Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26460131C>ACA346127722OTOFc.5888G>T (p.Arg1963Leu)
c.3512+516G>T (n.3512+516G>T)
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c.5798+516G>T (n.5798+516G>T)
c.5858+516G>T (n.5858+516G>T)
c.5828G>T (p.Arg1943Leu)
 gnomAD v4
2g.26460131C=CA1239824063OTOFc.5888G= (p.Arg1963=)
c.3512+516G= (n.3512+516G=)
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c.5813+516G= (n.5813+516G=)
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c.5858+516G= (n.5858+516G=)
c.5828G= (p.Arg1943=)
2g.26460131C>GCA346127724OTOFc.5888G>C (p.Arg1963Pro)
c.3512+516G>C (n.3512+516G>C)
c.3647G>C (p.Arg1216Pro)
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c.5828G>C (p.Arg1943Pro)
2g.26460131C>TCA346127725OTOFc.5888G>A (p.Arg1963His)
c.3512+516G>A (n.3512+516G>A)
c.3647G>A (p.Arg1216His)
c.3587G>A (p.Arg1196His)
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c.5828G>A (p.Arg1943His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460132G>ACA346127729OTOFc.5887C>T (p.Arg1963Cys)
c.3512+515C>T (n.3512+515C>T)
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c.5813+515C>T (n.5813+515C>T)
c.5798+515C>T (n.5798+515C>T)
c.5858+515C>T (n.5858+515C>T)
c.5827C>T (p.Arg1943Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460132G>CCA346127731OTOFc.5887C>G (p.Arg1963Gly)
c.3512+515C>G (n.3512+515C>G)
c.3646C>G (p.Arg1216Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.3817C>G (p.Arg1273Gly)
c.5813+515C>G (n.5813+515C>G)
c.5798+515C>G (n.5798+515C>G)
c.5858+515C>G (n.5858+515C>G)
c.5827C>G (p.Arg1943Gly)
2g.26460132G=CA1239824066OTOFc.5887C= (p.Arg1963=)
c.3512+515C= (n.3512+515C=)
c.3646C= (p.Arg1216=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.3817C= (p.Arg1273=)
c.5813+515C= (n.5813+515C=)
c.5798+515C= (n.5798+515C=)
c.5858+515C= (n.5858+515C=)
c.5827C= (p.Arg1943=)
2g.26460132G>TCA1562663OTOFc.5887C>A (p.Arg1963Ser)
c.3512+515C>A (n.3512+515C>A)
c.3646C>A (p.Arg1216Ser)
c.3586C>A (p.Arg1196Ser)
c.3817C>A (p.Arg1273Ser)
c.5813+515C>A (n.5813+515C>A)
c.5798+515C>A (n.5798+515C>A)
c.5858+515C>A (n.5858+515C>A)
c.5827C>A (p.Arg1943Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460133A=CA1239824069OTOFc.5886T= (p.Tyr1962=)
c.3512+514T= (n.3512+514T=)
c.3645T= (p.Tyr1215=)
c.3585T= (p.Tyr1195=)
c.3816T= (p.Tyr1272=)
c.5813+514T= (n.5813+514T=)
c.5798+514T= (n.5798+514T=)
c.5858+514T= (n.5858+514T=)
c.5826T= (p.Tyr1942=)
2g.26460133A>CCA346127733OTOFc.5886T>G (p.Tyr1962Ter)
c.3512+514T>G (n.3512+514T>G)
c.3645T>G (p.Tyr1215Ter)
c.3585T>G (p.Tyr1195Ter)
c.3816T>G (p.Tyr1272Ter)
c.5813+514T>G (n.5813+514T>G)
c.5798+514T>G (n.5798+514T>G)
c.5858+514T>G (n.5858+514T>G)
c.5826T>G (p.Tyr1942Ter)
2g.26460133A>GCA425206585OTOFc.5886T>C (p.Tyr1962=)
c.3512+514T>C (n.3512+514T>C)
c.3645T>C (p.Tyr1215=)
c.3585T>C (p.Tyr1195=)
c.3816T>C (p.Tyr1272=)
c.5813+514T>C (n.5813+514T>C)
c.5798+514T>C (n.5798+514T>C)
c.5858+514T>C (n.5858+514T>C)
c.5826T>C (p.Tyr1942=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460133A>TCA346127736OTOFc.5886T>A (p.Tyr1962Ter)
c.3512+514T>A (n.3512+514T>A)
c.3645T>A (p.Tyr1215Ter)
c.3585T>A (p.Tyr1195Ter)
c.3816T>A (p.Tyr1272Ter)
c.5813+514T>A (n.5813+514T>A)
c.5798+514T>A (n.5798+514T>A)
c.5858+514T>A (n.5858+514T>A)
c.5826T>A (p.Tyr1942Ter)
2g.26460134T>ACA346127748OTOFc.5885A>T (p.Tyr1962Phe)
c.3512+513A>T (n.3512+513A>T)
c.3644A>T (p.Tyr1215Phe)
c.3584A>T (p.Tyr1195Phe)
c.3815A>T (p.Tyr1272Phe)
c.5813+513A>T (n.5813+513A>T)
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c.5858+513A>T (n.5858+513A>T)
c.5825A>T (p.Tyr1942Phe)
2g.26460134T>CCA1562664OTOFc.5885A>G (p.Tyr1962Cys)
c.3512+513A>G (n.3512+513A>G)
c.3644A>G (p.Tyr1215Cys)
c.3584A>G (p.Tyr1195Cys)
c.3815A>G (p.Tyr1272Cys)
c.5813+513A>G (n.5813+513A>G)
c.5798+513A>G (n.5798+513A>G)
c.5858+513A>G (n.5858+513A>G)
c.5825A>G (p.Tyr1942Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460134T>GCA346127746OTOFc.5885A>C (p.Tyr1962Ser)
c.3512+513A>C (n.3512+513A>C)
c.3644A>C (p.Tyr1215Ser)
c.3584A>C (p.Tyr1195Ser)
c.3815A>C (p.Tyr1272Ser)
c.5813+513A>C (n.5813+513A>C)
c.5798+513A>C (n.5798+513A>C)
c.5858+513A>C (n.5858+513A>C)
c.5825A>C (p.Tyr1942Ser)
2g.26460134T=CA1239824074OTOFc.5885A= (p.Tyr1962=)
c.3512+513A= (n.3512+513A=)
c.3644A= (p.Tyr1215=)
c.3584A= (p.Tyr1195=)
c.3815A= (p.Tyr1272=)
c.5813+513A= (n.5813+513A=)
c.5798+513A= (n.5798+513A=)
c.5858+513A= (n.5858+513A=)
c.5825A= (p.Tyr1942=)
2g.26460135A>CCA346127752OTOFc.5884T>G (p.Tyr1962Asp)
c.3512+512T>G (n.3512+512T>G)
c.3643T>G (p.Tyr1215Asp)
c.3583T>G (p.Tyr1195Asp)
c.3814T>G (p.Tyr1272Asp)
c.5813+512T>G (n.5813+512T>G)
c.5798+512T>G (n.5798+512T>G)
c.5858+512T>G (n.5858+512T>G)
c.5824T>G (p.Tyr1942Asp)
2g.26460135A>GCA346127754OTOFc.5884T>C (p.Tyr1962His)
c.3512+512T>C (n.3512+512T>C)
c.3643T>C (p.Tyr1215His)
c.3583T>C (p.Tyr1195His)
c.3814T>C (p.Tyr1272His)
c.5813+512T>C (n.5813+512T>C)
c.5798+512T>C (n.5798+512T>C)
c.5858+512T>C (n.5858+512T>C)
c.5824T>C (p.Tyr1942His)
 gnomAD v4
2g.26460135A>TCA346127757OTOFc.5884T>A (p.Tyr1962Asn)
c.3512+512T>A (n.3512+512T>A)
c.3643T>A (p.Tyr1215Asn)
c.3583T>A (p.Tyr1195Asn)
c.3814T>A (p.Tyr1272Asn)
c.5813+512T>A (n.5813+512T>A)
c.5798+512T>A (n.5798+512T>A)
c.5858+512T>A (n.5858+512T>A)
c.5824T>A (p.Tyr1942Asn)
2g.26460136C>ACA425206588OTOFc.5883G>T (p.Thr1961=)
c.3512+511G>T (n.3512+511G>T)
c.3642G>T (p.Thr1214=)
c.3582G>T (p.Thr1194=)
c.3813G>T (p.Thr1271=)
c.5813+511G>T (n.5813+511G>T)
c.5798+511G>T (n.5798+511G>T)
c.5858+511G>T (n.5858+511G>T)
c.5823G>T (p.Thr1941=)
2g.26460136C=CA1239824079OTOFc.5883G= (p.Thr1961=)
c.3512+511G= (n.3512+511G=)
c.3642G= (p.Thr1214=)
c.3582G= (p.Thr1194=)
c.3813G= (p.Thr1271=)
c.5813+511G= (n.5813+511G=)
c.5798+511G= (n.5798+511G=)
c.5858+511G= (n.5858+511G=)
c.5823G= (p.Thr1941=)
2g.26460136C>GCA425206587OTOFc.5883G>C (p.Thr1961=)
c.3512+511G>C (n.3512+511G>C)
c.3642G>C (p.Thr1214=)
c.3582G>C (p.Thr1194=)
c.3813G>C (p.Thr1271=)
c.5813+511G>C (n.5813+511G>C)
c.5798+511G>C (n.5798+511G>C)
c.5858+511G>C (n.5858+511G>C)
c.5823G>C (p.Thr1941=)
 gnomAD v4
2g.26460136C>TCA1562665OTOFc.5883G>A (p.Thr1961=)
c.3512+511G>A (n.3512+511G>A)
c.3642G>A (p.Thr1214=)
c.3582G>A (p.Thr1194=)
c.3813G>A (p.Thr1271=)
c.5813+511G>A (n.5813+511G>A)
c.5798+511G>A (n.5798+511G>A)
c.5858+511G>A (n.5858+511G>A)
c.5823G>A (p.Thr1941=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460137G>ACA1562666OTOFc.5882C>T (p.Thr1961Met)
c.3512+510C>T (n.3512+510C>T)
c.3641C>T (p.Thr1214Met)
c.3581C>T (p.Thr1194Met)
c.3812C>T (p.Thr1271Met)
c.5813+510C>T (n.5813+510C>T)
c.5798+510C>T (n.5798+510C>T)
c.5858+510C>T (n.5858+510C>T)
c.5822C>T (p.Thr1941Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26460137G>CCA346127762OTOFc.5882C>G (p.Thr1961Arg)
c.3512+510C>G (n.3512+510C>G)
c.3641C>G (p.Thr1214Arg)
c.3581C>G (p.Thr1194Arg)
c.3812C>G (p.Thr1271Arg)
c.5813+510C>G (n.5813+510C>G)
c.5798+510C>G (n.5798+510C>G)
c.5858+510C>G (n.5858+510C>G)
c.5822C>G (p.Thr1941Arg)
2g.26460137G=CA1239824084OTOFc.5882C= (p.Thr1961=)
c.3512+510C= (n.3512+510C=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.3581C= (p.Thr1194=)
c.3812C= (p.Thr1271=)
c.5813+510C= (n.5813+510C=)
c.5798+510C= (n.5798+510C=)
c.5858+510C= (n.5858+510C=)
c.5822C= (p.Thr1941=)
2g.26460137G>TCA346127763OTOFc.5882C>A (p.Thr1961Lys)
c.3512+510C>A (n.3512+510C>A)
c.3641C>A (p.Thr1214Lys)
c.3581C>A (p.Thr1194Lys)
c.3812C>A (p.Thr1271Lys)
c.5813+510C>A (n.5813+510C>A)
c.5798+510C>A (n.5798+510C>A)
c.5858+510C>A (n.5858+510C>A)
c.5822C>A (p.Thr1941Lys)
 gnomAD v4
2g.26460138T>ACA346127765OTOFc.5881A>T (p.Thr1961Ser)
c.3512+509A>T (n.3512+509A>T)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
c.5813+509A>T (n.5813+509A>T)
c.5798+509A>T (n.5798+509A>T)
c.5858+509A>T (n.5858+509A>T)
c.5821A>T (p.Thr1941Ser)
2g.26460138T>CCA346127767OTOFc.5881A>G (p.Thr1961Ala)
c.3512+509A>G (n.3512+509A>G)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
c.3811A>G (p.Thr1271Ala)
c.5813+509A>G (n.5813+509A>G)
c.5798+509A>G (n.5798+509A>G)
c.5858+509A>G (n.5858+509A>G)
c.5821A>G (p.Thr1941Ala)
 gnomAD v4
2g.26460138T>GCA346127771OTOFc.5881A>C (p.Thr1961Pro)
c.3512+509A>C (n.3512+509A>C)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
c.3811A>C (p.Thr1271Pro)
c.5813+509A>C (n.5813+509A>C)
c.5798+509A>C (n.5798+509A>C)
c.5858+509A>C (n.5858+509A>C)
c.5821A>C (p.Thr1941Pro)
2g.26460139G>ACA425206591OTOFc.5880C>T (p.His1960=)
c.3512+508C>T (n.3512+508C>T)
c.3639C>T (p.His1213=)
c.3579C>T (p.His1193=)
c.3810C>T (p.His1270=)
c.5813+508C>T (n.5813+508C>T)
c.5798+508C>T (n.5798+508C>T)
c.5858+508C>T (n.5858+508C>T)
c.5820C>T (p.His1940=)
 gnomAD v4
2g.26460139G>CCA346127773OTOFc.5880C>G (p.His1960Gln)
c.3512+508C>G (n.3512+508C>G)
c.3639C>G (p.His1213Gln)
c.3579C>G (p.His1193Gln)
c.3810C>G (p.His1270Gln)
c.5813+508C>G (n.5813+508C>G)
c.5798+508C>G (n.5798+508C>G)
c.5858+508C>G (n.5858+508C>G)
c.5820C>G (p.His1940Gln)
 gnomAD v4
2g.26460139G>TCA346127776OTOFc.5880C>A (p.His1960Gln)
c.3512+508C>A (n.3512+508C>A)
c.3639C>A (p.His1213Gln)
c.3579C>A (p.His1193Gln)
c.3810C>A (p.His1270Gln)
c.5813+508C>A (n.5813+508C>A)
c.5798+508C>A (n.5798+508C>A)
c.5858+508C>A (n.5858+508C>A)
c.5820C>A (p.His1940Gln)
 gnomAD v4
2g.26460140T>ACA346127783OTOFc.5879A>T (p.His1960Leu)
c.3512+507A>T (n.3512+507A>T)
c.3638A>T (p.His1213Leu)
c.3578A>T (p.His1193Leu)
c.3809A>T (p.His1270Leu)
c.5813+507A>T (n.5813+507A>T)
c.5798+507A>T (n.5798+507A>T)
c.5858+507A>T (n.5858+507A>T)
c.5819A>T (p.His1940Leu)
2g.26460140T>CCA346127780OTOFc.5879A>G (p.His1960Arg)
c.3512+507A>G (n.3512+507A>G)
c.3638A>G (p.His1213Arg)
c.3578A>G (p.His1193Arg)
c.3809A>G (p.His1270Arg)
c.5813+507A>G (n.5813+507A>G)
c.5798+507A>G (n.5798+507A>G)
c.5858+507A>G (n.5858+507A>G)
c.5819A>G (p.His1940Arg)
2g.26460140T>GCA346127779OTOFc.5879A>C (p.His1960Pro)
c.3512+507A>C (n.3512+507A>C)
c.3638A>C (p.His1213Pro)
c.3578A>C (p.His1193Pro)
c.3809A>C (p.His1270Pro)
c.5813+507A>C (n.5813+507A>C)
c.5798+507A>C (n.5798+507A>C)
c.5858+507A>C (n.5858+507A>C)
c.5819A>C (p.His1940Pro)
2g.26460141G>ACA346127785OTOFc.5878C>T (p.His1960Tyr)
c.3512+506C>T (n.3512+506C>T)
c.3637C>T (p.His1213Tyr)
c.3577C>T (p.His1193Tyr)
c.3808C>T (p.His1270Tyr)
c.5813+506C>T (n.5813+506C>T)
c.5798+506C>T (n.5798+506C>T)
c.5858+506C>T (n.5858+506C>T)
c.5818C>T (p.His1940Tyr)
 gnomAD v4
2g.26460141G>CCA346127787OTOFc.5878C>G (p.His1960Asp)
c.3512+506C>G (n.3512+506C>G)
c.3637C>G (p.His1213Asp)
c.3577C>G (p.His1193Asp)
c.3808C>G (p.His1270Asp)
c.5813+506C>G (n.5813+506C>G)
c.5798+506C>G (n.5798+506C>G)
c.5858+506C>G (n.5858+506C>G)
c.5818C>G (p.His1940Asp)
2g.26460141G>TCA346127790OTOFc.5878C>A (p.His1960Asn)
c.3512+506C>A (n.3512+506C>A)
c.3637C>A (p.His1213Asn)
c.3577C>A (p.His1193Asn)
c.3808C>A (p.His1270Asn)
c.5813+506C>A (n.5813+506C>A)
c.5798+506C>A (n.5798+506C>A)
c.5858+506C>A (n.5858+506C>A)
c.5818C>A (p.His1940Asn)
2g.26460142C>ACA346127791OTOFc.5877G>T (p.Trp1959Cys)
c.3512+505G>T (n.3512+505G>T)
c.3636G>T (p.Trp1212Cys)
c.3576G>T (p.Trp1192Cys)
c.3807G>T (p.Trp1269Cys)
c.5813+505G>T (n.5813+505G>T)
c.5798+505G>T (n.5798+505G>T)
c.5858+505G>T (n.5858+505G>T)
c.5817G>T (p.Trp1939Cys)
2g.26460142C>GCA346127792OTOFc.5877G>C (p.Trp1959Cys)
c.3512+505G>C (n.3512+505G>C)
c.3636G>C (p.Trp1212Cys)
c.3576G>C (p.Trp1192Cys)
c.3807G>C (p.Trp1269Cys)
c.5813+505G>C (n.5813+505G>C)
c.5798+505G>C (n.5798+505G>C)
c.5858+505G>C (n.5858+505G>C)
c.5817G>C (p.Trp1939Cys)
2g.26460142C>TCA346127793OTOFc.5877G>A (p.Trp1959Ter)
c.3512+505G>A (n.3512+505G>A)
c.3636G>A (p.Trp1212Ter)
c.3576G>A (p.Trp1192Ter)
c.3807G>A (p.Trp1269Ter)
c.5813+505G>A (n.5813+505G>A)
c.5798+505G>A (n.5798+505G>A)
c.5858+505G>A (n.5858+505G>A)
c.5817G>A (p.Trp1939Ter)
2g.26460143C>ACA346127796OTOFc.5876G>T (p.Trp1959Leu)
