Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26460134T>A | CA346127748 | OTOF | c.5885A>T (p.Tyr1962Phe) c.3512+513A>T (n.3512+513A>T) c.3644A>T (p.Tyr1215Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.3815A>T (p.Tyr1272Phe) c.5813+513A>T (n.5813+513A>T) c.5798+513A>T (n.5798+513A>T) c.5858+513A>T (n.5858+513A>T) c.5825A>T (p.Tyr1942Phe) | |
2 | g.26460134T>C | CA1562664 | OTOF | c.5885A>G (p.Tyr1962Cys) c.3512+513A>G (n.3512+513A>G) c.3644A>G (p.Tyr1215Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.3815A>G (p.Tyr1272Cys) c.5813+513A>G (n.5813+513A>G) c.5798+513A>G (n.5798+513A>G) c.5858+513A>G (n.5858+513A>G) c.5825A>G (p.Tyr1942Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460134T>G | CA346127746 | OTOF | c.5885A>C (p.Tyr1962Ser) c.3512+513A>C (n.3512+513A>C) c.3644A>C (p.Tyr1215Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.3815A>C (p.Tyr1272Ser) c.5813+513A>C (n.5813+513A>C) c.5798+513A>C (n.5798+513A>C) c.5858+513A>C (n.5858+513A>C) c.5825A>C (p.Tyr1942Ser) | |
2 | g.26460134T= | CA1239824074 | OTOF | c.5885A= (p.Tyr1962=) c.3512+513A= (n.3512+513A=) c.3644A= (p.Tyr1215=) c.3584A= (p.Tyr1195=) c.3815A= (p.Tyr1272=) c.5813+513A= (n.5813+513A=) c.5798+513A= (n.5798+513A=) c.5858+513A= (n.5858+513A=) c.5825A= (p.Tyr1942=) | |
2 | g.26460135A>C | CA346127752 | OTOF | c.5884T>G (p.Tyr1962Asp) c.3512+512T>G (n.3512+512T>G) c.3643T>G (p.Tyr1215Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.3814T>G (p.Tyr1272Asp) c.5813+512T>G (n.5813+512T>G) c.5798+512T>G (n.5798+512T>G) c.5858+512T>G (n.5858+512T>G) c.5824T>G (p.Tyr1942Asp) | |
2 | g.26460135A>G | CA346127754 | OTOF | c.5884T>C (p.Tyr1962His) c.3512+512T>C (n.3512+512T>C) c.3643T>C (p.Tyr1215His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.3814T>C (p.Tyr1272His) c.5813+512T>C (n.5813+512T>C) c.5798+512T>C (n.5798+512T>C) c.5858+512T>C (n.5858+512T>C) c.5824T>C (p.Tyr1942His) | gnomAD v4 |
2 | g.26460135A>T | CA346127757 | OTOF | c.5884T>A (p.Tyr1962Asn) c.3512+512T>A (n.3512+512T>A) c.3643T>A (p.Tyr1215Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.3814T>A (p.Tyr1272Asn) c.5813+512T>A (n.5813+512T>A) c.5798+512T>A (n.5798+512T>A) c.5858+512T>A (n.5858+512T>A) c.5824T>A (p.Tyr1942Asn) | |
2 | g.26460136C>A | CA425206588 | OTOF | c.5883G>T (p.Thr1961=) c.3512+511G>T (n.3512+511G>T) c.3642G>T (p.Thr1214=) c.3582G>T (p.Thr1194=) c.3813G>T (p.Thr1271=) c.5813+511G>T (n.5813+511G>T) c.5798+511G>T (n.5798+511G>T) c.5858+511G>T (n.5858+511G>T) c.5823G>T (p.Thr1941=) | |
2 | g.26460136C= | CA1239824079 | OTOF | c.5883G= (p.Thr1961=) c.3512+511G= (n.3512+511G=) c.3642G= (p.Thr1214=) c.3582G= (p.Thr1194=) c.3813G= (p.Thr1271=) c.5813+511G= (n.5813+511G=) c.5798+511G= (n.5798+511G=) c.5858+511G= (n.5858+511G=) c.5823G= (p.Thr1941=) | |
2 | g.26460136C>G | CA425206587 | OTOF | c.5883G>C (p.Thr1961=) c.3512+511G>C (n.3512+511G>C) c.3642G>C (p.Thr1214=) c.3582G>C (p.Thr1194=) c.3813G>C (p.Thr1271=) c.5813+511G>C (n.5813+511G>C) c.5798+511G>C (n.5798+511G>C) c.5858+511G>C (n.5858+511G>C) c.5823G>C (p.Thr1941=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460136C>T | CA1562665 | OTOF | c.5883G>A (p.Thr1961=) c.3512+511G>A (n.3512+511G>A) c.3642G>A (p.Thr1214=) c.3582G>A (p.Thr1194=) c.3813G>A (p.Thr1271=) c.5813+511G>A (n.5813+511G>A) c.5798+511G>A (n.5798+511G>A) c.5858+511G>A (n.5858+511G>A) c.5823G>A (p.Thr1941=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460137G>A | CA1562666 | OTOF | c.5882C>T (p.Thr1961Met) c.3512+510C>T (n.3512+510C>T) c.3641C>T (p.Thr1214Met) c.3581C>T (p.Thr1194Met) c.3812C>T (p.Thr1271Met) c.5813+510C>T (n.5813+510C>T) c.5798+510C>T (n.5798+510C>T) c.5858+510C>T (n.5858+510C>T) c.5822C>T (p.Thr1941Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26460137G>C | CA346127762 | OTOF | c.5882C>G (p.Thr1961Arg) c.3512+510C>G (n.3512+510C>G) c.3641C>G (p.Thr1214Arg) c.3581C>G (p.Thr1194Arg) c.3812C>G (p.Thr1271Arg) c.5813+510C>G (n.5813+510C>G) c.5798+510C>G (n.5798+510C>G) c.5858+510C>G (n.5858+510C>G) c.5822C>G (p.Thr1941Arg) | |
2 | g.26460137G= | CA1239824084 | OTOF | c.5882C= (p.Thr1961=) c.3512+510C= (n.3512+510C=) c.3641C= (p.Thr1214=) c.3581C= (p.Thr1194=) c.3812C= (p.Thr1271=) c.5813+510C= (n.5813+510C=) c.5798+510C= (n.5798+510C=) c.5858+510C= (n.5858+510C=) c.5822C= (p.Thr1941=) | |
2 | g.26460137G>T | CA346127763 | OTOF | c.5882C>A (p.Thr1961Lys) c.3512+510C>A (n.3512+510C>A) c.3641C>A (p.Thr1214Lys) c.3581C>A (p.Thr1194Lys) c.3812C>A (p.Thr1271Lys) c.5813+510C>A (n.5813+510C>A) c.5798+510C>A (n.5798+510C>A) c.5858+510C>A (n.5858+510C>A) c.5822C>A (p.Thr1941Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.26460138T>A | CA346127765 | OTOF | c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.3512+509A>T (n.3512+509A>T) c.3640A>T (p.Thr1214Ser) c.3580A>T (p.Thr1194Ser) c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.5813+509A>T (n.5813+509A>T) c.5798+509A>T (n.5798+509A>T) c.5858+509A>T (n.5858+509A>T) c.5821A>T (p.Thr1941Ser) | |
2 | g.26460138T>C | CA346127767 | OTOF | c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.3512+509A>G (n.3512+509A>G) c.3640A>G (p.Thr1214Ala) c.3580A>G (p.Thr1194Ala) c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.5813+509A>G (n.5813+509A>G) c.5798+509A>G (n.5798+509A>G) c.5858+509A>G (n.5858+509A>G) c.5821A>G (p.Thr1941Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.26460138T>G | CA346127771 | OTOF | c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.3512+509A>C (n.3512+509A>C) c.3640A>C (p.Thr1214Pro) c.3580A>C (p.Thr1194Pro) c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.5813+509A>C (n.5813+509A>C) c.5798+509A>C (n.5798+509A>C) c.5858+509A>C (n.5858+509A>C) c.5821A>C (p.Thr1941Pro) | |
2 | g.26460139G>A | CA425206591 | OTOF | c.5880C>T (p.His1960=) c.3512+508C>T (n.3512+508C>T) c.3639C>T (p.His1213=) c.3579C>T (p.His1193=) c.3810C>T (p.His1270=) c.5813+508C>T (n.5813+508C>T) c.5798+508C>T (n.5798+508C>T) c.5858+508C>T (n.5858+508C>T) c.5820C>T (p.His1940=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460139G>C | CA346127773 | OTOF | c.5880C>G (p.His1960Gln) c.3512+508C>G (n.3512+508C>G) c.3639C>G (p.His1213Gln) c.3579C>G (p.His1193Gln) c.3810C>G (p.His1270Gln) c.5813+508C>G (n.5813+508C>G) c.5798+508C>G (n.5798+508C>G) c.5858+508C>G (n.5858+508C>G) c.5820C>G (p.His1940Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.26460139G>T | CA346127776 | OTOF | c.5880C>A (p.His1960Gln) c.3512+508C>A (n.3512+508C>A) c.3639C>A (p.His1213Gln) c.3579C>A (p.His1193Gln) c.3810C>A (p.His1270Gln) c.5813+508C>A (n.5813+508C>A) c.5798+508C>A (n.5798+508C>A) c.5858+508C>A (n.5858+508C>A) c.5820C>A (p.His1940Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.26460140T>A | CA346127783 | OTOF | c.5879A>T (p.His1960Leu) c.3512+507A>T (n.3512+507A>T) c.3638A>T (p.His1213Leu) c.3578A>T (p.His1193Leu) c.3809A>T (p.His1270Leu) c.5813+507A>T (n.5813+507A>T) c.5798+507A>T (n.5798+507A>T) c.5858+507A>T (n.5858+507A>T) c.5819A>T (p.His1940Leu) | |
2 | g.26460140T>C | CA346127780 | OTOF | c.5879A>G (p.His1960Arg) c.3512+507A>G (n.3512+507A>G) c.3638A>G (p.His1213Arg) c.3578A>G (p.His1193Arg) c.3809A>G (p.His1270Arg) c.5813+507A>G (n.5813+507A>G) c.5798+507A>G (n.5798+507A>G) c.5858+507A>G (n.5858+507A>G) c.5819A>G (p.His1940Arg) | |
2 | g.26460140T>G | CA346127779 | OTOF | c.5879A>C (p.His1960Pro) c.3512+507A>C (n.3512+507A>C) c.3638A>C (p.His1213Pro) c.3578A>C (p.His1193Pro) c.3809A>C (p.His1270Pro) c.5813+507A>C (n.5813+507A>C) c.5798+507A>C (n.5798+507A>C) c.5858+507A>C (n.5858+507A>C) c.5819A>C (p.His1940Pro) | |
2 | g.26460141G>A | CA346127785 | OTOF | c.5878C>T (p.His1960Tyr) c.3512+506C>T (n.3512+506C>T) c.3637C>T (p.His1213Tyr) c.3577C>T (p.His1193Tyr) c.3808C>T (p.His1270Tyr) c.5813+506C>T (n.5813+506C>T) c.5798+506C>T (n.5798+506C>T) c.5858+506C>T (n.5858+506C>T) c.5818C>T (p.His1940Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.26460141G>C | CA346127787 | OTOF | c.5878C>G (p.His1960Asp) c.3512+506C>G (n.3512+506C>G) c.3637C>G (p.His1213Asp) c.3577C>G (p.His1193Asp) c.3808C>G (p.His1270Asp) c.5813+506C>G (n.5813+506C>G) c.5798+506C>G (n.5798+506C>G) c.5858+506C>G (n.5858+506C>G) c.5818C>G (p.His1940Asp) | |
2 | g.26460141G>T | CA346127790 | OTOF | c.5878C>A (p.His1960Asn) c.3512+506C>A (n.3512+506C>A) c.3637C>A (p.His1213Asn) c.3577C>A (p.His1193Asn) c.3808C>A (p.His1270Asn) c.5813+506C>A (n.5813+506C>A) c.5798+506C>A (n.5798+506C>A) c.5858+506C>A (n.5858+506C>A) c.5818C>A (p.His1940Asn) | |
2 | g.26460142C>A | CA346127791 | OTOF | c.5877G>T (p.Trp1959Cys) c.3512+505G>T (n.3512+505G>T) c.3636G>T (p.Trp1212Cys) c.3576G>T (p.Trp1192Cys) c.3807G>T (p.Trp1269Cys) c.5813+505G>T (n.5813+505G>T) c.5798+505G>T (n.5798+505G>T) c.5858+505G>T (n.5858+505G>T) c.5817G>T (p.Trp1939Cys) | |
2 | g.26460142C>G | CA346127792 | OTOF | c.5877G>C (p.Trp1959Cys) c.3512+505G>C (n.3512+505G>C) c.3636G>C (p.Trp1212Cys) c.3576G>C (p.Trp1192Cys) c.3807G>C (p.Trp1269Cys) c.5813+505G>C (n.5813+505G>C) c.5798+505G>C (n.5798+505G>C) c.5858+505G>C (n.5858+505G>C) c.5817G>C (p.Trp1939Cys) | |
2 | g.26460142C>T | CA346127793 | OTOF | c.5877G>A (p.Trp1959Ter) c.3512+505G>A (n.3512+505G>A) c.3636G>A (p.Trp1212Ter) c.3576G>A (p.Trp1192Ter) c.3807G>A (p.Trp1269Ter) c.5813+505G>A (n.5813+505G>A) c.5798+505G>A (n.5798+505G>A) c.5858+505G>A (n.5858+505G>A) c.5817G>A (p.Trp1939Ter) | |
2 | g.26460143C>A | CA346127796 | OTOF | c.5876G>T (p.Trp1959Leu) c.3512+504G>T (n.3512+504G>T) c.3635G>T (p.Trp1212Leu) c.3575G>T (p.Trp1192Leu) c.3806G>T (p.Trp1269Leu) c.5813+504G>T (n.5813+504G>T) c.5798+504G>T (n.5798+504G>T) c.5858+504G>T (n.5858+504G>T) c.5816G>T (p.Trp1939Leu) | |
2 | g.26460143C>G | CA346127794 | OTOF | c.5876G>C (p.Trp1959Ser) c.3512+504G>C (n.3512+504G>C) c.3635G>C (p.Trp1212Ser) c.3575G>C (p.Trp1192Ser) c.3806G>C (p.Trp1269Ser) c.5813+504G>C (n.5813+504G>C) c.5798+504G>C (n.5798+504G>C) c.5858+504G>C (n.5858+504G>C) c.5816G>C (p.Trp1939Ser) | |
2 | g.26460143C>T | CA346127795 | OTOF | c.5876G>A (p.Trp1959Ter) c.3512+504G>A (n.3512+504G>A) c.3635G>A (p.Trp1212Ter) c.3575G>A (p.Trp1192Ter) c.3806G>A (p.Trp1269Ter) c.5813+504G>A (n.5813+504G>A) c.5798+504G>A (n.5798+504G>A) c.5858+504G>A (n.5858+504G>A) c.5816G>A (p.Trp1939Ter) | |
2 | g.26460144A= | CA1239824092 | OTOF | c.5875T= (p.Trp1959=) c.3512+503T= (n.3512+503T=) c.3634T= (p.Trp1212=) c.3574T= (p.Trp1192=) c.3805T= (p.Trp1269=) c.5813+503T= (n.5813+503T=) c.5798+503T= (n.5798+503T=) c.5858+503T= (n.5858+503T=) c.5815T= (p.Trp1939=) | |
2 | g.26460144A>C | CA346127797 | OTOF | c.5875T>G (p.Trp1959Gly) c.3512+503T>G (n.3512+503T>G) c.3634T>G (p.Trp1212Gly) c.3574T>G (p.Trp1192Gly) c.3805T>G (p.Trp1269Gly) c.5813+503T>G (n.5813+503T>G) c.5798+503T>G (n.5798+503T>G) c.5858+503T>G (n.5858+503T>G) c.5815T>G (p.Trp1939Gly) | |
2 | g.26460144A>G | CA346127798 | OTOF | c.5875T>C (p.Trp1959Arg) c.3512+503T>C (n.3512+503T>C) c.3634T>C (p.Trp1212Arg) c.3574T>C (p.Trp1192Arg) c.3805T>C (p.Trp1269Arg) c.5813+503T>C (n.5813+503T>C) c.5798+503T>C (n.5798+503T>C) c.5858+503T>C (n.5858+503T>C) c.5815T>C (p.Trp1939Arg) | |
2 | g.26460144A>T | CA346127799 | OTOF | c.5875T>A (p.Trp1959Arg) c.3512+503T>A (n.3512+503T>A) c.3634T>A (p.Trp1212Arg) c.3574T>A (p.Trp1192Arg) c.3805T>A (p.Trp1269Arg) c.5813+503T>A (n.5813+503T>A) c.5798+503T>A (n.5798+503T>A) c.5858+503T>A (n.5858+503T>A) c.5815T>A (p.Trp1939Arg) | dbSNP |
2 | g.26460145C>A | CA346127800 | OTOF | c.5874G>T (p.Leu1958Phe) c.3512+502G>T (n.3512+502G>T) c.3633G>T (p.Leu1211Phe) c.3573G>T (p.Leu1191Phe) c.3804G>T (p.Leu1268Phe) c.5813+502G>T (n.5813+502G>T) c.5798+502G>T (n.5798+502G>T) c.5858+502G>T (n.5858+502G>T) c.5814G>T (p.Leu1938Phe) | |
2 | g.26460145C>G | CA346127801 | OTOF | c.5874G>C (p.Leu1958Phe) c.3512+502G>C (n.3512+502G>C) c.3633G>C (p.Leu1211Phe) c.3573G>C (p.Leu1191Phe) c.3804G>C (p.Leu1268Phe) c.5813+502G>C (n.5813+502G>C) c.5798+502G>C (n.5798+502G>C) c.5858+502G>C (n.5858+502G>C) c.5814G>C (p.Leu1938Phe) | |
2 | g.26460145C>T | CA425206599 | OTOF | c.5874G>A (p.Leu1958=) c.3512+502G>A (n.3512+502G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.3573G>A (p.Leu1191=) c.3804G>A (p.Leu1268=) c.5813+502G>A (n.5813+502G>A) c.5798+502G>A (n.5798+502G>A) c.5858+502G>A (n.5858+502G>A) c.5814G>A (p.Leu1938=) | |
2 | g.26460145_26460148delinsCAAG | CA1239824095 | OTOF | c.5871_5874delinsCTTG (p.Phe1957=) c.3512+499_3512+502delinsCTTG (n.3512+499_3512+502delinsCTTG) c.3630_3633delinsCTTG (p.Phe1210=) c.3570_3573delinsCTTG (p.Phe1190=) c.3801_3804delinsCTTG (p.Phe1267=) c.5813+499_5813+502delinsCTTG (n.5813+499_5813+502delinsCTTG) c.5798+499_5798+502delinsCTTG (n.5798+499_5798+502delinsCTTG) c.5858+499_5858+502delinsCTTG (n.5858+499_5858+502delinsCTTG) c.5811_5814delinsCTTG (p.Phe1937=) | |
