= (n.2121+46G=)
c.2292+46G= (n.2292+46G=)
c.4347+46G= (n.4347+46G=)
c.4407+46G= (n.4407+46G=)
c.4302+46G= (n.4302+46G=)
2g.26467053C>TCA531761714OTOFc.4362+46G>A (n.4362+46G>A)
c.2061+46G>A (n.2061+46G>A)
c.2121+46G>A (n.2121+46G>A)
c.2292+46G>A (n.2292+46G>A)
c.4347+46G>A (n.4347+46G>A)
c.4407+46G>A (n.4407+46G>A)
c.4302+46G>A (n.4302+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467053_26467054insGGGGGGGACCCGGGGGGGGGGCCCA2658234791OTOFc.4362+46_4362+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG (n.4362+46_4362+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG)
c.2061+46_2061+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG (n.2061+46_2061+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG)
c.2121+46_2121+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG (n.2121+46_2121+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG)
c.2292+46_2292+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG (n.2292+46_2292+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG)
c.4347+46_4347+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG (n.4347+46_4347+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG)
c.4407+46_4407+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG (n.4407+46_4407+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG)
c.4302+46_4302+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG (n.4302+46_4302+47insGCCCCCCCCCCGGGTCCCCCCCG)
 gnomAD v4
2g.26467053dupCA531761713OTOFc.4362+46dup (n.4362+46dup)
c.2061+46dup (n.2061+46dup)
c.2121+46dup (n.2121+46dup)
c.2292+46dup (n.2292+46dup)
c.4347+46dup (n.4347+46dup)
c.4407+46dup (n.4407+46dup)
c.4302+46dup (n.4302+46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467054A=CA1239817794OTOFc.4362+45T= (n.4362+45T=)
c.2061+45T= (n.2061+45T=)
c.2121+45T= (n.2121+45T=)
c.2292+45T= (n.2292+45T=)
c.4347+45T= (n.4347+45T=)
c.4407+45T= (n.4407+45T=)
c.4302+45T= (n.4302+45T=)
2g.26467054A>GCA1563198OTOFc.4362+45T>C (n.4362+45T>C)
c.2061+45T>C (n.2061+45T>C)
c.2121+45T>C (n.2121+45T>C)
c.2292+45T>C (n.2292+45T>C)
c.4347+45T>C (n.4347+45T>C)
c.4407+45T>C (n.4407+45T>C)
c.4302+45T>C (n.4302+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467055A=CA1239817795OTOFc.4362+44T= (n.4362+44T=)
c.2061+44T= (n.2061+44T=)
c.2121+44T= (n.2121+44T=)
c.2292+44T= (n.2292+44T=)
c.4347+44T= (n.4347+44T=)
c.4407+44T= (n.4407+44T=)
c.4302+44T= (n.4302+44T=)
2g.26467055A>CCA2504001037OTOFc.4362+44T>G (n.4362+44T>G)
c.2061+44T>G (n.2061+44T>G)
c.2121+44T>G (n.2121+44T>G)
c.2292+44T>G (n.2292+44T>G)
c.4347+44T>G (n.4347+44T>G)
c.4407+44T>G (n.4407+44T>G)
c.4302+44T>G (n.4302+44T>G)
 gnomAD v4
2g.26467055A>GCA1239817796OTOFc.4362+44T>C (n.4362+44T>C)
c.2061+44T>C (n.2061+44T>C)
c.2121+44T>C (n.2121+44T>C)
c.2292+44T>C (n.2292+44T>C)
c.4347+44T>C (n.4347+44T>C)
c.4407+44T>C (n.4407+44T>C)
c.4302+44T>C (n.4302+44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467056G>ACA531761715OTOFc.4362+43C>T (n.4362+43C>T)
c.2061+43C>T (n.2061+43C>T)
c.2121+43C>T (n.2121+43C>T)
c.2292+43C>T (n.2292+43C>T)
c.4347+43C>T (n.4347+43C>T)
c.4407+43C>T (n.4407+43C>T)
c.4302+43C>T (n.4302+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467056G=CA1239817798OTOFc.4362+43C= (n.4362+43C=)
c.2061+43C= (n.2061+43C=)
c.2121+43C= (n.2121+43C=)
c.2292+43C= (n.2292+43C=)
c.4347+43C= (n.4347+43C=)
c.4407+43C= (n.4407+43C=)
c.4302+43C= (n.4302+43C=)
2g.26467056G>TCA2658234794OTOFc.4362+43C>A (n.4362+43C>A)
c.2061+43C>A (n.2061+43C>A)
c.2121+43C>A (n.2121+43C>A)
c.2292+43C>A (n.2292+43C>A)
c.4347+43C>A (n.4347+43C>A)
c.4407+43C>A (n.4407+43C>A)
c.4302+43C>A (n.4302+43C>A)
 gnomAD v4
2g.26467057G>TCA2658234795OTOFc.4362+42C>A (n.4362+42C>A)
c.2061+42C>A (n.2061+42C>A)
c.2121+42C>A (n.2121+42C>A)
c.2292+42C>A (n.2292+42C>A)
c.4347+42C>A (n.4347+42C>A)
c.4407+42C>A (n.4407+42C>A)
c.4302+42C>A (n.4302+42C>A)
 gnomAD v4
2g.26467058G>ACA2658234796OTOFc.4362+41C>T (n.4362+41C>T)
c.2061+41C>T (n.2061+41C>T)
c.2121+41C>T (n.2121+41C>T)
c.2292+41C>T (n.2292+41C>T)
c.4347+41C>T (n.4347+41C>T)
c.4407+41C>T (n.4407+41C>T)
c.4302+41C>T (n.4302+41C>T)
 gnomAD v4
2g.26467058G>CCA531761716OTOFc.4362+41C>G (n.4362+41C>G)
c.2061+41C>G (n.2061+41C>G)
c.2121+41C>G (n.2121+41C>G)
c.2292+41C>G (n.2292+41C>G)
c.4347+41C>G (n.4347+41C>G)
c.4407+41C>G (n.4407+41C>G)
c.4302+41C>G (n.4302+41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467058G=CA1239817799OTOFc.4362+41C= (n.4362+41C=)
c.2061+41C= (n.2061+41C=)
c.2121+41C= (n.2121+41C=)
c.2292+41C= (n.2292+41C=)
c.4347+41C= (n.4347+41C=)
c.4407+41C= (n.4407+41C=)
c.4302+41C= (n.4302+41C=)
2g.26467059C=CA1239817801OTOFc.4362+40G= (n.4362+40G=)
c.2061+40G= (n.2061+40G=)
c.2121+40G= (n.2121+40G=)
c.2292+40G= (n.2292+40G=)
c.4347+40G= (n.4347+40G=)
c.4407+40G= (n.4407+40G=)
c.4302+40G= (n.4302+40G=)
2g.26467059C>TCA1563199OTOFc.4362+40G>A (n.4362+40G>A)
c.2061+40G>A (n.2061+40G>A)
c.2121+40G>A (n.2121+40G>A)
c.2292+40G>A (n.2292+40G>A)
c.4347+40G>A (n.4347+40G>A)
c.4407+40G>A (n.4407+40G>A)
c.4302+40G>A (n.4302+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467060T>GCA2658234797OTOFc.4362+39A>C (n.4362+39A>C)
c.2061+39A>C (n.2061+39A>C)
c.2121+39A>C (n.2121+39A>C)
c.2292+39A>C (n.2292+39A>C)
c.4347+39A>C (n.4347+39A>C)
c.4407+39A>C (n.4407+39A>C)
c.4302+39A>C (n.4302+39A>C)
 gnomAD v4
2g.26467061G>ACA44413552OTOFc.4362+38C>T (n.4362+38C>T)
c.2061+38C>T (n.2061+38C>T)
c.2121+38C>T (n.2121+38C>T)
c.2292+38C>T (n.2292+38C>T)
c.4347+38C>T (n.4347+38C>T)
c.4407+38C>T (n.4407+38C>T)
c.4302+38C>T (n.4302+38C>T)
 dbSNP
2g.26467061G=CA1239817802OTOFc.4362+38C= (n.4362+38C=)
c.2061+38C= (n.2061+38C=)
c.2121+38C= (n.2121+38C=)
c.2292+38C= (n.2292+38C=)
c.4347+38C= (n.4347+38C=)
c.4407+38C= (n.4407+38C=)
c.4302+38C= (n.4302+38C=)
2g.26467062G>CCA2658234798OTOFc.4362+37C>G (n.4362+37C>G)
c.2061+37C>G (n.2061+37C>G)
c.2121+37C>G (n.2121+37C>G)
c.2292+37C>G (n.2292+37C>G)
c.4347+37C>G (n.4347+37C>G)
c.4407+37C>G (n.4407+37C>G)
c.4302+37C>G (n.4302+37C>G)
 gnomAD v4
2g.26467062G>TCA2658234799OTOFc.4362+37C>A (n.4362+37C>A)
c.2061+37C>A (n.2061+37C>A)
c.2121+37C>A (n.2121+37C>A)
c.2292+37C>A (n.2292+37C>A)
c.4347+37C>A (n.4347+37C>A)
c.4407+37C>A (n.4407+37C>A)
c.4302+37C>A (n.4302+37C>A)
 gnomAD v4
2g.26467063C>ACA44413566OTOFc.4362+36G>T (n.4362+36G>T)
c.2061+36G>T (n.2061+36G>T)
c.2121+36G>T (n.2121+36G>T)
c.2292+36G>T (n.2292+36G>T)
c.4347+36G>T (n.4347+36G>T)
c.4407+36G>T (n.4407+36G>T)
c.4302+36G>T (n.4302+36G>T)
 dbSNP
2g.26467063C=CA1239817804OTOFc.4362+36G= (n.4362+36G=)
c.2061+36G= (n.2061+36G=)
c.2121+36G= (n.2121+36G=)
c.2292+36G= (n.2292+36G=)
c.4347+36G= (n.4347+36G=)
c.4407+36G= (n.4407+36G=)
c.4302+36G= (n.4302+36G=)
2g.26467063C>TCA1563200OTOFc.4362+36G>A (n.4362+36G>A)
c.2061+36G>A (n.2061+36G>A)
c.2121+36G>A (n.2121+36G>A)
c.2292+36G>A (n.2292+36G>A)
c.4347+36G>A (n.4347+36G>A)
c.4407+36G>A (n.4407+36G>A)
c.4302+36G>A (n.4302+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467064G>ACA1563201OTOFc.4362+35C>T (n.4362+35C>T)
c.2061+35C>T (n.2061+35C>T)
c.2121+35C>T (n.2121+35C>T)
c.2292+35C>T (n.2292+35C>T)
c.4347+35C>T (n.4347+35C>T)
c.4407+35C>T (n.4407+35C>T)
c.4302+35C>T (n.4302+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467064G=CA1239817806OTOFc.4362+35C= (n.4362+35C=)