c.3512+504G>T (n.3512+504G>T)
c.3635G>T (p.Trp1212Leu)
c.3575G>T (p.Trp1192Leu)
c.3806G>T (p.Trp1269Leu)
c.5813+504G>T (n.5813+504G>T)
c.5798+504G>T (n.5798+504G>T)
c.5858+504G>T (n.5858+504G>T)
c.5816G>T (p.Trp1939Leu)
2g.26460143C>GCA346127794OTOFc.5876G>C (p.Trp1959Ser)
c.3512+504G>C (n.3512+504G>C)
c.3635G>C (p.Trp1212Ser)
c.3575G>C (p.Trp1192Ser)
c.3806G>C (p.Trp1269Ser)
c.5813+504G>C (n.5813+504G>C)
c.5798+504G>C (n.5798+504G>C)
c.5858+504G>C (n.5858+504G>C)
c.5816G>C (p.Trp1939Ser)
2g.26460143C>TCA346127795OTOFc.5876G>A (p.Trp1959Ter)
c.3512+504G>A (n.3512+504G>A)
c.3635G>A (p.Trp1212Ter)
c.3575G>A (p.Trp1192Ter)
c.3806G>A (p.Trp1269Ter)
c.5813+504G>A (n.5813+504G>A)
c.5798+504G>A (n.5798+504G>A)
c.5858+504G>A (n.5858+504G>A)
c.5816G>A (p.Trp1939Ter)
2g.26460144A=CA1239824092OTOFc.5875T= (p.Trp1959=)
c.3512+503T= (n.3512+503T=)
c.3634T= (p.Trp1212=)
c.3574T= (p.Trp1192=)
c.3805T= (p.Trp1269=)
c.5813+503T= (n.5813+503T=)
c.5798+503T= (n.5798+503T=)
c.5858+503T= (n.5858+503T=)
c.5815T= (p.Trp1939=)
2g.26460144A>CCA346127797OTOFc.5875T>G (p.Trp1959Gly)
c.3512+503T>G (n.3512+503T>G)
c.3634T>G (p.Trp1212Gly)
c.3574T>G (p.Trp1192Gly)
c.3805T>G (p.Trp1269Gly)
c.5813+503T>G (n.5813+503T>G)
c.5798+503T>G (n.5798+503T>G)
c.5858+503T>G (n.5858+503T>G)
c.5815T>G (p.Trp1939Gly)
2g.26460144A>GCA346127798OTOFc.5875T>C (p.Trp1959Arg)
c.3512+503T>C (n.3512+503T>C)
c.3634T>C (p.Trp1212Arg)
c.3574T>C (p.Trp1192Arg)
c.3805T>C (p.Trp1269Arg)
c.5813+503T>C (n.5813+503T>C)
c.5798+503T>C (n.5798+503T>C)
c.5858+503T>C (n.5858+503T>C)
c.5815T>C (p.Trp1939Arg)
2g.26460144A>TCA346127799OTOFc.5875T>A (p.Trp1959Arg)
c.3512+503T>A (n.3512+503T>A)
c.3634T>A (p.Trp1212Arg)
c.3574T>A (p.Trp1192Arg)
c.3805T>A (p.Trp1269Arg)
c.5813+503T>A (n.5813+503T>A)
c.5798+503T>A (n.5798+503T>A)
c.5858+503T>A (n.5858+503T>A)
c.5815T>A (p.Trp1939Arg)
 dbSNP
2g.26460145C>ACA346127800OTOFc.5874G>T (p.Leu1958Phe)
c.3512+502G>T (n.3512+502G>T)
c.3633G>T (p.Leu1211Phe)
c.3573G>T (p.Leu1191Phe)
c.3804G>T (p.Leu1268Phe)
c.5813+502G>T (n.5813+502G>T)
c.5798+502G>T (n.5798+502G>T)
c.5858+502G>T (n.5858+502G>T)
c.5814G>T (p.Leu1938Phe)
2g.26460145C>GCA346127801OTOFc.5874G>C (p.Leu1958Phe)
c.3512+502G>C (n.3512+502G>C)
c.3633G>C (p.Leu1211Phe)
c.3573G>C (p.Leu1191Phe)
c.3804G>C (p.Leu1268Phe)
c.5813+502G>C (n.5813+502G>C)
c.5798+502G>C (n.5798+502G>C)
c.5858+502G>C (n.5858+502G>C)
c.5814G>C (p.Leu1938Phe)
2g.26460145C>TCA425206599OTOFc.5874G>A (p.Leu1958=)
c.3512+502G>A (n.3512+502G>A)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.3573G>A (p.Leu1191=)
c.3804G>A (p.Leu1268=)
c.5813+502G>A (n.5813+502G>A)
c.5798+502G>A (n.5798+502G>A)
c.5858+502G>A (n.5858+502G>A)
c.5814G>A (p.Leu1938=)
2g.26460145_26460148delinsCAAGCA1239824095OTOFc.5871_5874delinsCTTG (p.Phe1957=)
c.3512+499_3512+502delinsCTTG (n.3512+499_3512+502delinsCTTG)
c.3630_3633delinsCTTG (p.Phe1210=)
c.3570_3573delinsCTTG (p.Phe1190=)
c.3801_3804delinsCTTG (p.Phe1267=)
c.5813+499_5813+502delinsCTTG (n.5813+499_5813+502delinsCTTG)
c.5798+499_5798+502delinsCTTG (n.5798+499_5798+502delinsCTTG)
c.5858+499_5858+502delinsCTTG (n.5858+499_5858+502delinsCTTG)
c.5811_5814delinsCTTG (p.Phe1937=)
2g.26460146A>CCA346127805OTOFc.5873T>G (p.Leu1958Trp)
c.3512+501T>G (n.3512+501T>G)
c.3632T>G (p.Leu1211Trp)
c.3572T>G (p.Leu1191Trp)
c.3803T>G (p.Leu1268Trp)
c.5813+501T>G (n.5813+501T>G)
c.5798+501T>G (n.5798+501T>G)
c.5858+501T>G (n.5858+501T>G)
c.5813T>G (p.Leu1938Trp)
2g.26460146A>GCA346127802OTOFc.5873T>C (p.Leu1958Ser)
c.3512+501T>C (n.3512+501T>C)
c.3632T>C (p.Leu1211Ser)
c.3572T>C (p.Leu1191Ser)
c.3803T>C (p.Leu1268Ser)
c.5813+501T>C (n.5813+501T>C)
c.5798+501T>C (n.5798+501T>C)
c.5858+501T>C (n.5858+501T>C)
c.5813T>C (p.Leu1938Ser)
2g.26460146A>TCA346127804OTOFc.5873T>A (p.Leu1958Ter)
c.3512+501T>A (n.3512+501T>A)
c.3632T>A (p.Leu1211Ter)
c.3572T>A (p.Leu1191Ter)
c.3803T>A (p.Leu1268Ter)
c.5813+501T>A (n.5813+501T>A)
c.5798+501T>A (n.5798+501T>A)
c.5858+501T>A (n.5858+501T>A)
c.5813T>A (p.Leu1938Ter)
2g.26460149_26460151delCA44406229OTOFc.5871_5873del (p.Phe1957del)
c.3512+499_3512+501del (n.3512+499_3512+501del)
c.3630_3632del (p.Phe1210del)
c.3570_3572del (p.Phe1190del)
c.3801_3803del (p.Phe1267del)
c.5813+499_5813+501del (n.5813+499_5813+501del)
c.5798+499_5798+501del (n.5798+499_5798+501del)
c.5858+499_5858+501del (n.5858+499_5858+501del)
c.5811_5813del (p.Phe1937del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460147A=CA1239824102OTOFc.5872T= (p.Leu1958=)
c.3512+500T= (n.3512+500T=)
c.3631T= (p.Leu1211=)
c.3571T= (p.Leu1191=)
c.3802T= (p.Leu1268=)
c.5813+500T= (n.5813+500T=)
c.5798+500T= (n.5798+500T=)
c.5858+500T= (n.5858+500T=)
c.5812T= (p.Leu1938=)
2g.26460147A>CCA346127806OTOFc.5872T>G (p.Leu1958Val)
c.3512+500T>G (n.3512+500T>G)
c.3631T>G (p.Leu1211Val)
c.3571T>G (p.Leu1191Val)
c.3802T>G (p.Leu1268Val)
c.5813+500T>G (n.5813+500T>G)
c.5798+500T>G (n.5798+500T>G)
c.5858+500T>G (n.5858+500T>G)
c.5812T>G (p.Leu1938Val)
2g.26460147A>GCA425206600OTOFc.5872T>C (p.Leu1958=)
c.3512+500T>C (n.3512+500T>C)
c.3631T>C (p.Leu1211=)
c.3571T>C (p.Leu1191=)
c.3802T>C (p.Leu1268=)
c.5813+500T>C (n.5813+500T>C)
c.5798+500T>C (n.5798+500T>C)
c.5858+500T>C (n.5858+500T>C)
c.5812T>C (p.Leu1938=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460147A>TCA346127807OTOFc.5872T>A (p.Leu1958Met)
c.3512+500T>A (n.3512+500T>A)
c.3631T>A (p.Leu1211Met)
c.3571T>A (p.Leu1191Met)
c.3802T>A (p.Leu1268Met)
c.5813+500T>A (n.5813+500T>A)
c.5798+500T>A (n.5798+500T>A)
c.5858+500T>A (n.5858+500T>A)
c.5812T>A (p.Leu1938Met)
2g.26460148G>ACA425206601OTOFc.5871C>T (p.Phe1957=)
c.3512+499C>T (n.3512+499C>T)
c.3630C>T (p.Phe1210=)
c.3570C>T (p.Phe1190=)
c.3801C>T (p.Phe1267=)
c.5813+499C>T (n.5813+499C>T)
c.5798+499C>T (n.5798+499C>T)
c.5858+499C>T (n.5858+499C>T)
c.5811C>T (p.Phe1937=)
 COSMIC COSMIC
2g.26460148G>CCA346127808OTOFc.5871C>G (p.Phe1957Leu)
c.3512+499C>G (n.3512+499C>G)
c.3630C>G (p.Phe1210Leu)
c.3570C>G (p.Phe1190Leu)
c.3801C>G (p.Phe1267Leu)
c.5813+499C>G (n.5813+499C>G)
c.5798+499C>G (n.5798+499C>G)
c.5858+499C>G (n.5858+499C>G)
c.5811C>G (p.Phe1937Leu)
2g.26460148G>TCA346127810OTOFc.5871C>A (p.Phe1957Leu)
c.3512+499C>A (n.3512+499C>A)
c.3630C>A (p.Phe1210Leu)
c.3570C>A (p.Phe1190Leu)
c.3801C>A (p.Phe1267Leu)
c.5813+499C>A (n.5813+499C>A)
c.5798+499C>A (n.5798+499C>A)
c.5858+499C>A (n.5858+499C>A)
c.5811C>A (p.Phe1937Leu)
2g.26460149A>CCA346127812OTOFc.5870T>G (p.Phe1957Cys)
c.3512+498T>G (n.3512+498T>G)
c.3629T>G (p.Phe1210Cys)
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.3800T>G (p.Phe1267Cys)
c.5813+498T>G (n.5813+498T>G)
c.5798+498T>G (n.5798+498T>G)
c.5858+498T>G (n.5858+498T>G)
c.5810T>G (p.Phe1937Cys)
2g.26460149A>GCA346127813OTOFc.5870T>C (p.Phe1957Ser)
c.3512+498T>C (n.3512+498T>C)
c.3629T>C (p.Phe1210Ser)
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.3800T>C (p.Phe1267Ser)
c.5813+498T>C (n.5813+498T>C)
c.5798+498T>C (n.5798+498T>C)
c.5858+498T>C (n.5858+498T>C)
c.5810T>C (p.Phe1937Ser)
2g.26460149A>TCA346127814OTOFc.5870T>A (p.Phe1957Tyr)
c.3512+498T>A (n.3512+498T>A)
c.3629T>A (p.Phe1210Tyr)
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3800T>A (p.Phe1267Tyr)
c.5813+498T>A (n.5813+498T>A)
c.5798+498T>A (n.5798+498T>A)
c.5858+498T>A (n.5858+498T>A)
c.5810T>A (p.Phe1937Tyr)
2g.26460150A=CA1239824105OTOFc.5869T= (p.Phe1957=)
c.3512+497T= (n.3512+497T=)
c.3628T= (p.Phe1210=)
c.3568T= (p.Phe1190=)
c.3799T= (p.Phe1267=)
c.5813+497T= (n.5813+497T=)
c.5798+497T= (n.5798+497T=)
c.5858+497T= (n.5858+497T=)
c.5809T= (p.Phe1937=)
2g.26460150A>CCA346127816OTOFc.5869T>G (p.Phe1957Val)
c.3512+497T>G (n.3512+497T>G)
c.3628T>G (p.Phe1210Val)
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.3799T>G (p.Phe1267Val)
c.5813+497T>G (n.5813+497T>G)
c.5798+497T>G (n.5798+497T>G)
c.5858+497T>G (n.5858+497T>G)
c.5809T>G (p.Phe1937Val)
 gnomAD v4
2g.26460150A>GCA346127817OTOFc.5869T>C (p.Phe1957Leu)
c.3512+497T>C (n.3512+497T>C)
c.3628T>C (p.Phe1210Leu)
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.3799T>C (p.Phe1267Leu)
c.5813+497T>C (n.5813+497T>C)
c.5798+497T>C (n.5798+497T>C)
c.5858+497T>C (n.5858+497T>C)
c.5809T>C (p.Phe1937Leu)
2g.26460150A>TCA346127819OTOFc.5869T>A (p.Phe1957Ile)
c.3512+497T>A (n.3512+497T>A)
c.3628T>A (p.Phe1210Ile)
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3799T>A (p.Phe1267Ile)
c.5813+497T>A (n.5813+497T>A)
c.5798+497T>A (n.5798+497T>A)
c.5858+497T>A (n.5858+497T>A)
c.5809T>A (p.Phe1937Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26460151G>ACA184628OTOFc.5868C>T (p.Tyr1956=)
c.3512+496C>T (n.3512+496C>T)
c.3627C>T (p.Tyr1209=)
c.3567C>T (p.Tyr1189=)
c.3798C>T (p.Tyr1266=)
c.5813+496C>T (n.5813+496C>T)
c.5798+496C>T (n.5798+496C>T)
c.5858+496C>T (n.5858+496C>T)
c.5808C>T (p.Tyr1936=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26460151G>CCA346127822OTOFc.5868C>G (p.Tyr1956Ter)
c.3512+496C>G (n.3512+496C>G)
c.3627C>G (p.Tyr1209Ter)
c.3567C>G (p.Tyr1189Ter)
c.3798C>G (p.Tyr1266Ter)
c.5813+496C>G (n.5813+496C>G)
c.5798+496C>G (n.5798+496C>G)
c.5858+496C>G (n.5858+496C>G)
c.5808C>G (p.Tyr1936Ter)
2g.26460151G=CA1239824110OTOFc.5868C= (p.Tyr1956=)
c.3512+496C= (n.3512+496C=)
c.3627C= (p.Tyr1209=)
c.3567C= (p.Tyr1189=)
c.3798C= (p.Tyr1266=)
c.5813+496C= (n.5813+496C=)
c.5798+496C= (n.5798+496C=)
c.5858+496C= (n.5858+496C=)
c.5808C= (p.Tyr1936=)
2g.26460151G>TCA346127824OTOFc.5868C>A (p.Tyr1956Ter)
c.3512+496C>A (n.3512+496C>A)
c.3627C>A (p.Tyr1209Ter)
c.3567C>A (p.Tyr1189Ter)
c.3798C>A (p.Tyr1266Ter)
c.5813+496C>A (n.5813+496C>A)
c.5798+496C>A (n.5798+496C>A)
c.5858+496C>A (n.5858+496C>A)
c.5808C>A (p.Tyr1936Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460152T>ACA346127830OTOFc.5867A>T (p.Tyr1956Phe)
c.3512+495A>T (n.3512+495A>T)
c.3626A>T (p.Tyr1209Phe)
c.3566A>T (p.Tyr1189Phe)
c.3797A>T (p.Tyr1266Phe)
c.5813+495A>T (n.5813+495A>T)
c.5798+495A>T (n.5798+495A>T)
c.5858+495A>T (n.5858+495A>T)
c.5807A>T (p.Tyr1936Phe)
2g.26460152T>CCA346127826OTOFc.5867A>G (p.Tyr1956Cys)
c.3512+495A>G (n.3512+495A>G)
c.3626A>G (p.Tyr1209Cys)
c.3566A>G (p.Tyr1189Cys)
c.3797A>G (p.Tyr1266Cys)
c.5813+495A>G (n.5813+495A>G)
c.5798+495A>G (n.5798+495A>G)
c.5858+495A>G (n.5858+495A>G)
c.5807A>G (p.Tyr1936Cys)
2g.26460152T>GCA346127828OTOFc.5867A>C (p.Tyr1956Ser)
c.3512+495A>C (n.3512+495A>C)
c.3626A>C (p.Tyr1209Ser)
c.3566A>C (p.Tyr1189Ser)
c.3797A>C (p.Tyr1266Ser)
c.5813+495A>C (n.5813+495A>C)
c.5798+495A>C (n.5798+495A>C)
c.5858+495A>C (n.5858+495A>C)
c.5807A>C (p.Tyr1936Ser)
2g.26460153A=CA1239824113OTOFc.5866T= (p.Tyr1956=)
c.3512+494T= (n.3512+494T=)
c.3625T= (p.Tyr1209=)
c.3565T= (p.Tyr1189=)
c.3796T= (p.Tyr1266=)
c.5813+494T= (n.5813+494T=)
c.5798+494T= (n.5798+494T=)
c.5858+494T= (n.5858+494T=)
c.5806T= (p.Tyr1936=)
2g.26460153A>CCA346127833OTOFc.5866T>G (p.Tyr1956Asp)
c.3512+494T>G (n.3512+494T>G)
c.3625T>G (p.Tyr1209Asp)
c.3565T>G (p.Tyr1189Asp)
c.3796T>G (p.Tyr1266Asp)
c.5813+494T>G (n.5813+494T>G)
c.5798+494T>G (n.5798+494T>G)
c.5858+494T>G (n.5858+494T>G)
c.5806T>G (p.Tyr1936Asp)
2g.26460153A>GCA346127836OTOFc.5866T>C (p.Tyr1956His)
c.3512+494T>C (n.3512+494T>C)
c.3625T>C (p.Tyr1209His)
c.3565T>C (p.Tyr1189His)
c.3796T>C (p.Tyr1266His)
c.5813+494T>C (n.5813+494T>C)
c.5798+494T>C (n.5798+494T>C)
c.5858+494T>C (n.5858+494T>C)
c.5806T>C (p.Tyr1936His)
 dbSNP
2g.26460153A>TCA346127838OTOFc.5866T>A (p.Tyr1956Asn)
c.3512+494T>A (n.3512+494T>A)
c.3625T>A (p.Tyr1209Asn)
c.3565T>A (p.Tyr1189Asn)
c.3796T>A (p.Tyr1266Asn)
c.5813+494T>A (n.5813+494T>A)
c.5798+494T>A (n.5798+494T>A)
c.5858+494T>A (n.5858+494T>A)
c.5806T>A (p.Tyr1936Asn)
2g.26460154G>ACA425206608OTOFc.5865C>T (p.Arg1955=)
c.3512+493C>T (n.3512+493C>T)
c.3624C>T (p.Arg1208=)
c.3564C>T (p.Arg1188=)
c.3795C>T (p.Arg1265=)
c.5813+493C>T (n.5813+493C>T)
