Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26460231A=CA1239824204OTOFc.5814-26T= (n.5814-26T=)
c.3512+416T= (n.3512+416T=)
c.3573-26T= (n.3573-26T=)
c.3513-26T= (n.3513-26T=)
c.3744-26T= (n.3744-26T=)
c.5813+416T= (n.5813+416T=)
c.5798+416T= (n.5798+416T=)
c.5858+416T= (n.5858+416T=)
c.5754-26T= (n.5754-26T=)
2g.26460231A>CCA2658232772OTOFc.5814-26T>G (n.5814-26T>G)
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gnomAD v4
2g.26460231A>GCA1239824203OTOFc.5814-26T>C (n.5814-26T>C)
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c.5754-26T>C (n.5754-26T>C)
dbSNP
2g.26460231_26460233delCA2576698645OTOFc.5814-28_5814-26del (n.5814-28_5814-26del)
c.3512+414_3512+416del (n.3512+414_3512+416del)
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c.5798+414_5798+416del (n.5798+414_5798+416del)
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2g.26460232G>ACA2658232773OTOFc.5814-27C>T (n.5814-27C>T)
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gnomAD v4
2g.26460232G>TCA2658232774OTOFc.5814-27C>A (n.5814-27C>A)
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gnomAD v4
2g.26460233A>GCA2658232775OTOFc.5814-28T>C (n.5814-28T>C)
c.3512+414T>C (n.3512+414T>C)
c.3573-28T>C (n.3573-28T>C)
c.3513-28T>C (n.3513-28T>C)
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c.5813+414T>C (n.5813+414T>C)
c.5798+414T>C (n.5798+414T>C)
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c.5754-28T>C (n.5754-28T>C)
gnomAD v4
2g.26460233_26460234delinsAGCA1239824205OTOFc.5814-29_5814-28delinsCT (n.5814-29_5814-28delinsCT)
c.3512+413_3512+414delinsCT (n.3512+413_3512+414delinsCT)
c.3573-29_3573-28delinsCT (n.3573-29_3573-28delinsCT)
c.3513-29_3513-28delinsCT (n.3513-29_3513-28delinsCT)
c.3744-29_3744-28delinsCT (n.3744-29_3744-28delinsCT)
c.5813+413_5813+414delinsCT (n.5813+413_5813+414delinsCT)
c.5798+413_5798+414delinsCT (n.5798+413_5798+414delinsCT)
c.5858+413_5858+414delinsCT (n.5858+413_5858+414delinsCT)
c.5754-29_5754-28delinsCT (n.5754-29_5754-28delinsCT)
2g.26460234G>ACA2658232776OTOFc.5814-29C>T (n.5814-29C>T)
c.3512+413C>T (n.3512+413C>T)
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c.5813+413C>T (n.5813+413C>T)
c.5798+413C>T (n.5798+413C>T)
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c.5754-29C>T (n.5754-29C>T)
gnomAD v4
2g.26460234G>TCA2658232777OTOFc.5814-29C>A (n.5814-29C>A)
c.3512+413C>A (n.3512+413C>A)
c.3573-29C>A (n.3573-29C>A)
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c.3744-29C>A (n.3744-29C>A)
c.5813+413C>A (n.5813+413C>A)
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c.5754-29C>A (n.5754-29C>A)
gnomAD v4
2g.26460235delCA531761766OTOFc.5814-29del (n.5814-29del)
c.3512+413del (n.3512+413del)
c.3573-29del (n.3573-29del)
c.3513-29del (n.3513-29del)
c.3744-29del (n.3744-29del)
c.5813+413del (n.5813+413del)
c.5798+413del (n.5798+413del)
c.5858+413del (n.5858+413del)
c.5754-29del (n.5754-29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460235G>ACA2658232778OTOFc.5814-30C>T (n.5814-30C>T)
c.3512+412C>T (n.3512+412C>T)
c.3573-30C>T (n.3573-30C>T)
c.3513-30C>T (n.3513-30C>T)
c.3744-30C>T (n.3744-30C>T)
c.5813+412C>T (n.5813+412C>T)
c.5798+412C>T (n.5798+412C>T)
c.5858+412C>T (n.5858+412C>T)
c.5754-30C>T (n.5754-30C>T)
gnomAD v4
2g.26460235G>TCA2658232779OTOFc.5814-30C>A (n.5814-30C>A)
c.3512+412C>A (n.3512+412C>A)
c.3573-30C>A (n.3573-30C>A)
c.3513-30C>A (n.3513-30C>A)
c.3744-30C>A (n.3744-30C>A)
c.5813+412C>A (n.5813+412C>A)
c.5798+412C>A (n.5798+412C>A)
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c.5754-30C>A (n.5754-30C>A)
gnomAD v4
2g.26460237G>ACA531761767OTOFc.5814-32C>T (n.5814-32C>T)
c.3512+410C>T (n.3512+410C>T)
c.3573-32C>T (n.3573-32C>T)
c.3513-32C>T (n.3513-32C>T)
c.3744-32C>T (n.3744-32C>T)
c.5813+410C>T (n.5813+410C>T)
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c.5858+410C>T (n.5858+410C>T)
c.5754-32C>T (n.5754-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460237G>CCA1562689OTOFc.5814-32C>G (n.5814-32C>G)
c.3512+410C>G (n.3512+410C>G)
c.3573-32C>G (n.3573-32C>G)
c.3513-32C>G (n.3513-32C>G)
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c.5813+410C>G (n.5813+410C>G)
c.5798+410C>G (n.5798+410C>G)
c.5858+410C>G (n.5858+410C>G)
c.5754-32C>G (n.5754-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460237G=CA1239824207OTOFc.5814-32C= (n.5814-32C=)
c.3512+410C= (n.3512+410C=)
c.3573-32C= (n.3573-32C=)
c.3513-32C= (n.3513-32C=)
c.3744-32C= (n.3744-32C=)
c.5813+410C= (n.5813+410C=)
c.5798+410C= (n.5798+410C=)
c.5858+410C= (n.5858+410C=)
c.5754-32C= (n.5754-32C=)
2g.26460237G>TCA2658232784OTOFc.5814-32C>A (n.5814-32C>A)
c.3512+410C>A (n.3512+410C>A)
c.3573-32C>A (n.3573-32C>A)
c.3513-32C>A (n.3513-32C>A)
c.3744-32C>A (n.3744-32C>A)
c.5813+410C>A (n.5813+410C>A)
c.5798+410C>A (n.5798+410C>A)
c.5858+410C>A (n.5858+410C>A)
c.5754-32C>A (n.5754-32C>A)
gnomAD v4
2g.26460239delCA2658232781OTOFc.5814-32del (n.5814-32del)
c.3512+410del (n.3512+410del)
c.3573-32del (n.3573-32del)
c.3513-32del (n.3513-32del)
c.3744-32del (n.3744-32del)
c.5813+410del (n.5813+410del)
c.5798+410del (n.5798+410del)
c.5858+410del (n.5858+410del)
c.5754-32del (n.5754-32del)
gnomAD v4
2g.26460238G>ACA2658232785OTOFc.5814-33C>T (n.5814-33C>T)
c.3512+409C>T (n.3512+409C>T)
c.3573-33C>T (n.3573-33C>T)
c.3513-33C>T (n.3513-33C>T)
c.3744-33C>T (n.3744-33C>T)
c.5813+409C>T (n.5813+409C>T)
c.5798+409C>T (n.5798+409C>T)
c.5858+409C>T (n.5858+409C>T)
c.5754-33C>T (n.5754-33C>T)
gnomAD v4
2g.26460238G>TCA2658232786OTOFc.5814-33C>A (n.5814-33C>A)
c.3512+409C>A (n.3512+409C>A)
c.3573-33C>A (n.3573-33C>A)
c.3513-33C>A (n.3513-33C>A)
c.3744-33C>A (n.3744-33C>A)
c.5813+409C>A (n.5813+409C>A)
c.5798+409C>A (n.5798+409C>A)
c.5858+409C>A (n.5858+409C>A)
c.5754-33C>A (n.5754-33C>A)
gnomAD v4
2g.26460239G>ACA2658232787OTOFc.5814-34C>T (n.5814-34C>T)
c.3512+408C>T (n.3512+408C>T)
c.3573-34C>T (n.3573-34C>T)
c.3513-34C>T (n.3513-34C>T)
c.3744-34C>T (n.3744-34C>T)
c.5813+408C>T (n.5813+408C>T)
c.5798+408C>T (n.5798+408C>T)
c.5858+408C>T (n.5858+408C>T)
c.5754-34C>T (n.5754-34C>T)
gnomAD v4
2g.26460239G>CCA2576698647OTOFc.5814-34C>G (n.5814-34C>G)