c.2061+35C= (n.2061+35C=)
c.2121+35C= (n.2121+35C=)
c.2292+35C= (n.2292+35C=)
c.4347+35C= (n.4347+35C=)
c.4407+35C= (n.4407+35C=)
c.4302+35C= (n.4302+35C=)
2g.26467064G>TCA2658234800OTOFc.4362+35C>A (n.4362+35C>A)
c.2061+35C>A (n.2061+35C>A)
c.2121+35C>A (n.2121+35C>A)
c.2292+35C>A (n.2292+35C>A)
c.4347+35C>A (n.4347+35C>A)
c.4407+35C>A (n.4407+35C>A)
c.4302+35C>A (n.4302+35C>A)
 gnomAD v4
2g.26467065G>ACA767269977OTOFc.4362+34C>T (n.4362+34C>T)
c.2061+34C>T (n.2061+34C>T)
c.2121+34C>T (n.2121+34C>T)
c.2292+34C>T (n.2292+34C>T)
c.4347+34C>T (n.4347+34C>T)
c.4407+34C>T (n.4407+34C>T)
c.4302+34C>T (n.4302+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467065G=CA1239817808OTOFc.4362+34C= (n.4362+34C=)
c.2061+34C= (n.2061+34C=)
c.2121+34C= (n.2121+34C=)
c.2292+34C= (n.2292+34C=)
c.4347+34C= (n.4347+34C=)
c.4407+34C= (n.4407+34C=)
c.4302+34C= (n.4302+34C=)
2g.26467066G>ACA1563202OTOFc.4362+33C>T (n.4362+33C>T)
c.2061+33C>T (n.2061+33C>T)
c.2121+33C>T (n.2121+33C>T)
c.2292+33C>T (n.2292+33C>T)
c.4347+33C>T (n.4347+33C>T)
c.4407+33C>T (n.4407+33C>T)
c.4302+33C>T (n.4302+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467066G=CA1239817809OTOFc.4362+33C= (n.4362+33C=)
c.2061+33C= (n.2061+33C=)
c.2121+33C= (n.2121+33C=)
c.2292+33C= (n.2292+33C=)
c.4347+33C= (n.4347+33C=)
c.4407+33C= (n.4407+33C=)
c.4302+33C= (n.4302+33C=)
2g.26467066G>TCA2658234801OTOFc.4362+33C>A (n.4362+33C>A)
c.2061+33C>A (n.2061+33C>A)
c.2121+33C>A (n.2121+33C>A)
c.2292+33C>A (n.2292+33C>A)
c.4347+33C>A (n.4347+33C>A)
c.4407+33C>A (n.4407+33C>A)
c.4302+33C>A (n.4302+33C>A)
 gnomAD v4
2g.26467067T>ACA1563204OTOFc.4362+32A>T (n.4362+32A>T)
c.2061+32A>T (n.2061+32A>T)
c.2121+32A>T (n.2121+32A>T)
c.2292+32A>T (n.2292+32A>T)
c.4347+32A>T (n.4347+32A>T)
c.4407+32A>T (n.4407+32A>T)
c.4302+32A>T (n.4302+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467067T>GCA1563203OTOFc.4362+32A>C (n.4362+32A>C)
c.2061+32A>C (n.2061+32A>C)
c.2121+32A>C (n.2121+32A>C)
c.2292+32A>C (n.2292+32A>C)
c.4347+32A>C (n.4347+32A>C)
c.4407+32A>C (n.4407+32A>C)
c.4302+32A>C (n.4302+32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467067T=CA1239817811OTOFc.4362+32A= (n.4362+32A=)
c.2061+32A= (n.2061+32A=)
c.2121+32A= (n.2121+32A=)
c.2292+32A= (n.2292+32A=)
c.4347+32A= (n.4347+32A=)
c.4407+32A= (n.4407+32A=)
c.4302+32A= (n.4302+32A=)
2g.26467068G>ACA2658234802OTOFc.4362+31C>T (n.4362+31C>T)
c.2061+31C>T (n.2061+31C>T)
c.2121+31C>T (n.2121+31C>T)
c.2292+31C>T (n.2292+31C>T)
c.4347+31C>T (n.4347+31C>T)
c.4407+31C>T (n.4407+31C>T)
c.4302+31C>T (n.4302+31C>T)
 gnomAD v4
2g.26467068G>TCA2658234803OTOFc.4362+31C>A (n.4362+31C>A)
c.2061+31C>A (n.2061+31C>A)
c.2121+31C>A (n.2121+31C>A)
c.2292+31C>A (n.2292+31C>A)
c.4347+31C>A (n.4347+31C>A)
c.4407+31C>A (n.4407+31C>A)
c.4302+31C>A (n.4302+31C>A)
 gnomAD v4
2g.26467069C>TCA2576699108OTOFc.4362+30G>A (n.4362+30G>A)
c.2061+30G>A (n.2061+30G>A)
c.2121+30G>A (n.2121+30G>A)
c.2292+30G>A (n.2292+30G>A)
c.4347+30G>A (n.4347+30G>A)
c.4407+30G>A (n.4407+30G>A)
c.4302+30G>A (n.4302+30G>A)
2g.26467071C>GCA2658234804OTOFc.4362+28G>C (n.4362+28G>C)
c.2061+28G>C (n.2061+28G>C)
c.2121+28G>C (n.2121+28G>C)
c.2292+28G>C (n.2292+28G>C)
c.4347+28G>C (n.4347+28G>C)
c.4407+28G>C (n.4407+28G>C)
c.4302+28G>C (n.4302+28G>C)
 gnomAD v4
2g.26467073G>ACA531761718OTOFc.4362+26C>T (n.4362+26C>T)
c.2061+26C>T (n.2061+26C>T)
c.2121+26C>T (n.2121+26C>T)
c.2292+26C>T (n.2292+26C>T)
c.4347+26C>T (n.4347+26C>T)
c.4407+26C>T (n.4407+26C>T)
c.4302+26C>T (n.4302+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467073G=CA1239817812OTOFc.4362+26C= (n.4362+26C=)
c.2061+26C= (n.2061+26C=)
c.2121+26C= (n.2121+26C=)
c.2292+26C= (n.2292+26C=)
c.4347+26C= (n.4347+26C=)
c.4407+26C= (n.4407+26C=)
c.4302+26C= (n.4302+26C=)
2g.26467074_26467075insAGATCA2556433613OTOFc.4362+24_4362+25insATCT (n.4362+24_4362+25insATCT)
c.2061+24_2061+25insATCT (n.2061+24_2061+25insATCT)
c.2121+24_2121+25insATCT (n.2121+24_2121+25insATCT)
c.2292+24_2292+25insATCT (n.2292+24_2292+25insATCT)
c.4347+24_4347+25insATCT (n.4347+24_4347+25insATCT)
c.4407+24_4407+25insATCT (n.4407+24_4407+25insATCT)
c.4302+24_4302+25insATCT (n.4302+24_4302+25insATCT)
2g.26467075C>TCA2658234806OTOFc.4362+24G>A (n.4362+24G>A)
c.2061+24G>A (n.2061+24G>A)
c.2121+24G>A (n.2121+24G>A)
c.2292+24G>A (n.2292+24G>A)
c.4347+24G>A (n.4347+24G>A)
c.4407+24G>A (n.4407+24G>A)
c.4302+24G>A (n.4302+24G>A)
 gnomAD v4
2g.26467078_26467096dupCA2658234805OTOFc.4362+6_4362+24dup (n.4362+6_4362+24dup)
c.2061+6_2061+24dup (n.2061+6_2061+24dup)
c.2121+6_2121+24dup (n.2121+6_2121+24dup)
c.2292+6_2292+24dup (n.2292+6_2292+24dup)
c.4347+6_4347+24dup (n.4347+6_4347+24dup)
c.4407+6_4407+24dup (n.4407+6_4407+24dup)
c.4302+6_4302+24dup (n.4302+6_4302+24dup)
 gnomAD v4
2g.26467075_26467076insGGAAGAGCGCA2538749090OTOFc.4362+23_4362+24insCGCTCTTCC (n.4362+23_4362+24insCGCTCTTCC)
c.2061+23_2061+24insCGCTCTTCC (n.2061+23_2061+24insCGCTCTTCC)
c.2121+23_2121+24insCGCTCTTCC (n.2121+23_2121+24insCGCTCTTCC)
c.2292+23_2292+24insCGCTCTTCC (n.2292+23_2292+24insCGCTCTTCC)
c.4347+23_4347+24insCGCTCTTCC (n.4347+23_4347+24insCGCTCTTCC)
c.4407+23_4407+24insCGCTCTTCC (n.4407+23_4407+24insCGCTCTTCC)
c.4302+23_4302+24insCGCTCTTCC (n.4302+23_4302+24insCGCTCTTCC)
2g.26467076T>CCA44413599OTOFc.4362+23A>G (n.4362+23A>G)
c.2061+23A>G (n.2061+23A>G)
c.2121+23A>G (n.2121+23A>G)
c.2292+23A>G (n.2292+23A>G)
c.4347+23A>G (n.4347+23A>G)
c.4407+23A>G (n.4407+23A>G)
c.4302+23A>G (n.4302+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467076T=CA1239817814OTOFc.4362+23A= (n.4362+23A=)
c.2061+23A= (n.2061+23A=)
c.2121+23A= (n.2121+23A=)
c.2292+23A= (n.2292+23A=)
c.4347+23A= (n.4347+23A=)
c.4407+23A= (n.4407+23A=)
c.4302+23A= (n.4302+23A=)
2g.26467076_26467077insCGTGTACA2513231203OTOFc.4362+22_4362+23insTACACG (n.4362+22_4362+23insTACACG)
c.2061+22_2061+23insTACACG (n.2061+22_2061+23insTACACG)
c.2121+22_2121+23insTACACG (n.2121+22_2121+23insTACACG)
c.2292+22_2292+23insTACACG (n.2292+22_2292+23insTACACG)
c.4347+22_4347+23insTACACG (n.4347+22_4347+23insTACACG)
c.4407+22_4407+23insTACACG (n.4407+22_4407+23insTACACG)
c.4302+22_4302+23insTACACG (n.4302+22_4302+23insTACACG)
2g.26467078G>ACA1028607458OTOFc.4362+21C>T (n.4362+21C>T)
c.2061+21C>T (n.2061+21C>T)
c.2121+21C>T (n.2121+21C>T)
c.2292+21C>T (n.2292+21C>T)
c.4347+21C>T (n.4347+21C>T)
c.4407+21C>T (n.4407+21C>T)
c.4302+21C>T (n.4302+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467078G=CA1239817815OTOFc.4362+21C= (n.4362+21C=)
c.2061+21C= (n.2061+21C=)
c.2121+21C= (n.2121+21C=)
c.2292+21C= (n.2292+21C=)
c.4347+21C= (n.4347+21C=)
c.4407+21C= (n.4407+21C=)
c.4302+21C= (n.4302+21C=)
2g.26467079G>ACA767269986OTOFc.4362+20C>T (n.4362+20C>T)
c.2061+20C>T (n.2061+20C>T)
c.2121+20C>T (n.2121+20C>T)
c.2292+20C>T (n.2292+20C>T)
c.4347+20C>T (n.4347+20C>T)
c.4407+20C>T (n.4407+20C>T)
c.4302+20C>T (n.4302+20C>T)
 dbSNP
2g.26467079G=CA1239817817OTOFc.4362+20C= (n.4362+20C=)
c.2061+20C= (n.2061+20C=)
c.2121+20C= (n.2121+20C=)
c.2292+20C= (n.2292+20C=)
c.4347+20C= (n.4347+20C=)
c.4407+20C= (n.4407+20C=)
c.4302+20C= (n.4302+20C=)
2g.26467079G>TCA2658234807OTOFc.4362+20C>A (n.4362+20C>A)
c.2061+20C>A (n.2061+20C>A)
c.2121+20C>A (n.2121+20C>A)
c.2292+20C>A (n.2292+20C>A)
c.4347+20C>A (n.4347+20C>A)
c.4407+20C>A (n.4407+20C>A)
c.4302+20C>A (n.4302+20C>A)
 gnomAD v4
2g.26467080C>TCA2658234808OTOFc.4362+19G>A (n.4362+19G>A)
c.2061+19G>A (n.2061+19G>A)
c.2121+19G>A (n.2121+19G>A)
c.2292+19G>A (n.2292+19G>A)
c.4347+19G>A (n.4347+19G>A)
c.4407+19G>A (n.4407+19G>A)
c.4302+19G>A (n.4302+19G>A)
 gnomAD v4
2g.26467082delCA2576699109OTOFc.4362+19del (n.4362+19del)
c.2061+19del (n.2061+19del)
c.2121+19del (n.2121+19del)
c.2292+19del (n.2292+19del)
c.4347+19del (n.4347+19del)
c.4407+19del (n.4407+19del)
c.4302+19del (n.4302+19del)
2g.26467082C>ACA2658234809OTOFc.4362+17G>T (n.4362+17G>T)
c.2061+17G>T (n.2061+17G>T)
c.2121+17G>T (n.2121+17G>T)
c.2292+17G>T (n.2292+17G>T)
c.4347+17G>T (n.4347+17G>T)
c.4407+17G>T (n.4407+17G>T)
c.4302+17G>T (n.4302+17G>T)
 gnomAD v4
2g.26467082C=CA1239817818OTOFc.4362+17G= (n.4362+17G=)
c.2061+17G= (n.2061+17G=)
c.2121+17G= (n.2121+17G=)
c.2292+17G= (n.2292+17G=)
c.4347+17G= (n.4347+17G=)
c.4407+17G= (n.4407+17G=)
c.4302+17G= (n.4302+17G=)
2g.26467082C>GCA2576699110OTOFc.4362+17G>C (n.4362+17G>C)
c.2061+17G>C (n.2061+17G>C)
c.2121+17G>C (n.2121+17G>C)
c.2292+17G>C (n.2292+17G>C)
c.4347+17G>C (n.4347+17G>C)
c.4407+17G>C (n.4407+17G>C)
c.4302+17G>C (n.4302+17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26467082C>TCA1563205OTOFc.4362+17G>A (n.4362+17G>A)
c.2061+17G>A (n.2061+17G>A)
c.2121+17G>A (n.2121+17G>A)
c.2292+17G>A (n.2292+17G>A)
c.4347+17G>A (n.4347+17G>A)
c.4407+17G>A (n.4407+17G>A)
c.4302+17G>A (n.4302+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467083G>ACA1239817820OTOFc.4362+16C>T (n.4362+16C>T)
c.2061+16C>T (n.2061+16C>T)
c.2121+16C>T (n.2121+16C>T)
c.2292+16C>T (n.2292+16C>T)
c.4347+16C>T (n.4347+16C>T)
c.4407+16C>T (n.4407+16C>T)
c.4302+16C>T (n.4302+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467083G=CA1239817819OTOFc.4362+16C= (n.4362+16C=)
c.2061+16C= (n.2061+16C=)
c.2121+16C= (n.2121+16C=)
c.2292+16C= (n.2292+16C=)
c.4347+16C= (n.4347+16C=)
c.4407+16C= (n.4407+16C=)
c.4302+16C= (n.4302+16C=)
2g.26467084T>CCA2658234810OTOFc.4362+15A>G (n.4362+15A>G)
c.2061+15A>G (n.2061+15A>G)
c.2121+15A>G (n.2121+15A>G)
c.2292+15A>G (n.2292+15A>G)
c.4347+15A>G (n.4347+15A>G)
c.4407+15A>G (n.4407+15A>G)
c.4302+15A>G (n.4302+15A>G)
 gnomAD v4
2g.26467085G>ACA2658234811OTOFc.4362+14C>T (n.4362+14C>T)
c.2061+14C>T (n.2061+14C>T)
c.2121+14C>T (n.2121+14C>T)
c.2292+14C>T (n.2292+14C>T)
c.4347+14C>T (n.4347+14C>T)
c.4407+14C>T (n.4407+14C>T)
c.4302+14C>T (n.4302+14C>T)
 gnomAD v4
2g.26467087T>ACA1563206OTOFc.4362+12A>T (n.4362+12A>T)
c.2061+12A>T (n.2061+12A>T)
c.2121+12A>T (n.2121+12A>T)
c.2292+12A>T (n.2292+12A>T)
c.4347+12A>T (n.4347+12A>T)
c.4407+12A>T (n.4407+12A>T)
c.4302+12A>T (n.4302+12A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467087T=CA1239817822OTOFc.4362+12A= (n.4362+12A=)
c.2061+12A= (n.2061+12A=)
c.2121+12A= (n.2121+12A=)
c.2292+12A= (n.2292+12A=)
c.4347+12A= (n.4347+12A=)
c.4407+12A= (n.4407+12A=)
c.4302+12A= (n.4302+12A=)
2g.26467089C=CA1239817823OTOFc.4362+10G= (n.4362+10G=)
c.2061+10G= (n.2061+10G=)
c.2121+10G= (n.2121+10G=)
c.2292+10G= (n.2292+10G=)
c.4347+10G= (n.4347+10G=)
c.4407+10G= (n.4407+10G=)
c.4302+10G= (n.4302+10G=)
2g.26467089C>TCA44413600OTOFc.4362+10G>A (n.4362+10G>A)
c.2061+10G>A (n.2061+10G>A)
c.2121+10G>A (n.2121+10G>A)
c.2292+10G>A (n.2292+10G>A)
c.4347+10G>A (n.4347+10G>A)
c.4407+10G>A (n.4407+10G>A)
c.4302+10G>A (n.4302+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467090T>CCA2658234812OTOFc.4362+9A>G (n.4362+9A>G)
c.2061+9A>G (n.2061+9A>G)
c.2121+9A>G (n.2121+9A>G)
c.2292+9A>G (n.2292+9A>G)
c.4347+9A>G (n.4347+9A>G)
c.4407+9A>G (n.4407+9A>G)
c.4302+9A>G (n.4302+9A>G)
 gnomAD v4
2g.26467092G>ACA531761719OTOFc.4362+7C>T (n.4362+7C>T)
c.2061+7C>T (n.2061+7C>T)
c.2121+7C>T (n.2121+7C>T)
c.2292+7C>T (n.2292+7C>T)
c.4347+7C>T (n.4347+7C>T)
c.4407+7C>T (n.4407+7C>T)
c.4302+7C>T (n.4302+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26467092G>CCA2740092763OTOFc.4362+7C>G (n.4362+7C>G)
c.2061+7C>G (n.2061+7C>G)
c.2121+7C>G (n.2121+7C>G)
c.2292+7C>G (n.2292+7C>G)
c.4347+7C>G (n.4347+7C>G)
c.4407+7C>G (n.4407+7C>G)
c.4302+7C>G (n.4302+7C>G)
 ClinVar
2g.26467092G=CA1239817824OTOFc.4362+7C= (n.4362+7C=)
c.2061+7C= (n.2061+7C=)
c.2121+7C= (n.2121+7C=)
c.2292+7C= (n.2292+7C=)
c.4347+7C= (n.4347+7C=)
c.4407+7C= (n.4407+7C=)
c.4302+7C= (n.4302+7C=)
2g.26467092G>TCA2658234813OTOFc.4362+7C>A (n.4362+7C>A)
c.2061+7C>A (n.2061+7C>A)
c.2121+7C>A (n.2121+7C>A)
c.2292+7C>A (n.2292+7C>A)
c.4347+7C>A (n.4347+7C>A)
c.4407+7C>A (n.4407+7C>A)
c.4302+7C>A (n.4302+7C>A)
 gnomAD v4
2g.26467093C>ACA2658234814OTOFc.4362+6G>T (n.4362+6G>T)
c.2061+6G>T (n.2061+6G>T)
c.2121+6G>T (n.2121+6G>T)
c.2292+6G>T (n.2292+6G>T)
c.4347+6G>T (n.4347+6G>T)
c.4407+6G>T (n.4407+6G>T)
c.4302+6G>T (n.4302+6G>T)
 gnomAD v4
2g.26467094C=CA1239817826OTOFc.4362+5G= (n.4362+5G=)
c.2061+5G= (n.2061+5G=)
c.2121+5G= (n.2121+5G=)
c.2292+5G= (n.2292+5G=)
c.4347+5G= (n.4347+5G=)
c.4407+5G= (n.4407+5G=)
c.4302+5G= (n.4302+5G=)
2g.26467094C>GCA531761720OTOFc.4362+5G>C (n.4362+5G>C)
c.2061+5G>C (n.2061+5G>C)
c.2121+5G>C (n.2121+5G>C)
c.2292+5G>C (n.2292+5G>C)
c.4347+5G>C (n.4347+5G>C)
c.4407+5G>C (n.4407+5G>C)
c.4302+5G>C (n.4302+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467096G>TCA2658234815OTOFc.4362+3C>A (n.4362+3C>A)
c.2061+3C>A (n.2061+3C>A)
c.2121+3C>A (n.2121+3C>A)
c.2292+3C>A (n.2292+3C>A)
c.4347+3C>A (n.4347+3C>A)
c.4407+3C>A (n.4407+3C>A)
c.4302+3C>A (n.4302+3C>A)
 gnomAD v4
2g.26467097A>CCA346136687OTOFc.4362+2T>G (n.4362+2T>G)
c.2061+2T>G (n.2061+2T>G)
c.2121+2T>G (n.2121+2T>G)
c.2292+2T>G (n.2292+2T>G)
c.4347+2T>G (n.4347+2T>G)
c.4407+2T>G (n.4407+2T>G)
c.4302+2T>G (n.4302+2T>G)
2g.26467097A>GCA346136689OTOFc.4362+2T>C (n.4362+2T>C)
c.2061+2T>C (n.2061+2T>C)
c.2121+2T>C (n.2121+2T>C)
c.2292+2T>C (n.2292+2T>C)
c.4347+2T>C (n.4347+2T>C)
c.4407+2T>C (n.4407+2T>C)
c.4302+2T>C (n.4302+2T>C)
2g.26467097A>TCA346136691OTOFc.4362+2T>A (n.4362+2T>A)
c.2061+2T>A (n.2061+2T>A)
c.2121+2T>A (n.2121+2T>A)
c.2292+2T>A (n.2292+2T>A)
c.4347+2T>A (n.4347+2T>A)
c.4407+2T>A (n.4407+2T>A)
c.4302+2T>A (n.4302+2T>A)
2g.26467098C>ACA346136694OTOFc.4362+1G>T (n.4362+1G>T)
c.2061+1G>T (n.2061+1G>T)
c.2121+1G>T (n.2121+1G>T)
c.2292+1G>T (n.2292+1G>T)
c.4347+1G>T (n.4347+1G>T)
c.4407+1G>T (n.4407+1G>T)
c.4302+1G>T (n.4302+1G>T)
 gnomAD v4
2g.26467098C=CA1239817827OTOFc.4362+1G= (n.4362+1G=)
c.2061+1G= (n.2061+1G=)
c.2121+1G= (n.2121+1G=)
c.2292+1G= (n.2292+1G=)
c.4347+1G= (n.4347+1G=)
c.4407+1G= (n.4407+1G=)
c.4302+1G= (n.4302+1G=)
2g.26467098C>GCA346136695OTOFc.4362+1G>C (n.4362+1G>C)
c.2061+1G>C (n.2061+1G>C)
c.2121+1G>C (n.2121+1G>C)
c.2292+1G>C (n.2292+1G>C)
c.4347+1G>C (n.4347+1G>C)
c.4407+1G>C (n.4407+1G>C)
c.4302+1G>C (n.4302+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26467098C>TCA346136692OTOFc.4362+1G>A (n.4362+1G>A)
c.2061+1G>A (n.2061+1G>A)
c.2121+1G>A (n.2121+1G>A)
c.2292+1G>A (n.2292+1G>A)
c.4347+1G>A (n.4347+1G>A)
c.4407+1G>A (n.4407+1G>A)
c.4302+1G>A (n.4302+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467099C>ACA346136697OTOFc.4362G>T (p.Lys1454Asn)
c.2061G>T (p.Lys687Asn)
c.2121G>T (p.Lys707Asn)
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
c.4347G>T (p.Lys1449Asn)
c.4407G>T (p.Lys1469Asn)
c.4302G>T (p.Lys1434Asn)
2g.26467099C>GCA346136698OTOFc.4362G>C (p.Lys1454Asn)
c.2061G>C (p.Lys687Asn)
c.2121G>C (p.Lys707Asn)
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
c.4347G>C (p.Lys1449Asn)
c.4407G>C (p.Lys1469Asn)
c.4302G>C (p.Lys1434Asn)
 gnomAD v4
2g.26467099C>TCA425359546OTOFc.4362G>A (p.Lys1454=)
c.2061G>A (p.Lys687=)
c.2121G>A (p.Lys707=)
c.2292G>A (p.Lys764=)
c.4347G>A (p.Lys1449=)
c.4407G>A (p.Lys1469=)
c.4302G>A (p.Lys1434=)
2g.26467100T>ACA346136699OTOFc.4361A>T (p.Lys1454Met)
c.2060A>T (p.Lys687Met)
c.2120A>T (p.Lys707Met)
c.2291A>T (p.Lys764Met)
c.4346A>T (p.Lys1449Met)
c.4406A>T (p.Lys1469Met)
c.4301A>T (p.Lys1434Met)
2g.26467100T>CCA346136700OTOFc.4361A>G (p.Lys1454Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.4346A>G (p.Lys1449Arg)
c.4406A>G (p.Lys1469Arg)
c.4301A>G (p.Lys1434Arg)
 gnomAD v4
2g.26467100T>GCA346136702OTOFc.4361A>C (p.Lys1454Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.4346A>C (p.Lys1449Thr)
c.4406A>C (p.Lys1469Thr)
c.4301A>C (p.Lys1434Thr)
2g.26467101T>ACA346136706OTOFc.4360A>T (p.Lys1454Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.4345A>T (p.Lys1449Ter)
c.4405A>T (p.Lys1469Ter)
c.4300A>T (p.Lys1434Ter)
2g.26467101T>CCA346136703OTOFc.4360A>G (p.Lys1454Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.4345A>G (p.Lys1449Glu)
c.4405A>G (p.Lys1469Glu)
c.4300A>G (p.Lys1434Glu)
2g.26467101T>GCA346136705OTOFc.4360A>C (p.Lys1454Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.4345A>C (p.Lys1449Gln)
c.4405A>C (p.Lys1469Gln)
c.4300A>C (p.Lys1434Gln)
2g.26467102G>ACA425359548OTOFc.4359C>T (p.Phe1453=)
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2g.26467102G>CCA346136708OTOFc.4359C>G (p.Phe1453Leu)
c.2058C>G (p.Phe686Leu)
c.2118C>G (p.Phe706Leu)
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2g.26467102G>TCA346136709OTOFc.4359C>A (p.Phe1453Leu)
c.2058C>A (p.Phe686Leu)
c.2118C>A (p.Phe706Leu)
c.2289C>A (p.Phe763Leu)
c.4344C>A (p.Phe1448Leu)
c.4404C>A (p.Phe1468Leu)
c.4299C>A (p.Phe1433Leu)
 gnomAD v4
2g.26467103A>CCA346136711OTOFc.4358T>G (p.Phe1453Cys)
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2g.26467103A>GCA346136712OTOFc.4358T>C (p.Phe1453Ser)
c.2057T>C (p.Phe686Ser)
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c.2288T>C (p.Phe763Ser)
c.4343T>C (p.Phe1448Ser)
c.4403T>C (p.Phe1468Ser)
c.4298T>C (p.Phe1433Ser)
2g.26467103A>TCA346136714OTOFc.4358T>A (p.Phe1453Tyr)
c.2057T>A (p.Phe686Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
c.2288T>A (p.Phe763Tyr)
c.4343T>A (p.Phe1448Tyr)
c.4403T>A (p.Phe1468Tyr)
c.4298T>A (p.Phe1433Tyr)
2g.26467104A=CA1239817830OTOFc.4357T= (p.Phe1453=)
c.2056T= (p.Phe686=)
c.2116T= (p.Phe706=)
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c.4402T= (p.Phe1468=)
c.4297T= (p.Phe1433=)
2g.26467104A>CCA346136718OTOFc.4357T>G (p.Phe1453Val)
c.2056T>G (p.Phe686Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
c.2287T>G (p.Phe763Val)
c.4342T>G (p.Phe1448Val)
c.4402T>G (p.Phe1468Val)
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2g.26467104A>GCA346136715OTOFc.4357T>C (p.Phe1453Leu)
c.2056T>C (p.Phe686Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
c.2287T>C (p.Phe763Leu)
c.4342T>C (p.Phe1448Leu)
c.4402T>C (p.Phe1468Leu)
c.4297T>C (p.Phe1433Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26467104A>TCA346136717OTOFc.4357T>A (p.Phe1453Ile)
c.2056T>A (p.Phe686Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
c.2287T>A (p.Phe763Ile)
c.4342T>A (p.Phe1448Ile)
c.4402T>A (p.Phe1468Ile)
c.4297T>A (p.Phe1433Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26467105G>ACA425359555OTOFc.4356C>T (p.Arg1452=)
c.2055C>T (p.Arg685=)
c.2115C>T (p.Arg705=)
c.2286C>T (p.Arg762=)
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c.4401C>T (p.Arg1467=)
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2g.26467105G>CCA425359556OTOFc.4356C>G (p.Arg1452=)
c.2055C>G (p.Arg685=)
c.2115C>G (p.Arg705=)
c.2286C>G (p.Arg762=)
c.4341C>G (p.Arg1447=)
c.4401C>G (p.Arg1467=)
c.4296C>G (p.Arg1432=)
2g.26467105G>TCA425359557OTOFc.4356C>A (p.Arg1452=)
c.2055C>A (p.Arg685=)
c.2115C>A (p.Arg705=)
c.2286C>A (p.Arg762=)
c.4341C>A (p.Arg1447=)
c.4401C>A (p.Arg1467=)
c.4296C>A (p.Arg1432=)
2g.26467106C>ACA346136720OTOFc.4355G>T (p.Arg1452Leu)
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c.2054G= (p.Arg685=)
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c.4295G= (p.Arg1432=)
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c.2054G>C (p.Arg685Pro)
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c.2285G>C (p.Arg762Pro)
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c.4295G>C (p.Arg1432Pro)
2g.26467106C>TCA1563207OTOFc.4355G>A (p.Arg1452His)
c.2054G>A (p.Arg685His)
c.2114G>A (p.Arg705His)
c.2285G>A (p.Arg762His)
c.4340G>A (p.Arg1447His)
c.4400G>A (p.Arg1467His)
c.4295G>A (p.Arg1432His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467107G>ACA1563208OTOFc.4354C>T (p.Arg1452Cys)
c.2053C>T (p.Arg685Cys)
c.2113C>T (p.Arg705Cys)
c.2284C>T (p.Arg762Cys)
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c.4399C>T (p.Arg1467Cys)
c.4294C>T (p.Arg1432Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26467107G>CCA346136724OTOFc.4354C>G (p.Arg1452Gly)
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2g.26467107G=CA1239817835OTOFc.4354C= (p.Arg1452=)
c.2053C= (p.Arg685=)
c.2113C= (p.Arg705=)
c.2284C= (p.Arg762=)
c.4339C= (p.Arg1447=)
c.4399C= (p.Arg1467=)
c.4294C= (p.Arg1432=)
2g.26467107G>TCA44413612OTOFc.4354C>A (p.Arg1452Ser)
c.2053C>A (p.Arg685Ser)
c.2113C>A (p.Arg705Ser)
c.2284C>A (p.Arg762Ser)
c.4339C>A (p.Arg1447Ser)
c.4399C>A (p.Arg1467Ser)
c.4294C>A (p.Arg1432Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26467108T>ACA425359563OTOFc.4353A>T (p.Gly1451=)
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2g.26467108T>CCA425359564OTOFc.4353A>G (p.Gly1451=)
c.2052A>G (p.Gly684=)
c.2112A>G (p.Gly704=)
c.2283A>G (p.Gly761=)
c.4338A>G (p.Gly1446=)
c.4398A>G (p.Gly1466=)
c.4293A>G (p.Gly1431=)
2g.26467108T>GCA425359565OTOFc.4353A>C (p.Gly1451=)
c.2052A>C (p.Gly684=)
c.2112A>C (p.Gly704=)
c.2283A>C (p.Gly761=)
c.4338A>C (p.Gly1446=)
c.4398A>C (p.Gly1466=)
c.4293A>C (p.Gly1431=)
2g.26467109C>ACA1563209OTOFc.4352G>T (p.Gly1451Val)
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
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c.4292G>T (p.Gly1431Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26467109C=CA1239817838OTOFc.4352G= (p.Gly1451=)
c.2051G= (p.Gly684=)
c.2111G= (p.Gly704=)
c.2282G= (p.Gly761=)
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c.4397G= (p.Gly1466=)
c.4292G= (p.Gly1431=)
2g.26467109C>GCA346136725OTOFc.4352G>C (p.Gly1451Ala)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.4337G>C (p.Gly1446Ala)
c.4397G>C (p.Gly1466Ala)
c.4292G>C (p.Gly1431Ala)
2g.26467109C>TCA346136727OTOFc.4352G>A (p.Gly1451Glu)
c.2051G>A (p.Gly684Glu)
c.2111G>A (p.Gly704Glu)
c.2282G>A (p.Gly761Glu)
c.4337G>A (p.Gly1446Glu)
c.4397G>A (p.Gly1466Glu)
c.4292G>A (p.Gly1431Glu)

Number of alleles fetched