c.5798+493C>T (n.5798+493C>T)
c.5858+493C>T (n.5858+493C>T)
c.5805C>T (p.Arg1935=)
2g.26460154G>CCA425206609OTOFc.5865C>G (p.Arg1955=)
c.3512+493C>G (n.3512+493C>G)
c.3624C>G (p.Arg1208=)
c.3564C>G (p.Arg1188=)
c.3795C>G (p.Arg1265=)
c.5813+493C>G (n.5813+493C>G)
c.5798+493C>G (n.5798+493C>G)
c.5858+493C>G (n.5858+493C>G)
c.5805C>G (p.Arg1935=)
2g.26460154G>TCA425206610OTOFc.5865C>A (p.Arg1955=)
c.3512+493C>A (n.3512+493C>A)
c.3624C>A (p.Arg1208=)
c.3564C>A (p.Arg1188=)
c.3795C>A (p.Arg1265=)
c.5813+493C>A (n.5813+493C>A)
c.5798+493C>A (n.5798+493C>A)
c.5858+493C>A (n.5858+493C>A)
c.5805C>A (p.Arg1935=)
2g.26460155C>ACA346127840OTOFc.5864G>T (p.Arg1955Leu)
c.3512+492G>T (n.3512+492G>T)
c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
c.3563G>T (p.Arg1188Leu)
c.3794G>T (p.Arg1265Leu)
c.5813+492G>T (n.5813+492G>T)
c.5798+492G>T (n.5798+492G>T)
c.5858+492G>T (n.5858+492G>T)
c.5804G>T (p.Arg1935Leu)
2g.26460155C=CA1239824118OTOFc.5864G= (p.Arg1955=)
c.3512+492G= (n.3512+492G=)
c.3623G= (p.Arg1208=)
c.3563G= (p.Arg1188=)
c.3794G= (p.Arg1265=)
c.5813+492G= (n.5813+492G=)
c.5798+492G= (n.5798+492G=)
c.5858+492G= (n.5858+492G=)
c.5804G= (p.Arg1935=)
2g.26460155C>GCA346127842OTOFc.5864G>C (p.Arg1955Pro)
c.3512+492G>C (n.3512+492G>C)
c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
c.3563G>C (p.Arg1188Pro)
c.3794G>C (p.Arg1265Pro)
c.5813+492G>C (n.5813+492G>C)
c.5798+492G>C (n.5798+492G>C)
c.5858+492G>C (n.5858+492G>C)
c.5804G>C (p.Arg1935Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460155C>TCA1562667OTOFc.5864G>A (p.Arg1955His)
c.3512+492G>A (n.3512+492G>A)
c.3623G>A (p.Arg1208His)
c.3563G>A (p.Arg1188His)
c.3794G>A (p.Arg1265His)
c.5813+492G>A (n.5813+492G>A)
c.5798+492G>A (n.5798+492G>A)
c.5858+492G>A (n.5858+492G>A)
c.5804G>A (p.Arg1935His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26460156G>ACA1562669OTOFc.5863C>T (p.Arg1955Cys)
c.3512+491C>T (n.3512+491C>T)
c.3622C>T (p.Arg1208Cys)
c.3562C>T (p.Arg1188Cys)
c.3793C>T (p.Arg1265Cys)
c.5813+491C>T (n.5813+491C>T)
c.5798+491C>T (n.5798+491C>T)
c.5858+491C>T (n.5858+491C>T)
c.5803C>T (p.Arg1935Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460156G>CCA1562668OTOFc.5863C>G (p.Arg1955Gly)
c.3512+491C>G (n.3512+491C>G)
c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
c.3562C>G (p.Arg1188Gly)
c.3793C>G (p.Arg1265Gly)
c.5813+491C>G (n.5813+491C>G)
c.5798+491C>G (n.5798+491C>G)
c.5858+491C>G (n.5858+491C>G)
c.5803C>G (p.Arg1935Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460156G=CA1239824121OTOFc.5863C= (p.Arg1955=)
c.3512+491C= (n.3512+491C=)
c.3622C= (p.Arg1208=)
c.3562C= (p.Arg1188=)
c.3793C= (p.Arg1265=)
c.5813+491C= (n.5813+491C=)
c.5798+491C= (n.5798+491C=)
c.5858+491C= (n.5858+491C=)
c.5803C= (p.Arg1935=)
2g.26460156G>TCA346127850OTOFc.5863C>A (p.Arg1955Ser)
c.3512+491C>A (n.3512+491C>A)
c.3622C>A (p.Arg1208Ser)
c.3562C>A (p.Arg1188Ser)
c.3793C>A (p.Arg1265Ser)
c.5813+491C>A (n.5813+491C>A)
c.5798+491C>A (n.5798+491C>A)
c.5858+491C>A (n.5858+491C>A)
c.5803C>A (p.Arg1935Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26460157A>CCA425206616OTOFc.5862T>G (p.Ala1954=)
c.3512+490T>G (n.3512+490T>G)
c.3621T>G (p.Ala1207=)
c.3561T>G (p.Ala1187=)
c.3792T>G (p.Ala1264=)
c.5813+490T>G (n.5813+490T>G)
c.5798+490T>G (n.5798+490T>G)
c.5858+490T>G (n.5858+490T>G)
c.5802T>G (p.Ala1934=)
2g.26460157A>GCA425206617OTOFc.5862T>C (p.Ala1954=)
c.3512+490T>C (n.3512+490T>C)
c.3621T>C (p.Ala1207=)
c.3561T>C (p.Ala1187=)
c.3792T>C (p.Ala1264=)
c.5813+490T>C (n.5813+490T>C)
c.5798+490T>C (n.5798+490T>C)
c.5858+490T>C (n.5858+490T>C)
c.5802T>C (p.Ala1934=)
2g.26460157A>TCA425206619OTOFc.5862T>A (p.Ala1954=)
c.3512+490T>A (n.3512+490T>A)
c.3621T>A (p.Ala1207=)
c.3561T>A (p.Ala1187=)
c.3792T>A (p.Ala1264=)
c.5813+490T>A (n.5813+490T>A)
c.5798+490T>A (n.5798+490T>A)
c.5858+490T>A (n.5858+490T>A)
c.5802T>A (p.Ala1934=)
2g.26460158G>ACA346127854OTOFc.5861C>T (p.Ala1954Val)
c.3512+489C>T (n.3512+489C>T)
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.3791C>T (p.Ala1264Val)
c.5813+489C>T (n.5813+489C>T)
c.5798+489C>T (n.5798+489C>T)
c.5858+489C>T (n.5858+489C>T)
c.5801C>T (p.Ala1934Val)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26460158G>CCA346127855OTOFc.5861C>G (p.Ala1954Gly)
c.3512+489C>G (n.3512+489C>G)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.3791C>G (p.Ala1264Gly)
c.5813+489C>G (n.5813+489C>G)
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c.5858+489C>G (n.5858+489C>G)
c.5801C>G (p.Ala1934Gly)
2g.26460158G=CA1239824123OTOFc.5861C= (p.Ala1954=)
c.3512+489C= (n.3512+489C=)
c.3620C= (p.Ala1207=)
c.3560C= (p.Ala1187=)
c.3791C= (p.Ala1264=)
c.5813+489C= (n.5813+489C=)
c.5798+489C= (n.5798+489C=)
c.5858+489C= (n.5858+489C=)
c.5801C= (p.Ala1934=)
2g.26460158G>TCA346127856OTOFc.5861C>A (p.Ala1954Asp)
c.3512+489C>A (n.3512+489C>A)
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
c.3791C>A (p.Ala1264Asp)
c.5813+489C>A (n.5813+489C>A)
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c.5858+489C>A (n.5858+489C>A)
c.5801C>A (p.Ala1934Asp)
2g.26460159C>ACA1562670OTOFc.5860G>T (p.Ala1954Ser)
c.3512+488G>T (n.3512+488G>T)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.3790G>T (p.Ala1264Ser)
c.5813+488G>T (n.5813+488G>T)
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c.5858+488G>T (n.5858+488G>T)
c.5800G>T (p.Ala1934Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460159C=CA1239824125OTOFc.5860G= (p.Ala1954=)
c.3512+488G= (n.3512+488G=)
c.3619G= (p.Ala1207=)
c.3559G= (p.Ala1187=)
c.3790G= (p.Ala1264=)
c.5813+488G= (n.5813+488G=)
c.5798+488G= (n.5798+488G=)
c.5858+488G= (n.5858+488G=)
c.5800G= (p.Ala1934=)
2g.26460159C>GCA346127861OTOFc.5860G>C (p.Ala1954Pro)
c.3512+488G>C (n.3512+488G>C)
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.3790G>C (p.Ala1264Pro)
c.5813+488G>C (n.5813+488G>C)
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c.5858+488G>C (n.5858+488G>C)
c.5800G>C (p.Ala1934Pro)
2g.26460159C>TCA346127858OTOFc.5860G>A (p.Ala1954Thr)
c.3512+488G>A (n.3512+488G>A)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.3790G>A (p.Ala1264Thr)
c.5813+488G>A (n.5813+488G>A)
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c.5858+488G>A (n.5858+488G>A)
c.5800G>A (p.Ala1934Thr)
 gnomAD v4
2g.26460160C>ACA1562671OTOFc.5859G>T (p.Ser1953=)
c.3512+487G>T (n.3512+487G>T)
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c.5813+487G>T (n.5813+487G>T)
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c.5858+487G>T (n.5858+487G>T)
c.5799G>T (p.Ser1933=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460160C=CA1239824127OTOFc.5859G= (p.Ser1953=)
c.3512+487G= (n.3512+487G=)
c.3618G= (p.Ser1206=)
c.3558G= (p.Ser1186=)
c.3789G= (p.Ser1263=)
c.5813+487G= (n.5813+487G=)
c.5798+487G= (n.5798+487G=)
c.5858+487G= (n.5858+487G=)
c.5799G= (p.Ser1933=)
2g.26460160C>GCA425206622OTOFc.5859G>C (p.Ser1953=)
c.3512+487G>C (n.3512+487G>C)
c.3618G>C (p.Ser1206=)
c.3558G>C (p.Ser1186=)
c.3789G>C (p.Ser1263=)
c.5813+487G>C (n.5813+487G>C)
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c.5858+487G>C (n.5858+487G>C)
c.5799G>C (p.Ser1933=)
2g.26460160C>TCA1562672OTOFc.5859G>A (p.Ser1953=)
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c.5813+487G>A (n.5813+487G>A)
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c.5799G>A (p.Ser1933=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460161G>ACA346127867OTOFc.5858C>T (p.Ser1953Leu)
c.3512+486C>T (n.3512+486C>T)
c.3617C>T (p.Ser1206Leu)
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c.5813+486C>T (n.5813+486C>T)
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c.5858+486C>T (n.5858+486C>T)
c.5798C>T (p.Ser1933Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460161G>CCA346127875OTOFc.5858C>G (p.Ser1953Trp)
c.3512+486C>G (n.3512+486C>G)
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c.5798C>G (p.Ser1933Trp)
2g.26460161G=CA1239824129OTOFc.5858C= (p.Ser1953=)
c.3512+486C= (n.3512+486C=)
c.3617C= (p.Ser1206=)
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c.3788C= (p.Ser1263=)
c.5813+486C= (n.5813+486C=)
c.5798+486C= (n.5798+486C=)
c.5858+486C= (n.5858+486C=)
c.5798C= (p.Ser1933=)
2g.26460161G>TCA346127876OTOFc.5858C>A (p.Ser1953Ter)
c.3512+486C>A (n.3512+486C>A)
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c.5813+486C>A (n.5813+486C>A)
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c.5858+486C>A (n.5858+486C>A)
c.5798C>A (p.Ser1933Ter)
2g.26460162A=CA1239824131OTOFc.5857T= (p.Ser1953=)
c.3512+485T= (n.3512+485T=)
c.3616T= (p.Ser1206=)
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c.5813+485T= (n.5813+485T=)
c.5798+485T= (n.5798+485T=)
c.5858+485T= (n.5858+485T=)
c.5797T= (p.Ser1933=)
2g.26460162A>CCA346127879OTOFc.5857T>G (p.Ser1953Ala)
c.3512+485T>G (n.3512+485T>G)
c.3616T>G (p.Ser1206Ala)
c.3556T>G (p.Ser1186Ala)
c.3787T>G (p.Ser1263Ala)
c.5813+485T>G (n.5813+485T>G)
c.5798+485T>G (n.5798+485T>G)
c.5858+485T>G (n.5858+485T>G)
c.5797T>G (p.Ser1933Ala)
2g.26460162A>GCA346127881OTOFc.5857T>C (p.Ser1953Pro)
c.3512+485T>C (n.3512+485T>C)
c.3616T>C (p.Ser1206Pro)
c.3556T>C (p.Ser1186Pro)
c.3787T>C (p.Ser1263Pro)
c.5813+485T>C (n.5813+485T>C)
c.5798+485T>C (n.5798+485T>C)
c.5858+485T>C (n.5858+485T>C)
c.5797T>C (p.Ser1933Pro)
2g.26460162A>TCA346127883OTOFc.5857T>A (p.Ser1953Thr)
c.3512+485T>A (n.3512+485T>A)
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
c.3556T>A (p.Ser1186Thr)
c.3787T>A (p.Ser1263Thr)
c.5813+485T>A (n.5813+485T>A)
c.5798+485T>A (n.5798+485T>A)
c.5858+485T>A (n.5858+485T>A)
c.5797T>A (p.Ser1933Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26460163C>ACA346127886OTOFc.5856G>T (p.Lys1952Asn)
c.3512+484G>T (n.3512+484G>T)
c.3615G>T (p.Lys1205Asn)
c.3555G>T (p.Lys1185Asn)
c.3786G>T (p.Lys1262Asn)
c.5813+484G>T (n.5813+484G>T)
c.5798+484G>T (n.5798+484G>T)
c.5858+484G>T (n.5858+484G>T)
c.5796G>T (p.Lys1932Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460163C=CA1239824132OTOFc.5856G= (p.Lys1952=)
c.3512+484G= (n.3512+484G=)
c.3615G= (p.Lys1205=)
c.3555G= (p.Lys1185=)
c.3786G= (p.Lys1262=)
c.5813+484G= (n.5813+484G=)
c.5798+484G= (n.5798+484G=)
c.5858+484G= (n.5858+484G=)
c.5796G= (p.Lys1932=)
2g.26460163C>GCA346127888OTOFc.5856G>C (p.Lys1952Asn)
c.3512+484G>C (n.3512+484G>C)
c.3615G>C (p.Lys1205Asn)
c.3555G>C (p.Lys1185Asn)
c.3786G>C (p.Lys1262Asn)
c.5813+484G>C (n.5813+484G>C)
c.5798+484G>C (n.5798+484G>C)
c.5858+484G>C (n.5858+484G>C)
c.5796G>C (p.Lys1932Asn)
2g.26460163C>TCA425206627OTOFc.5856G>A (p.Lys1952=)
c.3512+484G>A (n.3512+484G>A)
c.3615G>A (p.Lys1205=)
c.3555G>A (p.Lys1185=)
c.3786G>A (p.Lys1262=)
c.5813+484G>A (n.5813+484G>A)
c.5798+484G>A (n.5798+484G>A)
c.5858+484G>A (n.5858+484G>A)
c.5796G>A (p.Lys1932=)
2g.26460164T>ACA346127891OTOFc.5855A>T (p.Lys1952Met)
c.3512+483A>T (n.3512+483A>T)
c.3614A>T (p.Lys1205Met)
c.3554A>T (p.Lys1185Met)
c.3785A>T (p.Lys1262Met)
c.5813+483A>T (n.5813+483A>T)
c.5798+483A>T (n.5798+483A>T)
c.5858+483A>T (n.5858+483A>T)
c.5795A>T (p.Lys1932Met)
2g.26460164T>CCA346127894OTOFc.5855A>G (p.Lys1952Arg)
c.3512+483A>G (n.3512+483A>G)
c.3614A>G (p.Lys1205Arg)
c.3554A>G (p.Lys1185Arg)
c.3785A>G (p.Lys1262Arg)
c.5813+483A>G (n.5813+483A>G)
c.5798+483A>G (n.5798+483A>G)
c.5858+483A>G (n.5858+483A>G)
c.5795A>G (p.Lys1932Arg)
 gnomAD v4
2g.26460164T>GCA346127895OTOFc.5855A>C (p.Lys1952Thr)
c.3512+483A>C (n.3512+483A>C)
c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
c.3554A>C (p.Lys1185Thr)
c.3785A>C (p.Lys1262Thr)
c.5813+483A>C (n.5813+483A>C)
c.5798+483A>C (n.5798+483A>C)
c.5858+483A>C (n.5858+483A>C)
c.5795A>C (p.Lys1932Thr)
2g.26460165T>ACA346127898OTOFc.5854A>T (p.Lys1952Ter)
c.3512+482A>T (n.3512+482A>T)
c.3613A>T (p.Lys1205Ter)
c.3553A>T (p.Lys1185Ter)
c.3784A>T (p.Lys1262Ter)
c.5813+482A>T (n.5813+482A>T)
c.5798+482A>T (n.5798+482A>T)
c.5858+482A>T (n.5858+482A>T)
c.5794A>T (p.Lys1932Ter)
2g.26460165T>CCA44406263OTOFc.5854A>G (p.Lys1952Glu)
c.3512+482A>G (n.3512+482A>G)
c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
c.3553A>G (p.Lys1185Glu)
c.3784A>G (p.Lys1262Glu)
c.5813+482A>G (n.5813+482A>G)
c.5798+482A>G (n.5798+482A>G)
c.5858+482A>G (n.5858+482A>G)
c.5794A>G (p.Lys1932Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26460165T>GCA346127897OTOFc.5854A>C (p.Lys1952Gln)
c.3512+482A>C (n.3512+482A>C)
c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
c.3553A>C (p.Lys1185Gln)
c.3784A>C (p.Lys1262Gln)
c.5813+482A>C (n.5813+482A>C)
c.5798+482A>C (n.5798+482A>C)
c.5858+482A>C (n.5858+482A>C)
c.5794A>C (p.Lys1932Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460165T=CA1239824134OTOFc.5854A= (p.Lys1952=)
c.3512+482A= (n.3512+482A=)
c.3613A= (p.Lys1205=)
c.3553A= (p.Lys1185=)
c.3784A= (p.Lys1262=)
c.5813+482A= (n.5813+482A=)
c.5798+482A= (n.5798+482A=)
c.5858+482A= (n.5858+482A=)
c.5794A= (p.Lys1932=)
2g.26460166G>ACA425206633OTOFc.5853C>T (p.Leu1951=)
c.3512+481C>T (n.3512+481C>T)
c.3612C>T (p.Leu1204=)
c.3552C>T (p.Leu1184=)
c.3783C>T (p.Leu1261=)
c.5813+481C>T (n.5813+481C>T)
c.5798+481C>T (n.5798+481C>T)
c.5858+481C>T (n.5858+481C>T)
c.5793C>T (p.Leu1931=)
 gnomAD v4
2g.26460166G>CCA425206632OTOFc.5853C>G (p.Leu1951=)
c.3512+481C>G (n.3512+481C>G)
c.3612C>G (p.Leu1204=)
c.3552C>G (p.Leu1184=)
c.3783C>G (p.Leu1261=)
c.5813+481C>G (n.5813+481C>G)
c.5798+481C>G (n.5798+481C>G)
c.5858+481C>G (n.5858+481C>G)
c.5793C>G (p.Leu1931=)
2g.26460166G>TCA425206630OTOFc.5853C>A (p.Leu1951=)
c.3512+481C>A (n.3512+481C>A)
c.3612C>A (p.Leu1204=)
c.3552C>A (p.Leu1184=)
c.3783C>A (p.Leu1261=)
c.5813+481C>A (n.5813+481C>A)
c.5798+481C>A (n.5798+481C>A)
c.5858+481C>A (n.5858+481C>A)
c.5793C>A (p.Leu1931=)
 gnomAD v4
2g.26460167A=CA1239824136OTOFc.5852T= (p.Leu1951=)
c.3512+480T= (n.3512+480T=)
c.3611T= (p.Leu1204=)
c.3551T= (p.Leu1184=)
c.3782T= (p.Leu1261=)
c.5813+480T= (n.5813+480T=)
c.5798+480T= (n.5798+480T=)
c.5858+480T= (n.5858+480T=)
c.5792T= (p.Leu1931=)
2g.26460167A>CCA346127900OTOFc.5852T>G (p.Leu1951Arg)
c.3512+480T>G (n.3512+480T>G)
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.3551T>G (p.Leu1184Arg)
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.5813+480T>G (n.5813+480T>G)
c.5798+480T>G (n.5798+480T>G)
c.5858+480T>G (n.5858+480T>G)
c.5792T>G (p.Leu1931Arg)
2g.26460167A>GCA346127903OTOFc.5852T>C (p.Leu1951Pro)
c.3512+480T>C (n.3512+480T>C)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.3551T>C (p.Leu1184Pro)
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.5813+480T>C (n.5813+480T>C)
c.5798+480T>C (n.5798+480T>C)
c.5858+480T>C (n.5858+480T>C)
c.5792T>C (p.Leu1931Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460167A>TCA1562673OTOFc.5852T>A (p.Leu1951His)
c.3512+480T>A (n.3512+480T>A)
c.3611T>A (p.Leu1204His)
c.3551T>A (p.Leu1184His)
c.3782T>A (p.Leu1261His)
c.5813+480T>A (n.5813+480T>A)
c.5798+480T>A (n.5798+480T>A)
c.5858+480T>A (n.5858+480T>A)
c.5792T>A (p.Leu1931His)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460168G>ACA346127909OTOFc.5851C>T (p.Leu1951Phe)
c.3512+479C>T (n.3512+479C>T)
c.3610C>T (p.Leu1204Phe)
c.3550C>T (p.Leu1184Phe)
c.3781C>T (p.Leu1261Phe)
c.5813+479C>T (n.5813+479C>T)
c.5798+479C>T (n.5798+479C>T)
c.5858+479C>T (n.5858+479C>T)
c.5791C>T (p.Leu1931Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460168G>CCA346127910OTOFc.5851C>G (p.Leu1951Val)
c.3512+479C>G (n.3512+479C>G)
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.3550C>G (p.Leu1184Val)
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.5813+479C>G (n.5813+479C>G)
c.5798+479C>G (n.5798+479C>G)
c.5858+479C>G (n.5858+479C>G)
c.5791C>G (p.Leu1931Val)
2g.26460168G=CA1239824138OTOFc.5851C= (p.Leu1951=)
c.3512+479C= (n.3512+479C=)
c.3610C= (p.Leu1204=)
c.3550C= (p.Leu1184=)
c.3781C= (p.Leu1261=)
c.5813+479C= (n.5813+479C=)
c.5798+479C= (n.5798+479C=)
c.5858+479C= (n.5858+479C=)
c.5791C= (p.Leu1931=)
2g.26460168G>TCA346127913OTOFc.5851C>A (p.Leu1951Ile)
c.3512+479C>A (n.3512+479C>A)
c.3610C>A (p.Leu1204Ile)
c.3550C>A (p.Leu1184Ile)
c.3781C>A (p.Leu1261Ile)
c.5813+479C>A (n.5813+479C>A)
c.5798+479C>A (n.5798+479C>A)
c.5858+479C>A (n.5858+479C>A)
c.5791C>A (p.Leu1931Ile)
 gnomAD v4
2g.26460169A>CCA425206638OTOFc.5850T>G (p.Pro1950=)
c.3512+478T>G (n.3512+478T>G)
c.3609T>G (p.Pro1203=)
c.3549T>G (p.Pro1183=)
c.3780T>G (p.Pro1260=)
c.5813+478T>G (n.5813+478T>G)
c.5798+478T>G (n.5798+478T>G)
c.5858+478T>G (n.5858+478T>G)
c.5790T>G (p.Pro1930=)
2g.26460169A>GCA425206640OTOFc.5850T>C (p.Pro1950=)
c.3512+478T>C (n.3512+478T>C)
c.3609T>C (p.Pro1203=)
c.3549T>C (p.Pro1183=)
c.3780T>C (p.Pro1260=)
c.5813+478T>C (n.5813+478T>C)
c.5798+478T>C (n.5798+478T>C)
c.5858+478T>C (n.5858+478T>C)
c.5790T>C (p.Pro1930=)
2g.26460169A>TCA425206639OTOFc.5850T>A (p.Pro1950=)
c.3512+478T>A (n.3512+478T>A)
c.3609T>A (p.Pro1203=)
c.3549T>A (p.Pro1183=)
c.3780T>A (p.Pro1260=)
c.5813+478T>A (n.5813+478T>A)
c.5798+478T>A (n.5798+478T>A)
c.5858+478T>A (n.5858+478T>A)
c.5790T>A (p.Pro1930=)
2g.26460170G>ACA346127919OTOFc.5849C>T (p.Pro1950Leu)
c.3512+477C>T (n.3512+477C>T)
c.3608C>T (p.Pro1203Leu)
c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.5813+477C>T (n.5813+477C>T)
c.5798+477C>T (n.5798+477C>T)
c.5858+477C>T (n.5858+477C>T)
c.5789C>T (p.Pro1930Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460170G>CCA346127916OTOFc.5849C>G (p.Pro1950Arg)
c.3512+477C>G (n.3512+477C>G)
c.3608C>G (p.Pro1203Arg)
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.3779C>G (p.Pro1260Arg)
c.5813+477C>G (n.5813+477C>G)
c.5798+477C>G (n.5798+477C>G)
c.5858+477C>G (n.5858+477C>G)
c.5789C>G (p.Pro1930Arg)
2g.26460170G=CA1239824139OTOFc.5849C= (p.Pro1950=)
c.3512+477C= (n.3512+477C=)
c.3608C= (p.Pro1203=)
c.3548C= (p.Pro1183=)
c.3779C= (p.Pro1260=)
c.5813+477C= (n.5813+477C=)
c.5798+477C= (n.5798+477C=)
c.5858+477C= (n.5858+477C=)
c.5789C= (p.Pro1930=)
2g.26460170G>TCA346127917OTOFc.5849C>A (p.Pro1950His)
c.3512+477C>A (n.3512+477C>A)
c.3608C>A (p.Pro1203His)
c.3548C>A (p.Pro1183His)
c.3779C>A (p.Pro1260His)
c.5813+477C>A (n.5813+477C>A)
c.5798+477C>A (n.5798+477C>A)
c.5858+477C>A (n.5858+477C>A)
c.5789C>A (p.Pro1930His)
2g.26460171G>ACA346127922OTOFc.5848C>T (p.Pro1950Ser)
c.3512+476C>T (n.3512+476C>T)
c.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.3778C>T (p.Pro1260Ser)
c.5813+476C>T (n.5813+476C>T)
c.5798+476C>T (n.5798+476C>T)
c.5858+476C>T (n.5858+476C>T)
c.5788C>T (p.Pro1930Ser)
2g.26460171G>CCA346127924OTOFc.5848C>G (p.Pro1950Ala)
c.3512+476C>G (n.3512+476C>G)
c.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.3778C>G (p.Pro1260Ala)
c.5813+476C>G (n.5813+476C>G)
c.5798+476C>G (n.5798+476C>G)
c.5858+476C>G (n.5858+476C>G)
c.5788C>G (p.Pro1930Ala)
2g.26460171G>TCA346127926OTOFc.5848C>A (p.Pro1950Thr)
c.3512+476C>A (n.3512+476C>A)
c.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.3778C>A (p.Pro1260Thr)
c.5813+476C>A (n.5813+476C>A)
c.5798+476C>A (n.5798+476C>A)
c.5858+476C>A (n.5858+476C>A)
c.5788C>A (p.Pro1930Thr)
2g.26460172G>ACA425206642OTOFc.5847C>T (p.Asn1949=)
c.3512+475C>T (n.3512+475C>T)
c.3606C>T (p.Asn1202=)
c.3546C>T (p.Asn1182=)
c.3777C>T (p.Asn1259=)
c.5813+475C>T (n.5813+475C>T)
c.5798+475C>T (n.5798+475C>T)
c.5858+475C>T (n.5858+475C>T)
c.5787C>T (p.Asn1929=)
2g.26460172G>CCA346127929OTOFc.5847C>G (p.Asn1949Lys)
c.3512+475C>G (n.3512+475C>G)
c.3606C>G (p.Asn1202Lys)
c.3546C>G (p.Asn1182Lys)
c.3777C>G (p.Asn1259Lys)
c.5813+475C>G (n.5813+475C>G)
c.5798+475C>G (n.5798+475C>G)
c.5858+475C>G (n.5858+475C>G)
c.5787C>G (p.Asn1929Lys)
2g.26460172G>TCA346127930OTOFc.5847C>A (p.Asn1949Lys)
c.3512+475C>A (n.3512+475C>A)
c.3606C>A (p.Asn1202Lys)
c.3546C>A (p.Asn1182Lys)
c.3777C>A (p.Asn1259Lys)
c.5813+475C>A (n.5813+475C>A)
c.5798+475C>A (n.5798+475C>A)
c.5858+475C>A (n.5858+475C>A)
c.5787C>A (p.Asn1929Lys)
2g.26460173T>ACA346127936OTOFc.5846A>T (p.Asn1949Ile)
c.3512+474A>T (n.3512+474A>T)
c.3605A>T (p.Asn1202Ile)
c.3545A>T (p.Asn1182Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.5813+474A>T (n.5813+474A>T)
c.5798+474A>T (n.5798+474A>T)
c.5858+474A>T (n.5858+474A>T)
c.5786A>T (p.Asn1929Ile)
2g.26460173T>CCA346127932OTOFc.5846A>G (p.Asn1949Ser)
c.3512+474A>G (n.3512+474A>G)
c.3605A>G (p.Asn1202Ser)
c.3545A>G (p.Asn1182Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
c.5813+474A>G (n.5813+474A>G)
c.5798+474A>G (n.5798+474A>G)
c.5858+474A>G (n.5858+474A>G)
c.5786A>G (p.Asn1929Ser)
2g.26460173T>GCA346127933OTOFc.5846A>C (p.Asn1949Thr)
c.3512+474A>C (n.3512+474A>C)
c.3605A>C (p.Asn1202Thr)
c.3545A>C (p.Asn1182Thr)
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
c.5813+474A>C (n.5813+474A>C)
c.5798+474A>C (n.5798+474A>C)
c.5858+474A>C (n.5858+474A>C)
c.5786A>C (p.Asn1929Thr)
2g.26460174T>ACA346127938OTOFc.5845A>T (p.Asn1949Tyr)
c.3512+473A>T (n.3512+473A>T)
c.3604A>T (p.Asn1202Tyr)
c.3544A>T (p.Asn1182Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.5813+473A>T (n.5813+473A>T)
c.5798+473A>T (n.5798+473A>T)
c.5858+473A>T (n.5858+473A>T)
c.5785A>T (p.Asn1929Tyr)
2g.26460174T>CCA346127940OTOFc.5845A>G (p.Asn1949Asp)
c.3512+473A>G (n.3512+473A>G)
c.3604A>G (p.Asn1202Asp)
c.3544A>G (p.Asn1182Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.5813+473A>G (n.5813+473A>G)
c.5798+473A>G (n.5798+473A>G)
c.5858+473A>G (n.5858+473A>G)
c.5785A>G (p.Asn1929Asp)
2g.26460174T>GCA346127942OTOFc.5845A>C (p.Asn1949His)
c.3512+473A>C (n.3512+473A>C)
c.3604A>C (p.Asn1202His)
c.3544A>C (p.Asn1182His)
c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.5813+473A>C (n.5813+473A>C)
c.5798+473A>C (n.5798+473A>C)
c.5858+473A>C (n.5858+473A>C)
c.5785A>C (p.Asn1929His)
2g.26460175C>ACA425206648OTOFc.5844G>T (p.Leu1948=)
c.3512+472G>T (n.3512+472G>T)
c.3603G>T (p.Leu1201=)
c.3543G>T (p.Leu1181=)
c.3774G>T (p.Leu1258=)
c.5813+472G>T (n.5813+472G>T)
c.5798+472G>T (n.5798+472G>T)
c.5858+472G>T (n.5858+472G>T)
c.5784G>T (p.Leu1928=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460175C=CA1239824141OTOFc.5844G= (p.Leu1948=)
c.3512+472G= (n.3512+472G=)
c.3603G= (p.Leu1201=)
c.3543G= (p.Leu1181=)
c.3774G= (p.Leu1258=)
c.5813+472G= (n.5813+472G=)
c.5798+472G= (n.5798+472G=)
c.5858+472G= (n.5858+472G=)
c.5784G= (p.Leu1928=)
2g.26460175C>GCA425206649OTOFc.5844G>C (p.Leu1948=)
c.3512+472G>C (n.3512+472G>C)
c.3603G>C (p.Leu1201=)
c.3543G>C (p.Leu1181=)
c.3774G>C (p.Leu1258=)
c.5813+472G>C (n.5813+472G>C)
c.5798+472G>C (n.5798+472G>C)
c.5858+472G>C (n.5858+472G>C)
c.5784G>C (p.Leu1928=)
2g.26460175C>TCA425206650OTOFc.5844G>A (p.Leu1948=)
c.3512+472G>A (n.3512+472G>A)
c.3603G>A (p.Leu1201=)
c.3543G>A (p.Leu1181=)
c.3774G>A (p.Leu1258=)
c.5813+472G>A (n.5813+472G>A)
c.5798+472G>A (n.5798+472G>A)
c.5858+472G>A (n.5858+472G>A)
c.5784G>A (p.Leu1928=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460176A=CA1239824144OTOFc.5843T= (p.Leu1948=)
c.3512+471T= (n.3512+471T=)
c.3602T= (p.Leu1201=)
c.3542T= (p.Leu1181=)
c.3773T= (p.Leu1258=)
c.5813+471T= (n.5813+471T=)
c.5798+471T= (n.5798+471T=)
c.5858+471T= (n.5858+471T=)
c.5783T= (p.Leu1928=)
2g.26460176A>CCA346127945OTOFc.5843T>G (p.Leu1948Arg)
c.3512+471T>G (n.3512+471T>G)
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
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c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
c.5813+471T>G (n.5813+471T>G)
c.5798+471T>G (n.5798+471T>G)
c.5858+471T>G (n.5858+471T>G)
c.5783T>G (p.Leu1928Arg)
2g.26460176A>GCA1562674OTOFc.5843T>C (p.Leu1948Pro)
c.3512+471T>C (n.3512+471T>C)
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.3773T>C (p.Leu1258Pro)
c.5813+471T>C (n.5813+471T>C)