c.3512+408C>G (n.3512+408C>G)
c.3573-34C>G (n.3573-34C>G)
c.3513-34C>G (n.3513-34C>G)
c.3744-34C>G (n.3744-34C>G)
c.5813+408C>G (n.5813+408C>G)
c.5798+408C>G (n.5798+408C>G)
c.5858+408C>G (n.5858+408C>G)
c.5754-34C>G (n.5754-34C>G)
gnomAD v4
2g.26460239G>TCA2576698648OTOFc.5814-34C>A (n.5814-34C>A)
c.3512+408C>A (n.3512+408C>A)
c.3573-34C>A (n.3573-34C>A)
c.3513-34C>A (n.3513-34C>A)
c.3744-34C>A (n.3744-34C>A)
c.5813+408C>A (n.5813+408C>A)
c.5798+408C>A (n.5798+408C>A)
c.5858+408C>A (n.5858+408C>A)
c.5754-34C>A (n.5754-34C>A)
gnomAD v4
2g.26460240A=CA1239824208OTOFc.5814-35T= (n.5814-35T=)
c.3512+407T= (n.3512+407T=)
c.3573-35T= (n.3573-35T=)
c.3513-35T= (n.3513-35T=)
c.3744-35T= (n.3744-35T=)
c.5813+407T= (n.5813+407T=)
c.5798+407T= (n.5798+407T=)
c.5858+407T= (n.5858+407T=)
c.5754-35T= (n.5754-35T=)
2g.26460240A>CCA2658232791OTOFc.5814-35T>G (n.5814-35T>G)
c.3512+407T>G (n.3512+407T>G)
c.3573-35T>G (n.3573-35T>G)
c.3513-35T>G (n.3513-35T>G)
c.3744-35T>G (n.3744-35T>G)
c.5813+407T>G (n.5813+407T>G)
c.5798+407T>G (n.5798+407T>G)
c.5858+407T>G (n.5858+407T>G)
c.5754-35T>G (n.5754-35T>G)
gnomAD v4
2g.26460240A>GCA1028604410OTOFc.5814-35T>C (n.5814-35T>C)
c.3512+407T>C (n.3512+407T>C)
c.3573-35T>C (n.3573-35T>C)
c.3513-35T>C (n.3513-35T>C)
c.3744-35T>C (n.3744-35T>C)
c.5813+407T>C (n.5813+407T>C)
c.5798+407T>C (n.5798+407T>C)
c.5858+407T>C (n.5858+407T>C)
c.5754-35T>C (n.5754-35T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460241C>ACA44406410OTOFc.5814-36G>T (n.5814-36G>T)
c.3512+406G>T (n.3512+406G>T)
c.3573-36G>T (n.3573-36G>T)
c.3513-36G>T (n.3513-36G>T)
c.3744-36G>T (n.3744-36G>T)
c.5813+406G>T (n.5813+406G>T)
c.5798+406G>T (n.5798+406G>T)
c.5858+406G>T (n.5858+406G>T)
c.5754-36G>T (n.5754-36G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26460241C=CA1239824209OTOFc.5814-36G= (n.5814-36G=)
c.3512+406G= (n.3512+406G=)
c.3573-36G= (n.3573-36G=)
c.3513-36G= (n.3513-36G=)
c.3744-36G= (n.3744-36G=)
c.5813+406G= (n.5813+406G=)
c.5798+406G= (n.5798+406G=)
c.5858+406G= (n.5858+406G=)
c.5754-36G= (n.5754-36G=)
2g.26460241C>GCA2658232795OTOFc.5814-36G>C (n.5814-36G>C)
c.3512+406G>C (n.3512+406G>C)
c.3573-36G>C (n.3573-36G>C)
c.3513-36G>C (n.3513-36G>C)
c.3744-36G>C (n.3744-36G>C)
c.5813+406G>C (n.5813+406G>C)
c.5798+406G>C (n.5798+406G>C)
c.5858+406G>C (n.5858+406G>C)
c.5754-36G>C (n.5754-36G>C)
gnomAD v4
2g.26460242delCA2698922003OTOFc.5814-37del (n.5814-37del)
c.3512+405del (n.3512+405del)
c.3573-37del (n.3573-37del)
c.3513-37del (n.3513-37del)
c.3744-37del (n.3744-37del)
c.5813+405del (n.5813+405del)
c.5798+405del (n.5798+405del)
c.5858+405del (n.5858+405del)
c.5754-37del (n.5754-37del)
dbSNP
2g.26460242A=CA1239824210OTOFc.5814-37T= (n.5814-37T=)
c.3512+405T= (n.3512+405T=)
c.3573-37T= (n.3573-37T=)
c.3513-37T= (n.3513-37T=)
c.3744-37T= (n.3744-37T=)
c.5813+405T= (n.5813+405T=)
c.5798+405T= (n.5798+405T=)
c.5858+405T= (n.5858+405T=)
c.5754-37T= (n.5754-37T=)
2g.26460242A>GCA1562690OTOFc.5814-37T>C (n.5814-37T>C)
c.3512+405T>C (n.3512+405T>C)
c.3573-37T>C (n.3573-37T>C)
c.3513-37T>C (n.3513-37T>C)
c.3744-37T>C (n.3744-37T>C)
c.5813+405T>C (n.5813+405T>C)
c.5798+405T>C (n.5798+405T>C)
c.5858+405T>C (n.5858+405T>C)
c.5754-37T>C (n.5754-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460242A>TCA2658232797OTOFc.5814-37T>A (n.5814-37T>A)
c.3512+405T>A (n.3512+405T>A)
c.3573-37T>A (n.3573-37T>A)
c.3513-37T>A (n.3513-37T>A)
c.3744-37T>A (n.3744-37T>A)
c.5813+405T>A (n.5813+405T>A)
c.5798+405T>A (n.5798+405T>A)
c.5858+405T>A (n.5858+405T>A)
c.5754-37T>A (n.5754-37T>A)
gnomAD v4
2g.26460243G>ACA2658232798OTOFc.5814-38C>T (n.5814-38C>T)
c.3512+404C>T (n.3512+404C>T)
c.3573-38C>T (n.3573-38C>T)
c.3513-38C>T (n.3513-38C>T)
c.3744-38C>T (n.3744-38C>T)
c.5813+404C>T (n.5813+404C>T)
c.5798+404C>T (n.5798+404C>T)
c.5858+404C>T (n.5858+404C>T)
c.5754-38C>T (n.5754-38C>T)
gnomAD v4
2g.26460243G>TCA2576698650OTOFc.5814-38C>A (n.5814-38C>A)
c.3512+404C>A (n.3512+404C>A)
c.3573-38C>A (n.3573-38C>A)
c.3513-38C>A (n.3513-38C>A)
c.3744-38C>A (n.3744-38C>A)
c.5813+404C>A (n.5813+404C>A)
c.5798+404C>A (n.5798+404C>A)
c.5858+404C>A (n.5858+404C>A)
c.5754-38C>A (n.5754-38C>A)
gnomAD v4
2g.26460243_26460246delinsGGGACA1239824212OTOFc.5814-41_5814-38delinsTCCC (n.5814-41_5814-38delinsTCCC)
c.3512+401_3512+404delinsTCCC (n.3512+401_3512+404delinsTCCC)
c.3573-41_3573-38delinsTCCC (n.3573-41_3573-38delinsTCCC)
c.3513-41_3513-38delinsTCCC (n.3513-41_3513-38delinsTCCC)
c.3744-41_3744-38delinsTCCC (n.3744-41_3744-38delinsTCCC)
c.5813+401_5813+404delinsTCCC (n.5813+401_5813+404delinsTCCC)
c.5798+401_5798+404delinsTCCC (n.5798+401_5798+404delinsTCCC)
c.5858+401_5858+404delinsTCCC (n.5858+401_5858+404delinsTCCC)
c.5754-41_5754-38delinsTCCC (n.5754-41_5754-38delinsTCCC)
2g.26460244G>ACA2658232799OTOFc.5814-39C>T (n.5814-39C>T)
c.3512+403C>T (n.3512+403C>T)
c.3573-39C>T (n.3573-39C>T)
c.3513-39C>T (n.3513-39C>T)
c.3744-39C>T (n.3744-39C>T)
c.5813+403C>T (n.5813+403C>T)
c.5798+403C>T (n.5798+403C>T)
c.5858+403C>T (n.5858+403C>T)
c.5754-39C>T (n.5754-39C>T)
gnomAD v4
2g.26460244G>TCA2658232800OTOFc.5814-39C>A (n.5814-39C>A)
c.3512+403C>A (n.3512+403C>A)
c.3573-39C>A (n.3573-39C>A)
c.3513-39C>A (n.3513-39C>A)
c.3744-39C>A (n.3744-39C>A)
c.5813+403C>A (n.5813+403C>A)
c.5798+403C>A (n.5798+403C>A)
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c.5754-39C>A (n.5754-39C>A)
gnomAD v4
2g.26460248_26460250delCA1562691OTOFc.5814-41_5814-39del (n.5814-41_5814-39del)
c.3512+401_3512+403del (n.3512+401_3512+403del)
c.3573-41_3573-39del (n.3573-41_3573-39del)
c.3513-41_3513-39del (n.3513-41_3513-39del)
c.3744-41_3744-39del (n.3744-41_3744-39del)
c.5813+401_5813+403del (n.5813+401_5813+403del)
c.5798+401_5798+403del (n.5798+401_5798+403del)
c.5858+401_5858+403del (n.5858+401_5858+403del)
c.5754-41_5754-39del (n.5754-41_5754-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460245G>ACA2658232801OTOFc.5814-40C>T (n.5814-40C>T)
c.3512+402C>T (n.3512+402C>T)
c.3573-40C>T (n.3573-40C>T)
c.3513-40C>T (n.3513-40C>T)
c.3744-40C>T (n.3744-40C>T)
c.5813+402C>T (n.5813+402C>T)
c.5798+402C>T (n.5798+402C>T)
c.5858+402C>T (n.5858+402C>T)