2 | g.26460146A>C | CA346127805 | OTOF | c.5873T>G (p.Leu1958Trp) c.3512+501T>G (n.3512+501T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Trp) c.3572T>G (p.Leu1191Trp) c.3803T>G (p.Leu1268Trp) c.5813+501T>G (n.5813+501T>G) c.5798+501T>G (n.5798+501T>G) c.5858+501T>G (n.5858+501T>G) c.5813T>G (p.Leu1938Trp) | |
2 | g.26460146A>G | CA346127802 | OTOF | c.5873T>C (p.Leu1958Ser) c.3512+501T>C (n.3512+501T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Ser) c.3572T>C (p.Leu1191Ser) c.3803T>C (p.Leu1268Ser) c.5813+501T>C (n.5813+501T>C) c.5798+501T>C (n.5798+501T>C) c.5858+501T>C (n.5858+501T>C) c.5813T>C (p.Leu1938Ser) | |
2 | g.26460146A>T | CA346127804 | OTOF | c.5873T>A (p.Leu1958Ter) c.3512+501T>A (n.3512+501T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Ter) c.3572T>A (p.Leu1191Ter) c.3803T>A (p.Leu1268Ter) c.5813+501T>A (n.5813+501T>A) c.5798+501T>A (n.5798+501T>A) c.5858+501T>A (n.5858+501T>A) c.5813T>A (p.Leu1938Ter) | |
2 | g.26460149_26460151del | CA44406229 | OTOF | c.5871_5873del (p.Phe1957del) c.3512+499_3512+501del (n.3512+499_3512+501del) c.3630_3632del (p.Phe1210del) c.3570_3572del (p.Phe1190del) c.3801_3803del (p.Phe1267del) c.5813+499_5813+501del (n.5813+499_5813+501del) c.5798+499_5798+501del (n.5798+499_5798+501del) c.5858+499_5858+501del (n.5858+499_5858+501del) c.5811_5813del (p.Phe1937del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460147A= | CA1239824102 | OTOF | c.5872T= (p.Leu1958=) c.3512+500T= (n.3512+500T=) c.3631T= (p.Leu1211=) c.3571T= (p.Leu1191=) c.3802T= (p.Leu1268=) c.5813+500T= (n.5813+500T=) c.5798+500T= (n.5798+500T=) c.5858+500T= (n.5858+500T=) c.5812T= (p.Leu1938=) | |
2 | g.26460147A>C | CA346127806 | OTOF | c.5872T>G (p.Leu1958Val) c.3512+500T>G (n.3512+500T>G) c.3631T>G (p.Leu1211Val) c.3571T>G (p.Leu1191Val) c.3802T>G (p.Leu1268Val) c.5813+500T>G (n.5813+500T>G) c.5798+500T>G (n.5798+500T>G) c.5858+500T>G (n.5858+500T>G) c.5812T>G (p.Leu1938Val) | |
2 | g.26460147A>G | CA425206600 | OTOF | c.5872T>C (p.Leu1958=) c.3512+500T>C (n.3512+500T>C) c.3631T>C (p.Leu1211=) c.3571T>C (p.Leu1191=) c.3802T>C (p.Leu1268=) c.5813+500T>C (n.5813+500T>C) c.5798+500T>C (n.5798+500T>C) c.5858+500T>C (n.5858+500T>C) c.5812T>C (p.Leu1938=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460147A>T | CA346127807 | OTOF | c.5872T>A (p.Leu1958Met) c.3512+500T>A (n.3512+500T>A) c.3631T>A (p.Leu1211Met) c.3571T>A (p.Leu1191Met) c.3802T>A (p.Leu1268Met) c.5813+500T>A (n.5813+500T>A) c.5798+500T>A (n.5798+500T>A) c.5858+500T>A (n.5858+500T>A) c.5812T>A (p.Leu1938Met) | |
2 | g.26460148G>A | CA425206601 | OTOF | c.5871C>T (p.Phe1957=) c.3512+499C>T (n.3512+499C>T) c.3630C>T (p.Phe1210=) c.3570C>T (p.Phe1190=) c.3801C>T (p.Phe1267=) c.5813+499C>T (n.5813+499C>T) c.5798+499C>T (n.5798+499C>T) c.5858+499C>T (n.5858+499C>T) c.5811C>T (p.Phe1937=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.26460148G>C | CA346127808 | OTOF | c.5871C>G (p.Phe1957Leu) c.3512+499C>G (n.3512+499C>G) c.3630C>G (p.Phe1210Leu) c.3570C>G (p.Phe1190Leu) c.3801C>G (p.Phe1267Leu) c.5813+499C>G (n.5813+499C>G) c.5798+499C>G (n.5798+499C>G) c.5858+499C>G (n.5858+499C>G) c.5811C>G (p.Phe1937Leu) | |
2 | g.26460148G>T | CA346127810 | OTOF | c.5871C>A (p.Phe1957Leu) c.3512+499C>A (n.3512+499C>A) c.3630C>A (p.Phe1210Leu) c.3570C>A (p.Phe1190Leu) c.3801C>A (p.Phe1267Leu) c.5813+499C>A (n.5813+499C>A) c.5798+499C>A (n.5798+499C>A) c.5858+499C>A (n.5858+499C>A) c.5811C>A (p.Phe1937Leu) | |
2 | g.26460149A>C | CA346127812 | OTOF | c.5870T>G (p.Phe1957Cys) c.3512+498T>G (n.3512+498T>G) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3800T>G (p.Phe1267Cys) c.5813+498T>G (n.5813+498T>G) c.5798+498T>G (n.5798+498T>G) c.5858+498T>G (n.5858+498T>G) c.5810T>G (p.Phe1937Cys) | |
2 | g.26460149A>G | CA346127813 | OTOF | c.5870T>C (p.Phe1957Ser) c.3512+498T>C (n.3512+498T>C) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3800T>C (p.Phe1267Ser) c.5813+498T>C (n.5813+498T>C) c.5798+498T>C (n.5798+498T>C) c.5858+498T>C (n.5858+498T>C) c.5810T>C (p.Phe1937Ser) | |
2 | g.26460149A>T | CA346127814 | OTOF | c.5870T>A (p.Phe1957Tyr) c.3512+498T>A (n.3512+498T>A) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3800T>A (p.Phe1267Tyr) c.5813+498T>A (n.5813+498T>A) c.5798+498T>A (n.5798+498T>A) c.5858+498T>A (n.5858+498T>A) c.5810T>A (p.Phe1937Tyr) | |
2 | g.26460150A= | CA1239824105 | OTOF | c.5869T= (p.Phe1957=) c.3512+497T= (n.3512+497T=) c.3628T= (p.Phe1210=) c.3568T= (p.Phe1190=) c.3799T= (p.Phe1267=) c.5813+497T= (n.5813+497T=) c.5798+497T= (n.5798+497T=) c.5858+497T= (n.5858+497T=) c.5809T= (p.Phe1937=) | |
2 | g.26460150A>C | CA346127816 | OTOF | c.5869T>G (p.Phe1957Val) c.3512+497T>G (n.3512+497T>G) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3799T>G (p.Phe1267Val) c.5813+497T>G (n.5813+497T>G) c.5798+497T>G (n.5798+497T>G) c.5858+497T>G (n.5858+497T>G) c.5809T>G (p.Phe1937Val) | gnomAD v4 |
2 | g.26460150A>G | CA346127817 | OTOF | c.5869T>C (p.Phe1957Leu) c.3512+497T>C (n.3512+497T>C) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3799T>C (p.Phe1267Leu) c.5813+497T>C (n.5813+497T>C) c.5798+497T>C (n.5798+497T>C) c.5858+497T>C (n.5858+497T>C) c.5809T>C (p.Phe1937Leu) | |
2 | g.26460150A>T | CA346127819 | OTOF | c.5869T>A (p.Phe1957Ile) c.3512+497T>A (n.3512+497T>A) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3799T>A (p.Phe1267Ile) c.5813+497T>A (n.5813+497T>A) c.5798+497T>A (n.5798+497T>A) c.5858+497T>A (n.5858+497T>A) c.5809T>A (p.Phe1937Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460151G>A | CA184628 | OTOF | c.5868C>T (p.Tyr1956=) c.3512+496C>T (n.3512+496C>T) c.3627C>T (p.Tyr1209=) c.3567C>T (p.Tyr1189=) c.3798C>T (p.Tyr1266=) c.5813+496C>T (n.5813+496C>T) c.5798+496C>T (n.5798+496C>T) c.5858+496C>T (n.5858+496C>T) c.5808C>T (p.Tyr1936=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460151G>C | CA346127822 | OTOF | c.5868C>G (p.Tyr1956Ter) c.3512+496C>G (n.3512+496C>G) c.3627C>G (p.Tyr1209Ter) c.3567C>G (p.Tyr1189Ter) c.3798C>G (p.Tyr1266Ter) c.5813+496C>G (n.5813+496C>G) c.5798+496C>G (n.5798+496C>G) c.5858+496C>G (n.5858+496C>G) c.5808C>G (p.Tyr1936Ter) | |
2 | g.26460151G= | CA1239824110 | OTOF | c.5868C= (p.Tyr1956=) c.3512+496C= (n.3512+496C=) c.3627C= (p.Tyr1209=) c.3567C= (p.Tyr1189=) c.3798C= (p.Tyr1266=) c.5813+496C= (n.5813+496C=) c.5798+496C= (n.5798+496C=) c.5858+496C= (n.5858+496C=) c.5808C= (p.Tyr1936=) | |
2 | g.26460151G>T | CA346127824 | OTOF | c.5868C>A (p.Tyr1956Ter) c.3512+496C>A (n.3512+496C>A) c.3627C>A (p.Tyr1209Ter) c.3567C>A (p.Tyr1189Ter) c.3798C>A (p.Tyr1266Ter) c.5813+496C>A (n.5813+496C>A) c.5798+496C>A (n.5798+496C>A) c.5858+496C>A (n.5858+496C>A) c.5808C>A (p.Tyr1936Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460152T>A | CA346127830 | OTOF | c.5867A>T (p.Tyr1956Phe) c.3512+495A>T (n.3512+495A>T) c.3626A>T (p.Tyr1209Phe) c.3566A>T (p.Tyr1189Phe) c.3797A>T (p.Tyr1266Phe) c.5813+495A>T (n.5813+495A>T) c.5798+495A>T (n.5798+495A>T) c.5858+495A>T (n.5858+495A>T) c.5807A>T (p.Tyr1936Phe) | |
2 | g.26460152T>C | CA346127826 | OTOF | c.5867A>G (p.Tyr1956Cys) c.3512+495A>G (n.3512+495A>G) c.3626A>G (p.Tyr1209Cys) c.3566A>G (p.Tyr1189Cys) c.3797A>G (p.Tyr1266Cys) c.5813+495A>G (n.5813+495A>G) c.5798+495A>G (n.5798+495A>G) c.5858+495A>G (n.5858+495A>G) c.5807A>G (p.Tyr1936Cys) | |
2 | g.26460152T>G | CA346127828 | OTOF | c.5867A>C (p.Tyr1956Ser) c.3512+495A>C (n.3512+495A>C) c.3626A>C (p.Tyr1209Ser) c.3566A>C (p.Tyr1189Ser) c.3797A>C (p.Tyr1266Ser) c.5813+495A>C (n.5813+495A>C) c.5798+495A>C (n.5798+495A>C) c.5858+495A>C (n.5858+495A>C) c.5807A>C (p.Tyr1936Ser) | |
2 | g.26460153A= | CA1239824113 | OTOF | c.5866T= (p.Tyr1956=) c.3512+494T= (n.3512+494T=) c.3625T= (p.Tyr1209=) c.3565T= (p.Tyr1189=) c.3796T= (p.Tyr1266=) c.5813+494T= (n.5813+494T=) c.5798+494T= (n.5798+494T=) c.5858+494T= (n.5858+494T=) c.5806T= (p.Tyr1936=) | |
2 | g.26460153A>C | CA346127833 | OTOF | c.5866T>G (p.Tyr1956Asp) c.3512+494T>G (n.3512+494T>G) c.3625T>G (p.Tyr1209Asp) c.3565T>G (p.Tyr1189Asp) c.3796T>G (p.Tyr1266Asp) c.5813+494T>G (n.5813+494T>G) c.5798+494T>G (n.5798+494T>G) c.5858+494T>G (n.5858+494T>G) c.5806T>G (p.Tyr1936Asp) | |
2 | g.26460153A>G | CA346127836 | OTOF | c.5866T>C (p.Tyr1956His) c.3512+494T>C (n.3512+494T>C) c.3625T>C (p.Tyr1209His) c.3565T>C (p.Tyr1189His) c.3796T>C (p.Tyr1266His) c.5813+494T>C (n.5813+494T>C) c.5798+494T>C (n.5798+494T>C) c.5858+494T>C (n.5858+494T>C) c.5806T>C (p.Tyr1936His) | dbSNP |
2 | g.26460153A>T | CA346127838 | OTOF | c.5866T>A (p.Tyr1956Asn) c.3512+494T>A (n.3512+494T>A) c.3625T>A (p.Tyr1209Asn) c.3565T>A (p.Tyr1189Asn) c.3796T>A (p.Tyr1266Asn) c.5813+494T>A (n.5813+494T>A) c.5798+494T>A (n.5798+494T>A) c.5858+494T>A (n.5858+494T>A) c.5806T>A (p.Tyr1936Asn) | |
2 | g.26460154G>A | CA425206608 | OTOF | c.5865C>T (p.Arg1955=) c.3512+493C>T (n.3512+493C>T) c.3624C>T (p.Arg1208=) c.3564C>T (p.Arg1188=) c.3795C>T (p.Arg1265=) c.5813+493C>T (n.5813+493C>T) c.5798+493C>T (n.5798+493C>T) c.5858+493C>T (n.5858+493C>T) c.5805C>T (p.Arg1935=) | |
2 | g.26460154G>C | CA425206609 | OTOF | c.5865C>G (p.Arg1955=) c.3512+493C>G (n.3512+493C>G) c.3624C>G (p.Arg1208=) c.3564C>G (p.Arg1188=) c.3795C>G (p.Arg1265=) c.5813+493C>G (n.5813+493C>G) c.5798+493C>G (n.5798+493C>G) c.5858+493C>G (n.5858+493C>G) c.5805C>G (p.Arg1935=) | |
2 | g.26460154G>T | CA425206610 | OTOF | c.5865C>A (p.Arg1955=) c.3512+493C>A (n.3512+493C>A) c.3624C>A (p.Arg1208=) c.3564C>A (p.Arg1188=) c.3795C>A (p.Arg1265=) c.5813+493C>A (n.5813+493C>A) c.5798+493C>A (n.5798+493C>A) c.5858+493C>A (n.5858+493C>A) c.5805C>A (p.Arg1935=) | |
2 | g.26460155C>A | CA346127840 | OTOF | c.5864G>T (p.Arg1955Leu) c.3512+492G>T (n.3512+492G>T) c.3623G>T (p.Arg1208Leu) c.3563G>T (p.Arg1188Leu) c.3794G>T (p.Arg1265Leu) c.5813+492G>T (n.5813+492G>T) c.5798+492G>T (n.5798+492G>T) c.5858+492G>T (n.5858+492G>T) c.5804G>T (p.Arg1935Leu) | |
2 | g.26460155C= | CA1239824118 | OTOF | c.5864G= (p.Arg1955=) c.3512+492G= (n.3512+492G=) c.3623G= (p.Arg1208=) c.3563G= (p.Arg1188=) c.3794G= (p.Arg1265=) c.5813+492G= (n.5813+492G=) c.5798+492G= (n.5798+492G=) c.5858+492G= (n.5858+492G=) c.5804G= (p.Arg1935=) | |
2 | g.26460155C>G | CA346127842 | OTOF | c.5864G>C (p.Arg1955Pro) c.3512+492G>C (n.3512+492G>C) c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.3563G>C (p.Arg1188Pro) c.3794G>C (p.Arg1265Pro) c.5813+492G>C (n.5813+492G>C) c.5798+492G>C (n.5798+492G>C) c.5858+492G>C (n.5858+492G>C) c.5804G>C (p.Arg1935Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460155C>T | CA1562667 | OTOF | c.5864G>A (p.Arg1955His) c.3512+492G>A (n.3512+492G>A) c.3623G>A (p.Arg1208His) c.3563G>A (p.Arg1188His) c.3794G>A (p.Arg1265His) c.5813+492G>A (n.5813+492G>A) c.5798+492G>A (n.5798+492G>A) c.5858+492G>A (n.5858+492G>A) c.5804G>A (p.Arg1935His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26460156G>A | CA1562669 | OTOF | c.5863C>T (p.Arg1955Cys) c.3512+491C>T (n.3512+491C>T) c.3622C>T (p.Arg1208Cys) c.3562C>T (p.Arg1188Cys) c.3793C>T (p.Arg1265Cys) c.5813+491C>T (n.5813+491C>T) c.5798+491C>T (n.5798+491C>T) c.5858+491C>T (n.5858+491C>T) c.5803C>T (p.Arg1935Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460156G>C | CA1562668 | OTOF | c.5863C>G (p.Arg1955Gly) c.3512+491C>G (n.3512+491C>G) c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.3562C>G (p.Arg1188Gly) c.3793C>G (p.Arg1265Gly) c.5813+491C>G (n.5813+491C>G) c.5798+491C>G (n.5798+491C>G) c.5858+491C>G (n.5858+491C>G) c.5803C>G (p.Arg1935Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460156G= | CA1239824121 | OTOF | c.5863C= (p.Arg1955=) c.3512+491C= (n.3512+491C=) c.3622C= (p.Arg1208=) c.3562C= (p.Arg1188=) c.3793C= (p.Arg1265=) c.5813+491C= (n.5813+491C=) c.5798+491C= (n.5798+491C=) c.5858+491C= (n.5858+491C=) c.5803C= (p.Arg1935=) | |
2 | g.26460156G>T | CA346127850 | OTOF | c.5863C>A (p.Arg1955Ser) c.3512+491C>A (n.3512+491C>A) c.3622C>A (p.Arg1208Ser) c.3562C>A (p.Arg1188Ser) c.3793C>A (p.Arg1265Ser) c.5813+491C>A (n.5813+491C>A) c.5798+491C>A (n.5798+491C>A) c.5858+491C>A (n.5858+491C>A) c.5803C>A (p.Arg1935Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460157A>C | CA425206616 | OTOF | c.5862T>G (p.Ala1954=) c.3512+490T>G (n.3512+490T>G) c.3621T>G (p.Ala1207=) c.3561T>G (p.Ala1187=) c.3792T>G (p.Ala1264=) c.5813+490T>G (n.5813+490T>G) c.5798+490T>G (n.5798+490T>G) c.5858+490T>G (n.5858+490T>G) c.5802T>G (p.Ala1934=) | |