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c.5783T>C (p.Leu1928Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460176A>TCA346127948OTOFc.5843T>A (p.Leu1948Gln)
c.3512+471T>A (n.3512+471T>A)
c.3602T>A (p.Leu1201Gln)
c.3542T>A (p.Leu1181Gln)
c.3773T>A (p.Leu1258Gln)
c.5813+471T>A (n.5813+471T>A)
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c.5858+471T>A (n.5858+471T>A)
c.5783T>A (p.Leu1928Gln)
2g.26460177G>ACA425206652OTOFc.5842C>T (p.Leu1948=)
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c.3601C>T (p.Leu1201=)
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c.5858+470C>T (n.5858+470C>T)
c.5782C>T (p.Leu1928=)
2g.26460177G>CCA346127951OTOFc.5842C>G (p.Leu1948Val)
c.3512+470C>G (n.3512+470C>G)
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
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c.5782C>G (p.Leu1928Val)
2g.26460177G>TCA346127953OTOFc.5842C>A (p.Leu1948Met)
c.3512+470C>A (n.3512+470C>A)
c.3601C>A (p.Leu1201Met)
c.3541C>A (p.Leu1181Met)
c.3772C>A (p.Leu1258Met)
c.5813+470C>A (n.5813+470C>A)
c.5798+470C>A (n.5798+470C>A)
c.5858+470C>A (n.5858+470C>A)
c.5782C>A (p.Leu1928Met)
2g.26460178G>ACA425206653OTOFc.5841C>T (p.Phe1947=)
c.3512+469C>T (n.3512+469C>T)
c.3600C>T (p.Phe1200=)
c.3540C>T (p.Phe1180=)
c.3771C>T (p.Phe1257=)
c.5813+469C>T (n.5813+469C>T)
c.5798+469C>T (n.5798+469C>T)
c.5858+469C>T (n.5858+469C>T)
c.5781C>T (p.Phe1927=)
2g.26460178G>CCA346127955OTOFc.5841C>G (p.Phe1947Leu)
c.3512+469C>G (n.3512+469C>G)
c.3600C>G (p.Phe1200Leu)
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c.3771C>G (p.Phe1257Leu)
c.5813+469C>G (n.5813+469C>G)
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c.5858+469C>G (n.5858+469C>G)
c.5781C>G (p.Phe1927Leu)
2g.26460178G>TCA346127956OTOFc.5841C>A (p.Phe1947Leu)
c.3512+469C>A (n.3512+469C>A)
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
c.3540C>A (p.Phe1180Leu)
c.3771C>A (p.Phe1257Leu)
c.5813+469C>A (n.5813+469C>A)
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c.5858+469C>A (n.5858+469C>A)
c.5781C>A (p.Phe1927Leu)
2g.26460179A>CCA346127959OTOFc.5840T>G (p.Phe1947Cys)
c.3512+468T>G (n.3512+468T>G)
c.3599T>G (p.Phe1200Cys)
c.3539T>G (p.Phe1180Cys)
c.3770T>G (p.Phe1257Cys)
c.5813+468T>G (n.5813+468T>G)
c.5798+468T>G (n.5798+468T>G)
c.5858+468T>G (n.5858+468T>G)
c.5780T>G (p.Phe1927Cys)
2g.26460179A>GCA346127971OTOFc.5840T>C (p.Phe1947Ser)
c.3512+468T>C (n.3512+468T>C)
c.3599T>C (p.Phe1200Ser)
c.3539T>C (p.Phe1180Ser)
c.3770T>C (p.Phe1257Ser)
c.5813+468T>C (n.5813+468T>C)
c.5798+468T>C (n.5798+468T>C)
c.5858+468T>C (n.5858+468T>C)
c.5780T>C (p.Phe1927Ser)
2g.26460179A>TCA346127973OTOFc.5840T>A (p.Phe1947Tyr)
c.3512+468T>A (n.3512+468T>A)
c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
c.3539T>A (p.Phe1180Tyr)
c.3770T>A (p.Phe1257Tyr)
c.5813+468T>A (n.5813+468T>A)
c.5798+468T>A (n.5798+468T>A)
c.5858+468T>A (n.5858+468T>A)
c.5780T>A (p.Phe1927Tyr)
2g.26460180A>CCA346127974OTOFc.5839T>G (p.Phe1947Val)
c.3512+467T>G (n.3512+467T>G)
c.3598T>G (p.Phe1200Val)
c.3538T>G (p.Phe1180Val)
c.3769T>G (p.Phe1257Val)
c.5813+467T>G (n.5813+467T>G)
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c.5858+467T>G (n.5858+467T>G)
c.5779T>G (p.Phe1927Val)
2g.26460180A>GCA346127983OTOFc.5839T>C (p.Phe1947Leu)
c.3512+467T>C (n.3512+467T>C)
c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
c.3538T>C (p.Phe1180Leu)
c.3769T>C (p.Phe1257Leu)
c.5813+467T>C (n.5813+467T>C)
c.5798+467T>C (n.5798+467T>C)
c.5858+467T>C (n.5858+467T>C)
c.5779T>C (p.Phe1927Leu)
 gnomAD v4
2g.26460180A>TCA346127975OTOFc.5839T>A (p.Phe1947Ile)
c.3512+467T>A (n.3512+467T>A)
c.3598T>A (p.Phe1200Ile)
c.3538T>A (p.Phe1180Ile)
c.3769T>A (p.Phe1257Ile)
c.5813+467T>A (n.5813+467T>A)
c.5798+467T>A (n.5798+467T>A)
c.5858+467T>A (n.5858+467T>A)
c.5779T>A (p.Phe1927Ile)
2g.26460181C>ACA346127986OTOFc.5838G>T (p.Trp1946Cys)
c.3512+466G>T (n.3512+466G>T)
c.3597G>T (p.Trp1199Cys)
c.3537G>T (p.Trp1179Cys)
c.3768G>T (p.Trp1256Cys)
c.5813+466G>T (n.5813+466G>T)
c.5798+466G>T (n.5798+466G>T)
c.5858+466G>T (n.5858+466G>T)
c.5778G>T (p.Trp1926Cys)
2g.26460181C>GCA346127987OTOFc.5838G>C (p.Trp1946Cys)
c.3512+466G>C (n.3512+466G>C)
c.3597G>C (p.Trp1199Cys)
c.3537G>C (p.Trp1179Cys)
c.3768G>C (p.Trp1256Cys)
c.5813+466G>C (n.5813+466G>C)
c.5798+466G>C (n.5798+466G>C)
c.5858+466G>C (n.5858+466G>C)
c.5778G>C (p.Trp1926Cys)
2g.26460181C>TCA346127989OTOFc.5838G>A (p.Trp1946Ter)
c.3512+466G>A (n.3512+466G>A)
c.3597G>A (p.Trp1199Ter)
c.3537G>A (p.Trp1179Ter)
c.3768G>A (p.Trp1256Ter)
c.5813+466G>A (n.5813+466G>A)
c.5798+466G>A (n.5798+466G>A)
c.5858+466G>A (n.5858+466G>A)
c.5778G>A (p.Trp1926Ter)
 gnomAD v4
2g.26460182C>ACA346127991OTOFc.5837G>T (p.Trp1946Leu)
c.3512+465G>T (n.3512+465G>T)
c.3596G>T (p.Trp1199Leu)
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c.3767G>T (p.Trp1256Leu)
c.5813+465G>T (n.5813+465G>T)
c.5798+465G>T (n.5798+465G>T)
c.5858+465G>T (n.5858+465G>T)
c.5777G>T (p.Trp1926Leu)
2g.26460182C>GCA346127993OTOFc.5837G>C (p.Trp1946Ser)
c.3512+465G>C (n.3512+465G>C)
c.3596G>C (p.Trp1199Ser)
c.3536G>C (p.Trp1179Ser)
c.3767G>C (p.Trp1256Ser)
c.5813+465G>C (n.5813+465G>C)
c.5798+465G>C (n.5798+465G>C)
c.5858+465G>C (n.5858+465G>C)
c.5777G>C (p.Trp1926Ser)
2g.26460182C>TCA346127994OTOFc.5837G>A (p.Trp1946Ter)
c.3512+465G>A (n.3512+465G>A)
c.3596G>A (p.Trp1199Ter)
c.3536G>A (p.Trp1179Ter)
c.3767G>A (p.Trp1256Ter)
c.5813+465G>A (n.5813+465G>A)
c.5798+465G>A (n.5798+465G>A)
c.5858+465G>A (n.5858+465G>A)
c.5777G>A (p.Trp1926Ter)
2g.26460183A>CCA346127996OTOFc.5836T>G (p.Trp1946Gly)
c.3512+464T>G (n.3512+464T>G)
c.3595T>G (p.Trp1199Gly)
c.3535T>G (p.Trp1179Gly)
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c.5813+464T>G (n.5813+464T>G)
c.5798+464T>G (n.5798+464T>G)
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c.5776T>G (p.Trp1926Gly)
2g.26460183A>GCA346127998OTOFc.5836T>C (p.Trp1946Arg)
c.3512+464T>C (n.3512+464T>C)
c.3595T>C (p.Trp1199Arg)
c.3535T>C (p.Trp1179Arg)
c.3766T>C (p.Trp1256Arg)
c.5813+464T>C (n.5813+464T>C)
c.5798+464T>C (n.5798+464T>C)
c.5858+464T>C (n.5858+464T>C)
c.5776T>C (p.Trp1926Arg)
 dbSNP
2g.26460183A>TCA346128000OTOFc.5836T>A (p.Trp1946Arg)
c.3512+464T>A (n.3512+464T>A)
c.3595T>A (p.Trp1199Arg)
c.3535T>A (p.Trp1179Arg)
c.3766T>A (p.Trp1256Arg)
c.5813+464T>A (n.5813+464T>A)
c.5798+464T>A (n.5798+464T>A)
c.5858+464T>A (n.5858+464T>A)
c.5776T>A (p.Trp1926Arg)
 dbSNP
2g.26460184G>ACA425206661OTOFc.5835C>T (p.Ile1945=)
c.3512+463C>T (n.3512+463C>T)
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c.5813+463C>T (n.5813+463C>T)
c.5798+463C>T (n.5798+463C>T)
c.5858+463C>T (n.5858+463C>T)
c.5775C>T (p.Ile1925=)
2g.26460184G>CCA346128003OTOFc.5835C>G (p.Ile1945Met)
c.3512+463C>G (n.3512+463C>G)
c.3594C>G (p.Ile1198Met)
c.3534C>G (p.Ile1178Met)
c.3765C>G (p.Ile1255Met)
c.5813+463C>G (n.5813+463C>G)
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c.5858+463C>G (n.5858+463C>G)
c.5775C>G (p.Ile1925Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26460184G=CA1239824145OTOFc.5835C= (p.Ile1945=)
c.3512+463C= (n.3512+463C=)
c.3594C= (p.Ile1198=)
c.3534C= (p.Ile1178=)
c.3765C= (p.Ile1255=)
c.5813+463C= (n.5813+463C=)
c.5798+463C= (n.5798+463C=)
c.5858+463C= (n.5858+463C=)
c.5775C= (p.Ile1925=)
2g.26460184G>TCA425206659OTOFc.5835C>A (p.Ile1945=)
c.3512+463C>A (n.3512+463C>A)
c.3594C>A (p.Ile1198=)
c.3534C>A (p.Ile1178=)
c.3765C>A (p.Ile1255=)
c.5813+463C>A (n.5813+463C>A)
c.5798+463C>A (n.5798+463C>A)
c.5858+463C>A (n.5858+463C>A)
c.5775C>A (p.Ile1925=)
2g.26460185A>CCA346128006OTOFc.5834T>G (p.Ile1945Ser)
c.3512+462T>G (n.3512+462T>G)
c.3593T>G (p.Ile1198Ser)
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
c.3764T>G (p.Ile1255Ser)
c.5813+462T>G (n.5813+462T>G)
c.5798+462T>G (n.5798+462T>G)
c.5858+462T>G (n.5858+462T>G)
c.5774T>G (p.Ile1925Ser)
2g.26460185A>GCA346128008OTOFc.5834T>C (p.Ile1945Thr)
c.3512+462T>C (n.3512+462T>C)
c.3593T>C (p.Ile1198Thr)
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
c.3764T>C (p.Ile1255Thr)
c.5813+462T>C (n.5813+462T>C)
c.5798+462T>C (n.5798+462T>C)
c.5858+462T>C (n.5858+462T>C)
c.5774T>C (p.Ile1925Thr)
2g.26460185A>TCA346128010OTOFc.5834T>A (p.Ile1945Asn)
c.3512+462T>A (n.3512+462T>A)
c.3593T>A (p.Ile1198Asn)
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.3764T>A (p.Ile1255Asn)
c.5813+462T>A (n.5813+462T>A)
c.5798+462T>A (n.5798+462T>A)
c.5858+462T>A (n.5858+462T>A)
c.5774T>A (p.Ile1925Asn)
 gnomAD v4
2g.26460186delCA2580066181OTOFc.5833del (p.Ile1945SerfsTer4)
c.3512+461del (n.3512+461del)
c.3592del (p.Ile1198SerfsTer4)
c.3532del (p.Ile1178SerfsTer4)
c.3763del (p.Ile1255SerfsTer4)
c.5813+461del (n.5813+461del)
c.5798+461del (n.5798+461del)
c.5858+461del (n.5858+461del)
c.5773del (p.Ile1925SerfsTer4)
 ClinVar
2g.26460186T>ACA1562675OTOFc.5833A>T (p.Ile1945Phe)
c.3512+461A>T (n.3512+461A>T)
c.3592A>T (p.Ile1198Phe)
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
c.3763A>T (p.Ile1255Phe)
c.5813+461A>T (n.5813+461A>T)
c.5798+461A>T (n.5798+461A>T)
c.5858+461A>T (n.5858+461A>T)
c.5773A>T (p.Ile1925Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460186T>CCA346128012OTOFc.5833A>G (p.Ile1945Val)
c.3512+461A>G (n.3512+461A>G)
c.3592A>G (p.Ile1198Val)
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
c.3763A>G (p.Ile1255Val)
c.5813+461A>G (n.5813+461A>G)
c.5798+461A>G (n.5798+461A>G)
c.5858+461A>G (n.5858+461A>G)
c.5773A>G (p.Ile1925Val)
2g.26460186T>GCA346128015OTOFc.5833A>C (p.Ile1945Leu)
c.3512+461A>C (n.3512+461A>C)
c.3592A>C (p.Ile1198Leu)
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.3763A>C (p.Ile1255Leu)
c.5813+461A>C (n.5813+461A>C)
c.5798+461A>C (n.5798+461A>C)
c.5858+461A>C (n.5858+461A>C)
c.5773A>C (p.Ile1925Leu)
 gnomAD v4
2g.26460186T=CA1239824147OTOFc.5833A= (p.Ile1945=)
c.3512+461A= (n.3512+461A=)
c.3592A= (p.Ile1198=)
c.3532A= (p.Ile1178=)
c.3763A= (p.Ile1255=)
c.5813+461A= (n.5813+461A=)
c.5798+461A= (n.5798+461A=)
c.5858+461A= (n.5858+461A=)
c.5773A= (p.Ile1925=)
2g.26460188_26460208delCA2739274166OTOFc.5814-1_5833del
c.3512+441_3512+461del (n.3512+441_3512+461del)
c.3573-1_3592del
c.3513-1_3532del
c.3744-1_3763del
c.5813+441_5813+461del (n.5813+441_5813+461del)
c.5798+441_5798+461del (n.5798+441_5798+461del)
c.5858+441_5858+461del (n.5858+441_5858+461del)
c.5754-1_5773del
 ClinVar
2g.26460187G>ACA425206666OTOFc.5832C>T (p.Phe1944=)
c.3512+460C>T (n.3512+460C>T)
c.3591C>T (p.Phe1197=)
c.3531C>T (p.Phe1177=)
c.3762C>T (p.Phe1254=)
c.5813+460C>T (n.5813+460C>T)
c.5798+460C>T (n.5798+460C>T)
c.5858+460C>T (n.5858+460C>T)
c.5772C>T (p.Phe1924=)
 dbSNP
2g.26460187G>CCA346128019OTOFc.5832C>G (p.Phe1944Leu)
c.3512+460C>G (n.3512+460C>G)
c.3591C>G (p.Phe1197Leu)
c.3531C>G (p.Phe1177Leu)
c.3762C>G (p.Phe1254Leu)
c.5813+460C>G (n.5813+460C>G)
c.5798+460C>G (n.5798+460C>G)
c.5858+460C>G (n.5858+460C>G)
c.5772C>G (p.Phe1924Leu)
2g.26460187G>TCA346128021OTOFc.5832C>A (p.Phe1944Leu)
c.3512+460C>A (n.3512+460C>A)
c.3591C>A (p.Phe1197Leu)
c.3531C>A (p.Phe1177Leu)
c.3762C>A (p.Phe1254Leu)
c.5813+460C>A (n.5813+460C>A)
c.5798+460C>A (n.5798+460C>A)
c.5858+460C>A (n.5858+460C>A)
c.5772C>A (p.Phe1924Leu)
2g.26460188A>CCA346128022OTOFc.5831T>G (p.Phe1944Cys)
c.3512+459T>G (n.3512+459T>G)
c.3590T>G (p.Phe1197Cys)
c.3530T>G (p.Phe1177Cys)
c.3761T>G (p.Phe1254Cys)
c.5813+459T>G (n.5813+459T>G)
c.5798+459T>G (n.5798+459T>G)
c.5858+459T>G (n.5858+459T>G)
c.5771T>G (p.Phe1924Cys)
2g.26460188A>GCA346128025OTOFc.5831T>C (p.Phe1944Ser)
c.3512+459T>C (n.3512+459T>C)
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
c.3530T>C (p.Phe1177Ser)
c.3761T>C (p.Phe1254Ser)
c.5813+459T>C (n.5813+459T>C)
c.5798+459T>C (n.5798+459T>C)
c.5858+459T>C (n.5858+459T>C)
c.5771T>C (p.Phe1924Ser)
2g.26460188A>TCA346128027OTOFc.5831T>A (p.Phe1944Tyr)
c.3512+459T>A (n.3512+459T>A)
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.3530T>A (p.Phe1177Tyr)
c.3761T>A (p.Phe1254Tyr)
c.5813+459T>A (n.5813+459T>A)
c.5798+459T>A (n.5798+459T>A)
c.5858+459T>A (n.5858+459T>A)
c.5771T>A (p.Phe1924Tyr)
2g.26460189A>CCA346128030OTOFc.5830T>G (p.Phe1944Val)
c.3512+458T>G (n.3512+458T>G)
c.3589T>G (p.Phe1197Val)
c.3529T>G (p.Phe1177Val)
c.3760T>G (p.Phe1254Val)
c.5813+458T>G (n.5813+458T>G)
c.5798+458T>G (n.5798+458T>G)
c.5858+458T>G (n.5858+458T>G)
c.5770T>G (p.Phe1924Val)
2g.26460189A>GCA346128032OTOFc.5830T>C (p.Phe1944Leu)
c.3512+458T>C (n.3512+458T>C)
c.3589T>C (p.Phe1197Leu)
c.3529T>C (p.Phe1177Leu)
c.3760T>C (p.Phe1254Leu)
c.5813+458T>C (n.5813+458T>C)
c.5798+458T>C (n.5798+458T>C)
c.5858+458T>C (n.5858+458T>C)
c.5770T>C (p.Phe1924Leu)
 gnomAD v4
2g.26460189A>TCA346128035OTOFc.5830T>A (p.Phe1944Ile)
c.3512+458T>A (n.3512+458T>A)
c.3589T>A (p.Phe1197Ile)
c.3529T>A (p.Phe1177Ile)
c.3760T>A (p.Phe1254Ile)
c.5813+458T>A (n.5813+458T>A)
c.5798+458T>A (n.5798+458T>A)
c.5858+458T>A (n.5858+458T>A)
c.5770T>A (p.Phe1924Ile)
2g.26460190G>ACA1562676OTOFc.5829C>T (p.Ser1943=)
c.3512+457C>T (n.3512+457C>T)
c.3588C>T (p.Ser1196=)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.3759C>T (p.Ser1253=)
c.5813+457C>T (n.5813+457C>T)
c.5798+457C>T (n.5798+457C>T)
c.5858+457C>T (n.5858+457C>T)
c.5769C>T (p.Ser1923=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460190G>CCA346128041OTOFc.5829C>G (p.Ser1943Arg)
c.3512+457C>G (n.3512+457C>G)
c.3588C>G (p.Ser1196Arg)
c.3528C>G (p.Ser1176Arg)
c.3759C>G (p.Ser1253Arg)
c.5813+457C>G (n.5813+457C>G)
c.5798+457C>G (n.5798+457C>G)
c.5858+457C>G (n.5858+457C>G)
c.5769C>G (p.Ser1923Arg)
 gnomAD v4
2g.26460190G=CA1239824150OTOFc.5829C= (p.Ser1943=)
c.3512+457C= (n.3512+457C=)
c.3588C= (p.Ser1196=)
c.3528C= (p.Ser1176=)
c.3759C= (p.Ser1253=)
c.5813+457C= (n.5813+457C=)
c.5798+457C= (n.5798+457C=)
c.5858+457C= (n.5858+457C=)
c.5769C= (p.Ser1923=)
2g.26460190G>TCA346128043OTOFc.5829C>A (p.Ser1943Arg)
c.3512+457C>A (n.3512+457C>A)
c.3588C>A (p.Ser1196Arg)
c.3528C>A (p.Ser1176Arg)
c.3759C>A (p.Ser1253Arg)
c.5813+457C>A (n.5813+457C>A)
c.5798+457C>A (n.5798+457C>A)
c.5858+457C>A (n.5858+457C>A)
c.5769C>A (p.Ser1923Arg)
 gnomAD v4
2g.26460191C>ACA346128046OTOFc.5828G>T (p.Ser1943Ile)
c.3512+456G>T (n.3512+456G>T)
c.3587G>T (p.Ser1196Ile)
c.3527G>T (p.Ser1176Ile)
c.3758G>T (p.Ser1253Ile)
c.5813+456G>T (n.5813+456G>T)
c.5798+456G>T (n.5798+456G>T)
c.5858+456G>T (n.5858+456G>T)
c.5768G>T (p.Ser1923Ile)
 gnomAD v4
2g.26460191C=CA1239824152OTOFc.5828G= (p.Ser1943=)
c.3512+456G= (n.3512+456G=)
c.3587G= (p.Ser1196=)
c.3527G= (p.Ser1176=)
c.3758G= (p.Ser1253=)
c.5813+456G= (n.5813+456G=)
c.5798+456G= (n.5798+456G=)
c.5858+456G= (n.5858+456G=)
c.5768G= (p.Ser1923=)
2g.26460191C>GCA346128050OTOFc.5828G>C (p.Ser1943Thr)
c.3512+456G>C (n.3512+456G>C)
c.3587G>C (p.Ser1196Thr)
c.3527G>C (p.Ser1176Thr)
c.3758G>C (p.Ser1253Thr)
c.5813+456G>C (n.5813+456G>C)
c.5798+456G>C (n.5798+456G>C)
c.5858+456G>C (n.5858+456G>C)
c.5768G>C (p.Ser1923Thr)
2g.26460191C>TCA44406292OTOFc.5828G>A (p.Ser1943Asn)
c.3512+456G>A (n.3512+456G>A)
c.3587G>A (p.Ser1196Asn)
c.3527G>A (p.Ser1176Asn)
c.3758G>A (p.Ser1253Asn)
c.5813+456G>A (n.5813+456G>A)
c.5798+456G>A (n.5798+456G>A)
c.5858+456G>A (n.5858+456G>A)
c.5768G>A (p.Ser1923Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460192T>ACA346128053OTOFc.5827A>T (p.Ser1943Cys)
c.3512+455A>T (n.3512+455A>T)
c.3586A>T (p.Ser1196Cys)
c.3526A>T (p.Ser1176Cys)
c.3757A>T (p.Ser1253Cys)
c.5813+455A>T (n.5813+455A>T)
c.5798+455A>T (n.5798+455A>T)
c.5858+455A>T (n.5858+455A>T)
c.5767A>T (p.Ser1923Cys)
2g.26460192T>CCA346128057OTOFc.5827A>G (p.Ser1943Gly)
c.3512+455A>G (n.3512+455A>G)
c.3586A>G (p.Ser1196Gly)
c.3526A>G (p.Ser1176Gly)
c.3757A>G (p.Ser1253Gly)
c.5813+455A>G (n.5813+455A>G)
c.5798+455A>G (n.5798+455A>G)
c.5858+455A>G (n.5858+455A>G)
c.5767A>G (p.Ser1923Gly)
2g.26460192T>GCA346128055OTOFc.5827A>C (p.Ser1943Arg)
c.3512+455A>C (n.3512+455A>C)
c.3586A>C (p.Ser1196Arg)
c.3526A>C (p.Ser1176Arg)
c.3757A>C (p.Ser1253Arg)
c.5813+455A>C (n.5813+455A>C)
c.5798+455A>C (n.5798+455A>C)
c.5858+455A>C (n.5858+455A>C)
c.5767A>C (p.Ser1923Arg)
2g.26460193C>ACA425206672OTOFc.5826G>T (p.Thr1942=)
c.3512+454G>T (n.3512+454G>T)
c.3585G>T (p.Thr1195=)
c.3525G>T (p.Thr1175=)
c.3756G>T (p.Thr1252=)
c.5813+454G>T (n.5813+454G>T)
c.5798+454G>T (n.5798+454G>T)
c.5858+454G>T (n.5858+454G>T)
c.5766G>T (p.Thr1922=)
 gnomAD v4
2g.26460193C=CA1239824156OTOFc.5826G= (p.Thr1942=)
c.3512+454G= (n.3512+454G=)
c.3585G= (p.Thr1195=)
c.3525G= (p.Thr1175=)
c.3756G= (p.Thr1252=)
c.5813+454G= (n.5813+454G=)
c.5798+454G= (n.5798+454G=)
c.5858+454G= (n.5858+454G=)
c.5766G= (p.Thr1922=)
2g.26460193C>GCA44406299OTOFc.5826G>C (p.Thr1942=)
c.3512+454G>C (n.3512+454G>C)
c.3585G>C (p.Thr1195=)
c.3525G>C (p.Thr1175=)
c.3756G>C (p.Thr1252=)
c.5813+454G>C (n.5813+454G>C)
c.5798+454G>C (n.5798+454G>C)
c.5858+454G>C (n.5858+454G>C)
c.5766G>C (p.Thr1922=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460193C>TCA142952OTOFc.5826G>A (p.Thr1942=)
c.3512+454G>A (n.3512+454G>A)
c.3585G>A (p.Thr1195=)
c.3525G>A (p.Thr1175=)
c.3756G>A (p.Thr1252=)
c.5813+454G>A (n.5813+454G>A)
c.5798+454G>A (n.5798+454G>A)
c.5858+454G>A (n.5858+454G>A)
c.5766G>A (p.Thr1922=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460193_26460198delCA2749240268OTOFc.5821_5826del (p.Asp1941_Thr1942del)
c.3512+449_3512+454del (n.3512+449_3512+454del)
c.3580_3585del (p.Asp1194_Thr1195del)
c.3520_3525del (p.Asp1174_Thr1175del)
c.3751_3756del (p.Asp1251_Thr1252del)
c.5813+449_5813+454del (n.5813+449_5813+454del)
c.5798+449_5798+454del (n.5798+449_5798+454del)
c.5858+449_5858+454del (n.5858+449_5858+454del)
c.5761_5766del (p.Asp1921_Thr1922del)
2g.26460194G>ACA1562677OTOFc.5825C>T (p.Thr1942Met)
c.3512+453C>T (n.3512+453C>T)
c.3584C>T (p.Thr1195Met)
c.3524C>T (p.Thr1175Met)
c.3755C>T (p.Thr1252Met)
c.5813+453C>T (n.5813+453C>T)
c.5798+453C>T (n.5798+453C>T)
c.5858+453C>T (n.5858+453C>T)
c.5765C>T (p.Thr1922Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460194G>CCA346128061OTOFc.5825C>G (p.Thr1942Arg)
c.3512+453C>G (n.3512+453C>G)
c.3584C>G (p.Thr1195Arg)
c.3524C>G (p.Thr1175Arg)
c.3755C>G (p.Thr1252Arg)
c.5813+453C>G (n.5813+453C>G)
c.5798+453C>G (n.5798+453C>G)
c.5858+453C>G (n.5858+453C>G)
c.5765C>G (p.Thr1922Arg)
 gnomAD v4
2g.26460194G=CA1239824158OTOFc.5825C= (p.Thr1942=)
c.3512+453C= (n.3512+453C=)
c.3584C= (p.Thr1195=)
c.3524C= (p.Thr1175=)
c.3755C= (p.Thr1252=)
c.5813+453C= (n.5813+453C=)
c.5798+453C= (n.5798+453C=)
c.5858+453C= (n.5858+453C=)
c.5765C= (p.Thr1922=)
2g.26460194G>TCA346128065OTOFc.5825C>A (p.Thr1942Lys)
c.3512+453C>A (n.3512+453C>A)
c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
c.3524C>A (p.Thr1175Lys)
c.3755C>A (p.Thr1252Lys)
c.5813+453C>A (n.5813+453C>A)
c.5798+453C>A (n.5798+453C>A)
c.5858+453C>A (n.5858+453C>A)
c.5765C>A (p.Thr1922Lys)
2g.26460195T>ACA346128068OTOFc.5824A>T (p.Thr1942Ser)
c.3512+452A>T (n.3512+452A>T)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
c.5813+452A>T (n.5813+452A>T)
c.5798+452A>T (n.5798+452A>T)
c.5858+452A>T (n.5858+452A>T)
c.5764A>T (p.Thr1922Ser)
 gnomAD v4
2g.26460195T>CCA346128072OTOFc.5824A>G (p.Thr1942Ala)
c.3512+452A>G (n.3512+452A>G)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
c.5813+452A>G (n.5813+452A>G)
c.5798+452A>G (n.5798+452A>G)
c.5858+452A>G (n.5858+452A>G)
c.5764A>G (p.Thr1922Ala)
 dbSNP
2g.26460195T>GCA346128073OTOFc.5824A>C (p.Thr1942Pro)
c.3512+452A>C (n.3512+452A>C)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
c.5813+452A>C (n.5813+452A>C)
c.5798+452A>C (n.5798+452A>C)
c.5858+452A>C (n.5858+452A>C)
c.5764A>C (p.Thr1922Pro)
2g.26460195T=CA1239824160OTOFc.5824A= (p.Thr1942=)
c.3512+452A= (n.3512+452A=)
c.3583A= (p.Thr1195=)
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.3754A= (p.Thr1252=)
c.5813+452A= (n.5813+452A=)
c.5798+452A= (n.5798+452A=)
c.5858+452A= (n.5858+452A=)
c.5764A= (p.Thr1922=)
2g.26460196G>ACA425206682OTOFc.5823C>T (p.Asp1941=)
c.3512+451C>T (n.3512+451C>T)
c.3582C>T (p.Asp1194=)
c.3522C>T (p.Asp1174=)
c.3753C>T (p.Asp1251=)
c.5813+451C>T (n.5813+451C>T)
c.5798+451C>T (n.5798+451C>T)
c.5858+451C>T (n.5858+451C>T)
c.5763C>T (p.Asp1921=)
2g.26460196G>CCA346128076OTOFc.5823C>G (p.Asp1941Glu)
c.3512+451C>G (n.3512+451C>G)
c.3582C>G (p.Asp1194Glu)
c.3522C>G (p.Asp1174Glu)
c.3753C>G (p.Asp1251Glu)
c.5813+451C>G (n.5813+451C>G)
c.5798+451C>G (n.5798+451C>G)
c.5858+451C>G (n.5858+451C>G)
c.5763C>G (p.Asp1921Glu)
2g.26460196G>TCA346128078OTOFc.5823C>A (p.Asp1941Glu)
c.3512+451C>A (n.3512+451C>A)
c.3582C>A (p.Asp1194Glu)
c.3522C>A (p.Asp1174Glu)
c.3753C>A (p.Asp1251Glu)
c.5813+451C>A (n.5813+451C>A)
c.5798+451C>A (n.5798+451C>A)
c.5858+451C>A (n.5858+451C>A)
c.5763C>A (p.Asp1921Glu)
2g.26460197T>ACA346128081OTOFc.5822A>T (p.Asp1941Val)
c.3512+450A>T (n.3512+450A>T)
c.3581A>T (p.Asp1194Val)
c.3521A>T (p.Asp1174Val)
c.3752A>T (p.Asp1251Val)
c.5813+450A>T (n.5813+450A>T)
c.5798+450A>T (n.5798+450A>T)
c.5858+450A>T (n.5858+450A>T)
c.5762A>T (p.Asp1921Val)
2g.26460197T>CCA346128083OTOFc.5822A>G (p.Asp1941Gly)
c.3512+450A>G (n.3512+450A>G)
c.3581A>G (p.Asp1194Gly)
c.3521A>G (p.Asp1174Gly)
c.3752A>G (p.Asp1251Gly)
c.5813+450A>G (n.5813+450A>G)
c.5798+450A>G (n.5798+450A>G)
c.5858+450A>G (n.5858+450A>G)
c.5762A>G (p.Asp1921Gly)
 gnomAD v4
2g.26460197T>GCA346128085OTOFc.5822A>C (p.Asp1941Ala)
c.3512+450A>C (n.3512+450A>C)
c.3581A>C (p.Asp1194Ala)
c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.3752A>C (p.Asp1251Ala)
c.5813+450A>C (n.5813+450A>C)
c.5798+450A>C (n.5798+450A>C)
c.5858+450A>C (n.5858+450A>C)
c.5762A>C (p.Asp1921Ala)
2g.26460198C>ACA346128088OTOFc.5821G>T (p.Asp1941Tyr)
c.3512+449G>T (n.3512+449G>T)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
c.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
c.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
c.5813+449G>T (n.5813+449G>T)
c.5798+449G>T (n.5798+449G>T)
c.5858+449G>T (n.5858+449G>T)
c.5761G>T (p.Asp1921Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26460198C=CA1239824162OTOFc.5821G= (p.Asp1941=)
c.3512+449G= (n.3512+449G=)
c.3580G= (p.Asp1194=)
c.3520G= (p.Asp1174=)
c.3751G= (p.Asp1251=)
c.5813+449G= (n.5813+449G=)
c.5798+449G= (n.5798+449G=)
c.5858+449G= (n.5858+449G=)
c.5761G= (p.Asp1921=)
2g.26460198C>GCA44406305OTOFc.5821G>C (p.Asp1941His)
c.3512+449G>C (n.3512+449G>C)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
c.3520G>C (p.Asp1174His)
c.3751G>C (p.Asp1251His)
c.5813+449G>C (n.5813+449G>C)
c.5798+449G>C (n.5798+449G>C)
c.5858+449G>C (n.5858+449G>C)
c.5761G>C (p.Asp1921His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460198C>TCA1562678OTOFc.5821G>A (p.Asp1941Asn)
c.3512+449G>A (n.3512+449G>A)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
c.3751G>A (p.Asp1251Asn)
c.5813+449G>A (n.5813+449G>A)
c.5798+449G>A (n.5798+449G>A)
c.5858+449G>A (n.5858+449G>A)
c.5761G>A (p.Asp1921Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460199G>ACA1562679OTOFc.5820C>T (p.Pro1940=)
c.3512+448C>T (n.3512+448C>T)
c.3579C>T (p.Pro1193=)
c.3519C>T (p.Pro1173=)
c.3750C>T (p.Pro1250=)
c.5813+448C>T (n.5813+448C>T)
c.5798+448C>T (n.5798+448C>T)
c.5858+448C>T (n.5858+448C>T)
c.5760C>T (p.Pro1920=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460199G>CCA425206686OTOFc.5820C>G (p.Pro1940=)
c.3512+448C>G (n.3512+448C>G)
c.3579C>G (p.Pro1193=)
c.3519C>G (p.Pro1173=)
c.3750C>G (p.Pro1250=)
c.5813+448C>G (n.5813+448C>G)
c.5798+448C>G (n.5798+448C>G)
c.5858+448C>G (n.5858+448C>G)
c.5760C>G (p.Pro1920=)
2g.26460199G=CA1239824165OTOFc.5820C= (p.Pro1940=)
c.3512+448C= (n.3512+448C=)
c.3579C= (p.Pro1193=)
c.3519C= (p.Pro1173=)
c.3750C= (p.Pro1250=)
c.5813+448C= (n.5813+448C=)
c.5798+448C= (n.5798+448C=)
c.5858+448C= (n.5858+448C=)
c.5760C= (p.Pro1920=)
2g.26460199G>TCA425206688OTOFc.5820C>A (p.Pro1940=)
c.3512+448C>A (n.3512+448C>A)
c.3579C>A (p.Pro1193=)
c.3519C>A (p.Pro1173=)
c.3750C>A (p.Pro1250=)
c.5813+448C>A (n.5813+448C>A)
c.5798+448C>A (n.5798+448C>A)
c.5858+448C>A (n.5858+448C>A)
c.5760C>A (p.Pro1920=)
 gnomAD v4
2g.26460200G>ACA346128093OTOFc.5819C>T (p.Pro1940Leu)
c.3512+447C>T (n.3512+447C>T)
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
c.3518C>T (p.Pro1173Leu)
c.3749C>T (p.Pro1250Leu)
c.5813+447C>T (n.5813+447C>T)
c.5798+447C>T (n.5798+447C>T)
c.5858+447C>T (n.5858+447C>T)
c.5759C>T (p.Pro1920Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460200G>CCA346128096OTOFc.5819C>G (p.Pro1940Arg)
c.3512+447C>G (n.3512+447C>G)
c.3578C>G (p.Pro1193Arg)
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
c.3749C>G (p.Pro1250Arg)
c.5813+447C>G (n.5813+447C>G)
c.5798+447C>G (n.5798+447C>G)
c.5858+447C>G (n.5858+447C>G)
c.5759C>G (p.Pro1920Arg)
2g.26460200G=CA1239824167OTOFc.5819C= (p.Pro1940=)
c.3512+447C= (n.3512+447C=)
c.3578C= (p.Pro1193=)
c.3518C= (p.Pro1173=)
c.3749C= (p.Pro1250=)
c.5813+447C= (n.5813+447C=)
c.5798+447C= (n.5798+447C=)
c.5858+447C= (n.5858+447C=)
c.5759C= (p.Pro1920=)
2g.26460200G>TCA346128097OTOFc.5819C>A (p.Pro1940His)
c.3512+447C>A (n.3512+447C>A)
c.3578C>A (p.Pro1193His)
c.3518C>A (p.Pro1173His)
c.3749C>A (p.Pro1250His)
c.5813+447C>A (n.5813+447C>A)
c.5798+447C>A (n.5798+447C>A)
c.5858+447C>A (n.5858+447C>A)
c.5759C>A (p.Pro1920His)
2g.26460201G>ACA346128100OTOFc.5818C>T (p.Pro1940Ser)
c.3512+446C>T (n.3512+446C>T)
c.3577C>T (p.Pro1193Ser)
c.3517C>T (p.Pro1173Ser)
c.3748C>T (p.Pro1250Ser)
c.5813+446C>T (n.5813+446C>T)
c.5798+446C>T (n.5798+446C>T)
c.5858+446C>T (n.5858+446C>T)
c.5758C>T (p.Pro1920Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26460201G>CCA346128104OTOFc.5818C>G (p.Pro1940Ala)
c.3512+446C>G (n.3512+446C>G)
c.3577C>G (p.Pro1193Ala)
c.3517C>G (p.Pro1173Ala)
c.3748C>G (p.Pro1250Ala)
c.5813+446C>G (n.5813+446C>G)
c.5798+446C>G (n.5798+446C>G)
c.5858+446C>G (n.5858+446C>G)
c.5758C>G (p.Pro1920Ala)
2g.26460201G>TCA346128102OTOFc.5818C>A (p.Pro1940Thr)
c.3512+446C>A (n.3512+446C>A)
c.3577C>A (p.Pro1193Thr)
c.3517C>A (p.Pro1173Thr)
c.3748C>A (p.Pro1250Thr)
c.5813+446C>A (n.5813+446C>A)
c.5798+446C>A (n.5798+446C>A)
c.5858+446C>A (n.5858+446C>A)
c.5758C>A (p.Pro1920Thr)
2g.26460202C>ACA142950OTOFc.5817G>T (p.Arg1939=)
c.3512+445G>T (n.3512+445G>T)
c.3576G>T (p.Arg1192=)
c.3516G>T (p.Arg1172=)
c.3747G>T (p.Arg1249=)
c.5813+445G>T (n.5813+445G>T)
c.5798+445G>T (n.5798+445G>T)
c.5858+445G>T (n.5858+445G>T)
c.5757G>T (p.Arg1919=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460202C=CA1239824169OTOFc.5817G= (p.Arg1939=)
c.3512+445G= (n.3512+445G=)
c.3576G= (p.Arg1192=)
c.3516G= (p.Arg1172=)
c.3747G= (p.Arg1249=)
c.5813+445G= (n.5813+445G=)
c.5798+445G= (n.5798+445G=)
c.5858+445G= (n.5858+445G=)
c.5757G= (p.Arg1919=)
2g.26460202C>GCA425206691OTOFc.5817G>C (p.Arg1939=)
c.3512+445G>C (n.3512+445G>C)
c.3576G>C (p.Arg1192=)
c.3516G>C (p.Arg1172=)
c.3747G>C (p.Arg1249=)
c.5813+445G>C (n.5813+445G>C)
c.5798+445G>C (n.5798+445G>C)
c.5858+445G>C (n.5858+445G>C)
c.5757G>C (p.Arg1919=)
2g.26460202C>TCA425206694OTOFc.5817G>A (p.Arg1939=)
c.3512+445G>A (n.3512+445G>A)
c.3576G>A (p.Arg1192=)
c.3516G>A (p.Arg1172=)
c.3747G>A (p.Arg1249=)
c.5813+445G>A (n.5813+445G>A)
c.5798+445G>A (n.5798+445G>A)
c.5858+445G>A (n.5858+445G>A)
c.5757G>A (p.Arg1919=)
 gnomAD v4
2g.26460203C>ACA346128107OTOFc.5816G>T (p.Arg1939Leu)
c.3512+444G>T (n.3512+444G>T)
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.3515G>T (p.Arg1172Leu)
c.3746G>T (p.Arg1249Leu)
c.5813+444G>T (n.5813+444G>T)
c.5798+444G>T (n.5798+444G>T)
c.5858+444G>T (n.5858+444G>T)
c.5756G>T (p.Arg1919Leu)
2g.26460203C=CA1239824171OTOFc.5816G= (p.Arg1939=)
c.3512+444G= (n.3512+444G=)
c.3575G= (p.Arg1192=)
c.3515G= (p.Arg1172=)
c.3746G= (p.Arg1249=)
c.5813+444G= (n.5813+444G=)
c.5798+444G= (n.5798+444G=)
c.5858+444G= (n.5858+444G=)
c.5756G= (p.Arg1919=)
2g.26460203C>GCA1562680OTOFc.5816G>C (p.Arg1939Pro)
c.3512+444G>C (n.3512+444G>C)
c.3575G>C (p.Arg1192Pro)
c.3515G>C (p.Arg1172Pro)
c.3746G>C (p.Arg1249Pro)
c.5813+444G>C (n.5813+444G>C)
c.5798+444G>C (n.5798+444G>C)
c.5858+444G>C (n.5858+444G>C)
c.5756G>C (p.Arg1919Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460203C>TCA212844OTOFc.5816G>A (p.Arg1939Gln)
c.3512+444G>A (n.3512+444G>A)
c.3575G>A (p.Arg1192Gln)
c.3515G>A (p.Arg1172Gln)
c.3746G>A (p.Arg1249Gln)
c.5813+444G>A (n.5813+444G>A)
c.5798+444G>A (n.5798+444G>A)
c.5858+444G>A (n.5858+444G>A)
c.5756G>A (p.Arg1919Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460204G>ACA345142OTOFc.5815C>T (p.Arg1939Trp)
c.3512+443C>T (n.3512+443C>T)
c.3574C>T (p.Arg1192Trp)
c.3514C>T (p.Arg1172Trp)
c.3745C>T (p.Arg1249Trp)
c.5813+443C>T (n.5813+443C>T)
c.5798+443C>T (n.5798+443C>T)
c.5858+443C>T (n.5858+443C>T)
c.5755C>T (p.Arg1919Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460204G>CCA346128112OTOFc.5815C>G (p.Arg1939Gly)
c.3512+443C>G (n.3512+443C>G)
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.3514C>G (p.Arg1172Gly)
c.3745C>G (p.Arg1249Gly)
c.5813+443C>G (n.5813+443C>G)
c.5798+443C>G (n.5798+443C>G)
c.5858+443C>G (n.5858+443C>G)
c.5755C>G (p.Arg1919Gly)
2g.26460204G=CA1239824174OTOFc.5815C= (p.Arg1939=)
c.3512+443C= (n.3512+443C=)
c.3574C= (p.Arg1192=)
c.3514C= (p.Arg1172=)
c.3745C= (p.Arg1249=)
c.5813+443C= (n.5813+443C=)
c.5798+443C= (n.5798+443C=)
c.5858+443C= (n.5858+443C=)
c.5755C= (p.Arg1919=)
2g.26460204G>TCA425206698OTOFc.5815C>A (p.Arg1939=)
c.3512+443C>A (n.3512+443C>A)
c.3574C>A (p.Arg1192=)
c.3514C>A (p.Arg1172=)
c.3745C>A (p.Arg1249=)
c.5813+443C>A (n.5813+443C>A)
c.5798+443C>A (n.5798+443C>A)
c.5858+443C>A (n.5858+443C>A)
c.5755C>A (p.Arg1919=)
2g.26460205G>ACA425206700OTOFc.5814C>T (p.Asn1938=)
c.3512+442C>T (n.3512+442C>T)
c.3573C>T (p.Asn1191=)
c.3513C>T (p.Asn1171=)
c.3744C>T (p.Asn1248=)
c.5813+442C>T (n.5813+442C>T)
c.5798+442C>T (n.5798+442C>T)
c.5858+442C>T (n.5858+442C>T)
c.5754C>T (p.Asn1918=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460205G>CCA346128115OTOFc.5814C>G (p.Asn1938Lys)
c.3512+442C>G (n.3512+442C>G)
c.3573C>G (p.Asn1191Lys)
c.3513C>G (p.Asn1171Lys)
c.3744C>G (p.Asn1248Lys)
c.5813+442C>G (n.5813+442C>G)
c.5798+442C>G (n.5798+442C>G)
c.5858+442C>G (n.5858+442C>G)
c.5754C>G (p.Asn1918Lys)
2g.26460205G=CA1239824177OTOFc.5814C= (p.Asn1938=)
c.3512+442C= (n.3512+442C=)
c.3573C= (p.Asn1191=)
c.3513C= (p.Asn1171=)
c.3744C= (p.Asn1248=)
c.5813+442C= (n.5813+442C=)
c.5798+442C= (n.5798+442C=)
c.5858+442C= (n.5858+442C=)
c.5754C= (p.Asn1918=)
2g.26460205G>TCA346128116OTOFc.5814C>A (p.Asn1938Lys)
c.3512+442C>A (n.3512+442C>A)
c.3573C>A (p.Asn1191Lys)
c.3513C>A (p.Asn1171Lys)
c.3744C>A (p.Asn1248Lys)
c.5813+442C>A (n.5813+442C>A)
c.5798+442C>A (n.5798+442C>A)
c.5858+442C>A (n.5858+442C>A)
c.5754C>A (p.Asn1918Lys)
2g.26460206C>ACA346128121OTOFc.5814-1G>T (n.5814-1G>T)
c.3512+441G>T (n.3512+441G>T)
c.3573-1G>T (n.3573-1G>T)
c.3513-1G>T (n.3513-1G>T)
c.3744-1G>T (n.3744-1G>T)
c.5813+441G>T (n.5813+441G>T)
c.5798+441G>T (n.5798+441G>T)
c.5858+441G>T (n.5858+441G>T)
c.5754-1G>T (n.5754-1G>T)
 gnomAD v4
2g.26460206C=CA1239824179OTOFc.5814-1G= (n.5814-1G=)
c.3512+441G= (n.3512+441G=)
c.3573-1G= (n.3573-1G=)
c.3513-1G= (n.3513-1G=)
c.3744-1G= (n.3744-1G=)
c.5813+441G= (n.5813+441G=)
c.5798+441G= (n.5798+441G=)
c.5858+441G= (n.5858+441G=)
c.5754-1G= (n.5754-1G=)
2g.26460206C>GCA346128123OTOFc.5814-1G>C (n.5814-1G>C)
c.3512+441G>C (n.3512+441G>C)
c.3573-1G>C (n.3573-1G>C)
c.3513-1G>C (n.3513-1G>C)
c.3744-1G>C (n.3744-1G>C)
c.5813+441G>C (n.5813+441G>C)
c.5798+441G>C (n.5798+441G>C)
c.5858+441G>C (n.5858+441G>C)
c.5754-1G>C (n.5754-1G>C)
2g.26460206C>TCA1562681OTOFc.5814-1G>A (n.5814-1G>A)
c.3512+441G>A (n.3512+441G>A)
c.3573-1G>A (n.3573-1G>A)
c.3513-1G>A (n.3513-1G>A)
c.3744-1G>A (n.3744-1G>A)
c.5813+441G>A (n.5813+441G>A)
c.5798+441G>A (n.5798+441G>A)
c.5858+441G>A (n.5858+441G>A)
c.5754-1G>A (n.5754-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460207T>ACA346128126OTOFc.5814-2A>T (n.5814-2A>T)
c.3512+440A>T (n.3512+440A>T)
c.3573-2A>T (n.3573-2A>T)
c.3513-2A>T (n.3513-2A>T)
c.3744-2A>T (n.3744-2A>T)
c.5813+440A>T (n.5813+440A>T)
c.5798+440A>T (n.5798+440A>T)
c.5858+440A>T (n.5858+440A>T)
c.5754-2A>T (n.5754-2A>T)
2g.26460207T>CCA346128129OTOFc.5814-2A>G (n.5814-2A>G)
c.3512+440A>G (n.3512+440A>G)
c.3573-2A>G (n.3573-2A>G)
c.3513-2A>G (n.3513-2A>G)
c.3744-2A>G (n.3744-2A>G)
c.5813+440A>G (n.5813+440A>G)
c.5798+440A>G (n.5798+440A>G)
c.5858+440A>G (n.5858+440A>G)
c.5754-2A>G (n.5754-2A>G)
 gnomAD v4
2g.26460207T>GCA346128128OTOFc.5814-2A>C (n.5814-2A>C)
c.3512+440A>C (n.3512+440A>C)
c.3573-2A>C (n.3573-2A>C)
c.3513-2A>C (n.3513-2A>C)
c.3744-2A>C (n.3744-2A>C)
c.5813+440A>C (n.5813+440A>C)
c.5798+440A>C (n.5798+440A>C)
c.5858+440A>C (n.5858+440A>C)
c.5754-2A>C (n.5754-2A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460207T=CA1239824180OTOFc.5814-2A= (n.5814-2A=)
c.3512+440A= (n.3512+440A=)
c.3573-2A= (n.3573-2A=)
c.3513-2A= (n.3513-2A=)
c.3744-2A= (n.3744-2A=)
c.5813+440A= (n.5813+440A=)
c.5798+440A= (n.5798+440A=)
c.5858+440A= (n.5858+440A=)
c.5754-2A= (n.5754-2A=)
2g.26460209G>CCA2658232735OTOFc.5814-4C>G (n.5814-4C>G)
c.3512+438C>G (n.3512+438C>G)
c.3573-4C>G (n.3573-4C>G)
c.3513-4C>G (n.3513-4C>G)
c.3744-4C>G (n.3744-4C>G)
c.5813+438C>G (n.5813+438C>G)
c.5798+438C>G (n.5798+438C>G)
c.5858+438C>G (n.5858+438C>G)
c.5754-4C>G (n.5754-4C>G)
 gnomAD v4
2g.26460211G>ACA1562682OTOFc.5814-6C>T (n.5814-6C>T)
c.3512+436C>T (n.3512+436C>T)
c.3573-6C>T (n.3573-6C>T)
c.3513-6C>T (n.3513-6C>T)
c.3744-6C>T (n.3744-6C>T)
c.5813+436C>T (n.5813+436C>T)
c.5798+436C>T (n.5798+436C>T)
c.5858+436C>T (n.5858+436C>T)
c.5754-6C>T (n.5754-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460211G=CA1239824182OTOFc.5814-6C= (n.5814-6C=)
c.3512+436C= (n.3512+436C=)
c.3573-6C= (n.3573-6C=)
c.3513-6C= (n.3513-6C=)
c.3744-6C= (n.3744-6C=)
c.5813+436C= (n.5813+436C=)
c.5798+436C= (n.5798+436C=)
c.5858+436C= (n.5858+436C=)
c.5754-6C= (n.5754-6C=)
2g.26460211G>TCA531761762OTOFc.5814-6C>A (n.5814-6C>A)
c.3512+436C>A (n.3512+436C>A)
c.3573-6C>A (n.3573-6C>A)
c.3513-6C>A (n.3513-6C>A)
c.3744-6C>A (n.3744-6C>A)
c.5813+436C>A (n.5813+436C>A)
c.5798+436C>A (n.5798+436C>A)
c.5858+436C>A (n.5858+436C>A)
c.5754-6C>A (n.5754-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460212T>ACA1562683OTOFc.5814-7A>T (n.5814-7A>T)
c.3512+435A>T (n.3512+435A>T)
c.3573-7A>T (n.3573-7A>T)
c.3513-7A>T (n.3513-7A>T)
c.3744-7A>T (n.3744-7A>T)
c.5813+435A>T (n.5813+435A>T)
c.5798+435A>T (n.5798+435A>T)
c.5858+435A>T (n.5858+435A>T)
c.5754-7A>T (n.5754-7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460212T>GCA1239824185OTOFc.5814-7A>C (n.5814-7A>C)
c.3512+435A>C (n.3512+435A>C)
c.3573-7A>C (n.3573-7A>C)
c.3513-7A>C (n.3513-7A>C)
c.3744-7A>C (n.3744-7A>C)
c.5813+435A>C (n.5813+435A>C)
c.5798+435A>C (n.5798+435A>C)
c.5858+435A>C (n.5858+435A>C)
c.5754-7A>C (n.5754-7A>C)
 dbSNP
2g.26460212T=CA1239824184OTOFc.5814-7A= (n.5814-7A=)
c.3512+435A= (n.3512+435A=)
c.3573-7A= (n.3573-7A=)
c.3513-7A= (n.3513-7A=)
c.3744-7A= (n.3744-7A=)
c.5813+435A= (n.5813+435A=)
c.5798+435A= (n.5798+435A=)
c.5858+435A= (n.5858+435A=)
c.5754-7A= (n.5754-7A=)
2g.26460213A=CA1239824187OTOFc.5814-8T= (n.5814-8T=)
c.3512+434T= (n.3512+434T=)
c.3573-8T= (n.3573-8T=)
c.3513-8T= (n.3513-8T=)
c.3744-8T= (n.3744-8T=)
c.5813+434T= (n.5813+434T=)
c.5798+434T= (n.5798+434T=)
c.5858+434T= (n.5858+434T=)
c.5754-8T= (n.5754-8T=)
2g.26460213A>GCA44406352OTOFc.5814-8T>C (n.5814-8T>C)
c.3512+434T>C (n.3512+434T>C)
c.3573-8T>C (n.3573-8T>C)
c.3513-8T>C (n.3513-8T>C)
c.3744-8T>C (n.3744-8T>C)
c.5813+434T>C (n.5813+434T>C)
c.5798+434T>C (n.5798+434T>C)
c.5858+434T>C (n.5858+434T>C)
c.5754-8T>C (n.5754-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460214T>ACA2658232740OTOFc.5814-9A>T (n.5814-9A>T)
c.3512+433A>T (n.3512+433A>T)
c.3573-9A>T (n.3573-9A>T)
c.3513-9A>T (n.3513-9A>T)
c.3744-9A>T (n.3744-9A>T)
c.5813+433A>T (n.5813+433A>T)
c.5798+433A>T (n.5798+433A>T)
c.5858+433A>T (n.5858+433A>T)
c.5754-9A>T (n.5754-9A>T)
 gnomAD v4
2g.26460214T>CCA2658232742OTOFc.5814-9A>G (n.5814-9A>G)
c.3512+433A>G (n.3512+433A>G)
c.3573-9A>G (n.3573-9A>G)
c.3513-9A>G (n.3513-9A>G)
c.3744-9A>G (n.3744-9A>G)
c.5813+433A>G (n.5813+433A>G)
c.5798+433A>G (n.5798+433A>G)
c.5858+433A>G (n.5858+433A>G)
c.5754-9A>G (n.5754-9A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26460215G>ACA2658232743OTOFc.5814-10C>T (n.5814-10C>T)
c.3512+432C>T (n.3512+432C>T)
c.3573-10C>T (n.3573-10C>T)
c.3513-10C>T (n.3513-10C>T)
c.3744-10C>T (n.3744-10C>T)
c.5813+432C>T (n.5813+432C>T)
c.5798+432C>T (n.5798+432C>T)
c.5858+432C>T (n.5858+432C>T)
c.5754-10C>T (n.5754-10C>T)
 gnomAD v4
2g.26460216A>GCA2658232747OTOFc.5814-11T>C (n.5814-11T>C)
c.3512+431T>C (n.3512+431T>C)
c.3573-11T>C (n.3573-11T>C)
c.3513-11T>C (n.3513-11T>C)
c.3744-11T>C (n.3744-11T>C)
c.5813+431T>C (n.5813+431T>C)
c.5798+431T>C (n.5798+431T>C)
c.5858+431T>C (n.5858+431T>C)
c.5754-11T>C (n.5754-11T>C)
 gnomAD v4
2g.26460217dupCA2658232745OTOFc.5814-11dup (n.5814-11dup)
c.3512+431dup (n.3512+431dup)
c.3573-11dup (n.3573-11dup)
c.3513-11dup (n.3513-11dup)
c.3744-11dup (n.3744-11dup)
c.5813+431dup (n.5813+431dup)
c.5798+431dup (n.5798+431dup)
c.5858+431dup (n.5858+431dup)
c.5754-11dup (n.5754-11dup)
 gnomAD v4
2g.26460217A>TCA2658232749OTOFc.5814-12T>A (n.5814-12T>A)
c.3512+430T>A (n.3512+430T>A)
c.3573-12T>A (n.3573-12T>A)
c.3513-12T>A (n.3513-12T>A)
c.3744-12T>A (n.3744-12T>A)
c.5813+430T>A (n.5813+430T>A)
c.5798+430T>A (n.5798+430T>A)
c.5858+430T>A (n.5858+430T>A)
c.5754-12T>A (n.5754-12T>A)
 gnomAD v4
2g.26460218G>ACA2739274167OTOFc.5814-13C>T (n.5814-13C>T)
c.3512+429C>T (n.3512+429C>T)
c.3573-13C>T (n.3573-13C>T)
c.3513-13C>T (n.3513-13C>T)
c.3744-13C>T (n.3744-13C>T)
c.5813+429C>T (n.5813+429C>T)
c.5798+429C>T (n.5798+429C>T)
c.5858+429C>T (n.5858+429C>T)
c.5754-13C>T (n.5754-13C>T)
 ClinVar
2g.26460219G>ACA531761763OTOFc.5814-14C>T (n.5814-14C>T)
c.3512+428C>T (n.3512+428C>T)
c.3573-14C>T (n.3573-14C>T)
c.3513-14C>T (n.3513-14C>T)
c.3744-14C>T (n.3744-14C>T)
c.5813+428C>T (n.5813+428C>T)
c.5798+428C>T (n.5798+428C>T)
c.5858+428C>T (n.5858+428C>T)
c.5754-14C>T (n.5754-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460219G>CCA1562684OTOFc.5814-14C>G (n.5814-14C>G)
c.3512+428C>G (n.3512+428C>G)
c.3573-14C>G (n.3573-14C>G)
c.3513-14C>G (n.3513-14C>G)
c.3744-14C>G (n.3744-14C>G)
c.5813+428C>G (n.5813+428C>G)
c.5798+428C>G (n.5798+428C>G)
c.5858+428C>G (n.5858+428C>G)
c.5754-14C>G (n.5754-14C>G)
 dbSNP ExAC
2g.26460219G=CA1239824188OTOFc.5814-14C= (n.5814-14C=)
c.3512+428C= (n.3512+428C=)
c.3573-14C= (n.3573-14C=)
c.3513-14C= (n.3513-14C=)
c.3744-14C= (n.3744-14C=)
c.5813+428C= (n.5813+428C=)
c.5798+428C= (n.5798+428C=)
c.5858+428C= (n.5858+428C=)
c.5754-14C= (n.5754-14C=)
2g.26460219G>TCA44406356OTOFc.5814-14C>A (n.5814-14C>A)
c.3512+428C>A (n.3512+428C>A)
c.3573-14C>A (n.3573-14C>A)
c.3513-14C>A (n.3513-14C>A)
c.3744-14C>A (n.3744-14C>A)
c.5813+428C>A (n.5813+428C>A)
c.5798+428C>A (n.5798+428C>A)
c.5858+428C>A (n.5858+428C>A)
c.5754-14C>A (n.5754-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460220G>ACA2658232755OTOFc.5814-15C>T (n.5814-15C>T)
c.3512+427C>T (n.3512+427C>T)
c.3573-15C>T (n.3573-15C>T)
c.3513-15C>T (n.3513-15C>T)
c.3744-15C>T (n.3744-15C>T)
c.5813+427C>T (n.5813+427C>T)
c.5798+427C>T (n.5798+427C>T)
c.5858+427C>T (n.5858+427C>T)
c.5754-15C>T (n.5754-15C>T)
 gnomAD v4
2g.26460221T>GCA1239824191OTOFc.5814-16A>C (n.5814-16A>C)
c.3512+426A>C (n.3512+426A>C)
c.3573-16A>C (n.3573-16A>C)
c.3513-16A>C (n.3513-16A>C)
c.3744-16A>C (n.3744-16A>C)
c.5813+426A>C (n.5813+426A>C)
c.5798+426A>C (n.5798+426A>C)
c.5858+426A>C (n.5858+426A>C)
c.5754-16A>C (n.5754-16A>C)
 dbSNP
2g.26460221T=CA1239824190OTOFc.5814-16A= (n.5814-16A=)
c.3512+426A= (n.3512+426A=)
c.3573-16A= (n.3573-16A=)
c.3513-16A= (n.3513-16A=)
c.3744-16A= (n.3744-16A=)
c.5813+426A= (n.5813+426A=)
c.5798+426A= (n.5798+426A=)
c.5858+426A= (n.5858+426A=)
c.5754-16A= (n.5754-16A=)
2g.26460222A=CA1239824192OTOFc.5814-17T= (n.5814-17T=)
c.3512+425T= (n.3512+425T=)
c.3573-17T= (n.3573-17T=)
c.3513-17T= (n.3513-17T=)
c.3744-17T= (n.3744-17T=)
c.5813+425T= (n.5813+425T=)
c.5798+425T= (n.5798+425T=)
c.5858+425T= (n.5858+425T=)
c.5754-17T= (n.5754-17T=)
2g.26460222A>GCA531761764OTOFc.5814-17T>C (n.5814-17T>C)
c.3512+425T>C (n.3512+425T>C)
c.3573-17T>C (n.3573-17T>C)
c.3513-17T>C (n.3513-17T>C)
c.3744-17T>C (n.3744-17T>C)
c.5813+425T>C (n.5813+425T>C)
c.5798+425T>C (n.5798+425T>C)
c.5858+425T>C (n.5858+425T>C)
c.5754-17T>C (n.5754-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460223G>CCA2658232756OTOFc.5814-18C>G (n.5814-18C>G)
c.3512+424C>G (n.3512+424C>G)
c.3573-18C>G (n.3573-18C>G)
c.3513-18C>G (n.3513-18C>G)
c.3744-18C>G (n.3744-18C>G)
c.5813+424C>G (n.5813+424C>G)
c.5798+424C>G (n.5798+424C>G)
c.5858+424C>G (n.5858+424C>G)
c.5754-18C>G (n.5754-18C>G)
 gnomAD v4
2g.26460224A=CA1239824194OTOFc.5814-19T= (n.5814-19T=)
c.3512+423T= (n.3512+423T=)
c.3573-19T= (n.3573-19T=)
c.3513-19T= (n.3513-19T=)
c.3744-19T= (n.3744-19T=)
c.5813+423T= (n.5813+423T=)
c.5798+423T= (n.5798+423T=)
c.5858+423T= (n.5858+423T=)
c.5754-19T= (n.5754-19T=)
2g.26460224A>CCA2658232757OTOFc.5814-19T>G (n.5814-19T>G)
c.3512+423T>G (n.3512+423T>G)
c.3573-19T>G (n.3573-19T>G)
c.3513-19T>G (n.3513-19T>G)
c.3744-19T>G (n.3744-19T>G)
c.5813+423T>G (n.5813+423T>G)
c.5798+423T>G (n.5798+423T>G)
c.5858+423T>G (n.5858+423T>G)
c.5754-19T>G (n.5754-19T>G)
 gnomAD v4
2g.26460225G>ACA531761765OTOFc.5814-20C>T (n.5814-20C>T)
c.3512+422C>T (n.3512+422C>T)
c.3573-20C>T (n.3573-20C>T)
c.3513-20C>T (n.3513-20C>T)
c.3744-20C>T (n.3744-20C>T)
c.5813+422C>T (n.5813+422C>T)
c.5798+422C>T (n.5798+422C>T)
c.5858+422C>T (n.5858+422C>T)
c.5754-20C>T (n.5754-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460225G>CCA1562686OTOFc.5814-20C>G (n.5814-20C>G)
c.3512+422C>G (n.3512+422C>G)
c.3573-20C>G (n.3573-20C>G)
c.3513-20C>G (n.3513-20C>G)
c.3744-20C>G (n.3744-20C>G)
c.5813+422C>G (n.5813+422C>G)
c.5798+422C>G (n.5798+422C>G)
c.5858+422C>G (n.5858+422C>G)
c.5754-20C>G (n.5754-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460225G=CA1239824195OTOFc.5814-20C= (n.5814-20C=)
c.3512+422C= (n.3512+422C=)
c.3573-20C= (n.3573-20C=)
c.3513-20C= (n.3513-20C=)
c.3744-20C= (n.3744-20C=)
c.5813+422C= (n.5813+422C=)
c.5798+422C= (n.5798+422C=)
c.5858+422C= (n.5858+422C=)
c.5754-20C= (n.5754-20C=)
2g.26460225G>TCA2570501007OTOFc.5814-20C>A (n.5814-20C>A)
c.3512+422C>A (n.3512+422C>A)
c.3573-20C>A (n.3573-20C>A)
c.3513-20C>A (n.3513-20C>A)
c.3744-20C>A (n.3744-20C>A)
c.5813+422C>A (n.5813+422C>A)
c.5798+422C>A (n.5798+422C>A)
c.5858+422C>A (n.5858+422C>A)
c.5754-20C>A (n.5754-20C>A)
 gnomAD v4
2g.26460225dupCA1562685OTOFc.5814-20dup (n.5814-20dup)
c.3512+422dup (n.3512+422dup)
c.3573-20dup (n.3573-20dup)
c.3513-20dup (n.3513-20dup)
c.3744-20dup (n.3744-20dup)
c.5813+422dup (n.5813+422dup)
c.5798+422dup (n.5798+422dup)
c.5858+422dup (n.5858+422dup)
c.5754-20dup (n.5754-20dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26460227G>ACA2658232763OTOFc.5814-22C>T (n.5814-22C>T)
c.3512+420C>T (n.3512+420C>T)
c.3573-22C>T (n.3573-22C>T)
c.3513-22C>T (n.3513-22C>T)
c.3744-22C>T (n.3744-22C>T)
c.5813+420C>T (n.5813+420C>T)
c.5798+420C>T (n.5798+420C>T)
c.5858+420C>T (n.5858+420C>T)
c.5754-22C>T (n.5754-22C>T)
 gnomAD v4
2g.26460227G=CA1239824197OTOFc.5814-22C= (n.5814-22C=)
c.3512+420C= (n.3512+420C=)
c.3573-22C= (n.3573-22C=)
c.3513-22C= (n.3513-22C=)
c.3744-22C= (n.3744-22C=)
c.5813+420C= (n.5813+420C=)
c.5798+420C= (n.5798+420C=)
c.5858+420C= (n.5858+420C=)
c.5754-22C= (n.5754-22C=)
2g.26460227G>TCA1028604402OTOFc.5814-22C>A (n.5814-22C>A)
c.3512+420C>A (n.3512+420C>A)
c.3573-22C>A (n.3573-22C>A)
c.3513-22C>A (n.3513-22C>A)
c.3744-22C>A (n.3744-22C>A)
c.5813+420C>A (n.5813+420C>A)
c.5798+420C>A (n.5798+420C>A)
c.5858+420C>A (n.5858+420C>A)
c.5754-22C>A (n.5754-22C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460228C>ACA2658232765OTOFc.5814-23G>T (n.5814-23G>T)
c.3512+419G>T (n.3512+419G>T)
c.3573-23G>T (n.3573-23G>T)
c.3513-23G>T (n.3513-23G>T)
c.3744-23G>T (n.3744-23G>T)
c.5813+419G>T (n.5813+419G>T)
c.5798+419G>T (n.5798+419G>T)
c.5858+419G>T (n.5858+419G>T)
c.5754-23G>T (n.5754-23G>T)
 gnomAD v4
2g.26460228C=CA1239824199OTOFc.5814-23G= (n.5814-23G=)
c.3512+419G= (n.3512+419G=)
c.3573-23G= (n.3573-23G=)
c.3513-23G= (n.3513-23G=)
c.3744-23G= (n.3744-23G=)
c.5813+419G= (n.5813+419G=)
c.5798+419G= (n.5798+419G=)
c.5858+419G= (n.5858+419G=)
c.5754-23G= (n.5754-23G=)
2g.26460228C>TCA1562687OTOFc.5814-23G>A (n.5814-23G>A)
c.3512+419G>A (n.3512+419G>A)
c.3573-23G>A (n.3573-23G>A)
c.3513-23G>A (n.3513-23G>A)
c.3744-23G>A (n.3744-23G>A)
c.5813+419G>A (n.5813+419G>A)
c.5798+419G>A (n.5798+419G>A)
c.5858+419G>A (n.5858+419G>A)
c.5754-23G>A (n.5754-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460229G>ACA1562688OTOFc.5814-24C>T (n.5814-24C>T)
c.3512+418C>T (n.3512+418C>T)
c.3573-24C>T (n.3573-24C>T)
c.3513-24C>T (n.3513-24C>T)
c.3744-24C>T (n.3744-24C>T)
c.5813+418C>T (n.5813+418C>T)
c.5798+418C>T (n.5798+418C>T)
c.5858+418C>T (n.5858+418C>T)
c.5754-24C>T (n.5754-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26460229G=CA1239824201OTOFc.5814-24C= (n.5814-24C=)
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c.3573-24C= (n.3573-24C=)
c.3513-24C= (n.3513-24C=)
c.3744-24C= (n.3744-24C=)
c.5813+418C= (n.5813+418C=)
c.5798+418C= (n.5798+418C=)
c.5858+418C= (n.5858+418C=)
c.5754-24C= (n.5754-24C=)
2g.26460229G>TCA2658232769OTOFc.5814-24C>A (n.5814-24C>A)
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c.3573-24C>A (n.3573-24C>A)
c.3513-24C>A (n.3513-24C>A)
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c.5798+418C>A (n.5798+418C>A)
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c.5754-24C>A (n.5754-24C>A)
 gnomAD v4
2g.26460230C>ACA2658232771OTOFc.5814-25G>T (n.5814-25G>T)
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c.3573-25G>T (n.3573-25G>T)
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 gnomAD v4
2g.26460230C>TCA2749240269OTOFc.5814-25G>A (n.5814-25G>A)
c.3512+417G>A (n.3512+417G>A)
c.3573-25G>A (n.3573-25G>A)
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c.3744-25G>A (n.3744-25G>A)
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c.5754-25G>A (n.5754-25G>A)
2g.26460231A=CA1239824204OTOFc.5814-26T= (n.5814-26T=)
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c.3573-26T= (n.3573-26T=)
c.3513-26T= (n.3513-26T=)
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2g.26460231A>CCA2658232772OTOFc.5814-26T>G (n.5814-26T>G)
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 gnomAD v4
2g.26460231A>GCA1239824203OTOFc.5814-26T>C (n.5814-26T>C)
c.3512+416T>C (n.3512+416T>C)
c.3573-26T>C (n.3573-26T>C)
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c.3744-26T>C (n.3744-26T>C)
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c.5754-26T>C (n.5754-26T>C)
 dbSNP
2g.26460231_26460233delCA2576698645OTOFc.5814-28_5814-26del (n.5814-28_5814-26del)
c.3512+414_3512+416del (n.3512+414_3512+416del)
c.3573-28_3573-26del (n.3573-28_3573-26del)
c.3513-28_3513-26del (n.3513-28_3513-26del)
c.3744-28_3744-26del (n.3744-28_3744-26del)
c.5813+414_5813+416del (n.5813+414_5813+416del)
c.5798+414_5798+416del (n.5798+414_5798+416del)
c.5858+414_5858+416del (n.5858+414_5858+416del)
c.5754-28_5754-26del (n.5754-28_5754-26del)

Number of alleles fetched