c.5754-40C>T (n.5754-40C>T)
gnomAD v4
2g.26460245G>CCA531761768OTOFc.5814-40C>G (n.5814-40C>G)
c.3512+402C>G (n.3512+402C>G)
c.3573-40C>G (n.3573-40C>G)
c.3513-40C>G (n.3513-40C>G)
c.3744-40C>G (n.3744-40C>G)
c.5813+402C>G (n.5813+402C>G)
c.5798+402C>G (n.5798+402C>G)
c.5858+402C>G (n.5858+402C>G)
c.5754-40C>G (n.5754-40C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460245G=CA1239824213OTOFc.5814-40C= (n.5814-40C=)
c.3512+402C= (n.3512+402C=)
c.3573-40C= (n.3573-40C=)
c.3513-40C= (n.3513-40C=)
c.3744-40C= (n.3744-40C=)
c.5813+402C= (n.5813+402C=)
c.5798+402C= (n.5798+402C=)
c.5858+402C= (n.5858+402C=)
c.5754-40C= (n.5754-40C=)
2g.26460245G>TCA2658232802OTOFc.5814-40C>A (n.5814-40C>A)
c.3512+402C>A (n.3512+402C>A)
c.3573-40C>A (n.3573-40C>A)
c.3513-40C>A (n.3513-40C>A)
c.3744-40C>A (n.3744-40C>A)
c.5813+402C>A (n.5813+402C>A)
c.5798+402C>A (n.5798+402C>A)
c.5858+402C>A (n.5858+402C>A)
c.5754-40C>A (n.5754-40C>A)
gnomAD v4
2g.26460246delCA2658232805OTOFc.5814-41del (n.5814-41del)
c.3512+401del (n.3512+401del)
c.3573-41del (n.3573-41del)
c.3513-41del (n.3513-41del)
c.3744-41del (n.3744-41del)
c.5813+401del (n.5813+401del)
c.5798+401del (n.5798+401del)
c.5858+401del (n.5858+401del)
c.5754-41del (n.5754-41del)
gnomAD v4
2g.26460246A=CA1239824214OTOFc.5814-41T= (n.5814-41T=)
c.3512+401T= (n.3512+401T=)
c.3573-41T= (n.3573-41T=)
c.3513-41T= (n.3513-41T=)
c.3744-41T= (n.3744-41T=)
c.5813+401T= (n.5813+401T=)
c.5798+401T= (n.5798+401T=)
c.5858+401T= (n.5858+401T=)
c.5754-41T= (n.5754-41T=)
2g.26460246A>GCA1562692OTOFc.5814-41T>C (n.5814-41T>C)
c.3512+401T>C (n.3512+401T>C)
c.3573-41T>C (n.3573-41T>C)
c.3513-41T>C (n.3513-41T>C)
c.3744-41T>C (n.3744-41T>C)
c.5813+401T>C (n.5813+401T>C)
c.5798+401T>C (n.5798+401T>C)
c.5858+401T>C (n.5858+401T>C)
c.5754-41T>C (n.5754-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460247G>ACA44406423OTOFc.5814-42C>T (n.5814-42C>T)
c.3512+400C>T (n.3512+400C>T)
c.3573-42C>T (n.3573-42C>T)
c.3513-42C>T (n.3513-42C>T)
c.3744-42C>T (n.3744-42C>T)
c.5813+400C>T (n.5813+400C>T)
c.5798+400C>T (n.5798+400C>T)
c.5858+400C>T (n.5858+400C>T)
c.5754-42C>T (n.5754-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460247G>CCA2542951423OTOFc.5814-42C>G (n.5814-42C>G)
c.3512+400C>G (n.3512+400C>G)
c.3573-42C>G (n.3573-42C>G)
c.3513-42C>G (n.3513-42C>G)
c.3744-42C>G (n.3744-42C>G)
c.5813+400C>G (n.5813+400C>G)
c.5798+400C>G (n.5798+400C>G)
c.5858+400C>G (n.5858+400C>G)
c.5754-42C>G (n.5754-42C>G)
2g.26460247G=CA1239824215OTOFc.5814-42C= (n.5814-42C=)
c.3512+400C= (n.3512+400C=)
c.3573-42C= (n.3573-42C=)
c.3513-42C= (n.3513-42C=)
c.3744-42C= (n.3744-42C=)
c.5813+400C= (n.5813+400C=)
c.5798+400C= (n.5798+400C=)
c.5858+400C= (n.5858+400C=)
c.5754-42C= (n.5754-42C=)
2g.26460247G>TCA2658232806OTOFc.5814-42C>A (n.5814-42C>A)
c.3512+400C>A (n.3512+400C>A)
c.3573-42C>A (n.3573-42C>A)
c.3513-42C>A (n.3513-42C>A)
c.3744-42C>A (n.3744-42C>A)
c.5813+400C>A (n.5813+400C>A)
c.5798+400C>A (n.5798+400C>A)
c.5858+400C>A (n.5858+400C>A)
c.5754-42C>A (n.5754-42C>A)
gnomAD v4
2g.26460248delCA2576698653OTOFc.5814-42del (n.5814-42del)
c.3512+400del (n.3512+400del)
c.3573-42del (n.3573-42del)
c.3513-42del (n.3513-42del)
c.3744-42del (n.3744-42del)
c.5813+400del (n.5813+400del)
c.5798+400del (n.5798+400del)
c.5858+400del (n.5858+400del)
c.5754-42del (n.5754-42del)
2g.26460248G>TCA2658232807OTOFc.5814-43C>A (n.5814-43C>A)
c.3512+399C>A (n.3512+399C>A)
c.3573-43C>A (n.3573-43C>A)
c.3513-43C>A (n.3513-43C>A)
c.3744-43C>A (n.3744-43C>A)
c.5813+399C>A (n.5813+399C>A)
c.5798+399C>A (n.5798+399C>A)
c.5858+399C>A (n.5858+399C>A)
c.5754-43C>A (n.5754-43C>A)
gnomAD v4
2g.26460249A>GCA2658232808OTOFc.5814-44T>C (n.5814-44T>C)
c.3512+398T>C (n.3512+398T>C)
c.3573-44T>C (n.3573-44T>C)
c.3513-44T>C (n.3513-44T>C)
c.3744-44T>C (n.3744-44T>C)
c.5813+398T>C (n.5813+398T>C)
c.5798+398T>C (n.5798+398T>C)
c.5858+398T>C (n.5858+398T>C)
c.5754-44T>C (n.5754-44T>C)
gnomAD v4
2g.26460249A>TCA2658232809OTOFc.5814-44T>A (n.5814-44T>A)
c.3512+398T>A (n.3512+398T>A)
c.3573-44T>A (n.3573-44T>A)
c.3513-44T>A (n.3513-44T>A)
c.3744-44T>A (n.3744-44T>A)
c.5813+398T>A (n.5813+398T>A)
c.5798+398T>A (n.5798+398T>A)
c.5858+398T>A (n.5858+398T>A)
c.5754-44T>A (n.5754-44T>A)
gnomAD v4
2g.26460250G>ACA1239824217OTOFc.5814-45C>T (n.5814-45C>T)
c.3512+397C>T (n.3512+397C>T)
c.3573-45C>T (n.3573-45C>T)
c.3513-45C>T (n.3513-45C>T)
c.3744-45C>T (n.3744-45C>T)
c.5813+397C>T (n.5813+397C>T)
c.5798+397C>T (n.5798+397C>T)
c.5858+397C>T (n.5858+397C>T)
c.5754-45C>T (n.5754-45C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26460250G=CA1239824216OTOFc.5814-45C= (n.5814-45C=)
c.3512+397C= (n.3512+397C=)
c.3573-45C= (n.3573-45C=)
c.3513-45C= (n.3513-45C=)
c.3744-45C= (n.3744-45C=)
c.5813+397C= (n.5813+397C=)
c.5798+397C= (n.5798+397C=)
c.5858+397C= (n.5858+397C=)
c.5754-45C= (n.5754-45C=)
2g.26460250G>TCA2658232811OTOFc.5814-45C>A (n.5814-45C>A)
c.3512+397C>A (n.3512+397C>A)
c.3573-45C>A (n.3573-45C>A)
c.3513-45C>A (n.3513-45C>A)
c.3744-45C>A (n.3744-45C>A)
c.5813+397C>A (n.5813+397C>A)
c.5798+397C>A (n.5798+397C>A)
c.5858+397C>A (n.5858+397C>A)
c.5754-45C>A (n.5754-45C>A)
gnomAD v4
2g.26460252A>GCA2658232813OTOFc.5814-47T>C (n.5814-47T>C)
c.3512+395T>C (n.3512+395T>C)
c.3573-47T>C (n.3573-47T>C)
c.3513-47T>C (n.3513-47T>C)
c.3744-47T>C (n.3744-47T>C)
c.5813+395T>C (n.5813+395T>C)
c.5798+395T>C (n.5798+395T>C)
c.5858+395T>C (n.5858+395T>C)
c.5754-47T>C (n.5754-47T>C)
gnomAD v4
2g.26460253G>ACA531761769OTOFc.5814-48C>T (n.5814-48C>T)
c.3512+394C>T (n.3512+394C>T)
c.3573-48C>T (n.3573-48C>T)
c.3513-48C>T (n.3513-48C>T)
c.3744-48C>T (n.3744-48C>T)
c.5813+394C>T (n.5813+394C>T)
c.5798+394C>T (n.5798+394C>T)
c.5858+394C>T (n.5858+394C>T)
c.5754-48C>T (n.5754-48C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.26460253G=CA1239824219OTOFc.5814-48C= (n.5814-48C=)
c.3512+394C= (n.3512+394C=)
c.3573-48C= (n.3573-48C=)
c.3513-48C= (n.3513-48C=)
c.3744-48C= (n.3744-48C=)
c.5813+394C= (n.5813+394C=)
c.5798+394C= (n.5798+394C=)
c.5858+394C= (n.5858+394C=)
c.5754-48C= (n.5754-48C=)
2g.26460253G>TCA2658232816OTOFc.5814-48C>A (n.5814-48C>A)
c.3512+394C>A (n.3512+394C>A)
c.3573-48C>A (n.3573-48C>A)
c.3513-48C>A (n.3513-48C>A)
c.3744-48C>A (n.3744-48C>A)
c.5813+394C>A (n.5813+394C>A)
c.5798+394C>A (n.5798+394C>A)
c.5858+394C>A (n.5858+394C>A)
c.5754-48C>A (n.5754-48C>A)
gnomAD v4
2g.26460255delCA2658232815OTOFc.5814-48del (n.5814-48del)
c.3512+394del (n.3512+394del)
c.3573-48del (n.3573-48del)
c.3513-48del (n.3513-48del)
c.3744-48del (n.3744-48del)
c.5813+394del (n.5813+394del)
c.5798+394del (n.5798+394del)
c.5858+394del (n.5858+394del)
c.5754-48del (n.5754-48del)
gnomAD v4
2g.26460254G>ACA531761770OTOFc.5814-49C>T (n.5814-49C>T)
c.3512+393C>T (n.3512+393C>T)
c.3573-49C>T (n.3573-49C>T)
c.3513-49C>T (n.3513-49C>T)
c.3744-49C>T (n.3744-49C>T)
c.5813+393C>T (n.5813+393C>T)
c.5798+393C>T (n.5798+393C>T)
c.5858+393C>T (n.5858+393C>T)
c.5754-49C>T (n.5754-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460254G=CA1239824220OTOFc.5814-49C= (n.5814-49C=)
c.3512+393C= (n.3512+393C=)
c.3573-49C= (n.3573-49C=)
c.3513-49C= (n.3513-49C=)
c.3744-49C= (n.3744-49C=)
c.5813+393C= (n.5813+393C=)
c.5798+393C= (n.5798+393C=)
c.5858+393C= (n.5858+393C=)
c.5754-49C= (n.5754-49C=)
2g.26460254G>TCA2576698654OTOFc.5814-49C>A (n.5814-49C>A)
c.3512+393C>A (n.3512+393C>A)
c.3573-49C>A (n.3573-49C>A)
c.3513-49C>A (n.3513-49C>A)
c.3744-49C>A (n.3744-49C>A)
c.5813+393C>A (n.5813+393C>A)
c.5798+393C>A (n.5798+393C>A)
c.5858+393C>A (n.5858+393C>A)
c.5754-49C>A (n.5754-49C>A)
gnomAD v4
2g.26460255G>ACA2658232817OTOFc.5814-50C>T (n.5814-50C>T)
c.3512+392C>T (n.3512+392C>T)
c.3573-50C>T (n.3573-50C>T)
c.3513-50C>T (n.3513-50C>T)
c.3744-50C>T (n.3744-50C>T)
c.5813+392C>T (n.5813+392C>T)
c.5798+392C>T (n.5798+392C>T)
c.5858+392C>T (n.5858+392C>T)
c.5754-50C>T (n.5754-50C>T)
gnomAD v4
2g.26460255G>TCA2658232818OTOFc.5814-50C>A (n.5814-50C>A)
c.3512+392C>A (n.3512+392C>A)
c.3573-50C>A (n.3573-50C>A)
c.3513-50C>A (n.3513-50C>A)
c.3744-50C>A (n.3744-50C>A)
c.5813+392C>A (n.5813+392C>A)
c.5798+392C>A (n.5798+392C>A)
c.5858+392C>A (n.5858+392C>A)
c.5754-50C>A (n.5754-50C>A)
gnomAD v4
2g.26460257T>ACA2658232819OTOFc.5814-52A>T (n.5814-52A>T)
c.3512+390A>T (n.3512+390A>T)
c.3573-52A>T (n.3573-52A>T)
c.3513-52A>T (n.3513-52A>T)
c.3744-52A>T (n.3744-52A>T)
c.5813+390A>T (n.5813+390A>T)
c.5798+390A>T (n.5798+390A>T)
c.5858+390A>T (n.5858+390A>T)
c.5754-52A>T (n.5754-52A>T)
gnomAD v4
2g.26460257T>CCA1562693OTOFc.5814-52A>G (n.5814-52A>G)
c.3512+390A>G (n.3512+390A>G)
c.3573-52A>G (n.3573-52A>G)
c.3513-52A>G (n.3513-52A>G)
c.3744-52A>G (n.3744-52A>G)
c.5813+390A>G (n.5813+390A>G)
c.5798+390A>G (n.5798+390A>G)
c.5858+390A>G (n.5858+390A>G)
c.5754-52A>G (n.5754-52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460257T>GCA2658232820OTOFc.5814-52A>C (n.5814-52A>C)
c.3512+390A>C (n.3512+390A>C)
c.3573-52A>C (n.3573-52A>C)
c.3513-52A>C (n.3513-52A>C)
c.3744-52A>C (n.3744-52A>C)
c.5813+390A>C (n.5813+390A>C)
c.5798+390A>C (n.5798+390A>C)
c.5858+390A>C (n.5858+390A>C)
c.5754-52A>C (n.5754-52A>C)
gnomAD v4
2g.26460257T=CA1239824222OTOFc.5814-52A= (n.5814-52A=)
c.3512+390A= (n.3512+390A=)
c.3573-52A= (n.3573-52A=)
c.3513-52A= (n.3513-52A=)
c.3744-52A= (n.3744-52A=)
c.5813+390A= (n.5813+390A=)
c.5798+390A= (n.5798+390A=)
c.5858+390A= (n.5858+390A=)
c.5754-52A= (n.5754-52A=)
2g.26460258T>ACA2658232821OTOFc.5814-53A>T (n.5814-53A>T)
c.3512+389A>T (n.3512+389A>T)
c.3573-53A>T (n.3573-53A>T)
c.3513-53A>T (n.3513-53A>T)
c.3744-53A>T (n.3744-53A>T)
c.5813+389A>T (n.5813+389A>T)
c.5798+389A>T (n.5798+389A>T)
c.5858+389A>T (n.5858+389A>T)
c.5754-53A>T (n.5754-53A>T)
gnomAD v4
2g.26460259G>ACA2658232822OTOFc.5814-54C>T (n.5814-54C>T)
c.3512+388C>T (n.3512+388C>T)
c.3573-54C>T (n.3573-54C>T)
c.3513-54C>T (n.3513-54C>T)
c.3744-54C>T (n.3744-54C>T)
c.5813+388C>T (n.5813+388C>T)
c.5798+388C>T (n.5798+388C>T)
c.5858+388C>T (n.5858+388C>T)
c.5754-54C>T (n.5754-54C>T)
gnomAD v4
2g.26460259G>TCA2576698656OTOFc.5814-54C>A (n.5814-54C>A)
c.3512+388C>A (n.3512+388C>A)
c.3573-54C>A (n.3573-54C>A)
c.3513-54C>A (n.3513-54C>A)
c.3744-54C>A (n.3744-54C>A)
c.5813+388C>A (n.5813+388C>A)
c.5798+388C>A (n.5798+388C>A)
c.5858+388C>A (n.5858+388C>A)
c.5754-54C>A (n.5754-54C>A)
2g.26460260G>TCA2658232823OTOFc.5814-55C>A (n.5814-55C>A)
c.3512+387C>A (n.3512+387C>A)
c.3573-55C>A (n.3573-55C>A)
c.3513-55C>A (n.3513-55C>A)
c.3744-55C>A (n.3744-55C>A)
c.5813+387C>A (n.5813+387C>A)
c.5798+387C>A (n.5798+387C>A)
c.5858+387C>A (n.5858+387C>A)
c.5754-55C>A (n.5754-55C>A)
gnomAD v4
2g.26460261G>TCA2658232824OTOFc.5814-56C>A (n.5814-56C>A)
c.3512+386C>A (n.3512+386C>A)
c.3573-56C>A (n.3573-56C>A)
c.3513-56C>A (n.3513-56C>A)
c.3744-56C>A (n.3744-56C>A)
c.5813+386C>A (n.5813+386C>A)
c.5798+386C>A (n.5798+386C>A)
c.5858+386C>A (n.5858+386C>A)
c.5754-56C>A (n.5754-56C>A)
gnomAD v4
2g.26460263G>ACA2658232825OTOFc.5814-58C>T (n.5814-58C>T)
c.3512+384C>T (n.3512+384C>T)
c.3573-58C>T (n.3573-58C>T)
c.3513-58C>T (n.3513-58C>T)
c.3744-58C>T (n.3744-58C>T)
c.5813+384C>T (n.5813+384C>T)
c.5798+384C>T (n.5798+384C>T)
c.5858+384C>T (n.5858+384C>T)
c.5754-58C>T (n.5754-58C>T)
gnomAD v4
2g.26460263G>TCA646579984OTOFc.5814-58C>A (n.5814-58C>A)
c.3512+384C>A (n.3512+384C>A)
c.3573-58C>A (n.3573-58C>A)
c.3513-58C>A (n.3513-58C>A)
c.3744-58C>A (n.3744-58C>A)
c.5813+384C>A (n.5813+384C>A)
c.5798+384C>A (n.5798+384C>A)
c.5858+384C>A (n.5858+384C>A)
c.5754-58C>A (n.5754-58C>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.26460265G>ACA767289081OTOFc.5814-60C>T (n.5814-60C>T)
c.3512+382C>T (n.3512+382C>T)
c.3573-60C>T (n.3573-60C>T)
c.3513-60C>T (n.3513-60C>T)
c.3744-60C>T (n.3744-60C>T)
c.5813+382C>T (n.5813+382C>T)
c.5798+382C>T (n.5798+382C>T)
c.5858+382C>T (n.5858+382C>T)
c.5754-60C>T (n.5754-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26460265G=CA1239824224OTOFc.5814-60C= (n.5814-60C=)
c.3512+382C= (n.3512+382C=)
c.3573-60C= (n.3573-60C=)
c.3513-60C= (n.3513-60C=)
c.3744-60C= (n.3744-60C=)
c.5813+382C= (n.5813+382C=)
c.5798+382C= (n.5798+382C=)
c.5858+382C= (n.5858+382C=)
c.5754-60C= (n.5754-60C=)
2g.26460265G>TCA2658232826OTOFc.5814-60C>A (n.5814-60C>A)
c.3512+382C>A (n.3512+382C>A)
c.3573-60C>A (n.3573-60C>A)
c.3513-60C>A (n.3513-60C>A)
c.3744-60C>A (n.3744-60C>A)
c.5813+382C>A (n.5813+382C>A)
c.5798+382C>A (n.5798+382C>A)
c.5858+382C>A (n.5858+382C>A)
c.5754-60C>A (n.5754-60C>A)
gnomAD v4
2g.26460266G>TCA2576698657OTOFc.5814-61C>A (n.5814-61C>A)
c.3512+381C>A (n.3512+381C>A)
c.3573-61C>A (n.3573-61C>A)
c.3513-61C>A (n.3513-61C>A)
c.3744-61C>A (n.3744-61C>A)
c.5813+381C>A (n.5813+381C>A)
c.5798+381C>A (n.5798+381C>A)
c.5858+381C>A (n.5858+381C>A)
c.5754-61C>A (n.5754-61C>A)
2g.26460267C>ACA2658232827OTOFc.5814-62G>T (n.5814-62G>T)
c.3512+380G>T (n.3512+380G>T)
c.3573-62G>T (n.3573-62G>T)
c.3513-62G>T (n.3513-62G>T)
c.3744-62G>T (n.3744-62G>T)
c.5813+380G>T (n.5813+380G>T)
c.5798+380G>T (n.5798+380G>T)
c.5858+380G>T (n.5858+380G>T)
c.5754-62G>T (n.5754-62G>T)
gnomAD v4
2g.26460267C=CA1239824225OTOFc.5814-62G= (n.5814-62G=)
c.3512+380G= (n.3512+380G=)
c.3573-62G= (n.3573-62G=)
c.3513-62G= (n.3513-62G=)
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c.5754-62G= (n.5754-62G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26460268G>TCA1239824229OTOFc.5814-63C>A (n.5814-63C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.5798+372_5798+377dup (n.5798+372_5798+377dup)
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c.5754-70_5754-65dup (n.5754-70_5754-65dup)
2g.26460271G>ACA2658232830OTOFc.5814-66C>T (n.5814-66C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.26460272G>TCA531761773OTOFc.5814-67C>A (n.5814-67C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460273G>ACA1028604425OTOFc.5814-68C>T (n.5814-68C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26460273G>TCA2576698660OTOFc.5814-68C>A (n.5814-68C>A)
c.3512+374C>A (n.3512+374C>A)
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gnomAD v4
2g.26460274C>ACA2658232832OTOFc.5814-69G>T (n.5814-69G>T)
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c.5754-69G>T (n.5754-69G>T)
gnomAD v4
2g.26460274C>TCA2658232833OTOFc.5814-69G>A (n.5814-69G>A)
c.3512+373G>A (n.3512+373G>A)
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c.5813+373G>A (n.5813+373G>A)
c.5798+373G>A (n.5798+373G>A)
c.5858+373G>A (n.5858+373G>A)
c.5754-69G>A (n.5754-69G>A)
gnomAD v4
2g.26460275C>ACA2658232834OTOFc.5814-70G>T (n.5814-70G>T)
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c.5754-70G>T (n.5754-70G>T)
gnomAD v4
2g.26460275C>TCA2658232835OTOFc.5814-70G>A (n.5814-70G>A)
c.3512+372G>A (n.3512+372G>A)
c.3573-70G>A (n.3573-70G>A)
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c.3744-70G>A (n.3744-70G>A)
c.5813+372G>A (n.5813+372G>A)
c.5798+372G>A (n.5798+372G>A)
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gnomAD v4
2g.26460276A>GCA2576698661OTOFc.5814-71T>C (n.5814-71T>C)
c.3512+371T>C (n.3512+371T>C)
c.3573-71T>C (n.3573-71T>C)
c.3513-71T>C (n.3513-71T>C)
c.3744-71T>C (n.3744-71T>C)
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c.5798+371T>C (n.5798+371T>C)
c.5858+371T>C (n.5858+371T>C)
c.5754-71T>C (n.5754-71T>C)
gnomAD v4
2g.26460278G>TCA2658232836OTOFc.5814-73C>A (n.5814-73C>A)
c.3512+369C>A (n.3512+369C>A)
c.3573-73C>A (n.3573-73C>A)
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c.3744-73C>A (n.3744-73C>A)
c.5813+369C>A (n.5813+369C>A)
c.5798+369C>A (n.5798+369C>A)
c.5858+369C>A (n.5858+369C>A)
c.5754-73C>A (n.5754-73C>A)
gnomAD v4
2g.26460278_26460281delinsGACCCA1239824232OTOFc.5814-76_5814-73delinsGGTC (n.5814-76_5814-73delinsGGTC)
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c.3573-76_3573-73delinsGGTC (n.3573-76_3573-73delinsGGTC)
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c.5813+366_5813+369delinsGGTC (n.5813+366_5813+369delinsGGTC)
c.5798+366_5798+369delinsGGTC (n.5798+366_5798+369delinsGGTC)
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c.5754-76_5754-73delinsGGTC (n.5754-76_5754-73delinsGGTC)
2g.26460279A>GCA2658232837OTOFc.5814-74T>C (n.5814-74T>C)
c.3512+368T>C (n.3512+368T>C)
c.3573-74T>C (n.3573-74T>C)
c.3513-74T>C (n.3513-74T>C)
c.3744-74T>C (n.3744-74T>C)
c.5813+368T>C (n.5813+368T>C)
c.5798+368T>C (n.5798+368T>C)
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c.5754-74T>C (n.5754-74T>C)
gnomAD v4
2g.26460280_26460282delCA531761774OTOFc.5814-76_5814-74del (n.5814-76_5814-74del)
c.3512+366_3512+368del (n.3512+366_3512+368del)
c.3573-76_3573-74del (n.3573-76_3573-74del)
c.3513-76_3513-74del (n.3513-76_3513-74del)
c.3744-76_3744-74del (n.3744-76_3744-74del)
c.5813+366_5813+368del (n.5813+366_5813+368del)
c.5798+366_5798+368del (n.5798+366_5798+368del)
c.5858+366_5858+368del (n.5858+366_5858+368del)
c.5754-76_5754-74del (n.5754-76_5754-74del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460281C>ACA2576698662OTOFc.5814-76G>T (n.5814-76G>T)
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c.5754-76G>T (n.5754-76G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26460282A>TCA2658232839OTOFc.5814-77T>A (n.5814-77T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26460284G>TCA2576698663OTOFc.5814-79C>A (n.5814-79C>A)
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2g.26460285A=CA1239824234OTOFc.5814-80T= (n.5814-80T=)
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2g.26460285A>CCA767289109OTOFc.5814-80T>G (n.5814-80T>G)
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c.5754-80T>G (n.5754-80T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460286G>ACA2658232842OTOFc.5814-81C>T (n.5814-81C>T)
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gnomAD v4
2g.26460286G=CA1239824235OTOFc.5814-81C= (n.5814-81C=)
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c.5858+361C= (n.5858+361C=)
c.5754-81C= (n.5754-81C=)
2g.26460286G>TCA1239824236OTOFc.5814-81C>A (n.5814-81C>A)
c.3512+361C>A (n.3512+361C>A)
c.3573-81C>A (n.3573-81C>A)
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c.3744-81C>A (n.3744-81C>A)
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c.5798+361C>A (n.5798+361C>A)
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c.5754-81C>A (n.5754-81C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26460287_26460288delCA2658232841OTOFc.5814-82_5814-81del (n.5814-82_5814-81del)
c.3512+360_3512+361del (n.3512+360_3512+361del)
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c.5798+360_5798+361del (n.5798+360_5798+361del)
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c.5754-82_5754-81del (n.5754-82_5754-81del)
gnomAD v4
2g.26460287G>TCA2749240270OTOFc.5814-82C>A (n.5814-82C>A)
c.3512+360C>A (n.3512+360C>A)
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c.5754-82C>A (n.5754-82C>A)
2g.26460288G>ACA44406426OTOFc.5814-83C>T (n.5814-83C>T)
c.3512+359C>T (n.3512+359C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5754-83C= (n.5754-83C=)
2g.26460288G>TCA2576698664OTOFc.5814-83C>A (n.5814-83C>A)
c.3512+359C>A (n.3512+359C>A)
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c.3744-83C>A (n.3744-83C>A)
c.5813+359C>A (n.5813+359C>A)
c.5798+359C>A (n.5798+359C>A)
c.5858+359C>A (n.5858+359C>A)
c.5754-83C>A (n.5754-83C>A)
2g.26460289A=CA1239824239OTOFc.5814-84T= (n.5814-84T=)
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c.3573-84T= (n.3573-84T=)
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c.5858+358T= (n.5858+358T=)
c.5754-84T= (n.5754-84T=)
2g.26460289A>CCA1239824238OTOFc.5814-84T>G (n.5814-84T>G)
c.3512+358T>G (n.3512+358T>G)
c.3573-84T>G (n.3573-84T>G)
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c.5813+358T>G (n.5813+358T>G)
c.5798+358T>G (n.5798+358T>G)
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c.5754-84T>G (n.5754-84T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26460289A>GCA2576698665OTOFc.5814-84T>C (n.5814-84T>C)
c.3512+358T>C (n.3512+358T>C)
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c.5813+358T>C (n.5813+358T>C)
c.5798+358T>C (n.5798+358T>C)
c.5858+358T>C (n.5858+358T>C)
c.5754-84T>C (n.5754-84T>C)
2g.26460291G>ACA767289111OTOFc.5814-86C>T (n.5814-86C>T)
c.3512+356C>T (n.3512+356C>T)
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c.3744-86C>T (n.3744-86C>T)
c.5813+356C>T (n.5813+356C>T)
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c.5754-86C>T (n.5754-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460291G=CA1239824240OTOFc.5814-86C= (n.5814-86C=)
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c.5798+356C= (n.5798+356C=)
c.5858+356C= (n.5858+356C=)
c.5754-86C= (n.5754-86C=)
2g.26460291G>TCA2658232843OTOFc.5814-86C>A (n.5814-86C>A)
c.3512+356C>A (n.3512+356C>A)
c.3573-86C>A (n.3573-86C>A)
c.3513-86C>A (n.3513-86C>A)
c.3744-86C>A (n.3744-86C>A)
c.5813+356C>A (n.5813+356C>A)
c.5798+356C>A (n.5798+356C>A)
c.5858+356C>A (n.5858+356C>A)
c.5754-86C>A (n.5754-86C>A)
gnomAD v4
2g.26460292C>ACA2658232844OTOFc.5814-87G>T (n.5814-87G>T)
c.3512+355G>T (n.3512+355G>T)
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c.5754-87G>T (n.5754-87G>T)
gnomAD v4
2g.26460292C>GCA2658232845OTOFc.5814-87G>C (n.5814-87G>C)
c.3512+355G>C (n.3512+355G>C)
c.3573-87G>C (n.3573-87G>C)
c.3513-87G>C (n.3513-87G>C)
c.3744-87G>C (n.3744-87G>C)
c.5813+355G>C (n.5813+355G>C)
c.5798+355G>C (n.5798+355G>C)
c.5858+355G>C (n.5858+355G>C)
c.5754-87G>C (n.5754-87G>C)
gnomAD v4
2g.26460292C>TCA2658232846OTOFc.5814-87G>A (n.5814-87G>A)
c.3512+355G>A (n.3512+355G>A)
c.3573-87G>A (n.3573-87G>A)
c.3513-87G>A (n.3513-87G>A)
c.3744-87G>A (n.3744-87G>A)
c.5813+355G>A (n.5813+355G>A)
c.5798+355G>A (n.5798+355G>A)
c.5858+355G>A (n.5858+355G>A)
c.5754-87G>A (n.5754-87G>A)
gnomAD v4
2g.26460293T>ACA767289119OTOFc.5814-88A>T (n.5814-88A>T)
c.3512+354A>T (n.3512+354A>T)
c.3573-88A>T (n.3573-88A>T)
c.3513-88A>T (n.3513-88A>T)
c.3744-88A>T (n.3744-88A>T)
c.5813+354A>T (n.5813+354A>T)
c.5798+354A>T (n.5798+354A>T)
c.5858+354A>T (n.5858+354A>T)
c.5754-88A>T (n.5754-88A>T)
dbSNP
2g.26460293T>CCA2658232847OTOFc.5814-88A>G (n.5814-88A>G)
c.3512+354A>G (n.3512+354A>G)
c.3573-88A>G (n.3573-88A>G)
c.3513-88A>G (n.3513-88A>G)
c.3744-88A>G (n.3744-88A>G)
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c.5754-88A>G (n.5754-88A>G)
gnomAD v4
2g.26460293T=CA1239824242OTOFc.5814-88A= (n.5814-88A=)
c.3512+354A= (n.3512+354A=)
c.3573-88A= (n.3573-88A=)
c.3513-88A= (n.3513-88A=)
c.3744-88A= (n.3744-88A=)
c.5813+354A= (n.5813+354A=)
c.5798+354A= (n.5798+354A=)
c.5858+354A= (n.5858+354A=)
c.5754-88A= (n.5754-88A=)
2g.26460294G>ACA2519874213OTOFc.5814-89C>T (n.5814-89C>T)
c.3512+353C>T (n.3512+353C>T)
c.3573-89C>T (n.3573-89C>T)
c.3513-89C>T (n.3513-89C>T)
c.3744-89C>T (n.3744-89C>T)
c.5813+353C>T (n.5813+353C>T)
c.5798+353C>T (n.5798+353C>T)
c.5858+353C>T (n.5858+353C>T)
c.5754-89C>T (n.5754-89C>T)
gnomAD v4
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2g.26460294G=CA1239824243OTOFc.5814-89C= (n.5814-89C=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.5754-90A= (n.5754-90A=)
2g.26460296C>ACA2658232848OTOFc.5814-91G>T (n.5814-91G>T)
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gnomAD v4
2g.26460297C>TCA2658232850OTOFc.5814-92G>A (n.5814-92G>A)
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gnomAD v4
2g.26460299_26460317delCA2658232849OTOFc.5814-110_5814-92del (n.5814-110_5814-92del)
c.3512+332_3512+350del (n.3512+332_3512+350del)
c.3573-110_3573-92del (n.3573-110_3573-92del)
c.3513-110_3513-92del (n.3513-110_3513-92del)
c.3744-110_3744-92del (n.3744-110_3744-92del)
c.5813+332_5813+350del (n.5813+332_5813+350del)
c.5798+332_5798+350del (n.5798+332_5798+350del)
c.5858+332_5858+350del (n.5858+332_5858+350del)
c.5754-110_5754-92del (n.5754-110_5754-92del)
gnomAD v4
2g.26460298T>CCA2576698667OTOFc.5814-93A>G (n.5814-93A>G)
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gnomAD v4
2g.26460301delCA2576698668OTOFc.5814-94del (n.5814-94del)
c.3512+348del (n.3512+348del)
c.3573-94del (n.3573-94del)
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c.5813+348del (n.5813+348del)
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c.5858+348del (n.5858+348del)
c.5754-94del (n.5754-94del)
2g.26460300G>TCA2576698669OTOFc.5814-95C>A (n.5814-95C>A)
c.3512+347C>A (n.3512+347C>A)
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c.5813+347C>A (n.5813+347C>A)
c.5798+347C>A (n.5798+347C>A)
c.5858+347C>A (n.5858+347C>A)
c.5754-95C>A (n.5754-95C>A)
gnomAD v4
2g.26460301G>TCA2576698670OTOFc.5814-96C>A (n.5814-96C>A)
c.3512+346C>A (n.3512+346C>A)
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c.5813+346C>A (n.5813+346C>A)
c.5798+346C>A (n.5798+346C>A)
c.5858+346C>A (n.5858+346C>A)
c.5754-96C>A (n.5754-96C>A)
gnomAD v4
2g.26460302C>ACA2658232851OTOFc.5814-97G>T (n.5814-97G>T)
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c.3573-97G>T (n.3573-97G>T)
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c.5813+345G>T (n.5813+345G>T)
c.5798+345G>T (n.5798+345G>T)
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c.5754-97G>T (n.5754-97G>T)
gnomAD v4
2g.26460302C>TCA2658232852OTOFc.5814-97G>A (n.5814-97G>A)
c.3512+345G>A (n.3512+345G>A)
c.3573-97G>A (n.3573-97G>A)
c.3513-97G>A (n.3513-97G>A)
c.3744-97G>A (n.3744-97G>A)
c.5813+345G>A (n.5813+345G>A)
c.5798+345G>A (n.5798+345G>A)
c.5858+345G>A (n.5858+345G>A)
c.5754-97G>A (n.5754-97G>A)
gnomAD v4
2g.26460303T>CCA2658232853OTOFc.5814-98A>G (n.5814-98A>G)
c.3512+344A>G (n.3512+344A>G)
c.3573-98A>G (n.3573-98A>G)
c.3513-98A>G (n.3513-98A>G)
c.3744-98A>G (n.3744-98A>G)
c.5813+344A>G (n.5813+344A>G)
c.5798+344A>G (n.5798+344A>G)
c.5858+344A>G (n.5858+344A>G)
c.5754-98A>G (n.5754-98A>G)
gnomAD v4
2g.26460304G>TCA2576698671OTOFc.5814-99C>A (n.5814-99C>A)
c.3512+343C>A (n.3512+343C>A)
c.3573-99C>A (n.3573-99C>A)
c.3513-99C>A (n.3513-99C>A)
c.3744-99C>A (n.3744-99C>A)
c.5813+343C>A (n.5813+343C>A)
c.5798+343C>A (n.5798+343C>A)
c.5858+343C>A (n.5858+343C>A)
c.5754-99C>A (n.5754-99C>A)
gnomAD v4
2g.26460307T>ACA2658232854OTOFc.5814-102A>T (n.5814-102A>T)
c.3512+340A>T (n.3512+340A>T)
c.3573-102A>T (n.3573-102A>T)
c.3513-102A>T (n.3513-102A>T)
c.3744-102A>T (n.3744-102A>T)
c.5813+340A>T (n.5813+340A>T)
c.5798+340A>T (n.5798+340A>T)
c.5858+340A>T (n.5858+340A>T)
c.5754-102A>T (n.5754-102A>T)
gnomAD v4
2g.26460308G>ACA2658232855OTOFc.5814-103C>T (n.5814-103C>T)
c.3512+339C>T (n.3512+339C>T)
c.3573-103C>T (n.3573-103C>T)
c.3513-103C>T (n.3513-103C>T)
c.3744-103C>T (n.3744-103C>T)
c.5813+339C>T (n.5813+339C>T)
c.5798+339C>T (n.5798+339C>T)
c.5858+339C>T (n.5858+339C>T)
c.5754-103C>T (n.5754-103C>T)
gnomAD v4
2g.26460308G>TCA2658232856OTOFc.5814-103C>A (n.5814-103C>A)
c.3512+339C>A (n.3512+339C>A)
c.3573-103C>A (n.3573-103C>A)
c.3513-103C>A (n.3513-103C>A)
c.3744-103C>A (n.3744-103C>A)
c.5813+339C>A (n.5813+339C>A)
c.5798+339C>A (n.5798+339C>A)
c.5858+339C>A (n.5858+339C>A)
c.5754-103C>A (n.5754-103C>A)
gnomAD v4
2g.26460310G>TCA2658232857OTOFc.5814-105C>A (n.5814-105C>A)
c.3512+337C>A (n.3512+337C>A)
c.3573-105C>A (n.3573-105C>A)
c.3513-105C>A (n.3513-105C>A)
c.3744-105C>A (n.3744-105C>A)
c.5813+337C>A (n.5813+337C>A)
c.5798+337C>A (n.5798+337C>A)
c.5858+337C>A (n.5858+337C>A)
c.5754-105C>A (n.5754-105C>A)
gnomAD v4
2g.26460311C>ACA1239824248OTOFc.5814-106G>T (n.5814-106G>T)
c.3512+336G>T (n.3512+336G>T)
c.3573-106G>T (n.3573-106G>T)
c.3513-106G>T (n.3513-106G>T)
c.3744-106G>T (n.3744-106G>T)
c.5813+336G>T (n.5813+336G>T)
c.5798+336G>T (n.5798+336G>T)
c.5858+336G>T (n.5858+336G>T)
c.5754-106G>T (n.5754-106G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26460311C=CA1239824247OTOFc.5814-106G= (n.5814-106G=)
c.3512+336G= (n.3512+336G=)
c.3573-106G= (n.3573-106G=)
c.3513-106G= (n.3513-106G=)
c.3744-106G= (n.3744-106G=)
c.5813+336G= (n.5813+336G=)
c.5798+336G= (n.5798+336G=)
c.5858+336G= (n.5858+336G=)
c.5754-106G= (n.5754-106G=)
2g.26460311C>TCA2658232858OTOFc.5814-106G>A (n.5814-106G>A)
c.3512+336G>A (n.3512+336G>A)
c.3573-106G>A (n.3573-106G>A)
c.3513-106G>A (n.3513-106G>A)
c.3744-106G>A (n.3744-106G>A)
c.5813+336G>A (n.5813+336G>A)
c.5798+336G>A (n.5798+336G>A)
c.5858+336G>A (n.5858+336G>A)
c.5754-106G>A (n.5754-106G>A)
gnomAD v4
2g.26460312A>GCA2658232859OTOFc.5814-107T>C (n.5814-107T>C)
c.3512+335T>C (n.3512+335T>C)
c.3573-107T>C (n.3573-107T>C)
c.3513-107T>C (n.3513-107T>C)
c.3744-107T>C (n.3744-107T>C)
c.5813+335T>C (n.5813+335T>C)
c.5798+335T>C (n.5798+335T>C)
c.5858+335T>C (n.5858+335T>C)
c.5754-107T>C (n.5754-107T>C)
gnomAD v4
2g.26460313G>CCA44406431OTOFc.5814-108C>G (n.5814-108C>G)
c.3512+334C>G (n.3512+334C>G)
c.3573-108C>G (n.3573-108C>G)
c.3513-108C>G (n.3513-108C>G)
c.3744-108C>G (n.3744-108C>G)
c.5813+334C>G (n.5813+334C>G)
c.5798+334C>G (n.5798+334C>G)
c.5858+334C>G (n.5858+334C>G)
c.5754-108C>G (n.5754-108C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460313G=CA1239824249OTOFc.5814-108C= (n.5814-108C=)
c.3512+334C= (n.3512+334C=)
c.3573-108C= (n.3573-108C=)
c.3513-108C= (n.3513-108C=)
c.3744-108C= (n.3744-108C=)
c.5813+334C= (n.5813+334C=)
c.5798+334C= (n.5798+334C=)
c.5858+334C= (n.5858+334C=)
c.5754-108C= (n.5754-108C=)
2g.26460313G>TCA2658232860OTOFc.5814-108C>A (n.5814-108C>A)
c.3512+334C>A (n.3512+334C>A)
c.3573-108C>A (n.3573-108C>A)
c.3513-108C>A (n.3513-108C>A)
c.3744-108C>A (n.3744-108C>A)
c.5813+334C>A (n.5813+334C>A)
c.5798+334C>A (n.5798+334C>A)
c.5858+334C>A (n.5858+334C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26460320G>TCA2658232865OTOFc.5814-115C>A (n.5814-115C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.26460321C>TCA44406441OTOFc.5814-116G>A (n.5814-116G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460321_26460322delinsCACA1239824254OTOFc.5814-117_5814-116delinsTG (n.5814-117_5814-116delinsTG)
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c.5754-117_5754-116delinsTG (n.5754-117_5754-116delinsTG)
2g.26460322delCA44406444OTOFc.5814-117del (n.5814-117del)
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c.5754-117del (n.5754-117del)
dbSNP
2g.26460322A=CA1239824257OTOFc.5814-117T= (n.5814-117T=)
c.3512+325T= (n.3512+325T=)
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c.5754-117T= (n.5754-117T=)
2g.26460322A>CCA1239824256OTOFc.5814-117T>G (n.5814-117T>G)
c.3512+325T>G (n.3512+325T>G)
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dbSNP
2g.26460322A>TCA2658232867OTOFc.5814-117T>A (n.5814-117T>A)
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c.3573-117T>A (n.3573-117T>A)
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c.5754-117T>A (n.5754-117T>A)
gnomAD v4
2g.26460323C>ACA2658232870OTOFc.5814-118G>T (n.5814-118G>T)
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gnomAD v4
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c.3512+324G>A (n.3512+324G>A)
c.3573-118G>A (n.3573-118G>A)
c.3513-118G>A (n.3513-118G>A)
c.3744-118G>A (n.3744-118G>A)
c.5813+324G>A (n.5813+324G>A)
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gnomAD v4
2g.26460324C>ACA2658232871OTOFc.5814-119G>T (n.5814-119G>T)
c.3512+323G>T (n.3512+323G>T)
c.3573-119G>T (n.3573-119G>T)
c.3513-119G>T (n.3513-119G>T)
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gnomAD v4
2g.26460324C=CA1239824259OTOFc.5814-119G= (n.5814-119G=)
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c.5813+323G= (n.5813+323G=)
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c.5858+323G= (n.5858+323G=)
c.5754-119G= (n.5754-119G=)
2g.26460324C>GCA44406449OTOFc.5814-119G>C (n.5814-119G>C)
c.3512+323G>C (n.3512+323G>C)
c.3573-119G>C (n.3573-119G>C)
c.3513-119G>C (n.3513-119G>C)
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c.5813+323G>C (n.5813+323G>C)
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c.5754-119G>C (n.5754-119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460324C>TCA1028604436OTOFc.5814-119G>A (n.5814-119G>A)
c.3512+323G>A (n.3512+323G>A)
c.3573-119G>A (n.3573-119G>A)
c.3513-119G>A (n.3513-119G>A)
c.3744-119G>A (n.3744-119G>A)
c.5813+323G>A (n.5813+323G>A)
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c.5754-119G>A (n.5754-119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460325C>ACA2658232872OTOFc.5814-120G>T (n.5814-120G>T)
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c.3573-120G>T (n.3573-120G>T)
c.3513-120G>T (n.3513-120G>T)
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c.5813+322G>T (n.5813+322G>T)
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gnomAD v4
2g.26460326C>ACA2658232873OTOFc.5814-121G>T (n.5814-121G>T)
c.3512+321G>T (n.3512+321G>T)
c.3573-121G>T (n.3573-121G>T)
c.3513-121G>T (n.3513-121G>T)
c.3744-121G>T (n.3744-121G>T)
c.5813+321G>T (n.5813+321G>T)
c.5798+321G>T (n.5798+321G>T)
c.5858+321G>T (n.5858+321G>T)
c.5754-121G>T (n.5754-121G>T)
gnomAD v4
2g.26460326C=CA1239824261OTOFc.5814-121G= (n.5814-121G=)
c.3512+321G= (n.3512+321G=)
c.3573-121G= (n.3573-121G=)
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c.3744-121G= (n.3744-121G=)
c.5813+321G= (n.5813+321G=)
c.5798+321G= (n.5798+321G=)
c.5858+321G= (n.5858+321G=)
c.5754-121G= (n.5754-121G=)
2g.26460326C>GCA2698765866OTOFc.5814-121G>C (n.5814-121G>C)
c.3512+321G>C (n.3512+321G>C)
c.3573-121G>C (n.3573-121G>C)
c.3513-121G>C (n.3513-121G>C)
c.3744-121G>C (n.3744-121G>C)
c.5813+321G>C (n.5813+321G>C)
c.5798+321G>C (n.5798+321G>C)
c.5858+321G>C (n.5858+321G>C)
c.5754-121G>C (n.5754-121G>C)
dbSNP
2g.26460326C>TCA44406452OTOFc.5814-121G>A (n.5814-121G>A)
c.3512+321G>A (n.3512+321G>A)
c.3573-121G>A (n.3573-121G>A)
c.3513-121G>A (n.3513-121G>A)
c.3744-121G>A (n.3744-121G>A)
c.5813+321G>A (n.5813+321G>A)
c.5798+321G>A (n.5798+321G>A)
c.5858+321G>A (n.5858+321G>A)
c.5754-121G>A (n.5754-121G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460327T>CCA2658232874OTOFc.5814-122A>G (n.5814-122A>G)
c.3512+320A>G (n.3512+320A>G)
c.3573-122A>G (n.3573-122A>G)
c.3513-122A>G (n.3513-122A>G)
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c.5754-122A>G (n.5754-122A>G)
gnomAD v4
2g.26460327T>GCA2658232875OTOFc.5814-122A>C (n.5814-122A>C)
c.3512+320A>C (n.3512+320A>C)
c.3573-122A>C (n.3573-122A>C)
c.3513-122A>C (n.3513-122A>C)
c.3744-122A>C (n.3744-122A>C)
c.5813+320A>C (n.5813+320A>C)
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c.5754-122A>C (n.5754-122A>C)
gnomAD v4
2g.26460328C>ACA2658232876OTOFc.5814-123G>T (n.5814-123G>T)
c.3512+319G>T (n.3512+319G>T)
c.3573-123G>T (n.3573-123G>T)
c.3513-123G>T (n.3513-123G>T)
c.3744-123G>T (n.3744-123G>T)
c.5813+319G>T (n.5813+319G>T)
c.5798+319G>T (n.5798+319G>T)
c.5858+319G>T (n.5858+319G>T)
c.5754-123G>T (n.5754-123G>T)
gnomAD v4
2g.26460328C=CA1239824262OTOFc.5814-123G= (n.5814-123G=)
c.3512+319G= (n.3512+319G=)
c.3573-123G= (n.3573-123G=)
c.3513-123G= (n.3513-123G=)
c.3744-123G= (n.3744-123G=)
c.5813+319G= (n.5813+319G=)
c.5798+319G= (n.5798+319G=)
c.5858+319G= (n.5858+319G=)
c.5754-123G= (n.5754-123G=)
2g.26460328C>TCA531761738OTOFc.5814-123G>A (n.5814-123G>A)
c.3512+319G>A (n.3512+319G>A)
c.3573-123G>A (n.3573-123G>A)
c.3513-123G>A (n.3513-123G>A)
c.3744-123G>A (n.3744-123G>A)
c.5813+319G>A (n.5813+319G>A)
c.5798+319G>A (n.5798+319G>A)
c.5858+319G>A (n.5858+319G>A)
c.5754-123G>A (n.5754-123G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460331_26460332insGGCCATGGCA2658232878OTOFc.5814-124_5814-123insTGGCCCCA (n.5814-124_5814-123insTGGCCCCA)
c.3512+318_3512+319insTGGCCCCA (n.3512+318_3512+319insTGGCCCCA)
c.3573-124_3573-123insTGGCCCCA (n.3573-124_3573-123insTGGCCCCA)
c.3513-124_3513-123insTGGCCCCA (n.3513-124_3513-123insTGGCCCCA)
c.3744-124_3744-123insTGGCCCCA (n.3744-124_3744-123insTGGCCCCA)
c.5813+318_5813+319insTGGCCCCA (n.5813+318_5813+319insTGGCCCCA)
c.5798+318_5798+319insTGGCCCCA (n.5798+318_5798+319insTGGCCCCA)
c.5858+318_5858+319insTGGCCCCA (n.5858+318_5858+319insTGGCCCCA)
c.5754-124_5754-123insTGGCCCCA (n.5754-124_5754-123insTGGCCCCA)
gnomAD v4
2g.26460330G>TCA2658232879OTOFc.5814-125C>A (n.5814-125C>A)
c.3512+317C>A (n.3512+317C>A)
c.3573-125C>A (n.3573-125C>A)
c.3513-125C>A (n.3513-125C>A)
c.3744-125C>A (n.3744-125C>A)
c.5813+317C>A (n.5813+317C>A)
c.5798+317C>A (n.5798+317C>A)
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c.5754-125C>A (n.5754-125C>A)
gnomAD v4
2g.26460331G>ACA2658232880OTOFc.5814-126C>T (n.5814-126C>T)
c.3512+316C>T (n.3512+316C>T)
c.3573-126C>T (n.3573-126C>T)
c.3513-126C>T (n.3513-126C>T)
c.3744-126C>T (n.3744-126C>T)
c.5813+316C>T (n.5813+316C>T)
c.5798+316C>T (n.5798+316C>T)
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c.5754-126C>T (n.5754-126C>T)
gnomAD v4
2g.26460331G>TCA2658232881OTOFc.5814-126C>A (n.5814-126C>A)
c.3512+316C>A (n.3512+316C>A)
c.3573-126C>A (n.3573-126C>A)
c.3513-126C>A (n.3513-126C>A)
c.3744-126C>A (n.3744-126C>A)
c.5813+316C>A (n.5813+316C>A)
c.5798+316C>A (n.5798+316C>A)
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c.5754-126C>A (n.5754-126C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched