Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4373del
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n.77del
n.2280del
n.2200del
n.1962del
c.1001del (p.Gly334ValfsTer25)
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n.2136del
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n.2207del
n.2182del
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n.2078del
n.2751del
n.2300del
n.1769del
n.2211del
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n.2127del
n.2102del
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c.*1844G>A (n.*1844G>A)
n.4372G>A
n.404+4434G>A
n.76G>A
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c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
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n.2304G>A
n.2290G>A
n.2115G>A
n.2135G>A
n.2266G>A
n.2206G>A
n.2181G>A
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.2221G>A
n.2077G>A
n.2750G>A
n.2299G>A
n.1768G>A
n.2210G>A
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n.2126G>A
n.2101G>A
22g.26464118A>CCA514164073HPS4c.1566T>G (p.Pro522=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.26464128T>ACA411026644HPS4c.1556A>T (p.His519Leu)
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c.*1017G>A (n.*1017G>A)
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n.404+4420G>A
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c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
n.2290G>A
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n.2192G>A
n.2167G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
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n.2285G>A
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n.2087G>A
 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.*1041A>C (n.*1041A>C)
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c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.2289A>C
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n.2100A>C
n.2120A>C
n.2251A>C
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c.1090A>C (p.Ser364Arg)
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n.2206A>C
n.2062A>C
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n.4251A>T
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c.*1689A>T (n.*1689A>T)
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n.2085A>T
22g.26464133T>CCA514164104HPS4c.1551A>G (p.Glu517=)
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n.4251A>G
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n.3567A>G
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n.4356A>G
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c.1629A>G (p.Glu543=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.837A>G (p.Glu279=)
n.2288A>G
n.2274A>G
n.2099A>G
n.2119A>G
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n.2190A>G
n.2165A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
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c.870A>G (p.Glu290=)
n.2205A>G
n.2061A>G
n.2734A>G
n.2283A>G
n.1752A>G
n.2194A>G
n.2039A>G
n.2110A>G
n.2085A>G
 COSMIC COSMIC
22g.26464133T>GCA411026676HPS4c.1551A>C (p.Glu517Asp)
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n.4423A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2047A>C
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n.2853A>C
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c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.4251A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.669+4418A>C (n.669+4418A>C)
n.3567A>C
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.4356A>C
n.404+4418A>C
n.60A>C
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c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
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n.2288A>C
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n.2119A>C
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c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
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22g.26464134T>ACA411026680HPS4c.1550A>T (p.Glu517Val)
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c.983A>T (p.Glu328Val)
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c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
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n.2164A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
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n.2109A>T
n.2084A>T
22g.26464134T>CCA411026683HPS4c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
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n.4355A>C
n.404+4417A>C
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n.3564T>G
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n.4353T>G
n.404+4415T>G
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n.2260T>G
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n.1942T>G
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n.2285T>G
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n.2096T>G
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n.2162T>G
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n.2202T>G
n.2058T>G
n.2731T>G
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n.1749T>G
n.2191T>G
n.2036T>G
n.2107T>G
n.2082T>G
22g.26464136A>GCA514164108HPS4c.1548T>C (p.Cys516=)
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n.4420T>C
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n.2044T>C
n.911T>C
n.2217T>C
n.4506T>C
n.2850T>C
n.1365T>C
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n.4248T>C
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n.3564T>C
c.1479T>C (p.Cys493=)
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n.4353T>C
n.404+4415T>C
n.57T>C
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n.2180T>C
n.1942T>C
c.981T>C (p.Cys327=)
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n.2271T>C
n.2096T>C
n.2116T>C
n.2247T>C
n.2187T>C
n.2162T>C
c.1086T>C (p.Cys362=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
c.867T>C (p.Cys289=)
n.2202T>C
n.2058T>C
n.2731T>C
n.2280T>C
n.1749T>C
n.2191T>C
n.2036T>C
n.2107T>C
n.2082T>C
 COSMIC COSMIC
22g.26464136A>TCA411026694HPS4c.1548T>A (p.Cys516Ter)
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n.57T>A
n.2260T>A
n.2180T>A
n.1942T>A
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.1572T>A (p.Cys524Ter)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
n.2285T>A
n.2271T>A
n.2096T>A
n.2116T>A
n.2247T>A
n.2187T>A
n.2162T>A
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
c.867T>A (p.Cys289Ter)
n.2202T>A
n.2058T>A
n.2731T>A
n.2280T>A
n.1749T>A
n.2191T>A
n.2036T>A
n.2107T>A
n.2082T>A
22g.26464137C>ACA10163310HPS4c.1547G>T (p.Cys516Phe)
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n.2284G>T
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n.2081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1051G>C (p.Glu351Gln)
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n.2182G>C
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n.2171G>C
n.2016G>C
n.2087G>C
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22g.26464156C>TCA411026792HPS4c.1528G>A (p.Glu510Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.2152A>C
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22g.26464187G>ACA514164204HPS4c.1497C>T (p.Asn499=)
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c.*983A>C (n.*983A>C)
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c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.1350A>C (p.Gly450=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.669+4361A>C (n.669+4361A>C)
n.3510A>C
c.1425A>C (p.Gly475=)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
n.4299A>C
n.404+4361A>C
n.3A>C
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c.927A>C (p.Gly309=)
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c.1518A>C (p.Gly506=)
c.780A>C (p.Gly260=)
n.2231A>C
n.2217A>C
n.2042A>C
n.2062A>C
n.2193A>C
n.2133A>C
n.2108A>C
c.1032A>C (p.Gly344=)
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c.813A>C (p.Gly271=)
n.2148A>C
n.2004A>C
n.2677A>C
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n.2052G>T
n.2027G>T
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n.4193G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.669+4360G>C (n.669+4360G>C)
n.3509G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
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n.4298G>C
n.404+4360G>C
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n.1887G>C
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c.1031G>C (p.Gly344Ala)
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n.2003G>C
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n.2027G>C
22g.26464191C>TCA411026930HPS4c.1493G>A (p.Gly498Glu)
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c.1292G>A (p.Gly431Glu)
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c.1424G>A (p.Gly475Glu)
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c.*957G>A (n.*957G>A)
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n.4298G>A
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n.2027G>A
 COSMIC COSMIC
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c.1423G>T (p.Gly475Ter)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
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n.4450G>C
n.2794G>C
n.1309G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.4192G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
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c.*809G>C (n.*809G>C)
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n.1G>C
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c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.2146G>C
n.2002G>C
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22g.26464192C>TCA411026939HPS4c.1492G>A (p.Gly498Arg)
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22g.26464193T>ACA411026942HPS4c.1491A>T (p.Arg497Ser)
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c.*781A>T (n.*781A>T)
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 gnomAD v4
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22g.26464208T>CCA514164228HPS4c.1476A>G (p.Leu492=)
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Number of alleles fetched