2 | g.26460157A>G | CA425206617 | OTOF | c.5862T>C (p.Ala1954=) c.3512+490T>C (n.3512+490T>C) c.3621T>C (p.Ala1207=) c.3561T>C (p.Ala1187=) c.3792T>C (p.Ala1264=) c.5813+490T>C (n.5813+490T>C) c.5798+490T>C (n.5798+490T>C) c.5858+490T>C (n.5858+490T>C) c.5802T>C (p.Ala1934=) | |
2 | g.26460157A>T | CA425206619 | OTOF | c.5862T>A (p.Ala1954=) c.3512+490T>A (n.3512+490T>A) c.3621T>A (p.Ala1207=) c.3561T>A (p.Ala1187=) c.3792T>A (p.Ala1264=) c.5813+490T>A (n.5813+490T>A) c.5798+490T>A (n.5798+490T>A) c.5858+490T>A (n.5858+490T>A) c.5802T>A (p.Ala1934=) | |
2 | g.26460158G>A | CA346127854 | OTOF | c.5861C>T (p.Ala1954Val) c.3512+489C>T (n.3512+489C>T) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.3560C>T (p.Ala1187Val) c.3791C>T (p.Ala1264Val) c.5813+489C>T (n.5813+489C>T) c.5798+489C>T (n.5798+489C>T) c.5858+489C>T (n.5858+489C>T) c.5801C>T (p.Ala1934Val) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26460158G>C | CA346127855 | OTOF | c.5861C>G (p.Ala1954Gly) c.3512+489C>G (n.3512+489C>G) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.3560C>G (p.Ala1187Gly) c.3791C>G (p.Ala1264Gly) c.5813+489C>G (n.5813+489C>G) c.5798+489C>G (n.5798+489C>G) c.5858+489C>G (n.5858+489C>G) c.5801C>G (p.Ala1934Gly) | |
2 | g.26460158G= | CA1239824123 | OTOF | c.5861C= (p.Ala1954=) c.3512+489C= (n.3512+489C=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.3560C= (p.Ala1187=) c.3791C= (p.Ala1264=) c.5813+489C= (n.5813+489C=) c.5798+489C= (n.5798+489C=) c.5858+489C= (n.5858+489C=) c.5801C= (p.Ala1934=) | |
2 | g.26460158G>T | CA346127856 | OTOF | c.5861C>A (p.Ala1954Asp) c.3512+489C>A (n.3512+489C>A) c.3620C>A (p.Ala1207Asp) c.3560C>A (p.Ala1187Asp) c.3791C>A (p.Ala1264Asp) c.5813+489C>A (n.5813+489C>A) c.5798+489C>A (n.5798+489C>A) c.5858+489C>A (n.5858+489C>A) c.5801C>A (p.Ala1934Asp) | |
2 | g.26460159C>A | CA1562670 | OTOF | c.5860G>T (p.Ala1954Ser) c.3512+488G>T (n.3512+488G>T) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.3559G>T (p.Ala1187Ser) c.3790G>T (p.Ala1264Ser) c.5813+488G>T (n.5813+488G>T) c.5798+488G>T (n.5798+488G>T) c.5858+488G>T (n.5858+488G>T) c.5800G>T (p.Ala1934Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460159C= | CA1239824125 | OTOF | c.5860G= (p.Ala1954=) c.3512+488G= (n.3512+488G=) c.3619G= (p.Ala1207=) c.3559G= (p.Ala1187=) c.3790G= (p.Ala1264=) c.5813+488G= (n.5813+488G=) c.5798+488G= (n.5798+488G=) c.5858+488G= (n.5858+488G=) c.5800G= (p.Ala1934=) | |
2 | g.26460159C>G | CA346127861 | OTOF | c.5860G>C (p.Ala1954Pro) c.3512+488G>C (n.3512+488G>C) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.3559G>C (p.Ala1187Pro) c.3790G>C (p.Ala1264Pro) c.5813+488G>C (n.5813+488G>C) c.5798+488G>C (n.5798+488G>C) c.5858+488G>C (n.5858+488G>C) c.5800G>C (p.Ala1934Pro) | |
2 | g.26460159C>T | CA346127858 | OTOF | c.5860G>A (p.Ala1954Thr) c.3512+488G>A (n.3512+488G>A) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.3559G>A (p.Ala1187Thr) c.3790G>A (p.Ala1264Thr) c.5813+488G>A (n.5813+488G>A) c.5798+488G>A (n.5798+488G>A) c.5858+488G>A (n.5858+488G>A) c.5800G>A (p.Ala1934Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.26460160C>A | CA1562671 | OTOF | c.5859G>T (p.Ser1953=) c.3512+487G>T (n.3512+487G>T) c.3618G>T (p.Ser1206=) c.3558G>T (p.Ser1186=) c.3789G>T (p.Ser1263=) c.5813+487G>T (n.5813+487G>T) c.5798+487G>T (n.5798+487G>T) c.5858+487G>T (n.5858+487G>T) c.5799G>T (p.Ser1933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460160C= | CA1239824127 | OTOF | c.5859G= (p.Ser1953=) c.3512+487G= (n.3512+487G=) c.3618G= (p.Ser1206=) c.3558G= (p.Ser1186=) c.3789G= (p.Ser1263=) c.5813+487G= (n.5813+487G=) c.5798+487G= (n.5798+487G=) c.5858+487G= (n.5858+487G=) c.5799G= (p.Ser1933=) | |
2 | g.26460160C>G | CA425206622 | OTOF | c.5859G>C (p.Ser1953=) c.3512+487G>C (n.3512+487G>C) c.3618G>C (p.Ser1206=) c.3558G>C (p.Ser1186=) c.3789G>C (p.Ser1263=) c.5813+487G>C (n.5813+487G>C) c.5798+487G>C (n.5798+487G>C) c.5858+487G>C (n.5858+487G>C) c.5799G>C (p.Ser1933=) | |
2 | g.26460160C>T | CA1562672 | OTOF | c.5859G>A (p.Ser1953=) c.3512+487G>A (n.3512+487G>A) c.3618G>A (p.Ser1206=) c.3558G>A (p.Ser1186=) c.3789G>A (p.Ser1263=) c.5813+487G>A (n.5813+487G>A) c.5798+487G>A (n.5798+487G>A) c.5858+487G>A (n.5858+487G>A) c.5799G>A (p.Ser1933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460161G>A | CA346127867 | OTOF | c.5858C>T (p.Ser1953Leu) c.3512+486C>T (n.3512+486C>T) c.3617C>T (p.Ser1206Leu) c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.3788C>T (p.Ser1263Leu) c.5813+486C>T (n.5813+486C>T) c.5798+486C>T (n.5798+486C>T) c.5858+486C>T (n.5858+486C>T) c.5798C>T (p.Ser1933Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460161G>C | CA346127875 | OTOF | c.5858C>G (p.Ser1953Trp) c.3512+486C>G (n.3512+486C>G) c.3617C>G (p.Ser1206Trp) c.3557C>G (p.Ser1186Trp) c.3788C>G (p.Ser1263Trp) c.5813+486C>G (n.5813+486C>G) c.5798+486C>G (n.5798+486C>G) c.5858+486C>G (n.5858+486C>G) c.5798C>G (p.Ser1933Trp) | |
2 | g.26460161G= | CA1239824129 | OTOF | c.5858C= (p.Ser1953=) c.3512+486C= (n.3512+486C=) c.3617C= (p.Ser1206=) c.3557C= (p.Ser1186=) c.3788C= (p.Ser1263=) c.5813+486C= (n.5813+486C=) c.5798+486C= (n.5798+486C=) c.5858+486C= (n.5858+486C=) c.5798C= (p.Ser1933=) | |
2 | g.26460161G>T | CA346127876 | OTOF | c.5858C>A (p.Ser1953Ter) c.3512+486C>A (n.3512+486C>A) c.3617C>A (p.Ser1206Ter) c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.3788C>A (p.Ser1263Ter) c.5813+486C>A (n.5813+486C>A) c.5798+486C>A (n.5798+486C>A) c.5858+486C>A (n.5858+486C>A) c.5798C>A (p.Ser1933Ter) | |
2 | g.26460162A= | CA1239824131 | OTOF | c.5857T= (p.Ser1953=) c.3512+485T= (n.3512+485T=) c.3616T= (p.Ser1206=) c.3556T= (p.Ser1186=) c.3787T= (p.Ser1263=) c.5813+485T= (n.5813+485T=) c.5798+485T= (n.5798+485T=) c.5858+485T= (n.5858+485T=) c.5797T= (p.Ser1933=) | |
2 | g.26460162A>C | CA346127879 | OTOF | c.5857T>G (p.Ser1953Ala) c.3512+485T>G (n.3512+485T>G) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.3556T>G (p.Ser1186Ala) c.3787T>G (p.Ser1263Ala) c.5813+485T>G (n.5813+485T>G) c.5798+485T>G (n.5798+485T>G) c.5858+485T>G (n.5858+485T>G) c.5797T>G (p.Ser1933Ala) | |
2 | g.26460162A>G | CA346127881 | OTOF | c.5857T>C (p.Ser1953Pro) c.3512+485T>C (n.3512+485T>C) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.3556T>C (p.Ser1186Pro) c.3787T>C (p.Ser1263Pro) c.5813+485T>C (n.5813+485T>C) c.5798+485T>C (n.5798+485T>C) c.5858+485T>C (n.5858+485T>C) c.5797T>C (p.Ser1933Pro) | |
2 | g.26460162A>T | CA346127883 | OTOF | c.5857T>A (p.Ser1953Thr) c.3512+485T>A (n.3512+485T>A) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.3556T>A (p.Ser1186Thr) c.3787T>A (p.Ser1263Thr) c.5813+485T>A (n.5813+485T>A) c.5798+485T>A (n.5798+485T>A) c.5858+485T>A (n.5858+485T>A) c.5797T>A (p.Ser1933Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460163C>A | CA346127886 | OTOF | c.5856G>T (p.Lys1952Asn) c.3512+484G>T (n.3512+484G>T) c.3615G>T (p.Lys1205Asn) c.3555G>T (p.Lys1185Asn) c.3786G>T (p.Lys1262Asn) c.5813+484G>T (n.5813+484G>T) c.5798+484G>T (n.5798+484G>T) c.5858+484G>T (n.5858+484G>T) c.5796G>T (p.Lys1932Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460163C= | CA1239824132 | OTOF | c.5856G= (p.Lys1952=) c.3512+484G= (n.3512+484G=) c.3615G= (p.Lys1205=) c.3555G= (p.Lys1185=) c.3786G= (p.Lys1262=) c.5813+484G= (n.5813+484G=) c.5798+484G= (n.5798+484G=) c.5858+484G= (n.5858+484G=) c.5796G= (p.Lys1932=) | |
2 | g.26460163C>G | CA346127888 | OTOF | c.5856G>C (p.Lys1952Asn) c.3512+484G>C (n.3512+484G>C) c.3615G>C (p.Lys1205Asn) c.3555G>C (p.Lys1185Asn) c.3786G>C (p.Lys1262Asn) c.5813+484G>C (n.5813+484G>C) c.5798+484G>C (n.5798+484G>C) c.5858+484G>C (n.5858+484G>C) c.5796G>C (p.Lys1932Asn) | |
2 | g.26460163C>T | CA425206627 | OTOF | c.5856G>A (p.Lys1952=) c.3512+484G>A (n.3512+484G>A) c.3615G>A (p.Lys1205=) c.3555G>A (p.Lys1185=) c.3786G>A (p.Lys1262=) c.5813+484G>A (n.5813+484G>A) c.5798+484G>A (n.5798+484G>A) c.5858+484G>A (n.5858+484G>A) c.5796G>A (p.Lys1932=) | |
2 | g.26460164T>A | CA346127891 | OTOF | c.5855A>T (p.Lys1952Met) c.3512+483A>T (n.3512+483A>T) c.3614A>T (p.Lys1205Met) c.3554A>T (p.Lys1185Met) c.3785A>T (p.Lys1262Met) c.5813+483A>T (n.5813+483A>T) c.5798+483A>T (n.5798+483A>T) c.5858+483A>T (n.5858+483A>T) c.5795A>T (p.Lys1932Met) | |
2 | g.26460164T>C | CA346127894 | OTOF | c.5855A>G (p.Lys1952Arg) c.3512+483A>G (n.3512+483A>G) c.3614A>G (p.Lys1205Arg) c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.3785A>G (p.Lys1262Arg) c.5813+483A>G (n.5813+483A>G) c.5798+483A>G (n.5798+483A>G) c.5858+483A>G (n.5858+483A>G) c.5795A>G (p.Lys1932Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26460164T>G | CA346127895 | OTOF | c.5855A>C (p.Lys1952Thr) c.3512+483A>C (n.3512+483A>C) c.3614A>C (p.Lys1205Thr) c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.3785A>C (p.Lys1262Thr) c.5813+483A>C (n.5813+483A>C) c.5798+483A>C (n.5798+483A>C) c.5858+483A>C (n.5858+483A>C) c.5795A>C (p.Lys1932Thr) | |
2 | g.26460165T>A | CA346127898 | OTOF | c.5854A>T (p.Lys1952Ter) c.3512+482A>T (n.3512+482A>T) c.3613A>T (p.Lys1205Ter) c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.3784A>T (p.Lys1262Ter) c.5813+482A>T (n.5813+482A>T) c.5798+482A>T (n.5798+482A>T) c.5858+482A>T (n.5858+482A>T) c.5794A>T (p.Lys1932Ter) | |
2 | g.26460165T>C | CA44406263 | OTOF | c.5854A>G (p.Lys1952Glu) c.3512+482A>G (n.3512+482A>G) c.3613A>G (p.Lys1205Glu) c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.3784A>G (p.Lys1262Glu) c.5813+482A>G (n.5813+482A>G) c.5798+482A>G (n.5798+482A>G) c.5858+482A>G (n.5858+482A>G) c.5794A>G (p.Lys1932Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460165T>G | CA346127897 | OTOF | c.5854A>C (p.Lys1952Gln) c.3512+482A>C (n.3512+482A>C) c.3613A>C (p.Lys1205Gln) c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.3784A>C (p.Lys1262Gln) c.5813+482A>C (n.5813+482A>C) c.5798+482A>C (n.5798+482A>C) c.5858+482A>C (n.5858+482A>C) c.5794A>C (p.Lys1932Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460165T= | CA1239824134 | OTOF | c.5854A= (p.Lys1952=) c.3512+482A= (n.3512+482A=) c.3613A= (p.Lys1205=) c.3553A= (p.Lys1185=) c.3784A= (p.Lys1262=) c.5813+482A= (n.5813+482A=) c.5798+482A= (n.5798+482A=) c.5858+482A= (n.5858+482A=) c.5794A= (p.Lys1932=) | |
2 | g.26460166G>A | CA425206633 | OTOF | c.5853C>T (p.Leu1951=) c.3512+481C>T (n.3512+481C>T) c.3612C>T (p.Leu1204=) c.3552C>T (p.Leu1184=) c.3783C>T (p.Leu1261=) c.5813+481C>T (n.5813+481C>T) c.5798+481C>T (n.5798+481C>T) c.5858+481C>T (n.5858+481C>T) c.5793C>T (p.Leu1931=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460166G>C | CA425206632 | OTOF | c.5853C>G (p.Leu1951=) c.3512+481C>G (n.3512+481C>G) c.3612C>G (p.Leu1204=) c.3552C>G (p.Leu1184=) c.3783C>G (p.Leu1261=) c.5813+481C>G (n.5813+481C>G) c.5798+481C>G (n.5798+481C>G) c.5858+481C>G (n.5858+481C>G) c.5793C>G (p.Leu1931=) | |
2 | g.26460166G>T | CA425206630 | OTOF | c.5853C>A (p.Leu1951=) c.3512+481C>A (n.3512+481C>A) c.3612C>A (p.Leu1204=) c.3552C>A (p.Leu1184=) c.3783C>A (p.Leu1261=) c.5813+481C>A (n.5813+481C>A) c.5798+481C>A (n.5798+481C>A) c.5858+481C>A (n.5858+481C>A) c.5793C>A (p.Leu1931=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460167A= | CA1239824136 | OTOF | c.5852T= (p.Leu1951=) c.3512+480T= (n.3512+480T=) c.3611T= (p.Leu1204=) c.3551T= (p.Leu1184=) c.3782T= (p.Leu1261=) c.5813+480T= (n.5813+480T=) c.5798+480T= (n.5798+480T=) c.5858+480T= (n.5858+480T=) c.5792T= (p.Leu1931=) | |
2 | g.26460167A>C | CA346127900 | OTOF | c.5852T>G (p.Leu1951Arg) c.3512+480T>G (n.3512+480T>G) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.3551T>G (p.Leu1184Arg) c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.5813+480T>G (n.5813+480T>G) c.5798+480T>G (n.5798+480T>G) c.5858+480T>G (n.5858+480T>G) c.5792T>G (p.Leu1931Arg) | |
2 | g.26460167A>G | CA346127903 | OTOF | c.5852T>C (p.Leu1951Pro) c.3512+480T>C (n.3512+480T>C) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.3551T>C (p.Leu1184Pro) c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.5813+480T>C (n.5813+480T>C) c.5798+480T>C (n.5798+480T>C) c.5858+480T>C (n.5858+480T>C) c.5792T>C (p.Leu1931Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460167A>T | CA1562673 | OTOF | c.5852T>A (p.Leu1951His) c.3512+480T>A (n.3512+480T>A) c.3611T>A (p.Leu1204His) c.3551T>A (p.Leu1184His) c.3782T>A (p.Leu1261His) c.5813+480T>A (n.5813+480T>A) c.5798+480T>A (n.5798+480T>A) c.5858+480T>A (n.5858+480T>A) c.5792T>A (p.Leu1931His) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460168G>A | CA346127909 | OTOF | c.5851C>T (p.Leu1951Phe) c.3512+479C>T (n.3512+479C>T) c.3610C>T (p.Leu1204Phe) c.3550C>T (p.Leu1184Phe) c.3781C>T (p.Leu1261Phe) c.5813+479C>T (n.5813+479C>T) c.5798+479C>T (n.5798+479C>T) c.5858+479C>T (n.5858+479C>T) c.5791C>T (p.Leu1931Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460168G>C | CA346127910 | OTOF | c.5851C>G (p.Leu1951Val) c.3512+479C>G (n.3512+479C>G) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.3550C>G (p.Leu1184Val) c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.5813+479C>G (n.5813+479C>G) c.5798+479C>G (n.5798+479C>G) c.5858+479C>G (n.5858+479C>G) c.5791C>G (p.Leu1931Val) | |
2 | g.26460168G= | CA1239824138 | OTOF | c.5851C= (p.Leu1951=) c.3512+479C= (n.3512+479C=) c.3610C= (p.Leu1204=) c.3550C= (p.Leu1184=) c.3781C= (p.Leu1261=) c.5813+479C= (n.5813+479C=) c.5798+479C= (n.5798+479C=) c.5858+479C= (n.5858+479C=) c.5791C= (p.Leu1931=) | |
2 | g.26460168G>T | CA346127913 | OTOF | c.5851C>A (p.Leu1951Ile) c.3512+479C>A (n.3512+479C>A) c.3610C>A (p.Leu1204Ile) c.3550C>A (p.Leu1184Ile) c.3781C>A (p.Leu1261Ile) c.5813+479C>A (n.5813+479C>A) c.5798+479C>A (n.5798+479C>A) c.5858+479C>A (n.5858+479C>A) c.5791C>A (p.Leu1931Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.26460169A>C | CA425206638 | OTOF | c.5850T>G (p.Pro1950=) c.3512+478T>G (n.3512+478T>G) c.3609T>G (p.Pro1203=) c.3549T>G (p.Pro1183=) c.3780T>G (p.Pro1260=) c.5813+478T>G (n.5813+478T>G) c.5798+478T>G (n.5798+478T>G) c.5858+478T>G (n.5858+478T>G) c.5790T>G (p.Pro1930=) | |
2 | g.26460169A>G | CA425206640 | OTOF | c.5850T>C (p.Pro1950=) c.3512+478T>C (n.3512+478T>C) c.3609T>C (p.Pro1203=) c.3549T>C (p.Pro1183=) c.3780T>C (p.Pro1260=) c.5813+478T>C (n.5813+478T>C) c.5798+478T>C (n.5798+478T>C) c.5858+478T>C (n.5858+478T>C) c.5790T>C (p.Pro1930=) | |
2 | g.26460169A>T | CA425206639 | OTOF | c.5850T>A (p.Pro1950=) c.3512+478T>A (n.3512+478T>A) c.3609T>A (p.Pro1203=) c.3549T>A (p.Pro1183=) c.3780T>A (p.Pro1260=) c.5813+478T>A (n.5813+478T>A) c.5798+478T>A (n.5798+478T>A) c.5858+478T>A (n.5858+478T>A) c.5790T>A (p.Pro1930=) | |
2 | g.26460170G>A | CA346127919 | OTOF | c.5849C>T (p.Pro1950Leu) c.3512+477C>T (n.3512+477C>T) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.5813+477C>T (n.5813+477C>T) c.5798+477C>T (n.5798+477C>T) c.5858+477C>T (n.5858+477C>T) c.5789C>T (p.Pro1930Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460170G>C | CA346127916 | OTOF | c.5849C>G (p.Pro1950Arg) c.3512+477C>G (n.3512+477C>G) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.5813+477C>G (n.5813+477C>G) c.5798+477C>G (n.5798+477C>G) c.5858+477C>G (n.5858+477C>G) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) | |
2 | g.26460170G= | CA1239824139 | OTOF | c.5849C= (p.Pro1950=) c.3512+477C= (n.3512+477C=) c.3608C= (p.Pro1203=) c.3548C= (p.Pro1183=) c.3779C= (p.Pro1260=) c.5813+477C= (n.5813+477C=) c.5798+477C= (n.5798+477C=) c.5858+477C= (n.5858+477C=) c.5789C= (p.Pro1930=) | |
2 | g.26460170G>T | CA346127917 | OTOF | c.5849C>A (p.Pro1950His) c.3512+477C>A (n.3512+477C>A) c.3608C>A (p.Pro1203His) c.3548C>A (p.Pro1183His) c.3779C>A (p.Pro1260His) c.5813+477C>A (n.5813+477C>A) c.5798+477C>A (n.5798+477C>A) c.5858+477C>A (n.5858+477C>A) c.5789C>A (p.Pro1930His) | |
2 | g.26460171G>A | CA346127922 | OTOF | c.5848C>T (p.Pro1950Ser) c.3512+476C>T (n.3512+476C>T) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.5813+476C>T (n.5813+476C>T) c.5798+476C>T (n.5798+476C>T) c.5858+476C>T (n.5858+476C>T) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) | |
2 | g.26460171G>C | CA346127924 | OTOF | c.5848C>G (p.Pro1950Ala) c.3512+476C>G (n.3512+476C>G) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.5813+476C>G (n.5813+476C>G) c.5798+476C>G (n.5798+476C>G) c.5858+476C>G (n.5858+476C>G) c.5788C>G (p.Pro1930Ala) | |
2 | g.26460171G>T | CA346127926 | OTOF | c.5848C>A (p.Pro1950Thr) c.3512+476C>A (n.3512+476C>A) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.5813+476C>A (n.5813+476C>A) c.5798+476C>A (n.5798+476C>A) c.5858+476C>A (n.5858+476C>A) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) | |
2 | g.26460172G>A | CA425206642 | OTOF | c.5847C>T (p.Asn1949=) c.3512+475C>T (n.3512+475C>T) c.3606C>T (p.Asn1202=) c.3546C>T (p.Asn1182=) c.3777C>T (p.Asn1259=) c.5813+475C>T (n.5813+475C>T) c.5798+475C>T (n.5798+475C>T) c.5858+475C>T (n.5858+475C>T) c.5787C>T (p.Asn1929=) | |
2 | g.26460172G>C | CA346127929 | OTOF | c.5847C>G (p.Asn1949Lys) c.3512+475C>G (n.3512+475C>G) c.3606C>G (p.Asn1202Lys) c.3546C>G (p.Asn1182Lys) c.3777C>G (p.Asn1259Lys) c.5813+475C>G (n.5813+475C>G) c.5798+475C>G (n.5798+475C>G) c.5858+475C>G (n.5858+475C>G) c.5787C>G (p.Asn1929Lys) | |
2 | g.26460172G>T | CA346127930 | OTOF | c.5847C>A (p.Asn1949Lys) c.3512+475C>A (n.3512+475C>A) c.3606C>A (p.Asn1202Lys) c.3546C>A (p.Asn1182Lys) c.3777C>A (p.Asn1259Lys) c.5813+475C>A (n.5813+475C>A) c.5798+475C>A (n.5798+475C>A) c.5858+475C>A (n.5858+475C>A) c.5787C>A (p.Asn1929Lys) | |
2 | g.26460173T>A | CA346127936 | OTOF | c.5846A>T (p.Asn1949Ile) c.3512+474A>T (n.3512+474A>T) c.3605A>T (p.Asn1202Ile) c.3545A>T (p.Asn1182Ile) c.3776A>T (p.Asn1259Ile) c.5813+474A>T (n.5813+474A>T) c.5798+474A>T (n.5798+474A>T) c.5858+474A>T (n.5858+474A>T) c.5786A>T (p.Asn1929Ile) | |
2 | g.26460173T>C | CA346127932 | OTOF | c.5846A>G (p.Asn1949Ser) c.3512+474A>G (n.3512+474A>G) c.3605A>G (p.Asn1202Ser) c.3545A>G (p.Asn1182Ser) c.3776A>G (p.Asn1259Ser) c.5813+474A>G (n.5813+474A>G) c.5798+474A>G (n.5798+474A>G) c.5858+474A>G (n.5858+474A>G) c.5786A>G (p.Asn1929Ser) | |
2 | g.26460173T>G | CA346127933 | OTOF | c.5846A>C (p.Asn1949Thr) c.3512+474A>C (n.3512+474A>C) c.3605A>C (p.Asn1202Thr) c.3545A>C (p.Asn1182Thr) c.3776A>C (p.Asn1259Thr) c.5813+474A>C (n.5813+474A>C) c.5798+474A>C (n.5798+474A>C) c.5858+474A>C (n.5858+474A>C) c.5786A>C (p.Asn1929Thr) | |
2 | g.26460174T>A | CA346127938 | OTOF | c.5845A>T (p.Asn1949Tyr) c.3512+473A>T (n.3512+473A>T) c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) c.3544A>T (p.Asn1182Tyr) c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) c.5813+473A>T (n.5813+473A>T) c.5798+473A>T (n.5798+473A>T) c.5858+473A>T (n.5858+473A>T) c.5785A>T (p.Asn1929Tyr) | |
2 | g.26460174T>C | CA346127940 | OTOF | c.5845A>G (p.Asn1949Asp) c.3512+473A>G (n.3512+473A>G) c.3604A>G (p.Asn1202Asp) c.3544A>G (p.Asn1182Asp) c.3775A>G (p.Asn1259Asp) c.5813+473A>G (n.5813+473A>G) c.5798+473A>G (n.5798+473A>G) c.5858+473A>G (n.5858+473A>G) c.5785A>G (p.Asn1929Asp) | |
2 | g.26460174T>G | CA346127942 | OTOF | c.5845A>C (p.Asn1949His) c.3512+473A>C (n.3512+473A>C) c.3604A>C (p.Asn1202His) c.3544A>C (p.Asn1182His) c.3775A>C (p.Asn1259His) c.5813+473A>C (n.5813+473A>C) c.5798+473A>C (n.5798+473A>C) c.5858+473A>C (n.5858+473A>C) c.5785A>C (p.Asn1929His) | |
2 | g.26460175C>A | CA425206648 | OTOF | c.5844G>T (p.Leu1948=) c.3512+472G>T (n.3512+472G>T) c.3603G>T (p.Leu1201=) c.3543G>T (p.Leu1181=) c.3774G>T (p.Leu1258=) c.5813+472G>T (n.5813+472G>T) c.5798+472G>T (n.5798+472G>T) c.5858+472G>T (n.5858+472G>T) c.5784G>T (p.Leu1928=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460175C= | CA1239824141 | OTOF | c.5844G= (p.Leu1948=) c.3512+472G= (n.3512+472G=) c.3603G= (p.Leu1201=) c.3543G= (p.Leu1181=) c.3774G= (p.Leu1258=) c.5813+472G= (n.5813+472G=) c.5798+472G= (n.5798+472G=) c.5858+472G= (n.5858+472G=) c.5784G= (p.Leu1928=) | |
2 | g.26460175C>G | CA425206649 | OTOF | c.5844G>C (p.Leu1948=) c.3512+472G>C (n.3512+472G>C) c.3603G>C (p.Leu1201=) c.3543G>C (p.Leu1181=) c.3774G>C (p.Leu1258=) c.5813+472G>C (n.5813+472G>C) c.5798+472G>C (n.5798+472G>C) c.5858+472G>C (n.5858+472G>C) c.5784G>C (p.Leu1928=) | |
2 | g.26460175C>T | CA425206650 | OTOF | c.5844G>A (p.Leu1948=) c.3512+472G>A (n.3512+472G>A) c.3603G>A (p.Leu1201=) c.3543G>A (p.Leu1181=) c.3774G>A (p.Leu1258=) c.5813+472G>A (n.5813+472G>A) c.5798+472G>A (n.5798+472G>A) c.5858+472G>A (n.5858+472G>A) c.5784G>A (p.Leu1928=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460176A= | CA1239824144 | OTOF | c.5843T= (p.Leu1948=) c.3512+471T= (n.3512+471T=) c.3602T= (p.Leu1201=) c.3542T= (p.Leu1181=) c.3773T= (p.Leu1258=) c.5813+471T= (n.5813+471T=) c.5798+471T= (n.5798+471T=) c.5858+471T= (n.5858+471T=) c.5783T= (p.Leu1928=) | |
2 | g.26460176A>C | CA346127945 | OTOF | c.5843T>G (p.Leu1948Arg) c.3512+471T>G (n.3512+471T>G) c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.3773T>G (p.Leu1258Arg) c.5813+471T>G (n.5813+471T>G) c.5798+471T>G (n.5798+471T>G) c.5858+471T>G (n.5858+471T>G) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) | |
2 | g.26460176A>G | CA1562674 | OTOF | c.5843T>C (p.Leu1948Pro) c.3512+471T>C (n.3512+471T>C) c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.3773T>C (p.Leu1258Pro) c.5813+471T>C (n.5813+471T>C) c.5798+471T>C (n.5798+471T>C) c.5858+471T>C (n.5858+471T>C) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460176A>T | CA346127948 | OTOF | c.5843T>A (p.Leu1948Gln) c.3512+471T>A (n.3512+471T>A) c.3602T>A (p.Leu1201Gln) c.3542T>A (p.Leu1181Gln) c.3773T>A (p.Leu1258Gln) c.5813+471T>A (n.5813+471T>A) c.5798+471T>A (n.5798+471T>A) c.5858+471T>A (n.5858+471T>A) c.5783T>A (p.Leu1928Gln) | |
2 | g.26460177G>A | CA425206652 | OTOF | c.5842C>T (p.Leu1948=) c.3512+470C>T (n.3512+470C>T) c.3601C>T (p.Leu1201=) c.3541C>T (p.Leu1181=) c.3772C>T (p.Leu1258=) c.5813+470C>T (n.5813+470C>T) c.5798+470C>T (n.5798+470C>T) c.5858+470C>T (n.5858+470C>T) c.5782C>T (p.Leu1928=) | |
2 | g.26460177G>C | CA346127951 | OTOF | c.5842C>G (p.Leu1948Val) c.3512+470C>G (n.3512+470C>G) c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val) c.5813+470C>G (n.5813+470C>G) c.5798+470C>G (n.5798+470C>G) c.5858+470C>G (n.5858+470C>G) c.5782C>G (p.Leu1928Val) | |
2 | g.26460177G>T | CA346127953 | OTOF | c.5842C>A (p.Leu1948Met) c.3512+470C>A (n.3512+470C>A) c.3601C>A (p.Leu1201Met) c.3541C>A (p.Leu1181Met) c.3772C>A (p.Leu1258Met) c.5813+470C>A (n.5813+470C>A) c.5798+470C>A (n.5798+470C>A) c.5858+470C>A (n.5858+470C>A) c.5782C>A (p.Leu1928Met) | |
2 | g.26460178G>A | CA425206653 | OTOF | c.5841C>T (p.Phe1947=) c.3512+469C>T (n.3512+469C>T) c.3600C>T (p.Phe1200=) c.3540C>T (p.Phe1180=) c.3771C>T (p.Phe1257=) c.5813+469C>T (n.5813+469C>T) c.5798+469C>T (n.5798+469C>T) c.5858+469C>T (n.5858+469C>T) c.5781C>T (p.Phe1927=) | |
2 | g.26460178G>C | CA346127955 | OTOF | c.5841C>G (p.Phe1947Leu) c.3512+469C>G (n.3512+469C>G) c.3600C>G (p.Phe1200Leu) c.3540C>G (p.Phe1180Leu) c.3771C>G (p.Phe1257Leu) c.5813+469C>G (n.5813+469C>G) c.5798+469C>G (n.5798+469C>G) c.5858+469C>G (n.5858+469C>G) c.5781C>G (p.Phe1927Leu) | |
2 | g.26460178G>T | CA346127956 | OTOF | c.5841C>A (p.Phe1947Leu) c.3512+469C>A (n.3512+469C>A) c.3600C>A (p.Phe1200Leu) c.3540C>A (p.Phe1180Leu) c.3771C>A (p.Phe1257Leu) c.5813+469C>A (n.5813+469C>A) c.5798+469C>A (n.5798+469C>A) c.5858+469C>A (n.5858+469C>A) c.5781C>A (p.Phe1927Leu) | |
2 | g.26460179A>C | CA346127959 | OTOF | c.5840T>G (p.Phe1947Cys) c.3512+468T>G (n.3512+468T>G) c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.3539T>G (p.Phe1180Cys) c.3770T>G (p.Phe1257Cys) c.5813+468T>G (n.5813+468T>G) c.5798+468T>G (n.5798+468T>G) c.5858+468T>G (n.5858+468T>G) c.5780T>G (p.Phe1927Cys) | |
2 | g.26460179A>G | CA346127971 | OTOF | c.5840T>C (p.Phe1947Ser) c.3512+468T>C (n.3512+468T>C) c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.3539T>C (p.Phe1180Ser) c.3770T>C (p.Phe1257Ser) c.5813+468T>C (n.5813+468T>C) c.5798+468T>C (n.5798+468T>C) c.5858+468T>C (n.5858+468T>C) c.5780T>C (p.Phe1927Ser) | |
2 | g.26460179A>T | CA346127973 | OTOF | c.5840T>A (p.Phe1947Tyr) c.3512+468T>A (n.3512+468T>A) c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.3539T>A (p.Phe1180Tyr) c.3770T>A (p.Phe1257Tyr) c.5813+468T>A (n.5813+468T>A) c.5798+468T>A (n.5798+468T>A) c.5858+468T>A (n.5858+468T>A) c.5780T>A (p.Phe1927Tyr) | |
2 | g.26460180A>C | CA346127974 | OTOF | c.5839T>G (p.Phe1947Val) c.3512+467T>G (n.3512+467T>G) c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.3538T>G (p.Phe1180Val) c.3769T>G (p.Phe1257Val) c.5813+467T>G (n.5813+467T>G) c.5798+467T>G (n.5798+467T>G) c.5858+467T>G (n.5858+467T>G) c.5779T>G (p.Phe1927Val) | |
2 | g.26460180A>G | CA346127983 | OTOF | c.5839T>C (p.Phe1947Leu) c.3512+467T>C (n.3512+467T>C) c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.3538T>C (p.Phe1180Leu) c.3769T>C (p.Phe1257Leu) c.5813+467T>C (n.5813+467T>C) c.5798+467T>C (n.5798+467T>C) c.5858+467T>C (n.5858+467T>C) c.5779T>C (p.Phe1927Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.26460180A>T | CA346127975 | OTOF | c.5839T>A (p.Phe1947Ile) c.3512+467T>A (n.3512+467T>A) c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.3538T>A (p.Phe1180Ile) c.3769T>A (p.Phe1257Ile) c.5813+467T>A (n.5813+467T>A) c.5798+467T>A (n.5798+467T>A) c.5858+467T>A (n.5858+467T>A) c.5779T>A (p.Phe1927Ile) | |
2 | g.26460181C>A | CA346127986 | OTOF | c.5838G>T (p.Trp1946Cys) c.3512+466G>T (n.3512+466G>T) c.3597G>T (p.Trp1199Cys) c.3537G>T (p.Trp1179Cys) c.3768G>T (p.Trp1256Cys) c.5813+466G>T (n.5813+466G>T) c.5798+466G>T (n.5798+466G>T) c.5858+466G>T (n.5858+466G>T) c.5778G>T (p.Trp1926Cys) | |
2 | g.26460181C>G | CA346127987 | OTOF | c.5838G>C (p.Trp1946Cys) c.3512+466G>C (n.3512+466G>C) c.3597G>C (p.Trp1199Cys) c.3537G>C (p.Trp1179Cys) c.3768G>C (p.Trp1256Cys) c.5813+466G>C (n.5813+466G>C) c.5798+466G>C (n.5798+466G>C) c.5858+466G>C (n.5858+466G>C) c.5778G>C (p.Trp1926Cys) | |
2 | g.26460181C>T | CA346127989 | OTOF | c.5838G>A (p.Trp1946Ter) c.3512+466G>A (n.3512+466G>A) c.3597G>A (p.Trp1199Ter) c.3537G>A (p.Trp1179Ter) c.3768G>A (p.Trp1256Ter) c.5813+466G>A (n.5813+466G>A) c.5798+466G>A (n.5798+466G>A) c.5858+466G>A (n.5858+466G>A) c.5778G>A (p.Trp1926Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.26460182C>A | CA346127991 | OTOF | c.5837G>T (p.Trp1946Leu) c.3512+465G>T (n.3512+465G>T) c.3596G>T (p.Trp1199Leu) c.3536G>T (p.Trp1179Leu) c.3767G>T (p.Trp1256Leu) c.5813+465G>T (n.5813+465G>T) c.5798+465G>T (n.5798+465G>T) c.5858+465G>T (n.5858+465G>T) c.5777G>T (p.Trp1926Leu) | |
2 | g.26460182C>G | CA346127993 | OTOF | c.5837G>C (p.Trp1946Ser) c.3512+465G>C (n.3512+465G>C) c.3596G>C (p.Trp1199Ser) c.3536G>C (p.Trp1179Ser) c.3767G>C (p.Trp1256Ser) c.5813+465G>C (n.5813+465G>C) c.5798+465G>C (n.5798+465G>C) c.5858+465G>C (n.5858+465G>C) c.5777G>C (p.Trp1926Ser) | |
2 | g.26460182C>T | CA346127994 | OTOF | c.5837G>A (p.Trp1946Ter) c.3512+465G>A (n.3512+465G>A) c.3596G>A (p.Trp1199Ter) c.3536G>A (p.Trp1179Ter) c.3767G>A (p.Trp1256Ter) c.5813+465G>A (n.5813+465G>A) c.5798+465G>A (n.5798+465G>A) c.5858+465G>A (n.5858+465G>A) c.5777G>A (p.Trp1926Ter) | |
2 | g.26460183A>C | CA346127996 | OTOF | c.5836T>G (p.Trp1946Gly) c.3512+464T>G (n.3512+464T>G) c.3595T>G (p.Trp1199Gly) c.3535T>G (p.Trp1179Gly) c.3766T>G (p.Trp1256Gly) c.5813+464T>G (n.5813+464T>G) c.5798+464T>G (n.5798+464T>G) c.5858+464T>G (n.5858+464T>G) c.5776T>G (p.Trp1926Gly) | |
2 | g.26460183A>G | CA346127998 | OTOF | c.5836T>C (p.Trp1946Arg) c.3512+464T>C (n.3512+464T>C) c.3595T>C (p.Trp1199Arg) c.3535T>C (p.Trp1179Arg) c.3766T>C (p.Trp1256Arg) c.5813+464T>C (n.5813+464T>C) c.5798+464T>C (n.5798+464T>C) c.5858+464T>C (n.5858+464T>C) c.5776T>C (p.Trp1926Arg) | dbSNP |
2 | g.26460183A>T | CA346128000 | OTOF | c.5836T>A (p.Trp1946Arg) c.3512+464T>A (n.3512+464T>A) c.3595T>A (p.Trp1199Arg) c.3535T>A (p.Trp1179Arg) c.3766T>A (p.Trp1256Arg) c.5813+464T>A (n.5813+464T>A) c.5798+464T>A (n.5798+464T>A) c.5858+464T>A (n.5858+464T>A) c.5776T>A (p.Trp1926Arg) | dbSNP |
2 | g.26460184G>A | CA425206661 | OTOF | c.5835C>T (p.Ile1945=) c.3512+463C>T (n.3512+463C>T) c.3594C>T (p.Ile1198=) c.3534C>T (p.Ile1178=) c.3765C>T (p.Ile1255=) c.5813+463C>T (n.5813+463C>T) c.5798+463C>T (n.5798+463C>T) c.5858+463C>T (n.5858+463C>T) c.5775C>T (p.Ile1925=) | |
2 | g.26460184G>C | CA346128003 | OTOF | c.5835C>G (p.Ile1945Met) c.3512+463C>G (n.3512+463C>G) c.3594C>G (p.Ile1198Met) c.3534C>G (p.Ile1178Met) c.3765C>G (p.Ile1255Met) c.5813+463C>G (n.5813+463C>G) c.5798+463C>G (n.5798+463C>G) c.5858+463C>G (n.5858+463C>G) c.5775C>G (p.Ile1925Met) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460184G= | CA1239824145 | OTOF | c.5835C= (p.Ile1945=) c.3512+463C= (n.3512+463C=) c.3594C= (p.Ile1198=) c.3534C= (p.Ile1178=) c.3765C= (p.Ile1255=) c.5813+463C= (n.5813+463C=) c.5798+463C= (n.5798+463C=) c.5858+463C= (n.5858+463C=) c.5775C= (p.Ile1925=) | |
2 | g.26460184G>T | CA425206659 | OTOF | c.5835C>A (p.Ile1945=) c.3512+463C>A (n.3512+463C>A) c.3594C>A (p.Ile1198=) c.3534C>A (p.Ile1178=) c.3765C>A (p.Ile1255=) c.5813+463C>A (n.5813+463C>A) c.5798+463C>A (n.5798+463C>A) c.5858+463C>A (n.5858+463C>A) c.5775C>A (p.Ile1925=) | |
2 | g.26460185A>C | CA346128006 | OTOF | c.5834T>G (p.Ile1945Ser) c.3512+462T>G (n.3512+462T>G) c.3593T>G (p.Ile1198Ser) c.3533T>G (p.Ile1178Ser) c.3764T>G (p.Ile1255Ser) c.5813+462T>G (n.5813+462T>G) c.5798+462T>G (n.5798+462T>G) c.5858+462T>G (n.5858+462T>G) c.5774T>G (p.Ile1925Ser) | |
2 | g.26460185A>G | CA346128008 | OTOF | c.5834T>C (p.Ile1945Thr) c.3512+462T>C (n.3512+462T>C) c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) c.3764T>C (p.Ile1255Thr) c.5813+462T>C (n.5813+462T>C) c.5798+462T>C (n.5798+462T>C) c.5858+462T>C (n.5858+462T>C) c.5774T>C (p.Ile1925Thr) | |
2 | g.26460185A>T | CA346128010 | OTOF | c.5834T>A (p.Ile1945Asn) c.3512+462T>A (n.3512+462T>A) c.3593T>A (p.Ile1198Asn) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) c.3764T>A (p.Ile1255Asn) c.5813+462T>A (n.5813+462T>A) c.5798+462T>A (n.5798+462T>A) c.5858+462T>A (n.5858+462T>A) c.5774T>A (p.Ile1925Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.26460186del | CA2580066181 | OTOF | c.5833del (p.Ile1945SerfsTer4) c.3512+461del (n.3512+461del) c.3592del (p.Ile1198SerfsTer4) c.3532del (p.Ile1178SerfsTer4) c.3763del (p.Ile1255SerfsTer4) c.5813+461del (n.5813+461del) c.5798+461del (n.5798+461del) c.5858+461del (n.5858+461del) c.5773del (p.Ile1925SerfsTer4) | ClinVar |
2 | g.26460186T>A | CA1562675 | OTOF | c.5833A>T (p.Ile1945Phe) c.3512+461A>T (n.3512+461A>T) c.3592A>T (p.Ile1198Phe) c.3532A>T (p.Ile1178Phe) c.3763A>T (p.Ile1255Phe) c.5813+461A>T (n.5813+461A>T) c.5798+461A>T (n.5798+461A>T) c.5858+461A>T (n.5858+461A>T) c.5773A>T (p.Ile1925Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460186T>C | CA346128012 | OTOF | c.5833A>G (p.Ile1945Val) c.3512+461A>G (n.3512+461A>G) c.3592A>G (p.Ile1198Val) c.3532A>G (p.Ile1178Val) c.3763A>G (p.Ile1255Val) c.5813+461A>G (n.5813+461A>G) c.5798+461A>G (n.5798+461A>G) c.5858+461A>G (n.5858+461A>G) c.5773A>G (p.Ile1925Val) | |
2 | g.26460186T>G | CA346128015 | OTOF | c.5833A>C (p.Ile1945Leu) c.3512+461A>C (n.3512+461A>C) c.3592A>C (p.Ile1198Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) c.3763A>C (p.Ile1255Leu) c.5813+461A>C (n.5813+461A>C) c.5798+461A>C (n.5798+461A>C) c.5858+461A>C (n.5858+461A>C) c.5773A>C (p.Ile1925Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.26460186T= | CA1239824147 | OTOF | c.5833A= (p.Ile1945=) c.3512+461A= (n.3512+461A=) c.3592A= (p.Ile1198=) c.3532A= (p.Ile1178=) c.3763A= (p.Ile1255=) c.5813+461A= (n.5813+461A=) c.5798+461A= (n.5798+461A=) c.5858+461A= (n.5858+461A=) c.5773A= (p.Ile1925=) | |
2 | g.26460188_26460208del | CA2739274166 | OTOF | c.5814-1_5833del c.3512+441_3512+461del (n.3512+441_3512+461del) c.3573-1_3592del c.3513-1_3532del c.3744-1_3763del c.5813+441_5813+461del (n.5813+441_5813+461del) c.5798+441_5798+461del (n.5798+441_5798+461del) c.5858+441_5858+461del (n.5858+441_5858+461del) c.5754-1_5773del | ClinVar |
2 | g.26460187G>A | CA425206666 | OTOF | c.5832C>T (p.Phe1944=) c.3512+460C>T (n.3512+460C>T) c.3591C>T (p.Phe1197=) c.3531C>T (p.Phe1177=) c.3762C>T (p.Phe1254=) c.5813+460C>T (n.5813+460C>T) c.5798+460C>T (n.5798+460C>T) c.5858+460C>T (n.5858+460C>T) c.5772C>T (p.Phe1924=) | dbSNP |
2 | g.26460187G>C | CA346128019 | OTOF | c.5832C>G (p.Phe1944Leu) c.3512+460C>G (n.3512+460C>G) c.3591C>G (p.Phe1197Leu) c.3531C>G (p.Phe1177Leu) c.3762C>G (p.Phe1254Leu) c.5813+460C>G (n.5813+460C>G) c.5798+460C>G (n.5798+460C>G) c.5858+460C>G (n.5858+460C>G) c.5772C>G (p.Phe1924Leu) | |
2 | g.26460187G>T | CA346128021 | OTOF | c.5832C>A (p.Phe1944Leu) c.3512+460C>A (n.3512+460C>A) c.3591C>A (p.Phe1197Leu) c.3531C>A (p.Phe1177Leu) c.3762C>A (p.Phe1254Leu) c.5813+460C>A (n.5813+460C>A) c.5798+460C>A (n.5798+460C>A) c.5858+460C>A (n.5858+460C>A) c.5772C>A (p.Phe1924Leu) | |
2 | g.26460188A>C | CA346128022 | OTOF | c.5831T>G (p.Phe1944Cys) c.3512+459T>G (n.3512+459T>G) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.3530T>G (p.Phe1177Cys) c.3761T>G (p.Phe1254Cys) c.5813+459T>G (n.5813+459T>G) c.5798+459T>G (n.5798+459T>G) c.5858+459T>G (n.5858+459T>G) c.5771T>G (p.Phe1924Cys) | |
2 | g.26460188A>G | CA346128025 | OTOF | c.5831T>C (p.Phe1944Ser) c.3512+459T>C (n.3512+459T>C) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.3530T>C (p.Phe1177Ser) c.3761T>C (p.Phe1254Ser) c.5813+459T>C (n.5813+459T>C) c.5798+459T>C (n.5798+459T>C) c.5858+459T>C (n.5858+459T>C) c.5771T>C (p.Phe1924Ser) | |
2 | g.26460188A>T | CA346128027 | OTOF | c.5831T>A (p.Phe1944Tyr) c.3512+459T>A (n.3512+459T>A) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.3530T>A (p.Phe1177Tyr) c.3761T>A (p.Phe1254Tyr) c.5813+459T>A (n.5813+459T>A) c.5798+459T>A (n.5798+459T>A) c.5858+459T>A (n.5858+459T>A) c.5771T>A (p.Phe1924Tyr) | |
2 | g.26460189A>C | CA346128030 | OTOF | c.5830T>G (p.Phe1944Val) c.3512+458T>G (n.3512+458T>G) c.3589T>G (p.Phe1197Val) c.3529T>G (p.Phe1177Val) c.3760T>G (p.Phe1254Val) c.5813+458T>G (n.5813+458T>G) c.5798+458T>G (n.5798+458T>G) c.5858+458T>G (n.5858+458T>G) c.5770T>G (p.Phe1924Val) | |
2 | g.26460189A>G | CA346128032 | OTOF | c.5830T>C (p.Phe1944Leu) c.3512+458T>C (n.3512+458T>C) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.3529T>C (p.Phe1177Leu) c.3760T>C (p.Phe1254Leu) c.5813+458T>C (n.5813+458T>C) c.5798+458T>C (n.5798+458T>C) c.5858+458T>C (n.5858+458T>C) c.5770T>C (p.Phe1924Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.26460189A>T | CA346128035 | OTOF | c.5830T>A (p.Phe1944Ile) c.3512+458T>A (n.3512+458T>A) c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.3529T>A (p.Phe1177Ile) c.3760T>A (p.Phe1254Ile) c.5813+458T>A (n.5813+458T>A) c.5798+458T>A (n.5798+458T>A) c.5858+458T>A (n.5858+458T>A) c.5770T>A (p.Phe1924Ile) | |
2 | g.26460190G>A | CA1562676 | OTOF | c.5829C>T (p.Ser1943=) c.3512+457C>T (n.3512+457C>T) c.3588C>T (p.Ser1196=) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.3759C>T (p.Ser1253=) c.5813+457C>T (n.5813+457C>T) c.5798+457C>T (n.5798+457C>T) c.5858+457C>T (n.5858+457C>T) c.5769C>T (p.Ser1923=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460190G>C | CA346128041 | OTOF | c.5829C>G (p.Ser1943Arg) c.3512+457C>G (n.3512+457C>G) c.3588C>G (p.Ser1196Arg) c.3528C>G (p.Ser1176Arg) c.3759C>G (p.Ser1253Arg) c.5813+457C>G (n.5813+457C>G) c.5798+457C>G (n.5798+457C>G) c.5858+457C>G (n.5858+457C>G) c.5769C>G (p.Ser1923Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26460190G= | CA1239824150 | OTOF | c.5829C= (p.Ser1943=) c.3512+457C= (n.3512+457C=) c.3588C= (p.Ser1196=) c.3528C= (p.Ser1176=) c.3759C= (p.Ser1253=) c.5813+457C= (n.5813+457C=) c.5798+457C= (n.5798+457C=) c.5858+457C= (n.5858+457C=) c.5769C= (p.Ser1923=) | |
2 | g.26460190G>T | CA346128043 | OTOF | c.5829C>A (p.Ser1943Arg) c.3512+457C>A (n.3512+457C>A) c.3588C>A (p.Ser1196Arg) c.3528C>A (p.Ser1176Arg) c.3759C>A (p.Ser1253Arg) c.5813+457C>A (n.5813+457C>A) c.5798+457C>A (n.5798+457C>A) c.5858+457C>A (n.5858+457C>A) c.5769C>A (p.Ser1923Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26460191C>A | CA346128046 | OTOF | c.5828G>T (p.Ser1943Ile) c.3512+456G>T (n.3512+456G>T) c.3587G>T (p.Ser1196Ile) c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.3758G>T (p.Ser1253Ile) c.5813+456G>T (n.5813+456G>T) c.5798+456G>T (n.5798+456G>T) c.5858+456G>T (n.5858+456G>T) c.5768G>T (p.Ser1923Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.26460191C= | CA1239824152 | OTOF | c.5828G= (p.Ser1943=) c.3512+456G= (n.3512+456G=) c.3587G= (p.Ser1196=) c.3527G= (p.Ser1176=) c.3758G= (p.Ser1253=) c.5813+456G= (n.5813+456G=) c.5798+456G= (n.5798+456G=) c.5858+456G= (n.5858+456G=) c.5768G= (p.Ser1923=) | |
2 | g.26460191C>G | CA346128050 | OTOF | c.5828G>C (p.Ser1943Thr) c.3512+456G>C (n.3512+456G>C) c.3587G>C (p.Ser1196Thr) c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.3758G>C (p.Ser1253Thr) c.5813+456G>C (n.5813+456G>C) c.5798+456G>C (n.5798+456G>C) c.5858+456G>C (n.5858+456G>C) c.5768G>C (p.Ser1923Thr) | |
2 | g.26460191C>T | CA44406292 | OTOF | c.5828G>A (p.Ser1943Asn) c.3512+456G>A (n.3512+456G>A) c.3587G>A (p.Ser1196Asn) c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.3758G>A (p.Ser1253Asn) c.5813+456G>A (n.5813+456G>A) c.5798+456G>A (n.5798+456G>A) c.5858+456G>A (n.5858+456G>A) c.5768G>A (p.Ser1923Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460192T>A | CA346128053 | OTOF | c.5827A>T (p.Ser1943Cys) c.3512+455A>T (n.3512+455A>T) c.3586A>T (p.Ser1196Cys) c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.3757A>T (p.Ser1253Cys) c.5813+455A>T (n.5813+455A>T) c.5798+455A>T (n.5798+455A>T) c.5858+455A>T (n.5858+455A>T) c.5767A>T (p.Ser1923Cys) | |
2 | g.26460192T>C | CA346128057 | OTOF | c.5827A>G (p.Ser1943Gly) c.3512+455A>G (n.3512+455A>G) c.3586A>G (p.Ser1196Gly) c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.3757A>G (p.Ser1253Gly) c.5813+455A>G (n.5813+455A>G) c.5798+455A>G (n.5798+455A>G) c.5858+455A>G (n.5858+455A>G) c.5767A>G (p.Ser1923Gly) | |
2 | g.26460192T>G | CA346128055 | OTOF | c.5827A>C (p.Ser1943Arg) c.3512+455A>C (n.3512+455A>C) c.3586A>C (p.Ser1196Arg) c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.3757A>C (p.Ser1253Arg) c.5813+455A>C (n.5813+455A>C) c.5798+455A>C (n.5798+455A>C) c.5858+455A>C (n.5858+455A>C) c.5767A>C (p.Ser1923Arg) | |
2 | g.26460193C>A | CA425206672 | OTOF | c.5826G>T (p.Thr1942=) c.3512+454G>T (n.3512+454G>T) c.3585G>T (p.Thr1195=) c.3525G>T (p.Thr1175=) c.3756G>T (p.Thr1252=) c.5813+454G>T (n.5813+454G>T) c.5798+454G>T (n.5798+454G>T) c.5858+454G>T (n.5858+454G>T) c.5766G>T (p.Thr1922=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460193C= | CA1239824156 | OTOF | c.5826G= (p.Thr1942=) c.3512+454G= (n.3512+454G=) c.3585G= (p.Thr1195=) c.3525G= (p.Thr1175=) c.3756G= (p.Thr1252=) c.5813+454G= (n.5813+454G=) c.5798+454G= (n.5798+454G=) c.5858+454G= (n.5858+454G=) c.5766G= (p.Thr1922=) | |
2 | g.26460193C>G | CA44406299 | OTOF | c.5826G>C (p.Thr1942=) c.3512+454G>C (n.3512+454G>C) c.3585G>C (p.Thr1195=) c.3525G>C (p.Thr1175=) c.3756G>C (p.Thr1252=) c.5813+454G>C (n.5813+454G>C) c.5798+454G>C (n.5798+454G>C) c.5858+454G>C (n.5858+454G>C) c.5766G>C (p.Thr1922=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460193C>T | CA142952 | OTOF | c.5826G>A (p.Thr1942=) c.3512+454G>A (n.3512+454G>A) c.3585G>A (p.Thr1195=) c.3525G>A (p.Thr1175=) c.3756G>A (p.Thr1252=) c.5813+454G>A (n.5813+454G>A) c.5798+454G>A (n.5798+454G>A) c.5858+454G>A (n.5858+454G>A) c.5766G>A (p.Thr1922=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460193_26460198del | CA2749240268 | OTOF | c.5821_5826del (p.Asp1941_Thr1942del) c.3512+449_3512+454del (n.3512+449_3512+454del) c.3580_3585del (p.Asp1194_Thr1195del) c.3520_3525del (p.Asp1174_Thr1175del) c.3751_3756del (p.Asp1251_Thr1252del) c.5813+449_5813+454del (n.5813+449_5813+454del) c.5798+449_5798+454del (n.5798+449_5798+454del) c.5858+449_5858+454del (n.5858+449_5858+454del) c.5761_5766del (p.Asp1921_Thr1922del) | |
2 | g.26460194G>A | CA1562677 | OTOF | c.5825C>T (p.Thr1942Met) c.3512+453C>T (n.3512+453C>T) c.3584C>T (p.Thr1195Met) c.3524C>T (p.Thr1175Met) c.3755C>T (p.Thr1252Met) c.5813+453C>T (n.5813+453C>T) c.5798+453C>T (n.5798+453C>T) c.5858+453C>T (n.5858+453C>T) c.5765C>T (p.Thr1922Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460194G>C | CA346128061 | OTOF | c.5825C>G (p.Thr1942Arg) c.3512+453C>G (n.3512+453C>G) c.3584C>G (p.Thr1195Arg) c.3524C>G (p.Thr1175Arg) c.3755C>G (p.Thr1252Arg) c.5813+453C>G (n.5813+453C>G) c.5798+453C>G (n.5798+453C>G) c.5858+453C>G (n.5858+453C>G) c.5765C>G (p.Thr1922Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26460194G= | CA1239824158 | OTOF | c.5825C= (p.Thr1942=) c.3512+453C= (n.3512+453C=) c.3584C= (p.Thr1195=) c.3524C= (p.Thr1175=) c.3755C= (p.Thr1252=) c.5813+453C= (n.5813+453C=) c.5798+453C= (n.5798+453C=) c.5858+453C= (n.5858+453C=) c.5765C= (p.Thr1922=) | |
2 | g.26460194G>T | CA346128065 | OTOF | c.5825C>A (p.Thr1942Lys) c.3512+453C>A (n.3512+453C>A) c.3584C>A (p.Thr1195Lys) c.3524C>A (p.Thr1175Lys) c.3755C>A (p.Thr1252Lys) c.5813+453C>A (n.5813+453C>A) c.5798+453C>A (n.5798+453C>A) c.5858+453C>A (n.5858+453C>A) c.5765C>A (p.Thr1922Lys) | |
2 | g.26460195T>A | CA346128068 | OTOF | c.5824A>T (p.Thr1942Ser) c.3512+452A>T (n.3512+452A>T) c.3583A>T (p.Thr1195Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.3754A>T (p.Thr1252Ser) c.5813+452A>T (n.5813+452A>T) c.5798+452A>T (n.5798+452A>T) c.5858+452A>T (n.5858+452A>T) c.5764A>T (p.Thr1922Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.26460195T>C | CA346128072 | OTOF | c.5824A>G (p.Thr1942Ala) c.3512+452A>G (n.3512+452A>G) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.3754A>G (p.Thr1252Ala) c.5813+452A>G (n.5813+452A>G) c.5798+452A>G (n.5798+452A>G) c.5858+452A>G (n.5858+452A>G) c.5764A>G (p.Thr1922Ala) | dbSNP |
2 | g.26460195T>G | CA346128073 | OTOF | c.5824A>C (p.Thr1942Pro) c.3512+452A>C (n.3512+452A>C) c.3583A>C (p.Thr1195Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.3754A>C (p.Thr1252Pro) c.5813+452A>C (n.5813+452A>C) c.5798+452A>C (n.5798+452A>C) c.5858+452A>C (n.5858+452A>C) c.5764A>C (p.Thr1922Pro) | |
2 | g.26460195T= | CA1239824160 | OTOF | c.5824A= (p.Thr1942=) c.3512+452A= (n.3512+452A=) c.3583A= (p.Thr1195=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.3754A= (p.Thr1252=) c.5813+452A= (n.5813+452A=) c.5798+452A= (n.5798+452A=) c.5858+452A= (n.5858+452A=) c.5764A= (p.Thr1922=) | |
2 | g.26460196G>A | CA425206682 | OTOF | c.5823C>T (p.Asp1941=) c.3512+451C>T (n.3512+451C>T) c.3582C>T (p.Asp1194=) c.3522C>T (p.Asp1174=) c.3753C>T (p.Asp1251=) c.5813+451C>T (n.5813+451C>T) c.5798+451C>T (n.5798+451C>T) c.5858+451C>T (n.5858+451C>T) c.5763C>T (p.Asp1921=) | |
2 | g.26460196G>C | CA346128076 | OTOF | c.5823C>G (p.Asp1941Glu) c.3512+451C>G (n.3512+451C>G) c.3582C>G (p.Asp1194Glu) c.3522C>G (p.Asp1174Glu) c.3753C>G (p.Asp1251Glu) c.5813+451C>G (n.5813+451C>G) c.5798+451C>G (n.5798+451C>G) c.5858+451C>G (n.5858+451C>G) c.5763C>G (p.Asp1921Glu) | |
2 | g.26460196G>T | CA346128078 | OTOF | c.5823C>A (p.Asp1941Glu) c.3512+451C>A (n.3512+451C>A) c.3582C>A (p.Asp1194Glu) c.3522C>A (p.Asp1174Glu) c.3753C>A (p.Asp1251Glu) c.5813+451C>A (n.5813+451C>A) c.5798+451C>A (n.5798+451C>A) c.5858+451C>A (n.5858+451C>A) c.5763C>A (p.Asp1921Glu) | |
2 | g.26460197T>A | CA346128081 | OTOF | c.5822A>T (p.Asp1941Val) c.3512+450A>T (n.3512+450A>T) c.3581A>T (p.Asp1194Val) c.3521A>T (p.Asp1174Val) c.3752A>T (p.Asp1251Val) c.5813+450A>T (n.5813+450A>T) c.5798+450A>T (n.5798+450A>T) c.5858+450A>T (n.5858+450A>T) c.5762A>T (p.Asp1921Val) | |
2 | g.26460197T>C | CA346128083 | OTOF | c.5822A>G (p.Asp1941Gly) c.3512+450A>G (n.3512+450A>G) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) c.3521A>G (p.Asp1174Gly) c.3752A>G (p.Asp1251Gly) c.5813+450A>G (n.5813+450A>G) c.5798+450A>G (n.5798+450A>G) c.5858+450A>G (n.5858+450A>G) c.5762A>G (p.Asp1921Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.26460197T>G | CA346128085 | OTOF | c.5822A>C (p.Asp1941Ala) c.3512+450A>C (n.3512+450A>C) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) c.3521A>C (p.Asp1174Ala) c.3752A>C (p.Asp1251Ala) c.5813+450A>C (n.5813+450A>C) c.5798+450A>C (n.5798+450A>C) c.5858+450A>C (n.5858+450A>C) c.5762A>C (p.Asp1921Ala) | |
2 | g.26460198C>A | CA346128088 | OTOF | c.5821G>T (p.Asp1941Tyr) c.3512+449G>T (n.3512+449G>T) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) c.3520G>T (p.Asp1174Tyr) c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) c.5813+449G>T (n.5813+449G>T) c.5798+449G>T (n.5798+449G>T) c.5858+449G>T (n.5858+449G>T) c.5761G>T (p.Asp1921Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26460198C= | CA1239824162 | OTOF | c.5821G= (p.Asp1941=) c.3512+449G= (n.3512+449G=) c.3580G= (p.Asp1194=) c.3520G= (p.Asp1174=) c.3751G= (p.Asp1251=) c.5813+449G= (n.5813+449G=) c.5798+449G= (n.5798+449G=) c.5858+449G= (n.5858+449G=) c.5761G= (p.Asp1921=) | |
2 | g.26460198C>G | CA44406305 | OTOF | c.5821G>C (p.Asp1941His) c.3512+449G>C (n.3512+449G>C) c.3580G>C (p.Asp1194His) c.3520G>C (p.Asp1174His) c.3751G>C (p.Asp1251His) c.5813+449G>C (n.5813+449G>C) c.5798+449G>C (n.5798+449G>C) c.5858+449G>C (n.5858+449G>C) c.5761G>C (p.Asp1921His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460198C>T | CA1562678 | OTOF | c.5821G>A (p.Asp1941Asn) c.3512+449G>A (n.3512+449G>A) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) c.3520G>A (p.Asp1174Asn) c.3751G>A (p.Asp1251Asn) c.5813+449G>A (n.5813+449G>A) c.5798+449G>A (n.5798+449G>A) c.5858+449G>A (n.5858+449G>A) c.5761G>A (p.Asp1921Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460199G>A | CA1562679 | OTOF | c.5820C>T (p.Pro1940=) c.3512+448C>T (n.3512+448C>T) c.3579C>T (p.Pro1193=) c.3519C>T (p.Pro1173=) c.3750C>T (p.Pro1250=) c.5813+448C>T (n.5813+448C>T) c.5798+448C>T (n.5798+448C>T) c.5858+448C>T (n.5858+448C>T) c.5760C>T (p.Pro1920=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460199G>C | CA425206686 | OTOF | c.5820C>G (p.Pro1940=) c.3512+448C>G (n.3512+448C>G) c.3579C>G (p.Pro1193=) c.3519C>G (p.Pro1173=) c.3750C>G (p.Pro1250=) c.5813+448C>G (n.5813+448C>G) c.5798+448C>G (n.5798+448C>G) c.5858+448C>G (n.5858+448C>G) c.5760C>G (p.Pro1920=) | |
2 | g.26460199G= | CA1239824165 | OTOF | c.5820C= (p.Pro1940=) c.3512+448C= (n.3512+448C=) c.3579C= (p.Pro1193=) c.3519C= (p.Pro1173=) c.3750C= (p.Pro1250=) c.5813+448C= (n.5813+448C=) c.5798+448C= (n.5798+448C=) c.5858+448C= (n.5858+448C=) c.5760C= (p.Pro1920=) | |
2 | g.26460199G>T | CA425206688 | OTOF | c.5820C>A (p.Pro1940=) c.3512+448C>A (n.3512+448C>A) c.3579C>A (p.Pro1193=) c.3519C>A (p.Pro1173=) c.3750C>A (p.Pro1250=) c.5813+448C>A (n.5813+448C>A) c.5798+448C>A (n.5798+448C>A) c.5858+448C>A (n.5858+448C>A) c.5760C>A (p.Pro1920=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460200G>A | CA346128093 | OTOF | c.5819C>T (p.Pro1940Leu) c.3512+447C>T (n.3512+447C>T) c.3578C>T (p.Pro1193Leu) c.3518C>T (p.Pro1173Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.5813+447C>T (n.5813+447C>T) c.5798+447C>T (n.5798+447C>T) c.5858+447C>T (n.5858+447C>T) c.5759C>T (p.Pro1920Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460200G>C | CA346128096 | OTOF | c.5819C>G (p.Pro1940Arg) c.3512+447C>G (n.3512+447C>G) c.3578C>G (p.Pro1193Arg) c.3518C>G (p.Pro1173Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.5813+447C>G (n.5813+447C>G) c.5798+447C>G (n.5798+447C>G) c.5858+447C>G (n.5858+447C>G) c.5759C>G (p.Pro1920Arg) | |
2 | g.26460200G= | CA1239824167 | OTOF | c.5819C= (p.Pro1940=) c.3512+447C= (n.3512+447C=) c.3578C= (p.Pro1193=) c.3518C= (p.Pro1173=) c.3749C= (p.Pro1250=) c.5813+447C= (n.5813+447C=) c.5798+447C= (n.5798+447C=) c.5858+447C= (n.5858+447C=) c.5759C= (p.Pro1920=) | |
2 | g.26460200G>T | CA346128097 | OTOF | c.5819C>A (p.Pro1940His) c.3512+447C>A (n.3512+447C>A) c.3578C>A (p.Pro1193His) c.3518C>A (p.Pro1173His) c.3749C>A (p.Pro1250His) c.5813+447C>A (n.5813+447C>A) c.5798+447C>A (n.5798+447C>A) c.5858+447C>A (n.5858+447C>A) c.5759C>A (p.Pro1920His) | |
2 | g.26460201G>A | CA346128100 | OTOF | c.5818C>T (p.Pro1940Ser) c.3512+446C>T (n.3512+446C>T) c.3577C>T (p.Pro1193Ser) c.3517C>T (p.Pro1173Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.5813+446C>T (n.5813+446C>T) c.5798+446C>T (n.5798+446C>T) c.5858+446C>T (n.5858+446C>T) c.5758C>T (p.Pro1920Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26460201G>C | CA346128104 | OTOF | c.5818C>G (p.Pro1940Ala) c.3512+446C>G (n.3512+446C>G) c.3577C>G (p.Pro1193Ala) c.3517C>G (p.Pro1173Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.5813+446C>G (n.5813+446C>G) c.5798+446C>G (n.5798+446C>G) c.5858+446C>G (n.5858+446C>G) c.5758C>G (p.Pro1920Ala) | |
2 | g.26460201G>T | CA346128102 | OTOF | c.5818C>A (p.Pro1940Thr) c.3512+446C>A (n.3512+446C>A) c.3577C>A (p.Pro1193Thr) c.3517C>A (p.Pro1173Thr) c.3748C>A (p.Pro1250Thr) c.5813+446C>A (n.5813+446C>A) c.5798+446C>A (n.5798+446C>A) c.5858+446C>A (n.5858+446C>A) c.5758C>A (p.Pro1920Thr) | |
2 | g.26460202C>A | CA142950 | OTOF | c.5817G>T (p.Arg1939=) c.3512+445G>T (n.3512+445G>T) c.3576G>T (p.Arg1192=) c.3516G>T (p.Arg1172=) c.3747G>T (p.Arg1249=) c.5813+445G>T (n.5813+445G>T) c.5798+445G>T (n.5798+445G>T) c.5858+445G>T (n.5858+445G>T) c.5757G>T (p.Arg1919=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460202C= | CA1239824169 | OTOF | c.5817G= (p.Arg1939=) c.3512+445G= (n.3512+445G=) c.3576G= (p.Arg1192=) c.3516G= (p.Arg1172=) c.3747G= (p.Arg1249=) c.5813+445G= (n.5813+445G=) c.5798+445G= (n.5798+445G=) c.5858+445G= (n.5858+445G=) c.5757G= (p.Arg1919=) | |
2 | g.26460202C>G | CA425206691 | OTOF | c.5817G>C (p.Arg1939=) c.3512+445G>C (n.3512+445G>C) c.3576G>C (p.Arg1192=) c.3516G>C (p.Arg1172=) c.3747G>C (p.Arg1249=) c.5813+445G>C (n.5813+445G>C) c.5798+445G>C (n.5798+445G>C) c.5858+445G>C (n.5858+445G>C) c.5757G>C (p.Arg1919=) | |
2 | g.26460202C>T | CA425206694 | OTOF | c.5817G>A (p.Arg1939=) c.3512+445G>A (n.3512+445G>A) c.3576G>A (p.Arg1192=) c.3516G>A (p.Arg1172=) c.3747G>A (p.Arg1249=) c.5813+445G>A (n.5813+445G>A) c.5798+445G>A (n.5798+445G>A) c.5858+445G>A (n.5858+445G>A) c.5757G>A (p.Arg1919=) | gnomAD v4 |
2 | g.26460203C>A | CA346128107 | OTOF | c.5816G>T (p.Arg1939Leu) c.3512+444G>T (n.3512+444G>T) c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.3515G>T (p.Arg1172Leu) c.3746G>T (p.Arg1249Leu) c.5813+444G>T (n.5813+444G>T) c.5798+444G>T (n.5798+444G>T) c.5858+444G>T (n.5858+444G>T) c.5756G>T (p.Arg1919Leu) | |
2 | g.26460203C= | CA1239824171 | OTOF | c.5816G= (p.Arg1939=) c.3512+444G= (n.3512+444G=) c.3575G= (p.Arg1192=) c.3515G= (p.Arg1172=) c.3746G= (p.Arg1249=) c.5813+444G= (n.5813+444G=) c.5798+444G= (n.5798+444G=) c.5858+444G= (n.5858+444G=) c.5756G= (p.Arg1919=) | |
2 | g.26460203C>G | CA1562680 | OTOF | c.5816G>C (p.Arg1939Pro) c.3512+444G>C (n.3512+444G>C) c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.3515G>C (p.Arg1172Pro) c.3746G>C (p.Arg1249Pro) c.5813+444G>C (n.5813+444G>C) c.5798+444G>C (n.5798+444G>C) c.5858+444G>C (n.5858+444G>C) c.5756G>C (p.Arg1919Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460203C>T | CA212844 | OTOF | c.5816G>A (p.Arg1939Gln) c.3512+444G>A (n.3512+444G>A) c.3575G>A (p.Arg1192Gln) c.3515G>A (p.Arg1172Gln) c.3746G>A (p.Arg1249Gln) c.5813+444G>A (n.5813+444G>A) c.5798+444G>A (n.5798+444G>A) c.5858+444G>A (n.5858+444G>A) c.5756G>A (p.Arg1919Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460204G>A | CA345142 | OTOF | c.5815C>T (p.Arg1939Trp) c.3512+443C>T (n.3512+443C>T) c.3574C>T (p.Arg1192Trp) c.3514C>T (p.Arg1172Trp) c.3745C>T (p.Arg1249Trp) c.5813+443C>T (n.5813+443C>T) c.5798+443C>T (n.5798+443C>T) c.5858+443C>T (n.5858+443C>T) c.5755C>T (p.Arg1919Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460204G>C | CA346128112 | OTOF | c.5815C>G (p.Arg1939Gly) c.3512+443C>G (n.3512+443C>G) c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.3514C>G (p.Arg1172Gly) c.3745C>G (p.Arg1249Gly) c.5813+443C>G (n.5813+443C>G) c.5798+443C>G (n.5798+443C>G) c.5858+443C>G (n.5858+443C>G) c.5755C>G (p.Arg1919Gly) | |
2 | g.26460204G= | CA1239824174 | OTOF | c.5815C= (p.Arg1939=) c.3512+443C= (n.3512+443C=) c.3574C= (p.Arg1192=) c.3514C= (p.Arg1172=) c.3745C= (p.Arg1249=) c.5813+443C= (n.5813+443C=) c.5798+443C= (n.5798+443C=) c.5858+443C= (n.5858+443C=) c.5755C= (p.Arg1919=) | |
2 | g.26460204G>T | CA425206698 | OTOF | c.5815C>A (p.Arg1939=) c.3512+443C>A (n.3512+443C>A) c.3574C>A (p.Arg1192=) c.3514C>A (p.Arg1172=) c.3745C>A (p.Arg1249=) c.5813+443C>A (n.5813+443C>A) c.5798+443C>A (n.5798+443C>A) c.5858+443C>A (n.5858+443C>A) c.5755C>A (p.Arg1919=) | |
2 | g.26460205G>A | CA425206700 | OTOF | c.5814C>T (p.Asn1938=) c.3512+442C>T (n.3512+442C>T) c.3573C>T (p.Asn1191=) c.3513C>T (p.Asn1171=) c.3744C>T (p.Asn1248=) c.5813+442C>T (n.5813+442C>T) c.5798+442C>T (n.5798+442C>T) c.5858+442C>T (n.5858+442C>T) c.5754C>T (p.Asn1918=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460205G>C | CA346128115 | OTOF | c.5814C>G (p.Asn1938Lys) c.3512+442C>G (n.3512+442C>G) c.3573C>G (p.Asn1191Lys) c.3513C>G (p.Asn1171Lys) c.3744C>G (p.Asn1248Lys) c.5813+442C>G (n.5813+442C>G) c.5798+442C>G (n.5798+442C>G) c.5858+442C>G (n.5858+442C>G) c.5754C>G (p.Asn1918Lys) | |
2 | g.26460205G= | CA1239824177 | OTOF | c.5814C= (p.Asn1938=) c.3512+442C= (n.3512+442C=) c.3573C= (p.Asn1191=) c.3513C= (p.Asn1171=) c.3744C= (p.Asn1248=) c.5813+442C= (n.5813+442C=) c.5798+442C= (n.5798+442C=) c.5858+442C= (n.5858+442C=) c.5754C= (p.Asn1918=) | |
2 | g.26460205G>T | CA346128116 | OTOF | c.5814C>A (p.Asn1938Lys) c.3512+442C>A (n.3512+442C>A) c.3573C>A (p.Asn1191Lys) c.3513C>A (p.Asn1171Lys) c.3744C>A (p.Asn1248Lys) c.5813+442C>A (n.5813+442C>A) c.5798+442C>A (n.5798+442C>A) c.5858+442C>A (n.5858+442C>A) c.5754C>A (p.Asn1918Lys) | |
2 | g.26460206C>A | CA346128121 | OTOF | c.5814-1G>T (n.5814-1G>T) c.3512+441G>T (n.3512+441G>T) c.3573-1G>T (n.3573-1G>T) c.3513-1G>T (n.3513-1G>T) c.3744-1G>T (n.3744-1G>T) c.5813+441G>T (n.5813+441G>T) c.5798+441G>T (n.5798+441G>T) c.5858+441G>T (n.5858+441G>T) c.5754-1G>T (n.5754-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460206C= | CA1239824179 | OTOF | c.5814-1G= (n.5814-1G=) c.3512+441G= (n.3512+441G=) c.3573-1G= (n.3573-1G=) c.3513-1G= (n.3513-1G=) c.3744-1G= (n.3744-1G=) c.5813+441G= (n.5813+441G=) c.5798+441G= (n.5798+441G=) c.5858+441G= (n.5858+441G=) c.5754-1G= (n.5754-1G=) | |
2 | g.26460206C>G | CA346128123 | OTOF | c.5814-1G>C (n.5814-1G>C) c.3512+441G>C (n.3512+441G>C) c.3573-1G>C (n.3573-1G>C) c.3513-1G>C (n.3513-1G>C) c.3744-1G>C (n.3744-1G>C) c.5813+441G>C (n.5813+441G>C) c.5798+441G>C (n.5798+441G>C) c.5858+441G>C (n.5858+441G>C) c.5754-1G>C (n.5754-1G>C) | |
2 | g.26460206C>T | CA1562681 | OTOF | c.5814-1G>A (n.5814-1G>A) c.3512+441G>A (n.3512+441G>A) c.3573-1G>A (n.3573-1G>A) c.3513-1G>A (n.3513-1G>A) c.3744-1G>A (n.3744-1G>A) c.5813+441G>A (n.5813+441G>A) c.5798+441G>A (n.5798+441G>A) c.5858+441G>A (n.5858+441G>A) c.5754-1G>A (n.5754-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460207T>A | CA346128126 | OTOF | c.5814-2A>T (n.5814-2A>T) c.3512+440A>T (n.3512+440A>T) c.3573-2A>T (n.3573-2A>T) c.3513-2A>T (n.3513-2A>T) c.3744-2A>T (n.3744-2A>T) c.5813+440A>T (n.5813+440A>T) c.5798+440A>T (n.5798+440A>T) c.5858+440A>T (n.5858+440A>T) c.5754-2A>T (n.5754-2A>T) | |
2 | g.26460207T>C | CA346128129 | OTOF | c.5814-2A>G (n.5814-2A>G) c.3512+440A>G (n.3512+440A>G) c.3573-2A>G (n.3573-2A>G) c.3513-2A>G (n.3513-2A>G) c.3744-2A>G (n.3744-2A>G) c.5813+440A>G (n.5813+440A>G) c.5798+440A>G (n.5798+440A>G) c.5858+440A>G (n.5858+440A>G) c.5754-2A>G (n.5754-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460207T>G | CA346128128 | OTOF | c.5814-2A>C (n.5814-2A>C) c.3512+440A>C (n.3512+440A>C) c.3573-2A>C (n.3573-2A>C) c.3513-2A>C (n.3513-2A>C) c.3744-2A>C (n.3744-2A>C) c.5813+440A>C (n.5813+440A>C) c.5798+440A>C (n.5798+440A>C) c.5858+440A>C (n.5858+440A>C) c.5754-2A>C (n.5754-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460207T= | CA1239824180 | OTOF | c.5814-2A= (n.5814-2A=) c.3512+440A= (n.3512+440A=) c.3573-2A= (n.3573-2A=) c.3513-2A= (n.3513-2A=) c.3744-2A= (n.3744-2A=) c.5813+440A= (n.5813+440A=) c.5798+440A= (n.5798+440A=) c.5858+440A= (n.5858+440A=) c.5754-2A= (n.5754-2A=) | |
2 | g.26460209G>C | CA2658232735 | OTOF | c.5814-4C>G (n.5814-4C>G) c.3512+438C>G (n.3512+438C>G) c.3573-4C>G (n.3573-4C>G) c.3513-4C>G (n.3513-4C>G) c.3744-4C>G (n.3744-4C>G) c.5813+438C>G (n.5813+438C>G) c.5798+438C>G (n.5798+438C>G) c.5858+438C>G (n.5858+438C>G) c.5754-4C>G (n.5754-4C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460210A>G | CA2840398268 | OTOF | c.5814-5T>C (n.5814-5T>C) c.3512+437T>C (n.3512+437T>C) c.3573-5T>C (n.3573-5T>C) c.3513-5T>C (n.3513-5T>C) c.3744-5T>C (n.3744-5T>C) c.5813+437T>C (n.5813+437T>C) c.5798+437T>C (n.5798+437T>C) c.5858+437T>C (n.5858+437T>C) c.5754-5T>C (n.5754-5T>C) | |
2 | g.26460211G>A | CA1562682 | OTOF | c.5814-6C>T (n.5814-6C>T) c.3512+436C>T (n.3512+436C>T) c.3573-6C>T (n.3573-6C>T) c.3513-6C>T (n.3513-6C>T) c.3744-6C>T (n.3744-6C>T) c.5813+436C>T (n.5813+436C>T) c.5798+436C>T (n.5798+436C>T) c.5858+436C>T (n.5858+436C>T) c.5754-6C>T (n.5754-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460211G= | CA1239824182 | OTOF | c.5814-6C= (n.5814-6C=) c.3512+436C= (n.3512+436C=) c.3573-6C= (n.3573-6C=) c.3513-6C= (n.3513-6C=) c.3744-6C= (n.3744-6C=) c.5813+436C= (n.5813+436C=) c.5798+436C= (n.5798+436C=) c.5858+436C= (n.5858+436C=) c.5754-6C= (n.5754-6C=) | |
2 | g.26460211G>T | CA531761762 | OTOF | c.5814-6C>A (n.5814-6C>A) c.3512+436C>A (n.3512+436C>A) c.3573-6C>A (n.3573-6C>A) c.3513-6C>A (n.3513-6C>A) c.3744-6C>A (n.3744-6C>A) c.5813+436C>A (n.5813+436C>A) c.5798+436C>A (n.5798+436C>A) c.5858+436C>A (n.5858+436C>A) c.5754-6C>A (n.5754-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460212T>A | CA1562683 | OTOF | c.5814-7A>T (n.5814-7A>T) c.3512+435A>T (n.3512+435A>T) c.3573-7A>T (n.3573-7A>T) c.3513-7A>T (n.3513-7A>T) c.3744-7A>T (n.3744-7A>T) c.5813+435A>T (n.5813+435A>T) c.5798+435A>T (n.5798+435A>T) c.5858+435A>T (n.5858+435A>T) c.5754-7A>T (n.5754-7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460212T>C | CA2840398269 | OTOF | c.5814-7A>G (n.5814-7A>G) c.3512+435A>G (n.3512+435A>G) c.3573-7A>G (n.3573-7A>G) c.3513-7A>G (n.3513-7A>G) c.3744-7A>G (n.3744-7A>G) c.5813+435A>G (n.5813+435A>G) c.5798+435A>G (n.5798+435A>G) c.5858+435A>G (n.5858+435A>G) c.5754-7A>G (n.5754-7A>G) | |
2 | g.26460212T>G | CA1239824185 | OTOF | c.5814-7A>C (n.5814-7A>C) c.3512+435A>C (n.3512+435A>C) c.3573-7A>C (n.3573-7A>C) c.3513-7A>C (n.3513-7A>C) c.3744-7A>C (n.3744-7A>C) c.5813+435A>C (n.5813+435A>C) c.5798+435A>C (n.5798+435A>C) c.5858+435A>C (n.5858+435A>C) c.5754-7A>C (n.5754-7A>C) | dbSNP |
2 | g.26460212T= | CA1239824184 | OTOF | c.5814-7A= (n.5814-7A=) c.3512+435A= (n.3512+435A=) c.3573-7A= (n.3573-7A=) c.3513-7A= (n.3513-7A=) c.3744-7A= (n.3744-7A=) c.5813+435A= (n.5813+435A=) c.5798+435A= (n.5798+435A=) c.5858+435A= (n.5858+435A=) c.5754-7A= (n.5754-7A=) | |
2 | g.26460213A= | CA1239824187 | OTOF | c.5814-8T= (n.5814-8T=) c.3512+434T= (n.3512+434T=) c.3573-8T= (n.3573-8T=) c.3513-8T= (n.3513-8T=) c.3744-8T= (n.3744-8T=) c.5813+434T= (n.5813+434T=) c.5798+434T= (n.5798+434T=) c.5858+434T= (n.5858+434T=) c.5754-8T= (n.5754-8T=) | |
2 | g.26460213A>G | CA44406352 | OTOF | c.5814-8T>C (n.5814-8T>C) c.3512+434T>C (n.3512+434T>C) c.3573-8T>C (n.3573-8T>C) c.3513-8T>C (n.3513-8T>C) c.3744-8T>C (n.3744-8T>C) c.5813+434T>C (n.5813+434T>C) c.5798+434T>C (n.5798+434T>C) c.5858+434T>C (n.5858+434T>C) c.5754-8T>C (n.5754-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460214T>A | CA2658232740 | OTOF | c.5814-9A>T (n.5814-9A>T) c.3512+433A>T (n.3512+433A>T) c.3573-9A>T (n.3573-9A>T) c.3513-9A>T (n.3513-9A>T) c.3744-9A>T (n.3744-9A>T) c.5813+433A>T (n.5813+433A>T) c.5798+433A>T (n.5798+433A>T) c.5858+433A>T (n.5858+433A>T) c.5754-9A>T (n.5754-9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460214T>C | CA2658232742 | OTOF | c.5814-9A>G (n.5814-9A>G) c.3512+433A>G (n.3512+433A>G) c.3573-9A>G (n.3573-9A>G) c.3513-9A>G (n.3513-9A>G) c.3744-9A>G (n.3744-9A>G) c.5813+433A>G (n.5813+433A>G) c.5798+433A>G (n.5798+433A>G) c.5858+433A>G (n.5858+433A>G) c.5754-9A>G (n.5754-9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26460215G>A | CA2658232743 | OTOF | c.5814-10C>T (n.5814-10C>T) c.3512+432C>T (n.3512+432C>T) c.3573-10C>T (n.3573-10C>T) c.3513-10C>T (n.3513-10C>T) c.3744-10C>T (n.3744-10C>T) c.5813+432C>T (n.5813+432C>T) c.5798+432C>T (n.5798+432C>T) c.5858+432C>T (n.5858+432C>T) c.5754-10C>T (n.5754-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460215G>T | CA2838412951 | OTOF | c.5814-10C>A (n.5814-10C>A) c.3512+432C>A (n.3512+432C>A) c.3573-10C>A (n.3573-10C>A) c.3513-10C>A (n.3513-10C>A) c.3744-10C>A (n.3744-10C>A) c.5813+432C>A (n.5813+432C>A) c.5798+432C>A (n.5798+432C>A) c.5858+432C>A (n.5858+432C>A) c.5754-10C>A (n.5754-10C>A) | |
2 | g.26460216A>G | CA2658232747 | OTOF | c.5814-11T>C (n.5814-11T>C) c.3512+431T>C (n.3512+431T>C) c.3573-11T>C (n.3573-11T>C) c.3513-11T>C (n.3513-11T>C) c.3744-11T>C (n.3744-11T>C) c.5813+431T>C (n.5813+431T>C) c.5798+431T>C (n.5798+431T>C) c.5858+431T>C (n.5858+431T>C) c.5754-11T>C (n.5754-11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26460217dup | CA2658232745 | OTOF | c.5814-11dup (n.5814-11dup) c.3512+431dup (n.3512+431dup) c.3573-11dup (n.3573-11dup) c.3513-11dup (n.3513-11dup) c.3744-11dup (n.3744-11dup) c.5813+431dup (n.5813+431dup) c.5798+431dup (n.5798+431dup) c.5858+431dup (n.5858+431dup) c.5754-11dup (n.5754-11dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26460217A>G | CA2840398270 | OTOF | c.5814-12T>C (n.5814-12T>C) c.3512+430T>C (n.3512+430T>C) c.3573-12T>C (n.3573-12T>C) c.3513-12T>C (n.3513-12T>C) c.3744-12T>C (n.3744-12T>C) c.5813+430T>C (n.5813+430T>C) c.5798+430T>C (n.5798+430T>C) c.5858+430T>C (n.5858+430T>C) c.5754-12T>C (n.5754-12T>C) | |
2 | g.26460217A>T | CA2658232749 | OTOF | c.5814-12T>A (n.5814-12T>A) c.3512+430T>A (n.3512+430T>A) c.3573-12T>A (n.3573-12T>A) c.3513-12T>A (n.3513-12T>A) c.3744-12T>A (n.3744-12T>A) c.5813+430T>A (n.5813+430T>A) c.5798+430T>A (n.5798+430T>A) c.5858+430T>A (n.5858+430T>A) c.5754-12T>A (n.5754-12T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26460218G>A | CA2739274167 | OTOF | c.5814-13C>T (n.5814-13C>T) c.3512+429C>T (n.3512+429C>T) c.3573-13C>T (n.3573-13C>T) c.3513-13C>T (n.3513-13C>T) c.3744-13C>T (n.3744-13C>T) c.5813+429C>T (n.5813+429C>T) c.5798+429C>T (n.5798+429C>T) c.5858+429C>T (n.5858+429C>T) c.5754-13C>T (n.5754-13C>T) | ClinVar |
2 | g.26460219G>A | CA531761763 | OTOF | c.5814-14C>T (n.5814-14C>T) c.3512+428C>T (n.3512+428C>T) c.3573-14C>T (n.3573-14C>T) c.3513-14C>T (n.3513-14C>T) c.3744-14C>T (n.3744-14C>T) c.5813+428C>T (n.5813+428C>T) c.5798+428C>T (n.5798+428C>T) c.5858+428C>T (n.5858+428C>T) c.5754-14C>T (n.5754-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460219G>C | CA1562684 | OTOF | c.5814-14C>G (n.5814-14C>G) c.3512+428C>G (n.3512+428C>G) c.3573-14C>G (n.3573-14C>G) c.3513-14C>G (n.3513-14C>G) c.3744-14C>G (n.3744-14C>G) c.5813+428C>G (n.5813+428C>G) c.5798+428C>G (n.5798+428C>G) c.5858+428C>G (n.5858+428C>G) c.5754-14C>G (n.5754-14C>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.26460219G= | CA1239824188 | OTOF | c.5814-14C= (n.5814-14C=) c.3512+428C= (n.3512+428C=) c.3573-14C= (n.3573-14C=) c.3513-14C= (n.3513-14C=) c.3744-14C= (n.3744-14C=) c.5813+428C= (n.5813+428C=) c.5798+428C= (n.5798+428C=) c.5858+428C= (n.5858+428C=) c.5754-14C= (n.5754-14C=) | |
2 | g.26460219G>T | CA44406356 | OTOF | c.5814-14C>A (n.5814-14C>A) c.3512+428C>A (n.3512+428C>A) c.3573-14C>A (n.3573-14C>A) c.3513-14C>A (n.3513-14C>A) c.3744-14C>A (n.3744-14C>A) c.5813+428C>A (n.5813+428C>A) c.5798+428C>A (n.5798+428C>A) c.5858+428C>A (n.5858+428C>A) c.5754-14C>A (n.5754-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460220G>A | CA2658232755 | OTOF | c.5814-15C>T (n.5814-15C>T) c.3512+427C>T (n.3512+427C>T) c.3573-15C>T (n.3573-15C>T) c.3513-15C>T (n.3513-15C>T) c.3744-15C>T (n.3744-15C>T) c.5813+427C>T (n.5813+427C>T) c.5798+427C>T (n.5798+427C>T) c.5858+427C>T (n.5858+427C>T) c.5754-15C>T (n.5754-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460221T>G | CA1239824191 | OTOF | c.5814-16A>C (n.5814-16A>C) c.3512+426A>C (n.3512+426A>C) c.3573-16A>C (n.3573-16A>C) c.3513-16A>C (n.3513-16A>C) c.3744-16A>C (n.3744-16A>C) c.5813+426A>C (n.5813+426A>C) c.5798+426A>C (n.5798+426A>C) c.5858+426A>C (n.5858+426A>C) c.5754-16A>C (n.5754-16A>C) | dbSNP |
2 | g.26460221T= | CA1239824190 | OTOF | c.5814-16A= (n.5814-16A=) c.3512+426A= (n.3512+426A=) c.3573-16A= (n.3573-16A=) c.3513-16A= (n.3513-16A=) c.3744-16A= (n.3744-16A=) c.5813+426A= (n.5813+426A=) c.5798+426A= (n.5798+426A=) c.5858+426A= (n.5858+426A=) c.5754-16A= (n.5754-16A=) | |
2 | g.26460222A= | CA1239824192 | OTOF | c.5814-17T= (n.5814-17T=) c.3512+425T= (n.3512+425T=) c.3573-17T= (n.3573-17T=) c.3513-17T= (n.3513-17T=) c.3744-17T= (n.3744-17T=) c.5813+425T= (n.5813+425T=) c.5798+425T= (n.5798+425T=) c.5858+425T= (n.5858+425T=) c.5754-17T= (n.5754-17T=) | |
2 | g.26460222A>G | CA531761764 | OTOF | c.5814-17T>C (n.5814-17T>C) c.3512+425T>C (n.3512+425T>C) c.3573-17T>C (n.3573-17T>C) c.3513-17T>C (n.3513-17T>C) c.3744-17T>C (n.3744-17T>C) c.5813+425T>C (n.5813+425T>C) c.5798+425T>C (n.5798+425T>C) c.5858+425T>C (n.5858+425T>C) c.5754-17T>C (n.5754-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460223G>C | CA2658232756 | OTOF | c.5814-18C>G (n.5814-18C>G) c.3512+424C>G (n.3512+424C>G) c.3573-18C>G (n.3573-18C>G) c.3513-18C>G (n.3513-18C>G) c.3744-18C>G (n.3744-18C>G) c.5813+424C>G (n.5813+424C>G) c.5798+424C>G (n.5798+424C>G) c.5858+424C>G (n.5858+424C>G) c.5754-18C>G (n.5754-18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460224A= | CA1239824194 | OTOF | c.5814-19T= (n.5814-19T=) c.3512+423T= (n.3512+423T=) c.3573-19T= (n.3573-19T=) c.3513-19T= (n.3513-19T=) c.3744-19T= (n.3744-19T=) c.5813+423T= (n.5813+423T=) c.5798+423T= (n.5798+423T=) c.5858+423T= (n.5858+423T=) c.5754-19T= (n.5754-19T=) | |
2 | g.26460224A>C | CA2658232757 | OTOF | c.5814-19T>G (n.5814-19T>G) c.3512+423T>G (n.3512+423T>G) c.3573-19T>G (n.3573-19T>G) c.3513-19T>G (n.3513-19T>G) c.3744-19T>G (n.3744-19T>G) c.5813+423T>G (n.5813+423T>G) c.5798+423T>G (n.5798+423T>G) c.5858+423T>G (n.5858+423T>G) c.5754-19T>G (n.5754-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460224A>G | CA2840398271 | OTOF | c.5814-19T>C (n.5814-19T>C) c.3512+423T>C (n.3512+423T>C) c.3573-19T>C (n.3573-19T>C) c.3513-19T>C (n.3513-19T>C) c.3744-19T>C (n.3744-19T>C) c.5813+423T>C (n.5813+423T>C) c.5798+423T>C (n.5798+423T>C) c.5858+423T>C (n.5858+423T>C) c.5754-19T>C (n.5754-19T>C) | |
2 | g.26460225G>A | CA531761765 | OTOF | c.5814-20C>T (n.5814-20C>T) c.3512+422C>T (n.3512+422C>T) c.3573-20C>T (n.3573-20C>T) c.3513-20C>T (n.3513-20C>T) c.3744-20C>T (n.3744-20C>T) c.5813+422C>T (n.5813+422C>T) c.5798+422C>T (n.5798+422C>T) c.5858+422C>T (n.5858+422C>T) c.5754-20C>T (n.5754-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460225G>C | CA1562686 | OTOF | c.5814-20C>G (n.5814-20C>G) c.3512+422C>G (n.3512+422C>G) c.3573-20C>G (n.3573-20C>G) c.3513-20C>G (n.3513-20C>G) c.3744-20C>G (n.3744-20C>G) c.5813+422C>G (n.5813+422C>G) c.5798+422C>G (n.5798+422C>G) c.5858+422C>G (n.5858+422C>G) c.5754-20C>G (n.5754-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460225G= | CA1239824195 | OTOF | c.5814-20C= (n.5814-20C=) c.3512+422C= (n.3512+422C=) c.3573-20C= (n.3573-20C=) c.3513-20C= (n.3513-20C=) c.3744-20C= (n.3744-20C=) c.5813+422C= (n.5813+422C=) c.5798+422C= (n.5798+422C=) c.5858+422C= (n.5858+422C=) c.5754-20C= (n.5754-20C=) | |
2 | g.26460225G>T | CA2570501007 | OTOF | c.5814-20C>A (n.5814-20C>A) c.3512+422C>A (n.3512+422C>A) c.3573-20C>A (n.3573-20C>A) c.3513-20C>A (n.3513-20C>A) c.3744-20C>A (n.3744-20C>A) c.5813+422C>A (n.5813+422C>A) c.5798+422C>A (n.5798+422C>A) c.5858+422C>A (n.5858+422C>A) c.5754-20C>A (n.5754-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26460225dup | CA1562685 | OTOF | c.5814-20dup (n.5814-20dup) c.3512+422dup (n.3512+422dup) c.3573-20dup (n.3573-20dup) c.3513-20dup (n.3513-20dup) c.3744-20dup (n.3744-20dup) c.5813+422dup (n.5813+422dup) c.5798+422dup (n.5798+422dup) c.5858+422dup (n.5858+422dup) c.5754-20dup (n.5754-20dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26460227G>A | CA2658232763 | OTOF | c.5814-22C>T (n.5814-22C>T) c.3512+420C>T (n.3512+420C>T) c.3573-22C>T (n.3573-22C>T) c.3513-22C>T (n.3513-22C>T) c.3744-22C>T (n.3744-22C>T) c.5813+420C>T (n.5813+420C>T) c.5798+420C>T (n.5798+420C>T) c.5858+420C>T (n.5858+420C>T) c.5754-22C>T (n.5754-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460227G= | CA1239824197 | OTOF | c.5814-22C= (n.5814-22C=) c.3512+420C= (n.3512+420C=) c.3573-22C= (n.3573-22C=) c.3513-22C= (n.3513-22C=) c.3744-22C= (n.3744-22C=) c.5813+420C= (n.5813+420C=) c.5798+420C= (n.5798+420C=) c.5858+420C= (n.5858+420C=) c.5754-22C= (n.5754-22C=) | |
2 | g.26460227G>T | CA1028604402 | OTOF | c.5814-22C>A (n.5814-22C>A) c.3512+420C>A (n.3512+420C>A) c.3573-22C>A (n.3573-22C>A) c.3513-22C>A (n.3513-22C>A) c.3744-22C>A (n.3744-22C>A) c.5813+420C>A (n.5813+420C>A) c.5798+420C>A (n.5798+420C>A) c.5858+420C>A (n.5858+420C>A) c.5754-22C>A (n.5754-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460228C>A | CA2658232765 | OTOF | c.5814-23G>T (n.5814-23G>T) c.3512+419G>T (n.3512+419G>T) c.3573-23G>T (n.3573-23G>T) c.3513-23G>T (n.3513-23G>T) c.3744-23G>T (n.3744-23G>T) c.5813+419G>T (n.5813+419G>T) c.5798+419G>T (n.5798+419G>T) c.5858+419G>T (n.5858+419G>T) c.5754-23G>T (n.5754-23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460228C= | CA1239824199 | OTOF | c.5814-23G= (n.5814-23G=) c.3512+419G= (n.3512+419G=) c.3573-23G= (n.3573-23G=) c.3513-23G= (n.3513-23G=) c.3744-23G= (n.3744-23G=) c.5813+419G= (n.5813+419G=) c.5798+419G= (n.5798+419G=) c.5858+419G= (n.5858+419G=) c.5754-23G= (n.5754-23G=) | |
2 | g.26460228C>T | CA1562687 | OTOF | c.5814-23G>A (n.5814-23G>A) c.3512+419G>A (n.3512+419G>A) c.3573-23G>A (n.3573-23G>A) c.3513-23G>A (n.3513-23G>A) c.3744-23G>A (n.3744-23G>A) c.5813+419G>A (n.5813+419G>A) c.5798+419G>A (n.5798+419G>A) c.5858+419G>A (n.5858+419G>A) c.5754-23G>A (n.5754-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460229G>A | CA1562688 | OTOF | c.5814-24C>T (n.5814-24C>T) c.3512+418C>T (n.3512+418C>T) c.3573-24C>T (n.3573-24C>T) c.3513-24C>T (n.3513-24C>T) c.3744-24C>T (n.3744-24C>T) c.5813+418C>T (n.5813+418C>T) c.5798+418C>T (n.5798+418C>T) c.5858+418C>T (n.5858+418C>T) c.5754-24C>T (n.5754-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26460229G= | CA1239824201 | OTOF | c.5814-24C= (n.5814-24C=) c.3512+418C= (n.3512+418C=) c.3573-24C= (n.3573-24C=) c.3513-24C= (n.3513-24C=) c.3744-24C= (n.3744-24C=) c.5813+418C= (n.5813+418C=) c.5798+418C= (n.5798+418C=) c.5858+418C= (n.5858+418C=) c.5754-24C= (n.5754-24C=) | |
2 | g.26460229G>T | CA2658232769 | OTOF | c.5814-24C>A (n.5814-24C>A) c.3512+418C>A (n.3512+418C>A) c.3573-24C>A (n.3573-24C>A) c.3513-24C>A (n.3513-24C>A) c.3744-24C>A (n.3744-24C>A) c.5813+418C>A (n.5813+418C>A) c.5798+418C>A (n.5798+418C>A) c.5858+418C>A (n.5858+418C>A) c.5754-24C>A (n.5754-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26460230C>A | CA2658232771 | OTOF | c.5814-25G>T (n.5814-25G>T) c.3512+417G>T (n.3512+417G>T) c.3573-25G>T (n.3573-25G>T) c.3513-25G>T (n.3513-25G>T) c.3744-25G>T (n.3744-25G>T) c.5813+417G>T (n.5813+417G>T) c.5798+417G>T (n.5798+417G>T) c.5858+417G>T (n.5858+417G>T) c.5754-25G>T (n.5754-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460230C>T | CA2749240269 | OTOF | c.5814-25G>A (n.5814-25G>A) c.3512+417G>A (n.3512+417G>A) c.3573-25G>A (n.3573-25G>A) c.3513-25G>A (n.3513-25G>A) c.3744-25G>A (n.3744-25G>A) c.5813+417G>A (n.5813+417G>A) c.5798+417G>A (n.5798+417G>A) c.5858+417G>A (n.5858+417G>A) c.5754-25G>A (n.5754-25G>A) | |
2 | g.26460231A= | CA1239824204 | OTOF | c.5814-26T= (n.5814-26T=) c.3512+416T= (n.3512+416T=) c.3573-26T= (n.3573-26T=) c.3513-26T= (n.3513-26T=) c.3744-26T= (n.3744-26T=) c.5813+416T= (n.5813+416T=) c.5798+416T= (n.5798+416T=) c.5858+416T= (n.5858+416T=) c.5754-26T= (n.5754-26T=) | |
2 | g.26460231A>C | CA2658232772 | OTOF | c.5814-26T>G (n.5814-26T>G) c.3512+416T>G (n.3512+416T>G) c.3573-26T>G (n.3573-26T>G) c.3513-26T>G (n.3513-26T>G) c.3744-26T>G (n.3744-26T>G) c.5813+416T>G (n.5813+416T>G) c.5798+416T>G (n.5798+416T>G) c.5858+416T>G (n.5858+416T>G) c.5754-26T>G (n.5754-26T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26460231A>G | CA1239824203 | OTOF | c.5814-26T>C (n.5814-26T>C) c.3512+416T>C (n.3512+416T>C) c.3573-26T>C (n.3573-26T>C) c.3513-26T>C (n.3513-26T>C) c.3744-26T>C (n.3744-26T>C) c.5813+416T>C (n.5813+416T>C) c.5798+416T>C (n.5798+416T>C) c.5858+416T>C (n.5858+416T>C) c.5754-26T>C (n.5754-26T>C) | dbSNP |
2 | g.26460231_26460233del | CA2576698645 | OTOF | c.5814-28_5814-26del (n.5814-28_5814-26del) c.3512+414_3512+416del (n.3512+414_3512+416del) c.3573-28_3573-26del (n.3573-28_3573-26del) c.3513-28_3513-26del (n.3513-28_3513-26del) c.3744-28_3744-26del (n.3744-28_3744-26del) c.5813+414_5813+416del (n.5813+414_5813+416del) c.5798+414_5798+416del (n.5798+414_5798+416del) c.5858+414_5858+416del (n.5858+414_5858+416del) c.5754-28_5754-26del (n.5754-28_5754-26del) | |
2 | g.26460232G>A | CA2658232773 | OTOF | c.5814-27C>T (n.5814-27C>T) c.3512+415C>T (n.3512+415C>T) c.3573-27C>T (n.3573-27C>T) c.3513-27C>T (n.3513-27C>T) c.3744-27C>T (n.3744-27C>T) c.5813+415C>T (n.5813+415C>T) c.5798+415C>T (n.5798+415C>T) c.5858+415C>T (n.5858+415C>T) c.5754-27C>T (n.5754-27C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460232G>T | CA2658232774 | OTOF | c.5814-27C>A (n.5814-27C>A) c.3512+415C>A (n.3512+415C>A) c.3573-27C>A (n.3573-27C>A) c.3513-27C>A (n.3513-27C>A) c.3744-27C>A (n.3744-27C>A) c.5813+415C>A (n.5813+415C>A) c.5798+415C>A (n.5798+415C>A) c.5858+415C>A (n.5858+415C>A) c.5754-27C>A (n.5754-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26460233A>G | CA2658232775 | OTOF | c.5814-28T>C (n.5814-28T>C) c.3512+414T>C (n.3512+414T>C) c.3573-28T>C (n.3573-28T>C) c.3513-28T>C (n.3513-28T>C) c.3744-28T>C (n.3744-28T>C) c.5813+414T>C (n.5813+414T>C) c.5798+414T>C (n.5798+414T>C) c.5858+414T>C (n.5858+414T>C) c.5754-28T>C (n.5754-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26460233_26460234delinsAG | CA1239824205 | OTOF | c.5814-29_5814-28delinsCT (n.5814-29_5814-28delinsCT) c.3512+413_3512+414delinsCT (n.3512+413_3512+414delinsCT) c.3573-29_3573-28delinsCT (n.3573-29_3573-28delinsCT) c.3513-29_3513-28delinsCT (n.3513-29_3513-28delinsCT) c.3744-29_3744-28delinsCT (n.3744-29_3744-28delinsCT) c.5813+413_5813+414delinsCT (n.5813+413_5813+414delinsCT) c.5798+413_5798+414delinsCT (n.5798+413_5798+414delinsCT) c.5858+413_5858+414delinsCT (n.5858+413_5858+414delinsCT) c.5754-29_5754-28delinsCT (n.5754-29_5754-28delinsCT) | |
2 | g.26460234G>A | CA2658232776 | OTOF | c.5814-29C>T (n.5814-29C>T) c.3512+413C>T (n.3512+413C>T) c.3573-29C>T (n.3573-29C>T) c.3513-29C>T (n.3513-29C>T) c.3744-29C>T (n.3744-29C>T) c.5813+413C>T (n.5813+413C>T) c.5798+413C>T (n.5798+413C>T) c.5858+413C>T (n.5858+413C>T) c.5754-29C>T (n.5754-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26460234G>T | CA2658232777 | OTOF | c.5814-29C>A (n.5814-29C>A) c.3512+413C>A (n.3512+413C>A) c.3573-29C>A (n.3573-29C>A) c.3513-29C>A (n.3513-29C>A) c.3744-29C>A (n.3744-29C>A) c.5813+413C>A (n.5813+413C>A) c.5798+413C>A (n.5798+413C>A) c.5858+413C>A (n.5858+413C>A) c.5754-29C>A (n.5754-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26460235del | CA531761766 | OTOF | c.5814-29del (n.5814-29del) c.3512+413del (n.3512+413del) c.3573-29del (n.3573-29del) c.3513-29del (n.3513-29del) c.3744-29del (n.3744-29del) c.5813+413del (n.5813+413del) c.5798+413del (n.5798+413del) c.5858+413del (n.5858+413del) c.5754-29del (n.5754-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |